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bre 2011 • Páginas 1-304

Volumen 26 • Especial Congreso • Noviembre 2011

ISSN: 0213-4853

Publicación Oficial de la Sociedad Española de Neurología

Incluida en Index Medicus-MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, ISI Web of Science, Sciencie Citation Index Expanded, ISI Alerting Services y Neuroscience Citation Index

www.elsevier.es/neurologia

LXIII Reunión Anual de la Sociedad Española de NeurologíaBarcelona, 15-19 noviembre de 2011

202 LXIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología

MUTACIÓN DE NOVO EN EL GEN SCN4A EN UN PACIENTE CON MIOTONÍA NO DISTRÓFICA

V. González Quintanilla1, M. Delgado Alvarado1, A.L. Pelayo Negro1, J.L. Fernández Torre2, J.D. Arroyo Andújar3, J.A. Berciano Blanco1 y E.J. Palacio Portilla1

1Servicio de Neurología; 2Servicio de Neurofi siología Clínica. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. 3Servicio de Genética. Laboratorio progenie molecular de Valencia.

Objetivos: Describir un paciente con miotonia no distrófi ca por-tador de una mutación heterocigota M744T en el exón 13 del gen SCN4A.

Material y métodos: Varón de 16 años, con migrañas con aura visual. Sin antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular. Desarrollo motor normal, iniciando deambulación a los 13 meses. Desde los 8 años presenta alteración de la marcha, con difi cultad al inicio, tendencia a caminar de puntillas, imposibilidad en talones y ligera miotonía. De predominio en extremidades inferiores, pre-senta empeoramiento con el frío y fenómeno de calentamiento. En la exploración destaca una hipertrofi a muscular generalizada, más marcada en gastronemios y musculatura paravertebral así como miotonía generalizada a la percusión, con retraso al inicio de la marcha.

Resultados: La creatinkinasa y la aldolasa están moderadamente elevadas y las hormonas tiroideas son normales. El estudio car-diológico y oftalmológico fue normal. El electromiograma objetivó frecuentes y abundantes descargas miotónicas en las 4 extremida-des con potenciales de características miopáticas y neurógenas. El estudio genético para DM1 fue negativo pero la secuenciación del gen SCN4A demostró la presencia de una mutación M744T en estado de heterocigosis en la región codifi cante del exón 13 afectando a la secuencia aminoácida de la proteína. El estudio genético y electromiográfi co de los padres fue negativo. El paciente presento mejoría sintomática con fenitoína.

Conclusiones: Las miotonías no distrófi cas son un grupo de ca-nalopatías caracterizadas por alteración de la excitabilidad de la membrana. Describimos, un paciente con una mutación de novo en el gen SCN4A, no descrita previamente como causa genética de la enfermedad.

Enfermedades neuromusculares P5

ENFERMEDAD DE POMPE DEL ADULTO: DESCRIPCIÓN DE UN NUEVO CASO

A. López Ferreiro1, M. Guijarro del Amo1, E. Costa Arpín1, E. Pintos Martínez2, C. Colón Mejeras3 y J. Pardo Fernández1

1Servicio de Neurología; 2Servicio de Anatomía Patológica; 3Servicio de Metabolopatías. Hospital Clínico Universitario Santiago de Compostela.

Objetivos: La enfermedad de Pompe se debe a mutaciones en el gen GAA (17q25), que codifi ca la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosómica. Presentamos un nuevo caso de la variante de inicio en la edad adulta.

Material y métodos: Varón de 65 años, con cuadro progresivo de debilidad muscular en cinturas de unos 35 años de evolución, con difi cultad respiratoria en los últimos años que requirió ventilación mecánica invasiva. Hasta su remisión a Neurología, estuvo a segui-miento en otras especialidades, donde le realizaron tres biopsias musculares (normales).

Resultados: La exploración neurológica mostró “dropped-head”, debilidad proximal en cinturas (2/5), arrefl exia e imposibilidad

para la deambulación. CK 232. EMG: trazados “miopáticos” en musculatura proximal de extremidades, sin presencia de actividad muscular espontánea. Una nueva biopsia muscular tampoco evi-denció acúmulo de glucógeno en la microscopía óptica. El test de la gota seca mostró una disminución de la actividad enzimática. El estudio genético confi rmó la existencia de mutaciones en el gen GAA. Una vez realizado el diagnóstico, la revisión de la biopsia con estudio de microscopía electrónica evidenció la existencia de glu-cógeno libre e intralisosomal en las fi bras musculares. Actualmen-te, el paciente está pendiente de la autorización del tratamiento con alfa-glucosidasa ácida recombinante humana.

Conclusiones: Describimos un nuevo caso de enfermedad de Pompe del adulto. Destacar la difi cultad diagnóstica cuando la biopsia muscular no evidencia los depósitos de glucógeno (hasta un tercio de los casos). Por ello, en pacientes con debilidad crónica de cinturas no fi liada, se recomienda realizar el test de la gota seca.

COEXISTENCIA DE MIASTENIA GRAVIS Y NEOPLASIA PULMONAR

M. Usón Martín1, I. Payo Froiz1, J. González Moreno2, C. Descals Moll1, C. Montalà Reig1 y A. Espino Ibáñez1

1Servicio de Neurología; 2Servicio de Medicina Interna. Hospital Son Llàtzer.

Objetivos: Se han descrito casos sincrónicos de neoplasias de pulmón en pacientes con miastenia gravis no asociada a timoma. Esta casual asociación sigue siendo identifi cada, aunque algunos estudios han implicado esta enfermedad autoinmune en la facilita-ción para desarrollar neoplasias extratímicas.

Material y métodos: Varón de 80 años con antecedentes de HTA y FA. Refería cuadro de dos meses de evolución que inició con pto-sis palpebral derecha y visión borrosa, así como debilidad proxi-mal de extremidades que le provocaba imposibilidad para caminar más de 100 metros, sin dolor. También refería disfonía fl uctuante, disfagia y claudicación mandibular, por lo que se diagnosticó de síndrome miasteniforme.

Resultados: Se realizó estudio neurofi siológico mediante esti-mulación repetitiva (sólo evidente en musculatura facial y proxi-mal de ESD), sugestivo de alteración de la transmisión neuronal a nivel postsináptico, sin facilitación. En los análisis, los anticuer-pos antiRACh estaban elevados y en TAC torácico se objetivaba la existencia de nódulo pulmonar espiculado en el LSD sospecho de malignidad. PET con hipermetabolismo de la lesión, sugestivo de etiología tumoral.

Conclusiones: Nuestro paciente fue diagnosticado al mismo tiempo de miastenia gravis y cáncer de pulmón. A pesar de que dichas neoplasias se asocian frecuentemente con el síndrome de Eaton Lambert, los hallazgos electrofi siológicos son inconsistentes, a pesar de que a veces pueden coexistir en el mismo paciente. La presencia de miastenia gravis y carcinoma de pulmón a la vez, aunque rara, es posible.

POLINEUROPATÍA INFLAMATORIA DESMIELINIZANTE CRÓNICA COMO FORMA DE PRESENTACIÓN DE ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

E. Costa Arpín1, P. Blanco Arias2, M.J. Sobrido Gómez2, A. López Ferreiro1, M. Guijarro del Amo1 y J. Pardo Fernández1

1Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario Santiago de Compostela. 2Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. Grupo de Medicina Xenómica. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Objetivos: Se ha descrito la polineuropatía infl amatoria desmie-linizante crónica (CIDP) en pacientes con enfermedad de Charcot-