1

PEDIATRIE

Note de curs

Editor coordonator

Conf. Dr. Mărginean Cristina Oana

Autori

Prof. Univ. Dr. Togănel Rodica

Conf. Univ. Dr. Cucerea Manuela

Conf. Univ. Dr. Mărginean Oana

Șef. Lur. Dr. Borka Balazs Reka

Șef Lucr. Dr.Duicu Carmen

Asist. Univ. Dr. Chinceșan Mihaela Ioana

Asist. Univ. Dr. Grama Alina Corina

Asist. Univ. Dr. Pitea Ana Maria

2013

2

CUPRINS

Introducere ...............................................................................................................pag 4

Capitolul I. Patologie Neonatală ..............................................................................pag 5

Asfixia perinatală. Reanimarea nou-născutului ...........................................................pag 5

Detresa respiratorie la nou-născut..............................................................................pag 27

Infecţii neonatale ......................................................................................................pag 39

Icterele patologice neonatale ....................................................................................pag 55

Infectia HIV-SIDA la sugar si copil .........................................................................pag 60

Capitolul II. Patologia Aparatului Respirator ......................................................pag 67

Rinofaringita acută ...................................................................................................pag 67

Angina acută ............................................................................................................pag 69

Otita si otomastoidita ...............................................................................................pag 72

Laringita acută .........................................................................................................pag 78

Epiglotita ..................................................................................................................pag 80

Bronşiolita acută ......................................................................................................pag 83

Pneumoniile la copil .................................................................................................pag 85

Astmul bronşic .......................................................................................................pag 101

Capitolul III. Patologia Aparatului Cardiovascular ...........................................pag 109

Bolile cardiace congenital .......................................................................................pag 111

Endocardita infecţioasă ..........................................................................................pag 126

Miocardita ..............................................................................................................pag 131

Pericardita .............................................................................................................. pag 133

Insuficienţa cardiacă congestivă .............................................................................pag 136

Şocul ......................................................................................................................pag 146

Capitolul IV. Bolile de Colagen (Colagenoze, Boli mezenchimale, Boli ale colagenului

vascular, Boli autoimune) ...................................................................................pag 155

Colagenoze - Aspecte generale ...............................................................................pag 155

Reumatismul articular acut .....................................................................................pag 157

Artrita reumatoidă juvenilă..................................................................................... pag 162

Purpura Henoch-Schonlein .....................................................................................pag 167

Boala Kawasaki .....................................................................................................pag 170

3

Capitolul V. Bolile Aparatului Digestiv ...............................................................pag 172

Refluxul gastro-esofagian .......................................................................................pag 172

Gastritele la copil ...................................................................................................pag 175

Boala ulceroasă ......................................................................................................pag 179

Sindromul de malabsorbţie (Fibroza chistică, Boala celiacă) ..................................pag 181

Intoleranţe alimentare .............................................................................................pag 196

Boala diareică acută a sugarului şi copilului ...........................................................pag 203

Sindromul de deshidratare acută .............................................................................pag 213

Durerea abdominală recurentă ................................................................................pag 221

Capitolul VI. Bolile de Nutriţie și Carențiale ......................................................pag 235

Malnutriția .............................................................................................................pag 235

Anemia feriprivă ....................................................................................................pag 241

Rahitismul ..............................................................................................................pag 245

Tetania ...................................................................................................................pag 253

Diabetul zaharat ....................................................................................................pag. 257

Capitolul VII. Aparatul Renal ..............................................................................pag 272

Infecţiile urinare la copil ........................................................................................pag 272

Refluxul vezico-ureteral .........................................................................................pag 282

Glomerulonefritele postinfecţioase .........................................................................pag 285

Sindromul nefrotic .................................................................................................pag 296

Insuficiența renală acută .........................................................................................pag 304

Insuficiența renală cronică ......................................................................................pag 306

Capitolul VIII. Patologia Sistemului Nervos Central .........................................pag 309

Meningita acuta ......................................................................................................pag 309

Encefalita acută ......................................................................................................pag 319

Convulsiile si epilepsiile copilului ..........................................................................pag 323

Capitol IX. Hematologie ......................................................................................pag 334

Anemiile la copil - principii de diagnostic ..............................................................pag 334

Purpura Trombocitopenică Imună (PTI) .................................................................pag 336

Hemofilia A ...........................................................................................................pag 340

Capitolul X. Oncologie Pediatrică .......................................................................pag 345

Leucemiile .............................................................................................................pag 345

Limfoame maligne .................................................................................................pag 351

Tumori solide (Neuroblastom, Nefroblastom) ........................................................pag 357

4

INTRODUCERE

Cartea de față reprezintă un manual ce conține noțiuni elementare de pediatrie, de

importanță pentru practica pediatrică, ce se adresează atât studenților în medicină, cât și

rezidenților și practicienilor pediatri, dar şi celorlalţi medici dornici de confruntare, clarificare

a unor aspecte întâlnite în practica medicală pediatrică. Cartea este la a treia sa ediție, aceasta

fiind mult îmbogățită și up-datată cu ultimele noutăți în domeniu, conform ultimelor ghiduri

în patologia pediatrică.

Cartea este structurată în zece capitole și curpinde noțiuni de patologie neonatală,

respiratorie, digestivă, cardiacă, patologie hematologică și oncologică, nefrologie pediatrică,

colagenoze în patologia pediatrică, boli neurologice, diabet și boli de metabolism aspecte ale

copilului.

Prin stilul clar, concis, utilizând un limbaj “tehnic” absolut necesar, fac ca această

carte să fie uşor de citit și atractivă. O dovadă o reprezintă şi modul de abordare și de editare

a acestei cărţi. Precizăm că această carte are un colectiv remarcabil de medici primari și

specialiști pediatri, cadre universitare la Universitatea de Medicină și Farmacie Tîrgu Mureș.

Citind cartea, treptat, îţi dai seama de bogăţia informaţiilor, limpezirea noţiunilor,

stilul accesibil.

Conf. Dr. Oana Mărginean

5

CAPITOLUL I

PATOLOGIE NEONATALĂ

Conf. Univ. Dr. Cucerea Manuela, Conf. Univ. Dr. Mărginean Oana

ASFIXIA PERINATALĂ. REANIMAREA NOU-NĂSCUTULUI

Definiţie: Asfixia perinatală este un sindrom clinic determinat de insulte care au ca rezultat

diminuarea oxigenării fetale/neonatale (hipoxemie), afectarea schimburilor gazoase

(hipoxemie, hipercarbie) şi perfuzie inadecvată la nivelul ţesuturilor (ischemie). Această

definiţie a înlocuit vechea definire a asfixiei la naştere care se referea la neinstalarea

respiraţiei spontane şi eficiente în primele 1-2 minute după naştere şi care corela asfixia cu

scorul Apgar. Criteriile de definire a asfixiei după Academia Americană de Pediatrie şi

Colegiul American de Obstetrică şi Ginecologie (1996) sunt:

- acidoză metabolică sau mixtă accentuată (pH<7,00 în sângele din cordonul ombilical)

- scor Apgar < 3 la peste 5 minute după naştere

- manifestări neurologice în perioada neonatală imediată (convulsii, hipotonie, comă)

- evidenţierea disfuncţiilor multiple de organe (cord, rinichi, ficat, intestin)

Astfel, trebuie să se facă distincţia între asfixie şi depresia la naştere. Depresia la naştere este

caracterizată prin scor Apgar scăzut, dar fără modificări ale gazelor sanguine. Cel mai adesea,

momentul exact şi cauza principală a asfixie rămân necunoscute, fiind vorba de fapt de o

combinaţie a unor factori antenatali, intranatali şi postnatali.

6

Tabel 1. Etiologie, factori de risc în asfixia perinatală

factori antenatali

factori intranatalifactori

postnatalimaterniutero-

placentarifetali

hipertensiune arterială/ toxemie

gravidicămalformaţii

uterine

anomalii congenitale

prezentaţie pelvianădetresă

respiratorie gravă

hipotensiune arterială

gemelaritate

prezentaţii anormale

(transversă, facială, bregmatică)

crize de apnee

boli cardiace şi pulmonare placenta

praevia

prematuritate/postmaturitate

manevre obstetricale,

/aplicare forceps

persistenţa de canal arterial

hemoragie maternă/anemie

polihidramniosdezlipire de

placentăsepticemie

diabet zaharat (preexistent/gestaţional)

ruptură uterină

restricţie în creşterea

intrauterină

prolabare de cordon ombilical malformaţii

cardiace congenitale

criticeinfecţii infarcte

placentare

infecţii fetale secţiune cezariană

anemie hemolitică prin izoimunizare

lichid amniotic meconial

Fiziopatologia asfixiei

Tranziţia şi adaptarea cardio-respiratorie normală

Naşterea este un eveniment stresant şi riscant pentru nou-născut. Schimbul gazos dependent

de placentă trebuie înlocuit cu respiraţia pulmonară autonomă imediat după naştere. În viaţa

intrauterină, circulaţia fetală este caracterizată prin hipoxemie relativă (pO2 25-30 mmHg),

dar fătul se dezvoltă normal deoarece organismul matern suplineşte multe funcţii, necesarul

de energie pentru făt fiind redus. Deşi există mişcări respiratorii intrauterine, plămânii fetali

sunt nefuncţionali şi sunt plini cu lichidul pulmonar. Sub acţiunea catecolaminelor sintezate

şi eliberate datorită stresului naşterii se produce adaptarea nou-născutului la viaţa

extrauterină. Iniţierea primei respiraţii postnatale se datorează unui complex de factori:

compresia toracelui la trecerea prin canalul pelvigenital matern (exercită o presiune

de 60-90 cm H2O) determină eliminarea a 1/3 din volumul lichidului pulmonar. Odată

cu decompresia după expulzie, volumul cutiei toracice creşte şi datorită vidului

pleural creat, se produce pătrunderea aerului în plămân.

întreruperea circulaţiei feto-placentare determină oprirea aportul de O2 (hipoxie),

acumularea de CO2. (hipercapnie) şi acidoza moderată. Acestea determină stimularea

chemoreceptorilor, respectiv a centrilor respiratori, cu declanşarea respiraţiei.

7

stimularea senzorială (aerul rece, curenţii de aer, diferenţele presionale din mediul

intra/extrauterin, lumina, zgomotele, manipulările) excită pe cale reflexă (prin

terminaţiile nervoase din piele) centrul respirator.

Distensia plămânului din timpul ventilaţiei pulmonare ritmice determină trecerea lichidului

pulmonar restant şi resorbţia consecutivă în circulaţia limfatică şi pulmonară. Creşterea pO2

rezultată prin iniţierea şi asumarea schimburilor gazoase de către plămân, va determina

diminuarea rezistenţelor pulmonare prin vasodilataţie la nivelul arteriolelor pulmonare,

creşterea dramatică a fluxul sanguin pulmonar şi redirecţionarea sângelui spre plămân.

Întârzierea instalării respiraţiei duce la hipoxie tisulară, care poate compromite supravieţuirea

nou-născutului şi dezvoltarea normală a sistemului nervos central.

Prin clamparea/secţionarea cordonului ombilical şi înlăturarea placentei la naştere, are loc

creşterea presiunii sistemice şi implicit creşterea presiunilor din ventricolul stâng (VS) şi

atriul stâng (AS), care împreună cu creşterea fluxului arterial pulmonar determină diminuarea

şuntului dreapta-stânga prin canalul arterial (CA), şi creşterea întoarcerii venoase în atriul

stâng. Când presiunea din AS depăşeşte presiunea din AD, foramen ovale se închide.

Diminuarea şuntului prin canalul arterial, şi creşterea pO2 determină constricţia acestuia.

Oxigenul este cel mai important factor care controlează constricţia şi închiderea canalului

arterial, mai ales când pO2 ajunge la aproximativ 50 mmHg, prin inhibarea producţiei de

prostaglandine E2.

Hipoxemie, hipoxie, asfixie

Hipoxemia reprezintă o reducere a O2 transportat în sânge având ca rezultat diminuarea pO2.

Hipoxemia determină scăderea O2 la nivelul ţesuturilor rezultând hipoxia tisulară. Răspunsul

fetal la hipoxie constă în creşterea extracţiei tisulare de O2, scăderea activităţii sistemului

nervos central, eliberare de catecolamine, redistribuţia sanguină spre organele vitale

(centralizarea circulaţiei) menţinându-se echilibrul energetic câteva ore. Prelungirea hipoxiei

va determina iniţierea metabolismului anaerob cu producere de acid lactic şi acidoză

metabolică. Hipoxia intranatală este cea mai importantă cauză de asfixie neonatală prin

alterarea schimburilor gazoase placentare de diferite cauze.

Respiraţia este primul semn vital care este afectat în cazul privării de O2. Scăderea

oxigenării determină la făt sau nou-născut apariţia unei perioade de tentative de respiraţii

rapide, neregulate urmate de oprirea respiraţiei (apnee) însoţită de scăderea frecvenţei

cardiace la 100 bătăi/minut. Este prezentă cianoza iar tensiunea arterială este normală sau

uşor crescută. Aceasta este apneea primară, iar stimularea prin introducerea sondei de

aspiraţie în cavitatea bucală sau stimularea tactilă poate produce reluarea respiraţiei şi

8

creşterea frecvenţei cardiace. În nomenclatura veche, această formă de asfixie era cunoscută

sub denumirea de asfixie albastră. Dacă nu se intervine şi hipoxia continuă după apneea

primară, respiraţiile devin superficiale iar după câteva gaspuri (inspir intempestiv şi sacadat

automat, de tip apneustic a aerului) nou-născutul intră într-o perioadă de apnee secundară.

(Fig. 1). Aceasta este caracterizată prin scăderea marcată a frecvenţei cardiace şi a tensiunii

arteriale, hipotonie accentuată, lipsa reactivităţii la stimuli. Este necesară iniţierea ventilaţiei

asistate cu mască şi balon pentru îmbunătăţirea perfuziei tisulare.

Hipoxia fetală poate determina atât apnee primară cât şi secundară. Ambele faze se pot

produce intrauterin şi nu se pot distinge clinic una de alta (în ambele situaţii nou-născutul nu

respiră şi frecvenţa cardiacă este scăzută), astfel încât orice apnee la naştere trebuie tratată ca

apnee secundară, motiv pentru care manevrele de reanimare se instituie în primul minut de

viaţă, deci înaintea evaluării scorului Apgar. Frecvenţa cardiacă şi răspunsul respirator la

stimulare pot ajuta la estimarea duratei suferinţei fetale. Dacă nou-născutul nu începe să

respire imediat după stimularea tactilă, cel mai probabil se află în apnee secundară şi

continuarea stimulării tactile nu va avea efectul dorit. Ca regulă generală, cu cât suferinţa

fetală a fost mai prelungită, cu atât va fi nevoie de mai mult timp pentru ca semnele vitale să

se normalizeze. Întârzierea manevrelor de reanimare creşte semnificativ riscul leziunilor

cerebrale, ireversibile.

Figura 1. Apnee primară şi secundară (Academia Americană de Pediatrie)

Gradul de afectare cerebrală depinde de severitatea şi durata hipoxiei, care determină

modificări metabolice cu alterarea fluxului sanguin cerebral.[5,6]

Scorul Apgar este o medodă obiectivă de cuantificare a stării nou-născutului, fiind utilizat şi

pentru evaluarea resuscitării la naştere. Scorul se stabileşte la 1 şi 5 minute de viaţă, iar în caz

de resuscitare până la 20-30 minute (din 5 în 5 minute). Dacă este nevoie de reanimare,

aceasta trebuie iniţiată imediat după naştere, înainte de stabilirea scorului la 1 minut. De

aceea, scorul Apgar nu se foloseşte pentru a determina nevoia de reanimare. Criteriile care

sunt urmărite pentru luarea deciziei de reanimare sunt: respiraţia, frecvenţa cardiacă şi

culorea tegumentelor. Scorul se obţine însumând punctajul pentru fiecare din cele 5 aspecte

evaluate. Pentru fiecare criteriu se acordă o notă între 0-2. Scorul Apgar se stabileşte la toţi

9

nou-născuţii indiferent de vârsta de gestaţie (VG) şi greutate. (Tabel 2)

Tabel 2. Scorul Apgar

Semne clinice nota 2 nota 1 nota 0

Coloraţie piele roz acrocianoză palide/cianoză

Frecvenţa cord >100 bătăi/minut <100 bătăi/minut absente

Respiraţii eficiente gaspuri absente

Tonus/activitate bun mişcări slabe flasc

Reactivitate bună slabă, grimase absentă

Valorile scorului Apgar de 10, 9, 8 indică o stare clinică bună, iar valorile scorului sub 8

indică tulburări în adaptarea nou-născutului la viaţa extrauterină. Scorul sub 7 poat fi

rezultatul imaturităţii, medicamentelor materne, prezenţei de malformaţii congenitale. Scorul

Apgar la 1 minut nu se corelează cu evoluţia neurologică ulterioară, un scor Apgar mic la 5

minute se corelează slab cu sechele neurologice. De exemplu, un scor de 0-3 la 5 minute a

fost asociat cu o uşoară creştere a riscului de paralizie cerebrală, dar 75% dintre copiii cu

paralizie cerebrală au avut scoruri normale la 5 minute. Riscul de sechele neurologice creşte

atunci când scorul Apgar este sub 3 la 10, 15 și 20 de minute.[7,8,9] Scorul Apgar la 5 minute

evaluează în schimb eficienţa manevrelor de resuscitare.

Incidenţa asfixiei perinatale este de aproximativ 1-1,5% din nou-născuţi vii în ţările cu

sistem avansat de îngrijiri perinatale, inicenţa fiind invers proporţională cu vârsta

gestaţională. Asfixia perinatală reprezintă 20% din decesele perinatale.[10]

Diagnosticul asfixiei

a. Diagnosticul antenatal se realizează prin:

1. Cardiotocografie: monitorizarea ritmului cardiac fetal (normal între 120-160

bătăi/minut). Pot fi decelate: tahicardie, bradicardie sau decelerări precoce sau tardive.

2. Testul non-stress (NST): înregistrarea ritmului cardiac fetal timp de 30 minute, cu

gravida în repaus şi decubit lateral. În mod normal frecvenţa cardiacă fetală prezintă

variaţii ca răspuns la mişcările fetale. Testul este normal dacă sunt decelate două sau

mai multe acceleraţii ale cordului fetal cu o durată de 15 secunde.

3. Testul de stress (TS) la contracţii: administrarea de oxitocină sau stimularea

tegumentelor periombilicale stimulează contracţiile uterine, care la un făt cu hipoxie

determină deceleraţii tardive ale frecvenţei cardiace

4. Profil biofizic fetal (PBF): test care măsoară cinci parametri fetali variabili: ritmul

cardiac fetal (NST), respiraţiile fetale, mişcările fetale, tonusul fetal şi volumul

10

lichidului amniotic. Scorul total care poate fi obtinut este 10. PBF se efectueaza după

un test NST non-reactiv, sau după un TS suspect. Respiraţiile fetale se măsoară

ecografic urmărind mişcările toracelui fetal, iar mişcările fetale prin decelarea

mişcărilor separate ale membrelor sau ale întregului corp.

5. Ecografia fetală: estimarea vârstei de gestaţie, greutăţii, decelarea oligoamniosului

(asociat cu detresă fetală, hipoplazie pulmonară, obstrucţii ale tractului urinar) sau

polihidramniosului (asociat cu atrezii intestinale), depistarea unor malformaţii

congenitale (hidrocefalie, anomalii cardiace, renale)

6. Ecografia Doppler: măsurarea fluxului sanguin din artera ombilicală şi din arterele

cerebrale

7. Amniocenteza: determinarea cariotipului fetal, determinări biochimice determinarea

IgM fetale, hemoglobinei, hematocritului.[11,12]

b. Diagnosticul postnatal

1. Examenul clinic şi evalurea neurologică a nou-născutului: prezenţa apneei la naştere,

scor Apgar scăzut, modificarea stării de conştienţă (hiperexcitabilitate, obnubilare, comă),

modificări din partea altor organe şi siteme (oligoanurie, disritmii, insuficienţă cardiacă).

Tablou clinic

Manifestările clinice după injuria hipoxică au un spectru foarte larg, de la uşor la sever.

Astfel, acestea pot fi grupate în sindromul postasfixic, care implică afectarea pluriorganică în

formele severe.

Suferinţa cardiacă posthipoxică se poate traduce clinic prin: şoc cardiogen, insuficienţă

cardiacă, tulburări de ritm, hipotensiune arterială, ischemie miocardic, cardiomiopatie

hipertrofică tranzitorie

Suferinţa respiratorie posthipoxică se poate manifesta prin: edem pulmonar,

hipertensiune şi hemoragie pulmonară, sindrom de aspiraţie meconială, detresă

respiratorie prin deficit sau consum de surfactant

Suferinţa renală posthipoxică se manifestă prin: oligoanurie tranzitorie, insuficienţă

renală, tromboză de venă renală.

Suferinţa hepatică posthipoxică determină: necroză hepatică, creşterea enzimelor

hepatice, icter colestatic, deficienţa factorilor de coagulare vitamino-K dependenţi.

Suferinţa gastrointestinală posthipoxică se manifestă sub forma enterocolitei ulcero-

necrotice, mai ales la prematur.

Suferinţa hematologică posthipoxică se manifestă prin tendinţa la hemoragii prin

11

trombocitemie, CID. Poate fi prezentă şi poliglobulia.

Tulburările de termoreglare se manifestă sub forma hiper/hipotermiei[10]

Afectarea posthipoxică a creierului este consecinţa cea mai gravă a asfixiei perinatale.

Hipoxia cerebrală este un factor declanşator al encefalopatiei hipoxic-ischemice (EHI).

Iniţial hipoxia şi hipercapneea determină redistribuirea debitului cardiac şi creşterea tensiuni

arteriale sistemice cu rolul menţinerii fluxului sanguin cerebral. Prelungirea insultei asfixice

determină anularea mecanismului de autoreglare cerebrală, astfel încât fluxul sanguin

cerebral variază direct proporţional cu tensiunea arterială sistemică. Circulaţia cerebrală

devine de tip “presiune-pasivă”, presiunea sanguină crescută fiind transmisă nestânjenit

peretelui capilar cu risc hemoragic consecutiv, deoarece arterioloconstricţia normală nu

apare. În caz de hipotensiune sistemică apare risc de ischemie. După injuria primară urmează

faza de reperfuzie care este urmată de faza de injurie secundară (prin deteriorarea compuşilor

macroergici rezultaţi). În timpul reperfuziei, injuria hipoxic-ischemică declanşează o cascadă

de reacţii neurochimice complexe ce determină moartea neuronală. Mecanismul afectării

neuronale implică participarea factorilor circulatori, metabolici celulari şi biochimici.

Figura 2. Anularea autoreglării cerebrale

De asemenea au loc distrucţii neuronale masive.

În tabloul clinic al EHI (cu consecinţa cea mai severă - paralizia cerebrală) sunt descrise 3

stadii clinice de gravitate după Sarnat:

Stadiul I, forma uşoară: se caracterizează prin iritabilitate, tremurături, mioclonii, tonus

muscular normal, reflex de supt slab, reflex Moro accentuat, midriază, tahicardie, EEG

normal. Evoluţia ulterioară este favorabilă

Stadiul II, forma moderată: se caracterizează prin letargie, hipotonie moderată, mioclonii,

reflex de supt slab sau absent, reflex Moro incomplet, mioză, bradicardie, secreţii abundente,

12

EEG cu voltaj scăzut. Sunt prezente convulsiile. 20% din copii prezintă risc pentru sechele

ulterioare, mai ales când convulsiile durează peste 5 zile.

Stadiul III, forma severă: se caracterizează prin lipsa răspunsului la stimuli fizici (stupor,

coma), hipotonie generalizată, areflexie (supt, înghiţire, apucare, Moro). Pot fi prezente

tulburări oculomotorii (nistagmus, imobilitate oculară), pupile midriatice fixe/slab reactive la

lumină. Mai puţin frecvent decât în stadiul II pot fi prezente convulsiile de obicei

generalizate şi rezistente la tratamentele convenţionale. Prezenţa edemului cerebral se

evidenţiază prin bombarea fontanelelor. Pot apărea depresia respiratorie severă cu respiraţii

neregulate/superficiale, hipertensiunea pulmonară severă, hemoragia şi edemul pulmonar,

impunându-se necesitatea suportului ventilator. Suferinţa cardiacă posthipoxică se

manifestată prin: tulburări de ritm cardiac, reducerea contractilităţii miocardice, hipotensiune

arterială severă, cardiomegalie, regurgitaţie tricuspidă. Suferinţa renală posthipoxică

determină insuficienţa acută cu oligurie iniţial apoi poliurie, ceea ce cauzează dezechilibre

hidro-electrolitice. Leziunile intestinale uneori invizibile iniţial se manifestă prin peristaltică

diminuată şi evacuare gastrică întârziată. (tabel 3)

Tabel 3. Stadializarea clinică a EHI după Sarnat& Sarnat 1976

13

STADIUL 1 STADIUL 2 STADIUL3

Starea de conştienţă hiperexcitabilitate Letargie/obnubilare Stupor/comă

Tonus muscular normal hipotonie + hipotonie +++

Mioclonii + + -

Reflexul de supt slab slab/absent absent

Reflexul Moro puternic incomplet absent

Reflex tonic al cefei slab exacerbat absent

Activitatea sistemului autonom

simpatică generalizată

parasimpatică generalizată

deprimare simpatică şi

parasimpatică

Pupile midriază miozăvariabile, inegale

Frecvenţa cardiacă tahicardie bradicardie variabilă

Secreţii bronşice reduse abundente variabile

Motilitate gastro-intestinală

normală/scăzută crescută/diaree variabilă

Convulsii absente frecvente rare

Durata <24 ore 2-14 zile zile/săptămâni

EEGAspect normal

(în stare de veghe)Iniţial: microvoltaj,

Tardiv: focare

Iniţial: supresie periodică

Tardiv: supresie generalizată

În stadiile moderat şi sever sunt descrise 4 faze ale simptomatologiei. În primele 12 ore după

naştere (perioada iniţială de depresie a tonusului muscular şi a conştienţei), predomină:

hipotonia, diminuarea mişcărilor spontane, stuporul, coma, respiraţia periodică, dar răspunsul

pupilar la lumină este intact, convulsiile aparând în 50% din cazuri. Între 12-24 ore după

naştere este perioada de ameliorare aparentă când apare o ameliorare evidentă a nivelului

constienţei, nou-născutul având aspect hiperalert, fiind iritabil cu tremurături accentuate de

stimuli. Convulsiile pot să apară la 15-20% din cazuri, crizele de apnee la 50% din pacienţi.

Predomină hipotonia marcată la membrele inferioare la prematur şi la nivelul centurii

scapulare la nou-născutul matur. Între 24-72 ore după naştere se descrie perioada de agravare

când apare o diminuare a nivelului constienţei, însoţită de tulburări respiratorii severe până la

stopul respirator, tulburări oculomotorii, lipsa răspunsului pupilar la lumină. Decesul apare

frecvent în acest stadiu, din cauza hemoragiei intraventriculare severe (prematur), sau

necrozelor corticale extinse (matur). După 72 ore de la naştere (perioada de ameliorare a

tulburării conştienţei) nou-născuţii care supravieţuiesc prezintă o ameliorare graduală, dar cu

persistenţa anomaliilor neurologice la cei sever afectati. Este caracteristică hipotonia

14

generalizată şi tulburările de supt si deglutiţie care implică dificultăţi în alimentaţie. [4,13,14]

2. Modificări paraclinice

Tabel 4. Modificări paraclinice în EHI

Examene paraclinice Modificări

Echilibru acido-bazic pH<7, PaO2 ↓, PaCO2 ↑

Pulsoximetrie SaO2<90%

Tensiune arterială- TA (TA medie valoare normală 30 mmHg)

Hipo/hipertensiune

Glicemie hipoglicemie < 40 mg%,

Calcemie hipocalcemie < 7 mg%

Potasemie hiperpotasemie>6 mEq/l

Uree >20 mg%

Creatinină >1 mg%

TransaminazeAST >140 UI/LALT >50 UI/L

hemoglobina, hematocrit ↓

Radiografia toracicăBoala membranelor hialine, aspiraţie de

meconiu, pneumonie congenitală, cardiomegalie

Ecografia transfontanelară, RNM, CTedem cerebral, hemoragii intraventiculare,

leucomalacie

Diagnosticul pozitiv al asfixiei perinatale se bazează pe coroborarea:

- datelor anamnestice (factorii de risc)

- diagnosticului prenatal

- tabloului clinic determinat de apneea primară/secundară, scor Apgar < 3 la > 5 minute

de viaţă (modificări neurologice, cardiace, renale)

- modificărilor paraclinice

Tratamentul asfixiei perinatale

a. Tratamentul profilactic

- monitorizarea corectă a sarcinii, depistarea precoce a sarcinilor cu risc

- diagnosticul precoce al suferinţei fetale, indicarea secţiunii cezariene

- evitarea traumatismelor la naştere

- resuscitarea corectă a nou-născutului la sala de naştere

b. Tratamentul curativ

- în sala de naşteri: resuscitarea corectă a nou-născutului la sala de naştere

15

- în secţia de terapie intensivă

- tratamentul complicaţiilor

1. Reanimarea neonatală

90% din nou-născuţi prezintă o adaptare normală la viaţa extrauterină având respiraţii

regulate, frecvenţa cardiacă peste 100 bătăi/minut, sunt rozaţi. Copiii sunt viguroşi şi au

aspect sănătos. 10% din nou-născuţi necesită intervenţie şi/sau susţinerea funcţiilor vitale la

naştere, 0,2-0,5% prezintă apnee, bradicardie, paliditate, hipotonie, iar sub 0,1 % sunt morţi

dar resuscitabili (cordul a fost decelabil cu 10 minute înainte naşterii).

Reanimarea neonatală (RN) este totalitatea procedurilor, manevrelor şi terapiei medicale

utilizate pentru a ajuta nou-născutul în tranziţia de la viaţa intrauterină la cea extrauterină sau

în cazul în care în timpul perioadei neonatale apare insuficienţă cardio-respiratorie.

Reanimarea nou-născutului este o intervenţie de mare urgenţă, deci trebuie instituită rapid,

având în vedere că fiecare minut de întârziere atrage după sine creşterea incidenţei sechelelor

neurologice ulterioare şi a mortalităţii neonatale. Ghidul de reanimare neonatală este

conceput la nivel naţional şi precizează standardele, principiile şi aspectele fundamentale ale

reanimării neonatale care trebuie respectate de practicieni indiferent de nivelul unitaţii

sanitare în care activează.[14] Condiţiile unei reanimări adecvate trebuie să asigure evitarea

pierderilor de căldură, a traumatizării şi infectării nou-născutului. Aceste condiţii trebuie să

fie asigurate prin existenţa unui colţ de reanimare (salon), situat preferabil în sala de naştere

sau în imediata apropiere a acesteia. Masa de reanimare va avea sursă de încălzire radiantă iar

condiţiile de asepsie şi antisepsie vor fi riguroase. Colţul de reanimare trebuie dotat cu:

- echipament de asigurare a confortului termic: sursă de încălzire radiantă, lenjerie sterilă

pentru ştergerea copilului de lichidul amniotic

- aspirator de secreţii şi sonde sterile Nelaton (de unica folosinţă) nr 5, 6, 8,10 pentru

aspirarea secreţiilor din gură şi nas.

- laringoscop cu lamă 0 şi 1 şi sonde de intubaţie endotraheală de diferite mărimi

- balon de reanimare tip ambu (pentru nou-născuţi), cu rezervor de oxigen şi măşti de

diferite dimensiuni

- medicamente: adrenalina 1/10000, bicarbonat de Na 4,2%, volum expanderi,

- ace, seringi, catetere , mănuşi, halate sterile

Reanimarea neonatală presupune existenţa unui personal instruit, care să cunoască fiziologia

tranziţiei la viaţa extrauterină, precum şi algoritmul de resuscitare. Manevrele de reanimare

trebuie să fie blânde, dar rapide. În permanenţă se urmează ciclul: evaluare-decizie-acţiune.

Nou-născutul este evaluat, se ia o decizie apoi se acţionează (timp de 30 secunde), fiecare

16

acţiune fiind urmată de o nouă evaluare, pentru aprecierea efectelor acesteia. Pentru evaluarea

rapidă a nou-născutului se utilizează 3 criterii:

Figura.3. Echipament de reanimare neonatală

1. Frecvenţa cardiacă (FC) se determină - stetacustic, prin palparea pulsului la artera

femurală sau prin numărarea pulsaţiilor cordonului ombilical pe o durata de 6 secunde şi se

înmulţeşte rezultatul cu 10 (pentru a afla frecvenţa/minut).

2. Frecvenţa respiratorie (FR) se apreciază prin prezenţa/absenţa respiraţiilor şi numărarea

lor, iar stetacustic prin prezenţa/absenţa murmurului vezicular

3. Culoarea tegumentelor se apreciază prin inspecţie: acrocianoză, cianoză, tegumente

palide, albe.

Manevrele de reanimare alcătuiesc ABC-ul reanimării

A – airways – permeabilizarea căilor respiratorii

B – breath – asigurarea respiraţiei

C – circulation – asigurarea circulaţiei

Imediat după naştere trebuie să răspundem la următorele întrebări referitoare la nou-născut:

copilul ţipă sau respiră? are tonus muscular bun? nou-născutul este la termen? Dacă

răspunsul este DA la aceste întrebări (copil la termen, care respiră, are tonus bun) nou-

născutul nu necesită reanimare, beneficiind doar de îngrijiri suportive, de rutină. Dacă

răspunsul este NU la întrebările de mai sus, nou-născutul are nevoie de resuscitare.

Până nu demult, în evaluarea necesităţii resuscitării se utiliza şi criteriul coloraţiei

tegumentelor. S-a renunţat la acest criteriu deoarece nou-născuţii sunt frecvent uşor cianotici

în timpul primelor minute după naştere, tranziţia normală având o durată de câteva minute.

17

1. nou-născutul ţipă/respiră2. tonus muscular bun3. nou-născut la termen

Îngrijiri suportive

1. nou-născutul nu respiră2. tonus muscular diminuat3. nou-născut prematur

Iniţierea paşilor resuscitării

La nou-născuții la termen va fi nevoie de >10 minute pentru ca saturaţiile să fie >90%. La

naştere se recomandă ataşarea unui senzor de pulsoximetru pe mâna dreaptă pentru

determinarea saturaţiilor preductale. (tabelul 5)

Tabelul 5. Evoluţia normală a SaO2 la naştere

Minute după naştere SaO2

1 60-65%

2 65-70%

3 70-75%

4 75-80%

5 80-85%

10 85-90%

Primii paşi ai reanimării sunt constituiţi dintr-o serie de manevre rapide care se efectuează la

toţi nou-născuţii, indiferent de starea la naştere.

I. Asigurarea permeabilităţii căilor respiratorii (A de la airways)

Se face prin aspirarea secreţiilor orofaringiene şi nazale (intâi gura, apoi nasul). Dacă

secreţiile sunt în cantitate mică, nu este nevoie de aspirarea lor. În principiu, aspirarea

secreţiilor se face cu o sonda sterilă, de unică folosinţă. Nou-născutul se plasează în decubit

dorsal sau lateral cu capul în uşoară extensie (poziţia de „adulmecare”) pentru alinierea

faringelui, laringelui şi traheei. Presiunea de aspirare va fi de maxim 80-100 mmHg,

evitându-se stimularea faringelui posterior (risc de răspuns vagal cu apnee şi bradicardie).

18

Figura.4, 5, 6. Poziţionare, aspiraţia secreţiilor

1. Ştergerea, stimularea, repoziţionarea.

Hipotermia nou-născutului creşte rata metabolică şi consecutiv nevoia de O2 şi de substrat

energetic. Stressul la frig creşte riscul de hipoglicemie şi acidoza metabolică. Copilul va fi

plasat imediat sub incălzire radiantă, pe scutece calde, tegumentele vor fi şterse cu scutece

sterile, cele ude fiind îndepărtate şi înlocuite cu altele uscate. Se efectuează stimulări tactile

uşoare la nivelul tălpilor, spatelui. NU se va recurge la stropire cu apă, băi alternative cu apă

caldă-rece, atârnare de picioare cu capul în jos, lovirea feselor. Aceste manevre uzitate

cândva, sunt acum proscrise.

Figura 7, 8. Stimulări tactile (după Reanimarea neonatală, 2013)[6]

Paşii descrişi trebuie să dureze aproximatix 10 secunde (primele 10 secunde de viaţă

postnatală), după care urmează evaluarea rapidă: coloraţie, FC, FR evaluare care decide

dacă este necesar să se treacă la reanimarea propriu-zisă. Dacă nou-născutul este în apnee se

trece rapid la urmatorul pas:

2. Iniţierea respiraţiei (B)- ventilaţia cu presiune pozitivă (VPP).

Dacă nou-născutul nu respiră sau prezintă gaspuri, se iniţiază ventilaţia cu balon şi mască.

Pentru ventilaţie se utilizează un balon tip ambu pentru nou-născut (figura 3), prevăzut cu

19

rezervor de O2, valve de suprapresiune şi măşti de diferite forme şi dimensiuni în funcţie de

greutatea copilului. Aplicarea măştii trebuie să fie etanşă, să acopere gura şi nasul copilului

cu evitarea ochilor (pot fi lezaţi). Ventilaţia se realizează prin comprimarea balonului cu

degetele (figura 4). Presiunea primei insuflări trebuie să fie de 30-40 cm H20, iar în

continuare de 20 cm H20 pentru a evita barotrauma. Ritmul ventilaţiei trebuie sa fie de 40

respiraţii/minut (se numără: insuflare-2-3). Dacă ventilaţia este eficientă se vor observa

ridicarea şi coborârea ritmică a toracelui, zgomote respiratorii audibile bilateral.

Figura 9. Balon Ambu Figura 10. Ventilaţie cu balon şi mască

Unele centre sunt dotate cu dispozitive moderne se resucitare care pot juca atât rolul de balon

de resuscitare cât şi de ventilator manual şi aparat de CPAP (asigură ventilaţie cu presiune

pozitivă continuă). Este vorba de resuscitatorul cu piesă în T Neopuff (figura 8, 9). Cu

ajutorul lui se poate administra O2 în flux liber cu concentraţie între 21-100%.

Figura 11, 12. Resuscitatorul cu piesă în T Neopuff

Cel mai important indicator al succesului VPP este frecvenţa cardiacă în creştere, urmată

20

apoi de apariţia respiraţiilor spontane şi ameliorarea coloraţiei. Dacă se instalează respiraţiile

spontane eficiente, FC este >100 bătăi/minut se întrerupe ventilaţia, se urmăreşte coloraţia

tegumentelor şi eventual se administrează O2 în flux liber până la rozarea tegumentelor.

Figura 13, 14, 15. Administrarea de O2 în flux liber

Protocolul vechi de reanimare prevedea administrare de O2 100%. Studii clinice au

demonstrat însă că nu există diferenţă în ceea ce priveşte mortalitatea neonatală şi riscul de

apariţie a encefalopatiei hipoxic-ischemice în cazul utilizării aerului (O2 21%) sau a O2 100%

în reanimarea neonatală. După protocoalele moderne, reanimarea se începe cu oxigen 21%.

Se administrează O2 suplimentar astfel încât să se atingă nivelul SpO2 conform tabelului 5.

Dacă VPP depăşeşte 2 minute, trebuie să se insere o sondă nasogastrică pentru a se evita

distensia stomacului (care poate împiedica distensia plămânului) şi riscul de aspiraţie.

Capătul sondei se lasă deschis.

Figura 16, 17. Măsurarea sondei nasogastrice (piramida nazală-ureche-apendice xifoid)

Dacă FC este < 60 bătăi/minut după 30 secunde de VPP, se continuă ventilaţia şi se iniţiază

masajul cardiac extern. De asemenea, intubaţia oro-traheală poate fi luată în considerare.

II. Masajul cardiac extern (MCE)

Masajul cardiac extern asigură circulaţia, respectiv comprimă cordul între stern şi coloana

vertebrală şi împinge sângele spre circulaţia sistemică. Se poate executa în două moduri: cu

cele 2 police suprapuse (tehnica policelui) sau cu indexul si mediusul de la aceeaşi mână

21

(tehnica celor 2 degete). Presiunea se aplică perpendicular pe 1/3 inferioară a sternului (sub

linia intermamelonară) cu evitarea apendicelui xifoid, iar excursiile coastelor nu trebuie să

depăşească 1-1,5 cm (1/3 din diametrul anterio-posterior al toracelui) pentru a preveni

fracturile costale şi leziunile hepatice.

Figura 18, 19. Tehnicile masajului cardiac extern

MCE se execută coordonat cu ventilaţia: 3 compresiuni toracice simultane, urmate de 1

insuflare cu balonul (se numără: 1..2..3→insuflare, 1..2..3→insuflare). Astfel, într-un minut

se vor efectua 30 de ventilaţii şi 90 de compresiuni toracice (dacă se execută simultan,

ventilaţia este ineficientă). Întotdeauna masajul cardiac va fi insoţit de ventilaţie !

După 30-45 secunde de VPP coordonată cu MCE se reevaluează copilul. Dacă FC este >60

bătăi/minut, se opreşte MCE şi se continuă VPP până când FC va fi >100 bătăi/minut.

Ulterior, dacă există respiraţii eficiente, se administrează îngrijiri de rutină, eventula O2 în

flux liber. Dacă FC este < 60 bătăi/minut, se continuă VPP şi MCE, se recurge la intubaţia

endotraheală şi se iniţiază medicaţia.

3. Intubaţia endotraheală

Intubaţia endotraheală poate fi luată în considerare în oricare etapă a reanimării, aceasta

depinzând de experienţa reanimatorului. Indicaţiile sunt:

- lichid amniotic meconial, nou-născutul nu e viguros

- se anticipează o VPP prelungită

- VPP cu mască şi balon ineficientă

- este necesar MCE şi administrarea de adrenalină

- indicaţii speciale: prematuritate, hernie diafragmatică

Pentru intubaţie se foloseşte laringoscopul, preferabil cu lumină rece (fibră optică) şi cu lamă

dreaptă nr. 0 pentru prematuri şi nr. 1 pentru nou-născutul la termen. Sondele de intubaţie

sunt de diferite mărimi, în funcţie de greutatea nou-născutului (tabel 2)

22

Tabelul 6. Mărimea sondei endotraheale

Greutate (g) Vârstă gestaţie (săptămâni) Mărime sondă (diametru) mm

<1000 <28 2,5

1000-2000 28-34 3

2000-3000 34-38 3,5

>3000 >38 3,5-4

Sondele de intubaţie trebuie cu diametru uniform, sterile, de unică folosinţă. Vârful sondei nu

trebuie să depăşească cu 1-1,5 cm corzile vocale (sonda trebuie să fie la mijloc, în trahee

pentru a se evita hiperventilaţia unui plămân şi hipoventilaţia celuilalt).

Se introduce laringoscopul pe partea dreaptă a limbii şi se avansează lama până când vârful

acesteia se află imediat sub baza limbii evidenţiindu-se glota şi corzile vocale, care apar ca

două benzi verticale de o parte şi de alta a glotei (litera V inversată, figura 19,20). Intubaţia se

va efectua în maxim 20 secunde. Dacă nu se reuseşte în acest timp, între încercări copilul va

fi ventilat cu balonul şi masca. Adâncimea introducerii sondei se calculează după formula:

6cm+Greutatea copilului în kg (ex: la un copil de 2kg, sonda se va introduce 6+2=8 cm).

Controlul poziţiei sondei endotraheale se va face stetacustic, în 3 locuri: în axile bilateral şi

regiunea epigastrică (murmurul vezicular trebuie să fie egal, simetric, bilateral şi pătrunderea

aerului absentă în stomac). Semnele poziţiei corecte a sondei sunt:

- toracele se ridică la fiecare respiraţie

- zgomotele respiratorii se percep pe ambele câmpuri pulmonare

- apare condens de vapori în interiorul sondei în expir

Odată cu intubaţia, se plasează şi o sondă naso-gastrică. În cazul existenţei secreţiilor în

arborele traheobronşic, acestea pot fi aspirate cu o sondă de aspiraţie prin sonda endotraheală.

Figura 20, 21. Intubaţia orotraheală, corzi vocale cu aspect de V întors

23

4. Medicaţia

Pentru administrarea medicaţiei se utilizează vena ombilicală prin injectare directă sau prin

cateterizare. Pentru unele medicamente, în situaţia se poate utiliza sonda endotraheală.

a. Adrenalina este primul drog utilizat în reanimare

Adrenalina produce vasoconstricţie periferică, creşte contractilitatea miocardică şi creşte

frecvenţa cardiacă. Se comercializează în fiole de 1 ml cu concentraţia de 1/1000. Pentru

reanimarea neonatală se utilizează în diluţie 1/10000, (1 ml din diluţia 1/1000 se diluează cu

9 ml ser fiziologic). Adrenalina nu este indicată înaintea stabilirii ventilaţiei!

Doza: 0,1-0,3 ml/kg, rapid, din diluţia 1/10000 intraombilical, repetată la un interval de 3-5

minute. Adrenalina se poate administra endotraheal până la stabilirea unei căi de acces

intravenoase, doza fiind de 0.5-1mL/kg din diluţia 1/10000. Se continuă VPP şi MCE după

administrare. Dozele mari pot determina hipertensiune arterială postresuscitare şi hemoragie

cerebrală. Dacă FC rămâne <60 bătăi/minut, se verifică eficacitatea VPP, a MCE, a intubaţiei

şi se ia în considerare existenţa hipovolemiei şi acidozei metabolice severe.

b. Volum expanderi

Se utilizează dacă sunt semne de hipovolemie (tegumente palide sub ventilaţie, puls slab,

timp de recolorare capilară peste 3 secunde) sau dacă în timpul travaliului sau naşterii s-a

produs hemoragie. Calea de administrare este prin vena ombilicală, ritmul fiind lent, în 5-10

minute. Se utilizează:

- ser fiziologic: 10 ml/kg

- Ringer lactat: 10 ml/kg

- sânge 0I Rh negativ: 10 ml/kg

Semnele de reexpansionare volemică sunt: atenuarea palorii, puls bine bătut, creşterea

tensiunii arteriale. Dacă hipovolemia persistă, se repetă doza de volumexpanderi.

c. Bicarbonat de sodiu

Reanimarea prelungită are ca şi consecinţe apariţia acidozei lactice, scăderea contractilităţii

cardiace şi a circulaţiei pulmonare. Cu toate acestea, administrarea de rutină a bicarbonatului

(fără demonstrarea acidozei prin determinarea gazelor sanguine) este controversată. Fără o

ventilaţie şi oxigenare adecvată, administrarea de bicarbonat nu va creşte pH-ul.

Doza recomandată: 1-2 mEq/kg lent iv, cu un ritm de maxim 1 mEq/kg/minut. Bicarbonatul

de sodiu se comercializează în soluţie cu concentraţie de 8,4% (soluţie molară: 1 ml = 1

mEq). În reanimarea neonatală se utilizează soluţia de 4,2% (semimolară:1 ml = 0,5 mEq)

prin diluarea soluţiei molare cu ser fiziologic.

d. Naloxon se administrează la copiii cu depresie respiratorie care provin din mame care au

24

primit narcotice cu 4 ore înainte de naştere. Doza: 0,1 mg/kg iv sau endotraheal.

e. atropina şi calciul nu se mai utilizează în reanimarea neonatală

Reanimarea durează până la apariţia respiraţiei eficiente, a tegumentelor rozate şi a frecvenţei

cardiace peste 100 bătăi/minut. Dacă frecvenţa cardiacă este absentă după 10 minute de

reanimare, se ia în considerare oprirea reanimării.[17] Lipsa de răspuns la manevrele de

resuscitare poate fi datorată mai multor factori: prematuritate extremă, pneumotorax,

pneumonie congenitală, hernie diafragmatică, hipoplazie pulmonară.

