Equipo 11

• Hernández Montiel Dania Itzel

• Juárez Hernández Adallany• Méndez Cruz Marcos Jeziel• Pérez López Elizabeth• Rodríguez Quiroz María

Fernanda• Terán González Nadia

Abigail

¿Qué es?

La celiaquía o enfermedad celíaca (EC) es un proceso frecuente de naturaleza autoinmune y con afectación sistémica. Es la única enfermedad dentro de un amplio grupo de procesos autoimunitarios que presenta un origen bien definido y conocido, producido por una intolerancia permanente al gluten, que aparece en individuos genéticamente susceptibles.

Causas• Tener un familiar con la enfermedad celíaca. Si uno

de los familiares tiene la enfermedad celíaca, aproximadamente 1 de 10 familiares también tiene probabilidades de tenerla.

• Tener una enfermedad autoinmune, como diabetes tipo 1, artritis reumatoide, tiroides autoinmune o enfermedad del hígado, enfermedad de Addison o Síndrome de Sjogren.

• Tener un trastorno genético como Síndrome de Down o Síndrome de Turner.

Cuadro clínico:Las manifestaciones clínicas de la enfermedad celíaca son muy diferentes, según la edad de presentación de la enfermedad y otros factores exógenos. Los síntomas son muy diversos pero todos los pacientes mostrarán una serología, histología y test genéticos compatibles con la EC.

INFANCIA ADOLESCENCIA ADULTOVómitos Anemia ferropénica Diarrea malabsortiva

Diarreas fétidas,abundantes y grasosas

Dolor abdominalDiarrea malabsortiva

ApatíaIrritabilidad

Nauseas Estreñimiento,meteorismo Depresión

Anorexia Hepatitis AsteniaAstenia Estomatitis aftosa Inapetencia

Irritabilidad Queilitis angular Pérdida de pesoPelo frágil Dermatitis atópica Dermatitis herpetiforme

Distensión abdominal Cefaleas, epilepsia Anemia ferropénicaHipotrofia muscular:

nalgas, muslos y brazosEstatura corta

Retraso puberalOsteoporosis, fracturas,

artritis, artralgias

Fallo de crecimiento Menarquia tardía

Introversión Artritis crónica juvenil Colon irritable, estreñimiento

DependenciaAbortos, infertilidad,

menopausia precoz, recién nacidos con bajo peso

Leucopenia, coagulopatías, trombocitosis Frecuentemente asintomática Epilepsia, ataxia, neuropatías

periféricas

Defectos del esmalte dental Cáncer digestivo

Retraso pondoestatural Hipertransaminemia

Dislexia, autismo, hiperactividad

GRUPOS DE RIESGO Y ENFERMEDADES ASOCIADAS

 Familiares de primero y segundo grado.Síndrome de Down.Síndrome de Williams.Síndrome de Turner.Enfermedades autoinmunes y otras inmunopatías:•Déficit selectivo de IgA.•Enfermedad inflamatoria intestinal.•Lupus eritematoso sistémico.•Nefropatía por depósito de IgA.Enfermedades endocrinas:•Diabetes mellitus tipo I.•Hipotiroidismo.•Hipertiroidismo.•Tiroiditis autoinmune.•Síndrome de Addison.Trastornos neurológicos y psiquiátricos:•Ataxia cerebelosa.•Epilepsia.•Polineuropatía.•Esclerosis múltiple.•Encefalopatía progresiva.•Síndromes cerebelosos.•Demencia con atrofia cerebral.•Leucoencefalopatía.•Epilepsia con o sin calcificaciones cerebrales.•Esquizofrenia.•Depresión.•Ansiedad.

 Enfermedades hepáticas:•Cirrosis biliar primaria (CBP).•Hepatitis autoinmune (HAI).•Colangitis autoinmune (CAI).•Hipertransaminasemia crónica idiopática.Enfermedades reumáticas:•Artritis reumatoide (AR).•Síndrome de Sjögren´s (SS).•Espondilitis anquilosante.•Otras artritis.Enfermedades cardíacas:•Miocardiopatía dilatada.•Miocarditis recurrentes.•Pericarditis autoimmune.Enfermedades dermatológicas:•Dermatitis herpetiforme.•Psoriasis.•Vitíligo.•Alopecia areata.Otras asociaciones:•Defectos del esmalte dentario.•Anemia ferropénica.•Osteoporosis / Osteopenia.•Aumento de fracturas.•Infertilitidad.•Amenorrea.•Enfermedad de Hartnup.•Cistinuria.•Colitis microscópica.•Cardiomiopatía.•Fibromialgia.•Síndrome de fatiga crónica.•Esclerodermia•Otras…

DIAGNOSTICO DE LA ENFERMEDAD CELIACA

DIAGNOSTICO DE LA ENFERMEDAD CELIACA

Mediante un examen clínico cuidadoso y una analítica de sangre, que incluya los marcadores serológicos de enfermedad celíaca (anticuerpos antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa tisular) se establece el diagnóstico de sospecha de la enfermedad.

