Am avut de examinat pacienta V.N. de sex feminin, în vârstă de 28 de ani, din mediul urban, de profesie translator, ce s-a prezentat în data de 12. 09 2011 pe Clinica I pentru următoarele motive:

Dureri la nivelul genunchiilor dreata, cu caracter mecanic ; Deficit discret de mers.

Din examenul anamnestic reţinem următoarele : AHC:

o o soră purtătoare sănătoasă a genei Willson. APP.:

o OANCF diagnosticată în martie 2009. o Artroplastie totală cimentată de şold stg., în iunie 2009;o artroplastie totală necimentată la nivelul soldului dr., în mai 2009o ulcer gastric

C.V.M. sedentarism Comportment: neagă consumul de toxice. Medicaţie administrată înaintea internării : Zinc-Terol, Lagosa, Thiveo Corul Istoricul Bolii:

Afirmativ, boala atuală a debutat insidios la vârsta de 7 ani prin sindrom dispeptic, hepatomegalie cronică, care nu a fost diagnosticată etiologic, fiind ţinută sub observaţie clinică cu evoluţie staţionară sub tratament cu Prednison pe o perioadă de 2 ani. Urmată de remisiune până în jurul vârstei de 23 de ani când starea generală s-a agravat. Cu manifestări neurologice de tipul parestezii, ameţeli, motiv pentru care se prezintă la medicul specialist neurologie, care-i efectuează examen IRM cerebral, care a evidenţiat leziuni specifice bolii Willson, diagnosticul a fost confirmat şi de examenul de laborator serologic şi urinar.

In contextul bolii a dezvoltat şi osteonecroză de cap femural (ONACF) bilateral, pentru care s-a intervenit cirurgical în 2009 (artroplastie totală cimentată în stg şi o artroplastie totală necimentată în dreapta) cu evoluţie postoperatorie favorabilă.

In urma examenului anamnestic m-am orientat către un diagnostic de etapă de :Sindrom algodispunchional după artroplastie totală de şold bilaterală secundară

terapiei îndelungate cu medicaţie corticoidă

Din examenul obiectiv pe aparate şi sisteme reţinem următoarele:IMC = 19 Stare de nutriţie : subponderalăTesut conjuctiv subcutanat ; slab reprezentatMucoase: gincivită hemoragicăAparat digestiv: parodontoză Examenul aparatului locomotor relevă:CF. DR. F=90, RI 20 RE 30, ABD 30CF STG. F 90 RI 20 RE 30 ABD 20Discrete cracmente, dureri la mobilizarea genunchiului dr. Şolduri blocate pe extense, cu flexul de şold cu deficit de extensie 10 grade Scolioză lombară sinistro convexăContractura musculaturii paravertebrale, dureroasă la palpare şi percuţie, anteflexie coloană lombară limitată sever

Pentru stabilirea diagnosticului final, stadializare şi monitorizare aş avea nevoie de următoarele examene paraclinice şi de laborator:

Examen psihiatric pentru evaluarea capacităţii cognitive şi prezenţa stărilor depresive.Examen genetic. Analiza transmisiei genice poate fi folosită in studiile familiale pentru

diagnosticarea purtătorilor asimptomatici ( există peste 200 de mutaţii ale genei ATP7B, o tehnică greoaie, este în prezent limitată la controlul de securitate al membrilor de familie pentru o mutatie identificată detectată la pacientul simptomatic).

1

Imagistica abdominalăTomografie computerizata (CT) de scanare, imagistica prin rezonanta magnetica (RMN),

ecografie, şi studii de medicină nucleară a ficatului au fost uninformative, cu constatări nespecifice fără sensibilitate pentru boala Wilson.

Leziuni cranieneObservat la CT sunt de obicei bilaterale şi sunt clasificate în 2 categorii generale: focare

(1) bine-definite, slabă atenuare care implică ganglionii bazali, în special putamen, şi (2) regiuni mai mari de atenuare scăzută în ganglionilor bazali, talamusului..