După reanimare, nou-născuţii se ţin sub strictă supraveghere, de obicei în compartimentul de

terapie intensivă neonatală, pentru a sesiza şi corecta la timp diferitele aspecte patologice.

Problemele care se pot decela după reanimare sunt: hipertensiune pulmonară, aspiraţii,

pneumonii, infecţii, convulsii, apnee, hipotensiune, hipoglicemie, etc.

Reanimarea în aspiraţia de meconiu

Lichidul amniotic meconial este semn de suferinţă fetală. Hipoxia intrauterină determină

eliminarea meconiului în lichidul amniotic cu posibilitatea aspiraţiei lui în căile respiratorii,

deci obstrucţie (mai ales la nou-născutul matur şi postmatur) şi instalarea unui sindrom

caracteristic foarte grav.

Profilaxie: aspirarea lichidului amniotic meconial din gură şi nas în clipa expulsiei capului la

perineu înaintea naşterii umerilor. Nu se stimulează nou-născutul. După naştere se aspiră

traheea sub vizualizare laringoscopică, prin intubaţie.

NU se iniţiază reanimarea în următoarele situaţii:

- VG sub 24 săptămâni, greutate sub 400g

- Anencefalie

- Trisomie 13 sau 18 confirmate

2. Tratamentul asfixiei perinatale în compartimentul de terapie intensivă

A. Măsuri generale

- asigurarea confortului termic prin plasare în incubator cu servocontrol

- monitorizare complexă: FR, FC, tensiune arterială, saturaţie O2 prin pulsoximetrie,

diureză, gaze sanguine, glicemie

- manevrări şi stimulări minime

- oxigenoterapie neinvazivă (CPAP-ventilaţie cu presiune pozitivă continuă) sau

invazivă (IPPV-ventilaţie cu presiune pozitivă intermitentă)

- alimentaţie parenterală totală sau parţială 3-5 zile

- corectarea dezechilibrelor:

» Hipoglicemie: administrarea de glucoză i.v. la o rată de 4-6 mg/kg/min

25

» Hipocalcemie: administrarea de Ca gluconic 10%, 400mg/kg/zi în perfuzie

» Acidoză metabolică: se corectează dacă EB este peste -11. Se administrează

bicarbonat 4,2% în perfuzie lentă după formula:

NaHCO3 de adm = EB x G x0,3 (mEq)

- antibioterapie de protecţie: Ampicilina + Gentamicina i.v. care se opreşte dacă

culturile sunt sterile.

B. Măsuri specifice

Măsurile specifice se referă de fapt la tratamentul complicaţiilor asfixiei perinatale care

constituie sindromul postasfixic.

Complicaţii cerebrale: Tratamentul include combaterea edemului cerebral prin restricţie de

lichide 40-60 ml/kg/zi, inducerea alcalozei prin hiperventilaţie blîndă şi administrare de

bicarbonat, administrare de antioxidanţi: vitamina C 100mg/kg, administrarea de sulfat de

magneziu, inducerea hipotermiei extremităţii cefalice; cuparea convulsiilor cu Fenobarbital

(20mg/kg doză de atac, apoi 4-5 mg/kg/zi doză de întreţinere) sau Fenitoin (20 mg/kg doză de

atac, 10 mg/kg/zi doză de întreţinere).

Complicaţii cardiovasculare: Tratamentul constă în restricţie de lichide, Dopamină şi/sau

Dobutamină i.v. (5-10 mcg/kg/minut), administrare de Sildenafil (Viagra) pentru

hipertensiunea pulmonară (1-2 mg/kg/doză la 4 ore).

Complicaţii pulmonare: Tratamentul constă în oxigenoterapie, ventilaţie mecanică,

antibioterapie.

Complicaţii renale: Tratamentul constă în restricţie de lichide, compensarea dezechilibrelor

hidroelectrolitice, administrare de Furosemid (1 mg/kg/zi).

Complicaţii hepatice: Tratamentul constă în transfuzii de plasmă, sânge, vitamina K.

Complicaţii gastrointestinale: Tratamentul constă în repaus digestiv, alimentaţie parenterală

totală, antibioterapie.

Complicaţii hematologice: Tratamentul constă în transfuzii de plasmă, sânge,

exangvinotransfuzie.

Evoluţie şi pronostic

Asfixia perinatală poate determina creşterea morbidităţii şi mortalităţii neonatale. Rata

mortalităţii în EHI stadiul I este sub 1%, 98-100% din nou-născuţi având o evoluţie

neurologică normală. 20-37% din copii cu stadiul II decedează sau prezintă sechele

neurologice. În stadiul III mortalitatea este crescută (50%) iar dizabilităţile neurologice sunt

severe: paralizie cerebrală, retard mental, epilepsie, tulburări vizuale. Estimarea precisă a

26

severităţii complicaţiilor pe termen lung este dificilă. Riscul crescut pentru paralizie cerebrală

şi deces este dat de:

lipsa respiraţiilor spontane după 20-30 minute de la naştere

prezenţa convulsiilor (debut în primele 12 ore de viaţă), persistenţa anormaliilor

neurologice peste 7-10 zile de viaţă (hipotonia, rigiditate), persistenţa dificultăţilor de

alimentaţie

Bibliografie

1. Morales P, Bustamante D, Espina-Marchant P, Neira-Peña T, Gutiérrez-Hernández MA, Allende-Castro C,

Rojas-Mancilla E. Pathophysiology of perinatal asphyxia: can we predict and improve individual

outcomes? EPMA J. 2011 Jun;2(2):211-230.

2. McGuire W. Perinatal asphyxia. Clinical Evidence 2007;11:320, 1-21.

3. American College of Obstetricians and Gynecoclogists. Inappropriate use of the terms fetal distress and

birth asphyxia. ACOG Committee Opinion No 3216. Obstet Gynecol 2005; 106:1469-1470.

4. Sunshine P. Perinatal asphyxia: an overview. In: David K. Stevenson, William E. Benitz eds. Fetal and

Neonatal Brain Injury: Mechanisms, Management and the Risks of Practice, 3rd Edition, 2003, I:1-30.

5. Sharma A, Ford S, Calvert J. Adaptation for life: a review of neonatal physiology. Anaesthesia And

Intensive Care Medicine 2010, Elsevier Ltd. 12:3, 85-90.

6. American Academy of Pediatrics, American Heart Association. Manual de reanimare neonatală - traducere

în limba română, Ed. 6-a, 2013.

7. American Academy of Pediatrics, Committee on Fetus and Newborn, American College of Obstetricians

and Gynecologists and Committee on Obstetric Practice. The Apgar Score. Pediatrics 2006;117;1444-1447.

8. Nelson KB, Ellenberg JH. Apgar scores as predictors of chronic neurologic disability. Pediatrics.1981;68

:36– 44

9. Papile LA. The Apgar score in the 21st century. N Engl J Med. 2001;344:519–520

10. Hansen AR Soul JS. Perinatal Asphyxia and Hypoxic–Ischemic Encephalopathy. In: Cloherty J.P,

Eichenwald E.C, Stark A R, Hansen AR, Eds: Manual of Neonatal Care 7th ed, Lippincott

Williams&Wilkins Philadelphia, 2012, 55:711-729.

11. Manning FA. Antepartum fetal testing: a critical appraisal. Curr Opin Obstet Gynecol. 2009

Aug;21(4):348-52.

12. Manning FA. Fetal Biophysical Profile Score: Theoretical Considerations And Practical Application. In

Arthur Fleischer Ed, Sonography in Obstetrics & Gynecology: Principles and Practice, Seventh Edition,

2011, 23:705-713.

13. Hansen AR Soul JS. Perinatal Asphyxia and Hypoxic–Ischemic Encephalopathy. In: Cloherty J.P,

Eichenwald E.C, Stark A R, Hansen AR, Eds: Manual of Neonatal Care 7th ed, Lippincott

Williams&Wilkins Philadelphia, 2012, 55:711-729.

14. Sarnat HB, Sarnat MS. Neonatal encephalopathy following fetal distress: a clinical and encephalographics

study. Arch Neurol 1976;33(10): 696-705.

27

15. Saugstad O.D, Siddarth R, Soll R, Vento M: Resuscitation of Newborn Infants with 21% or 100% Oxygen:

An Updated Systematic Review and Meta-Analysis, Neonatology 2008; 94:176-182.

16. Asociaţia de Neonatologie din România, Colegiul Medicilor din România, Comisia de Obstetrică şi

Ginecologie, Ministerul Sănătăţii, Comisia Consultativă de Pediatrie şi Neonatologie. Reanimarea

neonatală, ghid naţional, 2011, ISBN 978-973-632-712-4

17. Perlman JM, Wyllie J, Kattwinkel J et al. Neonatal Resuscitation 2010 International Consensus on

Cardiopulmonary Resuscitation and Emergency Cardiovascular Care Science With Treatment

Recommendations. Circulation. 2010;122:S516-S538

http://pediatrics.aappublications.org/cgi/ijlink?linkType=ABST&journalCode=pediatrics&resid=68/1/36

18. American Academy of Pediatrics and American Heart Association. Textbook of Neonatal Resuscitation.

Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics and American Heart Association; 2005

DETRESA RESPIRATORIE LA NOU-NĂSCUT

Detresa respiratorie neonatală reprezintă orice dificultate respiratorie în primele 28 zile

postnatal. Etiologia este variată, implicând cauze respiratorii, cardiace, neurologice,

chirurgicale, metabolice.

Cauze respiratorii: atrezia choanală, boala membranelor hialine, tahipneea tranzitorie,

aspiraţia de lichid amniotic, pneumonia congenitală şi postnatală, malformaţii pulmonare,

pneumotorax, hemoragie pulmonară, hipertensiunea pulmonară persistentă.

Cauze cardiace: malformaţii congenitale de cord cianogene

Cauze neurologice: edem cerebral, hemoragia intracraniană, encefalopatia hipoxic-

ischemică, afecţiuni musculare, leziuni ale nervului frenic

Cauze chirurgicale: hernia diafragmatică, atrezia de esofag

Cauze metabolice: acidoză, hipoglicemie, hipocalcemie, hipomagneziemie, hiponatremie.

Cauze hematologice: anemia, poliglobulia, şocul.

Tabloul clinic este dominat de:

1. Tahipnee: este frecvenţa respiratorie mai mare de 60 respiraţii/minut - până la 120

respiraţii/minut (normal 40-60 respiraţii/minut)

2. Sindrom de “luptă respiratorie”:

geamăt expirator: respiraţia cu glota parţial închisă pentru menţinerea aerului în

alveole

tiraj inter şi subcostal, retracţie xifoidiană: materializarea efortului respirator, datorat

contracţiei musculaturii respiratorii accesorii

bătăii ale aripiloarelor nazale: mecanism de compensare respiratorie a rezistenţei

28

crescute a căilor aeriene superioare, lărgirea narinelor pentru creşterea fluxului de aer

inspirat

bombare toracică – creşterea volumului pulmonar

balans toraco-abdominal – secundar contracţiei diafragmului → expansiune

abdominală şi retracţie toracică în inspir, invers în expir

Apneea este pauza respiratorie cu duratǎ peste 20 secunde sau mai micǎ dar însoţitǎ

de cianozǎ şi/sau bradicardie

Gravitatea detresei se apreciază după scorul Silvermann:

Tabel nr. 1. Scorul Silvermann

Scorul

Silverm

an

Mişcări

respirato

rii

Retracţie

xifoidian

ă

Tiraj

intercost

al

Geamăt

expirator

Bătăi de aripi

nazale

Scor 0 prezente absentă Absent absent absente

Scor 1perioade de

apneeminimă Minim

audibil cu

stetoscopulminime

Scor 2

balans

toraco-

abdominal

marcată Marcat net audibil marcate

Interpretare

Total = 0 SDR absent

SDR moderat

SDR sever

Total = 4-6

Total = 7-10

Scorul se obţine însumând punctajul pentru fiecare din cele 5 aspecte evaluate. Scorul 0

denotă lipsa detresei respiratorii, iar scorul peste 2 înseamnă detresă respiratorie de grade

diferite ( max 10).

Dezvoltarea aparatului respirator

Sistemul căilor aeriene este un proces care parcurge 5 faze:

1. faza embrionară: până în săptămâna a 5-a, are loc dezvoltarea căilor aeriene proximale.

Anomalii apărute în această perioadă: agenezie traheală, fistulă traheo-esofagiană).

2. faza pseudoglandulară: săptămâna 5 -16. Constă în dezvoltarea căilor respiratorii

inferioare care sunt înconjurate de vase limfatice şi capilare. Apar primele mişcări respiratorii

(după săptămâna 13-15). În această perioadă apare hernia diafragmatică.

29

3. faza canaliculară: săptămâna 17 - 24. Are loc dezvoltarea bronhiolelor, scăderea ţesutului

conjunctiv de susţinere, dezvoltarea sistemului de capilare. Căile pulmonare sunt pline de

lichidul pulmonar secretat de pneumocitele de tip I. Între săptămâna 20-24 apar celulele

alveolare de tip II cu rol în sinteza surfactantului.

4. faza de sac terminal: săptămâna 24-37. Se produce dezvoltarea acinilor pulmonari

(subsaci si alveole), scăderea ţesutului interstiţial, extinderea invaziei capilare, creşterea

exponenţială a barierei alveolo-capilare.

5. faza alveolară: săptămâna 37-3 ani. Se produce proliferarea şi dezvoltarea continuă a

alveolelor.

Pneumocitele de tip I facilitează schimburile gazoase, iar cele de tip II secretă şi stochează

surfactantul. Acesta este un compus fosfolipidic (mixaj de sfingomielină şi lecitină) care

reduce tensiunea superficială în alveole, asigurând astfel stabilitatea alveolei. Biosinteza

surfactantului debutează după săptămâna 23-24 de sarcină, producţia creşte după 32-34

săptămâni şi este în cantitate suficientă la termen. De aceea, copiii născuţi sub 24 săptămâni,

nu au echipamentul necesar adaptării la mediul extrauterin, morbiditatea şi mortalitatea

acestor copii fiind astfel invers proporţională cu vârsta gestaţională. Eliminarea lichidului

pulmonar se realizează prin compresia toracelui din timpul naşterii (30-50 ml) şi prin

resorbţie în circuitul sanguin şi limfatic pulmonar.

Detresa respiratorie prin deficit de surfactant

Boala membranelor hialine (BMH)

Definiţie: Sindromul de detresǎ respiratorie prin deficit de surfactant (SDRDS) este o

insuficienţǎ pulmonarǎ care debutează la sau imediat după naştere, fiind caracterizată clinic

prin tahipnee (frecvenţǎ respiratorie peste 60 respiraţii/minut), dipnee (tiraj intercostal,

subcostal şi retracţii sternale), geamǎt expirator şi cianoză centralǎ cu debut în primele 4-6

ore de viaţǎ, cu atingerea maximǎ a severităţii până la 48 de ore de la naştere şi rezoluţie la

supravieţuitori la 48-96 ore de viaţǎ. SDRDS este definit fiziopatologic prin complianţǎ

pulmonarǎ scǎzutǎ şi atelectazie importantǎ la sfârşitul expirului datorită sintezei anormale

(calitativ şi/sau cantitativ) de surfactant. Este boala plamânilor imaturi şi deficitului de

surfactant, fiind asociată cu prematuritatea. Sinonime: detresa respiratorie idiopatică, detresa

respiratorie prin deficit de surfactant.

Surfactantul:-este compus din fosfolipide, grăsimi neutre, colesterol şi proteine:

fosfatidilcolina monosaturată (25%), fosfatidilcolina disaturată (40%), fosfatidilglicerol (8%),

colesterol (4%), proteine (10%), lipide neutre (5%). Sinteza surfactantului este activată de

30

cortizolul activ fetal şi de cel exogen administrat prenatal.

Funcţional surfactantul scade tensiunea superficială de la nivelul interfeţei aer-alveolă prin

care face posibilă expansiunea alveolelor în inspiraţie şi asigură oprirea colabării lor la

sfârşitul expirului, crescând complianţa pulmonară. Asfixia, hipoxemia, hipotermia pot inhiba

sinteza de surfactant, astfel încât boala membranelor hialine poate apare şi la nou-născutul la

termen. Hipoxia cronică intrauterină produsă prin insuficienţa utero-placentară are un efect

protector, stimulând sinteza de surfactant.

Tabel nr.2. Factori de risc pentru detresa respiratorie prin deficit de surfactant

Factori care cresc riscul BMH Factori care scad riscul BMH

Prematuritatea Întârziere în creşterea intrauterină

Sexul masculin Sexul feminin

Asfixia acută HTA cronică maternă

Şoc neonatal HTA indusă de sarcină

Izoimunizare Rh Hipoxie cronică intrauterină

Nou-născut din mamă diabetică Diabet matern avansat

Al 2-lea geamăn Abuz de narcotice la mamă

Dezlipirea de placentă Dezlipirea de placentă subacută

Rasa albă Rasa neagră

Istoric familial de BMH Adm. antenatală de steroizi

Naşterea prin cezariană Membrane rupte prematur

Fiziopatologie

Deficitul primar de surfactant (prematur) sau secundar (hipoxie, acidoză) determină

atelectazie prin creşterea tensiunii de suprafaţă la nivelul alveolelor pulmonare. Atelectazia

determină hipoventilaţie şi modificarea raportului ventilaţie perfuzie. Diminuarea O2 alveolar

duce la vasoconstricţie care amplifică hipoxemia prin intermediul şuntului intrapulmonar

(datorită vasoconstricţiei de la nivelul alveolelor slab ventilate) şi extrapulmonar (canal

arterial şi foramen ovale). Vasoconstricţia produce tulburări locale: hiperpermeabilizarea

alveolo-capilară, extravazare de fluide şi proteine plasmatice în alveole cu formare de

membrane hialine şi edem interstiţial care cresc rezistenţa în căile respiratorii, scad

complianţa pulmonară şi perfuzia pulmonară şi cresc spaţiul mort fiziologic.

31

Anatomie patologică: plămânul este colabat, are consistenţă hepatică, alveolele sunt

colabate. Membrana hialină este compusă din fibrină, celule alveolare şi sanguine distruse în

alveole; este prezent edemul interstiţial iar tunica musculară a peretelui arteriolar este

îngroşată. Electronomicroscopic: necroza epiteliului alveolar şi absenţa granulaţiilor lamelare

din pneumocitele de tip II.

Tablou clinic

Debutul se produce în primele 10 ore după naştere cu sindrom de detresă respiratorie de

diferite grade care se accentuează în următoarele 72 ore. Simptomele sunt:

Tahipnee: peste 60 respiraţii/minut pentru a compensa scăderea volumului curent şi

creşterea volumului rezidual

Tiraj inter şi subcostal: datorită efortului pentru inflarea plămânului

Geamăt expirator: datorită expirului cu glota semi-închisă pentru menţinerea

presiunii end-expir la limite fiziologice (3-5 cm H2O)

Bătăile aripilor nazale: datorită creşterii efortului respirator

Respiraţie paradoxală: bombarea abdomenului în inspir în timp ce diafragmul

coboară.

Cianoza centrală prezentă la aerul ambiental: coloraţia albăstruie a

tegumentelor şi mucoaselor ca urmare a oxigenării deficitare (mai mult de 3-5

g/dl hemoglobinǎ este desaturatǎ)

Alte semne: hipotermie, hipotensiune arterială, edeme progresive, hipotonie generalizată.

Examen clinic: pulmonar stetacustic murmurul vezicular este diminuat şi se decelează raluri

crepitante diseminate atât în inspir cât şi în expir. Se poate decela un suflu cardiac datorită

persistenţei de canal arterial.

Tablou radiologic: imagine caracteristică încă de la naştere, aspect bilateral, bronhogramă

aerică cu desen bronşic prezent până la nivelul bronşiolelor, desen fin reticulogranitat cu

opacităţi nodulare date de alveolele colabate şi transparenţe date de canalele alveolare. În

formele uşoare apare aspectul de voalare difuză, iar în formele grave se descrie aspectul de

geam mat cu opacifiere şi dispariţia siluetei cardiace.

32

Fig. 1,2. BMH aspect radiologic înainte şi după administrare de surfactant

Evoluţia naturală a bolii include agravarea afectării respiratorii în primele 72 ore de la

naştere. La unii nou-născuţi apare o ameliorare după 72 ore când are loc o regenerare a

pneumocitelor de tip II şi sinteza de surfactant, dar la nou-născuţii sever afectaţi apare o

deteriorare rapidă a funcţiei respiratorii, perioade lungi de apnee, colaps vascular, evoluţie

critică.

Examinări paraclinice: Gaze sanguine: pO2 < 50 mmHg, pCO2> 50 mmHg, pH < 7,2,

pulsoximetrie: SaO2 < 90%.

Determinări obligatorii: hemograma, grup sanguin, Rh, electroliţi, glicemie, uree, creatinină

(necesare pentru depistarea complicaţiilor metabolice) examene bacteriologice: hemocultura,

culturi periferice (pentru evaluarea riscului infecţios), ecografie cardiacă (pentru diagnosticul

diferenţial), ecografie transfontanelară în dinamică (pentru evaluarea complicaţiilor

neurologice relativ frecvente).

Diagnosticul antenatal

Se realizează prin determinarea din lichidul amniotic a raportului lecitină/sfingomielină.

Valoarea normală este >2, ceea ce înseamnă risc 0 pentru BMH. Valori sub 1,5 = risc crescut

pentru BMH.

Diagnosticul pozitiv de SDRDS se face corelând datele anamnestice, clinice,

radiologice şi de laborator:

Anamneză ( factori de risc)

Examenul clinic: sindromul de detresă respiratorie cu debut în primele ore postnatal

Examenul radiologic: aspectul de geam mat cu bronhograma aerică

Analiza gazelor sangvine (AGS) - pentru aprecierea severităţii SDRDS

Diagnosticul diferenţial

Este uneori dificil de efectuat. Se realizează cu detresele respiratorii de alte cauze:

33

1. Pneumonie bacteriană (streptococ) - tabloul clinic si radiologic poate fi identic dar se

evidenţiază cocii gram pozitivi în însămânţarea din canalul cervical matern şi aspiratul gastric

al nou-născutului.

2. Tahipnee tranzitorie – se descrie o ameliorare vizibilă după naştere

3. Aspiraţia de lichid amniotic - rară la prematuri, aspect radiologic diferit

4. Hipertensiunea pulmonară persistentă - extrem de greu de diferenţiat

5. Detresa respiratorie din malformaţiile cardiace: detresa nu este severă, dar hipoxemia este

marcată (cianoza nu se ameliorează la administrarea de O2)

6. Hemoragia intraventriculară: uneori greu de diferenţiat. Sunt obligatorii: examinarea LCR

obţinut prin puncţie lombară, ecografia transfontanelară.

7. Detresa din poliglobulia: Htc peste 60%, tegumente intens eritematoase, vişinii

8. Detresa din anemii: Hgb sub 13 g%

9. Detresa din dezechilibre matabolice: hipoglicemie, hipocalcemie, acidoză.

Tratamentl BMH

a. Conduita preventivǎ

Prevenirea naşterii premature prin administrare de tocolitice gravidei

Corticoterapie maternă: betametazonă 12 mg i.m. la interval de 24 ore, cu 48 de ore

înainte de naştere sau dexametazonă 4 doze de 6 mg la 12 ore interval. Corticoterapia

scade severitatea BMH şi reduce incidenţa complicaţiilor prematurităţii.

medicul neonatolog/pediatru, ca parte a echipei perinatale, trebuie sǎ colaboreze cu

medicul obstetrician în vederea transferului gravidei cu iminenţǎ de naştere prematurǎ

într-o maternitate de nivel III conform legislaţiei în vigoare privind regionalizarea

asistenţei materno-infantile. Maternitatea de grad III dispune de echipamentul, medicaţia

specifice şi echipa de specialişti necesare stabilizării şi tratamentului postnatal optim al

prematurului

b. Stabilizarea în sala de naşteri

Dupǎ expulzie/extracţie, dacă este posibil, se recomandă să se întârzie

clamparea bontului ombilical timp de 30-45 secunde ţinând nou-născutul sub

nivelul mamei pentru a permite transfuzia placento-fetală

trebuie sǎ se administreze oxigen suplimentar tuturor prematurilor cu cianozǎ

centralǎ şi/sau saturaţii periferice ale oxigenului (SpO2) mici în funcţie de VG şi

vârsta postnatală. Oxigenul se va administra în cele mai mici concentraţii care

pot menţine frecvenţa cardiacă peste 100 bǎtǎi/minut.

34

stabilizarea prematurilor cu SDRDS şi cu respiraţii spontane se face prin

administarea de presiune pozitivă continuă în căile aeriene (CPAP) cu valori de

5-6 cm H2O utilizând resuscitatorul cu piesă în T, pentru recrutare alveolară.

Aceasta scade necesitatea ulterioară a VM şi a administrării de surfactant.

În cazul prematurilor cu SDRDS cu respiraţie spontană ineficientă se

recomandă administrarea, înainte de iniţierea CPAP, unei singure inflări

respiratorii susţinute cu balonul de resuscitare

c. Conduită terapeutică

Măsuri generale

Asigurarea confortului termic (incubator cu monitorizarea temperaturii cutanate)

Monitorizarea complexă: frecvenţă respiratorie, cardiacă, tensiune arterială, temperatură,

saturaţia în O2 a hemoglobinei (Sa O2), diureză, glicemie, electroliţi, hemoglobină)

Oxigenoterapie: O2 trebuie administrat încălzit şi umidifiat. Se poate administra pe

mască, cort cefalic, CPAP (ventilaţie cu presiune pozitivă continuă pe furculiţă nazală),

ventilaţie asistată tip IPPV (ventilaţie cu presiune pozitivă intermitentă) sau cu frecvenţă

înaltă (HFV). Oxigenoterapia trebuie astfel condusă încât PaO2 să se menţină între 50-70

mmHg în sângele arterial, iar SaO2 prin pulsoximetrie să fie peste 88%. Conducerea

tratamentului cu O2 se efectuează cu strictă monitorizare a gazelor sanguine, impunându-

se scăderea rapidă a concentraţiei de O2 administrate pentru evitarea complicaţiilor.

Alimentaţie parenterală, reechilibrarea hidroelectrolitică şi acido-bazică, restricţie

lichidiană în primele zile. Se administrează prin cateter ombilical sau venos central.

Transfuzii de masă eritrocitară pentru menţinerea unui hematocrit peste 40%

Antibioterapie de protecţie: Ampicilină + Gentamicină până la obţinerea antibiogramelor

din culturile recoltate (periferice sau centrale).

Tratamentul etiologic

Constă în administrarea de surfactant exogen. Administrarea surfactantului profilactic şi/sau

curativ la aceşti prematuri scade riscul morbidităţii şi mortalităţii prin SDRDS şi

complicaţiile acestuia

a. profilactic: se administrează la sala de naştere (în primele 15 minute de viaţǎ, după

echilibrare) tuturor prematurilor cu VG mai micǎ de 26 sǎptǎmâni - conform ghidului

naţional de SDRDS. Se recomandǎ sǎ se practice când este posibil (în funcţie de starea

clinică), extubarea imediatǎ sau precoce şi sǎ se administreze CPAP prematurilor cu risc

crescut de SDRDS cu VG sub 30 sǎptǎmâni după administrarea profilactică a

35

surfactantului (tehnica INSURE intubaţie-surfactant-extubaţie la CPAP). O tehnică

modernă este LISA (less invasive surfactant administration - administrare endotraheală de

surfactant printr-un cateter fără intubaţie) sau MIST (minimal invasive surfactant therapy)

b. curativ: se administrează surfactant imediat după stabilirea diagnosticului clinic şi

radiologic de BMH. Surfactant poate fi administrat curativ precoce, în primele douǎ ore

de viaţǎ, în prezenţa semnelor de SDRDS, dacă radiografia toracică exclude altǎ patologie

şi creşte FiO2–ul necesar prematurului, sau curativ tardiv, după 2 ore de viaţǎ.

Preparate:

Curosurf (extract natural de plamân porcin). Doza este de 100-200 mg/kg

Survanta (extract natural de plămân bovin). Doza este de 4 ml/kg. Se administrează

endotraheal în doze fracţionate, urmate de ventilaţie cu balon prin sonda endotraheală

timp de 30 secunde între administrări. După administrare se instituie ventilaţia mecanică

Exosurf (surfactant sintetic). Doza este de 5 ml/kg.

În timpul administrării se monitorizează SaO2 prin pulsoximetrie, excursiile toracice,

culoarea tegumentelor. Efectele imediate ale surfactantului sunt îmbunătăţirea oxigenării,

creşterea complianţei pulmonare (fiind necesară scăderea rapidă a presiunilor ventilatorului

pentru a preveni barotrauma) şi ameliorarea detresei respiratorii. Se interzice aspirarea sondei

endotraheale timp de 2 ore după administrare. Complicaţiile administrării de surfactant sunt:

hipoxie, hipotensiune, hemoragie pulmonară înfundarea sondei de intubaţie.

Complicaţiile BMH

A. Precoce:

Infecţie: culturi pozitive

Hemoragie intraventriculară: tulburări de tonus, convulsii

Persistenţa de canal arterial: apnee, suflu sistolic, cardiomegalie

Pneumotorax, emfizem pulmonar: deteriorarea statusului respirator

Complicaţiile intubaţiei: stop cardiac, stenoze subglotice

Complicaţiile cateterizării arterei ombilicale: embolie, tromboză, hipertensiune reno-

vasculară, cangrena unui picior

Complicaţiile cateterizării venei ombilicale: embolii, perforaţii

B. Tardive:

Bronhodisplazia pulmonară: rezultatul ventilaţiei mecanice şi a oxigenoterapiei pe

perioade lungi de timp. Radiologic se evidenţiază zone de atelectazie şi emfizem.

Tratamentul constă în administrare de diuretice (Furosemid 1 mg/kg, spironolactonă 2

36

mg/kg/zi) şi dexametazonă (0,5 mg/kg/zi, apoi 0,25 mg/kg/zi 1-2 săptămâni).

Retinopatia prematurului (fibroplazia retrolentală): necesită corectare laser

Sechele neurologice de diferite grade.

Prognosticul depinde de: vârsta gestaţională, complicaţiile prezente, competenţa secţiilor de

terapie intensivă neonatală

În ultimii ani, se remarcă o scădere a mortalităţii prin BMH, prin monitorizarea corectă a

naşterilor premature, îmbunătăţirea calităţii asistenţei la naştere, administrare de surfactant

exogen, îngrijirea acestor copii în centre specializate.

Mortalitatea este în corelaţie cu vârsta gestaţională şi complicaţiile bolii.

Tahipneea tranzitorie neonatală (TTN)

Sinonime: întârzierea resorbţiei lichidului pulmonar, detresa respiratorie tip II. Incidenţă: 1-

25%. Patogenie: în viaţa intrauterină plămânul este plin cu lichidul pulmonar. În timpul

naşterii, la trecerea fătului prin filiera pelvigenitală, toracele este comprimat, facilitâdu-se

eliminarea 1/3 din lichidul pulmonar. Restul lichidului pulmonar este resorbit la nivelul

circulaţiei limfatice în primele 24 ore după naştere.

Sindromul este secundar întârzierii resorbţiei lichidului pulmonar, având ca rezultat scăderea

complianţei pulmonare, a volumului curent (tidal) şi creşterea spaţiului mort.

Factori de risc: secţiunea cezariană, sexul masculin, diabetul matern

Tablou clinic: debut în primele 24 ore cu detresă respiratorie: tahipnee (peste 100

respiraţii/minut), tiraj intercostal, geamăt expirator, uneori cianoză (reversibilă la

administrarea de O2).

Tablou radiologic: aspect normal sau aspect de plămân “umed” cu opacităţi perihilare sau

alveolare, ocazional lamă de lichid pleural.

Tablou paraclinic: de obicei normal, fără hipoxie, hipercarbie sau acidoză

Evoluţia este favorabilă în 24 ore.

Diagnostic diferenţial: este dificil de făcut cu BMH în primele stadii. Evoluţia favorabilă

rapidă şi absenţa imaginii radiologice reticulonodulare pledează pentru TTN

Tratamentul implică asigurarea confortului termic şi oxigenoterapie.

Sindromul de aspiraţie meconială

Incidenţă: 5-15% din nou-născuţii la termen sau postmaturi

Factori predispozanţi: postmaturitatea, suferinţa fetală, nou-născutul SGA

37

Patogenie: hipoxia intrauterină determină eliminarea de meconiu în lichidul amniotic. Prin

gasp-urile intrauterine meconiul poate fi aspirat în căile respiratorii antepartum, sau în

momentul instalării primelor respiraţii postpartum. De regulă, nou-născuţii sunt murdari sau

impregnaţi cu meconiu. Aspiraţia de lichid amniotic meconial produce obstrucţia căilor

respiratorii şi pneumonie chimică. Obstrucţia poate fi totală, producându-se atelectazii sau

parţială (cu efect de supapă) rezultând emfizem obstructiv şi pneumotorax. Acestea determină

scăderea complianţei pulmonare, perturbarea raportului ventilaţie-perfuzie având ca urmare:

hipoxie, hipercapnie şi acidoză metabolică.

Tablou clinic: este caracterizat prin detresă respiratorie cu tahipnee, geamăt expirator, tiraj

intercostal, torace în butoi, cianoză, raluri crepitante sau bronşice diseminate, la un nou-

născut cu lichid amniotic meconial şi care necesită reanimare la naştere.

Tablou radiologic:

Se evidenţiază opacităţi cu zone de condensare pe ambele arii pulmonare, separate de zone de

emfizem, diametrul antero-posterior crescut, pneumotorax, pneumomediastin.

Fig. 3. Aspiraţie de meconi

Tratament

A. profilactic

- Depistarea precoce a suferinţei fetale, a sarcinilor postmature şi declanşarea naşterii

- Aspirarea lichidlui amniotic meconial din faringe imediat după expulzia capului la

perineu

B. curativ: nou-născuţii fără asfixie, cu lichid amniotic meconial de consistenţă scăzută, de

obicei nu necesită tratament.

Când meconiul are consistenţă crescută (piure de mazăre) este necesară aspirarea

traheei prin intubaţie orotraheală şi evitarea stimulării nou-născutului. Aspiraţia masivă de

lichid meconial necesită ventilaţie asistată convenţională, uneori cu frecvenţă înaltă sau cu

oxid nitric pentru combaterea hipercarbiei, hipoxemiei şi acidozei. Pentru tratamentul

38

hipertensiunii pulmonare se utilizează Sildenafil (Viagra, Revatio) în doză de 1-2

mg/kg/doză, 2-3 zile.

antibioterapie: pentru profilaxia sau tratamentul suprainfecţiei: Se utilizează

iniţial Ampicilina + Gentamicina sau o cefalosporină de generaţia a 3-a asociată cu

Amikacin.

Complicaţii:

- suprainfecţie bacteriană

- pneumotorax, pneumomediastin

- hipertensiune pulmonară persistentă

Evoluţie: deces rapid în aspiraţiile masive, evoluţie favorabilă în cazul tratamentului precoce

Prognosticul depinde de gradul afectării neurologice şi al complicaţiilor pulmonare.

BIBLIOGRAFIE SELECTIVĂ

1. Asociaţia de Neonatologie din România, Colegiul Medicilor din România, Comisia de Obstetrică şi

Ginecologie, Ministerul Sănătăţii, Comisia Consultativă de Pediatrie şi Neonatologie. Managementul

sindromului de detresă respiratorie prin deficit de surfactant. Ghid naţional 2011, ISBN 978-973-632-714-8

2. Bhakta KY: Respiratory distress syndrome. In Cloherty JP, Einchenwald EC, Stark AR: Manual of Neonatal

Care. 6th Ed Philadelphia Lippincott Williams and Wilkins 2007; 323-330

3. Cloherty J.P, Eichenwald E.C, Stark A R: Assesment of the Newborn Hystory and Physical Examination of

the Newborn. In: Manual of Neonatal Care, sixth ed, Lippincott Williams&Wilkins Philadelphia, 2008, 59-

72, 228- 237, 309-315, 317-323, 518-528.

4. Escobedo M: Moving from experience to evidence: changes in US Neonatal Resuscitation Program based on

International Liaison Committee on Resuscitation Review. J of Perinatol 2008; 28: S35-S40

5. Gomella TL: Hyaline Membrane Disease (Respiratory Distress Syndrome). In Gomella TL: Neonatology:

Management, Procedures, On-call Problems, Disease, and Drugs. 6th Ed Lange Clinical Science 2009; 477-

481

6. Gomella TL: Respiratory Management in Gomella TL Neonatology: Management, Procedures, On-call

Problems, Disease, and Drugs. 6th Ed Lange Clinical Science 2009; 48-67

7. Morley CJ: Respiratory distress syndrome. In Polin RA, Yoder MC: Workbook in Practical Neonatology. 4th

Ed WB Saunders Co Philadelphia 2007; 129-150

8. Moss M, Thompson RT: Definitions and clinical risk factors. In Choi AMK: Acute Respiratory Distress

Syndrome. 2nd Ed Informa Healthcare NewYork 2009; 9-201

9. Stoicescu S: Sindromul de detresǎ respiratorie. In Stoicescu S. Boli pulmonare neonatale. Ed Universitară

Carol Davila Bucureşti 2009; 85-100

39

INFECŢII NEONATALE

Rezistenţa scăzută a nou-nascutului la infecţii (datorită particularităţilor sale

morfofuncţionale), conferă infecţiilor nn. următoarele caracteristici:

- frecvenţă crescută (> 1%) - tendinţă la generalizare

- simptome sărace, atipice - evoluţie gravă (mortalitate 20 – 30%)

Clasificarea se face după momentul infectării.

- Infecţii prenatale (antepartum)

- Infecţii intranatale (intrapartum)

- Infecţii postnatale (postpartum)

I. Infecţii materno-fetale

Sunt infecţiile care apar la nou-născut sub 48 ore de viaţă. Acestea sunt:

infecţii cronice intrauterine grupate sub numele de sindrom TORCH

infecţiile determinate de treponema pallidum, listeria monocitogenes, virusul varicelo-

zosterian

infecţiile transmise în timpul travaliului şi naşterii - infecţii perinatale şi infecţii

intrapartum (streptococ, E.coli, germeni gram negativi).

Transmiterea infecţiilor se face pe cale hematogenă, transplacentar (TORCH), pe cale

ascendentă (prin lichid amniotic infectat) sau intrapartum prin fecale, secreţii, sânge (contact

direct, aspiraţie)

II. Infecţii nosocomiale - infecţii de spital

Sunt infecţiile care apar la nou-născut peste 3 zile de viaţă. Aceste infecţii pot apare de la

mamă, de la flora şi echipamentele de spital şi personalul de îngrijire.

Sindromul TORCH

T=toxoplasmoza, O=other: HIV, hepatita, etc, R=rubeola, C= citomegalia, H= herpes

simplex

Incidenţa infecţiilor din cadrul sindromului este de 2,5‰ din nou-născuţii vii. Infecţiile

intrauterine pot determina avorturi repetate, mortinatalitate, prematuritate, malformaţii

congenitale cu afectarea prognosticului pe termen lung.

Patogenie. Afectarea produsului de concepţie depinde de vârsta sarcinii la care s-a produs

infecţia, de virulenţa germenilor şi dacă infectarea mamei este primară sau recurentă. Agenţii

patogeni afectează embriogeneza (embriopatii) sau determină distrugerea unor ţesuturi deja

formate (fetopatii).

Manifestări clinice. Majoritatea nou-născuţilor afectaţi sunt asimptomatici în perioada

40

neonatală sau prezintă semne subtile, nespecifice, ceea ce face diagnosticul dificil. Alte semne:

surditatea, tulburările vizuale, disfuncţiile motorii sunt decelabile mai târziu, astfel încât

aceşti copii trebuie dispensarizaţi pe termen lung. Semnele sugestive de infecţie congenitală

sunt

- retardare în creşterea intrauterină

- icter, hepatosplenomegalie

- microcefalie/ hidrocefalie

- leziuni tegumentare

- leziuni oculare

Toxoplasmoza congenitală (fetopatia toxoplasmozică)

Este determinată de Toxoplasma Gondii, parazit intracelular care are ca gazdă definitivă

pisica. Transmiterea la om se face pe cale digestivă (prin hrană contaminată cu chiste sau

mâini contaminate), sau transplacentar (de la mama cu infecţie acută). Parazitul are ca

tropism SNC şi ochiul. Transmiterea transplacentară este redusă când infecţia maternă are

loc în primul trimestru de sarcină (14%), dar severitatea infecţiei este mai mare, producând

frecvent avort, iar riscul de sechele ulterioare este de 40%. În trimestrul al 3-lea, rata de

transmitere este de 60%, infecţia fiind benignă, fără risc crescut de sechele.

Infecţia determină meningoencefalită difuză sau focală, cu calcifieri şi pierderi de substanţă

cerebrală. Rezultă microcefalie, iar obstruarea apeductului Sylvius şi foramen Monro prin

calcifieri determină hidrocefalie. Leziunile oculare sunt: corioretinită, iridociclită, cataractă şi

microftalmie. Alte afectări: pulmonare, cardiace, renale, de tub digestiv.

Tablou clinic:

a. forma septicemică: formă gravă cu atingere multiviscerală, febră, sindrom hemoragic,

icter, hepato-splenomegalie, imfadenopatie, encefalopatie, convulsii şi deces rapid sau

sechele neevolutive (hidro sau microcefalie, calcifieri intracraniene). Se întâlneşte la 10% din

cazuri.

b. forma atenuată, oligosimptomatică: cu icter prelungit, microcefalie/hidrocefalie,

corioretinită, hipotonie, somnolenţă, care se poate exprima mai tarziu prin retard psihomotor

din ce in ce mai manifest, convulsii, hidrocefalie.

c. forma latentă fără manifestări clinice

41

Fig 1. microftalmie Fig 2. CT: calcifieri periventriculare

Diagnostic pozitiv:

Izolarea parazitului: din fluidele organismului, reflecta stadiul acut al bolii, in timp ce izolarea

chisturilor din tesuturile obtinute prin biopsie, constituie o dovada a unei infectii mai vechi.

Diagnostic prenatal: amniocenteză, culturi din lichidul amniotic şi sângele fetal

Diagnostic postnatal:

1. serologie:

Testul de culoare Sabin-Feldman determină în special IgG, fiind sensibil şi specific

Reacţia de imunofluorescenţă indirectă măsoară IgG şi este larg utilizată în

practică. Anticorpii decelabili prin aceste reacţii apar la 1-2 săptămâni după infecţie, ating

titruri ridicate în 6-8 săptămâni şi scad treptat după câteva luni. Titrurile scăzute pot persista

toata viaţa. Titrul lgG nu se corelează cu severitatea bolii. Un rezultat negativ pentru

anticorpii IgG exclude expunerea anterioară la T.gondii, cu excepţia mamelor

imunodeprimate.

Testul RIF (Remington) decelează anticorpii IgM, fiind folosit pentru diagnosticul

infecţiei acute. IgM apar în primele 5 zile de la infecţie şi dispar precoce. Un rezultat negativ

exclude practic infecţia recentă (în ultimele 6 luni). Se descriu reacţii fals pozitive (la 60%

din gravidele la care se obţine un rezultat IgM pozitiv nu se confirmă infecţia recentă)

Metoda ELISA determină anticorpii IgM şi IgG. Titrul pentru IgM este crescut peste

1000u/l. Un test de culoare sau RIF cu titru peste 1/1000, un titru RIF-IgM peste 1/80 sau

ELISA IgM peste1/256 semnifică o infecţie dobândită recent

Reacţia de polimerizare în lanţ (RPC) - diagnostic rapid din sânge şi LCR

Diagnosticul infecţiei la gravide. Gravidele cu anticorpi IgM pozitivi şi anticorpi IgG

negativi trebuie retestate la fiecare 2 săptămâni până la apariţia seroconversiei sau excluderea

unui răspuns IgM nespecific. Se efectuează RIF-IgM sau IgM ELISA, care dacă sunt pozitive

indică o infecţie acută. În absenţa acestora se face RIF IgG, care dacă este peste 1/1000 se

42

repetă la 3 săptămâni; dacă rămâne la aceleaşi valori rezultă că infecţia s-a produs cu mai

mult de 8 săptămâni în urmă şi riscul pentru nou-născut este mic. Se poate efectua şi

detectarea antigenelor toxoplasmei în lichidul amniotic.

Diagnosticul infecţiei la nou-născut. Se efectuează teste serologice din sângele din cordon

în paralel cu sângele matern: decelarea anticorpilor IgG în titru semnificativ crescut

comparativ cu cel matern, prezenţa de anticorpi IgM şi/sau IgA este diagnostică pentru

infecţia congenitală (IgM sunt prezente la doar 50-60% din copiii cu toxoplasmoză

congenitală în prima lună de viaţă, fiind detectaţi mai rar la copiii născuţi din mame tratate).

Monitorizarea serologică trebuie efectuată pe durata primului an de viaţă, iar dispariţia

anticorpilor IgG în acest interval exclude practic infecţia congenitală, cu menţiunea că

tratamentul specific poate duce la reducerea sau chiar dispariţia anticorpilor, dar cu “rebound

serologic” la întreruperea sa.

2. Izolarea parazitului: placentă, cordon ombilical, creier, muşchi

3. Ecografie transfontanelară, CT: se decelează calcifieri periventriculare, hidrocefalie

Tratament

Profilactic: evitarea pisicilor, a carnii de porc insuf prep termic, screening la gravide pentru

toxoplasmoză, tratament

Curativ: tratamentul nou-născutului: schema cea mai utilizată

Pirimetamină 2mg/kg/zi în primele 2 zile, apoi 1 mg/kg/zi timp de 6 luni, apoi aceeaşi

doză până la 1 an dar 3 zile/săptămână.

Sulfadiazină: 50 mg/kg/zi un an

Acid folic: 10 mg de două ori/săptămână pe durata tratamentului cu pirimetamină (pentru

evitarea depresiei medulare)

Corticoterapie: Prednison 1 mg/kg/zi când există leziuni oculare inflamatorii şi

proteinorahie crescută.

Se recomandă tratamentul hidrocefaliei: rezervor subcutanat, şunt ventriculo-peritoneal.

Rubeola congenitală (embriopatia rubeolică)

Incidenţa: 0.7-7 la 1000 nou-născuţi

Etiopatogenie: virusul rubeolei transmis transplacentar

Virusul rubeolic poate infecta fătul în orice moment al evoluţiei sarcinii, infectarea fiind

aproape sigură dacă boala maternă survine în primul trimestru al sarcinii, conturându-se

tabloul sindromului rubeolei congenitale. Excreţia virusului de către copiii infectaţi continuă

postnatal, aceştia fiind contagioşi până la un an sau mai mult după naştere. Diagnosticul

43

rubeolei congenitale se face serologic, prin determinarea IgM specifice şi a culturilor din

secreţia nazală, urină şi lichidul cefalo-rahidian. Patologia fetală apare când infecţia s-a

produs în primele 16 săptămâni de sarcină (în primele 11: malformaţii cardiace şi surditate, în

săptămânile 11-16 surditate). Astfel, riscul pentru copil este de 85% în primele 2 luni de

sarcină-când se recomandă întreruperea cursului sarcinii, 30% în luna a 3-a de sarcină şi 16%

în lunile 4-5 de sarcină.

