Malformación 1º-2º arco branquial

José Carrasco Muñoz (Rotatorio clínico Pediatría)

Tutora: Dra. Eva García Cantó (Neonatología)

Servicio de Pediatría, HGUA

RNT (38+1s) AEG (3100g), ingresado por episodio de

cianosis facial con estridor laríngeo posterior sugestivo de

posible aspiración alimentaria

Motivo de ingreso

Antecedentes Gestacionales y Perinatales

• Madre: diabetes pregestacional tipo II mal controlada

• Gestación: seguimiento en Consultas de Alto Riesgo.

Tratamiento con AAS por cribado preeclampsia de alto

riesgo. Arteria umbilical única. Serologías negativas

• Parto: espontáneo, eutócico, Apgar 9/10,no reanimación

Actuación y Situación al ingreso

- Incubadora con control de

constantes

- Dieta absoluta. SOG

- Fluidoterapia

-Masa residual de pabellón auricular derecho de 1 cm con orificio mínimo

en muñón

-Asimetría facial con el llanto: ausencia de arrugas hemifrontales y de

cierre palpebral derechos, junto con desviación de comisura

bucal hacia la izda (sugestivo de parálisis facial periférica izda)

-A. Cardiaca: tonos no rítmicos que impresionan de extrasístoles

- Desaturaciones leves

- No apneas. No trabajo

respiratorio

- No cianosis facial ni estridor

laríngeo

Tratamiento inicial Evolución clínica

Exploración física a destacar:

Anamnesis y exploración física

Diagnóstico diferencial MICROTIA

AISLADA

MICROSOMÍA

CRANEOFACIAL

(síndrome Goldenhar)

SÍNDROME

TREACHER-

COLLINS

ETIOLOGÍA Desarrollo

incompleto de

pabellón

auricular.

Defecto de desarrollo primer y segundo arco

branquial.

Esporádico: Defecto vascular

– Hematoma.

Gen TCOF1,

cromosoma 5

INCIDENCIA

1–3 por

10.000 RN. 1 por 5.500 RN.

1 por 25.000 –

50.000 RN.

ASOCIACIONES

OMENS: anomalías

Oculares, hipoplasia

Mandibular, anomalías oído

externo (Ear involvement),

afectación Nervio facial,

hipoplasia parotídea (Soft

tissue deficiency),

vertebrales.

Hipoplasia malar,

hendidura

zigomática,

anomalías oído

externo, atresia de

coanas, labio

leporino, paladar

hendido…

TRATAMIENTO Prótesis,

cirugía…

Múltiples intervenciones quirúrgicas.

Diagnóstico diferencial

Síndrome Genes implicados Patrón de herencia

Ablefaro-macrostomía TWIST2 AD

Antley-Bixler POR, FGFR2 AR

CHARGE CHD7 AD

Klippel-Feil GDF6 AD

Anemia Diamond-

Blackfan

TSR2, RPS26, RPS28 XLR, AD

Meier-Gorlin ORC1, ORC4, ORC6,

CD6, CD45L, GMNN

AR

Townes-Brocks SALL1, DACT1 AD

Van Meldergem FAT4 AR

Walker-Warburg POMT1 AR

AR: autosómico recesivo. AD: autosómico dominante. XLR: recesivo

ligado al sexo.

Pruebas complementarias

ANALÍTICA SAN.: normal ESTUDIOS IMAGEN (II) • Tránsito Gastro-intestinal

superior: Incoordinación

deglutoria moderada. Descarta

fístula traqueo-esofágica

• RM cerebral y peñasco:

presencia de cae y oído interno.

No malformaciones cerebrales

ESTUDIOS IMAGEN (I) • Rx tórax: normal

• Laringoscopia (ORL): No

malformaciones

• ECO cerebral: normal

NEUROFISIOLOGÍA • Potenciales evocados

visuales: normales

• Potenciales evocados

auditivos: Hipoacusia de

trasmisión OD. Resto normal

ESTUDIO CARDIOLÓGICO

extrasístoles auriculares transitorias

ESTUDIO GENÉTICO

Tratamiento y evolución

Alimentación enteral por sonda

Ingreso: incubadora,

monitorización y dieta absoluta

Inicio de succión, completa

a los 9 días

Resultados de estudio genético

Reconstrucción diferida del pabellón auricular,

Control por ORL, Cardiología Infantil y

Neonatología

Alta a los 12 ddv, 40+1s, 2300 g

2 días de vida

6 días de vida

Pendiente

Discusión (Microtia)

Clasificación de Hunter

Grado 1 Pabellón pequeño.

Grado 2 Cartílago residual,

algunos componentes.

Grado 3 Masa sin parecido al

pabellón.

Grado 4 Ausencia completa.

DEFINICIÓN

Malformación congénita donde hay poco desarrollo

del pabellón auricular.

FISIOPATOLOGÍA

Mutación gen HOXA2: seis montículos auriculares

provenientes de los arcos branquiales I y II.

EPIDEMIOLOGÍA 1–3 por 10.000 RN.

FR: niños, madre diabética, exposición a

isotretinoína, talidomida, alcohol o micofenolato.

Extraída de: https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/microtia-malformacion-oido

Conclusiones

• La microtia ocurre en 1-3 de cada 10.000 RN

• Evaluación completa para identificar posibles defectos

asociados

• Manejo multidisciplinar: neonatólogo, cardiólogo,

radiólogo, genetista, otorrino, cirujano plástico…

• Corrección quirúrgica diferida a los 6-10 años de edad

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