MUTACIÓN Y MUTACIÓN Y MUTAGÉNESISMUTAGÉNESISMUTACIÓN Y MUTACIÓN Y

MUTAGÉNESISMUTAGÉNESIS

MUTACIONESMUTACIONESMUTACIONESMUTACIONES

Tratemos ahora de entender que es lo que ocurre con las mutaciones. Como sabemos, la información genética debe duplicarse antes de cada división celular, para esto se realiza una copia de cada molécula de ADN, de manera que cada una de las células “hijas” tenga una copia de la información de la célula que le dio origen. Pero nada es perfecto. Si bien las enzimas responsables de copiar el ADN tienen un mecanismo que les permite corroborar que la copia sea fiel, con cierta frecuencia ocurren errores, “las mutaciones”, y la secuencia sintetizada no corresponde

exactamente a la original.

Tipos de Mutacione

s:

- Sustituciones

- Delecciones

- Inserciones

SUSTITUCIONES

En este caso una base es reemplazada por otra y la secuencia que resulta de la duplicación del ADN difiere en una base, por ejemplo, la secuencia ATG CAT TCA es copiada

como ATG CAT CCA .

DELECCIONES

Aquí lo que ocurre es que una base es omitida de la secuencia,

en este caso ATG CAT CCA podría ser copiada como ATG

CAT _CA .

INSERCIONES

• Las inserciones resultan del agregado de una base extra,

entonces ATG CAT CCA podría ser copiada como ATG CAT CCCA

Efecto de las mutaciones

• . Habiendo comprendido como la información genética es descifrada podemos ahora ver cuales pueden ser los efectos de las mutaciones.

• Tomemos como base la siguiente secuencia de nucleótidos y su correspondiente secuencia de aminoácidos:

Molécula de ADN:         ATG  CAT  TCA  CAT  TCA  TAC  AAA  ACT ATG Proteína sintetizada: Met   His   Ser   His   Ser   Tir    Lys   Thr  Met Si ocurre una mutación y la T es cambiada por una C (una sustitución) entonces: Molécula de ADN:          ATG  CAT 

CCA  CAT  TCA  TAC  AAA  ACT

Mutaciones cromosómicas

• Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo.

ENCONTRAMOS:

• Variaciones cromosómicas estructurales.:Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma.

• La sustitución de un nucleótido por otro no es el único tipo posible de mutación. Algunas veces se puede ganar o perder por completo un nucleótido. Además, es posible que se produzcan modificaciones más obvias o graves, o que se altere la propia forma y el número de los cromosomas.

Variaciones cromosómicas estructurales

• En una población donde exista un polimorfismo para variaciones cromosómicas estructurales, podemos encontrar individuos homocigóticos estructurales normales, es decir sin ninguna mutación, individuos homocigóticos estructurales para la  mutación, es decir con ambos cromosomas homólogos afectados por la mutación e individuos heterocigóticos estructurales, con un cromosoma normal y el otro portador de la mutación. Los individuos heterocigóticos estructurales suelen presentar una configuración crítica en meiosis y producir gametos inviables.

*Delección* Duplicaciones *Inversiones*Translocaciones

•Delecciones

• O pérdida de un fragmento cromosómico

Un individuo es portador de una delección cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia.

 Duplicaciones• Las duplicaciones surgen cuando un

segmento cromosómico se replica más de una vez  por error en la duplicación del ADN,  como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, más bien diríamos que es una fuente de nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos.

 Inversiones • Una inversión es cuando un

segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma.

• .  Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:

•    Pericéntricas

•  Paracéntricas

Translocaciones

• Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos. 

Mutaciones Mutaciones cariotípicas o cariotípicas o geonómicasgeonómicas

Mutaciones Mutaciones cariotípicas o cariotípicas o geonómicasgeonómicas

Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el genoma.

a.  - Poliploidíab.  - Haploidíac. - Aneuploidía

*Poliploidía*Poliploidía Es la mutación que consiste en el

aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de

dos especies diferentes.