Extinderea coarnele frontale ale ventriculilor laterali şi atrofie cerebrala difuze şi cerebeloase, care se coreleaza histologic cu pierderi neuronale pe scară largă, de asemenea, au fost descrise. (A se vedea imaginea de mai jos.)

IRM cranian pare a fi mai sensibilă decât CT în detectarea leziunilor precoce al bolii Wilson. Studii de RMN au identificat anomalii focale în materia alba. Aceste leziuni de 3-15 mm în diametru, sunt de obicei bilaterale. O caracteristică "fata de panda gigant"

Tomografie cu emisie de pozitroni (PET) de scanare arată o rată semnificativ redusă regional cerebrală metabolică a consumului de glucoză în cerebel, nucleii striaţi, şi, într-o măsură mai mică, în cortexul şi talamusul. La pacienţi cu boala Wilson au demonstrat, de asemenea, o reducere marcată în activitatea dopa-decarboxilazei, indicativ de insuficienţă a căii dopaminergic nigrostriatal.

Aceste anomalii îmbunătăţi cu tratamentului de chelare, indicând o componentă reversibilă a prejudiciului neuron striatale.

Microscopie electronică Studii efectuate cu microscopice electronică pe sectiuni ultrasubtiri, au demonstrat prezenţa electronilor de cupru care conţin lizozomi hepatocytic este utila in diagnosticul de stadiile incipiente ale bolii Wilson, în plus faţă de cuantificare a cuprului hepatic prin spectrofotometrie de absorbţie atomică.

Electrocardiografie. Anomalii de repaus electrocardiografice includ hipertrofia ventriculară stângă sau hipertrofia biventriculară, de repolarizare precoce, depresia segmentului ST, T-val inversare, şi diverse aritmii.

Examene de laborator:Ceruloplasmina serică: Aproximativ 90% dintre toţi pacienţii cu boala Wilson au niveluri

ceruloplasmină de mai puţin de 20 mg / dl (interval de referinţă, 20-40 mg / dL). (Ceruloplasmina este un reactant de fază acută şi poate fi crescută în ca răspuns la inflamaţie hepatică, sarcină, tratamentul cu estrogen, sau infecţie.)

Niveluri fals scăzute ceruloplasmină pot fi observate în orice statatus cu deficit proteic, inclusiv sindrom nefrotic, malabsorbţie şi a malnutriţiei. Nivelurile de ceruloplasmina poate fi, de asemenea, a scăzut în 10-20% din heterozygotes boala Wilson, care nu dezvolta boala Wilson si nu necesita tratament.

Excreţia urinară de cupru Rata de excreţie urinară de cupru este mai mare de 100 mg / d (interval de referinţă, <40 mg / d) la majoritatea pacienţilor cu boală simptomatică Wilson. Rata poate fi, de asemenea, crescute în alte boli hepatice colestatice.

Sensibilitatea şi specificitatea acestui test sunt sub nivelul optim pentru a fi utilizate ca un test de screening, cu toate acestea, ea poate fi utilă pentru a confirma diagnosticul şi pentru a evalua răspunsul la tratament chelator.

Concentraţia hepatică de cupru. Acest test este considerat ca fiind criteriul standard pentru diagnosticarea bolii Wilson. O biopsie hepatică cu tesut suficient dezvăluie niveluri de mai mult de 250 g / g de substanţa uscată, chiar la pacienţii asimptomatici. .

O concentraţie normală a cuprului hepatic (intervalul de referinţă, 15-55 mcg / g) exclude în mod eficient diagnosticare bolii Wilson netratate. Niveluri crescute ale concentraţiei cuprului hepatic, pot fi găsite în alte hepatite cronice (predominant colestatice)

2

Cupru marcat radioactiv: Testarea de cupru marcat radioactiv teste direct al metabolizării hepatice. Sângele este colectat la 1, 2, 4, 24, si 48 de ore dupa ingestie orală de cupru marcat radioactiv (64 Cu or67 Cu) pentru radioactivitate în ser. In toate persoanele, radioactivitatea prompt apare după absorbţie, urmata de clearance-ului hepatic. La persoanele sănătoase, reapariţia radioactivitate în ser apare ca etichetat cupru este încorporat în ceruloplasmină recent sintetizate şi puse în circulaţie.

