Malformaciones GenéticasJesús Pérez // 16.643.622

Malformaciones GenéticasMUTACIÓNCuando se habla de Mutación, se refiere a cualquier cambio en la cantidad o estructura del material hereditario de un organismo, provocando así un cambio en las características hereditarias del mismo. Dichos cambios pueden afectar bien sea a un solo gen (Mutaciones puntuales), como también al número o estructura de los cromosomas (Cambios cromosómicos).Vale la pena aclarar que Mutación no es lo mismo que Modificación, que se refiere a los cambios fenotípicos debido al medio o al uso.

Clasificación de las MutacionesLas mutaciones pueden clasificarse de acuerdo a diferentes criterios:Por su Origen:Espontaneas (o Naturales): Cuando no intervienen factores químicos o físicos externos.Inducidas por agentes mutagénicos: Por las células en que se localizan pueden ser gaméticas o somáticas y no se transmiten a la descendencia. Por su Exterior:Pueden ser dominantes o recesivas ( ambas respecto al alelo normal no mutado), o en algunos casos neutras, beneficiosas, patológicas (que causan enfermedad), teratológicas (que causan malformaciones) o letales.

Cambios cromosómicos Numéricos La Euploidía es una alteración del número de cromosomas que afecta a juegos completos. En el caso de los organismos que presentan más de dos juegos completos de cromosomas se les denomina Poliploides, pero también ocurre la unión de genomas de una misma especie, pero en este caso se le denomina Autopoliploidía (esto sucede por lo general cuando dos o más espermatozoides fecundan el óvulo y la formación de gametos diploides por un error durante la meiosis), mientras que a la unión de genomas de especies diferentes se le conoce como Alopoliploidía.

Cambios cromosómicos Numéricos La Aneuploidía es una anomalía numérica que no afecta a todo el genoma pero si a uno o varios pares de cromosomas homólogos que no se desunen durante la meiosis. Algunos de los gametos resultantes tendrán cromosomas, unos de más y otros de menos. Los organismos aneuploides tendrán anomalías, por lo general, de características fenotípicas y son poco viables.

Los casos más frecuentes son aquellos en los que aparece un cromosoma sin homólogo (monosomía) y los que presentan un cromosoma extra en una pareja cromosómica (trisomía). También se conocen casos de individuos tetrasómicos, doble trisómicos y nulisómicos.

MUTACIONES CROMOSÓMICASEstas alteraciones se deben a la pérdida, ganancia o reordenación de determinadas regiones de un cromosoma y se origina por errores que pueden producirse durante la mitosis o la meiosis. Existen cuatro tipos de cambios estructurales:- Inversiones: Cambios del orden lineal de los genes en un cromosoma.- Translocaciones: Intercambios o transferencias de fragmentos cromosómicos entre

cromosomas no homólogos.- Deficiencias o deleciones: Pérdidas de fragmentos de cromosomas.- Duplicaciones: Repetición de un fragmento en un cromosoma.

Es importante destacar que si bien es cierto que muchas de estas alteraciones provocan defectos que disminuyen la viabilidad de los individuos que la portan, en ciertos casos, algunas duplicaciones pueden ser efectivas para la evolución, puesto que algunos genes repetidospueden mutar hacia formas nuevas sin que ello suponga una pérdida de adaptabilidad.

MUTACIONES GÉNICASLas mutaciones génicas son las mutaciones en sentido estricto y las responsables de la aparición de nuevos alelos de un gen. Por lo general, estas alteraciones son debido a errores que no fueron corregidos durante el proceso de autoduplicación del ADN o a la acción de determinados agentes físicos o químicos que alteran el mismo.

Existen varios tipos de mutaciones génicas:

- Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta. - Mutaciones por pérdida e inserción de bases. - Mutaciones por cambios de lugar de algunos segmentos del ADN (transposiciones).

MUTACIONES GÉNICAS- Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta. Este tipo de mutación se divide en: Transiciones, que es cuando una base púrica es reemplazada por otra o cuando una base pirimidínica es sustituida por otra base igual pirimidínica; y Transversiones, en la que sí se producen el cambio entre una base pirimidínica y una púrica, o viceversa.

- Mutaciones por pérdida e inserción de bases. Su mensaje codificado es completamente distinto ya que a partir partir del punto de deleción o de adición, todos los tripletes de bases estarán cambiados. Se considera una de las mutaciones más graves.

- Mutaciones por cambios de lugar de algunos segmentos del ADN (transposiciones). El desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica provoca la aparición de nuevos tripletes, lo que modificará el mensaje genético.

AGENTES MUTAGÉNICOSLos Agentes Mutagénicos están relacionados a las mutaciones que se producen por la acción de un factor ambiental, físico o químico, y reciben el nombre de inducidas. Entre los mutágenos físicos están las radiaciones, tanto ionizantes (rayos X o rayos gamma) como las no ionizantes (ultravioletas). Las radiaciones, por lo general, provocan roturas y alteraciones en la molécula de ADN. Por otra parte, los mutágenos químicos pueden ser algunas moléculas de estructura parecida a la de las bases nitrogenadas que forman el ADN u otros productos que reaccionan con los componentes de los nucleótidos alterando su estructura. Tanto en un caso como en otro se producen fallos en la complementariedad que originan incorporaciones erróneas cuando el ADN se duplica. En cuanto a los mutágenos biológicos, ciertos virus pueden producir cambios en la expresión de algunos genes (como los retrovirus, los adenovirus o el virus de la hepatitis B humana, entre otros) y los transposones, que son segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de posición, trasladándose a otro lugar distinto dentro del mismo cromosoma o incluso a otro cromosoma.

GENES LETALESMuchas mutaciones afectan negativamente a la viabilidad de un organismo debido a un valor biológico bajo (viabilidad nula), originando así los llamados Genes Letales. Dichos genes provocan la muerte del individuo antes de que éste alcance la madurez reproductiva. Sin embargo, cuando el individuo no muere, de igual forma tendrá efectos negativos como la disminución para reproducirse e incluso de sobrevivir. A esto se le llama Deletéreos.

Los genes letales dominantes desaparecen con la muerte del individuo en el que han aparecido. Sin embargo, los letales recesivos se mantienen en pequeñas proporciones en las poblaciones, manifestándose solamente en los homocigotos. En algunas ocasiones los cigotos que llevan un gen letal en homocigosis no llegan a desarrollarse, por lo que su presencia sólo se detecta por la alteración de las frecuencias fenotípicas en la descendencia. Tal es el caso de la herencia del color del pelaje en los ratones.

GENES LETALESMuchas mutaciones afectan negativamente a la viabilidad de un organismo debido a un valor biológico bajo (viabilidad nula), originando así los llamados Genes Letales. Dichos genes provocan la muerte del individuo antes de que éste alcance la madurez reproductiva. Sin embargo, cuando el individuo no muere, de igual forma tendrá efectos negativos como la disminución para reproducirse e incluso de sobrevivir. A esto se le llama Deletéreos.

Los genes letales dominantes desaparecen con la muerte del individuo en el que han aparecido. Sin embargo, los letales recesivos se mantienen en pequeñas proporciones en las poblaciones, manifestándose solamente en los homocigotos. En algunas ocasiones los cigotos que llevan un gen letal en homocigosis no llegan a desarrollarse, por lo que su presencia sólo se detecta por la alteración de las frecuencias fenotípicas en la descendencia. Tal es el caso de la herencia del color del pelaje en los ratones.