Maladii Ereditare Și Profilaxia Lor

Download Maladii Ereditare Și Profilaxia Lor

Post on 22-Dec-2015

200 views

Category:

Documents

54 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Maladii

TRANSCRIPT

Maladii ereditare i profilaxia lor

Culoarea cpruie domin culoarea albastr a ochilor. O doamn cu ochii cprui (tatl crea aveaochii cprui, iar maic-sa albatri) se cstorete cu un domn cu ochii albatri, prinii cruia aveauochii cprui. Ei au avut un copil cu ochii cprui, determinai genotipurile tuturor persoanelor nominalizate n problem?

Maladii ereditare i profilaxia lor

Cuprins:ObiectiveIntroducereClasificarea maladiilor ereditareBoli transmise cu cromozomii sexuali- XYAbinismulHemofiliaDaltonismulBoli transmise de genele recesive localizate n ali cromozomiAnemia mediteraneeanaFibroz chisticBoli transmise printr-o anomalie a cromozomilorSindromul DownProfilaxia maladiilor ereditare

Obiective:Elevul va fi capabil:

O1: - s descrie n baza prezentrii, compoziia celulei umane din punct de vedere a numrului de cromozomi;

O2: - s explice n baza informaiilor din prezentare, prin ce se manifest albinismul i hemofilia;

O3: - s enumere cteva metode de profilaxie a maladiilor ereditare;

O4: - s aplice cunotinele obinute la rezolvarea problemelor . Majoritatea bolilor umane sunt cauzate de organisme ca bacterii, virui, ciuperci, care invadeaz corpul i i deregleaz activitatea normal. Unele boli exist n organism din momentul n care spermatozoidul ntlnete ovulul i formeaz un nou individ. Aceste boli sunt numite ereditare ele se motenesc sau sunt transmise de la prini la copii prin intermediul cromozomilor. Orice celul din corpul uman conine 46 de cromozomi, grupai n 23 de perechi.

Ereditatea este proprietatea unui individ de a transmite la urmaicaracterele sale personale precum i cele ale speciei creia i aparine. Prinii nu transmit ns la copii caractere ci informaiile (coninute n genele din gamei) necesare pentru realizarea caracterelor. Introducere:

Clasificarea maladiilor ereditare:Dup origine se mpart n:Boli transmise cu cromozomii sexuali- XY;Boli transmise de genele recesive localizate n ali cromozomi;Boli transmise printr-o anomalie a cromozomilor.Dup modul de manifestare:Dominante,Recesive,Codominante,Letale,SemiletaleDupa localizare:Autozomale (plasate pe autozomi)Heterozomale (plasate pe heterozomi)Dupa modul de aparitie:Naturale spontane,Artificiale provocate de om

Boli transmise cu cromozomii sexuali- XYUna dintre cele 23 de perechi de cromozomi prezente n celulele umane conine generesponsabile pentru transmiterea caracterelorsexuale. Acetia sunt cromozomii sexuali (heterozomii). Femeile au doi cromozomi XX, n timp ce barbaii au un cromozom X i unul Y. Aceste boli, de regul, se manifest la brbai, dar numai atunci cnd n cromozomul Y lipsete gena dominant sntoas. Se ntlnesc urmtoarele maladii care se transmit cu cromozomi sexuali:AlbinismulHemofiliaDaltonismul

Abinismul:Albinismul se manifest prin lipsa de pigmeni n piele, pr i ochi,i prin imunitate sczut. Albinoii -cei care sufer de aceast afeciune -snt adesea foarte sensibili la lumin,deoarece le lipsete stratul protector din coroida ochiului.

Care pereche de cromozomi este afectat la persoanele cu sindromul Down?

perechea 21DaltonismulEste incapacitatea funcional de a deosebi culorile, n special culoarea roie de verde. Daltonismul este ereditar, iar gena responsabil este localizat n cromozomul X. Brbaii au un singur cromozom X, iar dac acesta este purttorul genei daltonismului, atunci brbatul va fi daltonist. Pentru ca un brbat s fie daltonist, este nevoie doar de o gen, pe cnd n cazul unei femei este nevoie de dou gene, cte una pentru fiecare cromozom X. ansele de a moteni dou gene ale daltonismului (una de la tat i una de la mam) sunt mult mai mici.

Gena polidactiliei este dominant, iar gena minii normale recesiv.n familia, unde mama are o structur normal a minii, iar tata este polidactil s-au nscut doicopii: unul cu ase degete, iar altul cu cinci. Determinai genotipul prinilor.

O persoan trebuie s moteneasc dou copii modificate ale aceleiai gene (cte una de la fiecare printe) pentru a fi afectat de boal. Dac persoana primete o copie normal i una modificat ale aceleiai gene, ea va fi un purttor sntos deoarece gena normal o compenseaz pe cea modificat. Fiind purttor nseamn c persoana respectiv nu are boala dar posed o copie modificat a genei ntr-una dintre perechile de gene. Din boli transmise pe aceast cale fac parte:Boli transmise de genele recesive localizate n ali cromozomiAnemia mediteraneeanaFibroz chistic

Tem pentru acas:De pregtit o prezentare n PowerPoint la o maladie ereditarFibroz chisticFibroza chistic (mucoviscidoza) este o boal genetic, produs de o gen denumit CFTR defect. La pacienii cu FC, ionii de clor nu se misc n mod normal i ca o consecin celulele nu secret mucus normal. Transportul dereglat al ionilor de clor deasemenea cauzeaza un transport anormal al apei,astfel, mucusul secretat este foarte vscos i lipicios. Acumularea mucusului cauzeaz inflamaia la nivelul glandelor provocnd leziuni grave.

Enumer cteva metode de profilaxie a maladiilor ereditare

Sindromul DownSindromul Down este o disfuncionalitate cromozomial. O persoan cu sindrom Down are suplimentar o copie a ntregului sau numai a unei pri a cromozomului 21. Cromozomul 21 este cel mai mic dintre cromozomii umani. Cu alte cuvinte, copilul are 47 de cromozomi n loc de 46.

SimptomeCopiii ce sufer de aceast boal au o fa lat, ochi oblici, degete subiri i muchi slabi. Ei prezint retardare mintal i o inteligen sub media normal datorat dificultailor de nvare.

ALTE BOLI GENETICE:POLIDACTILIAPolidactiliile snt malformaii congenitale, (autozomiale) care se caracterizeaz prin : adaos (+) a unui deget (rareori 2 sau mai multe) la mn sau la picior.1.Sindactilia - alipirea degetelor;2.Adactilia - lipsa degetelor.

Profilaxia maladiilor ereditaren cazurile cnd unele proteine care n organismul bolnavilor snt dereglate, ele sunt sintetizate pe cale artificial i administrate pacienilor.Se folosete i terapia genetic, din organele afectate ale bolnavilor sunt extrase celulele n care se introduc gene sntoase ce se multiplic rapid i duc la nsntoirea acestor celule bolnave.La fel se elaboreaz hri genetice ale majoritii bolilor ereditare, n baza cror se folosesc metode eficiente i operative de tratare a pacienilor.Cei care au hemofilie sunt injectai cu substane coagulante provenite de la persoane sanatoase. Cu toate acestea, sindromul Down i daltonismul nu pot fi vindecate.

Din irul dat excludei intrusul,i argumentai:Daltonism, Sindromul Down, Albinismul

Sindromul Down