Tablou clinic al rubeolei congenitale este variabil în funcţie de vârsta gestaţională la

momentul expunerii la agentul infecţios. Rubeola congenitală are un spectru larg de

manifestări clinice, dar în forma clasică este vorba de triada: afectarea oculară

(microftalmie, cataractă, glaucom, corioretinită), afectarea auzului (surditate de percepţie),

malformaţii cardiace. Forma generalizată este caracterizată prin triada clasică la care se

adaugă hepatosplenomegalie, icter colestatic, pneumonie interstiţială, meningoencefalită,

adenopatie, trombocitopenie, purpură, iar în evoluţie, microcefalie, retardare mentală,

tulburări de comportament. Se descrie şi forma asimptomatică la naştere, cu debut tardiv în

primii 5 ani sub forma encefalopatiei.

Diagnostic pozitiv: se suspicionează la nou-născuţii proveniţi din mamă cu rubeolă dovedită

sau bănuită în cursul sarcinii sau la cei care prezintă semnele clinice menţionate.

Diagnosticul serologic: anticorpi specifici IgM la nou-născut, persistenţa IgG specifice la 6-

12 luni de viaţă.

Tratament profilactic: vaccinare antirubeolică la fetele de 1-18 ani (Trimavax, Priorix).

Imunoglobulinele nu previn boala. Tratamentul este simptomatic.

Infecţia cu citomegalovirus (CMV)

Incidenţă: 1/3000 nou-născuţi

Primoinfecţia cu virusul citomegalic este asimptomatică în 90% din cazuri. Riscul cel mai

crescut de transmitere transplacentară este în primele 22 săptămâni de gestaţie. Doar 10% din

nou-născuţi prezintă infecţie clinică. Se descriu 3 forme clinice:

forma generalizată: hepatosplenomegalie, peteşii, icter cu bilirubină directă crescută,

trombocitopenie. Mai pot fi prezente: microcefalie, calcifieri intracraniene, atrofie optică,

corioretinită. 25% din copiii simptomatici mor în primul an de viaţă prin disfuncţii

hepatice, hemoragii, fenomene de CID, suprainfecţii bacteriene, afectare neurologică

severă.

forma localizată: hepatită neonatală, purpură trombocitopenică, suferinţă neurologică

forma latentă, asimptomatică dar cu modificări serologice

44

Diagnostic la gravidă: infecţia cu CMV sau decelarea anticorpilor specifici .tip IgM.

Diagnostic la copil: examenul-clinic şi identificarea anticorpilor anti CMV tip IgM. Alte teste

nespecifice: limfocitoză, hiperbilirubinemie, transaminaze crescute.

Cea mai frecventă complicaţie pe termen lung este deficitul de auz care apare la 60% dintre

copiii asimptomatici şi 5-10% din copiii asimptomatici. Prognosticul pe termen lung la copiii

asimptomatici este bun.

Tratament profilactic: igiena gravidelor, screening. Tratamentul este suportiv. Anumiţi

agenţi antivirali: ganciclovir 10-15 mg/kg/zi 2prize, 3-6 sapt., idoxuridin sunt în studiu.

Infecţia cu herpes simplex

Incidenţa este de 1/2000 – 1/5000 naşteri pe an, fiind incriminat mai ales tipul II.

Transmiterea intrauterină este rară. Nou-născutul poate prezenta leziuni cutanate,

corioretinită, micro/hidrocefalie, sechele neurologice. Cel mai frecvent, transmiterea are loc

în timpul naşterii. Se poate localiza la nivelul tegumentelor, ochilor sau cavităţii bucale, la

nivelul SNC sau poate fi prezentă forma diseminată: instabilitate termică, apnee, icter,

hepatomegalie, convulsii, CID. Mortalitatea este crescută.

Diagnostic: culturi virale, teste serologice.

Tratament: profilactic: indicarea operaţiei cezariene când există leziuni genitale materne,

izolarea nou-născutului, in lez active materne: 0,6 ml/kgc Ig standard la nn; in inf primara

materna (culturi pozitive): trat. Ara-A 30 mg/kgc/zi 10-14 zile (de la 38 sapt. de gestatie)

Curativ: tratament suportiv, administrare de Aciclovir 10 mg/kg/doză în perfuzie lentă la 8

ore timp de 14 zile.

Infecţia cu virus varicelo-zoosterian

Incidenţa în sarcină: 1-7/10.000

Manifestări clinice:

când infecţia se produce în primul trimestru de sarcină se constată sindromul varicelei

congenitale: hipotrofie intrauterină, cicatrici cutanate, paralizia şi atrofia membrelor

datorită mielitei necrozante, modificări oculare (corioretinită, microftalmie, atrofie

optică).

când infecţia se produce între primul trimestru şi ultimele săptămâni de sarcină, infecţia

are doar expresie serologică

când debutul varicelei la mamă se produce între 21 - 5 zile înaintea naşterii, nou-născutul

va prezenta forma benignă a varicelei neonatale (erupţii veziculare) deoarece s-a produs

transferul de anticorpi de la mamă la făt. Prognosticul este bun.

45

când debutul varicelei la mamă este cu <4 zile anterior naşterii şi 2 zile după naştere, nou-

născutul poate prezenta forma gravă de varicelă neonatală: erupţie generalizată, uneori

hemoragică, leziuni poliviscerale (pneumonie, meningită).

Diagnostic: se pune pe baza contactului infectant, a tabloului clinic şi a examenului de

laborator (evidenţierea virusului din vezicule, serologie pozitivă).

Tratament profilactic: izolarea gravidelor cu varicelă în travaliu, izolarea nou-născutului cu

varicelă de alţi copii, dar nu izolarea de mamă, administrarea de Ig specifică. Tratamentul

curativ: imunoglobuline specifice (0,3 ml/kg), tratament suportiv, igiena leziunilor

Infecţia cu virus hepatitic

Principalele tipuri de virusuri: A,B,C,D,E.

Hepatita virală tip A: transmitere fecal-orală, rară la nou-născut. Nou-născutul poate fi

asimptomatic, sau poate prezenta hepatită acută. Diagnostic: decelarea anticorpilor anti-A.

Tratament: imunoglobulina specifică anti-A 0,5 ml i.m. la nou-născutul provenit din mamă cu

hepatită A în ultimele 2 săptămâni de sarcină.

Hepatita virală tip B. Este forma cea mai gravă de hepatită neonatală.

Virusul hepatitei B determină: antigen specific AgHBs (antigen de suprafaţă-indică infecţia

acută), antigen AgHBc (se găseşte în nuleul hepatocitelor infectate), antigen AgHBe (indică

hepatita activă). Anticorpii HBs- indică vindecare şi imunitate după hepatită, Anticorpii HBc-

indică infecţie acută/cronică, Anticorpii HBe-indică starea de rezoluţie a bolii.

Transmitere la nou-născut:

- verticală: în momentul naşterii

- transplacentar: rar

- parenteral: sânge şi derivate de sânge, manopere infectante

Factori de risc:

- infecţie maternă în trimestrul III se sarcină şi luna 1 postpartum (risc 80-90%)

- mama purtătoare cronică de AgHbs şi AgHBe: risc de 80%

- mama cu AgHbe şi AcHBe: risc scăzut: 10-20%

- mama cu AgHBs: fără risc de transmitere la nou-născut

Tablou clinic:

infecţie asimptomatică: creşterea moderată a transaminazelor, hepatomegalie

uşoară, AgHBs pozitiv

hepatită clinică: icter, hepatomegalie, stare generală alterată, transaminaze crescute.

Nou-născuţii devin purtători cronici de AgHBs, iar 1/3 evoluează spre hepatită cronică şi

ciroză hepatică.

46

Tratament profilactic: respectarea precauţiunilor universale pentru personal, screening

premarital, spălarea precoce a nou-născuţilor din mame pozitive cu AgHBs, aspirare blândă a

secreţiilor pentru evitarea leziunilor,

In caz de Hep A daca gravida face b aproape de/ la termen – nn va primi Ig standard 0,5

ml/kg iar la nn mamei care a facut boala cu 2 sapt. inainte de termen: 0,15 ml/kg.

Vaccinare antihepatită B standard (la nn din mame Ag HBs negativ) (Engerix B, Euvax B

Recombivax HG): prima doză la naştere, apoi la 1(2) şi 6 luni împreună cu administrarea de

imunoglobulină specifică antihepatita B (Hepatect).

Nn din mame Ag HBs pozitiv sunt imunizati clasic si vor primi Ig specifica HBIg cat mai

repede posibil (primele 12 ore). Se va urmari statusul lor imunologic. Daca titrul Atc anti

HBs>10 mIU/ml si AgHBs (-) vor primi inca o vaccinare la 0-1-6 luni interval. Transmisia

AgHBs dupa nastere fecal-orala sau prin alaptare este minima, alaptarea la libera alegere a

mamei.

Streptocociile

Etiologie: Streptococ grup B

Transmitere: 5 - 40% din femei sunt purtătoare (vagin, rect), iar 50% din copiii lor se

colonizează de la mamă si numai 1-2% din copii fac o infecţie evidentă

Manifestari clinice: Este o infecţie cu debut acut (în prima săpt.), ½ dintre nou nascuti au

semne de inf. încă de la naştere.Se manifestă ca un sepsis neonatal cu detresă respiratorie,

letargie, hipoTA, toţi având bacteriemie; 1/3 - ½ au detresă şi/sau pneumonie şi 1/3

meningită. 50% decedează.Infecţia cu debut tardiv apare între 1 săptămână - 3 luni de viaţă

(în medie la 3-4 săptămâni), mai frecventă este meningita, deşi formele clinice sunt mai

uşoare, unele evoluează cu comă, status epilepticus, iar elementul de gravitate – neutropenia.

Evolutie: Peste 50% din supravieţuitori sunt afectaţi neurologic:întârzierea limbajului,

pierderea auzului, pierderea vederii,retard mental,convulsii necontrolate; este posibilă şi

apariţia unor infecţii tardive ca osteomielita, artrita, adenita.

Tratament: în sepsisul bacterian se începe cu Ampicilină + Gentamicină, până se cunosc

culturile.De regulă, se continuă tratamentul cu Penicilină 450.000 u.i./kg IV/zi timp de 10 -

14 zile, iar în meningită 3 săptămâni.

Profilaxie: La gravidele colonizate cu streptococi grup B prezintă unul sau mai mulţi factori

de risc: naştere prematură, membrane rupte de peste 24 de ore, travaliu prelungit,

corioamniotită. În timpul naşterii va adm. Ampicilină. Se încearcă obţinerea unui vaccin.

Sifilisul congenital

Etiologie: Treponema Pallidum.

47

Rata de transmitere de la mamă la făt este: 70% de la mamele cu sifilis primar, 90% de la

mamele cu sifilis secundar şi 30% de la mamele cu sifilis latent. În lipsa tratamentului

matern, riscul fetal este: 25% deces fetal, 25% deces perinatal, 50% nou-născut cu sifilis

congenital.

Manifestări clinice:

- sifilis congenital confirmat

- sifilis congenital prezumtiv: orice nou-născut din mamă cu lues în sarcină netratat sau tratat

incorect, orice nou-născut cu teste serologice pozitive pentru lues sau cu semne clinice şi

radiologice pentru lues, test VDRL pozitiv în LCR, test FTA-ABS-19S-IgM pozitiv

Cei mai mulţi nou-născuţi cu sifilis congenital sunt asimptomatici la naştere. Sifilisul

congenital precoce se manifestă în primii 2 ani de viaţă, simptomatologia debutând după a

treia săptămână de viaţă cu semne generale: febră, limfadenopatie (izolată), iritabilitate şi

triada: rinită, pemfigus palmo-plantar, splenomegalie.

Pemfigusul este caracteristic (palme şi plante), lichidul este foarte infecţios. După ruperea

veziculelor se formează cruste. Alte leziuni cutanate pot fi: rash, leziuni anulare, circinate,

peteşiale diseminate fese, spate, însoţite şi de leziuni fisurate sau hemoragice ale mucoaselor

(nări, palat, limbă, anus). Rinita este extrem de contagioasă, fiind purulentă sau hemoragică.

În lipsa tratamentului cartilajul se poate necroza rezultând perforaţie septală. Afectare

neurologică: meningită sifilitică, proteinorahie, pleiocitoză cu morfonucleare, hidrocefalie,

atrofie optică, hemiplegie. Afectare oculară: corioretinită, uveită, glaucom, şancru al

pleoapei. Afectare pulmonară: pneumonie interstiţială. Afectare renală: sindrom nefrotic,

glomerulonefrită. Alte: miocardită, pancreatită, malabsorbţie.

Anomalii radiologice: osteocondrită, periostită, osteită (tibie în iatagan)

Anomalii hematologice: anemie, leucopenie/leucocitoză, trombocitopenie

Diagnostic paraclinic: teste nespecifice: VDRL pozitiv. teste specifice: FTA-Abs (testul de

absorbţie a anticorpilor antitreponemici fluorescenţi, MHA-TP (testul de microhemaglutinare

pentru treponema). examenul LCR: pleiocitoza mononucleară, proteinorahie, VDRL din

LCR pozitiv.

Tratament:

Criterii neonatale: semne clinice de lues congenital, VDRL mai mare de 4 ori decât cel

matern. Se administrează Penicilina G 50.000 UI/kg/doză la 12 ore în primele 7 zile de viaţă,

apoi la 8 ore. Durata 10-14 zile.

Monitorizare: nou-născuţii din mame seropozitive la naştere sunt urmăriţi clinic şi serologic

până la negativarea testelor. Nou-născuţii cu anticorpi transferaţi de la mamă şi cei trataţi

48

corect vor avea anticorpi în scădere la 3 luni şi se vor negativa la 6 luni. Examenul LCR

anormal implică verificarea LCR până la normalizare.

Infectiile intranatale(Infecţii bacteriene transmise în timpul travaliului şi

naşterii)

- factori de risc: corioamniotita, membrane rupte peste 18 ore, febră maternă peste 38ºC,

infecţii urogenitale, colonizare vaginală cu streptococ sau germeni gram negativi,

prematuritate.

- germeni implicaţi: streptococ grup B, E.coli, Hemophilus influenzae, Klebsiella,

Enterobacter, Pseudomonas, stafilococ aureus, listeria.

Listeria monocytogenes- contaminarea n.n. se face în timpul naşterii, dar şi prenatal (!).

Manifestari clinice: Forme precoce, septicemică; tardivă la 3 - 5 săpt. după naştere

localizată la nivel meningean. Caracteristic: granuloame mici, albe la ex.

faringelui şi nr. ↑ de mononucleare în l.c.r.

Tratament: Ampicilină 200 mg/kg/zi în 4 prize i.m., Gentamicină 14 zile, 21 zile în

meningită.

Chlamydia trachomatis (1970) - cauza cea mai frecv. a inf. cu transmitere sexuală

Manifestari clinice: Conjuctivita cu chlamidii (incluziuni) - incubaţie de 5 - 14 zile; secreţie

purulentă. (Incluziile epiteliale se obs. prin coloraţia Giemsa a secreţiei).Transmiterea mamă-

făt în 10% din cazuri produce şi pneumonie

Diagnostic - costisitor (culturi celulare, imunofluorescenţă directă, ELISA, PCR)

Tratament - macrolide (eritromicină, claritromicină, azitromicină) şi tetraciclină.

Neisseria gonorrhoeae

Manifestari clinice : Conjuctivita gonococică. Se face tratamentul 10 zile cu Penicilina G,

i.m. plus instilaţii oculare (2.500 u.i./1 ml) după unii sol. Cloramfenicol 1%, neomicină

0,5%, gentamicină 0,3%.

Conjunctivita negonococică. Apare după 24 ore de la naştere, ! NU se confundă cu iritaţia

chimică produsă de instilările conjunctivale cu AgNO3.

De regulă, este suficient un tratament local (instilaţii în sacul conjunctival).

Unele cazuri necesită antibioterapie - în funcţie de ag. cauzal, după rezultatul însămânţării

secreţiei conjunctivale pe diversele medii de cultură.

Infectii acute la nou-nascut

Cele mai frecvente sunt: septicemia nn, meningita nn, pneumonia nn, infecţii ombilicale

şi cutanate ale nn. Cea mai gravă şi mai de temut este septicemia.

49

Septicemia neonatală

Septicemia (şi meningita) neonatală constituie un context clinic grav, cu evoluţie

imprevizibilă. Sunt determinate de germeni diverşi care dezvoltă un focar septic primar şi

apariţia determinărilor secundare (metastaze septice) prin migrarea agentului patogen în

circulaţia generală. Bacteriemia reprezintă descărcarea tranzitorie de germeni în torentul

circulator, dovedită prin hemoculturi pozitive. Incidenţa: 1-8% din nou-născuţii vii, iar 1/3

din aceştia dezvoltă şi meningită.

Factori favorizanţi:

imaturitatea imunologică a nou-născutului cu cât vârsta gestaţională este mai mică,

asfixia neonatală, hemoragia intracraniană

infecţia maternă: septicemie, bacteriemie, infecţii urinare, vaginale, ruptura prematură

de membrane peste 24 ore, naşterea dificilă, toxemia maternă.

infecţii nosocomiale: supraaglomerare, circuite nefuncţionale, apa din barbotoare şi

incubatoare, manevre invazive (puncţii, cateterizări, linii venoase centrale), ventilaţie

mecanică, igiena deficitară a personalului, întrebuinţare abuzivă a antibioticelor.

Poarta de intrare: respiratorie, cutanată, digestivă,ombilicală.

Etiologie: streptococ de grup B (15-20% din femei sunt colonizate), E. coli (prima cauză în

România), Klebsiella, Pseudomonas aeruginosa, Proteus, Salmonella, Candida albicans

Manifestări clinice: Nu există simptome tipice, iar febra poate lipsi.

a. semnale de alarmă (apar de la câteva ore la câteva zile de la naştere): nou-născut care “nu

arată bine”, scădere ponderală accentuată, vărsături, refuzul alimentaţiei, hipotermie, geamăt

spontan sau la manipulări, tentă teroasă a tegumentelor.

b. perioada de stare este caracterizată printr-un sindrom infecţios sever: stare generală

alterată, tulburări de termoreglare, hipotensiune, modificări cutanate (purpură, leziuni

necrotice, icter precoce, intens, omfalită, edem, sclerem), tulburări respiratorii (apnee,

tahipnee, detresă respiratorie), colaps cardio-circulator (tahicardie/bradicardie, tegumente

palid-marmorate, hipotensiune, timp de recolorare capilară peste 3 secunde), semne digestive

(meteorism abdominal, hepatosplenomegalie, vărsături), semne de meningită (iritabilitate,

tulburări de tonus, convulsii).

Examinări paraclinice

Când există suspiciunea de septicemie:

se fac prelevări bacteriologice din aspirat gastric, sânge, urină, LCR, faringe,

ombilic, scaun, conduct auditiv extern

50

se recoltează hemoleucograma: leucopenie < 5000/mm3, leucocitoză > 33000/mm3,

neutrofile < 1000/mm3, raport neutrofile imature/neutrofile totale > 0,2, trombocitopenie.

Alte determinări: VSH > 15mm/h în prima oră de viaţă, proteina C reactivă pozitivă, alterarea

coagulogramei, acidoză metabolică, hiperbilirubinemie, examinări radiologice toraco-

abdominale

Semne de certitudine: hemocultura pozitivă, însămânţarea LCR pozitivă (însoţită de

glicorahie scăzută, proteinorahie crescută)

Tratament:

a. profilactic: screening la toate femeile gravide 35-37 săptămâni (culturi din secreţiile

vaginale, uroculturi), antibioprofilaxie la cele cu culturi pozitive.

b. curativ: antibioterapie: se iniţiază în momentul suspiciunii, după prelevările

bacteriologice. Se preferă antibiotice cu spectru larg: Ampicilina 150 mg/kg/zi i.v. la 12 ore

şi Gentamicina 2,5 mg/kg/doză i.v. la 12, 18 sau 24 ore în funcţie de V.G. sau o cefalosporină

de generaţia a III-a. În infecţiile nosocomiale intră în discuţie cefalosporine de generaţia a IV-

a (Maxepin), Vancomicina, Tienam, Meronem. Antibioterapia se corectează după rezultatele

antibiogramelor, durata tratamentului fiind de 10-14-21 zile mai ales în cazurile de atingere

meningeană şi 4-6 săptămâni în afectarea osteoarticulară.

Asocieri antibiotice de prima intentie, in funtie de etiologie: Anaerobi - Penicilină, excepţie

Bact. fragillis - Cloramfenicol, Carbenicilină, cefalosporne, Metronidazol, listeria -

Ampicilină + Gentamicină 14 zile, enterococi Gram neg.: Ampicilină + aminoglicozid

(Gentamicină, Kanamicină), Piocianic, Proteus indol+ - Carbenicilină, 10-14 zile.

c. tratament suportiv: menţinerea confortului termic (incubator), monitorizare complexă

(FR, FC, TA, diureză, Sa02, gaze sanguine, uree, creatinină, reechilibrare hidroelectrolitică

(cateterizare ombilicală).

d. tratamentul şocului septic: plasmă, albumină umană 5%: 10-20 ml/kg,

Dopamină/Dobutamină 5-20 mcg/kg/minut.

e. tratamentul imunologic si hematologic: imunoglobuline umane 500-1000 mg/kg/doză la

2 săptămâni, transfuzie de sânge proaspăt, plasmă, masă eritrocitară, trombocitară,

exangvinotransfuzie

Evoluţia: depinde de vârsta gestaţională a nou-născutului, germenele implicat şi

complicaţiile existente. Mortalitatea este crescută, septicemia fiind a 3-a cauză de deces în

secţiile de terapie intensivă, după BMH şi malformatii congenitale.

Meningita neonatala

Meningita purulentă este dată de un alt spectru bacterian decât meningita sugarului cu varsta

51

de peste 2 luni.

Etiologie: enterobacteriacee Gram neg.: coli, streptococi gr.B, stafilococi, Listeria, anaerobi,

rar H. influenzae, meningococ, pneumococ

Diagnosticul pozitiv: simptomatologie ştearsă - iritabilitate/letargie, ± febră, bombarea

fontanelei (tardiv), rar convulsii, vărsături, fara semne de irit. meningeană

Debut fulminant prin stare de şoc si cu evolutie rapidă - câteva semne în status teminal.

Reguli practice: La nou nascutul cu suspiciune de meningită se efectueaza punctie lombara.

Agiaţie, iritabilitate, febră - meningită până la confirmarea altui diagnostic. Convulsii in

asociere cu febră - indicaţie de PL

Sustinerea diagnosticului pozitiv: PL arată LCR tulbure, l.>10/mm3, germeni/frotiu, culturi

+, glicorahie/glicemie <0,5 pledează pentru sustinerea diagnosticului. Se caută alte focare

(hemo-, uroculturi)

Tratament: ca în septicemie, doze maxime antibiotice conform antibiogramei. Streptococi

grup B - Penicilină+Gentamicină 14 zile, apoi Penicilină încă 7 zile. Gram neg. - dificil (rez.

la Penicilină, unii rez. la Ampicilină, Gentamicina pătrunde greu în LCR). Moxalactam, alte

cefalosporine gen.III pt. Gram.neg. rezistenţi la aminoglicozide şi Bacteroides (50-100

mg/kg/zi, 2 prize), pt. E.coli cefalosporine de gen. III - Cefotaxime 50mg/kg/doză la 12 sau 8

h; Ceftazidime, s.a.

Tratatamentul antibiotic se adminstreaza 21 zile, I.V.

Tratament general - de susţinere şi simptomatic, combaterea convulsiilor, restrângere

lichidină (secr. inadecvată ADH), la nn sub 5 zile lichide max. 40ml/kg/zi, dupâ 5 zile

restricţia poate atinge 20ml/kg/zi

Criterii de externare: evaluare neurologică atentă la externare, NU înainte de 5 zile de

afebrilitate, deoarece exista recăderi în ziua 3 de la sistarea antibioticului.

Enterocolita ulcero-necrotică (E.U.N)

Etiologie Se consideră că iniţial este vorba despre leziuni ishemice ale mucoasei intestinale

(datorită hipoxiei şi acidozei). Staza intestinală postischemică precum şi substratul energetic

oferit de alimentaţia enterală favorizează proliferarea florei intestinale saprofite sau

patogene (Enterobacter, E.coli, Pseudomonas, Salmonella, Staphylococcus epidermidis,

Klebsiella, Campylobacter, enterovirusuri), apariţia pneumatozei intestinale (gaz în peretele

intestinal) şi perforaţiei cu peritonită cu diseminări septice.

52

Factori de risc: prematuritatea, asfixia, boli cardio-pulmonare acute, alimentaţia enterală

(formule de lapte şi medicamente hiperosmolare), policitemia şi sindromul de

hipervâscozitate sanguină, exangvinotransfuzia, cateterizări ombilicale.

Enterocolita ulcero-necrotică este o boală care apare mai frecvent în unităţile de terapie

intensivă neonatală care îngrijesc copii cu VG mică şi utilizează tehnici invazive de

diagnostic şi tratament.

Simptomatologie şi diagnostic E.U.N. apare la 3-7 zile de la iniţierea alimentaţiei enterale,

cel mai frecvent şi precoce semn clinic (70%) fiind distensia abdominală (meteorism). De

asemenea, apare ileus cu absenţa zgomotelor intestinale, reziduu gastric care devine

sangvinolent sau bilios (2/3 din cazuri), scaune sangvinolente, ascită, infitrarea peretelui

abdominal, instabilitate termică, crize de apnee, bradicardie şi în final semne de şoc şi C.I.D.

Sunt descrise 3 stadii evolutive: stadiul I (semne sistemice non-specifice, distensie

abdominală, reziduu gastric, sângerări oculte în scaun), stadiul II (se adaugă scaunele

sangvinolente, edemul peretelui abdominal) şi stadiul III (semne de şoc)

Examene paraclinice: Rtg abdominală pe gol în incidenţa A-P şi în decubit lateral

evidenţiază în funcţie de stadiul bolii: dilatarea anselor intestinale, pneumatoză şi imagini

aerice în sistemul port precum şi pneumoperitoneu. Hemograma: anemie, leucopenie sau

leucocitoză cu deviere la stg. a formulei leucocitare, trombocitopenie <50000. Hemocultura,

coprocultura sunt de obicei pozitive, iar gazele sanguine evidenţiază acidoză metabolică.

Determinările biochimice (uree, creatinină) sunt alterate. Este prezentă hiperpotasemia

datorită hemolizei accentuate.

Tratament

- sistarea alimentaţiei enterale pentru punerea în repaus a tubului digestiv (10-14 zile)

- sondă de aspiraţie continuă naso-gastrică pentru decomprimarea intestinelor

- monitorizare strictă cardio-respiratorie, pulsoximetrie, T.A, diureză, aport lichidian,

scaunelor, măsurarea circumferinţei abdominale.

- control radiologic repetat, consult chirurgical

- scoaterea cateterelor ombilicale, a potasiului din perfuzie

- antibioterapie: Ampicilină+Gentamicină iv sau Cefotaxime iv (10-14 zile), corectată apoi

după antibiogramă. Intră în discuţie şi metronidazolul .

- alimentaţie parenterală totală, corectarea dezechilibrelor hidroelectrolitice şi acido-bazice

- susţinerea funcţiilor vitale: oxigenoterapie, ventilaţie mecanică, transfuzii de M.E., plasmă,

perfuzie cu Dopamină

- tratament chirurgical în caz de perforaţie intestinală

53

Prognostic. Mortalitatea este între 20-40%.Pot apare complicaţii: sindrom de intestin scurt,

ocluzii intestinale subacute determinate de stricturi şi stenoze.

Infectiile cutanate si mucoase

Moniliaza - muguet

Etiologie- Candida albicans la trecerea prin canalul pelvi-genital sau contaminare postnatală

de la purtător sănătos

Manifestari clinice: leziuni bucale (jugal, limbă, gingii, palat) - mici depozite albe,

confluente, care nu se detaşează; rar perianal sau diseminate

Diagnostic de certitudine: - frotiu col. albastru metilen - micelii, spori

Tratament Local: Sol. bicarbonat Na 4,2%, clorură dequalinum 0,5%, violet de genţiană

0,5%, de 3-4x/zi, 3-4 zile; 4-6 instilaţii bucale lente cu suspensie Stamicin (100.000 U/ml);

General indicat in evolutie nefavorabilă (! igienă alimentară, fierberea tetinelor) - trat. cu

Stamicin 100.000 U/kg/zi 4 prize, 7-10 zile, + gel/ suspensii Miconazol sau Netamicină -

instilaţii sau aplicaţii locale

IMPETIGO BULOS (pemfigus)

Etiologie stafilococică

Manifestari clinice: leziuni buloase cu conţinut clar, în 2-3 zile - tulbue şi apoi purulent,

puseuri succesive până la 4 săpt., in stare generala bună.

Diagnostic prin evidenţierea germenelui din conţinut

Tratament: izolare, băi cu KMnO4 sol 1:10.000, toaletă cu Rivanol 1%, pudre cu atb.

sulfamide, unguent dacă sunt cruste; In caz de suprainfectie se administreaza atb. parenteral

Dermatita exfoliativă ritter

Etiologie: endotoxină stafilococică

Manifestari clinice: sdr."pielii opărite" - b. Ritter, sd. Lyell, scarlatina stafilococică

aceeaşi etiologie - sdr. şocului toxic. Cu debut brusc, eritem generalizat,detaşarea

epidermului (semn Nikolsky+), bule mari - se sparg, stare toxică

Tratament: local - ca impetigo + simptomatice; General penicilină penicilinazo-rezistentă -

Oxacilină 100-200mg/kg/zi la 4h, 7-10 zile. Tartament suportiv hidratare, păstrarea

temperaturii corporale.

Infectiile ombilicale

Ombilicul după secţionare, prin devitalizare devine minunat mediu de cultură pentru

54

germeni, fiind colonizat la scurt timp după secţionare prin flora locală reprezentată de

streptococi şi stafilococi; reprezintă şi poartă de intrare pentru tetanos, difterie şi erizipel.

Omfalita: inflamaţia inelului ombilical, este un proces inflamator al ombilicului caracterizat

prin hiperemia şi edemul regiunii periombilicale, uneori cu miros urât al bontului ombilical.

Blenoree : zemuirea ombilicului după căderea cordonului ombilical.

Ulceraţia ombilicului : lipsă de substanţă acoperită de puroi şi margini tumefiate.

Granulomul: mugure roşu, zemuind

Flegmonul ombilical: apare când înfecţia s-a propagat şi la ţesutul celular subcutanat

Etiologie: stafilococ, streptococ

Manifestari clinice: simptome de inflamaţie (febra putând lipsi); iar manifestările difera in

funtie de detasarea sau nu a bontului ombilical.

Diagnostic- similar septicemiei

Tratament:îndepărtarea oricărui cateter; îngrijire aseptică a ombilicului şi dezinfectante

(rivanol 1%, apă oxigenată, KMnO4); antibioticoterapie: Penicilina G 100000-200000

UI/kg/zi + Oxacilină 100 - 200 mg/kg/zi în 4 prize IM 10 - 14 zile; creionări cu nitrat de Ag

în granulom; în flegmon tratatament chirurgical; tratament local in blenoree şi ulceraţii.

Profilaxia infectiilor la nou- nascut

Reguli pentru profilaxia infectiilor la nou nascut

- depistarea şi tratarea oricăror inf. la gravide

- asistare corectă a naşterii (maternitate, cadre calificate, igienă)

- profilaxia inf. pulm. - aspirare orofaringiană corectă imediat după naştere

- profilaxia oculară şi ombilicală

- măsuri riguroase de asepsie şi igienă (în sala de naştere, salon, locuinţă)

- igiena mâinii - spălare frecventă cu apă + săpun, tăierea scurtă a unghiilor, evitarea

inelelor; majoritatea inf. sunt manupurtate!

- purtarea măştii de tifon, schimbată frecvent

- depistarea purtătorilor de germeni la personal medical, familie

- izolare precoce şi tratarea rapidă a inf. la n.n., chiar de la ivirea suspiciunii

- interzicerea vizitării n.n.; mamelor bolnave şi pers. de îngrijire li se interzice contactul cu

n.n. dacă sunt febrile, prezintă inf. resp., cutanate sau enterocolită

55

ICTERELE NOU-NĂSCUTULUI

Definiţie: icterul reprezintă coloraţia galbenă a mucoaselor şi tegumentelor, care apare

datorită creşterii concentraţiei de bilirubină serică. La nou-născut, icterul devine evident la

valori ale bilirubinei serice de 5-7 mg%.

Exista 3 tipuri de icter: fiziologic, patologic, nuclear.

Icterul fiziologic- Hiperbilirubinemie neconjugată în care valoarea bilirubinemiei totale este

sub 12mg/100ml ser (N <1.15mmol/L) si valoarea bilirubinemiei directe sub 15%

Incidenta: apare la 50-80% la nn la termen, 90% la prematur

Etiologie: Cauzele icterului fiziologic sunt

- volumul sanguin crescut - eritropoieza ineficientă

- durata scurtă de viaţă a eritrocitelor fetale - conjugare hepatică deficitară

- intensificarea circulatiei entero-hepatice.

Clinic: Icterul fiziologic apare din din ziua 3 (după 48h de viaţă) si durează 7-10 zile la nn la

termen, la prematur - valori mai mari şi durată până la 30 zile, si este fără

hepatosplenomegalie.

Tratament: profilactic alimentaţie precoce la sân, colostrul avand efect purgativ.

curativ fototerapie

Icterul patologic- Hiperbilirubinemie aparuta în primele 24-36 ore (icter precoce) dupa

nastere cu bilirubinemia totala peste 12mg/100 ml ser la nou nascutul la termen si peste

15mg/100ml ser la prematur; sau bilirubinemie directa peste 1,5-2mg%.

Icterul cu durata de peste 10 zile la nou nascutul termen, sau peste 2 saptamani la prematur-

icter prelungit.

Etiologie tulburari de producer, tulburari de metabolism, tulburari de excreţie a Bi

Icter precoce Icter prelungit

boala hemolitică prin incompatibilitate Rh şi ABO continuând icterul fiziologic

sferocitoza ereditară - boala Minkowski-Chauffard

anemie cu sferocite + febră

atrezii intra/ extrahepatice

citomegalie

prematuri

icter febril

sediment urinar - celule în "ochi de

bufniţă"

56

Tabel 1.Cauze de Hiperbilirubinemie indirectă Bilirubina Indirecta>85% din Bilirubina Totala

Exces de producţie Scăderea clearance-ului Bi

incompatibilitate feto-maternă Rh/ AOB erori de metabolism

– Crigler Najar

– Dubin Johnson

– Rotor-Schiff

– Gilbert

– tirozinoză

– galactozemie

sferocitoza ereditară Prematuritate

anemie hemolitică

policitemie

Hipotiroidism

insuficienta hipofizară

alimentatie la sân mama DZ

extravazare/ înghiţire sange hipoperfuzie hepatică

accelerarea circuitului entero-hepatic

factori genetici

inhibitori din laptele matern (sistarea alaptarii

pentru 48h)

Cauze de hiperbilirubinemie directă peste 15% din bilirubinemia totala

- Septicemie - infecţii intra-uterine - hepatită neonatală

- chist coledocian - obstrucţii ale canalelor biliare (tu,pancreas anular)

- trisomie 18 - galactozemie,tirozinemie,metioninemie

- fibroza chistică - sindrom Rotor-Schiff, Dubin Johnson

- sindrom de bilă îngroşată - alimentatie parenterală totală prelungită

- atrezie căi biliare intra/ extrahepatice

Boala hemolitică neonatală reprezinta o incompatibilitate feto-maternă Rh (eritroblastoză)

sau incompatibilitate ABO. Apare in urmatoarele situaţii:

- mama Rh - şi copilul Rh+

- mama O (I) şi copilul A (II) sau B (III)

Hematiile fătului produc anticorpi in sangele matern, care trec în circulatia fetală şi produc

hemoliză

57

Antigenul Rh ensibilizeaza la prima sarcină, iar la a doua sarcina apare hemoliza si icterul.

Cu evolutie spre forme tot mai grave. Sensibilizarea se produce si in urma transfuziilor sau

avortului.

Boala hemolitica prin incompatibilate în sistemul AB0 apare de la prima sarcină. Apare mai

frecvent, dar forma mai usoara fata de boala hemolitica prin incompatibilitate in sistemul Rh;

nu afectează fătul intrauterin, nu produce forme grave la naştere si nu necesită diagnostic

prenatal sau tratament postnatal. In aceasta forma mama este cu grupa O (I), iar nou nascutul

A(II) sau B(III). Aglutininele naturale ale celor cu grupa A(II) sau B(III) sunt de tip IgM, cu

greutate moleculară mare si nu traversează placenta. Aglutininele celor cu grupa O(I) - tip

IgM şi IgG - cu greutate moleculară mică - traversează placenta.

Fiziopatologie: hemoliză - hiperbilirubinemie - eritroblastoză

Clinic: anemie,icter, hepatosplenomegalie, manifestări hemoragice si neurologice

Forme clinice:

anasarca feto-placentară (hidrops - făt mort, macerat). Forma cea mai gravă de

izoimunizare Rh, care are frecvent evoluţie nefavorabilă spre deces. Nou-născutul

prezintă edeme generalizate (anasarcă), ascită, hepatosplenomegalie, paliditate,

insuficienţă cardiacă, anemie, asfixie la naştere.

icter hemolitic: nou-născutul este aparent normal la naştere, prezintă anemie, dar Hgb este

peste 12 mg%, icter accentuat, hepatosplenomegalie, edeme localizate, bilirubina are

valori peste 3-4 mg%.

anemia hemolitică: nou-născutul prezintă scor Apgar mic, Hgb sub 12 mg%, bilirubina de

3-4 mg%, hepatosplenomegalie.

Diagnostic de laborator

- grup sanguin şi Rh la părinţi şi copil

- titrul de Atc la gravidă

- test Coombs pozitiv evidenţiază Atc în serul mamei

- hemograma la nounascut: anemie, Trombocitopenie

- Frotiu periferic: eritroblaşti > 25%, Reticulocite > 6%

- Bilirubina Indirecta din cordon ombilical > 4 mg%

Tratament

profilactic - imunoprofilaxie cu anti-D (Ig specifice)

- la femeia Rh negativ - : 300 µg în 72h după avort/ naştere nn Rh pozitiv +

- la nn Rh negativ de sex feminin din mame Rh pozitiv

58

curativ - fototerapie şi Fenobarbital 5-8 mg/zi, 3-4 zile

Exsanguinotransfuzie cu volum dublu (160 ml/kg, se schimbă 85% din volum sanguin)

sange integral (Htc 40-45%, <48h vechime, grup O I Rh neg sau izogrup cu nn, dar Rh

neg.)

apoi fototerapie şi monitorizare bilirubinemiei indirecte/6h, Exsanguinotransfuzie este

repetata daca bilirubina creste cu 1mg/h

hidrops/Greutate mică - Exsanguinotransfuzie izovolumetrică

sangele este extras prin artera ombilicală, transfuzat prin vena ombilicala

Tipuri de icter- după mecanism de producere

- Ictere hemolitice (prehepatice)

- Ictere hepatocelulare

- Ictere mecanice (posthepatice)

- A. Ictere hemolitice (prehepatice)

A. Ictere hemolitice (prehepatice)

Tablou clinic: tegumente şi mucoase galben-pai, hemoliză, bilirubina indirecta crescută, urini

închise la culoare, splenomegalie ± hepatomegalie

Tratament fototerapie, exsanguinotransfuzie,Fenobarbital

B. Ictere hepatocelulare

Cauze: septicemie toxoplasmoză congenitala

hepatite virale intoxicaţii

boala herpetică deficite enzimatice

listerioză galactozemie

Tablou clinic tegumente şi mucoase galben-portocalii, hepatomegalie fără splenomegalie,

urini intens colorate, scaune acolice, Bilirubinemia directă şi indirectă crescuta, transaminaze

şi aldolaze crescute uneori, tardiv.

Tratament: - diete specifice, antibiotice, corticosteroizi - în hepatite neonatale de etiologie

neprecizată administrat timp de 21-28 zile.

C. Ictere mecanice (posthepatice)

Cauze malformaţii ale căilor biliare, compresia căilor biliare (bride, ganglioni, tumori)

Tablou clinic debut in a 2-a săpt. de viata, icter progresiv, Bilirubina directa crescuta ↑, urini

hipercrome, scaune acolice, hepatomegalie, probe hepatice crescute.

Tratament: chirurgical - săptămânile 4-8; nu mai repede risc de sindrom de colestază si nu

mai târziu aparitia cirozei biliare.

59

Icterul nuclear (encefalopatia hiperbilirubinemică)

Etiologie: Bilirubinemia >25mg% la nou- nascut matur, 10mg% la prematur.

Consecinţa efectului toxic al hiperbilirubinemiei indirecte (neconjugată, nelegată de

albumină) asupra SNC; penetrează bariera Hemato-encefalica, in primele 2-4 zile de viata se

fixează de nucleii cenuşii

Evolutie clinica: letală

subletală - deficite în dezvoltarea sistemului nervos central

Factori de risc: boala hemolitică, prematuritatea, acidoza, asfixia, hipoproteinemia,

hipoglicemia

Evoluţie: gravă, adesea deces

Se poate instala encefalopatia cronică marcata prin ataxie, atetoză, surditate, deficit mintal.

Tratament: Fototerapia in risc de crestere a Bilirubinemiei indirecte peste capacitatea de

legare a albuminei. Crestere marcate ale bilirubinemiei la prematuri, in caz de echimoze

extinse sau boala hemolitică

Exsanguinotransfuzia – indicaţii:

- corectarea anemiei severe - septicemie

- prevenirea icterului nuclear - CID

- dezechilibre metabolice severe

Dacă mama are Rh negativ, atunci nou nascutului i se determină: hemogramă, grup sanguin.,

Rh, Bilirubina, test Coombs

Exsanguinotransfuzia se efectueaza în primele ore după naştere dacă:

nou nascut prezinta icter, paloare, edeme, hepatomegalie, stare generala alterată

nou nascut cu stare generala bună, dar test Coombs direct pozitiv, Hb <11g% la nn

matur, <14g% la prematur

valoarea bilirubinei din Cordonul ombilical > 4mg% şi cu crestere de 0,5 g/h

Exsanguinotransfuzia se efectuează când:

Valoarea bilirubinemiei 25 mg% la nn la termen fără asfixie sau 20 mg% la nn la termen cu

asfixie

Valoarea bilirubinemiei - 18-20 mg% la nn prematur fără asfixie sau 15 mg% la nn prematur

cu asfixie

Exsanguinotransfuzia se repetă dacă Valoarea bilirubinemiei creste la valori de risc

neurologic.

60

Exsanguinotransfuzia se va efectua cu sânge proaspăt (24h de la recoltare) - la nou nascutul

suferind; sânge iradiat - dacă a primit transfuzie intrauterinl; sânge heparinat; sânge gluco-

citrat.

INFECŢIA HIV-SIDA LA NOU-NĂSCUT, SUGAR ŞI COPIL

Sindromul imunodeficienţei dobândite (SIDA) este un sindrom infecţios determinat de

virusul imunodeficienţei umane (HIV) care atacă sistemul imunitar al organismului.

Depresia imună produsă de virus favorizează dezvoltarea infecţiilor oportuniste.

Etiopatogenie

HIV face parte din clasa retrovirusurilor (virus ARN) care deţine o enzimă

(reverstranscriptaza) care transformă ARN-ul viral în ADN proviral care va fi integrat în

genomul celulei gazdă.

Spre deosebire de alte virusuri patogene (gripal, poliomielitei, ş.a.) care distrug celulele,

retrovirusurile doar le transformă. Când aceste celule se vor multiplica, concomitent se va

multiplica şi provirusul integrat în genomul celular.

Infecţia HIV se caracterizează printr-un proces continuu şi activ de replicare retrovirală

asociat cu o reînoire intensă a celulelor infectate; (ceea ce infirmă modelul anterior privind

existenţa unei perioade de latenţă căreia pe plan clinic i-ar corespunde faza asimptomatică).

Structura HIV

• (identificarea antigenităţii)

p24

p18 gp41

p17 gp120

(identific. vir.)

lanţ ARN gp160

(miezul virionului)

Structura genetică complexă asigură HIV o diversitate genetică extraordinară. Analiza

secvenţelor nucleotide ale tulpinelor HIV evidentiaza variabilitate genetică extremă, practic

NU există 2 tulpini asemănătoare, motiv pentru care nu se poate obtine un vaccin.

61

Ţintele principale ale HIV sunt macrofagele şi limfocitele T Prin intermediul gp120 HIV se

ataşează la CD4 şi pătrunde în celulă. Cel mai important rezervor al acestor celule ţintă sunt

ţesuturile limfoide, ganglioni limfatici (care sunt şi cel mai important sediu al replicării

virale).

După primoinfecţie, replicarea virală este foarte intensă (atg p24). În prima lună între 1 mil- 1

mld copii/ml şi un număr crescut de limfocite infectate. Din luna 2-a, încărcătura virală scade

(până la circa 9 luni) de 100-1000 ori (CD8 citotoxice) scădere care se produce înaintea

seroconversiei şi apariţiei atc. neutralizanţi.

Fără reducerea încărcăturii virale, aşa cum se întâmplă în caz de malnutriţie, TBC şi la sugari,

evoluţia spre SIDA este mult mai rapidă.

În perioada următoare (latenţă clinică/ asimptomatică) încărcă-tura virală se menţine relativ

constanta (limfocitele CD4 infectate fiind înlocuite până la epuizarea capacităţii de regenerare

a sistemului imun).

În stadiul final al infecţiei HIV (SIDA) se constată din nou o creştere a încărcăturii virale dar

(cu o epuizare a celulelor ţintă - 10 – 20 % limfocite CD4 infectate).

Rezultă că în primele stadii ale infecţiei HIV factorul principal care limitează infecţia este

sistemul imun, ca în final să existe o epuizare a celulelor ţintă.

Epidemiologie

În România la sfârşitul anului 2001 (statistică OMS) numărul persoanelor HIV pozitive-6500

(2500 adulţi, 4000 copii);în noiembrie 2002 -9000 cazuri. Sfârşitul lunii iulie 2007 – 15 000

persoane HIV pozitive în România. Numărul persoanelor care primesc tratament antiviral –

62

6500 (70 femei gravide)

Sursa de infecţie. Izvorul de infecţie este omul infectat, SIDA este o boală infecţioasă nu şi

contagioasă. Virusul nu rezistă la temperaturi mai mari de 60 – 64 C şi nici la

dezinfectantele obişnuite.

Căile de transmitere.

- Inocularea de sânge şi derivate de sânge infectat

- Pe cale sexuală ( secreţia spermatică şi cea vaginală)

- Transmiterea mamă-copil care poate fi:

transmitere verticală: mamele seropozitive, au anticorpi anti HIV. Aceşti anticorpi

traversează placenta, astfel încât nou-născuţii vor fi seropozitivi. Anticorpii persistă 9-18

luni. Antigenele virale nu traversează placenta decât în procent de 15-30%. Astfel, în

absenţa oricărei intervenţii 70-85% din nou-născuţi sunt protejaţi, nefiind infectaţi.

transmiterea în timpul naşterii/secţiunii cezariene: prin inocularea de sânge sau

secreţie vaginală

transmiterea prin lapte de mamă este posibilă, de aceea se interzice alăptarea la

mamele seropozitive. Riscul creşte la 20-40% pentru copiii alimentaţi natural (OMS

recomandă alăptarea în ţările subdezvoltate unde malnutriţia este mult mai periculoasă).