Examenul histologic:Hepatic: Cele mai timpurii modificări detectabile cu microscopie optică includ depunere de

glicogen în nucleele hepatocitelor periportală şi infiltrarea moderată cu trigliceride, creşte progresiv în număr şi suprafaţă, asemănătoare uneori steatoza induse de etanol.

În ciuda niveluri crescute în mod constant de cupru hepatic la pacienţii cu boala Wilson, colorarea histochimice de ficat biopsie pentru cupru este de o valoare mică de diagnostic. La inceputul bolii, distribuţia cuprului este în primul rând citoplasmatic şi nu este uşor observa cu Rodamină sub forma de pete de acid rubeanic.

În urma examenului pe aparate şi sisteme coraborate cu examenul radiologic şi de laborator m-am orientat către următorul diagnostic.

Diagnosticul diferenţial: în diagnosticul diferenţial al oricărei boli hepatice cronice sau acute inexplicabile, în special la persoanele sub varsta 40 de ani. Disfuncţie hepatică este o caracteristică prezentă la mai mult de jumătate din pacienţi. Cele 3 modele majore de implicare hepatică sunt după cum urmează:

(1) hepatită cronică activă,(2) ciroză,(3) insuficienţă hepatică fulminantă. Prezentarea cele mai frecvente iniţială este de ciroza.anemie cronicăboli cronice autoimune cu virus hepatitic activGlicogen-Depozit de tip boală 0 până la boala de tip VII

Adenom hepatocelularInsuficienţă hepatică acutăHepatitele virale     Ciroză      scleroza multipla     boala Huntington     depresie psihică    tulburările de personalitate: schizofrenie     boala Parkinson     Leukodystrophy     CNS vasculită     Leigh boală     neurodegenerative boala     α1-antitripsina deficienta     hemocromatoza ereditara Artrita ca o manifestare de boală sistemică        

DG pozitiv:Boală Wilson cronică înremisiune completă (anamnestic).Stare algo disfuncţională post artroplastie totală de şold bilateral, secundară ONACF, Deficit sever de extensie la nivelul şoldului bilateral

Diagnosticul diferenţial: în diagnosticul diferenţial al oricărei boli hepatice cronice sau acute inexplicabile, în special la persoanele sub varsta 40 de ani. Disfuncţie hepatică este o

3

caracteristică prezentă la mai mult de jumătate din pacienţi. Cele 3 modele majore de implicare hepatică sunt după cum urmează:

(1) hepatită cronică activă,(2) ciroză,(3) insuficienţă hepatică fulminantă. Prezentarea cele mai frecvente iniţială este de ciroza.anemie cronicăboli cronice autoimune cu virus hepatitic activGlicogen-Depozit de tip boală 0 până la boala de tip VII

Adenom hepatocelularInsuficienţă hepatică acutăHepatitele virale     Ciroză      scleroza multipla     boala Huntington     depresie psihică    tulburările de personalitate: schizofrenie     boala Parkinson     Leukodystrophy     CNS vasculită     Leigh boală     neurodegenerative boala     α1-antitripsina deficienta     hemocromatoza ereditara Artrita ca o manifestare de boală sistemică         Evoluţie, fără tratament:

incidenţa carcinomului hepatocelular este foarte scăzută la pacienţii cu boală Wilson, comparativ cu pacienţii cu hemocromatoza. Acest lucru poate fi atribuită la speranţa de viaţă în mod semnificativ redusă la pacienţii netrataţi cu boala Wilson, care nu permite dezvoltarea carcinomului. Un număr tot mai mare de rapoarte de caz sugerează că incidenţa va creşte probabil cu supravietuirea imbunataţită.

Acesta a fost propus ca riscul de cancer diminuat este din cauza componentei inflamatorii relativ scăzut în patogeneza bolii Wilson

Evoluţie cu tratamentComplicaţiile bolii de bază (boala Willson)

Complicaţii majore la pacienţii cu boală Wilson netratate sunt cele asociate cu insuficienţă hepatică şi un curs cronic, neobosit la ciroza, care este caracterizat printr-o progresiva oboseală, oboseală, anorexie, icter, Spider angiomas, splenomegalie, ascită şi. Sangerarea din varice, encefalopatie hepatică, sindrom hepatorenal, şi anomalii de coagulare apar ca insuficienţă hepatică rezultă. Moartea survine, în general, la varsta de 30 de ani, dacă transplantul de ficat emergente nu se efectuează.