 * Haploidía* Haploidía

• Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.

. Aneuploidía:. Aneuploidía:• Se dice que un individuo es aneuploide

cuando su constitución cromosómica no comprende un número exacto de genomios completos. Un individuo aneuploide lo puede ser por defecto o por exceso, es decir puede tener cromosomas de más o de menos, esto supone un desequilibrio que generalmente los animales soportan peor que las plantas.

Los individuos normales son disómicos, y los

aneuploides se clasifican siguiendo la siguiente

terminología:

•Monosómico • Nulisómico •Trisómico • Tetrasómico

     MUTAGENOS

• En biologìa, un mutágeno (Latin, literalmente origen del cambio) es un agente fìsico o quìmico que altera o cambia la informacion genetica (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural. Cuando numerosas mutaciones causan el cancer adquieren la denominacion de carcinógenos. No todas las mutaciones son causadas por mutagenos. Hay "mutaciones espontàneas", llamadas asi debido a errores en la reparacion y la recombinacion del ADN.

Efectos de las Efectos de las mutacionesmutaciones

• Los cambios en un la secuencia de un acido Los cambios en un la secuencia de un acido nucleico debidos a una mutacion contempla la nucleico debidos a una mutacion contempla la sustitucion de nucleótidos pares-base e sustitucion de nucleótidos pares-base e inserciones u omisiones de uno o mas inserciones u omisiones de uno o mas nucleotidos dentro de la secuencia de ADN. nucleotidos dentro de la secuencia de ADN. Aunque muchas de estas mutaciones sean Aunque muchas de estas mutaciones sean mortales o causen una enfermedad grave, mortales o causen una enfermedad grave, algunas solo tienen efectos secundarios, como algunas solo tienen efectos secundarios, como los cambios que ocasionan en la sucesion de los cambios que ocasionan en la sucesion de proteinas codificadas sin significancia alguna. proteinas codificadas sin significancia alguna. Muchas mutaciones no causan ningun efecto Muchas mutaciones no causan ningun efecto visible, ya sea porque ocurren en los Intrónes o visible, ya sea porque ocurren en los Intrónes o porque ellos no cambian la sucesion de porque ellos no cambian la sucesion de aminoacidos debido a la redundancia de codonesaminoacidos debido a la redundancia de codones

Descubrimiento de la Descubrimiento de la MutagénesisMutagénesis

• En la decada de los Años 1920, Hermann Muller, descubrio que los rayos X, causaban mutaciones en las moscas de la fruta, que utilizo en sus estudios de genetica, y que tambien tenian efectos en la constitucion genetica de los humanos.

Existen una gran variedad de Existen una gran variedad de agentes físicos y químicos que agentes físicos y químicos que pueden inducir mutaciones. A pueden inducir mutaciones. A

continuación discutimos algunos de continuación discutimos algunos de los principales grupos y su modo de los principales grupos y su modo de

acción.acción.

• 1.- Mutágenos químicos• 2.- Radiaciones• 3.- Métodos adicionales de

mutagénesis

1.- Mutágenos químicos1.- Mutágenos químicos• : Se conocen varios productos

químicos que son mutagénicos, clasificándose según su modo de acción en:

• i) Análogos de bases• ii) Agentes que reaccionan con el

DNA• iii) Agentes intercalantes

2.- Radiaciones2.- Radiaciones• Tanto la luz ultravioleta como las

radiaciones ionizantes se utilizan en estudios de mutagénesis. Sin embargo, los mecanismos de mutagénesis son bastante diferentes para cada tipo de radiación.

3.- Métodos adicionales 3.- Métodos adicionales de mutagénesisde mutagénesis

• Las cepas utilizadas industrialmente están peor caracterizadas genéticamente que los organismos que se utilizan normalmente en investigación básica no existiendo prácticamente, en la actualidad, procesos aplicables diferentes a la mutagénesis por radiación o con agentes químicos. Por lo tanto, a continuación mencionamos otras posibilidades que en un futuro pueden tener claras aplicaciones.

GRACIAS