Receptivitatea la infecţie. Sunt cazuri care deşi întrunesc condiţiile de producere a infecţiei,

aceasta nu are loc. Se pare, că nu factorii genetici individuali au rol principal, ci, mărimea

încărcăturii virale.

Simptomatologie, diagnostic clinic

Dacă este vorba de o infecţie intrauterină, nou-născutul prezintă retard în creştere, anomalii

craniene (cel mai frecvent microcefalie) şi dismorfism facial. Sugarul infectat prezintă

primele simptome după 3-6 luni de la naştere: semne majore sau infecţii severe recurente sau

oportuniste Criteriile majore (M) după OMS sunt: febră prelungită >1 lună, diaree cronică

>1 lună, scădere ponderală>10% din greutate. Criteriile minore sunt: limfadenopatie

generalizată (cel puţin în 2 regiuni), candidoză orofaringiană, tuse persistentă >1 lună,

dermatită generalizată, infecţie HIV maternă confirmată serologic. Suspiciunea de SIDA

=2M+2m, în absenţa altor cauze de imunodepresie: malnutriţie, TBC, tumori.

Diagnostic de laborator

Testul ELISA detectează anticorpii antiHIV. Devine pozitiv la 6-8 săptămâni de la infectare.

Pentru evitarea reacţiilor fals pozitive se face testarea cu 2 tehnici diferite ELISA. Testul nu

are specificitate 100%

63

Testul Western-Blot identifică anticorpii antiproteină virală (anticorpii dirijaţi îmotriva

învelişului viral- gp120, gp160 şi anticorpii dirijaţi împotriva miezului p18, p24)

Determinarea antigenelor virale – antigen p24

Reacţie de polimerizare în lanţ –identificarea genomului viral din limfocitele sanguine

Investigarea imunităţii: creşterea limfocitelor B, scăderea limfocitelor T (<400/μl denotă un

defect sever al imunităţii), creşterea imunoglobulinelor.

Diagnosticul infectiei HIV la copiii expuşi perinatal se face prin metode virusologice,

serologia HIV nu poate fi utilizată ca test de diagnostic datorită prezenţei anticorpilor

materni. In ţara noastră se recomandă efectuarea testelor RNA-HIV la copil în primele 2 zile

de viaţă; în ziua a 14-a, dacă prima testare a fost negativă; intre luna 1 şi a 2-a de viaţă; între

luna a 3-a şi a 6-a de viaţă.

Tratament etiologic- (terapia antiretrovirală)

Zidovudina (AZT, Retrovir) Face parte din grupul A.

Este un inhibitor nucleozidic al reverstranscriptazei, metabolizat hepatic. Doza este în funcţie

de metabolizare (prelungită la prematur). Produce anemie prin inhibiţie medulară – se va

controla hemoglobina la naştere şi la 6 săptămâni.

Nou-născut la termen: 2 mg/kg la 6 ore

Prematuri: 2 mg/kg la 12 ore, 2 mg/kg la 8 ore la 2 sapt de viaţă şi VG > 30 săptămâni, 2

mg/kg la 8 ore la 4 săptămâni de viaţă şi VG < 30 săptămâni.

Lamivudina (3TC) face parte din grupul B

Are metabolizare renală, doza fiind proporţională cu maturarea capacităţii de filtrare

glomerulară la nou-născut. Determină acidoză lactică. Doza recomandată: 2 mg/kg la 12 ore.

Exista recomandarea de a creşte doza la 4 săptămâni de viaţă la 4 mg/kg la 12 ore.

Nevirapina

Este inhibitor nenucleozidic al reverstranscriptazei, cu timp de eliminare prelungit la nou-

născut. Doza este de 2 mg/kg în doza unică după naştere, mentinâdu-se nivele plasmatice

crescute până în ziua a 7-a.

Scheme de profilaxie ARV la nou-născut

Profilaxia eficientă reduce rata transmiterii materno-fetale a infecţiei HIV la 1-2%. Aceasta

presupune profilaxia ARV la mamă şi copil, intervenţii obstetricale (cezariana programată);

alimentaţia artificială a copilului. În funcţie de situaţie, în practică s-au realizat protocoale de

management pentru gravidă şi nou-născut.

În România, conform recomandărilor Comisiei de Luptă Anti-SIDA, intervenţiile menite a

reduce rata transmiterii materno-fetale a infecţiei HIV sunt: alimentaţia artificială a nou-

64

născutului; iniţierea terapiei ARV după primele 6 ore de viaţă cu AZT şi 3TC şi continuarea

acesteia timp de 6 săptămâni.

Zidovudina (AZT) administrată în timpul sarcinii, în timpul travaliului şi post-partum la

mamă şi copil a redus transmiterea verticală de la 25,5% la 8,3% la populaţiile care nu

alăptează. La perechile mamă-copil care au primit terapii combinate ce au inclus un inhibitor

de protează (IP), rata transmiterii a scăzut la 0,1-1,3%. Rolul protectiv al naşterii prin

cezariană a fost şi el demonstrat (intervenţie efectuată la 38 săptămâni de sarcină).

1. Gravida depistată cu infecţie HIV în timpul sarcinii, cu indicaţie de terapie ARV: nou-

născutul nu va fi alăptat, se iniţiază terapie ARV după primele 6 ore de viaţă cu AZT si 3TC;

durata terapiei va fi de 6 saptamani.

2. Gravida depistată cu infecţie HIV în timpul sarcinii fără indicaţie de terapie ARV: nou-

născutul nu va fi alăptat, se iniţiază terapie ARV în primele 6 ore de viaţă cu AZT şi 3TC si

se continuă timp de 6 săptămâni.

3. Gravida aflata sub terapie ARV in momentul aparitiei sarcinii: nou-născutul nu va fi

alăptat, se iniţiază terapia ARV în primele 6 ore de viaţă cu AZT şi 3TC şi se continuă 6

săptămâni; dacă schema ARV a mamei a fost schimbată pentru eşec virusologic, nou-

născutul va primi AZT, 3TC şi NVP. Daca gravida se află sub tratament cu NVP, nou-

născutul va primi prima doză de NVP la 48-72 de ore după naştere, apoi zilnic o doză de 2

mg/kgc timp de 7 zile, urmată de o priză de 4 mg/kg până la 6 săptămâni; daca gravida a

primit NVP târziu în timpul naşterii sau 1-2 ore înainte de naştere, nou-născutul va primi o

doză de 2 mg/kg imediat după naştere, iar doza următoare se va administra după 24-72 de

ore.

4. Gravida depistată cu infecţie HIV în luna a VIII-a de sarcină: nou-născutul nu va fi alăptat,

se iniţiază terapie ARV după primele 6 ore de viaţă cu AZT, 3TC, NVP, nou-născutul fiind

considerat la risc maxim de a fi infectat HIV. Durata terapiei va fi 6 săptămâni.

Profilaxia generala infectie HIV vizează evitarea sângelui, secreţiei spermatice şi vaginale,

precum şi a laptelui matern infectat. Sunt considerate “persoane cu risc” drogaţii,

prostituatele (> 90% sunt infectate) şi nou-nascutii mamelor infectate.

Planningul familial. Mamelor seropozitive li se va expune faptul că pot transmite infecţia la

nou-născut în rată de 15-30% (Medicul nu va face nici o “sugestie”, numai mama va decide

aupra păstrării sarcinii).

Educaţia sanitară. Trebuie să fie largă, bine coordonată, de la nivel guvernamental. Ea va

cuprinde: recomandarea restrângerea partenerilor, utilizarea prezervativelor (75% din infec-

ţiile HIV se produc prin contact sexual neprotejat; sterilizarea acelor şi instrumentarului timp

65

de 30 min. prin fierbere la 100 C; arderea în crematorii a seringilor şi acelor de unică

folosinţă.

La noi în ţară s-au legiferat măsuri de profilaxie prin testarea obligatorie: la parteneri,

prenupţial, la gravidele din primul trimestru al sarcinii (pot hotărî să avorteze sau să fie tratate

în ultimul trimestru al sarcinii); şoferii de cursă lungă şi la marinari; la persoanele care

lucrează în străinătate pe o durată de peste 6 luni.

Măsuri speciale la nou-nascut

• Măsuri de protecţie la naştere: halat de unica folosinţă, mănuşi, mască, calotă. Balonul

de reanimare şi sistemul de aspiraţie trebuie sterilizate după fiecare utilizare, de preferinţă să

fie dedicate nou-născutului din mamă seropozitivă. O bună reanimare la naştere scade riscul

ca ulterior să fie necesare proceduri laborioase de tratament, acest tip de nou-născuţi trebuie

trataţi cât mai neinvaziv posibil. Ei pot prezenta oricare din complicaţiile postnatale: hipoxie

la naştere, sindrom de detresă respiratorie, hipertensiune pulmonară, hipoglicemie.

Măsuri în secţia de nou-născuţi: salon de izolare (ideal rooming-in), utilizarea mănuşilor la

orice contact: schimbare scutece; aspirare secreţii; alimentaţie; puncţii venoase sau

tratamente. Puncţiile venoase trebuie evitate pe cât posibi, având în vedere riscul de infecţii şi

riscul pentru personal. Se recomandă alimentaţia artificială cu formule pentru nou-născuţii

maturi, în cazul nou-născuţilor maturi, iar pentru prematuri, formule speciale pentru

prematuri (hipercalorice), administrate prin gavaj continuu sau intermitent, cu evitarea pe cât

posibil a alimentaţiei parenterale.

Comunicarea cu spitalul de boli infecţioase

Se recomandă ca analizele de laborator cu privire la existenţa infecţiei cu HIV să se efectueze

în secţia de boli infecţioase. Aceasta trebuie informată de existenţa nou-născutului din mamă

HIV pozitivă, stabile;te profilaxia cu ARV şi ia în observaţie copilul după externare.

Evolutie, prognostic

Evoluţie gravă, invariabil spre stadiul de SIDA şi deces.

Prognosticul privind speranţa de viaţă, ca şi aprecierea eficienţei tratamentului, depind în

principal, de gradul încărcăturii virale.

BIBLIOGRAFIE SELECTIVĂ

1. Bopanna SB, Rivera LB, Fowler KB, et al. Intrauterine transmission of cytomegalovirus to infants of

women with preconceptual immunity. N Engl J Med 2001;344(18):1366-1371.

66

2. Cooper ER, Charurat M, Mofenson L, et al. Combination antiretroviral strategies for the treatment of

pregnant HIV-1-infected women and prevention of perinatal HIV-1 transmission. J Acquir Immune Defic Syndr

2002;29(5):484-494.

3. Benjamin DK, Stoll BJ, Fanaroff AA, et al. Neonatal candidiasis among extremely low birth weight

infants: Risk factors, mortality rates, and neurodevelopmental outcomes at 18 to 22 months. Pediatrics

2006;117(1):84-92.

4. Hyde TB, Hilger TM, Reingold A, et al. Trends in incidence and antimicrobial resistance of early-onset

sepsis: Population-based surveillance in San Francisco and Atlanta. Pediatrics 2002;110(4):690-695.

5. Kliegman RM., Stanton B, St. Geme J, Schor N, Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics, 19th

Edition, 2011

6. John P. Cloherty (Editor), Ann R., Md. Stark (Editor), Ann R. Stark (Editor). Manual of Neonatal Care.

6th Edition, 2008 Lippincott Williams & Wilkins

7. Boucher CA, Coll O, Hernandez M, et al. Vertical HIV-1 transmission correlates with a high maternal

viral load at delivery. J Acquir Immune Defic Syndr Human Retrovirol 1997;14:26-30.

8. Daffos F., Forestier F., Capella Pavloski M., et al. Prenatal management of 746 pregnancies at risk for

congenital toxoplasmosis. N Engl J Med 1988; 318: 271-275.

9. Newell ML. Mechanisms and timing of mother-to-child transmission of HIV-1.AIDS 1998;12:831-837

10. Newell ML, Gray G, Bryson YJ. Prevention of mother-to-child transmission of HIV-1 infection. AIDS

1997;11 (suppl A): S165-172

11. Njenga S, Ombree JE, Ndinya-Achola, et al. Risk factors for postnatal mother-to-child transmission of

HIV in Nairobi. Conference on Global Strategies for Prevention of HIV Transmission from Mothers to Infants,

September 1997, Washington DC

67

CAPITOLUL II

PATOLOGIA APARATULUI RESPIRATOR

Conf. Dr. Oana Mărginean, Șef lucr. Dr. Borka Balas Reka

RINOFARINGITA ACUTĂ

Definiţie: Rinofaringita acutã (Rf) este inflamaţia mucoasei nazale şi faringiene, specifică

sugarului şi copilului mic. (Până la vârsta de 2 ani, mucoasa căilor aeriene superioare este

nediferenţiată şi un proces inflamator de la acest nivel cuprinde nu numai mucoasa nazală dar

şi cea faringiană, a sinusurilor paranazale şi a urechii medii).

Etiologia: este virală şi cu micoplasme. Mai frecvente sunt mixovirusurile (RSV –

respiratory sincitial virus - gripale, paragripale), adenovirusurile, rinovirusurile,

enterovirusurile (Coxsakie A şi B).

Factori favorizanţi:

- frigul şi umezeala, aerul uscat, poluat

- vârsta mică (sub 2 ani)

- terenul: rahitismul, anemia, malnutriţia, handicapuri

Simptomatologie şi diagnostic:

Debutul este brusc, după o incubaţie scurtă de 48-72 ore, cu febră adesea peste 38°C,

indispoziţie, apetit capricios, somn modificat.

În perioada de stare simptomul principal este obstrucţia nazală şi rinoreea, care duc la

dificultăţi respiratorii şi alimentare. După o zi de la apariţia febrei şi a obstrucţiei nazale apare

rinoreea, iniţial apoasă, ca în 2-3 zile să devină opalescentă, vâscoasă, aderentă. (Dacă

secreţia devine purulentă sau cu striuri sangvinolente, s-a produs suprainfecţia bacteriană)

Secreţiile pot eroda tegumentele sau produc tuse şi vărsături.

La examenul obiectiv se constată hiperemia pilierilor, amigdalelor palatine şi orofaringelui.

Uneori, se observă secreţii pe peretele posterior al faringelui.

Laboratorul nu aduce elemente pentru diagnostic (nu se practică culturi de virusuri).

Diagnosticul diferenţial:

La debut, cu meningita, mai ales, când pe lângă febră apar convulsii, meningism.

În perioada de stare cu rinoreea "a frigore" şi rinofaringitele "secundare" de la debutul

unor boli infecţioase (rujeola, tusea convulsivă, parotidita, mononucleoza infecţioasă,

ş.a.), sinuzita, corp străin intranazal, rinita alergică.

68

Complicaţii:

- adenoidită, etmoidită, otomastoidită

- laringotraheobronşitã, bronşiolită, pneumonie

- albuminurie, hematurie

- diaree parenterală , SDA (prin febră, lipsă de aport şi vărsături)

- convulsii febrile, meningo-encefalită

Vindecarea se produce în 3-4 zile (dacă nu apare suprainfecţia bacteriană).

Tratamentul:

Tratamentul profilactic constã din:

- folosirea judicioasă a tuturor factorilor de călire al organismului

- evitarea aglomerărilor şi a contactului cu persoane bolnave

- triajul corect al copiilor (şi personalului de îngrijire) la nivelul colectivităţilor (creşă,

grădiniţă).

Tratamentul curativ

Măsuri generale:

- Camera (salon) bine aerisite, cu temperatură constantă (l8-20°C), umedă (60%);

- Se va evita supraîncălzirea şi nu se va renunţa la cura de aer şi baia zilnică.

- În general se păstrează alimentaţia obişnuită, însă se va asigura un plus de lichide (apă,

supă, etc). Dacă există dificultăţi de alimentare, mesele se pot da fragmentat sau se pot

rări (rareori se practică gavajul).

Simptomatice:

Febra se va trata cu antitermice, PARACETAMOL (acetaminofen) 50 mg/kg/zi P.O. din 4 în

4 ore sau supp 125 mg sau 250 mg astfel: sub 6 luni - 3 x ½ sup. a 125 mg/zi; 1-3 ani - 3 x 1

sup. a 125 mg/zi; 3-7 ani – 2-3 x 1 sup. a 250 mg/zi. Când temperatura este înaltă (peste

38,5°C) se aplică prisnitz (înpachetări cu apă).

Obstrucţia nazală se combate prin dezobstruare şi vasoconstrictoare. Pentru dezobstruare

copilul poate fi plasat ventral pt. 15-20 min în vederea drenării secreţiilor apoase, în special

înaintea meselor. Se fac spălături nazale cu ser fiziologic şi se aspiră cu o pompiţă.

Vasoconstrictoare: sol. efedrină 0,5% sau adrenalină 1:20000 (1 f adrenalină 1% + 2 f ser

fiziologic) de 6 x 2-3 pic/zi în fiecare narină (de regulă înaintea meselor şi la culcare).

Decongestionantele nazale de tipul xylometazolină, oxymetazolină, fenilefrină nu sunt

aprobate/indicate pentru copii sub vârsta de 2 ani.

69

Nafazolina (Rinofug) produse uleioase sau mentolate nu se prescriu la sugar şi copilul mic.

Dezinfectantele argentice (colargol 0,5% sau argirol 0,5%), 2-3 x de 2-3 pic/zi se pot da în

coriza seroasă, dar nu mai mult de 5 zile (produc rinita chimică).

Eroziunile tegumentare necesită protecţie cu creme, unguente (Cutaden, Tetraciclină, etc).

Tratamentul cu antibiotice devine necesar dacă nu s-a produs vindecarea în 3-4 zile (febră,

stare generală modificată). La prematuri, malnutriţi, handicapaţi (ex. keilognatopalatoscizis)

se admite introducerea antibioticelor de la începutul bolii, suprainfecţia fiind regulă.

Se administrează:

- Amoxicilină susp. 40 mg/kg/zi P.O. în 4 prize, sau

- Ampicilinã susp. 100-200 mg/kg/zi P.O. sau I.M. în 4 prize, pe durata a 3-5 zile.

Dacă după 3-5 zile de tratament corect evoluţia nu este favorabilă, este obligatoriu să se

efectueze un control otologic, o radiografie pulmonară şi un sumar de urină.

INFECȚIILE CĂILOR AERIENE SUPERIOARE LA COPIL

ANGINA ACUTĂ (AMIGDALITA ACUTĂ; FARINGITA ACUTĂ)

Definiţie. Angina acută/faringita acută este un proces inflamator la nivelul mucoasei

faringelui și/sau amigdalelor.

Etiologia:

cea mai frecventă: virusuri (adenovirusuri, coronavirusuri, enterovirusuri, rinovirusuri,

virusul sincițial respirator VSR, virusul Epstein-Barr EBV, virusuri herpetic, etc)

Streptococul beta-hemolitic grup A (GABHS)

alți agenți ca: Streptococucul grup C, Mycoplasma pneumoniae, fusobacterii

Angina acută streptococică

Epidemiologie: Angina streptococică produce 37% din cazurile de faringite acute la copilul

în vârstă de peste 5 ani. 1 Ea este rară înaintea vârstei de 2-3 ani, are un vârf de incidență în

primii ani de școală, ca apoi să scadă la adolescenți. Este mai frecventă iarna și primăvara.

Răspândirea infecției se face în timpul fazei acute. Simptomatologia cedează la 24 de ore de

la începerea antibioterapiei.

Etiologie. Streptococ beta-hemolitic grup A (GABHS)

Manifestări clinice (semne și simptome)

70

Debutul anginei streptococice este rapid, cu “dureri în gât” (disfagie) şi febră, fără tuse.

Perioada de incubație este de 2-5 zile.

În perioada de stare copiii prezintă:

hiperemie faringiană intensă (palatul moale, pilierii, amigdalele palatine, peretele

posterior al faringelui), amigdale hipertrofice, acoperite cu secreții purulente, false

membrane, exudate tonsilare sanguinolente, peteșii la nivelul palatului, uvula hiperemică

și tumefiată.

în funcţie de forma clincă mai pot exista: cefalee, mialgii, curbatură ş.a.

unii copii pot avea febră scarlatiniformă cu paloare peri-oro-nazală, limbă roșie zmeurie,

rash fin maculo-papular.

adesea ganglionii cervicali anteriori sunt măriți și dureroși.

Explorări paraclinice:

culturi faringiene, test rapid de diagnostic (Rapid diagnostic test - RADT) pentru GABHS

(testul de antigen carbohidrat)

hemogramă completă, reactanți de fază acută.

titrul ASLO NU este indicat, acesta crescând după vindecarea bolii.

Diagnostic

Cultura faringiană este un standard de aur imperfect pentru diagnostic, deoarece putem

avea culturi fals-pozitive la copii purtători de GABHS.

Testul RADT are o specificitate foarte mare pentru GABHS, de aceea dacă testul rapid

este pozitiv, cultura faringiană nu se mai face și se indică tratament antibiotic. Dacă testul

este negativ trebuie să se facă și cultura pentru a confirma infecția (pot exista reacții fals

negative).

Proteina C-reactivă va fi pozitivă dacă infecţia este autentică

Diagnosticul diferenţial se face cu alte angine (cu alte tipuri de streptococi, difterică, cu

anaerobi ş.a)

Complicațiile infecției GABHS sunt supurative și nesupurative.

Complicațiile supurative (consecutiv răspândirii infecției la țesuturile subiacente) cuprind

limfadenita cervicală, abcesul peritonsilar, retrofaringeal, otită medie, mastoidită,

sinuzită.

Complicațiile nesupurative, imun-mediate sunt febra reumatică, coreea Sydenham, artrite

reactive, glomerulonefrita acută difuză poststreptococică.

Tratament

71

Tratamentul antibiotic: Deși majoritatea faringitelor streptococice se rezolvă fără tratament,

totuși tratamentul antibiotic duce la dispariția simptomatologiei în 12-24 ore de la inițierea lui

și previne apariția reumatismului articular acut (RAA). Tratamentul antibiotic se recomandă a

se iniția imediat la:

- copiii cu faringită streptococică și RADT pozitiv

- în caz de febră scarlatiniformă

- contact cu persoane documentate cu infecție GABHS

- istoric pozitiv pentru RAA sau istoric recent de RAA la un membru al familiei.

Deși multipli agenți antimicrobieni sunt eficienți în infecția cu GABHS, majoritatea autorilor

și ghidurilor recomandă inițial tratament cu Penicilină. Antibioticele folosite sunt:

Penicilina V (Phenoxymethylpenicilina) se administrează 250 mg/doză la copiii < 27 kg și

500 mg/doză la copiii > 27 kg în 2 sau 3 prize timp de 10 zile;

Amoxicilina 50 mg/kg/zi în 2 doze, max 1 g/zi 10 zile;

Benzatine penicilina (Moldamin) 600000 UI i.m. la copiii < 27 kg sau sub 12 ani și

1200000 UI la copilul mare, în doză unică, concentrație sanguină menținută pentru 10 zile;

În caz de alergie la penicilină se recomandă: Eritromicină 20- 40 mg/kg/zi în 2-3-4 doze

timp de 10 zile sau Azytromicină 12 mg/kg/zi în doză unică (max 500 mg/zi) 5 zile sau

Claritromicină 15 mg/kg/zi în 2 doze timp de 10 zile sau Clindamicină 20 mg/kg/zi

divizată în 3 doze 10 zile;

Cefalorporinele de tipul Cephalexin, Cephadroxil sunt indicate în caz de rezistență la

tratamentul cu Penicilină.

Nu se recomandă culturi de control, decât dacă simptomele reapar

Purtătorii sănătoși de GABHS presupun un risc mic pentru ei și contacți. Dacă este nevoie se

vor trata cu Clindamicină 20 mg/kg/zi în 3 doze 10 zile sau Cefadroxil 30 mg/kg/zi o priză/zi,

10 zile.

Tratament simptomatic:

- tratament antipiretic și analgetic cu Acetaminophen sau Ibuprofen;

- gargară cu apă sărată, spray anestezic;

- comprimate ce conțin benzocaină, mentol sau fenol, care înlătură durerea locală

Tratament profilactic: vaccin streptococic multivalent. Tratament antibiotic profilactic se

recomandă doar pentru a preveni recurențele de RAA.

Faringita recurentă cu GABHS

72

Faringita recurentă apare ca reinfecție cu GABHS de la un membru al familiei, sau este o

faringită determinată de altă cauză la un purtător de GABHS. Diagnosticul se stabilește prin

culturi repetate.

Tratamentul se face cu Clindamicină 20-30 mg/kg/zi 10 zile sau Amoxicilină/clavulanat 40-

50 mg/kg/zi 10 zile sau Cefuroxime 20 mg/kg/zi PO 10 zile.

Tonsilectomia se indică cu scopul de a reduce incidența faringitelor recurente dacă copilul a

avut > 7 episoade în ultimul an sau peste 5 în fiecare din ultimii 2 ani, dar determină o

reducere a incidenței anginelor pentru o perioadă de 1-2 ani. 2,4 și în caz de abces

periamigdalian, hipertrofie importantă a amigdalelor cu detresă respiratorie obstructivă,

apnee de somn.

BIBLIOGRAFIE:

1. Regoli M, Chiappini E, Bonsignori F, Galli L, de Martino M. Update on the management of acute

pharyngitis in children. Italian Journal of Pediatrics 2011,37:10. http://www.ijponline.net/content/37/1/10

2. http://www.refbooks.msf.org/MSF_Docs/En/Clinical_Guide/CG_en.pdf

3. Shulman ST, Bisno AL, Clegg HW, Gerber MA, Kaplan EL, Lee G, Martin JM, Van Beneden C.

Clinical Practice Guideline for the Diagnosis and Management of Group A Streptococcal Pharyngitis: 2012

Update by the Infectious Diseases Society of America. Clinical Infectious Diseases Advance Access

published September 9, 2012

4. Hayden GF, Turner RB. Cap. 373 Acute pharingitis In: Behrman R, Kliegman R, Nelson Waldo, et all

eds. Nelson Textbook of Pediatrics, XIXth ed., Philadelphia, W.B. Sauders Co., 2011

5. Man SC, Nanulescu MV. Pediatrie practică. Cluj Napoca, Risoprint 2006:70-82

OTITA MEDIE ACUTĂ

Definiție - proces inflamator al mucoasei care căptuşeşte urechea medie, de cauză virală sau

bacteriană, consecinţă, de cele mai multe ori, a infecţiei căilor respiratorii superioare.

Terminologie

Otita medie acută (OMA) sau supurată se referă la infecția bacteriană acută a urechii medii

Otita medie cu exsudat (OME) sau seroasă, secretorie sau nesupurativă se referă la lichidul

din ureachea medie neinfectat. OME frecvent precede dezoltarea OMA sau o urmează în

cursul fazei de vindecare.

Epidemiologie

Otita medie reprezintă cea mai frecventă boală bacteriană la copil, cu maximum de incidență

între 1 și 2 ani.

Etiologie

Bacteriană (2/3 din cazuri):

73

- Streptococcus pneumonie (40% din totalul cazurilor de otite bacteriene)

- Haemophilus influenza nontipabil (25-30% din cazurile de otită medie acuta)

- Moraxella catarrhalis (în 10-15% din cazuri)

- Alți germeni: Streptococcus pyogenes grup A, Staphylococcus aureus, Pseudomonas

aeruginosa, enterobacter cloace, Mycoplasma pneumonia, etc.

Virală: 5-15% dintre cazuri; virus sincițial respirator, virusurile parainfluenzae,

adenovirusurile și virusurile Coxackie

Factorii de risc cu rol dovedit în apariția OMA sunt:

- prematuritate, greutate mică la naștere

- vîrsta mică

- debut precoce

- istoric familial pozitiv

- rasa – americanii, băstinașii australieni eschimoși

- anomalii ale sistemului imunitar

- malformații cranio-faciale

- boli neuromusculare

- alergii

- creșele, colectivitățile/aglomerările

Manifestările clinice şi diagnosticul diverselor forme clinice (1, 2, 3, 4)

Boala, apare de obicei, în cursul evoluției unei IACRS care durează de câteva zile.

Astfel, la nou-născut, sugar simptomatologia este nespecifică, otalgia se manifestă prin

iritabilitate, agitație, țipăt, refuzul alimentației, modificare apetitului și somnului; ocazional

copilul își duce mâna la ureche sau se freacă cu capul de pernă. Uneori se asociază simptome

generale: vărsături, scaune diareice sau stare toxică, semne meningeale, convulsii. Manevra

Vacher (compresiunea pe tragus) este dureroasă, dar semnul este doar orientativ.

La copilul mai mare: febră, otalgie și hipoacuzie.

Otalgia fără febră și hipoacuzie se întâlnește la copii mari cu otită externă, sau cei cu abces

dentar, afecțiuni ale articulației temporomandibulare.

Orice sugar sau copil mic cu febră, fără un focar infecțios evident, trebuie examinat pentru

depistarea infecției urechii medii.

Forme clinice

1. Otita medie catarală (otita seroasă; otita congestivă) este consecinţa unui proces fizic

secundar blocajului trompei lui Eustache şi a presiunii negative din urechea medie care se

obiectivează prin existenţa unui transudat seros şi steril în urechea medie.

74

De regulă, catarul obstructiv este consecinţa inftamaţiilor rinofaringelui.

Catarul produce o senzaţie de tensiune în ureche, hipoacuzie şi zgomote (pocnituri) în ureche

în timpul înghiţirii (deglutiţiei) sau a mişcărilor mandibulei. Copilul este agitat din cauza

otalgiei. Are senzaţia de plenitudine, de presiune în ureche. Existenţa a 3 recurenţe în timp de

6 luni defineşte otita recurentă.

2. Otita medie supurată. Simptomul principal este otalgia, care este violentă, pulsatilă şi

exagerată de deglutiţie. Copilul duce mâna spre ureche şi ţipă, căutând ca urechea afectată să

fie spre pernă, deoarece căldura pernei calmează durerea. Există hipoacuzie, zgomote

auriculare şi manifestări generale cum sunt: febră înaltă, stare generală alterată, vărsături,

diaree şi, uneori, meningism, convulsii.

Odată cu perforarea timpanului, durerea cedează şi febra scade, apărând ca principal simptom

otoreea (care iniţial este sangvinolentă, ca apoi să devină purulentă). Adeseori, aceasta se

confundă cu lichidul rezultat după spălarea urechii. Examenul otoscopic relevă modificările

timpanului (edemaţiat) sau constată perforarea, iar timpanometria arată imobilitatea

timpanului. Timpanocenteza efectuată la nou-născut în formele grave, cele care nu răspund la

tratamentul antibiotic şi în formele complicate confirmă diagnosticul. Prin însămânţarea

aspiratului din urechea medie poate fi precizată etiologia. De regulă, există hiperleucocitoză.

3. Otomastoidita sugarului. Conformaţia anatomică diferită a urechii sugarului şi reactivitatea

sa specială fac ca la această vârstă să fie afectat simultan întregul aparat otomastoidian, iar

repercursiunile asupra organismului să fie mai grave.

Otomastoidita sugarului are două forme:

Forma manifestă apare la sugarii eutrofici care nu au fost în prealabil trataţi cu antibiotice.

Debutul bolii este brusc, cu febră mare, simptome auriculare şi manifestări generale intense

(agitaţie, uneori convulsii), meningism, diaree, vărsături. După perforarea timpanului,

simptomele cedează şi de multe ori vindecarea poate fi spontană. Alteori, simptomele nu

cedează, ceea ce arată că antrita există, şi ea continuă să evolueze.

Otomastoidita latentă (otita latentă, antrita latentă) apare mai ales la malnutriţi, prematuri,

copii cu deficite imune şi alte handicapuri, sau la eutroficii supuşi unei antibioterapii

necorespunzătoare, care nu a putut rezolva singură focarul, mascându-i doar simptomele.

Debutul este insidios, la cca 2-3 săptămâni de la o infecţie rinofaringiană; prezentându-se cu

simptomele unei boli generale: febră (la unii afebrilitate), facies toxic, paliditate, stare

generală alterată, predominind fie agitaţia, fie somnolenţa, torpoare, diaree, vărsături şi semne

de deshidratare. Acest sindrom neuro-toxic, cu simptomatologie nervoasă, digestivă şi

75

deshidratare, contrastează cu sărăcia simptomelor obiective otice (acestea trebuie “căutate”

cu atenţie şi în repetate rânduri).

4. Otita medie subacută şi cronică. Persistenţa presiunii negative şi transsudatului steril după

o otită medie acută pentru o perioadă de 4-8 săptămâni defineşte otita medie subacută.

Persistenţa acestor condiţii peste 8 săptămânii definesc otita cronică.

Diagnosticul este pus de examenul ORL care la examenul otoscopic arată membrana

timpanală îngroşată, imobilă şi se constată prezenţa de lichid în urechea medie.

Timpanometria arată întotdeauna implicarea mobilităţii timpanului. La copilul trecut de 3 ani

se poate încerca audiometria care arată hipoacuzia. Prelungirea disfuncţiei trompei lui

Eustache poate duce la formarea unui colesteatom.

Diagnosticul de precizie este stabilit prin examenul ORL.

Investigații:

Otoscopia: timpan intens congestionat, care bombează, uneori opac sau perforat, cu

prezența de puroi; reflexul luminous al timpanului- diminuat sau absent

Timpanometria: pentru confirmarea diagnosticului în unele cazuri

Diagnosticul diferenţial al otitelor se face cu:

- rinofaringita acută, adenoidita acută, meningo-encefalita;

- durere dentară, afecțiuni ale articulației temporomandibulare, traumatism auricular

Complicaţiile se pot clasifica astfel:

Intratemporale – perforarea membranei timpanului, paralizia nervului facial, labirintita acuta,

mastoidita, otita medie cronică, colesteatom, otomastoidita, otita medie supurată cronică, etc

Intracraniene - Meningita, encefalita, absces cerebral, abces subdural sau supradural,

tromboza sau trombofeblita sinusului lateral și sigmoid, hidrocefalia

Sistemice – Bacteriemie/septicemie, artrita septică, diaree parenterală

Tratamentul otitelor

În otita medie catarală se pot recomanda analgezice (Paracetamol; Ibuprofem), nu însă

chimioterapice sau antibiotice

În otita medie supurată - Amoxicilina este de primă intenție dacă pacientul nu a primit

amoxicilină în ultimele 30 de zile, dacă nu asociază concomitent conjunctivită purulentă și nu

este alergic la penicilină. La copii care au beneficiat de tratament cu amoxicilină în ultimele

30 de zile, sau la cei care se dorește și acoperirea H influenzae și M catarrahalis B lactamazo

+ se va iniția tratament cu amoxicilină/clavulanat.

Ca și alternativă se poate folosi:, Cefuroxim, Ceftriaxon.

76

Tabel 1. Tratamentul antibiotic la pacienții cu OMA cu antibioterapie inițială sau care au evoluat nefavorabil

doar cu tratament simptomatic în primele 48-72 ore

Temp > 39C și/sau otalgie severă

NU DA

La diagnostic pt pacienții

tratați inițial cu ATB

Amoxicilină 80-90 mg/kg/zi Amoxicilină-clavulanat: 90

mg/kg/zi (amoxicilina) cu

6,4mg/kg/zi de clavulanat

Alergie la penicilină:

Cefdinir, Cefuroxim,

Cefpodoxim, azitromicina,

Claritromicina

Alergie la penicilină:

Ceftriaxon 3 zile

Evolutie nefavorabilă după

48-72 ore a pacienților doar

observați

Amoxicilină Amoxicilină-clavulanat

Alergie la penicilină:

Cefdinir, Cefuroxim,

Cefpodoxim, azitromicina,

Claritromicina

Alergie la penicilină:

Ceftriaxon 1 sau 3 zile

Evolutie nefavorabilă dupa

48-72 ore a pacienților cu

tratament antibiotic de la

început

Amoxicilină-clavulanat Ceftriaxon 3 zile

Alergie la penicilină:

Ceftriaxon 3 zile;

Clindamicina

+/- cefalosporina gen 3

Alergie la penicilină:

În caz de eșec la al II-lea

antibiotic:

Clindamicina+ Cefalosporina

gen 3

Timpanocenteză

Reevaluare ORL

Datele noi arată că aproximativ 83-87% din izolatele de S pneumonie sunt sensibile la dozele

de 80-90 mg/kg/zi de Amoxicilină.

În caz de evoluție nefavorabilă sub tratament cu amoxicilină se va indica timpanocenteza,

reevaluare ORL și inițierea tratamentului cu Clindamicina+/- un antibiotic care să acopere H

influenza nontipabil și M catarrhalis, ca de ex. Cefdinir, Cefixim sau Cefuroxim.

Durata tratamentului

- La copii < 2 ani și la cei cu simptome severe: 10 zile

- Copii 2-5 ani cu simptome ușoare/moderate de OMA: 7 zile

- Copii 6 ani cu simptome ușoare/moderate de OMA: 5-7 zile

77

În otomastoidita sugarului germenii frecvent incriminați sunt: S pneumonie și H influenza

netipabil; în timp ce Pseudomonas aeruginosa se întâlnește mai frecvent la cazurie cu otită

medie supurată cronică. Se va incepe antibioterapie cu spectru larg iv și se va efectua

mastoidectomie. În funcție de rezultatul culturilor se continuă tratamentul antibiotic (de

preferat “ţintit”) timp de 10 zile.

În otita medie subacută şi cronică se încearcă imbunătăţirea ventilării urechii medii prin

învăţarea copilului să practice manevra 1ui Valsalva sau umflarea unui balon

(decongestionantele, antihistaminicele şi adenoidectomia nu şi-au dovedit eficacitatea).

Prezenţa unei secreţii în urechea medie timp de peste 12 săptămâni indică timpanotomia, cu

inserţia unui tub de ventilaţie (mai ales dacă auzul este afectat).

Profilaxie

Profilaxia otitelor este complexã, vizând măsuri de învăţare a copilului să sufle nasul

(întotdeuna numai o nară), la tratarea corectă a infecţiilor rinofaringiene şi până la

combaterea multiplilor factori favorizanţi ai otitelor, vaccinarea împotriva Streptococului

pneumoniae și împotriva H. influenzae, doi dintre cei mai frecvenți germeni implicați în

apariția otitelor.

Bibliografie:

1. Muntean I., Mărginean O. Infecții ale căilor respiratorii superioare în Pediatria Tratat, sub redacția Eugen

Ciofu și Carmen Ciofu, ediția 1, Ed Medicală, 2001 , 206-220

2. Ciofu E, Ciofu C. Penumologie în Esențialul în pediatrie, ediția a 2-a, Ed Medicală Amaltea 2002, 166-256

3. Lieberthal AS, Carroll AE, Chonmaitree T, Ganiats TG, Hoberman A, Jackson MA, et al. The

diagnosis and management of acute otitis media. Pediatrics. 2013 Mar;131(3):e964-99. doi:

10.1542/peds.2012-3488. Epub 2013 Feb 25

4. Kerschner JE. Otitis media in Nelson Textbook of Pediatrics, 19th Edition, Ed Sunders Elsevier, 2007,

chapter 632, 2199-2213

5. Falup-Pecurariu O, Bleotu L, Zavarache C, Peled N, Anton O, Robu M, et al. Streptococcus

pneumoniae nasopharyngeal colonization in children in Brasov, Central Romania: high antibiotic resistance

and coverage by conjugate vaccines. Pediatr Infect Dis J. 2011 Jan;30(1):76-8. doi:

10.1097/INF.0b013e3181f42bb6.

6. Falup-Pecurariu O, Leibovitz E, Mercas A, Bleotu L, Zavarache C, Porat N, et al. Pneumococcal acute

otitis media in infants and children in central Romania, 2009-2011: microbiological characteristics and

potential coverage by pneumococcal conjugate vaccines. Int J Infect Dis. 2013 Mar 19. pii: S1201-

9712(13)00082-9. doi: 10.1016/j.ijid.2013.02.002.

7. Leibovitz E, Piglansky L, Raiz S, Press J, Leiberman A, Dagan R. Bacteriologic and clinical efficacy of

one day vs. three day intramuscular ceftriaxone for treatment of nonresponsive acute otitis media in

children. Pediatr Infect Dis J. 2000 Nov;19(11):1040-5.

78

LARINGITA ACUTĂ ȘI EPIGLOTITA

Definiție: Laringitele acute sunt infecții virale sau bacteriene ale mucoasei laringeale care

determină detresă și/ sau insuficiență respiratorie prin obstrucție laringeană.

Clasificare:

fără detresă respiratorie - laringita acută simplă

cu detresă respiratorie (laringite obstructive):

- laringita acută spastică (striduloasă),

- laringite acute edematoase: subglotică (laringotreheobronșita acută),

supraglotică (epiglotita)

Epidemiologie

Vârsta de apariție a laringitei acute – copilul între 3 luni și 5 ani, cu un peak la vârsta de 2

ani.

Etiologie

origine virală: virusuri gripale, paragripale, adenovirusuri, virusul sincițial respirator

(VSR), virusul rujeolic.

origine bacteriana: reprezentată de Haemophilus influenzae (comun în trecut în epiglotite,

mai rar acum după introducerea vaccinării HiB), Streptococcus pyogenes, Streptococcus

pneumoniae, Staphylococul aureu.

Forme clinice

I. Laringita acută simplă (forma clinică uşoară)

Etiologia: virală

Manifestări clinice:

Debutul este printr-o infecție acută de căi respiratorii superioare (IACRS) cu disfagie,

disfonie, tuse, răgușeală.

La examenul clinic se evidențiază doar o inflamație faringeană, iar laringoscopic se poate

evidenția edemul corzilor vocale și a țesutului subglotic.

Evoluția este benignă.

II. Laringite obstructive

Se caracterizează clinic prin:

- stridor inspirator acut;

- tuse lătrătoare sau cu timbru metalic;

- disfonie (răguşeală);

- dispnee inspiratorie;

79

- tiraj suprasternal și supraclavicular.

II.1. Laringita striduloasă sau crupul spasmodic (Pseudocrup)

Etiologia: virală în unele cazuri, dar terenul alergic și factorii psihologici au rol important,

patogenia fiind incertă.

Terenul: vârsta de 1-3 ani, copii cu paratrofie sau vegetații adenoide.

Prodromul viral poate fi prezent (rinofaringita acută, traheobronșita acută)

Manifestări clinice:

Debutul este acut, nocturn, precedat de coriză și răgușeală. Copiiii se trezesc brusc din somn

și prezintă răgușeală, tuse metalică, respirație îngreunată, detresă respiratorie, anxietate.

Severitatea simptomelor se reduce în câteva ore. Copilul mai poate prezenta câteva atacuri,

dar tot mai ușoare în următoarele 1-2 zile.

Tratamentul crupului spasmodic se face la domiciliu.

Deși în trecut se considera că plasarea copilului în aerul rece al nopţii ar ameliora crupul

spasmodic, studiile recente nu a dovedit beneficiul acestuia, dimpotrivă crupul și wheezingul

se înrăutățesc în aerul rece al nopții.

Dacă copilul este la spital, se vor face nebulizări cu epinephrină racemică.

II.2. Crupul (Laringita acută edematoasă subglotică, Laringotraheobronșita acută)

Laringotraheobronşita acută este un proces inflamator acut în care edemul cu-prinde regiunile

subglotice. 2,5,10

Etiologia este virală.

Terenul: copil în vârstă de 6 luni – 3 ani.

Manifestări clinice:

Prodromul este prin IACRS cu rinoree, faringită, tuse, febră nu foarte înaltă cu 1-3 zile

înaintea apariției simptomelor obstructive. 10

Simptomatologia. Copilul prezintă: tuse lătrătoare, răgușeală, disfonie, stridor inspirator, tiraj

suprasternal și supraclavicular, febră (39-40°C). Simptomatologia se agravează noaptea,

scade în intensitate în câteva zile și se rezolvă într-o săptămână. Copii preferă să stea în pat

sau ușor ridicați, sunt agitați. Starea generală este relativ bună. 2,5,10

Examenul fizic evidențiază vocea răgușită, coriza, inflamația faringelui, tahipneea ușoară, rar

bătăi ale aripioarelor nazale, tiraj suprasternal, infrasternal și retracții ale coastelor, stridor

continuu, hipoxie, cianoză, paloare. Uneori laringotraheobronșitele severe se diferențiază

greu de epiglotite, cele din urmă având un debut acut și o evoluție mai rapidă. 8,10

Explorări paraclinice:

80

Radiografia latero-cervicală - arată îngustarea subglotică, semnul ”turlei gotice” (în vedere

postero-anterioară).

Diagnosticul diferenţial al laringotraheobronşitei se face cu: difteria, corp străin, abces

retrofaringian, edem angioneurotic, criza de astm bronșic, laringospasmul din tetanie,

traumatisme, tumori sau malformaţii ale laringelui, rujeolă şi tuse convulsivă. 8,10

Complicaţii: otita medie, bronșiolite, pneumonia şi mult mai rar pneumotoraxul şi emfizemul

mediastinal sau subcutana, traheită bacteriană, șoc toxic. 5

Tratament

Majoritatea formelor de crup fiind forme uşoare pot fi tratate la domiciliu unde se asigură o

atmosferă umedă, într-o cameră curată şi bine aerisită;

În celelalte forme se asigură internarea copilului în spital şi se efectuează un tratament care

cuprinde:

- asigurarea unei atmosfere umede şi hidratarea copilului, chiar administrarea de O2;

- aerosoli cu epinefrină racemică în doză de 0,25-0,5 ml de epinefrină racemică soluţie

2,25% - 0,5 ml în 3 ml ser fiziologic, se poate repeta la 20 minute. Efectul epinefrinei

racemice este sub 2 ore.

- administrarea corticosteroizilor reduce edemul mucoasei laringeale, având un efect

antiinflamator. Se administrează Dexametazonă 0,3-0,6 mg/kg/24 ore IM. Se poate

administra și Prednison 2-4 mg/kg/oră;

- intubaţia, pentru 2-3 zile, poate fi necesară în formele grave cu insuficienţă respiratorie;

după extubare, copilul va fi observat 1-2 zile;

- nu se administrează antibiotice;

- internarea se recomandă în caz de stridor progresiv, stridor în repaus, detresă respiratorie,

hipoxie, cianoză, tulburări ale conștienței;

- Adrenalina racemică și Dexametazona 0,5 mg/kg/doză la fiecare 6 ore sunt folositoare în

tratamentul crupului asociat cu extubare.

II.3. EPIGLOTITA (SUPRAGLOTITA)

Epiglotita, numită şi supraglotită este un edem inflamator, acut al epiglotei şi hipo-faringelui.

Este o celulită bacteriană rapid progresivă, care cuprinde regiunea de deasupra corzilor

vocale, putându-se ajunge până la obstucţie totală a căilor respiratorii (de aceea este

considerată o urgenţă medicală!).

Etiologie. Haemophillus influenzae tip B. Este rară, apare la orice vârstă, fiind mai frecventă

la vârsta de 1 – 6 ani.

81

Manifestări clinice

Debutul bolii este brusc, cu febră, stridor, dureri în gât (disfagie), dispnee, rapid instalându-se

rapid obstrucţia respiratorie.

Evoluţia simptomelor este atât de rapidă, în câteva ore pacientul devenind toxic, cu dificultăți

de înghițire și respirare.

În perioada de stare copilul prezintă febră înaltă, stare generală alterată (letargie), aspect

toxic. Sugarul stă cu capul în hiperextensie, rezemat în mâini cu gâtul extins şi cu gura

deschisă și limba proiectată anterior (”poziția de tripod”). Mai prezintă stridor inspirator, cu

respiraţie zgomotoasă (cornaj), cu tiraj supra- şi substernal, supraclavicular şi intercostal,

tuse, răguşeală (disfonie, voce înăbuşită, ce pare că “vine de la distanţă”), disfagie şi agitaţie.

