MUTACIONES Y TIPOS

Milton y Ania 403

MUTACIONES Es un cambio en la información genética de un ser vivo, que

produce una variación en las características de este y que puede trasmitirse a su descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos.

Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población o del organismo. La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética.

Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Sindrome de marfanES DE LOS SÍNDROMES GENÉTICOS MÁS COMUNES, ESTIMÁNDOSE QUE 1 DE CADA 5000 PERSONAS EN EL MUNDO LO TIENE. ES UNA ENFERMEDAD EXTRAÑA DEL TEJIDO CONECTIVO DEL CUERPO QUE AFECTA Y PROVOCA VARIOS CAMBIOS EN LAS ESTRUCTURAS ÓSEAS, LOS OJOS, PULMONES Y VASOS SANGUÍNEOS, ENTRE OTRAS COSAS.SE CARACTERIZAN POR SU CUERPO INUSUALMENTE DELGADO, CON COSTILLAS QUE CRECEN MÁS DE LO COMÚN, PROBLEMAS EN LA CURVATURA ESPINAL, EXTREMIDADES CONSIDERABLEMENTE MÁS LARGAS QUE LAS DE LA MEDIA Y CON DEDOS IGUAL DE LARGOS Y DELGADOS.

Hipertricosis Mejor conocida como el síndrome del hombre lobo, afecta apenas

a 1 de cada 1000 millones de personas, conociéndose sólo 50 casos registrados desde la Edad Media hasta nuestros días.

Los síntomas son más que evidentes: un excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros, con casos en los que este síntoma se extiende también a varias otras zonas del cuerpo. El trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en una seria anomalía entre la dermis y la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de folículos pilosos más que los de la media.

Síndrome de Proteus Es una condición genética que los huesos, la piel y otros

tejidos del organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anómalo de la estructura ósea.

El síndrome de Proteus resulta en malformaciones, el crecimiento en exceso de la piel y los órganos sin un orden específico aparente y un desequilibrio generalizado consecuente. La gravedad de la enfermedad varía de individuo a individuo, ocurre por una mutación en el gen AKT1

Inmunodeficiencia combinada grave

Es un tipo de inmunodeficiencia. Se caracteriza por una deficiencia grave del sistema inmune que afecta tanto a la inmunidad humoral, como a la inmunidad celular.

La inmunodeficiencia combinada grave puede estar provocada por varios defectos del sistema inmune, cada uno de ellos presenta unas características específicas.

En general los primeros síntomas son; infecciones respiratorias frecuentes y graves como neumonía y episodios recurrentes de diarrea de causa infecciosa.

El mejor tratamiento es un trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical.

La inmunodeficiencia combinada grave fue una de las primeras enfermedades para las que se utilizó terapia génica