sindromes craneofaciales

42
SINDROMES CRANEOFACIALES Ana Maria Robledo Ch. Residente III año

Upload: ana-maria-robledo-chavarriaga

Post on 24-Jul-2015

756 views

Category:

Documents


4 download

TRANSCRIPT

Page 1: Sindromes craneofaciales

SINDROMES CRANEOFACIALES

Ana Maria Robledo Ch. Residente III año

Page 2: Sindromes craneofaciales
Page 3: Sindromes craneofaciales

Anatomía

Page 4: Sindromes craneofaciales

Anatomía

Page 5: Sindromes craneofaciales

Anatomía

Page 6: Sindromes craneofaciales

Epidemiologia

1/3 de Malformaciones Congénitas 0.2 to 0.5 por 1000 NV Razas??

Page 7: Sindromes craneofaciales

Etiología

Sindromes craneofaciales› Craneosinostosis› Faciales

Genético

Ambiental

Page 8: Sindromes craneofaciales

Etiologia

Genética Gen FGRF Genes HOX (homebox) Herencia AD Gametos masculinos Edad paterna avanzada.

Page 9: Sindromes craneofaciales

Etiologia

Sindrome Clinica Gen (es)

Crouzon Proptosis, def. nasal, hipoacusia conductiva

FGFR2, FGFR3

Apert Sindactylia, RM, PH FGFR2

Pfeiffer Sindactilia, pulgares anchos FGFR1, 2, 3

Jackson-Weiss Hipoplasia del tercio medio, pies anormales

FGFR2

Saethre-Chotzen Ptosis, linea de implantacion capilar baja, hipoplasia de tercio medio

TWIST

Craniosynostosis, Boston type

Multiples suturas, PH, pulgar trifalangico

MSX2

Nonsyndromic coronal suture

Variable, leve FGFR3

Page 10: Sindromes craneofaciales

Etiologia

Anomalía principal → Sutura

Desarrollo cerebral

Page 11: Sindromes craneofaciales

Anomalias Congenitas

Malformaciones

Deformaciones

DisrupcionesSINDROME

Page 12: Sindromes craneofaciales

Diagnóstico Clinica Estudios Complementarios

› Scan› RM› Cefalometria

Page 13: Sindromes craneofaciales

Sindromes Craneofaciales

CraneosinostosisNo

Sindromicas

Craneosinostosis

Sindromicas

Sindromes Faciales

Page 14: Sindromes craneofaciales

Craneosinostosis no Sindromicas

IQ normal Deformidad Leve Estetica Ocurrencia familiar 5%

› **Sagital.

Page 15: Sindromes craneofaciales

Craneosinostosis no Sindromicas

ESCAFOCEFALIA TRIGONOCEFALIA

Page 16: Sindromes craneofaciales

Craneosinostosis no Sindromicas

TURRICEFALIA BRAQUIOCEFALIACoronalNo crecimiento AP

Page 17: Sindromes craneofaciales

PLAGIOCEFALIA

Craneosinostosis no Sindromicas

Coronal Unilateral

Lamboidea Unilateral

PosteriorDeformacional

Page 18: Sindromes craneofaciales

Sinostosis Sindrómicas

Page 19: Sindromes craneofaciales

Craneosinostosis Sindromicas

Sindrome de Apert AD Sinost. Coronal y Lamboidea Fontanela Ant. abierta Macrocefalia, hidrocefalia: 5% DVP Retrusion 1/3 medio, orbitas Exoftalmos - Cantos. PH 30% Sindactilias complejas

Page 20: Sindromes craneofaciales

Sindrome de Crouzon Común AD - FGFR Variable Sinost. bicorornal Hipoplasia 1/3 medio Proptosis HETC → Papiledema Sordera conductiva Uvula bifida 10% No alteraciones en extremidades