Datorită obstrucţiei, la auscultaţie murmurul vezicular este diminuat.

Diagnostic: Examenul local al faringelui cu laringoscop vizualizează la baza limbii, epiglota

edemaţiată, roşie, zmeurie, afectarea corzilor vocale. Examenul cu spatula, laringoscopia vor

efectua într-un serviciu de specialitate, deoarece la copilul hipoxic, manipulările în faringe,

inclusiv folosirea apăsătorului de limbă pot produce un reflex vagal, cu stop cardio-respirator

posibil.

Explorări paraclinice:

Radiografia gâtului, în incidenţă laterală, delimitează bine epiglota şi zonele aritenoepiglotice

(semnul “degetului mare”). Examinarea se va face în condiţii adecvate, cu echipament

necesar pentru efectuarea la nevoie a intubaţiei sau traheostomiei. Intubația se menține 2-3

zile, până ce boala răspunde la tratamentul antibiotic.

Laboratorul evidenţiază o leucocitoză de 15-25000/mm3, cu o neutrofilie marcată.

Bacteriemia este prezentă în peste 90% din cazuri.

Complicații: pneumonii, limfadenită cervicală, otită medie, meningită, artrită septică,

emfizem mediastinal și pneumotorax (după traheotomie)

Diagnostic diferențial:

Traheita bacteriană determinată de Stafilococul aureu, Moraxella catarrhalis,

Corinebacterium difteriae, H. influenzae sau anaerobi este cea mai importantă afecțiune

cu care se face diagnostic diferențial deoarece are risc crescut de obstrucție acută a căilor

respiratorii ( laringotraheobronșita “malignă”). Se impune traheostomoie, intubare și

tratament antibiotic (Vancomicină, Naficilin, Oxacilină, etc), plus oxigenoterapie.

Aspirație de corpi străini ce apare la copilul mic și se manifestă prin crize de sufocare, de

tuse, balans diafragmatic.

82

Abces retrofaringean sau peritonsilar poate mima obstrucția respiratorie.

Compresii extrinseci arupra căilor aeriene date de inel vascular sau compresii intrinseci

(papilom faringean , hemangiom subglotic)

Angioedem – din reacții anafilactice, edeme după intubare oro-traheală, tetanie,

mononucleoză infecțioasă.

Tratamentul epiglotitei

Epiglotita este o urgență medicală și copilul trebuie internat într-o unitate de terapie intensivă.

Este bine ca – în cazurile foarte severe – tratamentul să includă iniţial intubaţia

nazotraheală pentru a preveni un deces brusc. Extubarea se face după câteva zile.

Adrenalina racemică și corticosteroizii sunt ineficienți.

Tratamentul antibiotic vizează H. influenzae şi constă din administrarea de Ceftriaxone

100 mg/kg/zi în 2 doze IM/ IV, Cefotaxime sau Meropenem conform rezultatelor

antibiogramei din culturi, deoarece 10-40% din tulpinile de H. influenzae sunt rezistente

la Ampicilină. Tratamentul antibiotic trebuie continuat 7-10 zile după extubarea

pacientului.

Se poate folosi și Ampicilină 200 mg/kg/zi administrat i.v. în 3-4 doze, sau Amoxicilină

100 mg/kg/zi în 2-3 doze , oral, 5 zile.

Profilaxia infecției cu H. influenzae se face la toți membrii familiei dacă copilul bolnav

este sub 4 ani și este incomplet imunizat sau este sub 1 an și nu a primit vaccinarea

primară sau este imunocompromis. Profilaxia se face cu Rifampicină 20 mg/kg oral în

doză unică timp de 4 zile.

Bibliografie

1. Regoli M, Chiappini E, Bonsignori F, Galli L, de Martino M. Update on the management of acute

pharyngitis in children. Italian Journal of Pediatrics 2011,37:10. http://www.ijponline.net/content/37/1/10

2. http://www.refbooks.msf.org/MSF_Docs/En/Clinical_Guide/CG_en.pdf

3. Shulman ST, Bisno AL, Clegg HW, Gerber MA, Kaplan EL, Lee G, Martin JM, Van Beneden C.

Clinical Practice Guideline for the Diagnosis and Management of Group A Streptococcal Pharyngitis: 2012

Update by the Infectious Diseases Society of America. Clinical Infectious Diseases Advance Access

published September 9, 2012

4. Hayden GF, Turner RB. Cap. 373 Acute pharingitis In: Behrman R, Kliegman R, Nelson Waldo, et all

eds. Nelson Textbook of Pediatrics, XIXth ed., Philadelphia, W.B. Sauders Co., 2011

5. Man SC, Nanulescu MV. Pediatrie practică. Cluj Napoca, Risoprint 2006:70-82

6. Centor RM, Witherspoon JM, Dalton HP, Brody CE, Link K. The diagnosis of strep throat in adults in

the emergency room. Med Decis Making. 1981;1(3):239-46.

83

7. McIsaac WJ, White D, Tannenbaum D, Low DE: A clinical score to reduce unnecessary antibiotic use in

patients with sore throat. CMAJ 1998,158(1):75-83.

8. Muntean I., Mărginean O. Infecții ale căilor respiratorii superioare în Pediatria Tratat, sub redacția Eugen

Ciofu și Carmen Ciofu, ediția 1, Ed Medicală, 2001 , 206-220

9. Sun J, Keh-Gong W, Hwang B. Evaluation of the etiologic agents for acute suppurative tonsillitis in

children. Zhonghua Yi Xue Za Zhi (Taipei). 2002;65(5):212-7.

10. Roosevelt GE. Infections Upper Airway. In: Behrman R, Kliegman R, Nelson Waldo, et all eds. Nelson

Textbook of Pediatrics, XIXth ed., Philadelphia, W.B. Sauders Co., 2011

11. Sittel Ch, Koitschev A. Erkrankungen des HNO-Bereichs. In Gortner L, Meyer S, Sitzmann FC. Padiatrie,

4 Auflage, Dual Reihe 2012:816-18

12. Moore M, Little P. Withdrawn: Humidified air inhalation for treating croup. Cochrane Database Syst Rev.

2011 Jun 15;(6):CD002870. doi: 10.1002/14651858.CD002870.pub3.

BRONŞIOLITA ACUTĂ (BA)

Definiţie: Bronşiolita acută este o inflamaţie severă a căilor aeriene mici ducând la obstrucţie

bronşiolară.

Etiologia: este virală. Cel mai frecvent incriminat este virusul sinciţial respirator (VSR - până

la 80% din cazuri), urmat de virusurile paragripale (tipurile 1,3), metapneumovirus, adeno- şi

rhinovirusuri.

Epidemiologie: BA apare cel mai frecvent la sugar şi copilul mic sub 2 ani, în sezonul rece

(oct. - mar.), în mici epidemii, mai frecvent la băieţi, la sugarii mamelor tinere şi a celor care

au fumat în timpul sarcinii.

Manifestări clinice:

Simptomatologia: După un prodrom de 1-2 zile cu rinoree seroasă şi strănut, apare un

wheezing cu tuse seacă, dispnee cu cianoză perioronazală şi la extremităţi, tahipnee, agitaţie

sau somnolenţă, anorexie. Febra poate varia de la subfebrilitate la febră înaltă (38 - 40 ºC)

Examinarea fizică este dominată de wheezing, însoţit de bătăi ale aripioarelor nazale şi

retracţie suprasternală şi intercostală, hipersonoritate toracică, dispnee expiratorie, raluri

sibilante şi subcrepitante. Când dispneea se accentuează şi murmurul vezicular diminuă este

iminentă insuficienţa respiratorie acută prin obstrucţia bronşiolelor.

Bolnavii refuză alimentaţia şi unii pot prezenta sindrom neurotoxic (diaree, vărsături,

meteorism, letargie).

Examenul radiologic, arată hiperinflaţie pulmonară manifestată prin:

- creşterea diametrului antero-posterior al toracelui,

- coborârea diafragmului,

84

- hipertransparenţă pulmonară.

Pe fondul de hipertransparenţă, la nivelul vârfurilor şi hilio-bazal transparenţa poate fi

diminuată datorită tramelor interstiţiale îngroşate. În unele cazuri apar zone atelectatice.

Diagnosticul BA: este clinic. La un sugar anterior aparent sănătos apare un prim episod de

wheezing în context de infecţie virală.

Examinări de laborator:

Pulsoximetrie - pentru determinarea severităţii

ASTRUP – în caz de insuficienţă respiratorie pentru determinarea unei acidoze

respiratorii decompensate

Hemoleucograma: poate arăta iniţial uşoară leucopenie. Dacă s-a produs suprainfecţia

bacteriană apare leucocitoză cu neutrofilie.

Pentru diagnosticul etiologic, se poate practica cultivarea virusurilor din secreţia nazală.

Diagnostic diferenţial:

- Pneumoniile (virale şi bacteriene)

- Reflux gastro-esofagian

- Astm bronşic

- Aspiraţie de corp străin

- Mucoviscidoză

- Tuse convulsivă

Complicaţii: deshidratarea acută, insuficienţa respiratorie acută, otita medie, pneumonia,

episoade de wheezing recurent (apar la ¾ din cei internaţi, în primii 2 ani de viaţă).

Evoluţie: La copiii eutrofici este bună. Este rezervată la prematuri şi la cei cu malformaţii

cardiace, la care, apar de regulă complicaţiile. Obişnuit BA se ameliorează evident în primele

3 - 4 zile şi se vindecă în 7-10 zile. Tusea poate persista până la 3 săptămâni.

Tratament:

hidratare adecvată (la cei cu insuficienţă respiratorie marcată administrarea orală a

lichidelor este contraindicată),

oxigenoterapie (la cei spitalizaţi, la nevoie),

bronhodilatatoare (efect nedovedit) – salbutamol 15 mg/kg/doză la interval de 20 minute

3-4 doze

adrenalină: nebulizare prin mască 0,3-0,5 ml/kg/doză (din sol. 1mg/ml adrenalină cu ser

fiziologic 2-3 ml) 2-3 doze la interval de 20 minute

corticosteroizi (eficacitate controversată): în cazul existenţei sindromului neuro-toxic;

85

antibioterapia - nu se administrează de rutină; se administrează în caz de suprainfecţie

bacteriană (febră > 38,5 ºC timp de 3 zile). Se preferă amoxicilină/clavulanat sau o

cefalosporină.

Ribavirina este activă pe VSR. (În soluţie pt. aerosoli se recomandă copiilor cu risc

crescut, cum sunt prematurii, malformaţii).

Se impune internarea la:

- sugar sub 6 săptămâni

- existenţa factorilor de risc (prematuritate, malformaţii cardiace congenitale,

imunodepresie)

- tahipnee > 60/min,

- agravare progresivă, cu crize de apnee

- saturaţie în O2 < 92%.

Profilaxia: VRS este contagioasă. Imunoglobulinele specifice anti - VSR se administrează.

I.V. la sugari sub vârsta de 6 luni, prematuri sau cu boli asociate. Pacienţii internaţi vor fi

izolaţi deoarece ei răspândesc VSR (chiar şi după vindecare, timp de 1 - 3 săptămâni).

BIBLIOGRAFIE

1. Kliegman, Stanton, St. Geme et al. – Nelson Textbook of Pediatrics, 19th Edition, Elsevier Saunders, pag

1456-1459

2. Springer C et al – Corticosteriods do not affect the clinical or physiological status of infant with

bronchiolitis, Pediatr. Pulmonol., 1990, 181

3. Wainwright C, Altamirano L, Cheney M et al. – A multicenter, randomised, double-blind, controlled trial of

nebulised epinephrine in infants with acute brochiolitis, NEMJ 2003, 349: 27-35

PNEUMONII

Definiţie: Pneumonia se defineşte ca inflamaţia acută al parenchimului pulmonar (alvelolar,

interstiţial şi uneori cu afectare simultană a bronşiilor) de cauză bacteriană, virală, micotică

sau parazitară, chimică sau cauzată de factori fizici (iradiere, barotraumă).

Clasificarea pneumoniilor:

Pneumonii comunitare

Pneumonia la imunodeprimaţi

Pneumonia – infecţie nozocomială

86

Etiologia este dependentă de vârstă:

Vârsta Patogeni frecvent implicaţi

Nou-născut Streptococul grup B, germeni Gram negativi

2 luni – 5 ani Virusuri, Haemophilus influenzae,Streptococcus

pneumoniae

2 luni- 5 ani Staphylococcus aureus/epidermidis,

Enterobacteriaceae

5 – 10 ani Virusuri, Streptococcus pneumoniae

Peste 10 ani Virusuri, Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia

pneumoniae;Streptococcus pneumoniae, Haemophilus

influenzae

Pneumonia pneumococică

Streptococcus pneumoniae (pneumococul) este implicat în 13-28% din cazurile de

pneumonie la copil.

Pneumonia pneumococică recunoaşte 3 forme clinico-radiologice principale de manifestare

potrivit semiologiei clasice: pneumonia lobară (francă), pneumonia segmentară (zonală) şi

pneumonia lobulară (bronhopneumonia), acesta din urmă tinde să fie abandonată în

terminologia actuală a infecţiilor respiratorii ale căilor aeriene inferioare.

A. Pneumonia lobulară (Bronhopneumonia) este caracteristică sugarului şi copilului

mic sub 2 ani. Se caracterizează anatomo-patologic prin procesul de bronhoalveolită la

nivelul lobulilor pulmonari la care se asociază şi o componentă bronşitică (exsudat purulent

în bronşii).

Etiologie:

- Factorul determinant este pneumococul (Streptococcus pneumoniae).

- Factorii favorizanţi sunt reprezentaţi de vârstă şi deficite ale mecanismelor de apărare

antiinfecţioase ale organismului - prematuritate, distrofie, rahitism, anemie, despicatură velo-

palatină, fibroză chistică), diatezici, disfuncţii imunologice, boli anergizante (rujeolă, tuse

convulsivă, gripă), în situaţia unei alimentaţii dezechilibrate şi patologii cronice (insuficienţă

cardiacă, boli pulmonare obstructive cronice, diabet etc.)

Manifestări clinice şi diagnostic:

Debutul: Mai frecvent este lent, insidios, ca o continuare a unei infecţii a căilor respiratorii

superioare cu rinoree, febră, oboseală sau cianoză în timpul alimentaţiei, tahipnee, tuse

87

eventual vărsături, agitaţie sau somnolenţă. Rar, debutul poate fi brusc, cu febră de 39-40°C,

tulburări respiratorii, uneori cu convulsii febrile sau meningism.

În perioada de stare pot fi prezente 3 sindroame:

- Sindromul insuficienţei respiratorii (sindrom "funcţional respirator")

- Sindromul cardio-vascular

- Sindromul toxico-septic

Sindromul de insuficienţă respiratorie include simptome funcţionale respiratorii ca:

- Tahipnee – semnul cel mai elocvent, dispnee expiratorie, geamăt

- Tiraj inter- şi subcostal, bătăi ale aripilor nazale

- Tuse moniliformă la început uscată şi ulterior umedă

- Cianoză iniţial perioro-nazală ulterior generalizată

- Semnele obiective: submatitate la percuţie iar la auscultaţie subcrepitante fine, “în

ploaie”, accentuate de tuse şi plâns. Poate exista bronhofonie, respiraţie suflantă şi /sau

suflu tubar.

Sindromul cardio-vascular apare în formele extinse datorită:

- Acţiunii directe a germenilor sau toxinelor asupra miocardului şi a vaselor

- Ca o consecinţă a anoxiei, hipercapniei şi acidozei

Se manifestă prin: tahipnee, tahicardie, hepatomegalie, edeme, cianoză şi colaps.

Sindromul toxico-septic este marcat de febră (mai frecvent de tip septic), stare toxică cu

paloare, somnolenţă, obnubilare sau agitaţie, convulsii, meteorism, vărsături şi diaree, uneori

tulburări de irigare renală (oligurie, albuminurie, hematurie).

Forme clinice:

Majoritate formelor clinice se manifestă doar prin existenţa semnelor respiratorii, există şi

forme “mute” descoperite întâmplător la examenul radiologic, dar şi forme cu evoluţie

supraacută. Sunt 2 forme clinice particulare:

formă care mimează abdomenul acut chirurgical prin ileus paralitic, în care predomină

durerile abdominale şi vărsăturile, anorexia, meteorismul

formă pseudomeningeană cu cefalee şi vărsături, semne de iritaţie meningeală (care, de

obicei impune puncţie lombară).

Diagnosticul pozitiv se bazează pe simptome clinice (febră, frison, tahipnee, tuse cu

expectoraţie), examenul radiologic (condensare pulmonară) şi datele de laborator

(leucocitoză cu neutrofilie, PCR crescută, VSH accelerat).

Radiologic există următoarele forme:

88

- Forma paravertebrală (opacităţi paravertebrale) mai frecventă la prematuri, distrofici şi

nou-născuţi

- Forma diseminată macronodulară

- Forma diseminată micronodulară

- Forma hilio-bazală

- Forma pseudo-lobară sau segmentară, care “se pretează” la confuzii cu pneumonia francă

lobară

Laboratorul evidenţiază:

Leucocitoză cu neutrofilie

Reactanţi de fază acută pozitivi: VSH accelerat, PCR pozitivă (> 60 mg/l),

hiperfibrinogenemie, alfa2-globuline crescute

Culturi pozitive din spută, lichid pleural, sânge (pozitive în 30% din cazuri)

ASTRUP: obiectivează severitatea insuficienţei respiratorii

Diagnosticul diferenţial se face cu: bronşiolita acută, laringita acută, tuberculoza pulmonară,

pneumonia interstiţială, stafilococia pleuro-pulmonară, atelectazii pulmonare,

bronchopneumonii de alte etiologii, aspiraţia de corp străin.

Complicaţii:

- Locale: pleurezii para – şi metapneumonice, pneumotorax, piopneumotorax, supuraţii

pulmonare

- Generale: diaree, deshidratarea, otomastoidita, convulsii febrile, septicemie

B. Pneumonia lobară este caracteristică la copilul peste 2-3 ani.

Manifestări clinice şi diagnostic:

Debutul este brusc – frison, febră 39-40°C în platou, junghi, cefalee, vărsături, herpes labial.

Rar debutul este pseudoapendicular/ pseudomeningean.

În perioada de stare apare tuse frecventă, iniţial seacă ulterior cu umedă, tahipnee, polipnee,

tahicardie, uşoară oligurie cu albuminurie, astenie, alterarea stării generale.

Examenul stetacustic - sindrom de condensare pulmonară: matitate, murmur vezicular

diminuat, suflu tubar, bronhofonie, raluri crepitante fine.

După aprox. 7-10 zile febra scade brusc, evoluţia fiind bună după aprox. 3-4 săptămâni.

Tabloul radiologic:

infiltrat pneumonic - opacitate omogenă, triunghiulară, cu marginile nete, cu baza la

periferie şi vârful spre hil, de intensitate subcostală, care cuprinde un lob, sau mai

frecvent are caracter segmentar. Rar se asociază revărsat pleural.

89

Fig. 1 – Pneumonie lobară stângă

Tabloul biologic:

leucocitoză cu neutrofilie

VSH accelerat, PCR pozitiv, fibrinogen crescut

Pneumoniile abcedante

Etiologia:

- Stafilococ aureu

- Germeni gram-negativi

- Pneumococ tip 3 (cu capsulă polizaharidică groasă)

A. Pneumonia stafilococică (Stafilococia pleuro-pulmonară)

Definiţie: Pneumonie gravă, cu evoluţie rapidă, cauzată de Staphylococcus aureus, produsă

pe cale aerogenă sau hematogenă.

Manifestări clinice şi diagnostic:

Debutează de obicei brusc, printr-un sindrom toxi-infecţios cu febră înaltă, paloare, agitaţie

sau somnolenţă şi cu semne digestive marcate: anorexie, vărsături, diaree, meteorism.

Sindromul de detresă respiratorie şi insuficienţa cardiacă se pot instala rapid.

În perioada de stare (care se poate instala în câteva ore sau zile) există clasic 4 stadii clinico-

radiologice: stadiul interstiţial, stadiul abcedant, stadiul pleuretic, stadiul bulos.

a În stadiul interstiţial continuă să predomine sindromul toxiinfecţios, cu febră înaltă,

tegumente marmorate, ochi încercănaţi, cianoză perioronazală, extremităţi reci şi

simptomele digestive mai grave, în special meteorism persistent (uneori până la ileus).

Copilul are aspectul de “intoxicat” (caracteristică clinică esenţială), obnubilat, letargic sau

agitat. Sindromul funcţional respirator se manifestă prin: tahipnee, geamăt expirator, bătăi

90

ale aripioarelor nazale, dispnee marcată. Uneori, este prezent şi un sindrom cardio-

vascular cu hipotensiune, tahicardie. Radiologic apare îngroşarea interstiţiului pulmonar.

b Stadiul abcedant: Sindromul toxi-infecţios şi respirator sunt mai intense. Radiologic se

văd opacităţi micro- sau macronodulare incomplet delimitate şi confluente, corespunzând

microabceselor pulmonare. Acestea au tendinţa de a conflua şi a se elimina prin vomică.

Examenul fizic pulmonar: submatitate, bronhofonie, raluri crepitante. Radiologic: iniţial

aspect de bronhopneumonie cu focare micro- şi macronodulare confluente, ulterior

imagini hidroaerice

c Stadiul pleuretic: Se caracterizează prin apariţia sindromului pleuretic caracteristic:

matitate, abolirea vibraţiilor vocale, abolirea murmurului vezicular, ampliaţii pulmonare

reduse pe partea afectată. Radiologic: atingere pleurală variabilă de la simple îngroşări

pleurale până la pleurezie masivă cu sau fără pneumotorax asociat.

d Stadiul bulos: Nu este un stadiu propriu-zis, deoarece bulele pot lipsi în 20% din cazuri

sau se pot supraadăuga tabloului oricărui alt stadiu. Radiologic: pneumatocele, care pot

persista luni de zile.

Fig. 2 Pneumonie stafilococică dreaptă

Diagnosticul pozitiv se bazează pe:

Tabloul clinic (în special aspectul de “intoxicat” al copilului şi pe meteorismul abdominal

rebel la tratament)

Aspectul radiologic (cele 4 stadii)

Tablou biologic:

- leucocitoză cu neutrofilie, anemie intrainfecţioasă, VSH accelerat, PCR pozitiv

(importantă mai ales pentru aprecierea evoluţiei)

91

- punerea în evidenţă al Staphylococcus aureus din hemocultură, lichid pleural

- puncţie pleurală: lichidul de puncţie fiind exsudat cu polimorfonucleare

Evoluţia: în primele zile datorită sindromului toxi-infecţios grav pot surveni decese, ulterior

evoluţia este acută aprox. 2-3 săptămâni, urmat de o perioadă cu regresie lentă în săptămâni

sau luni.

Complicaţii:

- Supurative: artrite septice, meningită, abcese cerebrale, septicemie

- Nesupurative: pneumothorax, pneumomediastin.

B. Pneumonii cu germeni gram negativi

Etiologia: Klebsiella pneumoniae, Haemophilus influenzae, Psuedomonas aeruginosa,

Proteus, Serattia rar E. coli, Aerobacter. Frecvent sunt germeni "de spital", infecţii

nozocomiale cu bacterii rezistente.

Factori favorizanţi: apar mai frecvent la:

- nou născuţi, prematuri, malnutriţi, sugari şi copii mici cu deficite ale apărării

antiinfecţioase - anemie, rahitism, polispitalizaţi.

- sindroame de malabsorbţie (fibroză chistică, celiachie)

- la imunodeprimaţi (leucemici trataţi cu imunosupresoare)

Debutează de obicei lent, insidios, printr-o stare toxico-septică cu tulburări digestive marcate

faţă de sindromul respirator, radiologic cu afectare pleurală, biologic cu semnele

caracteristice ale infecţiilor bacteriene.

Pneumoniile atipice

Se caracterizează prin:

- lipsa dovezii etiologiei bacteriene

- discrepanţă între aspectul radiologic evident şi semnele obiective pulmonare sărace

- radiologic: afectarea preponderent bazală al interstiţiului pulmonar

- forme clinice (“răceală”, cefalee, dureri musculare, febră moderată şi tuse)

- nu există leucocitoză

Etiologia: frecvent virală dar pot fi implicate şi alte microorganisme

Virusuri cu tropism pulmonar: virusul sinciţial respirator, virusul gripal, virusul

paragripal, adenovirusuri, rinovirusuri

Virusuri cu tropism pulmonar şi alte tropisme: enterovirusuri, virusuri hepatitice,

citomegalovirus, virusul rujeolic, virusul rubeolic, etc.

Alte mircoorganisme: Mycoplasma pneumoniae, Chlamidia pneumoniae, ricketsii,

92

pararicketsii, Pneumocystis carrini

Pneumonia virală

Etiologia: virusul sinciţial respirator (cel mai frecvent agent viral la sugar şi copilul mic).

Tabloul linic:

Debutul este de regulă brusc, după un scurt interval sau concomitent cu o infecţie acută de căi

respiratorii superioare (IACRS), prin anorexie, agitaţie, febră, wheezing.

Perioada de stare:

febră înaltă, sindrom funcţional respirator cu dispnee expiratorie marcată, tuse

chinuitoare, tiraj, bătăi ale aripioarelor nazale, cianoză perioronazală

examenul obiectiv este sărac, de cele mai multe ori negativ, rareori se percep raluri

sibilante sau subcrepitante

Diagnosticul pozitiv se bazează pe datele epidemiologice, examenul clinic, tabloul radiologic

şi biologic.

Tabloul radiologic: arată îngroşarea tramelor interstiţiale în special de la hiluri spre baze,

realizând imagini “vătuite” sau “în plete de călugăr”, uneori apar microopacităţi discrete

(greu de diferenţiat de pneumonia lobulară).

Fig. 3 - Pneumonie interstiţială

Tabloul biologic:

poate exista leucopenie, VSH scăzut (nu este regulă)

procalcitonina: pentru a diferenţia infecţia virală şi cea bacteriană (dacă este ↑, este

justificată antibioterapia)

diagnostic etiologic: teste serologice de fixare al complementului, teste serologice

hemaglutinare, teste aglutinare la rece - titru Atc. în ↑, culturi de virusuri (rar)

Diagnosticul diferenţial:

- Pneumonia cu mycoplasma pneumoniae şi chlamidia

93

- Pneumonia cu pneumocystis carrini

- Pneumoniile bacteriene

- Bronşiolita acută

Complicaţii: suprainfecţia bacteriană

Evoluţie: vindecare în aprox. 8-10 zile

Pneumonia cu Mycoplasma Pneumoniae

Apare mai frecvent la copiii peste vârsta de 5 ani şi adolescenţi, în mici epidemii, fiind

frecventă, reprezentând 7-40% din pneumoniile comunitare ale copilului. Incubaţia durează

1-3 săptămâni.

Tabloul clinic:

Debutul este pseudogripal cu febră, cefalee, mialgii, disfagie.

În perioada de stare întâlnim tuse paroxistică, chinuitoare, iniţial seacă, apoi productivă cu

spută albă sau rozată, uneori dispnee. Examenul fizic pulmonar este sărac, evidenţiază –

raluri crepitante fine, uneori wheezing (element de dg. diferenţial, acesta lipsind în

pneumoniile bacteriene) sau raluri bronşice.

Examenul radiologic: este nespecific; apar modificări în special unilaterale, în lobul inferior

în 75% din cazuri. În stadiul precoce desenul interstiţial este accentuat, cu aspect reticular. În

stadiile avansate apar opacităţi macronodulare sau segmentare.

Tabloul biologic:

Serologic: prezenţa anticorpilor antimycoplasma pneumoniae (IgM rămâne pozitivă până

la 6-12 luni de la infecţie); prezenţa aglutininelor la rece, reacţia de fixare al

complementului

Frecvent VSH accelerat

Culturi din spută sau exsudat faringian

Complicaţii: apar rar: sindrom Stevens Johnson, complicaţii neurologice (meningită aseptică,

meningoencefalită), hematologice (trombocitopenie, hemoliză), rar pancreatită, miocardită,

pericardită.

Pneumonia cu Pneumocystis Jiroveci (carinii)

Definiţie: Este un proces alveolo-interstiţial produs de parazitul Pneumocystis jiroveci

(anterior denumit Pneumocystis carinii), care, apare la organismele imunodeprimate:

persoanele infectate cu HIV, persoane cu deficite imune congenitale, malnutriţi, prematuri,

persoane cu boli maligne, receptorii de organ transplantat, etc.

Perioada de incubaţie este de 3-8 săptămâni.

94

Tabloul clinic:

Debutul este lent, insidios cu tahipnee marcată, fără febră, la care se asociază treptat tuse

seacă, tiraj, bătăi ale aripilor nazale, cianoză.

În perioada de stare se instalează un sindrom funcţional respirator grav, examenul obiectiv

însă este sărac sau poate să apară murmur vezicular înăsprit; poate fi prezent sindromul

cardio-vascular cu tahicardie, hepatomegalie, edeme, agitaţie.

Radiologic: apar opacităţi difuze micro- şi macronodulare, confluente bilaterale (aspect

“granitat”) iar tardiv, voalarea ambelor câmpuri pulmonare (aspect de “geam mat”).

Diagnosticul de precizie se stabileşte prin evidenţierea agentului etiologic pe baza izolării din

aspiratul bronşic

Tratamentul pneumoniilor

Obiectivele terapeutice ale tratamentului pneumoniilor sunt:

1. Asigurarea funcţiilor vitale

2. Tratament etiologic

3. Tratamentul igieno-dietetic

Tratament igieno-dietetic

Izolare, temperatura camerei 18-21 C, umiditate 40%

Poziţia în pat: cu umerii ridicaţi: poziţie schimbată la 1-2 h, pentru evitarea stazei, iar

baia se va face cu 1 h înaintea mesei, manipulare cu grijă al copilului

Alimentaţia: poate fi nemodificată dacă bolnnavul nu este anorexic sau nu prezintă

dispnee; se poate reduce, administra fracţionat sau prin gavaj. Se va asigura cantitatea

necesară de lichide având în vedere peirderile prin transpiraţie şi polipnee.

Tratamentul insuficienţei respiratorii acute

Dezobstruarea căilor aeriene superioare: prin aspiraţia secreţiilor. Fizioterapia

respiratorie NU este utilă la pacienţii fără patologie subiacentă.3 La pacientii cu dispnee

severă se evită utilizarea sondelor nazogastrice care îngreunează suplimentar respiraţia.3

Oxigenoterapia: duce la ameliorarea oxigenării sanguine, scade anxietatea, travaliul şi

efortul respirator resp. rezistenţa vasculară pulmonară.

Indicaţiile administrării O2:

SaO2<92% dacă pacientul are respiraţii spontane, eficiente

Cianoza şi “sindromul de luptă pentru aer” (polipnee, "sete de aer", transpiraţii,

agitaţie)

- Se administrează O2 în concentraţie de 30-100% pentru a aduce pO2 la 60-100%

95

- Sub cort, izoletă, mască: la un debit de 4 litri/min, se poate ajunge la o saturaţie de O2

100%

- Nivelul optim de O2 (când nu se poate monitoriza presiunea O2) este debitul de O2 la

care a dispărut cianoza plus ¼ din acest debit

- Debitul optim de O2 administrat prin sonda nazo-faringiană pentru sugar şi copil mic:

este 2-4 litri/min. Se administrează discontinuu - înaintea meselor, a administrării

tratamentelor.

- O2 fiind rece şi uscat, trebuie încălzit şi umidificat prin barbotare în oxigenator

- Nu se administrează O2 > conc. 40% la prematuri, nou născuţi producându-se

fibroplazie retrolentală cu cecitate

- Efecte adverse ale administrării O2 în concentraţii mari: hipersecreţie, traheobronşită,

astenie, vărsături, ameţeli, spasme epileptiforme, atelectazie, edem pulmonar acut

a. Ameliorarea ventilaţiei:

- terapia cu aerosoli: asigură umiditate, permite nebulizarea unor medicamente

bronhodilatatoare

- intubaţia orotraheală şi ventilaţia mecanică asistată sunt indicate dacă: pO2 50

mmHg, pCO2 75 mmHg.

b. Corectarea acidozei: pe baza parametrilor ASTRUP.

c. Reducerea consumului de O2 la periferie: repaus la pat, administrarea de

Fenobarbital 3-5 mg/kg/zi, P.O./I.M. (se urmăreşte menţinerea unei saturaţii a O2 >

92% monitorizată cu pulsoximetru)

d. Îmbunătăţirea transportului de O2: dacă Hb 7 g% se va administra masă

eritrocitară: 5 ml/kg sau sânge integral 10 ml/kg

Particularităţi terapeutice

În pneumonii cu hipersecreţie: fluidificarea şi îndepărtarea secreţiilor prin:

- păstrarea reflexului de tuse (în caz de tuse seacă, chinuitoare: Codeină 0.3 mg/kg/zi,

sau Calmotusin 3x 4-5 pic/zi)

- drenaj postural

- asigurarea lichidelor necesare

- expectoranţi mucolitici: Bromhexin 3x10 pic sub 2 ani; 3x15 pic între 2-6 ani

- corticosteroizi: HHS 10 mg/kg/zi, 4-6 x/zi, iv; sau Prednison 1-2 mg/kg/zi, p.o, în

cure scurte de 4-7 zile; (perioadă după care se poate întrerupe brusc, fără sevraj).

Corticosterozii au următoarele efecte:

96

- suprimă reacţia ţesutului conjunctiv la injurii, inhibând formarea de fibroblaşti

- reduc bronhospasmul produs de histamină

- reduc edemul inflamator

În pneumonii spastice: combaterea spasmului bronşic prin administrarea de

bronhodilatatoare:

Beta 2 agonişti cu acţiune scurtă, în aerosoli:

- Salbutamol (Ventolin): sol. aerosoli (5 mg/ml): 0.15 mg/kg/D (max. 5 mg)

- Terbutalin (Bricanyl): sol. aerosoli (2.5 mg/ml): 0.15 mg/kg/D

Anticolinergice în aerosoli:

- Bromura de ipratropium (Atrovent): sol. aerosoli (0.025 mg/ml)

Tratamentul sindromului cardiovascular

- se modifică poziţia pacientului: trunchi elevat

- se reduce cantitatea de lichide ingerate

- se introduce regim hiposodat

- se administrează tonicardiace, diuretice

- în colaps: umplerea patului vascular

Tratamentul sindromului toxi-infecţios

I. Tratamentul antiinfecţios

II. Tratamentul simptomelor neuro-toxice

I.Tratamentul antiinfecţios etiologic: antibiotice(AB), chimioterapice, antivirale,

antimicotice

Consideraţii generale:

1. Cele mai multe pneumonii acute comunitare la copii sunt virale: NU se impune AB

terapia, se administrează simptomatice (antipiretice în caz de febră). Deşi, în practica

curentă, datorită diferenţierii dificile a pneumoniilor virale de cele bacteriene, precum şi a

riscului de suprainfecţie a pneumoniilor virale, se iniţiază antibioterapia (aceasta,

devenind regulă la n.n. şi sugarii sub 6 luni).

2. Tratamentul cu antibiotice este de obicei empiric, datorită dificultăţilor de evidenţiere a

agentului etiologic

3. Tipul antibioticului şi modalitatea de administrare depind de: vârsta pacientului,

severitatea bolii, agentul etiologic presupus, statusul imunologic al pacientului,

sensibilitatea regională la antibiotice a bacteriilor

A. Tratament antibiotic:

a. În funcţie de severitatea bolii:

97

În formele uşoare şi medii de boală (cu toleranţă digestivă bună): se tratează în

ambulatoriu cu antibiotice pe cale orală (P.O.)

Aminopeniciline (peniciline cu spectru larg)

- Amoxicilină (Ospamox, Standacilină): 20-40 mg/kg/zi, 3x/zi, suspensie sau capsule

(este medicamentul de elecţie la grupa de vârstă 2-5 ani)

- Amoxicilină plus clavulanat (Augmentin Bis, Amoxiclav, Bioclavid): 20-40 mg/kg/zi

calculat pentru amoxicilină, 2x/zi, suspensie, capsulă

Cefalosporine generaţia II, III

- Cefuroxim (Zinnat): 30 mg/kg/zi, 2x/zi

- Ceftibuten (Cedax): 9 mg/kg/zi, 1x/zi

Macrolide:

- Eritromicina (mai rar, datorită intoleranţei digestive)

- Azitromicină (Sumamed): 10 mg/kg/zi, 1x/zi timp de 3-5 zile

- Claritromicină (Klacid, Fromilid): 15 mg/kg/zi, 2x/zi

În formele severe, care necesită spitalizare, antibioticul se administrează parenteral (I.V.,

I.M.)

Criterii de spitalizare:

- sugarii sub vârsta de 6 luni

- dacă tratamentul ambulator nu a dat rezultat în 48-72 ore

- copilul prezintă deshidratare, hipoxie sau insuficienţă respiratorie semnificativă

- dacă există leucopenie (5000/mm3)

- mediu familial sau social nefavorabil

- Peniciline cu spectru larg: Ampicilină: 100-200 mg/kg/zi, 4x/zi

- Cefalosporine generaţia II, III:

o Cefuroxim (Kefurox, Cefuroxime, Axycef): 100-150 mg/kg/zi, 3x/zi

o Ceftriaxon (Rocephin, Ceftriaxon): 50-80 mg/kg/zi, 1-2x/zi

b. În funcţie de etiologia cea mai probabilă la o anumită categorie de vârstă:

La nou-născut: Streptococ gr. B: Penicilină G

Germeni gram negativi: Ampicilină Aminoglicozid (Amikacină, Tobramicină) sau

cefalosporine III (Cetotaxim)

2 luni – 5 ani: Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae (Pneumococ), mai rar

Staphilococcus aureus, şi alţi germeni gram negativi (Klebsiella, Psuedomonas)

Pneumonia cu Haemophilus influenzae: Amoxicilină, primă alegere. În formele grave se

98

administrează parenteral: Ampicilină Cloramfenicol sau Cefalosporine: Ceftriaxon,

Cefotaxim

- aproximativ 35% din tulpinile de Haemophilus influenzae produc beta-lactamază,

necesitând antibiotice rezistente la beta lactamaze, cum ar fi: cefalosporine, macrolide

(Claritromicină, Azitromicină), Amoxicilină/clavulanat

Pneumonia cu Streptococcus pneumoniae (Pneumococ):

Medicamentele de primă alegere: Amoxicilina, Amoxicilina/clavulanat, Penicilina G

(Penicilina, este tot mai rar utilizată deoarece 25-50% din tulpinile de pneumococ sunt

rezistente la penicilină)

În caz de rezistenţă se pot administra: Cefalosporine, Vancomicină

Pneumonia cu Stafilococ:

- pentru stafilococii meticilino-sensibili: Oxacilina 200mg/kg/zi, 4 prize, cefalosporine II,

III. În alergii la antibiotice β-lactamazice - Clindamicină 10-30 mg/kg/zi p.o., 3 doze

- germeni meticilino-rezistenţi: Vancomicină 40-60 mg/kg/zi în 3-4 prize

Pneumonia cu Klebsiella:

- aminoglicozide: Amikacin (Pyerami) 15 mg/kg/zi 2 prize, Netilmicine - Netromicină,

Tobramicină)

- cefalosporine generaţia II, III

- asociere de aminoglicozide cu cefalosporine

Pneumonia cu Pseudomonas aeruginosa (Piocianic):

- vezi Klebsiella, dar cu utilizarea cefalosporinelor eficiente pe Piocianic (Ceftazidim,

Cefoperazonă)

- Carbenicilină, Imipenem

Pneumonia de aspiraţie: agenţii etiologic incriminaţi sunt de obicei germenii anaerobi sau

stafilococ aureu, streptococ pyogen. Pentru anaerobi se vor utiliza: Metronidazol,

Clindamicina, Penicilina, Cefalosporine generaţia III.

Pneumonia cu Mycoplasma pneumoniae:

- macrolide: Eritromicină, Claritromicină, Azitromicina

- alternative: tetracicline (după vârsta de 8 ani), chinolone de generaţie nouă

Pneumonia cu Chlamydia pneumoniae:

- macrolide: Eritromicină, Claritromicină, Azitromicină

- alternativă: doxiciclină

Pneumonia cu Pneumocystis jiroveci (carinii):

99

- Trimetroprim/sulfametoxazole (Cotrimoxazol, Biseptol): 20 mg/kg/zi calculat pentru

trimetroprim, 3x/zi, P.O., timp de 10-14 (21) zile

- alternativă: Pentamidină inj. 4 mg/kg/zi, 2 săptămâni.

c. Durata tratamentului antibiotic:

- În general 7-10 (14) zile, dacă pneumonia este necomplicată

- Pneumoniile complicate cu pleurezie, abces necesită 14-21 zile de tratament

- Stafilococia pleuro-pulmonară: considerată o boală medico-chirurgicală, care necesită

tratament parenteral 3 săptămâni, urmat de minimum 1-3 săptămâni antibiotic pe cale

orală. În săptămâna 3-4 de boală se produce o reacţie fibro-conjunctivă în jurul leziunilor,

care împiedică pătrunderea antibioticului şi pot apărea complicaţii: lichid pleural închistat

cloazonări, pneumotorax, care necesită tratament chirurgical (toracocenteză, drenajul

abcesului, pleurotomie minimă).

d. Reguli în administrarea antibioticelor:

- în formele grave este recomandat, cel puţin iniţial, ca antibioticele să fie administrate în

perfuzie iv, şi la un interval mai scurt

- dacă după 48-72 ore de administrare, un antibiotic nu-şi dovedeşte eficacitatea, el va fi

schimbat sau se va asocia cu un alt antibiotic

- Penicilina G se va dizolva 100000 U.I la 1 ml ser fiziologic, pentru evitarea fibrozei

quadricepsului, dacă este administrat IM

- în eventualitatea utilizării a două antibiotice, administrarea lor nu va fi oprită deodată. Un

antibiotic (de regulă cel mai “toxic”) se va sista mai repede.

- de câte ori este posibil, tratamentul trebuie să fie “ţintit”, conform antibiogramei.

B. Tratamentul antiviral: (se referă strict la pneumoniile la care s-a evidenţiat agentul

cauzal viral): Ribavirina (VSR), Amantadina (gripă), etc.

C. Tratament antimicotic: Pneumonia cu Candida albicans (la imunodeprimaţi):

Amfotericină B, Flucytosin, Fluconazol (Diflucan)

D. Tratamentul profilactic:

- vaccin anti Haemophylus Influenzae tib B

- vaccin antipneumococic: la copiii imunodeprimaţi, splenectomizaţi, cu malformaţii

- vaccin antigripal tip A, B, C: anual la copiii cu risc înalt: displazie bronho-pulmonară,

malformaţii pulmonare, malformaţii cardiace congenitale, imunodepresii

II. Tratamentul simptomelor neuro-toxice:

- corticosteroizi administraţi intravenos: HHS/Metilprednisolon I.V.

- administrarea de 10 g glucoză/kg/zi

100

Tratamentul simptomatic

Combaterea febrei: la peste 38,50C rectal

mărirea aportului de lichide

baie cu apă călduţă, prisnitz

antipiretice: Paracetamol 10-15 mg/kg de 3-4 x/zi (oral, supp.); Ibuprofen: 20-40 mg/kg/zi,

Aspirină: 10-15 mg/kg/zi (contraindicat în varicelă, gripă, sugari – produce sindrom Reye)

Combaterea meteorismului:

- căldură locală pe abdomen

- sondă rectală

- Miostin (neostigmin): 0.2-0.3 ml I.M. sau S.C

- în hipopotasemie: administrare de potasiu

Tratament adjuvant:

- reechilibrare hidroelectrolitică

- reechilibrare acido-bazică

- combaterea edemului cerebral

- tratamentul convulsiilor febrile

- tratamentul tulburărilor digestive: diareei, vărsăturilor (Plegomazin: 0.5-1 mg/kg/zi)

Manopere sau proceduri chirurgicale: puncţie pleurală, drenaj pleural, exsuflarea unui

pneumotorax, pleurotomie.

BIBLIOGRAFIE

1. The Management of Community-Acquired Pneumonia in Infants and Children Older Than 3 Months of Age:

Clinical Practice Guidelines by the Pediatric Infectious Diseases Society and the Infectious Diseases Society of

America, IDSA Guidelines, 2011

2. Samir S. Shah - Current Diagnosis & Treatment of Community-Acquired Pneumonia in Children, Highlights of

the PIDS/IDSA National Guidelines, American Academy of Pediatrics, 2012

3. Jeremy Hull - Community Acquired Pneumonia in Children, Oxford Children’s Hospital, UK, European

Respiratory Society, 2012

4. Assessment and management of Pediatric Community Acquired Pneumonia,Intermountain Healthcare,2013

5. Guidelines for the management of community acquired pneumonia in children: update 2011 British Thoracic

Society Community Acquired Pneumonia in Children Guideline Group. - Thorax 2011

6. Shields M.D., Bush A., Everard M.L. et al: British Thoracic Society guidelines. Recommendations for the

assessment and management of cough in children. Thorax, 2008, 63

7. Everard ML. - Recurrent lower respiratory tract infections' - going around in circles, respiratory medicine style.

Paediatr Respir Rev. 2012 Sep; 13 (3):139-43.

8. Georgescu A., Ioana Anca – Compendiu de pediatrie, ediţia III, Editura ALL, 230-237, 251-255

101

9. Brand PL, Hoving MF, de Groot EP. - Evaluating the child with recurrent lower respiratory tract infections.

Paediatr Respir Rev. 2012 Sep; 13(3):135-8

10. Kliegman, Stanton, St. Geme et al. – Nelson Textbook of Pediatrics, 19th Edition, Elsevier Saunders, 1475-1479

ASTMUL BRONŞIC INFANTIL

Definiţie: Astmul bronşic (AB) este o boală inflamatorie cronică a căilor aeriene caracterizat

prin obstrucţia variabilă a căilor aeriene (reversibilă spontan sau sub tratament), asociată cu

hiperreactivitate bronşică la o varietate de stimuli.

Etiologia: este multifactorială.

Predispoziţie ereditară pentru hiperreactivitate bronşică în anumite condiţii.

Existenţa atopiei (alergiei respiratorii) respectiv, capacitatea de a dezvolta nivele serice de

reagine (atc) de tip IgE, IgG la pneumoalergene (mai rar la alergene alimentare).

Factori precipitanţi ai crizei de AB - factorii de mediu - expuneri alergenice la:

- acarienii din praful de casă

- polen, mucegai, scuame, fanere de animale

- infecţii virale, substanţe chimice, fumat

- efort, emoţii, factori meteorologici

- aspirina, aditivi alimentari, factori endocrini, etc.

Evitarea alimentelor alergizante şi aeroalergenilor la sugarii cu risc crescut duce la scăderea

incidenţei dermatitei atopice la sugar şi al astmului la copil.4

Tipuri de AB (după mecanismul etiopatogenic)

1. Astm alergic sau extrinsec, survine pe teren atopic, cu alergeni variaţi prin mecanism

imunoalergic.

2. Astm intrinsec (nonalergic, idiopatic) este secundar unor dereglări a reactivităţii

bronşice prin modificarea mediatorilor chimici. Nu există teren atopic (valorile IgE sunt

normale; eozinofilie absentă sau moderată – sub 10%).

3. Astm infecţios - episoadele de wheezing sunt declanşate mai ales de infecţii virale.

Ulterior, se poate complica cu alte tipuri de astm.

