malformaciones craneofaciales
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A.P.E.
ATENCION ESTOMATOLOGICA DE
PACIENTES ESPECIALES
UNIVERSIDAD PERUANA UNIVERSIDAD PERUANA CAYETANO HEREDIACAYETANO HEREDIA
Facultad de EstomatologíaFacultad de Estomatología
R2 MOLLEAPAZA PALOMINO LILIA
CRANEOSINOSTOSIS
• Craneosinostosis (del griego sinóstosis = cierre)
• Cierre prematuro de una o más suturas craneales, dando lugar a deformaciones que pueden causar daño cerebral
CRANEOSINOSTOSIS
• Prevalencia 343 / millón personas
• CS sindrómicas representan 10 -20%
• Craneosinostosis (CS) sagital es la mas común 56 -58 %
preponderancia M/H es 3:1
• CS Coronal 18 – 29 %
• CS Metópica y Lamboidea son muy raros
• Mas amplia revisión fue realizada por Cohen y Maclean (2000)
90 síndromes asociados
Defecto Primario de la Bóveda Propuesta por Virchow en 1851 Proceso Inflamatorio
Intraútero Thomas 1907 Mala posición de la cabeza intraútero causando
su compresión tal vez pueda llevar a CS
Defecto Primario de la Base En 1959 Moss cambios en la base del cráneo
Alteración primaria del Mesénquima Park y Powers en 1920 crecimiento defectuoso del mesénquima en
el cual se forma el hueso.
Hereditaria
ETIOPATOGENIA
CRANEOSINOSTOSISCLASIFICACION
I.- PRIMARIAS: A.- SIMPLES:
1.- Escafocefalia
2.- Trigonocefalia
3.- Plagiocefalia
4.- Oxicefalia
5.- Turricefalia
B.- COMPLEJAS:
1.- Crouzon
2.- Apert
3.- Carpenter
4.- Pfeiffer
5.- Chotzen
6.- Otros Síndromes
II.- SECUNDARIAS: A.- POR TRASTORNOS METABOLICOS:
1.- Hipertiroidismo
2.- Policitemia
3.- Talasemia
4.- Hipocalcemia Idiopática
5.- Hipofosfatemia Familiar
6.- Trastornos Metabolismo Vitamina
B.- Por Meningitis u otros procesos osteoclásticos
C.-Hidrocefalias tratadas con válvulas de baja presión
David, J.; Poswillo, D.; Simpson, D.: The craniosynostosis. Causes natural history and management. Springer-Berlag 3: 35-42, 1982.
SUTURAS Y FONTANELAS CRANEALES
• Bandas fibrosas que conectan los huesos del cráneo.
• Espacios entre los huesos craneales
Joseph P. Hart, MD, Division of Vascular Surgery, Department of Surgery, Medical College of Wisconsin. University of Maryland Medical Center 2006
SUTURA CIERRE
Metópica 2-3 años
Coronal >30 años
Sagital >30 años
Lamboidea > 30 años
SUTURAS CRANEALES
Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74
Ley Virchow, el crecimiento craneal se produce paralelo a la sutura fusionada
SUTURAS Y FONTANELAS CRANEALES
Huidobro. Crecimiento y desarrollo del niño. Editorial Molina México D.F. 2ª Ed.Guerrero-Fdez J, Guerrero V. Craneosinostosis. Asociacion Española de Pediatria . 2006
Castro B.EDAD POR DIAGNÓSTICO RADIOLÓGICO Y ODONTOLÓGICO EN MEDICINA LEGAL. Journal of Forensic Sciences. 2001
TIPOS DE CRANEOSINOSTOSIS
Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74
Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74
SINDROMESINDROME FENOTIPOFENOTIPO LOCALIZACIÓN LOCALIZACIÓN CROMOSOMICACROMOSOMICA
RETRASO RETRASO MENTALMENTAL
ETIOLOGIAETIOLOGIA
APERT
CraneosinostosisSindactilia
manos y piesOtras anomalías
10q25.3-q26 Casi siempre AD
CROUZON
CraneosinostosisHipoplasia mediofacial
Proptosis ocular
10q25.3-q26Ocasional AD
PFEIFFERCraneosinostosis
Pulgares y ortejos anchos
8p11.2p1210q25.3-q26
Ocasional AD
JACKSON WEISS
Fusión del tarso y metatarso Pulgares y
ortejos anchos
10q25.3-q26Variable
AD
1.- Creación de líneas de suturas artificiales.
2.- Fragmentación múltiple craneal (morcelación).
3.- Descompresiones o colgajos.
4.- Combinación de los métodos anteriores
TRATAMIENTO
Hipertensión endocraneana, atrofia del nervio óptico,
retraso del desarrollo psicomotor, con fines estéticos QUIRÚRGICO
Paul Tessier.