Transglutaminasa tisularEn las personas que sufren de la enfermedad celíaca, esta reacción del sistema inmunológico también incluye la producción de anticuerpos contra una enzima que suele estar presente en los intestinos: la transglutaminasa tisular (tTG). En general, un profesional extraerá sangre de una vena. En el caso de los lactantes, es posible obtener la sangre mediante una punción en el talón con una pequeña aguja (lanceta). La muestra de sangre es procesada por una máquina

Anticuerpos antigliadinaLa gliadina es una parte de la proteína que se encuentra en el gluten. El sistema inmunológico de una persona sensible a la gliadina produce anticuerpos antigliadina (AGA) para atacar a la proteína. La IgA resulta más útil para detectar la enfermedad celíaca, ya que se genera en el intestino delgado, el órgano donde se produce la inflamación e irritación en la gente que es sensible al gluten.Para este análisis sólo se extrae un poco de sangre.

La muestra de sangre se analizará utilizando un estudio llamado ELISAEste método requiere la incubación de sangre en un recipiente especial con varios productos químicos. Mediante la medición de la intensidad del cambio de color que experimenta, los médicos pueden determinar si hay anticuerpos antigliadina en la sangre. Los resultados se obtienen en 1 ó 2 días.

Anticuerpo antiendomisioPrueba de EMA.El cuerpo produce anticuerpos contra el gluten, denominados anticuerpos antiendomisio (EMA, por sus siglas en inglés). Estos autoanticuerpos causan hinchazón intestinal y, si no se detectan, pueden hacer daño a las paredes de los intestinos, incluido el revestimiento de su intestino delgado.

Biopsia

Biopsia

Es un procedimiento de diagnóstico en el cual se extrae una porción del revestimiento del intestino delgado para ser examinada. Se inserta un tubo flexible de fibra óptica (endoscopio) a través de la boca o nariz y se

dirige hacia la parte superior del tracto gastrointestinal donde se toma una muestra de tejido. Este examen se realiza con mayor frecuencia para ayudar en el diagnóstico de enfermedades del intestino delgado.

El conocimiento reciente de diferentes formas clínicas de enfermedad celíaca (clásica, atípica, silente, latente, potencial, etc.), ha venido a demostrar que no siempre se puede establecer un diagnóstico clínico o funcional de la enfermedad celíaca.

Diferentes formas Clínicas

Diferentes formas Clínicas

Clásica

Se caracteriza por síntomas gastrointestinales y deficiente absorción intestinal; representa la mitad de los casos.

Subclínica o silenciosa

Se presenta en individuos asintomáticos pero con serología positiva y atrofia de vellosidades en la biopsia.

Atípica

Los síntomas gastrointestinales están ausentes o son mínimos; predominan las manifestaciones extraintestinales (neuropsiquiátricas, osteoporosis y ferropenia). Probablemente sea la forma de presentación más común en la actualidad.

Silente

La enfermedad celíaca silente no es un término correcto, porque prácticamente no hay celíacos silentes.

Lo que hay son individuos que conviven con los síntomas y los asumen como parte normal de la vida, pero cuando se les hace el diagnóstico, y se les indica dieta sin gluten, mejora de tal manera su calidad de vida que no se puede decir que haya sido silente, pues tenía una serie de molestias no específicas.

La mayoría de los celíacos no tienen manifestaciones digestivas aparentes y en la actualidad se piensa que la forma clínica clásica es la menos frecuente.

Latente

Son pacientes que en un momento determinado, consumiendo gluten, no tienen síntomas y la mucosa intestinal es normal. Existen dos variantes:• Tipo A: Fueron diagnosticados de EC en la infancia y

se recuperaron por completo tras el inicio de la dieta sin gluten, permaneciendo en estado subclínico con dieta normal.

• Tipo B: En este caso, con motivo de un estudio previo, se comprobó que la mucosa intestinal era normal, pero posteriormente desarrollarán la enfermedad.