4. Tusea cronică (recurentă, spasmodică). Este o formă de astm latent, o

hiperreactivitate bronşică.

5. Astm de efort - bronhospasmul apare după un efort prelungit peste 6 minute.

6. Astm indus de aspirină - este un astm intrinsec asociat cu polipoză nazală, sinuzite.

7. Astm mixt – cu predominenţa unuia dintre factorii declanşatori ai crizei.

Diagnostic:

102

Suspiciunea clinică de AB se ridică în cazul unui copil cu:

- frecvente episoade de tuse nocturnă

- dispnee

- wheezing

mai ales dacă apar sau se agravează la efort, în timpul nopţii, sau sunt declanşate de

expunerea la praf de casă, polen, fum de ţigară, animale de casă, stări emoţionale ect.

Diagnosticul de AB se bazează pe:

1. Anamneză: recurenţe de dispnee paroxistică expiratorie, manifestări nocturne, exacerbări

sezoniere, expunere la alergeni, existenţa de AB sau alte manifestări atopice în familie (rinită

alergică, dermatită atopică), etc.

2. Tabloul clinic:

Semne clinice cheie care sugerează un fenotip atopic includ:

- eczemă sau dermatită atopică

- piele uscată

- ochi încercănaţi (“echimoze” alergice)

- iritaţie conjunctivală

- edem persistent al mucoasei nazale, rinoree, prurit nazal/frecarea frecventă a nasului

cu mâna şi pliu alergic la nivelul rădăcinii nasului.

Manifestările clinice al astmului bronşic:

A. Exacerbare: paroxism de dispnee expiratorie reversibilă spontan sau la

bronhodilatatoare. Se poate manifesta doar prin tuse spasmodică nocturnă cu o durată de 20-

30 minute sau criza severă cu:

- dispnee expiratorie - polipnee la sugar si copilul mic, bradipnee la copilul mare

- tiraj intercostal

- bătăi preinspiratorii ale aripioarelor nazale

- expir prelungit, wheezing

- tuse uscată apoi umedă

- +/- cianoză

Examenul obiectiv: copil anxios, cu poziţie în ortopnee (la copilul mare)

- torace destins, fixat “în inspir”, hipersonor

- raluri bronşice (sibilante la începutul crizei, apoi subcrepitante)

- coborârea ficatului şi splinei

Evoluţie: ore pentru copilul mare, zile pentru sugar

103

B. Starea de rău astmatic: paroxism de dispnee expiratorie cu durată de peste 24 ore,

cu semne de insuficienţă respiratorie acută gravă care nu răspund la bronhodilatatoare şi

encefalopatie hipoxică.

FAZA DE LUPTĂ - manifestări

respiratorii

Tiraj suprasternal şi intercostals marcat

Bătăi preinspiratorii ale aripioarelor

nazale

Dispnee expiratorie intensă, inspir scurt

Cianoză

Respiraţie regulată, tahipnee apoi

progresiv neregulată cu apnee scurtă

Torace hiperinflat

Hipersonoritate pulmonară

Diminuarea murmurului vezicular

FAZA DE BRONHOPLEGIE

Manifestări respiratorii

bronhospasm înlocuit de bronho-dilataţie

respiraţie superficială, rărită

Manifestări cardiovasculare

tahicardie

insuficienţă cardiacă

iniţial HTA, apoi hTA, colaps

Manifestări neuropsihice

- agitaţie, anxietate

- somnolenţă

- hiporeactivitate progresivă

- comă, convulsii,

- stop cardiorespirator

C. Perioada intercritică: perioada dintre crize în care copilul poate fi complet

asimptomatic sau prezintă o simptomatologie minimă (tuse nocturnă şi/sau matinală).

Persistenţa manifestărilor clinice în perioada intercritică la copilul cu AB reprezintă elemente

de prognostic sever. În formele severe de astm, starea intercritică se caracterizează prin

obstrucţie reziduală care evoluează către insuficienţă respiratorie cronică care va asocia:

deformări toracice, cianoză, hipocratism digital, hipotrofie staturo-ponderală, pubertate

întârziată.

3. Investigaţii paraclinice:

- Analiza gazelor sanguine (paO2; paCO2 - pentru aprecierea severităţii crizei).

- Radiografia pulmonară arată hiperinflaţie, zone de emfizem sau zone atelectatice.

- Investigarea terenului alergic: eozinofilia sanguină, dozarea IgE serice totale

respectiv IgE specifică, teste cutanate la alergene.

- Explorări funcţionale respiratorii - spirometria, care confirmă obstrucţia bronşică şi

severitatea ei prin măsurarea volumelor şi fluxurilor pulmonare (capacitate vitală - CV,

volum expirator maxim pe secundă - VEMS, flux expirator de vârf - PEF) permiţând

104

monitorizarea evoluţiei spontane şi sub tratament. Creşterea VEMS cu 12% după

administrarea unui beta 2 agonist inhalator confirmă reversibilitatea obstrucţiei bronşice.

Gradele de severitate al astmului bronşic

Treaptă de

severitate astm

Simptome Simptome

nocturne

VEMS/

variabilitate PEF

Intermitent < 1/săpt. ≤ 2/lună Normal

≥ 80%

Variabilitate < 20%

Persistent uşor > 1/săpt (< 1zi) > 2/lună ≥ 80%

Variabilitate: 20% -

30%

Persistent moderat Zilnice

folosire zilnică a

agoniştilor

> 1/săpt 80-60%

variabilitate: 30%

Persistent sever continuu,

exacerbări

frecvente

frecvente < 60%

Variabilitate:> 30%

Tratamentul astmului bronşic:

Obiective imediate:

- obţinerea bronhodilataţiei

- repermeabilizarea căilor aeriene

Obiective pe termen lung:

- suprimarea procesului inflamator cronic

105

- prevenirea contactului cu factorii declanşatori

Tratamentul la domiciliul bolnavului:

- Beta-2-agonişti cu acţiune scurtă (Salbutamol, Bricanyl, Berotec) pe cale inhalatorie

(spray, spacer): 2 pufuri (inhalaţii) de 3 ori, la intervale de 20 min, apoi la 1 oră, respectiv 4-6

ore. PO se poate administra Salbutamol (Ventolin) 0,2-0,3 mg/kg/zi divizat în 3 prize.

- Corticosteroizi: Când evoluţia este nefavorabilă, dacă inhalaţiile sunt necesare la

intervale mai mici de 3-4 ore (PEF sub 65-50% din valorile bazale) se administrează

Prednison 1-2 mg/kg/zi PO în 2 prize sau Metilprednisolon (Medrol) 0,5 mg/kg/zi în 2 prize.

- Teofilin retard - 10-15 mg/kg/zi PO în 2 prize la 12 ore interval.

Tratamentul exacerbărilor de AB la camera de urgenţă, spital, unitate de terapie intensivă: Gradat

se aplică un tratament tot mai complex, bazat pe o monitorizare atentă al bolnavului (oxigenoterapie,

nebulizare de beta2 – agonişti, corticosteroizi iv, anticolinergice - nebulizare cu ipatropium bromid –

Atrovent, corectarea echilibrului acido-bazic, tratamentul insuficienţei cardiace, ventilaţie mecanică.

Reevaluare

Fără răspuns

Beta 2 agonişti cu acţiune scurtă

2 pufuri la 20 de minute, 3 doze

Oxigen

Lipsă de răspuns,

agravarea

simptomelor

INTERNARE

Asociere

Corticosteriozi PO

Anticolinergice

inhalator

Ameliorarea, dar

reapariţia simptomelor

după 3-4 ore

Dispariţia simptomelor

fără reapariţia lor în 3-

4 ore

Beta 2 agonişti cu

acţiune scurtă

Corticosteriozi PO

Persistenţa/agravarea

simptomelor

INTERNARE

Beta 2 agonişti cu

acţiune scurtă

la 4-6 ore

Terapie intensivă

Beta 2 agonişti cu

acţiune scurtă

Corticosteroizi IV

Intubare şi ventilare

mecanică (VEMS <

50%

106

În caz de exacerbare se va evita administrarea de sedative, mucolitice, hidratarea cu volume

mari, fizioterapia toracică.

Tratamentul de fond: se adresează procesului inflamator cronic şi evicţiei alergenelor.

Tratamentul de fond în funcţie de gradul de severitate al AB

Gradul de severitate

AB

Tratament de fond

(controller)

Tratament sImptomatic (la

nevoie)

Intermitent - Beta2 – agonişti cu acţiune

scurtă

Persistent uşor Cromone

Corticosteroizi inhalatori doză

mică: 200-500 mcg/zi

Sau

Antileukotriene oral (Singulair)

Beta2 – agonişti cu acţiune

scurtă (max 4 x zi)

Persistent moderat Cromone

Corticosteroizi inhalatori doză

mică, medie:

500-800 mcg/zi

Sau

Corticosteroizi inhalatori doză

mică + Antileukotriene oral

Sau

Corticosteroizi inhalatori +

Beta2 – agonişti cu acţiune

lungă

Beta2 – agonişti cu acţiune

scurtă

Ipatropium bromid

Persistent sever Corticosteroizi inhalatori doză

mare: 800-1200 mcg/zi

Sau

Corticosteroizi inhalatori doză

mică + Beta2 – agonişti cu

acţiune lungă

+ Corticosteroizi orali

+ Antagonişti IgE

(Omalizumab)

Teofilină retard

Beta2 – agonişti cu acţiune

scurtă

Ipatropium bromid

107

Tratamentul de fond al AB se face în trepte în funcţie de controlul simptomelor ("STEP –

UP, STEP-DOWN": în cazul în care astmul este bine controlat pentru o perioadă de trei luni,

ghidurile (GINA 2011) sugerează trecerea la o treaptă inferioară al tratamentului paralel cu o

monitorizare atentă a evoluţiei, fiind administrat tratamentul minim la care se menţine

controlul. Pe de altă parte, în caz de astm necontrolat, se va trece la o treaptă superioară, sau

chiar, în cazuri severe se vor sări două trepte de tratament.

Medicaţie controller

STEP 5 STEP 4 + corticosteroizi oral

Anti IgE (Omalizumab pt. pacienţii > 12 ani cu

alergii)

STEP 4 CSI doză medie sau mare + Beta2 – agonişti cu

acţiune lungă

Sau

CSI doză medie sau mare + Antileukotriene

Sau

CSI doză medie + teofilină retard

STEP 3 CSI doză medie sau mare

Sau

CSI doză mică + Antileukotriene oral

Sau

CSI doză mică + Beta2 – agonişti cu acţiune

lungă

Sau

CSI doză mică + teofilină retard

STEP 2 CSI doză mică

Sau

Antagonişti de leukotriene

STEP 1 -

CSI – corticosteroizi inhalator

*Global strategy for asthma management and prevention in children 5 years and younger – modificat, adaptat

Evicţia constă în evitarea umezelii şi igrasiei, a prafului, fumului, vopselei proaspete, a

covoarelor, mochetelor, perdelelor, materiale din lână şi pene, a aspirinei, dar şi aerisire,

aspirarea prafului, aer condiţionat, temperatură constantă (18-20C), evitarea animalelor de

108

casă. Restricţiile alimentare se fac doar în cazuri bine dovedite. Un important rol profilactic

are alăptarea.

Eficacitatea şi succesul tratamentului antiastmatic depinde şi de procesul de educare al

copilului şi familiei, fiind necesară explicarea detaliată al semnelor şi simptomelor, care

caracterizează o exacerbare, informaţii precise despre alergeni şi triggeri, explicarea şi

verificarea tehnicii de inhalare a medicaţiei, a monitorizării corecte a parametrilor

respiratorii.

BIBLIOGRAFIE

1. S.Holgate, H.Bisgaard, L.Bjermer et al. - The Brussels Declaration: the need for change in asthma management

– Eur Respir J, 2008; 32/6

2. Pearce N, Ait-Khaled N, Beasley R. - Worldwide trends in the prevalence of asthma symptoms: phase III of the

International Study of Asthma and Allergies in Childhood (ISAAC), Thorax 2007; 62,758 - 766

3. J. Bizzintino, N. M. Lee, F. Vang - Association between human rhinovirus C and severity of acute asthma in

children – Eur Respir J., 2011; 37: 1037-42

4. Arshad SH, Bateman B, Matthews SM - Primary prevention of asthma and atopy during childhood by allergen

avoidance in infancy: a randomised controlled study, Thorax., 2003; 58: 489-93.

5. http://www.sign.ac.uk/pdf/sign101.pdf - British Guideline on the Management of Asthma 2012

6. http://ginasthma.org/local/uploads/files/GINA_Under5_2009_CorxAug11_1.pdf - Global strategy for asthma

management and prevention in children 5 years and younger

7. http://ginasthma.org/local/uploads/files/GINA_Report_March13.pdf - Global strategy for asthma management

and prevention

109

CAPITOLUL III

PATOLOGIA APARATULUI CARDIOVASCULAR

Prof. Univ. Dr. Togănel Rodica

BOLILE CARDIACE CONGENITALE

Bolile cardiovasculare congenitale (BCC) se definesc ca anomalii prezente la naştere, în

structura sau funcţia sistemului cardiocirculator; sunt cele mai frecvente anomalii congenitale

prezente la naştere, având o incidenţă de aproximativ 1% (8o din născuţii vii) fiind

responsabile de 3-5% a deceselor în prima săptămână de viaţă şi până la 33% a deceselor

survenite în decursul întregii perioade neonatale

Etiologia bolilor cardiace congenitale (BCC). În dezvoltarea umană sunt implicaţi o serie

de factori genetici precum şi multipli şi variaţi factori de mediu.

BCC par a fi secundar interacţiunii între factorii genetici şi de mediu cu impact asupra

dezvoltării aparatului cardiovascular în primele 8 săptămâni de gestaţie.

Manifestări clinice. În diagnosticul BCC respectăm schema clasică de evaluare: anamneza,

examenul clinic şi investigaţii paraclinice (electrocardiogramă, radiografia toracică,

ecocardiografia Doppler, rezonanţă magnetică nucleară, explorare radioizotopică, explorare

hemodinamică – investigaţii la care vom apela selectiv în funcţie de complexitatea cazului şi

cerinţelor evaluării diagnostice corecte în vederea atitudinii terapeutice).

În anamneză vom insista asupra:

Sarcinii şi perioadei perinatale: infecţii, medicamente, consum excesiv de droguri în

timpul sarcinii, factori consideraţi cu risc crescut în dezvoltarea sistemului cardiovascular.

Vom insista deasemenea asupra greutăţii la naştere, a scorului Apgar.

Postnatal: dificultăţile la alimentarea sugarului, deficienţe în creştere şi dezvoltare,

transpiraţiile profuze, cianoză, crize hipoxice, tahipnee, dispnee, edeme palpebrale,

frecevenţa infecţiilor respiratorii, toleranţă la efort, prezenţa unor sufluri cardiace, dureri

precordiale, sincope, palpitaţii, dureri articulare, simptome neurologice, medicaţie.

Antecedentelor heredo-colaterale: BCC în familie, în special la rude de gr. I, boli

ereditare, reumatism articular acut, moarte subită, diabet zaharat, hipertensiune,

ateroscleroză, etc.; anamneza familială este utilă în depistarea unor probleme medicale

revalente în familie, legate de afecţiunea cardiacă.

Examinarea atentă a bolnavului ne oferă date privind importanţa afecţiunii cardiace şi a

diagnosticului de probabilitate. Asocierea altor anomalii, în special aberaţiile cromozomiale,

110

cresc probabilitatea BCC. Inspecţia ne oferă o privire de ansamblu asupra stării generale a

copilului (agitat, apatic, letargic), asupra perfuziei şi coloraţiei mucotegumentare, modificării

peretelui toracic. Cianoza sugarului adesea nu este remarcată de părinţi sau medic deoarece

aspectul tegumentelor este mai mult palid- cenuşiu. Temperatura cutanată, pulsul radial şi

femural, alura ventriculară, ritmul respirator, tensiunea arterială măsurată la membrele

superioare şi inferioare ne oferă date importante pentru diagnostic; palparea abdomenului

pentru poziţia şi mărimea organelor este deasemenea importantă. Prezenţa cianozei şi/sau a

insuficientei cardiace sunt cele mai importante semne care impun stabilirea de urgenţă a

diagnosticului BCC şi instituirea tratamentului adecvat.

În cazul unei BCC cianogene vom insista asupra semnelor care pledează pentru criza

hipoxică: tahipnee, dispnee cu accentuarea cianozei, agitaţie urmată de adinamie progresivă,

pierderea conştienţei şi în cazuri severe convulsii, accidente cerebro- vasculare.

În interpretarea semnelor şi simptomelor care pledează pentru o afecţiune cardiacă

congenitală este important a le distinge şi diferenţia pe cele semnificative pentru diagnostic şi

tratament.

Într-o primă etapă, se impune diferenţierea suflurilor funcţionale, inocente, de cele care apar

în cadrul unor afecţiuni cardiovasculare, întrucât multe din BCC se depistează accidental prin

perceperea unui suflu cardiac la examenul clinic al bolnavului cu excepţia BCC complexe,

severe, a căror tablou clinic este dominat de consecinţele fiziopatologice ale leziunii

cardiovasculare congenitale: insuficienţa cardiacă congestivă, cianoză, afectarea dezvoltării,

hipertensiunea arterială etc.

Termenul de suflu sistolic funcţional defineşte suflul care apare în absenţa unei anomalii

cardiace. Caracterele clinice generale ale suflurilor funcţionale: suflul este perceput în sistola,

cu durata scurtă, localizat parasternal stâng fără iradiere, cu modificarea intensităţii suflului la

schimbarea poziţiei, neinfluenţat de respiraţie şi este de gradul III sau mai slab, intensitatea

suflului se accentuează la efort, iar zgomote cardiace normale. Traseul electrocardiografic şi

radiografia toracică sunt deasemenea normale.

Clasificarea fiziopatologică a malformaţiilor cardiace congenitale

A. Cianogene cu flux pulmonar crescut: transpoziţia marilor vase, trunchi arterial

comun, anomalia totală de întoarcere venoasă pulmonară, cord stâng hipoplazic, atrezia

tricuspidă fără stenoză pulmonară, atrezia tricuspidă cu transpoziţia marilor vase.

111

B. Cianogene cu flux pulmonar scăzut: Tetralogia Fallot, atrezia pulmonară cu

defect septal ventricular, atrezia pulmonară cu sept interventricular intact, boala Ebstein,

atrezia tricuspidă cu stenoză sau atrezie pulmonară, stenoză pulmonară critică.

C. Necianogene cu flux pulmonar crescut: defectul septal ventricular, defectul

septal atrial, canalul atrioventricular, canalul arterial persistent, fenestraţia aorto-pulmonară,

fistula arteriovenoasă sistemică, leziuni venoobstructive pulmonare- cor triatratum, stenoza

mitrală

D. Necianogene cu obstrucţia tractului de ejecţie ventricular: stenoza aortică,

stenoza pulmonară, coarctaţia de aortă, cardiomiopatie hipertrofică obstructivă.

DEFECTUL SEPTAL ATRIAL

Definiţie. Defectul septal atrial (DSA) reprezintă un defect de structură la nivelul septului

atrial, care realizează comunicarea directă între cele două atrii; această definiţie include

defectele septale atriale tip ostium secundum, defectele tip sinus venosus, tip septum

intermedium, cele de la nivelul sinusului coronar, precum şi foramen ovale patent.

Fiziopatologie. Prin defectul septal atrial rezultă un şunt stâng-drept, cu supraîncărcare de

volum a cordului drept şi flux sanguin pulmonar crescut. În cazul unei comunicări interatriale

largi, cu şunt stâng-drept important, rezultă o supraîncărcare de volum a cavităţilor drepte cu

dilatarea secundară a atriului şi ventriculului drept, precum şi a trunchiului şi ramurilor arterei

pulmonare. Inelele valvulare pulmonar şi tricuspid pot fi dilatate cu incompetenţă valvulară

secundară.

Diagnostic.

Tablou clinic: Afecţiunea este rar depistată în perioada neonatală, adesea fiind diagnosticată

la vârsta de copil mic. Simptomele şi tabloul stetacustic sărac sunt responsabile pentru

diagnosticul tardiv al afecţiunii. Adesea pacienţii sunt asimptomatici; foarte rar cu

insuficienţă cardiacă congestivă şi/sau infecţii respiratorii recurente. La copiii mari,

adolescenţi, adulţi întâlnim frecvent dispnee de efort, fatigabilitate, aritmii. În stadiile

avansate apare hipertensiunea arterială pulmonară cu sau fără boală vasculară pulmonară

obstructivă.

Ventriculul drept este hiperactiv cu pulsaţii vizibile şi palpabile în regiunea precordială.

Auscultatoric, zgomotul 1 este accentuat; zgomotul 2 este dedublat fix, neinfluenţat de

ciclurile respiratorii (fluxul sanguin este permanent crescut prin valva pulmonară, ceea ce

determină o întârziere a închiderii acesteia). Parasternal stâng superior se percepe un suflu

sistolic de ejecţie gradul II/6 (crescendo-descrescendo) care este expresia debitului sanguin

112

crescut prin orificiul valvei pulmonare (o stenoză pulmonară valvulară relativă). În defectele

septale atriale de dimensiuni mari se percepe un suflu protodiastolic gr. I-II/4, localizat

parasternal stâng inferior, secundar fluxului sanguin crescut prin valva tricuspidă (stenoză

tricuspidă relativă).

Electrocardiografic: deviere axială dreaptă (cu excepţia defectului septal tip ostium primum),

interval P-R normal (rar interval PR prelungit); bloc incomplet de ram drept, cu complexe de

tip rSr’ sau rsR’ în derivaţiile precordiale drepte; unde P înalte care sugerează hipertrofie

atrială dreaptă.

Radiografie toracică: cardiomegalie moderată, predominant dreaptă, dilatarea trunchiului

arterei pulmonare, hipervascularizaţie pulmonară, arc aortic de dimensiuni mici. În cazul

hipertensiunii pulmonare asociate, apare o diminuare treptată a vascularizaţiei pulmonare

periferice cu hipertransparenţa periferiei.

Ecocardiografia: metodă diagnostică de elecţie în majoritatea cazurilor, permite diferenţierea

tipului de defect septal atrial.

Deasemenea este importantă evaluarea consecinţelor hemodinamice ale leziunii

(supraîncărcarea de volum a ventriculului drept) precum şi anomaliile asociate .

Rezonanţa magnetică nucleară: poate fi utilă la pacienţii selectaţi, în special adolescenţi şi

adulţi, cu date ecocardiografice neconcludente după examinarea transtoracică, fiind o

alternativă la ecocardiografia transesofagiană. Datele furnizate sunt deosebit de utile în

defectele septal atriale tip sinus venosus, asociate cu anomalii de întoarcere venoasă

pulmonară.

Cateterism cardiac :indicaţia frecventă este în scop terapeutic pentru închiderea defectului

septal atrial transvascular cu device. În scop diagnostic indicaţiile se rezumă la cazurile

complexe şi în cazul adulţilor cu hipertensiune pulmonară, în vederea evaluării rezistenţelor

vasculare pulmonare şi a excluderii bolii vasculare pulmonare obstructive, în vederea

corecţiei.

Tratament. Terapia defectului septal atrial este dependentă de vârstă, simptome, mărimea

defectului şi a şuntului. Într-un număr foarte mare de cazuri, defectul septal atrial de

dimensiuni mici (diametrul sub 8 mm) se închid spontan. Sugarii asimptomatici, cu defecte

sub 8 mm vor fi dispensarizaţi. Profilaxia endocarditei este necesară doar în cazul existenţei

leziunilor valvulare asociate.

Pacienţi asimptomatici sau cu simptome uşoare, cu şunt stâng-drept semnificativ:

închiderea defectului la vârsta preşcolară.

113

Simptomatologie severă (foarte rar): corecţie chirurgicală în perioada de sugar.

Copii mari, adolescenţi cu hipertensiune arterială pulmonară: închiderea defectului în

absenţa bolii vasculare pulmonare obstructive.

Bolnavii cu hipertensiune pulmonară severă şi rezistenţe vasculare crescute impun

cateterism cardiac pentru evaluarea vasoreactivităţii.

Pentru închiderea defectului septal tip ostium secundum există opţiunea chirurgicală sau

transvasculară cu device.

Potenţiale complicaţii. Complicaţiile unui defectului septal atrial necorectat chirurgical

includ: boala vasculară pulmonară obstructivă, cu inversarea şuntului la nivelul septului

interatrial şi apariţia cianozei; dilatarea atrială şi fibroza, determinând apariţia aritmiilor de

tipul flutterului şi a fibrilaţiei atriale; embolii paradoxale; insuficienţă cardiacă congestivă.

DEFECTUL SEPTAL VENTRICULAR

Definiţie. Defectul septal ventricular reprezintă un defect de structură, o discontinuitate la

nivelul septului ventricular, unică sau multiplă, de mărime şi formă variabilă, care permite o

comunicare liberă între cei doi ventriculi; este cea mai frecventă malformaţie cardiacă

congenitală.

Anatomic pot fi unice sau multiple fiind clasificate în funcţie de localizarea lor în septul

ventricular în: perimembranos, perimembranos inlet, perimembranos cu extindere în

outlet, intel muscular, trabecular şi subarterial.

Fiziopatologie. Mărimea defectului şi rezistenţa vasculară pulmonară determină

hemodinamica afecţiunii; cu cât defectul este mai mare şi rezistenţele vasculare pulmonare

mai scăzute, cu atât şuntul stâng-drept este mai mare şi diminuă proporţional cu creşterea

rezistenţelor vasculare pulmonare. Imediat după naştere şuntul este mic chiar în prezenţa unui

defect moderat sau larg, iar cu scăderea rezistenţelor vasculare pulmonare şuntul creşte.

Volumul şuntului este determinat de mărimea defectului şi de diferenţa de presiune sistolică

între cei doi ventriculi. În cazul defectelor largi se dezvoltă în timp boala vasculară

pulmonară obstructivă, cu ameliorarea pasageră a simptomatologiei prin reducerea

supraîncărcării de volum. Leziunile vasculare pulmonare ireversibile devin factorul

determinant al evoluţiei bolii, închiderea defectului în această etapă evolutivă este

contraindicată, fiind fatală.

Diagnostic.

114

Tablou clinic: Sugarii cu defecte septale ventriculare mici (estimativ reprezintă aproximativ

75% din totalul bolnavilor cu defect septal ventricular) sunt asimptomatici. Suflul este rar

perceput la naştere datorită hipertensiunii pulmonare, normală la această vârstă; cu regresia ei

devine audibil după câteva zile, fiind depistat la un examen de rutină. Pacienţii cu defect

septal ventricular restrictiv sunt asimptomatici.

În defectele septale ventriculare de dimensiuni medii, pacienţii de obicei sunt asimptomatici,

foarte rar prezintă insuficienţă cardiacă congestivă şi/sau infecţii recurente ale căilor aeriene

superioare.

Tabloul clinic al defectelor septale ventriculare de dimensiuni mari este dominat de

insuficienţa cardiacă congestivă după vârsta de 2-3 luni, retard în dezvoltarea staturo-

ponderală, pneumonii repetate. În cazul unui şunt semnificativ semnele insuficienţei cardiace

congestive sunt evidente la vârsta de 2-3 luni: tahipnee, dispnee, dificultăţi de alimentare,

deficit ponderal. Adesea o infecţie respiratorie precipită spitalizarea şi depistarea afecţiunii.

Tabloul stetacustic este influenţat de mărimea defectului şi amplitudinea şuntului. În

defectele mici sau moderate, cu gradient de presiune semnificativ prin defect, secundar

acestuia, rezultă un suflu pansistolic dur (gradul V/6) însoţit de freamăt cu maximă intensitate

în spaţiul 3-4 intercostal, parasternal stâng; debutul precoce al suflului diminuă intensitatea

zgomotului 1, iar zgomotul 2 este normal. În defectele septale ventriculare largi, nerestrictive,

cu precordiu hiperdinamic, absenţa gradientului de presiune prin defect diminuă intensitatea

suflului sistolic, suflu este neînsoţit de freamăt de asemnea se percepe un suflu diastolic

secundar stenozei mitrale relative, prin fluxul crescut transmitral şi zgomotul 2 este accentuat.

Electrocardiografic: În defectele septale ventriculare mici (restrictive): electrocardiograma

este normală; în defectul septal ventricular mediu: hipertrofie ventriculară stângă, cu semne

de supraîncărcare de volum şi dilatarea atriului stâng; în defectul septal ventricular larg:

hipertrofie biventriculară şi atrială dreaptă. În sindromul Eisenmenger predomină hipertrofia

ventriculară dreaptă

Radiografie toracică: Supraîncărcarea de volum secundară şuntului stâng- drept produce

dilatarea compartimentelor cardiace. În evaluarea şuntului este importantă atât evaluarea

cardiomegaliei - prin calcularea indicelui cardiotoracic, cât şi a vascularizaţiei pulmonare.

Ecocardiografic: Ecocardiografia bidimensională complectată cu examinarea Doppler are rol

diagnostic în toate cazurile, identificând detaliile morfologice şi leziunile asociate, fiind utilă

în evaluarea şuntului, oferind informaţii despre presiunea pulmonară şi cea din ventriculul

drept, precum şi diferenţa presională între cei doi ventriculi. Dimensiunile atriului stâng şi ale

ventriculului stâng sunt date importante în evaluarea magnitudinii şuntului. În cazurile

115

necomplicate decizia terapiei chirurgicale se poate baza exclusiv pe această metodă de

diagnostic.

Rezonanţa magnetică: oferă imagini anatomice relevante, de mare acurateţe, dar rar se

recurge la aceste investigaţii.

Cateterismul cardiac: în scop diagnostic adesea nu este necesar, ecocardiografia oferind date

diagnostice complexe. În cazul pacienţilor cu defect septal ventricular de dimensiuni mari

este util în stabilirea gradului hipertensiunii arteriale pulmonare şi în cuantificarea rezistenţei

vasculare pulmonare.

Tratament. Defectele septale ventriculare mici sunt bine tolerate, pacienţii sunt

asimptomatici, iar prognosticul este bun. Nu necesită tratament medicamentos sau

chirurgical. Profilaxia endocarditei bacteriene este obligatorie.

În cazul bolnavilor cu defect septal ventricular moderat sau larg care dezvoltă

simptomatologia insuficienţei cardiace congestive se indică instituirea tratamentului

medicamentos: depletiv cu Furosemid doza 1-3mg/kg/zi în 2-3 prize; asocierea

Spironolactonei este utilă în prevenirea hipopotasemiei, doza 2-3mg/kg/zi.

Reducerea postsarcinii cu inhibitori ai enzimei de conversie: Enalapril doza 0,1mg/kg/24 ore

în două prize cu creşterea gradată la 0,5mg/kg/zi sau Captopril doza 0,5-1-2mg/kg/zi.

Defectele septale ventriculare membranoase (15 %) au tendinţa de a se micşora şi chiar

închide spontan prin implicarea ţesutului cuspei septale tricuspidiene, realizând un anevrism

care acoperă defectul.

Defectele septale ventriculare musculare se micşorează şi se pot închide spontan, într-un

procent de aproximativ 50%, în special cele mici şi multiple, dar chiar şi cele largi aflate în

proximitatea bandei moderatoare, prin hipertrofia benzilor musculare.

Defectele septale ventriculare tip inlet, cu malaliniere tipică şi cele subpulmonare sunt largi şi

nu au tendinţa de a se micşora.

În cazul prezenţei semnelor de hipertensiune pulmonară la sugarii peste vârsta de 6 luni se

recomandă terapie chirurgicală de urgenţă. Practic toţi copii cu defecte septale ventriculare cu

semne de boală vasculară pulmonară au indicaţie de închidere chirurgicală în primul an de

viaţă.

Indicaţii ale corecţiei chirurgicale:

defectul septal ventricular mic, restrictiv, în absenţa insuficienţei aortice nu are indicaţie

de corecţie chirurgicală; este foarte importantă profilaxia endocarditei;

116

defectul septal ventricular de dimensiuni medii: corecţie chirurgicală recomandată după

vârsta de 1-2 ani;

defectul septal ventricular larg: corecţie chirurgicală până la vârsta de 6 luni;

defectul septal ventricular cu insuficienţă aortică: indiferent de mărimea defectului septal

ventricular, corecţia chirurgicală (închiderea defectului şi/sau valvuloplastie aortică) la

debutul (sau la agravarea) insuficienţei aortice.

Tratamentul paleativ (banding de arteră pulmonară) se indică în următoarele cazuri:

defecte septale ventriculare musculare, multiple sub vârsta de 6 luni, mai ales când

necesită ventriculotomie stângă;

defect septal ventricular asociat cu coarctaţie de aortă sau arc aortic întrerupt;

defect septal ventricular asociat cu alte anomalii congenitale noncardiace (omfalocel,

atrezie esofagiană, hernie diafragmatică);

infecţii respiratorii acute, necontrolabile datorită insuficienţei cardiace severe, care fac

imposibil bypass-ul cardiopulmonar

Închiderea intervenţională a defectelor septale ventriculare este o procedură relativ recentă;

Profilaxia endocarditei indicată în toate cazurile.

CANALUL ARTERIAL PERSISTENT

Definiţie. Canalul arterial persistent reprezintă persistenţa permeabilităţii vasului care

conectează în mod normal la făt trunchiul arterei pulmonare cu aorta descendentă. În cazul

nou-născuţilor la termen canalul arterial persistent se închide funcţional la 48 ore după

naştere în procent de 90%. Persistenţa patenţei canalului peste câteva zile de la naştere este

considerată anormală. Cauze: prematuritatea, patologia circulatorie şi respiratorie.

Incidenţă. Canalul arterial persistent este cea mai frecventă anomalie cardiacă congenitală a

nou-născutului. Această incidenţă ridicată se explică prin rata crescută de supravieţuire a

prematurilor, cu închiderea tardivă a canalului arterial.

Anatomie. În viaţa fetală ductul este larg şi asigură fluxul dinspre ventriculul drept la aorta

ascendentă, trecând prin canal aproximativ 60% din debitul cardiac. La câteva ore după

naştere ductul se închide prin constricţie musculară.

Fiziopatologie. La naştere creşte presiunea parţială a oxigenului şi scad prostaglandinele

circulante, modificări ce reprezintă triger pentru închiderea canalului arterial. După o iniţială

constricţie se produc o serie de modificări histologice; procesul începe de la capătul

pulmonar şi progreseasă spre cel aortic rezultatul final fiind obliterarea completă şi

117

transformarea canalului într-un ligament, numit ligamentul arterial. Sunt incriminaţi şi

factorii genetici, fiind dovedită în anumite cazuri chiar transmiterea autozomal dominantă.

Este , deasemnea cunoscută persistenţa canalului arterial în anumite anomalii cromozomiale,

cum ar fi sindromul Char. Canalul arterial se închide tardiv în cazul prematurilor.

Diagnostic.

Tabloul clinic este dependent de mărimea şuntului prin canal. Pacienţii cu canal arterial

persistent de dimensiuni mici sunt asimptomatici; în cazul unui canal arterial de dimensiuni

medii, infecţiile respiratorii recurente pot reprezenta unicul simptom.

Sugarii cu canal arterial de dimensiuni mari pot prezenta simptomele insuficienţei cardiace

congestive: retard în dezvoltare, tahipnee, tiraj intercostal şi subcostal, hepatomegalie,

dispnee, paloare, transpiraţii şi extremităţi reci; deasemenea, un puls săltăreţ şi raluri

secundare edemului pulmonar. În primele săptămâni de viaţă suflul nu este continuu. Suflul

specific canalului arterial persistent este audibil în spaţiul II intercostal stâng, fiind un suflu

sistolo-diastolic: suflu sistolic crescendo- cu intensitate maximă la închiderea valvei aortice şi

continuat cu cel diastolic descrescendo.

La pacienţii adolescenţi şi adulţi, care dezvoltă hipertensiune pulmonară, cu egalizarea

presiunilor în aortă şi artera pulmonară, se percepe doar un suflu sistolic crescendo şi un

click.

Electrocardiografic: Traseu normal în cazul canalelor mici; hipertrofie ventriculară stângă în

canalele largi şi hipertrofie biventriculară în canalele largi şi hipertensiune pulmonară. În

cazul bolii vasculare pulmonare severe, predomină doar hipertrofia ventriculară dreaptă.

Radiografia toracică: Dilatarea aortei, a atriului stâng, a ventriculului stâng; dilatarea

arterelor pulmonare este proporţională cu mărimea şuntului.

Ecocardiografic: Canalul arterial persistent se poate vizualiza în secţiunile parasternal ax

scurt şi suprasternal ax lung la nivelul vaselor mari. Din incidenţa suprasternală se poate

vizualiza traiectul canalului.

Examinarea Doppler color evidenţiază fluxul sanguin prin canal, dispre aortă în artera

pulmonara.

Cateterism cardiac: nu are indicaţie în scop diagnostic în cazul pacienţilor cu canal arterial

persistent izolat; excepţie fac cazurile cu diagnostic incert şi pentru evaluarea rezistenţelor

vasculare pulmonare şi a vasoreactivităţii la oxigen şi oxid nitric în cazurile cu hipertensiune

pulmonară.

Se recomandă în scop terapeutic pentru închiderea transvasculară a canalului cu device.

118

Tratament. Ţinta terapeutică o reprezintă suprimarea şuntului stâng-drept la nivelul

canalului pentru o dezvoltare normală, prevenirea endocarditei şi a bolii vasculare pulmonare.

Practic toate canalele izolate trebuie închise, indiferent de dimensiunea şi amplitudinea

şuntului, existând riscul endocarditei. Vârsta şi greutatea nu justifică temporizarea

intervenţiei în prezenţa insuficienţei cardiace congestive şi a retardului în dezvoltare.

Prima opţiune terapeutică este cea medicamentoasă: Indometacin i.v. sau Ibuprofen p.o.

administrat de preferinţă în primele 10 zile

In cazul nou-născuţilor prematuri cu canal arterial persistent fără răspuns la terapia

medicamentosă cu Indometacin sau Ibuprofen, se recomandă închiderea chirurgicală. În cazul

sugarilor cu insuficienţă cardiacă congestivă se impune o stabilizare medicamentoasă anterior

terapiei chirurgicale. Deasemenea este necesară închiderea chirurgicală în cazul copiilor cu

canal arterial persistent de dimensiuni mari.

Tratament chirurgical: Procedura chirurgicală – ligatură, secţiune- sutură

Închidere transcateter, efectuată pentru prima dată de Porstmann 1967, este una din cele mai

frecvente proceduri intervenţionale efectuate la copil, fiind o metodă de rutină şi de primă

alegere în majoritatea centrelor, o alternativă sigură la ligatura chirurgicală

Profilaxia endocarditei recomandată doar 6 luni postoperator.

COARCTAŢIA DE AORTĂ

Coarctaţia de aorta reprezintă 4-6% din BCC, având o incidenţă de 4 la 10000 nou născuţi. La

pacienţi cu sindrom Turner există o frecvenţă mai crescută a acestei afecţiuni congenitale.

Coarctaţia de aortă reprezintă îngustarea aortei descendente, cu localizarea cea mai frecventă

distal de originea arterei subclaviculare stângi şi opus canalului arterial (sau ligamentului

acestuia). – se repetă

Anatomie. Coarctaţia de aortă reprezintă o îngustare congenitală a lumenului aortei toracice

superioare, de obicei localizată între originea arterei subclaviculare stângi (proximal) şi

joncţiunea aortei cu canalul arterial (distal), definită ca fiind juxtaductală.

Ca rezultat al obstrucţiei apare progresiv creşterea fluxului sanguin colateral, implicând

vasele intercostale, intermamare, scapulare, din jurul segmentului îngustat.

Fiziopatologie. La nou-născutul cu coarctaţie, odată cu închiderea canalului rezultă o creştere

bruscă a postsarcinii ventriculului stâng şi debutul insuficienţei cardiace congestive, deoarece

după închiderea canalului arterial şi foramen ovale, întregul debit cardiac trebuie să

traverseze segmentul aortic stenozat.

119

În cazul sugarului cu coarctaţie uşoară, ventriculul stâng se adaptează la creşterea postsarcinii

fără apariţia insuficienţei cardiace.

Modificările fiziopatologice sunt determinate de: localizarea coarctaţiei faţă de canalul

arterial, permeabilitatea sau închiderea canalului arterial, modificările rezistenţelor vasculare

pulmonare, prezenţa leziunilor asociate, extinderea circulaţiei colaterale.

Cordul este afectat în coarctaţie, rezultând hipertensiunea şi hipertrofia ventriculară stângă.

Diagnostic

Tablou clinic este diferit în funcţie de vârstă:

La nou născutul cu coarctaţie de aortă simptomatologia debutează la câteva zile de la naştere,

în momentul închiderii canalului arterial, când se produce o creştere brutală a postsarcinii

ventriculului stâng. Astfel coarctaţia de aortă severă are în perioada neonatală o

simptomatologie impresionantă cu semne de insuficienţă cardică, debit cardiac scăzut şi chiar

şoc cardiogen. Agitaţia, paloarea marcată, refuzul alimentaţie, hepatomegatia, pulsul femural

absent sunt elementele clinice caracteristice.

Copii mari sunt adesea asimptomatici, cu dezvoltare normală, depistaţi accidental datorită

suflului sistolic sau a valorilor crescute ale tensiunii arteriale.

Pot fi prezente simptome secundare hipertensiunii arteriale: cefalee, epistaxis, dureri în

membrele inferioare. Pulsul femural este absent sau slab. Valori ale tensiunii arteriale

crescute la membrele superioare, comparativ cu ale membrelor inferioare ridică suspiciunea

de coarctaţie. Diferenţa de tensiune de 20 mmHg sau mai mare este semn de obstrucţie

semnificativă.

La examenul clinic se constată suflu la baza cordului şi posterior, interscapular stâng. Suflul

este sistolic, cu caracter de ejecţie, de intensitate scăzută.

Electrocardiografic: nou-născuţi-hipertrofie ventriculară dreaptă, deviaţie axială dreaptă;

copiii şi adulţii asimptomatici au un traseu normal sau hipertrofie ventriculară stângă

proporţională cu hipertensiunea arterială;

Radiografie toracică: nou-născuţi: cardiomegalie, congestie pulmonară, (rar) edem

pulmonar; copii: normal sau cardiomegalie uşoară; aorta dilatată, amprente costale la copiii

mai mari (şi la adulţi)

Ecocardiografic: vizualizarea directă a îngustării aortei descendente, evidenţierea dilataţiei

poststenotice şi decelarea morfologiei istmului aortic şi a arcului aortic .

Examinarea Doppler continuu este utilă în estimarea gradientului la nivelul obstrucţiei,

înregistrarea anvelopei fluxului în aorta descendentă cu velocitate crescută şi cu posibilă

persistenţă a gradientului şi în diastolă – semne de severitate

120

Cateterism cardiac: este limitat la decelarea leziunilor asociate complexe şi terapia

intervenţională.

Tratament. Toate cazurile cu diferenţă de tensiune arterială între braţe şi membrele

inferioare peste 20 mmHg, au indicaţie terapeutică imediat după diagnostic, chiar şi în

cazurile asimptomatice.

Tratamentul chirurgical este tratamentul de elecţie, constând în rezecţie şi anastomoză

termino-terminală sau aortoplastie şi este indicat a se efectua în majoritatea cazurilor.

Nou-născuţii şi sugarii cu coarctaţie aortică simptomatică cu insuficienţă cardiacă congestivă

necesită terapie de urgenţă. Terapia medicamentoasă constă în stabilizarea pacientului cu

suport inotropic şi terapie diuretică. Nou-născutul în stare critică necesită administrare de

prostaglandină E1 pentru menţinerea permeabilităţii canalului arterial şi ameliorarea perfuziei

renale şi mezenterice.

Tulburările metabolice: acidoza, hipotermia, hipoglicemia, anemia impun terapie de urgenţă.

După stabilizarea nou-născutului se impune cura chirurgicală a coarctaţiei.

Copii asimptomatici beneficiază de tratament chirurgical electiv: vârsta optimă 2-3 ani.

Profilaxia endocarditei este obligatorie în toate cazurile.

TETRALOGIA FALLOT

Tetralogia Fallot reprezintă 7-10% din totalul BCC, are o prevalenţă de 3,9 la 10000 nou

născuţi. Este cea mai frecventă malformaţie cardiacă cianogenă.

Definiţie. Tetralogia Fallot este o boală cardiacă cianogenă caracterizată prin prezenţa a patru

anomalii: obstrucţia tractului de ejecţie al ventriculului drept, defect septal ventricular,

dextropoziţia aortei (aorta ,,călare” pe septul interventricular) şi hipertrofie ventriculară

dreaptă.

Fiziopatologie. Cianoza în tetralogia Fallot este o consecinţă a şuntului drept-stâng la nivel

ventricular, secundar obstrucţiei pe tractul de ejecţie al ventriculului drept, rezistenţa la flux

depăşind-o pe cea sistemică. În aceste condiţii sângele venos din ventriculul drept este şuntat

prin defectul ventricular în ventriculul stâng, respectiv circulaţia arterială sistemică.

Volumul şuntului drept-stâng ventricular şi consecutiv cianoza sunt direct proporţionale cu

severitatea obstrucţiei tractului de ejecţie al ventriculului drept.

Gradul cianozei reflectă raportul între fluxul sanguin pulmonar şi cel sistemic.

Accentuarea cianozei în crizele hipoxice este probabil rezultatul creşterii acute a obstrucţiei

infundibulare, cu scăderea secundară a fluxului sanguin pulmonar.

Diagnostic

121

Tablou clinic: Doar 25% din pacienţii cu tetralogie Fallot sunt cianotici la naştere, în timp ce

75% din pacienţi devin cianotici în primul an de viaţă. Gradul cianozei este în funcţie de

severitatea obstrucţiei tractului de ejecţie al ventriculului drept.

Suflul sistolic apare secundar fluxului turbulent, rezultat al obstrucţiei tractului de ejecţie al

ventriculului drept. Este un suflu dur, pe toată durata sistolei, crescendo- decrescendo,

perceput parasternal stâng şi transmis în câmpurile pulmonare. Zgomotul 2 este adesea unic

(componenta aortică) şi accentuat datorită dextropoziţiei anterioare a aortei. Un suflu

continuu indică prezenţa unui canal arterial persistent sau a colateralelor sistemico-

pulmonare.

Sugarul poate fi asimptomatic, cu uşoară cianoză accentuată la plâns. Cianoza tinde să se

accentueze cu vârsta. Chiar şi în cazul unei cianoze semnificative afecţiunea este bine

tolerată, cu dezvoltare staturoponderală normală, bolnavul fiind relativ asimptomatic.

Cianoza este influenţată de nivelul hemoglobinei; prin urmare, dacă nivelul acesteia este

scăzut, cianoza poate să nu fie evidentă. Când sunt prezente colaterale aorto-pulmonare

multiple, cianoza este minimă şi fluxul sanguin pulmonar este crescut.

Crizele hipoxice caracteristice afecţiunii, cu scăderea severă şi prelungită a saturaţiei

arteriale, apar frecvent dimineaţa. Accentuarea cianozei este rezultatul unei creşteri

semnificative a şuntului drept-stâng probabil secundar accentuării bruşte a obstrucţiei

pulmonare. Aceasta este mediată de modificările în contractilitate generate de catecolaminele

endogene sau exacerbată de hipovolemie. Anemia este un factor favorizant. Copilul devine

agitat, plânsul accentuează cianoza şi hiperpneea. Criza hipoxică are un mecanism

autoagravant: hipoxia accentuează agitaţia, iar aceasta la rândul ei cianoza. În timpul crizei

suflul sistolic diminuă sau dispare secundar reducerii fluxului prin tractul de ejecţie al

ventriculului drept. Criza se termină cu pierderea conştienţei, sau convulsii; în cazuri extreme

cu sechele neurologice permanente şi chiar deces. Crizele hipoxice sunt mai rare în primele

şase luni de viaţă; frecvenţa lor creşte cu vârsta. Peste vârsta de 4 ani aceste crize devin mai

rare.