SINDROME CROUZON
• En 1912 se describe por primera vez el Síndrome Crouzon
• Incidencia de 1 por 25000 nacidos vivos.
• Autosómica dominante, por mutación en el brazo corto del cromosoma 10
• 30 - 60% son casos esporádicos, por mutaciones novo esporadicas
SINDROME CROUZON
Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana
Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. Oxorford 4° edición -2001
• Región frontal prominente
• Hipoplasia maxilar superior
• Prognatismo mandibular relativo
• Nariz aguileña
• Desviación tabique nasal
• Exoftalmus
• Estrabismo divergente
• Hipertelorismo
CARACTERISTICAS CRANEOFACIALES
Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana
Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. Oxorford 4° edición -2001
• Paladar alto y hendido
• Mordida cruzada posterior (2/3 de los
casos)
• Apiñamiento dentario
• Erupción ectópica 1° molar superior (47%)
• Mordida abierta anterior
• Oligodoncia, macrodoncia, hipodoncia
CARACTERISTICAS CRANEOFACIALES
Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana
I/O
• Retardo mental leve - moderado
• Cefaleas frecuentes
• Deficiencia conductiva (55%)
• Atresia del conducto auditivo externo 13%
• Anomalias en vertebras cervicales
• Convulsiones
• Hidrocefalia
• Labio hendido
OTRAS CARACTERISTICAS
Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana
SINDROME DE CROUZON
CARACTERISTICAS RADIOGRAFICAS
SINDROME APERTACROCEFALOSINDACTILIA
Caracterizado por craneosinostosis, malformaciones faciales y sindactilia de las manos y pies
Se hereda en forma autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos se deben a mutaciones de novo esporádicos.
Prevalencia 16 / millón nacimientos.
4 – 5 % de los casos craneosinostosis, H/M 1:1
Más 500 casos han sido reportados .
1906,Francés Eugene Apert
SINDROME APERTACROCEFALOSINDACTILIA
Wilkie y col, 1995; Slaney y col, 1996
98 % pacientes afectados presentan mutaciones en un gen en el
cromosoma 10 receptor 2 del factor de crecimiento fibroblastico
(FGFR2)
Estas mutaciones parecen ser de origen paterno, asociadas a edad
mayor de 35 años
Wilkie . Craniosynostosis: genes and mechanism. Hum Mol Genet 1997;6:1647-1656
Cara
CARACTERISTICAS CLINICAS
Hipoplasia A-P del tercio medio de la cara,
Hipoplasia del reborde orbitario
Pabellón auricular grande y generalmente
en localización baja
(Cohen y col, 1995)
Cráneo
Craneosinostósis,
Esteban Papp. Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia). Presentación de dos Casos Clínicos . Acta odontol. venez v.37 n.3 dic. 1999
En los Maxilares:
Paladar ojival
Arco maxilar en forma de V con múltiples apiñamientos dentales
Prognatismo mandibular relativo
CARACTERISTICAS CLINICAS
Aspecto Neurológico:
Puede existir una inteligencia normal o presentar varios
grados de retardo mental
En la Piel:
Hiperhidrosis generalizada y acné severo
Aspecto Sistémico: Kaplan, 1991
Defectos Cardiovasculares, Atresia Pulmonar, Ducto Arterial Permanente,
Fístula Traqueoesofageal,Estenosis Pilórica, Riñones Poliquísticos, Infecciones Otológicas
y Apnea del Sueño.
CARACTERISTICAS CLINICAS
Fusión de los dedos índice, medio y anular con el pulgar y el meñique queda libre.
SINDACTILIA
Sindactilia tipo 1
Sindactilia tipo 2).
Fusión de los dedos índice, medio, anular y meñique con el pulgar libre
Sindactilia tipo 3
Fusión de todos los dedos
La sindactilia puede ser ósea y/o cutánea,
Húmero corto,
Sinostosis de radio y húmero
Fusión de las vértebras cervicales C5 y C6
OTRAS AFECCIONES OSEAS
Prenatal diagnosis of Apert Syndrome.A case report.
Dx : 24 semanas de gestación, después de realizar un ecografía .
Sannomiya, Reis, J Asaumi, Silva, Clinical and radiographic presentation and preparation of the prototyping model for pre-surgical planning in Apert’s syndromeBarbar. Dentomaxillofacial Radiology (2006) 35, 119–124
REPORTE CASO
Paciente femenino 10 años brazileña
SINDROME DE TEACHER COLLINSDISOSTOSIS MANDIBULO FACIAL
Autosómica dominante gen defectuoso “treacle” cromosoma 5 (5q31-33)
50 % casos mutaciones novo
Incidencia 1:40,000
(1846)
Dixon MJ. Treacher Collins syndrome. J Med Genet. 1995, 32(10):806-8.
Fascie "pájaro o pez".
