Polineuropatiile ereditare

Download Polineuropatiile ereditare

Post on 01-Dec-2015

49 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

neuroped

TRANSCRIPT

  • POLINEUROPATIILE EREDITAREProf. Dr. Marcel Pereanu

  • POLINEUROPATIILE EREDITAREDup aspectele clinice, neurofiziologice i anatomopatologice:- polineuropatii ereditare senzitivo-motorii (PESM), 7 tipuri- polineuropatii ereditare senzitiv-autonome (PESA), 5 tipuri- alte neuropatii ereditare (tomacular, porfirinic, amiloidozic .a.)

  • POLINEUROPATIILE EREDITARE SENZITIVO-MOTORII

    1. PESM de tip I (boala Charcot-Marie-Tooth, forma demielinizant)2. PESM de tip II (boala Charcot-Marie-Tooth, forma neuronal)3. PESM de tip III (neuropatia hipertrofic Dejerine-Sottas)4. PESM de tip IV (boala Refsum)5. PESM de tip V (cu paraparez spastic)6. PESM de tip VI (cu atrofie optic)7. PESM de tip VII (cu retinit pigmentar)

  • 1. PESM de tip ISinonime: boala Charcot-Marie-Tooth, forma demielinizantMod de transmitere: autosomal dominantDebut: decadele 1-2 de via

  • Prof. Charcot

  • TABLOU CLINIC1. Tulburri trofice2. Tulburri motorii3. Tulburri de sensibilitate4. Abolirea ROT5. Alte manifestri neurologice

  • 1. Tulburrile troficeAmiotrofii progresive, simetrice, care debuteaz distal, la nivelul muschilor mici ai piciorului, realizind aspectul de picior scobit, cu bolta plantara ogivala

  • Picior scobit

  • Tulburrile trofice

    Urmeaz afectarea musculaturii gambelor i apoi a muchilor din treimea inferioar a coapselor, cu aspectul caracteristic de picior de coco sau de sticl de ampanie ntoars invers

  • Amiotrofii

  • Amiotrofii

  • Tulburrile trofice

    Ulterior apar amiotrofii la nivelul muchilor mici ai minilor (mn n ghear) i a muchilor antebraului

  • Mana in gheara

  • Tulburrile trofice

    La palpare apare hipertrofia nervoas, locurile de elecie fiind n anul epitrohleo-olecranian pentru n. cubital, sub capul peroneului pentru n. SPE, n spatele pavilionului urechii pentru n. mare auricular

  • 2. Tulburrile motoriiDeficitul extensiei dorsale a labei piciorului, cu mers stepat bilateralNu pot merge pe clcie i nu pot bate tactul cu ambele membre inferioare

  • Mers stepat

  • 3. Tulburrile de sensibilitateAu caracter ectromelicIntereseaz n primul rnd simurile tactil i vibratorn final sunt afectate toate modalit-ile senzitive n oset la membrele inferioare i n mnue la mem-brele superioare

  • 4. Abolirea ROTSunt abolite in primul rnd ROT achiliene, apoi i cele rotuliene

  • 5. Alte manifestri neurologiceAtrofie muscular proximal, nistagmus, atrofia nervului optic, pareze de nervi oculomotori, sindrom cordonal posteriorTulburri vasomotorii periferice: edem, cianoz, livedo reticular, hipersudoraie

  • EXAMINRI PARACLINICEEMG n repaus poteniale de fibrilaie, ULP. La contracie maxim traseu simplu, rar intermediarENG VCN sunt mult sczute, sub 38 m/s. Biopsia nervoas (n. sural) demielinzare segmental i remielinizare (formaiuni n bulb de ceap). Ele se formeaz prin acumularea anarhic de celule SchwannBiopsia muscular amiotrofie neurogen

  • ENG pe nervul cubital

  • Demielinizare

  • EVOLUIELent progresivHandicapul motor nu se coreleaz cu amploarea amiotrofiilorn final sunt obligai s stea pe scaunul cu rotileDecesul prin infecii intercurente