Score 0 1 2 3 4Bilirubina serică (interval de referinţă, 3-20 mmol/L) < 100 100-150 151-200 201-300 >300Aspartat transaminaza serică (interval de referinţă 7-40 IU/L) < 100 100-150 151-200 201-300 >300Prelungirea timpuui de Protombină (secunde) < 4 4-8 9-12 13-20 >30

Complicaţiile bolilor asociatePronostic: vital este bun

Prognoză după transplantul de ficat este relativ bună. Într-un studiu care a implicat 55 de pacienti cu boala Wilson, care au fost supuşi transplantului hepatic, rata de supravieţuire la 1 an a fost de 79%, iar rata de supravieţuire globală a fost de 72% la 3 luni la 20 de ani.complicaţiile

4

Prognosticul stării de sănătate: boala Wilson este cronică prezentând remisiuni de lungă durată în istoric având posibilitatea recăderii fără o monitorizare atentă a constantelor biologice din ser şi urină.

Prognosticul funcţional; este favorabil, având în vedere vârsta tânără există posibilităţi mari de compensare a deficitelor funcţionale din punct de vedere al aparatului locomotor, iar din punct de vedere al celorlalte aparate şi sisteme este rezervat din cauza posibilei decompensăi

Prognosticul capacităţii de muncă; este rezervat, putând efectua activităţi cu efor mediu, evitarea suprasolicitărilor la nivelul şoldului. Şi coloanei vertebrale.

Şansele schimbării prognosticului prin acţiune terapeutică realizabilă în prezent este favorabilă din punctul de vedere al abilităţilor motrice,

Tratament. Obiectivele:generale

Controlul durerii Combaterea contracturii paravertebrale Refacerea aliniamentului şi mobilităţii generale în limitele siguranţei optime

Privind boala Wilson: o Instruirea periodică a pacientului cu privire la:

Protocolul de tratament şi investigaţii. Controlul aportului exogen de cupru Administrarea corectă a medicaţiei specifice şi a suplimentelor alimentare

Tratament igieno-dietetic:o Evaluarea corectă a alimentaţiei în vederea scoaterii produselor alimentare cu

conţinut ridicat de cupru. Pacienţii trebuie să evite, în general, consumul de alimente cu un conţinut de cupru de mare, cum ar fi ficatul, ciocolata, nuci, ciuperci, legume, si fructe de mare (mai ales homar).

o Apa potabilă din surse atipice (de exemplu, apa de izvor) ar trebui să fie analizate pentru conţinutul de cupru şi se înlocuieşte cu apă purificată în cazul în care conţinutul de cupru este mai mare de 0.2 părţi pe milion

o Educaţie sanitară: regim de igienă ortopedică a şoldului pentru prevenirea căderilor ulterioare.

o Se recomanda menţinerea greutăţii corporale pentru a nu creşte stresul mecanic asupra articulaţiilor.

o Evitarea suprasolicitărilor fizice şi psiho-emoţionale.

Tratament medicamentos;Baza tratamentului pentru boala Wilson este utilizarea de agenţi de chelare şi medicamente

care blochează absorbţia cuprului la nivel gastro-intestinal. Zincul şi penicilamina sunt medicamente care trebuie administate pe tot parcursul vieţii pentru pacienţii cu boala Wilson. Dozele variază în funcţie de severitatea bolii. Pacienţii care nu răspund la terapia de zinc şi care au activitate crescută a enzimelor hepatice ar trebui să fie identificaţi, astfel încât agenţi de chelare pot fi administraţi după scheme terapeutice conform protocoalelor.