Craneosinostosis Sindromicas

Page 21: Sindromes craneofaciales

Sindrome de Pfeiffer AD ≈ Crouzon

Craneosinostosis Sindromicas

IQ Sinost. 1/3 medio proptosis otros

1 Normal bicoronal variable Minima

2 Bajo trebol Moderada- Severa

Moderada- severa

SNC, Anquilosis, Pulgares Anchos

3 Medio No Moderada Moderada SNC

Page 22: Sindromes craneofaciales

Saerthre-Chotzen AD Deformidad craneofacial

variable Braquicefalia Baja implantación del pelo Blefaroptosis Braquidactilia Sindactilia

Craneosinostosis Sindromicas

Page 23: Sindromes craneofaciales

Sindrome de Carpenter AR Trébol RM Dedos cortos y anchos Sindactilia, clinodactilia Pies : Polidactilia y duplicaciones 1/3 cardiovascular

Craneosinostosis Sindromicas

Page 24: Sindromes craneofaciales

Disostosis Faciales

Treacher collins Microsomia Hemifacial Pierre robin Stickler VCF - Di George Van der Woude

Page 25: Sindromes craneofaciales

Treacher Collins

Disostosis mandibulofacial

Bilateral 1 arco, hendidura y bolsa

faríngea Parte media de la cara AD – EV Teratogenos

Page 26: Sindromes craneofaciales

Treacher CollinsPH 35%

Macrostomia 15%

Oído

Page 27: Sindromes craneofaciales

Síndrome de Nager

TC + Pulgares Radio, ulna, MTC + PH, > micrognatia - Coloboma

Page 28: Sindromes craneofaciales

Microsomia Hemifacial

Hipoplasia variable De 1 en 3500 a 1 en 5600 LPH en 7 a 15%. PH- doble 14% IVF Dx diferecial goldenhar

Mandibula, Oreja y TB.

Page 29: Sindromes craneofaciales

Secuencia de Pierre Robin Cascada de eventos Micrognatia, PH y glosoptosis. Hallazgos adicionales tronco y

ext

Tto Via aérea permeable Posición prono DOG vs Adhesión labio lengua PH se difiere Cx ortognatica

Page 30: Sindromes craneofaciales

Sindrome de Stickler

Similar PR AD Visuales Hiperlaxitud Artritis Displasia Mutaciones colágeno

tipo 2.

Page 31: Sindromes craneofaciales

Sindrome velocardiofacial y Di GeorgeVCF Paladar hendido Cardiovasculares Facies características 22q. se confirma el Dx con FISH.

Sd di George Timo, amígdalas y adenoides Paratiroides hipoplasicas PH – espectro Desplazamiento medial de carotida El RM es casi 100%

Page 32: Sindromes craneofaciales

Sd. Van der Woude

Asocia a LPH. Hendiduras labio inferior 1 en 35000 a 1 en 100mil 33% LPH 33% LH 33% solo los pits.

Page 33: Sindromes craneofaciales

Manejo

Page 34: Sindromes craneofaciales

MANEJO

Via aerea Ojos

Cirugia› Lactantes› Monitoria› Transfusión› ATB y Esteroides

Page 35: Sindromes craneofaciales

MANEJO QUIRURGICO

Craniectomia Avance Frontoorbitario Monobloc Orbitas Distraccion OG

Page 36: Sindromes craneofaciales

Craniectomia

o Sinostosis Sagitalo < 3 meses – tirao 9 – 12m –

remodelacion craneal

Page 37: Sindromes craneofaciales

Avance Fronto Orbitario

Page 38: Sindromes craneofaciales

Monobloc

Page 39: Sindromes craneofaciales

Orbitas

Page 40: Sindromes craneofaciales

Distraccion OG

Fx controlada Distraccion Consolidacion Dispositivos

Page 41: Sindromes craneofaciales

Conclusiones

Necesidades especiales Proteccion estructuras vitales Multidisciplinario

Page 42: Sindromes craneofaciales

GRACIAS