  • TRATAMENTEtiologic nu se cunoateGleznele se pot stabiliza prin artrode-z sau purtarea de nclminte specialMedicamente anabolizanteProceduri fizioterapeuticeCultur fizic medical

  • 2. PESM de tip IISinonime: boala Charcot-Marie-Tooth, forma neuronalMod de transmitere: autosomal dominantDebut: decadele 2-3 de via

  • Tablou clinicTulburrile trofice amiotrofii, mai pronunate la nivelul membrelor inferioare cu apariia piciorului scobitLa palpare nu se constat hipertrofia trunchiurilor nervoaseTulburrile de sensibilitate sunt minoreROT sunt abolite

  • Examinri paracliniceEMG n repaus poteniale de fibrilaie i ULP. La contracie maxim traseu simplu sau intermediarENG VCN sunt normaleBiopsia nervoas degenerare axonal primar. Nu apar formaiuni n bulb de ceapBiopsia muscular atrofie de tip neurogen

  • 3. PESM de tip IIISinonime: neuropatia hipertrofic Dejerine-SottasTransmitere: autosomal recesivaDebut: prima decad de via

  • Tablou clinicTulburri trofice amiotrofii ale muchilor mici ai piciorului. Este caracteristic hipertrofia nervilor perifericiTulburri motorii deficit al muchilor extensori plantari, cu mers stepatTulburri senzitive cu caracter ectromelic:- subiective: parestezii, dureri fulgurante, crampe musculare- obiective: hipoestezie superficiala si profundaROT abolite

  • Examinri paracliniceEMG afectare de tip neurogenENG VCM extrem de sczute, pn la 5-10 m/sBiopsia nervoas formaiuni n bulb de ceapBiopsia muscular atrofie de tip neurogenExamenul LCR proteinorahie crescut

  • Hipertrofia nevilor cozii de cal

  • Hipertrofia nervilor IX, V, VII si III

  • 4. PESM de tip IVSinonime: boala RefsumTransmitere: autosomal recesivDebut: decadele 1-3

  • Tablou clinicTulburri trofice:- amiotrofii discrete- hipertrofii ale nervilor perifericiTulburri motorii i senzitive cu caracter ectromelicROT aboliteAlte manifestri neurologice: ataxia cerebeloas, hipoacuzie neurogen, anomalii pupilareAlte manifestri clinice: retinit pigmentar, cardiomiopatia, cataract

  • Examinri paracliniceEMG trasee de tip neurogenENG VCM i VCS mult sczuteExamenul LCR hiperalbuminorahie marcat (pn la 1.000 mg%)Examenul morfopatologic: formaiuni n bulb de ceapExamenul biochimic acumulare de acid fitanic n diverse esuturi

  • TratamentControlul dietetic al fitolilor (excuderea din alimentaie a untului, grsimilor)Plasmafereza

  • POLINEUROPATIA EREDITAR SENZITIV AUTONOM TIP ISinonime: PESA I, acopropatia ulceo-mutilant, boala ThevenardTransmitere: autosomal dominantDebut: decadele 2-3

  • Tablou clinicTulburri de sensibilitate: hipo- sau anestezie cu carater distal. Adesea sunt disociate, cu atingerea preferenial a sensibilitilor termo-algiceTulburri trofice ale extremitilor, pn la amputaia spontan a falangelorTulburri motorii discreteAlte semne neurologice: atrofii optice, surditate

  • Examinri paracliniceEMG afectare de tip neurogenENG VCS mult diminuate, VCM pot fi normaleExamenul morfopatologic: - degenerare i pierdere a celulelor nervoase din ganglionii spinali i celulele cornului posterior- diminuare a fibrelor nemielinizate de la nivelul nervilor periferici

  • Tratament Nu exista tratament etiologic

Recommended

View more >