Alte medicamente utilizate pentru tratarea bolii Wilson includ:o Anticolinergice: baclofen, acid gamma-aminobutiric (GABA), levodopa, pentru a

trata simptomele parkinsonismului şi distoniei;o antiepileptice pentru tratamentul crizelor, precum şi neuroleptice pentru a trata

simptomele psihice. În plus, restricţie de proteine, lactuloza, sau ambele sunt utilizate pentru a trata encefalopatie hepatică.

5

o agenţi de chelare obligatorii în excesul de cupru sunt: Tetrathiomolybdate de amoniu, utilizat în conformitate cu aprobarea cercetat nou medicament de US Food and Drug Administration (FDA), de la Universitatea din Michigan, ca tratament initial pentru pacienţii care prezintă manifestări neurologice sau psihiatrice. Acest medicament functioneaza ca un agent de chelare şi ca un inhibitor al absorbţiei cuprului din tractul gastro-intestinal. Penicilaminele sunt forme complexe solubile cu metale excretat în urină. Au a fost folosite ca primă alegere înainte. Din cauza toxicităţii extinse, agenţi alternativi sunt utilizaţi. Acesta trebuie să fie administrat cu piridoxina 25 mg pe zi pe cale orală.Trientină (Syprine). Trientină este un chelator eficace pe cale orală utilizate pentru a induce cupruresis. Este util pentru pacientii care nu pot tolera penicilamina. Este indicat în boala Wilson în cazul în care prezentarea iniţială este hepatică. Ar trebui să fie administrat cu zinc.

Medicamentele de administrat: o boala Wilson:

penicilamină (Rx) - Cuprimine, înregis: comprimate de 250mg; capsule de 125mg sau 250mg per os. Sarcina: Nu sa depaseasca 750 mg / zi

Tratament chirurgical: decompresie chirurgicale sau manevrele transjugular intrahepatic (TIPS), în tratamentul hipertensiunii portale este rezervată pentru persoane cu sângerare variceală recurente sau necontrolată, care nu raspund la tratamentul standard conservator.

Transplantul de ficat orthotopic este un tratament potential curativ al bolii Wilson.Transplantul este în primul rând rezervat pentru tratamentul pacienţilor cu insuficienţă

hepatică fulminantă sau în stadiu terminal ciroză hepatică, care progresează în ciuda tratamentului de chelare. Selecţia de pacienţi pentru transplant poate fi facilitată prin dozarea aspartat aminotransferazei serice, bilirubinei, şi timpul de protrombină şi pare a prezice cu exactitate un rezultat fatal sau nonfatal.

În absenţa unei boli hepatice severe, transplantul de ficat, în general, nu este recomandat pentru tratamentul manifestărilor extrahepatice refractare.

Revizia protezei atunci când prezintă grad ridicat de uzură sau este ruptă,

Tratament balneofizioterapeutic

Obiective: Menţinerea în condiţii optime a endoprotezei, pentru prevenirea dislocării sau a

celorlalte complicaţii; (abordul antero-lateral are riscul luxaţiei mai frecvent anterioare prin extensie abducţie şi rotaţie externă a coapsei);

Refacerea parametrilor funcţionali optimi ai şoldului muscular—forţă, rezistenţă şi travaliu muscular al grupelor musculare stabilizatoare ale şoldului;

Refacerea forţei musculare a grupelor musculare biarticulare – şold/genunchi; Refacerea mobilităţii articulare pe extensie la nivelul articulaţiei şoldului bilateral

progresiv în limite de siguranţă optimă; Evitarea poziţiilor vicioase pentru evitarea instalării posturilor vicioase; Menţinerea greutăţii corporale; Reintegrare socială:

Tehnici:Electroterapie:

Ultrasunet paravertebral lombarCurent Diadinamic

Hidroknetoterapia:

6

o Căldura apei de 32-36˚C are următoarele efecte: Efect sedativ pentru durere, Efect miorelaxant, Creşte complianţa ţesutului conjunctiv, făcându-l mai uşor distensibil.În consecinţă, se va permite o mişcare mai amplă.

o Descărcare de greutate a corpului, conform principiului lui Arhimede. Permite un mai bun control asupra posturii corpului şi o relaxare musculară mai mare.

o Presiunea hidrostatică a apei poate fi utilizată în scop: De facilitare a mişcării – când mişcarea se execută de jos în sus, De contrarezistenţă – când mişcarea se execută lateral sau de sus în jos.

o Imersia corpului în apă are efecte asupra respiraţiei şi circulaţiei, iar înotul în piscină este recomandat ca un foarte bun antrenament la efort.