Poziţia genu-pectorală adoptată frecvent de copilul mai mare, la efort, este utilă în

combaterea crizelor hipoxice probabil datorită creşterii rezistenţei vasculare sistemice şi a

scăderii întoarcerii venoase.

Cianoza cronică se asociază cu hipocratism digital, retard în dezvoltarea staturoponderala şi

psihică.

Electrocardiografic: ax deviat la dreapta, hipertrofie ventriculară dreaptă, accentuată cu

vârsta, hipertrofie atrială dreaptă .

122

Radiografie toracică: cord normal, apex cardiac ascensionat, hipovascularizaţie pulmonară,

arc aortic drept, hipoplazia trunchiului arterei pulmonare.

Ecocardiografia: are importanţă diagnostică pentru evidenţierea şi evaluarea corectă a tuturor

anomaliilor. Examenul ecocardiografic va fi orientat în identificarea leziunilor anatomice

caracteristice tetralogiei Fallot. Pentru stabilirea indicaţiei corecţiei chirurgicale trebuie

precizate câteva detalii anatomice: mărimea defectului septal şi tipul acestuia, aspectul

tractului de ejecţie al ventricului drept, mărimea inlului arterei pulmonare, al trunchiului şi

ramurilor pulmonare, prezenţa colateralelor aortobronşice şi emergenţa şi traiectul arterelor

coronare.

Cateterism cardiac: oferă informaţii suplimentare, completând examinarea ecocardiografică:

localizarea şi severitatea obstrucţiei de pe tractul de ejecţie al ventriculului drept,

dimensiunea şi distribuţia arterelor pulmonare, prezenţa unor eventuale stenoze periferice,

originea şi ramificarea arterelor coronare, originea şi distribuţia tuturor surselor adiacente de

perfuzie pulmonară, în mod particular anatomia şi distribuţia colateralelor aorto-pulmonare,

atunci când ele sunt prezente.

Tratament. Tratamentul tetralogiei Fallot este chirurgical, opţiunea ideală fiind corecţia

chirurgicală: lărgirea tractului de ejecţie ventricular drept cu închiderea defectului septal

ventricular.

Nou-născuţii cu obstrucţie critică a tractului de ejecţie ventricular drept şi fără o circulaţie

colaterală aortopulmonară adecvată sunt dependenţi de persistenţa canalului arterial

necesitând administrare de prostaglandina E1 pentru menţinerea patenţei ductului sau terapie

intervenţională- stentarea canalului arterial.

În cazul formelor severe ale tetralogiei Fallot, cu crize hipoxice şi risc potenţial de sechele

neurologice sau chiar deces se impune terapie de urgenţă.

Crizele hipoxice: acestea apar în mod tipic la sugari şi copii mici în timpul perioadelor de

agitaţie, când creşterea nivelului catecolaminelor determină amplificarea obstrucţiei tractului

de ejecţie a ventriculului drept şi a volumului şuntului drept-stâng la nivel ventricular. Prima

atitudine terapeutică în astfel de cazuri este încercarea părinţilor de a linişti copilul, ţinându-l

în braţe. Poziţia adoptată este cea genu-pectorală, cu scopul de a creşte rezistenţa vasculară

sistemică.

Se vor administra oxigen pe mască şi lichide intravenos pentru creşterea volumului

intravascular şi consecutiv a fluxului sanguin pulmonar, corectarea acidozei.

În cazul în care criza hipoxică nu cedează se poate aplica una din următoarele măsuri

terapeutice:

123

injectarea intramusculară sau intravenoasă de morfină 0,1-0,2 mg/kg cu scopul de a

produce un răspuns inotropic negativ şi de a reduce volumul şuntului drept-stâng prin

scăderea obstrucţiei de la nivelul tractului de ejecţie al ventriculului drept; de asemenea,

morfina are un efect de supresie a centrilor respiratori şi abolierea hiperpneei, analgetic-

sedativ care relaxează copilul, determinând o scădere a nivelului catecolaminelor şi prin

urmare a obstrucţiei de la nivelul tractului de ejecţie al ventriculului drept.

administrarea intravenoasă sau intramusculară de betablocante (0,01-0,25 µg/kg) în

absenţa răspunsului la terapia anterioară, cu scopul de a produce un efect inotropic

negativ, scăzând obstrucţia prin efectul relaxant pe tractului de ejecţie al ventriculului

drept.

Dacă criza hipoxică este refractară la medicaţie se impune intubarea orotraheală şi ventilaţie

mecanică, în unele cazuri chirurgie paleativă de urgenţă.

Bolnavilor cu criză hipoxică în antecedente li se va administra tratament cronic cu

propranolol (1-2 mg/kg/zi) per oral în scopul prevenirii recurenţei crizelor; deasemenea este

importantă corectarea anemiei.

Nu se va administra medicaţie vasodilatatoare în tetralogie Fallot, medicaţie care poate

precipita crizele hipoxice.

Tratament chirurgical: Pacienţii asimptomatici sau cu cianoză uşoară: corecţie chirurgicală la

vârsta de 1-2 ani;

Sugarii cu cianoză severă şi crize hipoxice: corecţie chirurgicală imediat după diagnosticare,

indiferent de vârstă. Crizele hipoxice severe, refractare la tratament medicamentos, au

indicaţie de paleaţie chirurgicală în urgenţă (şunt sistemico-pulmonar).

Corecţia chirurgicală primară constă în: închiderea defectului septal ventricular cu petec si

reconstrucţia tractului de ejecţie al ventriculului drept în circulaţie extracorporeală.

Profilaxia endocarditei este indicată în toate cazurile.

TRANSPOZIŢIA COMPLETĂ A MARILOR VASE

Definiţie. Transpoziţia marilor vase este afecţiunea caracterizată printr-o discordanţă

ventriculoarterială, respectiv inversarea relaţiei anatomice a marilor vase. Transpoziţia

marilor vase simplă defineşte grupul lezional care asociază foramen ovale patent, canal

arterial mic sau defect septal ventricular mic. În grupul definit transpoziţia marilor vase

complexă, sunt cuprinse cele care asociază defect septal ventricular, defect septal atrial larg,

stenoză subpulmonară semnificativă.

124

Anatomie. Transpoziţia vaselor mari este o malformaţie cardiacă cu discordanţă ventriculo-

arterială: aorta porneşte din ventriculul drept morfologic iar artera pulmonară pleacă din

ventriculul stâng morfologic. Aorta este situată anterior şi la dreapta arterei pulmonare.

Atriile sunt normale; se asociază aproape constant foramen ovale patent, uneori chiar defect

septal atrial.

Fiziopatologie. Circulaţia sistemică şi cea pulmonară funcţionează în paralel şi nu în serie,

sângele sistemic venos trece prin cordul drept în aortă în timp ce sângele venos pulmonar

trece prin cordul stâng şi se întoarce la plămâni. Saturaţia arterială sistemică şi pulmonară

sunt dependente de comunicările intracardiace (forman ovale patent, defect septal atrial,

defect septal ventricular) sau extracardiace (canal arterial persistent, circulaţia colaterală

bronhopulmonară). Supravieţuirea depinde de comunicarea adecvată dintre cele două

circulaţii paralele, aceasta permiţând „mixing-ul” sângelui oxigenat cu cel desaturat. Cel mai

eficient „mixing” are loc la nivel atrial, deoarece comunicarea se realizează între două

cavităţi cu presiuni mici.

Diagnostic

Tablou clinic: cianoza, hipoxia sau insuficienţa cardiacă cu deces precoce reprezintă evoluţia

clinică a bolii fără tratament. Tabloul clinic şi evoluţia sunt influenţate de amplitudinea

mixing-ului intercirculator care la rândul lui depinde de factori anatomici şi funcţionali şi

care pot fi clasificaţi în următoarele grupe lezionale majore:

transpoziţia marilor vase cu sept inteventricular intact sau defect septal ventricular mic cu

flux pulmonar crescut şi mixing redus între cele două circulaţii

transpoziţia marilor vase cu defect septal ventricular larg sau canal arterial persistent larg

şi flux sanguin pulmonar crescut cu mixing semnificativ

transpoziţia marilor vase cu defect septal ventricular şi obstrucţie pe tractul de ejecţie al

ventriculului stâng cu flux sanguin pulmonar restrictiv

transpoziţia marilor vase cu defect septal ventricular şi boală vasculară pulmonară

obstructivă.

Nou-născuţii cu transpoziţia marilor vase sunt în general născuţi la termen cu greutate

normală; cianoza este prezentă din prima zi de viaţă, iar nou-născuţii cu transpoziţia marilor

vase şi sept interventicular intact sau cu defect septal ventricular de dimensiuni foarte mici,

prezintă cianoză accentuată din primele ore, cianoză care nu cedează la administrarea de

oxigen; cianoza este mai puţin accentuată la nou-născuţii cu defect septal ventricular larg,

125

aceşti pacienţi sunt tahipneici, mai târziu evoluând spre detresă respiratorie. Cianoza nu

variază cu plânsul sau la administrare de oxigen.

Auscultatoric zgomotul 2 este unic; componenta pulmonară nu se distinge datorită poziţiei

posterioare a arterei pulmonare; se decelează un suflu sistolic la cei cu defect septal

ventricular; în plus, obstrucţia tractului de jecţie al ventriculului stâng poate fi cauza unui

suflu sistolic de ejecţie.

Electrocardiografic: Traseul electrocardiografic este normal, iar mai târziu evidenţiază

hipertrofie ventriculară dreaptă; traseul este dependent de vârstă şi anatomie; hipertrofia

biventriculară este prezentă în cazul unui defect septal ventricular larg;

Radiografia toracică: iniţial, cordul este de dimensiuni normale, dar mai târziu, în mod

particular la pacienţii cu defect septal ventricular, se dezvoltă cardiomegalia, iar circulaţia

pulmonară este crescută.

Ecocardiografia: este în prezent metoda de diagnostic standard în cazul pacienţilor cu

transpoziţia marilor vase. Deasemenea, examinarea ecocardiografică face posibil diagnosticul

leziunilor asociate: tipul, numărul şi dimensiunea defectului septal ventricular, anomalii ale

valvelor atrioventriculare, anatomia tractului de ejecţie ventricular stâng, malalinierea

septului outlet.

Cateterism cardiac: este indicat în următoarele cazuri: anatomia arterelor coronariene este

neclară şi se impune complectarea datelor oferite de ecocardiografie; în scop terapeutic în

cazul în care este necesară atrio-septostomia Rashkind ( această procedură se poate efectua şi

sub ghidaj ecocardiografic).

Tratament. În cazul diagnosticului fetal al afecţiunii abordarea terapeutică optimă include

naşterea într-un centru tertial cu secţie de cardiologie şi chirurgie cardiovasculară pediatrică

pentru a oferi îngrijirea optimă. În cazul nou-născutului cu sept interventricular intact, acesta

va fi transferat imediat după naştere în secţia de terapie intensivă. Nou-născuţii cu cianoză

marcată şi acidoză metabolică necesită:

corectarea acidozei, hipoglicemiei, hipocalcemiei

administrarea de prostaglandina E1 în doză iniţială de 0,05µg/ml/min; pentru mentinerea

permeabilităţii canalului arterial; prostaglandina poate induce apnee necesitând intubare;

tratamentul hipotensiunii secundare vasodilataţiei

administrarea de oxigen în scopul creşterii saturaţiei arteriale sistemice în oxigen prin

scăderea rezistenţelor vasculare sistemice şi creşterea fluxului pulmonar şi creşterea

secundară a mixingului.

126

atrioseptostomie cu balon în scop terapeutic, pentru asigurarea mixingului corespunzător.

tratamentul insuficienţei cardiace

Tratament chirurgical în circulaţie extracorporeală: Switch-ul arterial: reprezintă o corecţie

anatomică şi constă în schimbarea între ele a poziţiei marilor vase, cu reimplantarea arterelor

coronare şi cu închiderea comunicării interatriale

Profilaxia endocarditei este obligatorie în toate cazurile.

ENDOCARDITA INFECŢIOASĂ

Endocardita infecţioasă (EI) defineşte infecţia bacteriană sau fungică a endocardului sau a

endoteliului vaselor mari. Infecţia poate să apară de asemenea şi pe materiale străine inserate

în cord (petec, catetere, şunturi chirurgicale, proteze).

Deşi o boală relativ rară la copil, studiile indică o incidenţă crescută a EI, motivată de

numărul crescând al pacienţilor operaţi pe cord, de progresele obţinuţe în tratamentul

afecţiunilor cardiace complexe, utilizarea crescută de materiale prostetice, terapia agresivă în

unităţile de terapie intensivă neonatală şi pediatrică, utilizarea de droguri IV.

Epidemiologie. Incidenţa la grupa de vârstă pediatrică este mai mică faţă de adulţi. Este

adesea o complicaţie a afecţiunilor cardiace congenitale sau reumatice dar poate evolua şi

fără o afecţiune cardiacă preexistentă. Incidenţa EI nu este uniformă în spectrul bolilor

cardiace congenitale. Riscul cel mai crescut îl reprezintă grupul de leziuni de jet cu velocitate

crescută: stenozele valvelor semilunare, defectul septal ventricular, canalul arterial persistent,

tetralogia Fallot, precum şi după chirurgie cardiacă.

În ultima perioadă EI a nou-născutului a crescut dramatic secundar progreselor terapiei

intensive neonatale. Majoritatea acestora nu au leziuni cardiace structurale iar EI apare

secundar infecţiilor cateterului central.

Patogenie. În afecţiunile cardiace congenitale sau dobândite există un loc de minimă

rezistenţă- leziunea endotelială produsă de jeturi de sânge cu velocitate crescută secundară

unei diferenţe de presiune semnificative, leziune chirurgicală, traumatism prin cateter.

Leziunea endoteliului predispune la formarea unor depozite de plachete şi fibrină, rezultând,

prin activarea trombogenezei formarea trombului aseptic. Aceste zone prezintă un risc mare

de colonizare bacteriană în cazul unei bacteriemii. Abilitatea diferitelor microorganisme de a

coloniza vegetaţiile sterile este variabilă.

Odată colonizat trombul devine septic (fibrină, trombocite, hematii, bacterii) creşte în

dimensiuni ducând la formarea de vegetaţii. Creşterea vegetaţiilor în ţesutul miocardic

127

adiacent poate rezulta în distrugerea structurilor afectate, asemenea aparatului valvular,

extinderea în miocard putând rezulta în formarea de abces şi lezarea sistemului conductor cu

compromitere hemodinamică secundară.

Răspunsul imun la infecţia cronică are deasemenea un rol important. Complexele imune

circulante sunt asociate cu glomerulonefrita din EI.

Microbiologie O varietate de microorganisme pot cauza EI, însă în cele mai multe cazuri

agentul patogen este dat de un streptococ sau un stafilococ, Stafilococul auriu fiind cel mai

frecvent, urmat de Streptococul viridans şi de Stafilococul coagulazo-negativ.

Manifestări clinice

Tabloul clinic este variabil şi depinde de substratul lezional cardiac, tipul infecţiei şi

răspunsul imun al bolnavului. Majoritatea manifestărilor clinice sunt legate de aspectele

destructive ale infecţiei sau de embolizări. Endocardita, în special cu stafilococ, poate cauza

leziuni valvulare- perforarea cuspelor aortice sau rupturi ale cordajelor tendinoase ale valvei

mitrale. Emboliile se pot produce în circulaţia pulmonară sau cea sistemică cauzând infarcte,

abcese sau proces inflamator tisular; cele mai frecvente localizări sunt: plămân, rinichi cu

hematurie şi insuficienţă renală, splina şi creier cu convulsii şi hemipareză

Formele acute fulminante cu stare de şoc şi septicemie sunt rare la copil, mai frecvente la

nou-născut. În cazul debutului subacut simptomele apar la aproximativ 2 săptămâni după

bacteriemie. Simptomatologia nespecifică este determinată de infecţie: febră, mialgii,

artralgii, anorexie cu scădere în greutate (80%), transpiraţii nocturne, cefalee, stare de rău

(40-80%), oboseală, tulburări de somn, simptome abdominale (9-36%), dureri precordiale

(10%). Suspiciunea diagnosticului de EI este obligatorie la toţi copii cu suflu cardiac

semnificativ şi febră prelungită. Modificarea caracterului suflului cardiac preexsistent sau

apariţia suflurilor cardiace noi sunt elemente utile pentru diagnostic. Insuficienţa cardiacă

congestivă însoţeşte insuficienţele aortică şi mitrală apărute secundar infecţiei.

Manifestările clasice noncardiace sunt secundare evenimentelor embolice şi răspunsului imun

la infecţie al organismului. Peteşiile şi splenomegalia sunt cele mai frecvente. Elementele

clasice: nodulii Osler (noduli subcutanaţi mici, dureroşi, roşii, ce apar la nivelul degetelor şi

persistă ore sau zile), hemoragii în aşchie (apar la nivelul patului unghial proximal), leziuni

Janeway- (leziuni maculare, hemoragice sau eritematoase, ce apar pe palme sau plante), pete

Roth (hemoragii retiniene ovale, cu centrul palid) le întâlnim rar (sub 10% din cazuri).

Laborator

Hemoculturi: Diagnosticul poate fi confirmat prin hemoculturi pozitive dar o hemocultură

pozitivă la un copil cu o leziune cardiacă predispozantă pentru EI, nu este egal cu diagnostic

128

pozitiv. Hemocultura este indicată în toate cazurile cu febră de etiologie neelucidată, în

prezenţa unui suflu cardiac, în cazul unui bolnav cu afecţiune cardiacă cunoscută sau

endocardită în antecedente.

Se recomandă recoltarea a cel puţin 3 hemoculturi- în primele 12- 24 ore.; nu sunt necesare

mai mult de 5 hemoculturi exceptând cazurile cu antibioterapie anterioară. Adesea

bacteriemia din EI este de grad mic şi continuu, motiv pentru care hemoculturile nu se

recoltează obligatoriu în puseu febril. Cu cât se recoltează mai mult sânge din locuri diferite,

cu atât şansa de a detecta agentul etiologic este mai mare; recoltarea se face fie din arteră, fie

din venă, pe ac- atenţie la sterilitatea. Agenţi etiologici incriminaţi: stafilococ, streptococul,

fungi, grupul HACEK, Coxiella burnetti. Terapia antibiotică se iniţiază după detectarea

agentului etiologic, dacă starea pacientului o permite. La bolnavul cu stare gravă se

recoltează 3 hemoculturi în 1-2 ore, apoi se institutie antibioterapie.

Alte date de alborator: Anemia şi leucocitoza cu deviere la stânga, reactanţii de fază acută

crescuţi - VSH, proteina C reactivă, factorul reumatoid, hipergamaglobulinemia . Hematuria

microscopică secundar leziunilor glomerulare.

Ecocardiografia este extrem de importantă pentru diagnostic fiind un criteriu major în

clasificarea DUKE: mase intracardiace mobile, abcese, dehiscenta valvelor prostetice,

insuficienţe valvulare recente. Uneori este necesară ecocardiografia transesofagiană .

Diagnostic pozitiv. Pentru diagnosticul de EI se utilizează criteriile DUKE. Criteriile clinice

de diagnostic sunt împărţite în criterii majore şi minore.

Diagnosticul pozitiv: prezenţa a 2 criterii majore sau 1 criteriu major şi 3 criterii minore, sau

5 criterii minore.

Criteriile DUKE pentru diagnosticul EI

Criterii majore:

» Hemoculturi pozitive pentru EI

Microorganisme tipice pentru EI în două hemoculturi distincte:

- streptococ viridans, streptococ bovis, grup HACEK sau

- stafilococ auriu comunitar sau enterococ, în absenţa unui focar primar

Microorganisme care merg cu EI în hemoculturi pozitive persistente:

- cel puţin 2 culturi pozitive luate la intervale mai mari de 12 ore

- toate 3 sau majoritatea din 4 sau mai multe hemoculturi separate, recoltate la

intervale mai mari de o oră

» Semne de afectare cardiacă:

» Ecocardiografie pozitivă pentru EI, definită astfel :

129

- mase intracardiace oscilante situate pe valve sau structuri de suport, în calea unor

jeturi regurgitante sau pe materiale implantate, în absenţa unei explicaţii

anatomice alternative

- abcese miocardice

- dehiscenţe parţiale nou apărute de proteze metalice

» Regurgitări valvulare nou apărute (accentuarea sau modificarea unui suflu preexistent nu e

suficientă).

Criterii minore:

- leziuni cardiace predispozante sau consum de droguri IV

- febra mai mare sau egală cu 39C

- fenomene vasculare: emboli arteriali majori, infarcte pulmonare septice, anevrisme

- micotice, hemoragie intracraniană, hemoragie conjunctivală, leziuni Janeway.

- fenomene imunologice: glomerulonefrite, noduli Osler, pete Roth, factori reumatoizi

- dovezi microbiologice: hemoculturi pozitive care nu întrunesc criteriile majore sau dovada

serologică de infecţie activă cu organisme ce pot produce EI

- leziuni ecocardiografice sugestive pentru EI, care însă nu sunt criterii majore.

Tratament. Înaintea stabilirii agentului etiologic responsabil pentru producerea EI, terapia

antibiotică se instituie empiric. Există însă o serie de criterii clinice care pot sugera etiologia

şi ghida în felul acesta terapia antibiotică iniţială. Astfel, în cazurile cu debut supraacut,

(produse cel mai adesea de streptococul viridans), terapia antibiotică se începe cu Penicilina

G asociată cu un aminoglicozid. În cazurile cu debut acut, cauzate cel mai adesea de

stafilococi, se începe cu o triplă asociere antibiotică: Penicilina G + aminoglicozid +

peniciline penicilinazo-rezistente. EI cu debut postoperator se va trata iniţial cu Vancomicină

asociat cu un aminoglicozid.

După stabilirea etiologiei, terapia antibiotică se face ţintit, conform antibiogramei. Durata

tratamentului este de 4-6 săptămâni.

Urmărirea eficienţei antibioticului, dar şi alegerea celei mai eficiente combinaţii antibiotice,

precum şi dozele de antibiotice se stabilesc în funcţie de concentraţia minimă inhibitorie,

precum şi de concentraţia minimă bactericidă.

Terapia antibiotică se impune uneori completată cu tratament chirurgical cu evaluarea corectă

a riscului. Indicaţia pentru tratament chirurgical se impune adesea în infecţiile cu stafilococ

auriu, în stările perioperatorii cu material prostetic. Semnele clinice care impun intervenţia

chirurgicală sunt: insuficienţa cardiacă congestivă secundară unei disfuncţii valvulare sau

130

dehiscenţe de material prostetic; creşterea vegetaţiilor şi embolii ale acestora; extensia

perivalvulară a abcesului miocardic; abces miocardic complicat cu bloc atrioventricular.

Evoluţie, Prognostic. Morbiditatea şi mortalitatea în EI a copilului sunt dependente de

substratul clinic. Prezenţa materialului prostetic, infecţiile perioperative şi infecţiile sub

vârsta de 2 ani au un prognostic rezervat şi risc crescut al complicaţiilor.

Profolaxia endocarditei

Igiena orală şi controlul stomatologic frecvent au un rol esenţial în reducerea riscului de EI.

Măsurile de asepsie sunt obligatorii în timpul manipulării cateterelor venoase şi în timpul

procedurilor invazive pentru a reduce rata EI asociate spitalizării.

În prezent este recomandată prin consensul experţilor limitarea profilaxiei antibiotice la

pacienţii cu cel mai mare risc de EI, care efectuează proceduri cu risc înalt (IIaC). Aceste

recomandări includ pacienţii din următoarele grupuri:

Pacienţii cu proteză valvulară sau material protetic folosit pentru repararea unei valve

cardiace.

Pacienţii cu EI in antecedente

Pacienţii cu boală cardiacă congenitală (BCC)

o BCC cianogenă , fără corecţie chirurgicală sau cu defecte reziduale, şunturi paliative sau

conducte.

o BCC după corecţie chirurgicală cu material protetic implantat chirurgical sau prin tehnici

percutane, până la 6 luni de la procedură (până la endotelizare).

o Când persistă un defect rezidual la locul implantării unui dispozitiv sau material protetic

prin intervenţie chirurgicală sau prin tehnici percutane.

o Bolnavii cu transplant cardiac care dezvoltă valvulopatii cardiace.

Recomandările sunt limitate la proceduri stomatologice ce necesită manipularea regiunii

gingivale sau periapicale a dinţilor sau perforarea mucoasei bucale.

Antibioticele nu sunt recomandate pentru proceduri asupra tractului respirator,

gastrointestinal, genitourinar sau proceduri dermatologice şi musculoscheletale, decât dacă

este prezentă o infecţie.

Profilaxia endocarditei bacteriene in cazul interventiilor stomatologice

Administrare in doză unică cu 30-60 min anterior procedurii

131

-standard

-cei ce nu pot primi medicatie orala

-alergici la amoxicilina/penicilina

-alergici care nu pot primi medicatie

orala

Amoxicilina p.o.-cu 1 ora inainte

Ampicilina IM/IV-cu 30min.inainte

Clindamicina p.o. cu 1 ora inainte

SAU

Cephalexin p.o.SAU Cefadroxil p.o.

cu 1 ora inainte

SAU

Azitromicina SAU Claritromicina p.o.

cu 1 ora inainte

Clindamicina IV cu 30 min.inainte

SAU

Cefazolin IM/IV cu 30min.inainte

MIOCARDITE

Miocardita este o condiţie patologică rezultată în urma inflamaţiei miocardului. Evoluţia

clinică poate să fie acută sau cronică, dar spre deosebire de adulţi la copii cel mai adesea,

evoluţia este acută sau chiar fulminantă.

Etiologia miocarditei este diversă, include factori infecţiosi, toxici şi autoimuni.

Cauze

infecţioase

Cauze

infecţioase

Cauze

neinfecţioase

Virusuri

Coxackie B

Echo

Epstein-Bar

Cytomegalovirus

Adenovirus

HIV

Hepatita B şi C

Rubeolă

Spirochete

Sifilis

Leptospiroză

Boala Lyme

Micoze

Candida

Histoplasmoya

Aspergiloză

Cardiotoxicitate

Catecolamine

Antracicline

Ciclofosamidă

Cocaină

Metale grele

Alcool

Monoxid de

carbon

132

Varicelă

Virusul urlian

Variola

Virus gripa A, B

Herpesvirus

Poliomielită

Rabie

Criptococoză

Mucormicoză

Nocardia

Ricketi

Tifos

FebraQ

Protozoare

Toxoplasmoza

Malaria

Reactii de

hipersensibilizare

Antibiotice

Diuretice

Dobutamina

Litiu

Metildopa

Muscaturi de

insecte

Bacterii

Difteria

Tubercoloza

Salmonella

Staphilococ

Boli sistemice

Boli de colagen

Sarcoidoza

Kawasaki

Hipereozinofile

Incidenţa acestei afecţiuni este necunoscută, datorită faptului că o parte din pacienţi pot fi

asimptomatici, dar pot suferi ulterior evenimente subite, pe de altă parte nu există teste

sensitive şi specifice pentru diagnostic.

Manifestari clinice:

Vârsta de debut cunoaşte două vârfuri de incidenţă: sugari (9-12 luni) şi adolescenţi, peste 12

ani.

În istoricul bolii poate figura o infecţie acută de căi respiratorii la copii mari. La sugari şi nou

născuţi boala poate debuta brusc cu refuzul alimentaţiei, vomă, letargie. La copii mari se

instalează treptat semnele de insuficienţă cardiacă. Aritmiile sunt frecvente. Ascultatoric se

poade decela suflu sistolic şi zgomote cardiace aritmice. Poate fi prezentă hepatomegalia.

Electrocardiograma arată una sau mai multe dintre modificări: microvolaj, modificări ST-T,

prelungirea intervalului QT, extrasistole.

Radiologic este prezentă cardiomegalia.

Ecocardiografia evidenţiează dilatarea camerelor cardiace, afectarea funcţiei ventriculului

stâng. În anumite situaţii pot fi prezenţi şi trombi.

133

Determinările de laborator cele mai sugestive pentru diagnostic sunt nivelul troponinei I şi T

şi enzimele miocardice, respectiv MB izoenzima creatinfosfokinazei (CK-MB), troponina

fiind mai sugestivă pentru diagnostic.

Scintigrafia miocardică poate pune în evidenţă modificări inflamatorii şi zone de necroză.

Biposia endomiocardică este singura investigaţie ce confirmă diagnosticul.

Determinările virale din culturi obţinute din sânge, scaun, faringe pot stabili etiologia

miocarditei.

Evoluţia bolii:

Nou născuţii cu miocardită, simptomatici au un risc crescut, de peste 75% de mortalitate. Cei

mai mulţi copii, în special cei cu infecţie uşoară se recuperează complet. La o parte din

pacienţi procesul se cronicizează şi evoluează spre cardiomiopatie dilatativă.

Tratament:

Se recomandă limitarea activităţii şi repaus la pat în faza acută, doze mari de imunoglobuline

2g/24ore.Terapia anticongestivă este extrem de utilă pentru amelioarea semnelor de

insuficienţă cardiacă, respectiv diuretice, agenţi inotropici, inhibitori ai enzimei de conversie.

Dacă sunt prezente aritmii se recomandă doze mari de amiodaronă. Rolul corticosteroizilor

este controversat.

PERICARDITE

Pericardita reprezintă o inflamaţie a foiţelor pericardului. Această afecţiune poate să apară

izolat sau in contextul altei boli.

Etiologie

Etiologia pericarditelor este variată:

Infecţiile virale sunt probabil, cea mai frecventă cauză, în special la sugari.

Reumatismul articular acut este cea mai frecventă cauză de pericardită la copii mari

Infecţiile bacteriene produc pericardita purulentă, cele mai multe fiind infecţii cu

Stafilococ auriu, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Neisseria

meningitides şi streptococci

Tuberculoza poate cauza pericardită constrictivă.

Sindromul postpericardiotomie este secundar intervenţilor chirurgicale pe cord, care

produc o agresiune asupra pericardului cu declanşarea unei proces imunologic.

În boli sistemice, cum ar fi artrita reumatoidă, poate fi prezentă pericardita.

134

De asemenea, radioterapia în cazul afecţiunilor oncologice, şi sindromul uremic pot

asocia afectarea pericardului.

Sunt situaţii în care etiologia rămâne necunoscută, forma idiopatică.

Patologie şi fiziopatologia

Lichidul acumulat în sacul pericardic poate să fie serofibrinos, hemoragic sau purulent.

Efuziunea pericardică poate fi complet resorbită sau pericardul rămâne îngroşat producând o

constricţie cronică, rezultatul fiind pericardita constrictivă.

Răsunetul clinic şi hemodinamic al pericarditei este determinat de doi factori: viteza de

acumulare a lichidului în spaţiul pericardic şi starea miocardului. Astfel acumularea lentă a

unei cantităţi de lichid, chiar şi importantă, în condiţiile unui miocard competent este bine

tolerată. O acumulare rapidă, chiar şi a unei cantităti mici de lichid, în prezenţa miocarditei

poate produce instabilitate circulatorie.

Evoluţia spre tamponada cardiacă duce la declanşarea unor mecanisme compensatorii:

venoconstricţie pulmonară şi sistemică (pentru ameliorarea umplerii diastolice), creşterea

rezistenţelor vasculare sistemice (rezultand creşterea tensiunii arteriale) şi tahicardie

(îmbunătăţeşte debitul cardiac).

Manifestari clinice

Tabloul clinic este dominat de durerea precordială, care se accentuează în poziţia culcat şi se

ameliorează în poziţia şezând, uşor aplecat în afară, de asemnea este accentuat de inspir

profund.

Frecatura pericardică este semnul clinic caracteristic. Frecătura pericardică are următoarele

caracteristici: este strict localizată mezocardiac, rar periapexian, nu iradiază, prezintă

variabilitate în timp (dispare şi reapare după ore sau zile şi sediul auscultaţiei se poate

modifica), are un timbru aspru cu vibraţie de înaltă frecvenţă (asemănat cu paşii pe zăpadă

sau îndoirea unei bucăţi de piele uscată, rigidă) şi nu are relaţie fixă cu sistola sau diastola.

Pacienţii care au pericardită purulentă prezintă febră, stare clinică alterată. Dacă este un

revărsat pericardic masiv apare: mărirea matităţii cardiace în sens transversal, şocul apexian

se palpează cu dificultate, asurzirea zgomotelor cardiace, examinarea tensiunii arteriale, a

pulsului venos jugular nu arată modificări în revărsate pericardice fără creştere semnificativă

a presiunii intrapericardice.

Electrocardiograma evidenţiează: diminuarea amplitudinii complexului QRS, alternanţa

electrică, supradenivelarea difuză a segmentului ST şi inversiunea undei T, modificarea undei

135

P, a segmentului PR. Pot fi prezente tulburări de ritm. Aspectul segmentului ST şi unda T se

modifică pe parcursul evoluţiei pericarditei.

Radiografia cardiopulmonară arată grade diferite de cardiomegalie, aspectul caracteristic

este de “cord in carafă”.

Ecocardiografia transtoracică bidimensională este investigaţia noninvazivă de elecţie care

detectează revărsatul pericardic (arată distribuţia lichidului în sacul pericardic, cuantifică

cantitatea de lichid pericardic, contribuie la elucidarea etiologiei lichidului).

În cazul unei colecţii pleurale mici se vizualizează un spaţiu “echo-free” posterior. O cantitate

minimă de lichid care apare numai în sistolă este normal. Când cantitatea de lichid din sacul

pericardic este mare, apare şi anterior, iar când cantitatea este foarte mare cordul are o

mişcare carcateristică, denumită “ swinging motion”.

Ecocardiografia este utilă pentru stabilirea diagnosticului de tamponadă cardiacă. Există două

semne ecocardiografice caracteristice:

- Colapsul de atriu drept în diastola tardivă

- Colaps de ventricul drept, localizat în special la nivelul tractului de ejecţie

Pericardiocenteza şi biopsia pericardică: pericardita acută lichidiană în absenţa tamponadei

cardiace, nu are de regulă indicaţie de pericardiocenteză sau biopsie pericardică. Este unanim

acceptat că indicaţiile de pericardocenteză sunt următoarele:

suspiciunea de pericardită purulentă în scop diagnostic

cantitate mare de lichid evidenţiat ecocardiografic atât anterior cât şi posterior, în

scop de evacuare

evoluţia rapidă a pericarditei lichidiene către tamponadă cardiacă, în scop terapeutic

Examinări de laborator: prezenţa sindromului infalamator nespecific, cu leucocitoză cu

deviere spre stânga a formulei leucocitare, alterarea moderată a VSH şi proteinei C reactive.

Precizarea etiologiei virale este dificilă şi se bazează pe teste serologice (seruri perechi).

Izolarea virusurilor se face din sânge, lichid pericardic prin determinări repetate. De asemnea

se utilizează reacţii radioimunologice (tehnica RIA-reverse immunoassays) pentru detectarea

de enterovirusuri. Aceste metode evidenţiază imunoglobuline de tip Ig M şi Ig A specifice

(mai ales în pericarditele recidivante).

Tratament

Pericardiocenteza sau drenajul chirurgical al pericardului, cu plasarea unui dren într-un spaţiu

intercostal stâng este obligatoriu, în special în cazul pericarditei purulente sau tuberculoase.

Din lichidul pericardic este important examen biochimic, insămânţări pe medii de cultură

136

pentru stabilirea etiologiei. Tratament antibiotic are o durată de 4-6 săptamâni. Dacă se

confirmă etiologie specifică se instituie tratament tuberculostatic.

Corticoterapia se recomandă în pericardita din cardrul carditei reumatismale sau în cazul

sindromului postpericardiotomie.

INSUFICIENŢA CARDIACĂ CONGESTIVĂ

Definiţia. Insuficienţa cardiacă congestivă (ICC) este un sindrom clinic in cadrul căruia

cordul este incapabil de a asigura un debit cardiac corespunzator nevoilor metabolice ale

organismului, de a prelua adecvat întoarcerea venoasa sistemică sau pulmonară, sau o

combinare a celor doua. ICC poate să apară fie în suprasolicitare excesivă de presiune sau

volum a miocardului, fie în cazul alterării performanţei contractile intrinseci (afectare

primară a miocardului).

Fiziopatologia şi etiologia

Cauzele insuficienţei cardiace în patologia pediatrică

I. Disfuncţie sistolică

A.Cord structural indemn

Cardiomiopatii primare

Dilatativă

Hipertrofică

Restrictivă

Non compactată

Displazia aritmogenă de ventricul drept

Cardiomiopatii secundare

Miocardite

Ischemia miocardică (anomalii de origine a arterei coronare)

Cardiomiopatii aritmogene

Bloc atrioventricular total cu bradicardie

Tahicardie supraventriculară şi ventriculară

Expunere la droguri sau medicamente

Atracicline

Cauze noncardiace

Sepsis

137

Insuficienţă renală

B.Boli cardiace cardiace (BCC)

BCC cu disfuncţie ventriculară

BCC corectate chirurgical cu disfuncţie ventriculară tardivă

II.Cu conservarea funcţiei sistolice

A.Creşterea presarcinii (supasolicitare de volum)

BCC cu şunt stânga-dreapta

Defect septal ventricular

Canal arterial persistent

Defect septal atrial (rar)

Ventricul unic fără protecţie pulmonară

Insuficienţe valvulare

Regurgitare aortică

Regurgitare mitrală

Regurgiare pulmonară

B. Creştere postsarcinii

Leziuni la nivelul cordului stâng

Stenoza aortică

Coarctaţia de aortă

Leziuni la nivelul cordului drept

Stenoză pulmonară

Disfuncţia sistolică

Afectarea funcţiei de pompă are ca rezultat reducerea contractilităţii ventriculare, cu afectarea

fracţiei de ejecţie ventriculare. Poate să apară la copii cu cord structural indemn sau la cei cu

BCC. În cazul celor cu BCC, cel mai frecvent disfuncţia sistolică se întâlneşte în perioada

postoperatorie imediată sau tardiv, datorită leziunilor reziduale.

Supraîncărcarea de volum cu funcţie sistolică normală este secundară BCC cu şunt stânga-

dreapta, precum şi insuficienţelor valvulare.

Creşterea postsarcinii este mecanismul fiziopatologic care apare în cazul BCC cu obstrucţie

la nivelul tractelor de ejecţie ventriculare, astfel încât ejecţia este afectată, rezultând debit

cardiac inadecvat.

Disfuncţia sistolică la copii cu cord structural normal apare, după cum reiese şi din tabel, în

cazul următoarelor patologii:

138

Cardiomiopatii- cea mai frecventă cauză de insuficienţă cardiacă din acesta subgrupă.

Majoritatea pacienţilor trataţi au cardiomiopatie hipertrofică cu funcţia sistolică prezervată.

Miocarditele sunt afecţiuni inflamatorii, cel mai adesea virale, care pot evolua favorabil, cu

recuperare completă sau pot progresa spre cardiomiopatie dilatativă.

Ischemia miocardică este o cauză rară de disfuncţie sistolică la grupa pediatrică. O entitate

aparte este anomalia de origine a arterei coronare stângi din artera pulmonară, afecţiune care

devine simptomatică după primele luni de viaţă, odata cu scăderea rezistenţelor pulmonare,

care afectează fluxul coronarian şi ischemie miocardică secundară.

Aritmiile pot fi cauză de disfucţie sistolică: blocul atrioventricular complet, la nou născut, în

cazul în care ritmul de înlocuire este cu frecvenţă mică. De asemenea, tahiaritmiile, în special

cele cu caracter continuu, cum sunt: tahicardia ectopică atrială, tahicardia joncţională

reciprocă, tahicardia ventriculară, au evoluţie spre cardiomiopatie.

Funcţie sistolică normală cu suprasolicitare de volum (creşterea presarcinii)

La grupa pediatrică, cele mai frecvente cauze de insuficienţă cardiacă încadrabile în această

categorie sunt BCC cu şunt stânga-dreapta: defectul septal ventricular, canalul

atrioventricular, fenestraţia aortopulmonară, ventriculul unic fără protecţie pulmonară.

Imediat după naştere rezistenţele vasculare pulmonare sunt crescute, în consecinţă şuntul

stânga-dreapta este mic. În primele şase săptămâni de viaţă are loc un declin fiziologic al

rezistenţelor pulmonare, rezultând creşterea şuntului stânga-dreapta, cu creşterea întoarcerii

venoase pulmonare, deci creşterea presarcinii şi apariţia semnelor şi simptomelor de

insuficienţă cardiacă. Alte cauze cardiace care au ca mecanism fiziopatologic suprasolicitarea

de volum, respectiv creşterea presarcinii sunt: regurgitare aortică, mitrală şi regurgitarea

pulmonară. De asemenea, în această categorie fiziopatologică se încadrează şi malformaţiile

arteriovenoase, care produc şunt stânga-dreapta extracardiac şi insuficienţa renală prin

supraîncărcarea cu fluide.

Funcţie sistolică normală cu creşterea postsarcinii

Ostrucţia la nivelul căilor de ejecţie ventriculară produce creşterea postsarcinii cu scăderea

debitului cardiac. Ostrucţia uşoară este asimptomatică, dar ostrucţiile moderate şi severe au

ca rezultat creşterea presiunii de umplere. Afecţiunile cardiace din această grupă sunt:

stenoza aortică severă, coarctaţia de aortă, stenoza pulmonară. De asemnea hipertensiunea

arterială produce creşterea postsarcinii.

În fiziopatologia insuficienţei cardiace sunt implicate o serie de mecanisme hormonale şi

neurohormoni: sistemul adrenergic, sistemul renină-angiotensină, neuropeptide, endotelina şi

factorul natriuretic. Rezultaul stimimulării lor este redat în tabelul următor:

139

Fiziopatologia insuficienţei cardiace Mecanisme adaptative

Sistemul adrenergic

Tahicardie sinusală

Vasoconstricţie

Inotrop pozitiv

Diaforeză

Efect toxic asupra miocardului

Scade răspunsul inotrop mediat de catecolamine

Scade densitatea receptorilor beta-adrenergici

Angiotensina II Vasocontricţie

Hipertrofie

Fibroză

Scade complianţa

Secreţie de aldosteron

Arginin vasopresina Vasoconstricţie

Creşte rezistenţa vasculară

Neuropeptide Vasoconstricţie

Cardiodepresor

Inotrop negativ

Scade alura ventriculară

Endotelina Vasoconstricţie sistemică

Vasoconstricţie renală

Scade debitul cardiac

Scade alura ventriculară

Remodelare vantriculară

Factor natriuretic Natriureză

Diagnostic

Tabloul clinic al ICC este dominat de patru semne majore: tahicardie, tahipnee,

cardiomegalie şi hepatomegalie. În anamneza bolnavului figurează: deficit de creştere

ponderală, oboseală la alimentaţie, dispnee la efort, transpiraţii profuze.

Prezenţa mecanismelor adaptive este evidentă în modificarea ritmului cardiac, tonusului

vasoconstrictor şi dezvoltarea hipertrofiei miocardice.

140

Semne si simptome ale insuficienţei cardiace Mecanism de producere

Congestie venoasă pulmonară

Tahipnee

Wheezing

Raluri crepitante

Dificultăţi de alimentaţie

Iritabilitate

Congestie venoasă sistemică

Hepatomegalie

Edeme periferice - faciale

Afectarea debitului cardiac

Activităţii precordiale

Pulsului periferic

Reumplerii capilare

Supraîncărcare de volum

Activitatea precordială

Zgomote cardiace

Supraîncărcare de presiune

Zgomote cardiace

Sufluri

Modificări adaptative

Tahicardie

Paloare

Debit urinar scăzut

Curba ponderală deficitară

Transpiraţii

Presiunii de umplere ventricul stâng

Edem interstiţial

Edem bronhiolar

Edem alveolar

Efortului respirator

Transportul de O2

Presiunii de umplere ventricul drept

Congestie venoasă hepatică

Transudatului Aldosteronului

Diminuarea statusului inotropic

Funcţia inotropică

Perfuzia sistemică

Perfuzia sistemică

Dilatarea camerelor

Păstrarea statusului inotropic

Umplerea ventriculara

Postsarcinii

Complianţa

Turbulenţa poststenotică

Răspunsului neuronal

Beta 1 - activitatea adrenergică

Alfa1 şi răspunsul angiotensinei–vasoconstricţie

Perfuzia renală

Necesităţile metabolice

Stimularea simpatică şi colinergică

141

Clasificarea severităţii insuficienţei cardiace. Clasificarea New York Heart Association

(NYHA) este larg utilizată în cazul insuficienţei cardiace la adult, datorită valorii sale

prognostice în ceea ce priveşte mortalitatea şi simptomatologia.

Clasificarea NYHA pentru copil mare si adult

Clasa I: afecţiune cardiacă fără limitarea activităţii fizice. Activităţile obişnuite nu provoacă

fatigabilitate, palpitaţii, dispnee sau angină.

Clasa II: uşoară limitare a activităţii fizice. Fără simptome în repaus, dar activităţile

obişnuite pot provoca fatigabilitate, palpitaţii, dispnee sau angină.

Clasa III: limitare importantă a activităţii fizice. Fără simptome în repaus, dar la eforturi

uşoare apare fatigabilitatea, palpitaţiile, dispneea sau angina.

Clasa IV: inabilitatea de a efectua orice efort fizic. Fatigabilitatea, palpitaţiile, dispneea sau

angina pot fi prezente în repaus. Orice activitate fizică determină accentuarea

simptomatologiei.

Acest sistem de clasificare diferenţiază severitatea insuficienţei cardiace în funcţie de

toleranţa la efort şi prin urmare este dificil de aplicat la copiii mai mici. Au fost evaluate mai

multe sisteme de clasificare ale insuficienţei cardiace la copil. Clasificarea Ross a fost

alcătuită în scopul utilizării la sugar şi copilul mic.

Clasificarea Ross pentru sugar si copil mic

Clasa I: afecţiune cardiacă fără limitarea activităţii fizice. Copiii la vârsta şcolară pot face

educaţie fizică la şcoală.

Clasa II: sugarii în timpul alimentaţiei prezintă uşoară tahipnee sau diaforeză. Secundar poate

apare retard ponderal. La copiii mai mari apare dispnee la efort.

Clasa III: sugarii în timpul alimentaţiei prezintă tahipnee sau diaforeză marcate; durata

prelungită a unei mese; retard ponderal important. La copilul mare apare dispnee marcată la

efort.

Clasa IV: simptome precum tahipnee, tiraj intercostal, diaforeza sunt prezente în repaus la

sugar şi copilul mare. Retard ponderal.

Radiografie toracică: cardiomegalie ICT peste 0,55, congestie pulmonară cu accenturea

desenului vascular, aplatizarea diafragmului, colaps al lobului inferior stâng, uneori asociat

cu hiperinflaţia compensatorie a celui superior, colecţie pleurală, lichid pericardic.