Hipoplasia del maxilar inferior 78%
Hipoplasia apófisis cigomática 81%
Malformaciones en el oído externo 36%
sordera conductiva 28%
Atresia del conducto auditivo externo 40%
Anomalías en los ojos 53%
Macrostomia
Paladar hendido 33%
Presencia pelo cara 26%
Maloclusión dentaria
CARACTERISTICAS CLINICAS
Bueno MRP, Splendore A. Síndrome de Treacher Collins: Aspectos clínicos, genéticos e moleculares. Rev Med São Paulo. 2001, 80(1):52-56
• Multidisciplinario
•Comienza en la etapa prenatal consejo genético
•Reconstrucción de partes blandas (orejas y párpados)
• Corrección temprana sordera, con dispositivo auditivo
•Injertos óseos vascularizados en el área del malar
•Cirugías en maxilar y mandíbula
TRATAMIENTO
Bueno MRP, Splendore A. Síndrome de Treacher Collins: Aspectos clínicos, genéticos e moleculares. Rev Med São Paulo. 2001, 80(1):52-56
MICROSOMIA HEMIFACIALDISPLASIA OCULOAURICULOVENTRAL
SINDROME DE GOLDENHAR
Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, October 2001
Incidencia 1/5000 nacimientos
Síndrome 1° arco branquial
Causa : Gen autosómico dominante, autosómico recesivo, multifactorial
Formación y migración de la célula neural
O : Distorción orbitalM : Hipoplasia mandibular E : Anomalia ojosN: Compromiso NervioS: Deficiencia tejido blando
Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, October 2001
CARACTERISTICAS CLINICAS
Asimetría facial
Micrognatia
Macrostomia
Hipoplasia / aplasia condilo
Angulo gonial aplanado
Hipoplasia de los músculos
Malformaciones del oído externo
Alteraciones oftalmicas
Sordera conductiva
Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, October 2001
CARACTERISTICAS ORALES
Mordida abiertaMaloclusión dentariaFisura labio / palatinaAgenesia glándula parótidaAgenesia dentaria 25%
Pruzansky :
Tipo I. Mandíbula y fosa glenoidea pequeñas.
Tipo II. Rama corta y de forma anormal.
Tipo II a. Fosa glenoidea en posición aceptable.
Tipo II b. Articulación temporomandibular (ATM)mal situada.
Tipo III. Ausencia total de rama, fosa glenoidea y ATM.
CLASIFICACION
TRATAMIENTO
MultidisciplinarioQuirúrgico - ortodontico
D I S P L A S I A C L E I D O C R A N E A L
• ENFERMEDAD DE MARIE-SAITON
• SIND. SCHEUTHAVER-MARIE-SAITON
• DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
• DISPLASIA OSTEODENTAL
S I N O N I M O SS I N O N I M O S
D I S O S T O S I S:D I S O S T O S I S:
D I S P L A S I A :D I S P L A S I A :
Marie y Saiton (1898)
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
Se caracteriza ANOMALIAS CRANEOFACIALES, CLAVICULARES
Y PELVICAS predominantemente.
Prevalencia 1 / millón
Autosómica dominante, causada por mutaciones en el gen CBFA1/RUNX2
ubicado en el brazo corto del cromosoma 6.
D I S P L A S I A C L E I D O C R A N E A L
• ANOMALIAS CRANEOFACIALES:
• Osificación retardada de las fontanelas.
• Suturas abiertas – Huesos Wormianos
• Sutura Sagital hundida
• H. Frontales, Parietales y Occipitales – Prominentes
• Senos paranasales subdesarrollados
• Braquicefalia
Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. Oxorford 4° edición -2001
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
• ASPECTOS BUCODENTALES:• Paladar
• Max. Hipoplasico
• Retención - deciduos
• Retardo - Permanentes
• Supernumerarios
• Raíces cortas y delgadas
Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. Oxorford 4° edición -2001
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
CINTURA ESCAPULAR :
• Agenesia Clavicular (10%)
• Hipoplasia clavicular
OTROS ASPECTOS :
• Espina Bifida
• Pelvis
• Dedos
Mustelier F., Chang L., Luis Almunia L. Disostosis cleido-craneal. Estudio clínico, radiográfico y genético de una familia. Rev Cubana Med 1999;38(2):117-22
Es importante entender el concepto de manejo
multidisciplinario de los paciente
con anomalías craneofaciales ya que a través de él la
planificación para la atención
integral de estos pacientes se puede lograr en una forma
muy eficaz, obteniéndose de esta manera
resultados excelentes desde el punto de vista funcional
,estético y psicosocial.
Consejo genético familiar, contribuyendo para la
mejora del tratamiento y del diagnóstico, reduciendo el
estigma social y ofreciendo calidad de vida para los
pacientes y sus familias
GRACIAS