KinetoterapiaObiective:.

Tonifierea musculaturii paravertebrale şi abdominale Refacerea stabilităţii şoldului prin freşterea forţei şi rezistenţei muşchilor stabilizatori ai

şoldului pentru evitarea luxaţiei de hipotrofie. Conservarea extensiei complete la nivelul articulaţiei genuunchiilor (prin tonifierea

muşchiului cvadriceps bilateral, + rotaţie internă izolat), tonifierea muşchilor flexori ai coapsei pe bazin (în măsură mai mică deoarece deobicei sunt mai puternici şi fac mai uşor retractură)

Creşterea mobilităţii la nivelul articulaţiei coxo-femurale pentru refacerea schemei de mers fiziologic.

Metode Exerciţii izometrice pentru creşterea forţei musculare. Pentru menţinerea mobilităţii articulare se pot efectua exerciţii izotonice Efectuarea exerciţiilor cu rezistenţă progresivă. Antigravitaţional sau cu greutăţii, bandă

elastică, cicloergometru, covorul rulant. Atenţie la articulaţia coxo-femurală – a nu se depăşi unghiul de flexie peste 900,

adducţia peste linia mediană şi rotaţiile. Evitarea folosirii exerciţiilor rezistive cu valori ridicate ale forţei rezistive.

Terapie ocupaţională Obiective:

recomandarea mijloacelor de asistenţă necesare mersului independent creşterea capacităţii de deplasare folosirea mijloacelor adaptate pentru punerea şosetelor educarea privind folosirea unor dispozitive speciale pentru ridicarea obiectelor de pe jos nu face bie în cadă; scaune pat mai înalte; intratul şi ieşitul din maşină cu reglarea pe

înălţime optimă a scaunelor creşterea gradului de independenţă funcţională în curs ADL suport psihologic evaluarea mediului ambiant şi şi a riscului de cădere (obstacole din casă, tulburări de

echilibru), respectiv, ameliorarea mediului ambiant pentru creşterea independenţei şi scăderii riscului de cădere.

Staţiuni balneare indicate (de ce)Băile FelixOlăneştiBăile HerculaneCovasna

Alte mijloace terapeutice Laserterapie

Psihoterapie.7

Indicaţii la externare: Igieno-dietetice:

o Pacienţii trebuie să evite consumul de alcool şi de cele mai multe terapie potential de droguri hepatotoxice;

o trebuie să evite, în general, consumul de alimente cu un conţinut de cupru de mare, cum ar fi ficatul, ciocolata, nuci, ciuperci, legume, si fructe de mare (mai ales homar).

o Apa potabilă din surse atipice (de exemplu, apa de izvor) ar trebui să fie analizate pentru conţinutul de cupru mai mare de 0.2 părţi /1 milion

- evita mersul pe teren accidentat;- sprijin in baston pe distante mai lungi;- mers zilnic pe bicicleta sau rulare la bicicleta fixa;- de doua ori pe zi va efectua gimnastica prescrisa pentru mobilitate si tonifiere

muscuulara; respectarea:

o reguli de igienă ortopedică a şoldului (evitarea suprasolicitărilor funcţionale a şoldului, evitarea ortostatismului prelungit, evitarea activităţilor suprasolicitante, evitarea anteflexiei trunchiului sub nivelul taliei, rotaţia trunchiului şi orientării vârfurilor picioarelor către interior sau a pivotări lor);

o recomandăm utilizarea încălţămintei cu sisteme de prindere facilă tip velcro o reducerea riscului de cădere prin amenajarea spaţiului ambiental şi prin îndepărtarea

obstacolelor;o evitarea mobilizării protezei de şold peste unghiurile admisibile o adaptarea habitatului la noile condiţii funcţionale (patul şi scaunele mai înalte,

adaptarea WC-ului prin adăugarea de înălţător, pentru evitarea formării unui unghi mai mare de 900 între coapsă şi bazin).