Potencial

Estas personas nunca han presentado una biopsia compatible con la EC pero, del mismo modo que los grupos anteriores, poseen una predisposición genética determinada por la positividad del HLA-DQ2/DQ8. Aunque la serología puede ser negativa, presentan un aumento en el número de linfocitos intraepiteliales. La probabilidad media de desarrollar una EC activa es del 13% y una EC latente del 50%

Tratamiento

Hasta el presente no existe terapia farmacológica para tratar la enfermedad. El único tratamiento disponible en la actualidad es la dieta sin gluten (DSG), que debe realizarse de manera estricta y mantenida de por vida. Esto conlleva una normalización clínica y funcional, así como la reparación de la lesión vellositaria.

Caso clínico Paciente de sexo femenino, de 36 años, portadora de enfermedad celíaca diagnosticada hace 10 años. En dieta desde entonces, con desarreglos ocasionales, sin diarrea. Hace 3 meses con dolor epigástrico, cólicos y diarrea, acompañado de pérdida de peso. Las primeras biopsias de este caso (10 años atrás) mostraron en el intestino delgado (duodeno) atrofia de la mucosa grado III y una reacción positiva al anticuerpo anti-gliadina. La paciente tiene un rica historia familiar de enfermedades inmunológicas (enfermedad celíaca, espondilitis anquilosante, diabetes melitus tipo I) y un hijo con enfermedad celíaca. Se muestran biopsias recientes de antro gástrico (HE) (Inmunoperoxidasa: CD45 RO y CD3) y de jejuno (HE) .

antro gástrico (HE)

Inmunoperoxidasa: CD45 RO y CD3

jejuno (HE)

Diagnostico

Gastritis linfocítica asociada a enfermedad celíaca, con transgresión de dieta.

Síndrome de Goodpasture Síndrome de

Goodpasture

¿Que es?

El síndrome de Goodpasture es una enfermedad autoinmunitaria, perteneciente al grupo de enfermedades de hemorragia alveolar o pulmonar, que suele acabar en una enfermedad pulmonar intersticial y se caracteriza por la producción de anticuerpos antimembrana basal tanto del glomérulo renal como de los alveolos pulmonares.

Causas

El síndrome de Goodpasture puede ser una condición hereditaria o puede desarrollarse como el resultado de una combinación de factores.

La respuesta errónea del sistema inmunitario causa sangrado en los sacos de aire de los pulmones e inflamación en las unidades de filtración de los riñones.

Los hombres tienen una probabilidad ocho veces mayor que las mujeres de resultar afectados. La enfermedad ocurre con mayor frecuencia a comienzos de la adultez.

Cuadro Clínico

Los síntomas pueden ocurrir muy lentamente durante meses o incluso años, pero con frecuencia se desarrollan de manera rápida durante días a semanas.La inapetenciaLa fatigaLa debilidad (se observan con frecuencia al principio)Hipertensión arterialNáuseas y vómitosPiel pálidaHinchazón (edema) en cualquier área del cuerpo

Los síntomas pulmonares pueden abarcar:• Dificultad respiratoria después de

actividad• Dolor torácico.• Tos con esputo sanguinolento

expectoración con sangre

Los síntomas renales

• Orina espumosa.• Sensación de ardor al orinar• Orina con sangre

DiagnosticoDiagnostico

Un examen físico o chequeos médicos puede revelar signos de hipertensión arterial e hipervolemia.

El neumólogo puede escuchar ruidos pulmonares y cardíacos anormales al auscultar el tórax con un estetoscopio.

Los resultados del análisis de orina generalmente son anormales y muestran sangre y proteína en la orina. Asimismo, se pueden observar glóbulos rojos anormales.También se pueden realizar los siguientes exámenes:

Pruebas de laboratorio Pruebas de laboratorio

Examen de antimembrana basal glomerular

La membrana basal glomerular es la parte de los riñones que ayuda a filtrar los desechos y el líquido extra de la sangre.Los anticuerpos antimembrana basal glomerular son anticuerpos contra esta membrana que pueden llevar a que se presente daño renal.La sangre se extrae de una vena, usualmente de la parte interior del codo o del dorso de la mano.La sangre se recoge en una pipeta, en un portaobjetos o en una tira reactiva.

Gasometría arterialLa prueba para detectar gases en la sangre se realiza extrayendo una muestra de sangre de una arteria a través de una aguja. El examen se realiza para evaluar las condiciones y enfermedades respiratorias que afectan a los pulmones y determinar la efectividad de la terapia con oxígeno. Este examen también determina la acidez (pH) de la sangre.

