MutaciónCambios estables en la secuencia de nucleótidos

Dos grandes categorías de mutaciones:

• el cáncer • envejecimien

to

• Acondroplasia

• Hemofilia

NIVELES MUTACIONALES

Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.

Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.

Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos

Se producen por dos mecanismos:

Trastornos químicos de las bases que llevan a la incorporación de nucleótidos erróneos, o por errores en la replicación

Reparación del DNA que se traducen en la incorporación incorrecta de un nucleótido o en pérdida o adición de nucleótidos.

Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.

Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos

Tipos de mutaciones génicas

Mutación puntual: se presenta el cambio de un nucleótido por otro:

a)Transición: si una purina es reemplazada por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina

b) Transversión: si una purina es reemplazada por una pirimidina oviceversa

Agentes mútagenos

Físicos: rayos ultravioleta, X, gamma

Químicos: agentes alquilantes, oxidantes

Biologicos: virus, bacterias, transposones

Mutación directa: Los trastornos en el DNA, que noson reparados ni provocan muerte celular

Mutación indirecta: el DNA puede ser reparadoen forma inexacta

Ocasionada por agentes mútagenos

Perjudiciales: representa un desventaja para la supervivencia del individuo

Beneficiosas: aumentan la supervivencia del individuo= Selección natural, que conduce a cambio evolutivos

Neutras: no afectan la supervivencia del individuo

Efectos de la mutación:

Cambio generado por una transición cae dentro de la redundancia del código genético

Si este cambio puede afecta la estructura del DNA o el mRNA y tener consecuencias en su función puede ser: MUTACIÓN DE SENTIDO Y SIN SENTIDO

Polimorfismo: para hacer referencia a los cambios heredables en la secuencia de nucleótidos que no producen enfermedad y constituyen parte de la variación normal entre losindividuos

Polimorfismo de un solo nucleótido o SNP sinónimo

Cambios en las sustituciones de bases

Mutación de sentido equivocado conservativaCuando una transición o transversión resulta en un codón que determina otro aminoácido y puede ser conservativa o neutra; =función de la proteína

Mutación de sentido equivocado no conservativasi un aminoácido es reemplazado por otro del mismo tipo, este cambio puede corresponder a un Polimorfismo de un solo nucleótido no sinónimo. Si el cambio de aminoácido es por uno completamente diferente que se produjo una y es mucho más probable que tenga consecuencias en la función de la proteína.

Mutación sin sentidoEl cambio origina que un codón codificante se vuelva de paro, lo cual generará una proteína truncada o la degradación del mRNA. UAA, UAG y UGATambién puede ocurrir lo contrario, que un codón de alto se vuelva codificante, lo que generará que la síntesis continué hasta el siguiente codón de paro, lo que producirá proteínas de mayor tamaño, que por lo general se pliegan mal y se acumulan en las células.

La inserción o deleción de nucleótidos, puede llevar a la adición o pérdida de aminoácidos en la proteína si es un número múltiplo de tres (inserción o deleción en fase) o a que se produzca un cambio o corrimiento en el marco de lectura generando proteínas diferentes y por lo general truncas o ausentes por la generación de codones de alto prematuros

Corrimiento en el marco de lectura

REFERENCIAS: : Del Castillo. Bases moleculares de la herencia . En: Genética. Editorial : Manual Moderno. Año : 2012. Edición : 1ra. Idioma : Español.p.23