o Terapia cu medicaţie chelatoare conform Rp pe tot parcursul vieţii, neîntreruptăo Dispensarizare cu urmărirea constantelor biologice caracteristice bolii Wilson

Efectuarea de consult de specialitate cu gastroenterologi, cu pregătire de specialitate în hepatologie pentru orice

pacient cu boala Wilson, în special atunci când dovezi de insuficienţă hepatică este prezent.

consultarea cu chirurgi poate fi solicitată pentru transplant de ficat sau revizia protezelor de şold.

Plening familial în vederea stabilirii riscurilor în vederea procreerii, având în vedere că, există o legătură demonstrată între oncentraţiile excesive de cupru intrauterin şi rata mare de avorturi spontane la pacienţii cu boală Wilson. D-penicilamina (0.75-1.5 g / zi), pare să prezinte nici un risc major pentru fat si trebuie continuat pe tot parcursul sarcinii.

În timp ce sarcina în sine nu pare să aibă un efect nociv asupra cursului de pacienţi trataţi, riscul de ascitei sau sângerare din varicele gastro-esofagiene în timpul sarcinii este crescut pentru orice persoană cu ciroză, indiferent de etiologia subiacente.

Particularitatea cazului. Pacientă sedentară, diagnosticată tardiv cu boală Willson, ce a efectuat tratament specific în ţară şi în străinătate se prezintă cu dublă artroplastie totală de şold asociat prezentând deficit de extensie cu flexum de şold 10 grade, secundară ostenecrozei acute de cap femural, complicaţie secundară administrării îndelungate de medicaţie antiinflamatoare cortico-steroidiană.

8

Monitorizarea pe termen lungEfectuarea uni examen fizic periodic pentru evaluarea deficitelor funcţionale, Testul excreţia urinară a cuprului pe 24 de ore, hemoleucograma completasumar de urina, masurarea cupru liber seric, precum şi teste renale si hepatice pe o bază săptămânală pentru primele 4-6 săptămâni după

iniţierea tratamentului de chelare.Cea mai bună modalitate de a monitoriza eficacitatea este de a măsura ser-

nonceruloplasmin legată de cupru. Aceasta se măsoară prin următoarea formulă: cupru seric total (mcg / dl) - 3 [ceruloplasmina (mg / dL)].Gama de referinţă este mai mic de 15 mcg / dL.

O modalitate de a monitoriza eficacitatea adjuvant este de a măsura excreţia urinară de cupru. Nivelurile urinare de chelare a măsurii, de obicei, 200-500 mcg / zi. Nivelurile de zinc urinar măsură, de obicei, mai puţin de 75 mcg / zi.

Evaluări bilunar sunt recomandate prin primul an, urmată de examene, ulterior, anual. La pacienţii cu Kayser-Fleischer inele, un raport anual cu lampa cu fanta de examinare ar trebui să documentul de decolorare sau dispariţia în cazul în care pacienţii sunt în mod corespunzător

Terapia pe tot parcursul vieţii, chelare neîntreruptă este necesară la toţi pacienţii cu boala Wilson. Frecvente follow-up cu pacienţii este necesar, secundar la decompensare pacient din cauza neconformitate. Aceasta este una din cauzele majore de insuficienţă hepatică fulminantă.

Pacienţii trebuie să evite consumul de alcool şi de cele mai multe terapie potential de droguri hepatotoxice.

Concentraţiile excesive de cupru intrauterin poate fi responsabil pentru rata mare de avorturi spontane la pacienţii cu boală Wilson. D-penicilamina (0.75-1.5 g / zi), pare să prezinte nici un risc major pentru fat si trebuie continuat pe tot parcursul sarcinii.

În timp ce sarcina în sine nu pare să aibă un efect nociv asupra cursului de pacienţi trataţi, riscul de ascitei sau sângerare din varicele gastro-esofagiene în timpul sarcinii este crescut pentru orice persoană cu ciroză, indiferent de etiologia subiacente.

9