Valores a nivel del marPresión parcial de oxígeno (PaO2): 75 - 100 mmHgPresión parcial de dióxido de carbono (PaCO2): 38 - 42 mmHgpH de sangre arterial de 7.38 - 7.42Saturación de oxígeno (SaO2): 94 - 100%Bicarbonato (HCO3): 22 - 28 mEq/LNota: mEq/L = miliequivalentes por litro; mmHg = milímetro de mercurio.

A altitudes de 900 m (3,000 pies) y más, el valor de oxígeno es más bajo.

Examen de nitrógeno ureico en la sangre (BUN)

Se necesita una muestra de sangre. BUN (por sus siglas en inglés) corresponde a nitrógeno ureico en la sangre. El nitrógeno ureico es lo que se forma cuando la proteína se descompone.El examen de nitrógeno ureico en sangre (BUN) con frecuencia se hace para evaluar la función renal.

Radiografía torácicaEs una radiografía del tórax, los pulmones, el corazón, las grandes arterias, las costillas y el diafragma.

Usted se pone de pie frente al equipo de rayos X. Le solicitarán que contenga la respiración cuando se toma la radiografía.

Usualmente se toman dos imágenes. Usted tendrá que pararse primero de frente a la máquina y luego de lado.

imágenes de radiografías que muestran A la izquierda que muestra tejido anormal en ambos pulmones, característico del Síndrome de Goodpasture, a la derecha una radiografía normal de tórax.

Biopsias

Biopsias

Biopsia de pulmón por punción

Es un método para extraer un fragmento de tejido pulmonar para su análisis. Si se hace a través de la pared del tórax, se denomina biopsia pulmonar transtorácica.

Normalmente, este procedimiento tarda de 30 a 60 minutos.

La biopsia se hace de la siguiente manera:

• Se toma una tomografía computarizada o una radiografía torácica para identificar el punto para la biopsia. Le pueden dar un sedante suave para que se relaje.

• Usted se sienta con los brazos extendidos sobre una mesa. Se limpia la piel donde se introduce la aguja para la biopsia.

• Se inyecta un medicamento para el dolor (anestésico) local.• El médico hace una pequeña incisión en la piel.• Se introduce la aguja de biopsia en el tejido anormal, el

tumor o el tejido pulmonar. Se extrae una pequeña muestra de tejido con la aguja.

• Se retira la aguja. Se aplica presión en el sitio. Una vez que el sangrado se haya detenido, se coloca un vendaje.

• Se toma una radiografía del tórax inmediatamente después de la biopsia.

Biopsia renal

En el diagnóstico se emplea la biopsia renal para evaluar la severidad de la glomerulonefritis y permitir la identificación de la deposición lineal de IgG característica en la MBG (membrana basal glomerular). Comparada con la biopsia pulmonar, la renal es superior para el diagnóstico.

Inmunofluorescencia para IgG en un glomérulo afectado por enfermedad de Goodpasture

Glomerulonefritis crescéntica en el síndrome de Goodpasture

COMPLICACIONES

• Insuficiencia renal crónica• Enfermedad renal en estado

terminal.• Glomerulonefritis rápidamente

progresiva• Insuficiencia respiratoria• Hemorragia pulmonar grave

sangrado de los pulmones

EL TRATAMIENTOEL TRATAMIENTO

El tratamiento específico para el síndrome de Goodpasture será determinado por su médico basándose en lo siguiente:

• Su edad, su estado general de salud y su historia médica.

• Que tan avanzada está la enfermedad.• Su tolerancia a ciertos medicamentos,

procedimientos o terapias.• Sus expectativas para la trayectoria de la

enfermedad.• Su opinión o preferencia.

El principal objetivo es extraer los anticuerpos de la sangre.Con un tratamiento llamado plasmaféresis se extrae sangre del cuerpo y se repone con líquido, proteína o plasma donado.

La extracción de anticuerpos puede reducir la inflamación en los tejidos renales.

Equipo de plasmaferesis en el cual se hace una transfusión total del plasma permitiendo realizar las funciones renales inhibidas en el síndrome de goodpasture

Otros tratamientos• Se pueden emplear corticosteroides (como prednisona)

y otros fármacos que inhiben o calman el sistema inmunitario.

• Controlar la presión arterial es la medida más importante para demorar el daño renal. Se pueden administrar medicamentos, como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) y los bloqueadores de los receptores de angiotensina (BRA), para controlar la hipertensión arterial.

• Si la insuficiencia renal se torna severa, se puede requerir diálisis.

• Medicamentos inmunosupresores (para evitar que el sistema inmunológico produzca anticuerpos).

• http://www.uninet.edu/cin2000/papers/emoro/emoro.html

Gracias por su atención Gracias por su atención