presentación sindrome de digeorge (1)
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BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE
PUEBLA
FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICASDESARROLLO DE HABILIDADES EN EL USO
DE LA TECNOLOGÍA, LA INFORMACIÓN
Y LA COMUNICACIÓN
Ensayo:
GENERALIDAES DEL SINDROME
DE DIGEORGE
MAESTRA:
ROSA ELENA CARMONA ARROYO
ALUMNO:
SALINAS MEMIJE JESUS ALDAIR
MATRÍCULA: 201221006 SECCIÓN: A
PUEBLA, PUEBLA; A 25 DE NOVIEMBREDEL 2012
Imagen de metafase normal
con presencia de
cromosoma 22 con 2
señales (zonas rosada y
verde)
Imagen de metafase
anormal con deleción de un
cromosoma 22 que muestra 1 sola señal (zona verde)
(Imágenes tomadas de http://www.garrahan.gov.ar/index.php/docencia-e-investigacion/investigacion-tecnologica/167-gap-2010-manejo-del-sindrome-velo-
cardio-facial-s-digeorge?start=5)
Embriología de la
tercera y cuarta bolsa faríngea.
(Foto modifi cadahttp://www.medigraphic.com/pdfs/rma/cma-
2011/cma114m.pdf)
No se pueden establecer criterios
mayores o menores, sólo criterios
orientadores de sospecha que son de
gran importancia para la detección
temprana de este síndrome.
Los signos más constantes y la clave de
la sospecha diagnóstica médica son:
Características
faciales definidas
Cara alargada, hendiduras
palpebrales estrechas con
capuchón periorbitario, nariz
de dorso ancho con punta
bulbosa, retrognatia o
micrognatia, orejas pequeñas
y displásicas
Cardiopatía
congénita
Comunicación interventricular
con atresia pulmonar,
tetralogía de Fallot, tronco
arterioso, interrupción del arco
ártico, defectos del tabique
interventricular.
Anormalidades del
paladar
Incompetencia velofaríngea,
fisura del paladar y fisura
submucosa, con voz nasal y
trastornos de deglución.
Dificultades del aprendizaje
y retraso madurativo.
Déficit inmunitarioHipocalcemia
Paciente con síndrome DiGeorge.(Foto modificada de
http://www.medigraphic.com/pdfs/rma/cma-2011/cma114m.pdf)
Tiroideas
Hipo e hipertiroidismo
Oftalmológicas
Vasos retinianos
tortuosos, ptosis,
embriotoxon posterior,
coloboma, cataratas,
esclerocórnea y
estrabismo.
SNC
Atrofia cerebelar,
polimicrogiria, defectos del
tubo neural, hipotonía,
convulsiones, facies
asimétrica al llanto.
Enfermedades
autoinmunes
Trombocitopenia, artritis
reumatoidea, enfermedad
de Graves, vitiligo,
neutropenia, anemia
hemolítica.
Trastornos
psiquiátricos
Extracción de liquido
amniótico.(Imagen tomada de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/1062.ht
m)
Imagen producida por FISH
de la metafase anormal con
deleción de un cromosoma
22 que muestra 1 sola señal (zona verde).
(Imagen tomada de http://www.garrahan.gov.ar/index.php/docencia-e-investigacion/investigacion-tecnologica/167-gap-2010-manejo-del-sindrome-velo-
cardio-facial-s-digeorge?start=5)
El diagnóstico se basa
principalmente en los signos y
síntomas específicos de este
síndrome que se presentan al
nacimiento o que se
desarrollan poco tiempo
después.
Los niños afectados
pueden también
mostrar señas de
niveles bajos de
calcio en la sangre
como resultado del
hipoparatiroidismo.
La valoración
inmunológica se
sustenta en dos pilares
fundamentales: el
cuadro clínico
(antecedentes de
infecciones) y el
laboratorio, los que
deben ser analizados
en el contexto de cada
paciente, dada la ya
mencionada
heterogeneidad en el
grado de infección
inmune.
Es un
procedimiento que
evalúa el
funcionamiento del
corazón, es en
general en el
periodo neonatal
cuando se
manifiestan
clínicamente estas
manifestaciones y
debe realizarse
la evaluación
cardiológica
completa.
Imagen producida durante una ecocardiografía
(Imagen tomada de http://www.corazonyvida.org/Ecocardiografia-Doppler_a44.html)
Aunque no existe
una cura para la
deleción del
cromosoma
22q11, existen
muchas terapias e
intervenciones
médicas que
pueden ayudar a
mejorar los
síntomas
asociados.
Mientras más
temprano se
detecten estos
síntomas, más se
podrá hacer para
mejorar la calidad
de vida del niño
afectado.
La edad del bebé,
su estado general
de salud y su
historia médica.
Los signos
y síntomas
que
presente.
Las expectativas
de los padres
para la trayectoria
de la enfermedad
y su preferencia.
La tolerancia que
tenga el niño a
determinados
medicamentos,
procedimientos o
terapias.