Electrocardiografie: tahicardia sinusală este frecvent întâlnită la copii cu insuficienţă

cardiacă. Alte modificări pot apărea în funcţie de etiologie:

- grade variate de bloc, în cazul carditei reumatismale sau a boli Lyme

- hipertrofie biatrială, în cazul cardiomiopatiei restrictive

142

- creşterea volajului complexelor QRS în caz de hipertrofie ventriculară

- scăderea volajului complexelor QRS în caz de miocardite şi lichid pericardic

- modificare segmentului ST şi a undei T în cardiomiopatia dilatativă şi miocardite

- unde Q adânci în derivaţiile inferioare şi unipolare sângi caracteristice anomaliei de

origine a coronarei stângi din artera pulmonară

Ecocardiografia: stabileşte existenţa unei eventuale anomalii structurale (BCC,

cardiomiopatie), evidenţiază cavităţi dilatate, afectarea funcţiei ventriculare stangi.

Examinări paraclinice recomandate a fi efectuate în cazul copiilor cu ICC sunt:

- Hemograma completa: poate evidenţia un grad de anemie care accentuează

simptomatologia sau prezenţa creşterii numărului de leucocite, sugerănd prezenţa unei

infecţii.

- Electroliţi, uree, creatinină; hiponatriemia este prezentă la pacienţii cu IC severă

- Teste fucţionale hepatice

BNP şi pro BNP polipeptitul " pro-brain natriuretic" este un hormon cardiac secretat de celule

ventriculare ca răspuns la suprasolicitarea de volum şi presiune. Determinările de BNP sunt

utile în evalurea şi monitorizarea copiilor cu insuficienţă cardiacă de orice cauză.

Tratament.

Un tratament eficace al insuficienţei cardiace depinde de înţelegerea naturii şi a consecinţelor

fiziologice ale defectului cardiac care duce la insuficienţa cardiacă, precum şi de înţelegerea

opţiunilor terapeutice disponibile.

Terapia cauzei sau a factorilor agravanţi. Pentru pacienţii cu un anumit defect structural şi

anomalii asociate sau agravante, care pot fi cauza precipitantă a insuficienţei cardiace ( ex.

febră, disritmii, anemie, hipertiroidie), recunoaşterea promptă şi tratamentul lor pot duce la o

ameliorare importantă. În prezenţa unei anomalii cardiace congenitale, care are indicaţie de

corecţie chirurgicala, sau a unei intervenţii în scop paleativ, terapia medicamentoasă poate fi

premergatoare acesteia. Pentru majoritatea celorlalte cazuri de disfuncţie ventriculară, în

scopul îmbunătăţirii statusului clinic al pacientului, sunt disponibile măsuri terapeutice

generale şi farmacologice variate.

Obiectivele terapiei:

- Controlul ICC: controlul congestiei venoase sistemice si pulmonare, ameliorarea

performanţei contractile a inimii, reducerea suprasolicitării inimii

- Îndepărtarea cauzelor precipitante

- Înlăturarea cauzei ICC

143

Terapia farmacologică include trei grupe majore de medicamente: diuretice, inotropice,

agenţi reductori ai postsarcinii la care se adauga beta blocantele în ICC cronică.

Diureticele reprezinta principalul agent terapeutic în controlul congestiei venoase sistemice şi

pulmonare; reduc presarcina şi ameliorează simptomele congestive fără a ameliora debitul

cardiac sau contractilitatea miocardică. Diureticele, în funcţie de locul de acţiune se împart în

trei mari clase.

Tiazidele (clorotiazidele şi hidroclorotiazidele) au indicaţie în terapia cronică.

Diureticele de ansa, cu actiune rapidă (furosemidul si acidul atacrinic) sunt diuretice de

primă alegere. Furosemidul este cel mai utilizat diuretic în patologia pediatrică; doza

parenterală 1mg/kg/doză, doza orală 2-4mg/kg/zi. Tratamentul cronic poate produce

hipokaliemie, hiponatriemie, alcaloză metabolică, motiv pentru care se recomandă asocierea

cu diureticele economisitoare de potasiu. De asemnea terapia intravenoasă de lungă durată

produce nefrocalcinoză şi ototoxicitate.

Antagonisti ai aldosteronului (spironolactona) pe lângă efectul slab diuretic, antagonizează

efectul kaliuretic al celorlalte diuretice. De asemenea, independent de efectul diuretic, are un

efect de inhibare a fibrozei miocardice.

Utilizarea diureticelor poate produce tulburarea balanţei electrolitice şi acido-bazice; acestea

trebuie monitorizate în special în faza tratamentului acut.

Digoxinul are un efect inotrop pozitiv, cronotrop negativ şi vagotonic. Este utilizat la sugarii

şi copiii cu insuficienţă cardiacă importantă, iar dozele utilizate sunt mici, astfel efectele

secundare aritmice sunt minime.

Scheme de dozare a Digoxinului

- prematur < 37 săptămâni, doza de atac 20-25 µg/kg; doza de intreţinere 5 µg/kg/zi

- sugari - doza de atac 30 µg/kg; doza de intreţinere 8-10 µg/kg/zi

Inotropicele includ agonişti beta adrenergici: dopamina şi dobutamina; inhibitori ai

fosfodiesterazelor miocardice: milrinona si amrinona.

Efectul comun al medicaţiei inotrope este creşterea contractilităţii miocardice. Inotropicele se

utilizeazează în momentele de exacerbare a insuficienţei cardiace, până la stabilizrea

bolnavului.

Dopamina - cotecolamină naturală, precursor al norepinefrinei.

În doze mici (2-5µg/kg/min) activează receptorul care cauzează vasodilataţie selectivă a

patului vascular renal producând creşterea fluxului sanguin renal şi crşste excreţia de sodiu.

În doze medii (10-20 µg/kg/min), dopamina pare a avea primar efecte beta-adrenergice,

crescând stimularea inotropică a inimii.

144

În doze mari, dopamina poate avea efect alfa-adrenergic producând vasoconstricţie, limitând

creşterea debitului cardiac.

Dobutamina - este un agent simpatomimetic sintetic capabil de stimulare de beta-1, beta -2 si

alfa-adrenergică. În dozele recomandate are efect minim asupra circulaţiei periferice. Efectul

primar este cel inotropic (beta-1) asupra inimii, crescând debitul cardiac.

Amrinona şi Milrinona - grupă a agenţilor inotropici nonglicozizi si nonsimpatomimetici.

Medicamentele din această grupă au capacitatea de a inhiba acţiunea fosfodiesterazei asupra

adenozid monofosfatului ciclic (AMPc), permiţând acumularea citoplasmatică a AMPc. În

miocard, creşterea AMPc rezultă în creşterea calciului intracelular, augmentând

contractilitatea. Se consideră de asemenea că în musculatura netedă vasculară, creşterea

AMPC inactivează proteinkinaza, rezultând în vasodilataţie si reducerea postsarcinii.

Noile droguri inotrop pozitive sunt şi modulatori ai canalelor ionice: Levosimendan şi

Vesnarinone.

Tratamentul vasodilatator- reducerea postsarcinii se obţine prin administrarea medicaţiei

vasodilatatoare care produce relaxarea musculaturii netede în arteriole, conducând la scăderea

rezistenţei vasculare sistemice şi parţial la redistribuirea fluxului sanguin. Eficacitatea bine

documentată a inhibitorilor enzimei de conversie a angiotensinei este datorată întreruperii

activării axului renina-angiotensină.

Influenţarea farmacologică a încărcării ventriculare este o abordare relativ nouă a

tratamentului ICC. Vasodilatatoarele nu ameliorează performanţa cardiacă prin stimulare

inotropă directă a miocardului; ele cresc funcţia de pompă a inimii diminuând rezistenţa şi

capacitatea patului vascular periferic, postsarcina se reduce şi debitul cardiac creşte. Pe de

altă parte, crescând capacitatea venoasă a patului vascular sistemic şi scăzând volumele de

umplere, congestia venoasă poate fi redusă.

În cazul şunturilor largi stânga-dreapta la nivel ventricular, prin reducerea rezistenţei

vasculare sistemice, scade volumul sanguin şuntat.

Au efect antialdosteron, ceea ce impune prudenţă în asocierea cu alte economisitoare de

potasiu.

Beta-blocantele- antagoniştii receptorilor beta sunt benefice în ICC cronică, în special în

cardiomiopatie, cu efect de reducere a tulburărilor neurohormonale care apar în ICC cronică.

Unele medicamente (asemenea Carvedilolului) au efecte alfa antagoniste (producând

vasodilataţie şi reducerea postsarcinii) şi proprietăţi beta antagoniste. Terapia cu beta-

blocante este de durată, nu este utilă în ICC cu debit cardiac crescut (asemenea şunturilor

stâng-drept).

145

Terapia cu beta blocante trebuie sistată la pacienţii cu insuficienţă cardiacă decompensată.

Terapia de resincronizare, conform studiilor existente a redus cu 51% mortalitatea asociată

insuficienţei cardiace. Este utilă la cazurile cu tulburări de conducere intraventriculare, la

pacienţi cu complex QRS prelungit, cu bloc de ram stâng, deoarece disincronismul

ventricular agravează insuficienţa cardiacă. Această terapie utilizează pacing-ul biventricular.

Transplantul cardiac este recomandat în stadiul final al insuficienţei cardiace, în care

terapia medicamentoasă este ineficientă.

Măsuri suportive în ICC

Oxigenoterapia-Se recomandă administrarea iniţială de oxigen. Administrarea prelungită este

contraproductivă datorită efectului vasoconstrictor sistemic, cu creşterea consecutivă a

postsarcinii şi scăderea consecutivă a debitului cardiac. În cazul şunturilor largi,

administrarea de oxigen duce la accentuarea simptomelor datorită efectului diferit asupra

rezistenţei vasculare pulmonare şi sistemice. Scade rezistenţa vasculară pulmonară şi creşte

rezistenţa vasculară sistemică, accentuând şuntul stang-drept.

Sedare şi ventilaţie mecanică în formele severe de ICC.

Terapia afecţiunilor pulmonare. În afecţiunile cu flux pulmonar crescut incidenţa

pneumoniilor este mare. Atelectazia este frecvent întâlnită, secundar compresiei bronşice de

către arterele pulmonare dilatate sau de către compartimentele cardiace.

Febra impune terapie agresivă deoarece creşte debitul cardiac cu 10-15% / grad celsius.

Terapia anemiei. În formele severe anemia determină creşterea debitului cardiac proporţional

cu gradul anemiei (hemoglobina de 10g/dl creşte debitul cardiac cu aproximativ 1/3 faţă de

valoarea normală).

Terapia antiagreganta şi anticoagulantă este utilă pentru prevenirea formării de trombi

intracavitari, trombi care pot duce la embolii pulmonare, cerebrale şi deces. La copiii cu

disfunctie moderata ventriculară se recomandă aspirina, iar la cei cu disfuncţie severă se

impune warfarina sau enoxaparina.

Alimentaţia. Controlul alimentaţiei este crucial în cazul acestor pacienţi, deoarece necesităţile

calorice sunt crescute, iar capacitatea de alimentare este diminuată.

Curba ponderală a sugarului cu ICC este deficitară secundar aportului oral insuficient şi

cerinţelor metabolice crescute. Aceşti sugari necesită peste 100-200 kcal/kg/zi cu necesităţi

minime de sare şi lichide.

Intoleranţa la lichide se manifestă prin creştere în greutate >30 g/zi cu hepatomegalie şi

dispnee.

146

Alimentaţia nasogastrică sau prin gastrostomă se impune pentru asigurarea aportului caloric.

Se preferă asigurarea aportului, cu controlul retenţiei de apă şi sare, cu tratament diuretic.

ŞOCUL

Definiţie. Este un sindrom clinic, plurietiologic, multipatogenetic, caracterizat din punct de

vedere hemodinamic prin scăderea fluxului sanguin tisular sub un anumit nivel critic necesar

desfăşurării normale a proceselor metabolice. Aşadar şocul este determinat în principal de

deficitul perfuziei tisulare, independent de valoarea tensiunii arteriale, putând evolua cu

tensiune arterială normală şi o activitate cardiacă normală sau chiar crescută.

Clasificarea etiopatogenetica a şocului:

ŞOCUL HIPOVOLEMIC scăderea volumului intravascular cu scăderea

întoarcerii venoase şi a presarcinii

pierderea de apă şi electroliţi : diaree, vărsături,

diabet insipid, pierderi renale, arsuri

hemoragii : interne, posttraumatice, intervenţii

chirurgicale

pierderi de plasmă : arsuri, sdr. nefrotic, peritonite

ŞOCUL DE DISTRIBUŢIE secundar alterării tonusului vascular prin

vasoplegie → scăderea marcată a TA

anafilaxia : antibiotice, vaccinuri, produse de sânge,

anestezice locale, înţepături de insectă, alimente

leziuni neurologice : traumatisme craniene,

traumatisme ale măduvei spinării

faza incipientă a şocului septic : septicemii cu

meningococ, stafilococ, flora gram negativă

medicamente: barbiturice, fenotiazidice,

tranchilizante, antihipertensive

ŞOCUL CARDIOGEN cardiopatii congenitale sau dobândite

MCC : sdr. de cord stâng hipoplazic

cardiomiopatii primare : obstructive, degenerative

cardiomiopatii dobândite : infecţioase, toxice,

iradiere

147

insuficienţă cardiacă congestivă

postchirurgie cardiovasculară

disritmii

obstructiv : tamponadă cardiacă

ŞOCUL SEPTIC se produce iniţial prin mecanism vasogen, la care

se asociază ulterior mecanismul hipovolemic şi cardiogen

etiologia : diferită în funcţie de vârsta şi

competenţa mecanismului imun

nou-născut : Streptococii beta-hemolitici gr. B,

Enterobacteriaceae, Listeria monocytogenes, Staphilococcus

aureus

sugari : H. influenzae, Streptococcus pneumoniae,

Staphilococcus aureus

copil : Streptococcus pneumoniae, Neisseria

meningitidis, S. aureus

pacienţi imunodeprimaţi :S aureus,

Pseudomonadaceae, Enterobacteriaceae, Candida albicans

ŞOCUL DISOCIATIV anemii severe

intoxicaţie cu monoxid de carbon

methemoglobinemie

Fiziopatologia şocului

În toate formele patogenetice de şoc debitul cardiac este inadecvat necesităţilor tisulare din

cauza discordanţei dintre patul vascular şi volumul sanguin.

şocul hipovolemic : patul vascular este normal, dar volemia scăzută

şocul cardiogen : volumul sanguin circulant este scăzut, în timp ce patul vascular este

normal. Debitul cardiac este afectat fie ca urmare a umplerii diastolice ineficiente (în

contextul disritmiilor), fie ca urmare a gravei compromiteri a contractilităţii miocardului

(miocardite sau cardiomiopatii).

În şocul cardiogen, ca formă particulară de şoc în pediatrie, datorită insuficienţei miocardice,

se produce staza în teritoriile venoase, cu mare risc de edem pulmonar acut, cu stază în

teritoriu venos sistemic, cu creşterea presiunii venoase centrale (PVC). Şocul cardiogen este

forma de şoc cu PVC crescută- şoc congestiv, şi din acest motiv terapia va fi orientată astfel

încât pacientul nu va avea nevoie decât de lichide şi electroliţi ca necesar de întreţinere,

148

asigurarea nevoilor de bază, iar ţinta tratamentului va rămâne utilizarea de substanţe

vasoactive şi medicaţia inotropă.

şocul vasogen : volumul sanguin total este normal, dar capacitatea patului vascular este

crescută

Aceste precizări sunt utile pentru conduita terapeutica.

Verigile care intervin în fiziopatologia şocului sunt :

reducerea volumului circulant efectiv

insuficienţa de pompă

perturbările hemodinamice la nivelul microcirculaţiei

scăderea întoarcerii venoase

tulburări metabolice

În evoluţia şocului se disting trei stadii:

stadiul compensat: mecanismele homeostatice acţioneaza în sensul menţinerii

perfuziei organelor vitale; tensiunea arterială, diureza şi funcţia cardiacă sunt normale

- consecinţa debitului cardiac inadecvat necesităţilor tisulare duce la declanşarea a

două mecanisme compensatorii necesare asigurării unei circulaţii adecvate la nivel

miocardic şi cerebral:

a) centralizarea- prin vasoconstricţie la nivel renal (apare oligoanuria), teritoriul mezenteric,

ficat, muşchi, piele (vasoconstricţie la nivel cutanat- este un şoc rece) şi se realizează prin

intermediul adrenalinei, noradrenalinei, reninei şi angiotensinei

b) pătrunderea lichidelor din interstiţiu în patul vascular- se produce datorită reducerii

presiunii hidrostatice la nivel capilar.

stadiul decompensat: diminuă mecanismele compensatorii

- dacă persistă cauza care a produs şocul, irigarea inadecvată a ţesuturilor şi aportul

inadecvat de oxigen la celule vor determina înlocuirea vasoconstricţiei cu

vasodilataţie (vasoplegia), creşterea permeabilităţii capilare (lichidele se

deplasează spre intersiţiu), activarea coagulării diseminate cu formarea de

microtrombi în diferite organe şi reducerea importantă a capacităţii de contracţie a

cordului. Aceste modificări anunţă decompensarea şocului şi sunt declanşate de

hipoxemie, acidoză, creşterea permeabilităţii tubului digestiv pentru endotoxine,

formarea în exces de radicali liberi, activarea căilor metabolice ale kininelor.

stadiul final : mecanismele compensatorii sunt compromise, evoluţia este progresiva

spre exitus

149

Tabloul clinic.

Semne generale: somnolenţă, tegumente palide, reci (cu excepţia şocului septic), buze uscate,

frecvent cianotice, uneori bătăi ale aripioarelor nazale.

Semne neurologice: obnubilare până la comă, sensibilitate generală diminuată, până la comă,

reflexe osteotendinoase diminuate

Semne cardio-vasculare:

în prima fază a şocului predomină vasoconstricţia: tahicardie, tensiunea arterială poate

fi normală datorită creşterii rezistenţei vasculare periferice;

în stadiile finale: asurzirea zgomotelor cardiace, tahicardie, prăbuşirea tensiunii

arteriale, puls filiform, colabarea venelor superificiale, cianoza extremităţilor,

tegumente marmorate;

când şocul se asociază cu insuficienţa cardiacă: turgescenţa venelor jugulare

Semne respiratorii:

în faza iniţială: tahipnee, declanşată de stimularea centrilor respiratori şi de către

acidoza metabolică. Hiperventilaţia determină eliminări crescute de CO2, stimulează

vasoconstricţia (mai ales venoasă), ameliorând reîntoarcerea venoasă.

în stadiile finale: alterări structurale pulmonare, cu hipoventilaţie alveolară,

hipoxemie şi hipercapnie: PaO2 < 65mmHg, PaCO2: >50mmHg

Semne digestive: deşi şocul determină leziuni ale mucoasei digestive, rareori se exteriorizează

prin hemoragii digestive. Leziunile hepato-celulare: alterarea precoce a factorilor de

coagulare, sdr. de colestază.

Semne renale:

în stadiile iniţiale: semne de insuficienţă renală acută funcţională: oligurie, anurie, în

raportul cu gradul ischemiei renale

în stadiile tardive: insuficienţa renală acută organică: necroza tubulară acută

Explorări diagnostice:

Sânge Urină Alte investigaţii

hemoleucograma

ionograma

glicemie

uree, creatinina

ASTRUP

acid lactic

sumar urină

urocultură

radiografie toracică

CT toracic,

abdominal, cerebral

RMN măduvă

coprocultură

ex. toxicologice

150

BT, BD

procalcitonina

amilazemie

GOT, GPT, GGT

hemostază: TP, aPTT

hemoculturi

ECG

ecocardiografia

Investigaţii invazive:

monitorizarea invazivă a tensiunii arteriale

determinarea PVC (plasarea de cateter într-o venă intratoracică, valorile normale: 4-8 cm

apă). Determinarea PVC oferă informaţii despre întoarcerea venoasă în atriul drept

(presarcina), şi despre contractilitatea cordului. O PVC crescută arată fie o hipervolemie

relativă, fie o decompensare cardiacă, fie ambele eventualităţi. In asemnea situaţii nu se

recomandă administrarea de lichide şi se indică tonicardiace, în scopul creşterii debitului

cardiac.

Supravegherea medicală

Clinic Admisie 10 min 30min Orar Paraclinic

FC HLC

FR ASTRUP

SaO2 Ionograma serica

TA Uree, creatinina

Diureză glicemie

Timp de reumplere

capilară

Status neurologic

Temperatura

rectală, cutanată

Diagnostic :

Diagnosticul stării de şoc şi a fazei evolutive (compensată, decompensate, finală) se stabileşte

pe criterii clinice şi explorările diagnostice menţionate, iar forma etiopatogenetică, pe baza

contextului clinic în care s-a instalat şocul.

Diagnosticul precoce al şocului reclamă un grad mare de suspiciune şi o bună cunoaştere a

condiţiilor care predispun copiii la şoc. Vârsta copilului poate aduce cheia diagnosticului, în

151

afecţiuni ca boli congenitale cardiace, chirurgie cardiacă, stări de imunodeficienţă, ingestia

anumitor substanţe sau antecedente recente traumatice ridică suspiciunea de şoc la copil.

Tratament

Tratamentul se aplica în funcţie de etiologia şocului şi stadiul evolutiv şi constă într-un

complex de măsuri terapeutice care vizează :

- înlăturarea factorului şocogen

- întreruperea lanţului patogenetic prin îndepîrtarea factorilor patogenetici principali

- corectarea tulburărilor metabolice

În prima oră de la instalarea şocului măsurile de urgenţă ce se impun sunt:

- asigurarea permeabilitaţii căilor aieriene superioare

- administrarea de O2 prin mască sau în anumite situaţii ventilaţie asistată (ventilare cu

presiune pozitivă)

- instalarea de cateter pentru monitorizarea PVC

- accesul vascular trebuie rapid stabilit, dacă nu se reuşeşte abord intravenos atunci se

indică abordul intraosos. Accesul vascular face posibilă administarea de fluide în vederea

corectării volemiei.

1. Tratamentul şocului hipovolemic :

corectarea volemiei- administrare de lichide :

» soluţii cristaloide (NaCl 9%0 sau amestec de NaCl 9%0 cu glucoză 5%),

20ml/kgc în şocul din deshidratarile acute

» sânge izogrup, izoRH, 10-20ml/kgc in deshidratările acute

» plasmă proaspată: 10-20ml/kgc, dacă sunt prezente semne de CID

» soluţii coloidale : dextran, albumină umană, 20ml/kgc

corectarea acidozei şi hipocalcemiei :

» soluţii antiacide : bicarbonat de Na, THAM daca pH<7,2, în cantitate de 1-

2mEq/kgc sau după formula: deficit de baze x G (kg) x 0,3, administrând

jumătate din cantitatea care rezultă din calcul, amestecând în părti egale cu sol.

de glucoză 5%, pe o perioada de 2 ore

» hipocalcemia : CaCl2 10%, 10-20mg/kgc, administrat lent, în perfuzie ( ! nu

se amestecă cu bicarbonatul de Na)

Cantitatea de lichide şi ritmul de administrare se stabilesc în funcţie de criterii clinice (TA,

puls, timp de recolorare, apariţia de raluri, ritm de galop, hepatomegalie, creşterea efortului

respirator), şi mai exact, în funcţie de monitorizarea PVC.

152

alte măsuri terapeutice :

» combaterea hipoxiei prin oxigenoterapie

» menţinerea temperaturii bolnavului în jur de 36,5-37,2 grade C

» combaterea semnelor neurologice prin ameliorarea perfuziei cerebrale

» prevenirea şi tratarea CID prin aport de factori de coagulare (sânge proaspăt,

plasmă proaspată), heparina 25UI/kgc/h când aportul factorilor de coagulare

nu influentează CID

După corectarea volemiei, administrarea de lichide continuă pentru corectarea deficitului, a

pierderilor produse după iniţierea reechilibrării şi a necesarului fiziologic.

2. Tratamentul şocului de distribuţie :

Tratamentul şocului anafilactic :

» aplicarea de garouri dacă înocularea alergenului s-a produs la nivelul

membrelor, prin injecţii sc, im, înţepături de insectă (se aplică deasupra locului

inoculării)

» aşezarea bolnavului în poziţie Trendelemburg pentru a împiedica ischemia şi

leziunile cerebrale ireversibile

» Adrenalina - de elecţie în şocul anafilactic, administare sc, im, iv în doza de

0,1mg/kgc (max 0,35ml) din sol 1 :1000, se poate repeta la 20min. În cazul

inoculării alergenului prin injecţie sau înţepătură de insectă, prima

administrare se face la locul inoculării pentru a impiedeca resorbtia de antigen

şi eliberarea de mediatori chimici. În cazul în care după repetarea administrării

Adrenalinei, TA nu creşte se poate administra Noradrenalina.

» Lichide volumice : soluţii coloidale- dacă după administrarea iniţială de

Adrenalina, urmată de Noradrenalina, nu creşte TA

» Oxigen

» Miofilin (5-6mg/kgc)- în cazurile cu bronhoconstrictie severă, la care

bronhospasmul nu a reacţionat la administrarea de Adrenalină şi Hemisuccinat

de hidrocortizon

» Antihistaminice- cu importanţă secundară în şocul anafilactic (Claritin,

Ketotifen, Romergan, Feniramin, Tavegyl)

» Traheostomia- în caz de asfixie la bolnavii cu edem laringian acut, urmată sau

nu de ventilaţie mecanică

3. Tratamentul şocului septic :

153

» antibiotice conform antibiogramei germenilor izolaţi prin hemoculturi,

uroculturi sau culturi din alte produse biologice

» corectarea volemiei în funcţie de PVC (sânge total, înlocuitori coloidali, soluţii

cristaloide)

» inotropice vasoactive- în cazurile în care administrarea de lichide volumice nu

redresează TA ; Dopamina, Norepinefrina, Izoproterenol

» oxigeno-terapia

» corticosteroizi- când funcţia adrenergică este afectată, ca în sdr. Waterhouse-

Friderichsen

» Naloxone, antagonist al epinefrinei, eficient în şocul septic

» corectarea acidozei: bicarbonat de Na

» intervenţia chirurgicală: îndepărtarea sursei de infecţie (când aceasta permite

abordarea chirurgicală), dar numai după 24 ore de tratament intensiv

4. Tratamentul şocului cardiogen : se adresează verigilor patogenetice esentiale ale

şocului cardiogen : insuficienţă de pompă, hipovolemia şi modificările rezistenţei vasculare

Lichide de perfuzie: pentru combaterea volemiei (contraindicate în forma

hipervolemică cu PVC>20cmH2O). Se indică NaCl9%0 5ml/kgc în 30min sau

soluţii coloidale. Administrarea de lichide este obligatorie în cazurile de şoc

cardiogen asociat cu edem pulmonar acut cu PVC<5cmH2O, cu menţiunea că

trebuie să se evite supraîncărcarea de volum

Inotropicele vasoactive- indicate după corectarea volemiei, dacă se menţine

deficitul de perfuzie tisulară sau dacă sunt prezente semne de insuficienţă cardiacă,

cu excepţia disritmiei sau tamponadei.

Dopamina este agentul de primă alegere, precursor natural al adrenalinei, cu efecte

vasomotorii, care diferă în funcţie de doză: dozele mici 1-6 mcg/Kg/min, au efect asupra

receptorilor beta şi delta, producând vasodilataţie renală, mezenterică, reduce postsarcina.

Dozele medii de 6-12 mcg/Kg/min, au efect asupra receptorilor beta, crescând capacitatea de

contracţie a cordului, iar dozele mari >12 mcg/Kg/min au efect asupra receptorilor alfa şi

beta, efect inotrop maxim şi vasoconstrictor periferic, situaţie în care se recomandă asocierea

medicaţiei vasodilatatoare.

Alti agenti inotropici vasoactivi : Dobutamina, Isoproterenol, Epinefrina, Norepinefina,

Nitroprusiat de Na, Nitroglicerina

154

Blocantele α- adrenergice- indicate în cazurile care evoluează cu vasoconstricţie

intensă şi creşterea rezistenţei periferice totale, sau când administrarea Dopaminei

nu este urmată de semne de ameliorare a perfuziei tisulare. Fentolamina (Regitine)

în doză de 0,5-1mg/kgc/24ore în perfuzie iv. Dacă starea de şoc persistă sau se

agravează sub tratament cu Fentolamină se adaugă epinefrina.

Digitalice- administrarea implică riscuri la copiii cu tulburări electrolitice,

insuficienţă cardiacă, tulburări acido-bazice, funcţie renală compromisă.

Concomitent cu administrarea medicaţiei se va corecta acidoza, hipoxia, diselectrolitemia,

anemia.

5. Tratamentul de susţinere în şoc

anomaliile de coagulare : pot accentua hipoperfuzia indiferent de etiologia şocului.

Se impune monitorizarea timpului de protrombină, a timpului parţial de

tromboplastină, a trombocitelor. Terapia specifică se adresează corectării factorilor

de coagulare. Utilizarea vitaminei K, a plasmei proaspete şi transfuzia de masă

trombocitară corectează majoritatea dezechilibrelor de coagulare

complicaţiile gastro-intestinale : hemoragiile şi ileusul. Ileusul, rezultat în urma

tulburărilor hidro-electrolitice, produce distensie abdominală cu afectarea

respiraţiei. Hemoragiile gastro-intestinale pot fi prevenite prin administrarea

antiacidelor şi/sau a blocanţilor receptorilor H2 (omeprazol).

Suportul renal: pentru evitarea instalării insuficienţei renale acute- creşterea

volumului circulant, diuretice (Manitol, Furosemid). Dobutamina în doze de 3-

5microg/kgc/min creşte fluxul renal, cu efect benefic în prevenirea insuficienţei

renale acute din şoc.

Suportul respirator : creşterea cantităţii de oxigen, posibilitatea intubaţiei traheale

pentru ameliorarea hipoventilaţiei şi hipoxiei

Tratamentul şocului este multifactorial. Terapia trebuie evaluată pentru fiecare etapa şi pentru

fiecare tip de şoc.

155

CAPITOLUL IV

BOLILE DE COLAGEN

Asist. Univ. Dr. Grama Alina, Conf. Univ. Dr. Mărginean Oana,

Asist. univ. Dr. Chinceșan Mihaela

COLAGENOZE - ASPECTE GENERALE

Definiţie:sunt boli cronice care cuprind un grup heterogen de stări clinico-patologice care au

în comun modificări structural inflamatorii ale ţesutuluiconjunctiv din întregul organism dar

cu preponderenţă la nivelul pereţilor vaselor de sânge.

Bolile incluse în categoria colagenoze sunt multiple: Lupusul eritematos sistemic (LES);

Sclerodermia; Periarterita nodoasă; Artrita idiopatică juvenilă (AIJ); Reumatismul articular

acut (RAA); Vasculite: Purpura Sconlein Henoch (PSH),Granulomatoza Wegener (GW);

Sindromul Churg-Strauss; Poliarterita nodoasă (PAN); Boala Kawasaki (BK); Arterita

Takayasu (AT).

Etiologie:necunoscută.

Patogenie:datorită, probabil terenului, există în fiecare din aceste afecţiuni un răspuns

neadecvat la infecţii,stresuri şi la modificări hormonale, ajungîndu-se la producerea de

autoanticorpi şi la formarea de complexe imune.

Cauza declanşatoare rămâne un mister

Evenimentul primar imunpatologic care iniţiază procesele inflamatorii vasculare nu se

poate identifica de cele mai multe ori

Citokinele proinflamatorii implicate înprocesul immunologic sunt :interferonul gamma,

IL 1,2,6,8, factorul de necroză tumorală (TNF), factorul de creştere plachetar (PDGF),

iar celulele implicate sunt: macrofage, neutrofile, cellule endoteliale, Ly T și B, NK,

fibroblaşti,cellule muscular netede,plachete

Endoteliul vascular are rol decisive în :stabilirea echilibrului hemostatic, realizarea

tonusului vascular, reacţiile inflamatorii vasculare

Mecanismele imuno-patologice caracterizează diferit fiecare tip de colagenoză :

● Formarea complexelo rimune patogenice: PSH, vasculite asociate cu boli de colagen

● Producţia de anticorpi anticelule endoteliale: boala Kawasaki

● Producţia de autoanticorpi anti citoplasma neutrofilelor (ANCA):sindomChurg-

Strauss, granulomatoza Wegener

156

● Răspunsul patogenetic al Ly T (CD4+) şi formarea granulomului: boala Kawasaki,

arterita Takayasu, granulomatoza Wegener

Diagosticul pozitival colagenozelor este dificil, deoarece nu există criteria specific clinice şi

de laborator. În colagenoze se realizează tablouri polimorfe, în oricare colagenoză poate fi

afectat practice orice organ.

Simptomele clinice sunt necaracteristice, realizînd tablouri variate cu febră, leucocitoză, VSH

accelerat, artralgii, rash.Diagnosticul trebuie făcut întotdeauna prin excluderea altor afecţiuni

care ar putea da aceleaşi simptome

Laboratorul

1. Teste de rutină:

- Hemogramă

- Proteina C reactivă

- VSH

- Creatinină, uree

- Enzime hepatice şi musculare (TGP; TGO, CPK, aldolaza)

- Electroforeza proteinelor

- Ex. de urină

- Test pentru sângerare ocultă

- Rx toracic, CT toracic, RMN

2. Teste serologice:

- Imunoglobuline

- Factor reumatoid

- Celule LE

- “gold standard”: ANCA-c(proteinaza 3), ANCA-p(myeloperoxidaza)

- AAN

- Complexe imune

- Complement şi fracţiuni complementare

- Crioglobuline

- Testepentruhepatitavirală B,C, CMV, EBV

3. Teste analitice pt. determinarea fact. proinflamatorii – produşi endoteliali

- Il-1,2,6,8, TNF

- VCAM-1 (molecula de adeziunevasculară)

- ICAM-1 (molecula de adeziune intercelulară)

157

- MCP-1 (proteina chemotactică monocitară)

- Selectina E

4. Alte teste :Angiografie, Ecografie, Biopsiecutanată, Scintigrafie cu Th/Tc

REUMATISMUL ARTICULAR ACUT (RAA, febra reumatică, reumatismul Boillaud)

Definiţie:Boală inflamatorie sistemicăa țesutului conjunctiv care survine ca o consecință a

unei infecţii cu Streptococ beta-hemolitic grupA, afecteză în principal cordul, articulațiile și

sistemul nervos, are evoluțiere curentă, în puseuri și character autolimitat.

Etiologie-agentul causal esteStreptococul beta-hemolitic de grup A :

cu localizare faringiană obligatorie (angina premonitorie urmată de o perioadă de latență,

asimptomatică, cu durata de 1-5 săptămâni)

Nu toate serotipurile pot cauza boala

Cele mai frecvente serotipuri izolate de la pacienţii cu RAA: de tip M

(1,3,5,6,14,18,19,24)

Infecţia streptococică cutanată NU se asociază cu RAA

Epidemia de faringite streptococice încomunităţi (şcoli, internate) poate cauza un vârf de

RAA

Factori favorizanţi:

terenul (există o predispoziţie familială)

sezonul (mai frecvent apare iarna și primăvara)

clima (zona temperată)

condiţiile de viaţă (aglomerarea, nivelul socio-economic, fiind considerată „o boală a

mizeriei”)

Patogenie:

Legătura între infecţia cu Streptococul beta-hemolitic de grup A la nivel de tract respirator

superior şi producerea de leziuni cardiace şi articulare este încă neclară.

» Teoria citotoxicităţii

- enzimele (streptolizina O) pot produce leziuni pe modele exp.animale

- nu poate explica latenţa între infecţie şi leziunea de organ

» Teoria imunologică este susţinută de:

- antigenitatea mare pe suprafaţa streptococului

158

- reproducerea modelului experimental prin utilizarea de antigene (proteinele

M1, M5, M6, M19)

Morfopatologie:procesul inflamator din RAA evoluează în 4 faze :faza mucoidă, faza

fibrinoidă, faza granulomatoasă, faza de cicatrizare

Manifestări clinice:

debut

- brusc- artrită febrilă sau

- insidios : astenie, febră, paloare, indispoziție, scădere ponderală

perioada de stare se caracterizează prin existenţa izolată sau în diverse asocieri a

următoarelor 5 simptome majore:

1. Artrita (poliartrita)

- Frecvent febrilă, migratoare, asimetrică

- Cuprinde articulaţiile mari: genunchi, gleznă, cot, radio-carpiană, umăr

- Semen celsiene prezente: roşeaţă, tumefiere

- durere la presiune şi mişcare, se ameliorează la căldura locală

- nu se însoţeşte de modificări radiologice şi nu lasă sechele

2. Cardita

esențiale pentru diagnostic :

- apariţia unui suflu organic (sistolic apical, diastolic bazal, mezodiastolic apical)

- frecătură sau revărsat pericardic, cardiomegalie confirmată radiologic

endocardită, miocardită, pericardită, în general pancardită

simptome frecvente:

- tahicardia

- asurzirea zgomotelor cardiace

- cardiomegalie

- insuficienţă cardiac congestivă – edem pulmonar acut

Consecinţe: Boală valvulară progresivă.

3. Coreea(Coreea minor, boala Sydenham)

Mai frecvent la fete, la circa 3 luni de la infecţia streptococică

se remite în săptămâni,uneori ani

labilitate emoţională, tulburări de comportament, instabilitate psihică

incoordonare a mişcărilor

performanţeşcolarereduse

159

grimace faciale exarcebate de stress şi dispariţia lor în somn

necesită examen neurologic

4. Eritemul marginat Leiner

este un eritem nepruriginos, leziuni aspre, cu margini circulare, arie clară centrală

apare pe trunchi şi membre, niciodată pe faţă

poate apare învaluri, pe o perioadă de săptămâni, se accentuează la căldură

5. Nodulii subcutanaţi Meynet (reumatici)

Nodule duri, mobili, nedureroşi

Dispuşi pe coate, dosul mâinilor, picioarelor

Dimensiuni până la 2 cm

au character fugace

Laborator:este necesară dovada infecției streptococice

- ASLO - pozitiv la câteva săptămâni de la infecţia streptococică

- VSH, Proteina C reactivă, alfa-2-globuline – certifică inflamația țes. conjunctiv

- Hemogramă - nu are valoare diagnostică

- Radiografie toracică

- EKG, ecocardiografie

Diagnostic pozitiv:pe baza criteriilor Jones modificate (tabel.1.)

Tabel.1.Criteriilelui Allen Jones

Criterii majore (M) Criterii minore (m) Dovada infecției

streptococice

Cardita

Poli(artrita)

Coreea

Eritem marginat

Noduli subcutanați

Febra

Artralgii

Prezența reactanților de fază

acută (VSH, PCR)

Interval PR prelungit pe EKG

Scarlatina în antecedente

Exudat faringian pozitiv

ASLO pozitiv

Diagnosticul pozitiv se face pe baza :

2M + dovada infecției streptococice

1M + 2m + dovada infecției streptococice

Când nu se întruneşte nici una din ecuaţiile de mai sus, dar apar criteria minore şi există

dovada infecţiei streptococice, vorbim de Sindrom post-streptococic minor (SPSM).

Diagnostic diferenţial:

a. Când este prezentă artrita :

160

- Artrita reumatoidă

- Artrita reactivă (Shigella, Salmonella,Yersinia)

- Boala serului (sunt importante datele de anamneză)

- Siklemia (rară la noi în ţară)

- Malignităţi (osteosarcoame, leucemia acută limfoblastică)

- LES

- Boala Lyme (borelioza)

- Infecţia gonococică (la copilul mare cu activitate sexuală)

b. În cazul carditei diagnosticul diferenţial se face cu:

- Miocardita virală

- Pericardita virală

- Endocardita infectioasă

- Boala Kawasaki

- MCC

- Prolaps de valvă mitrală

c. Coreea impune diagnostic diferenţial cu următoarele boli:

- Coreea Huntigton

- Boala Wilson

- LES

- Paralizii cerebrale, tumori cerebrale

- Ticuri

- Hiperreactivitate

- Encefalită

Evoluţie: RAA fiind o boală autolimitată, puseul se vindecă spontan în 8-12 săptămâni,

perioadă cât de fapt durează şi tratamentul.

Tratament :

1. Repaus absolut la pat 2-3 săptămâni, apoi alte 2-3 săptămâni va fi relativ

în cazul formelor articulare se va relua activitatea şcolară

în formele cardiace repausul se prelungeşte până la 8-12 săptămâni, iar activitatea

şcolară se va începe după 16 săptămâni

2. Monitorizare cardiologică atentă

3. Antibioterapie după precizarea dg. Şi confirmarea infecţiei streptococice

Penicilină G 1,2-1,8 milioane U/zi injectabil la la 6 ore, timp de 10zile

161

Eritromicina 40 mg/kg/zipo la 6 ore, Claritromicina 15 mg/kg/zi, 2 prize timp de 10

zile (în caz de alergie la penicilină)

O singură doză de benzatin- penicilină i.m.

4. Antiinflamator: salicilaţi şi cortizon

Aspirina 100 mg/kg/zi divizată în 4 prize timp de7zile, apoi 75 mg/kg/zi timp de 4

săptămâni

Pacienţii cu cardită şi/sau cardiomegalie vor fi trataţi cu cortizon

o Prednison 2 mg/kg/zi divizatîn 4 prize timp de 2-3 săptămâni, apoi

» Sevraj: 5 mg/24h la 2-3 zile interval

» În acest moment se vaasociaAspirinaîndoză de 75 mg/kg/zi divizat în 4

prize timp de 6 săptămâni

» În cazul ICC: restricţie de lichide, digoxin, diuretic, oxigen.

5. Tratamentul coreei– simptomatic

Fenobarbital2-3 mg/kg/doză la 8 ore po

Haloperidol1 mg/kg/24h, divizatîn 2-3 prize

Diazepam0,1-0,5 mg/kg/ziîn 3-4 prize

6. Tratamentul SPSM

Antiinfecţios cu Penicilinăeste identic cu cel de RAA

Tratamentul cu Aspirină este sufficient timp de 4 săptămâni

Profilaxia streptocociilor dureză 1 an

7. Tratamentul profilactic

Profilaxia primului atac de RAA

- Tratarea corectă a scarlatinei

- Tratarea corectă a anginei streptococice

Profilaxia recidivelor RAA (American Academy of Pediatrics, Red Book, 2006)

vizează profilaxia streptocociilor şi dureazăcel puţin 5 ani de la puseul acut : Benzatin

penicilina i.m. 1x/lună

- RAA cu cardităconfirmată eco cardiac fără leziuni valvulare - 10 ani

- RAA cu leziuni valvulare reziduale cu confirmare ecocardiac – până ce

pacientul împlineşte vârsta de 40 de ani

162

ARTRITA REUMATOIDĂ JUVENILĂ (ARJ)

Definiţie:boală inflamatorie cronică a țesutului conjunctiv, de etiologiene precizată, cu

debut frecvent în copilărie (< 16 ani), caracterizată clinic prin dureri și tumefacții articulare,

impotență funcțională, ± manifestări extraarticulare, sistemice, cu o durată ≥ 6 săptămâni, iar

morfopatologic prin inflamație cronică infiltrativ-proliferativă de tip sinovită cronică.

Opțiunea pentru denumirea actuală de ARJ esterezultatul consensului realizat în 1997 la

congresul ILAR (Liga Internațională contra reumatismului) de la Duban (Republica Sud-

Africană).

Etiologiabolii este necunoscută.

Patogenie: se poate vorbi de o anumită susceptibilitate imunologică, precum şi despre

existenţa unor factori trigger:

Triggeri externi: virusuri - EBV, parvovirus B19, rubeola; bacterii- Listeria

monocytogenes, unele tipuri de Mycoplasma

Hiperereactivitatea gazdei la antigene proprii

Hiperactivitatea LyT la infecţiile bacteriene

Predispoziţie genetică: HLA-DR4 (poliartrita), HLA-DR5, HLA-DR8 (oligoartrita)

Aspectele procesului inflamator se manifestă prin:

congestie, edem pe suprafața internă a sinovialei; necroză și fibroză la nivelul stratului

sinovial superficial

țesut de granulație, multiplicarea și creșterea în volum a celulelor sinoviale

osteoliză subcondrală, ce are ca rezultat : distrugerea cartilagiilor, anchiloze și

deformări articulare

Manifestări clinice :

Debutul poate fi :

insidious (frecvent): manifestări articulare (mai ales articulațiile mici ale membrelor,

parestezii, tumefacția părților moi, redoare articulară matinală) și generale : astenie,

fatigabilitate, subfebrilități

supraacut (mai ales la sugar șicopilmic) : stare general influențată, febră

atipic (mairar) :artralgii fără semen inflamatorii locale,frecvent monoarticular

Diagnosticul de ARJ înperioada de debut poate fi uneori extrem de dificil din cauza

polimorfismului simptomatic inițial.

163

Forme clinice :

I. Forma sistemică(boala Still)interesează mai frecvent sexul masculine și vârstele mici (1-

3 ani), characteristic: discordanța între manifestările generale extraarticulare și sărăcia

celor articulare (care apartardiv)

Manifestări generale :

- Febra prelungită, cu aspect septic cerăspunde la tratament cortizonic

- Rash-ul eritematos – elemente maculopapuloase nepruriginoase, diferite localizări, cu

excepția feței, cu character fugace

- Fenomenul Koebner : apar leziuni noi la traumatisme minore superficial sau după baie

- Adeno-hepato-splenomegalia moderată

- Pleurita, pericardita, miocardita, encefalita

- Manifestări neurologice (convulsii, tulburări psihotice)

Manifestări articulare (poliartrită) pot apare la 4-6 luni de la debutul celor generale,

ceea ce face dificilă diagnosticarea bolii în fazele inițiale (articulații- radiocarpiene,

tibiotarsiene, genunchi)

II. Forma pauciarticulară (oligoarticulară)

- Afectează 1-4 articulații mari (genunchi, glezne, mâini, șold), asimetric, gravitate

medie

- Semnele generale (febra, hepatoslenomegalia) dacă există nu sunt grave

- Riscul evolutiv major îl reprezintă iridociclita cronică

- Afectarea monoarticulară ridică probleme de DD cu artrita bacteriană

III. Forma poliarticulară

- Manifestări articulare ce apar precoce, la orice articulație (≥ 5 articulaţii afectate) cu

excepția articulațiilor vertebrale dorso- lombare

- Redoare matinală, deformări articulare importante

- Prezenţa de nodule reumatici pe faţa extensoare a cotului

- Manifestări extraarticulare rare

- Forme FR positive și FR negative (formele sunt ori sero(+) ori sero(-) de la debut şi

nu se modifică pe parcursul bolii)

IV. Artrita asociată entesitei

- Apare mai frecvent la băieţii de peste 8 ani, în 50% din cazuri sunt HLA-B27 pozitivi

- Artrita afectează articulaţiile mari (şolduri, genunchi, umeri), coloana lombară,

articulaţiile sacro-iliace

164

- Se asociază cu entesite

- Afectarea ochiului apare în 10% din cazuri, ea fiind de tip acut – uveită acută

anterioară

V. Forma psoriazică

- 5% din cazuri, pacienţii pot prezenta : artrită, psoriazis, dactilită, anomalii unghiale

Examene de laborator și paraclinice :

- Hemoleucograma : anemie hipocromă, leucocitoză, trombocitoză

- Reactanți de fază acută : VSH, PCR, fibrinogen, alfa 2 globuline- mai ales în forme

sistemice

- Factor rheumatoid present în formele poliarticulare sero-pozitive

- Anticorpii antinucleari (AAN)

- Seropozitivitatea se asociază cu uveită cronică

- Alte examinări :

Radiografii osoase:osteoporoza, periostita, tumefacția țesuturi moi periarticular,

ulterior eroziuni subcondrale, îngustarea spațiului articular (stadii I-IV a

manifestărilor articulare)

Puncția articulară+ examencitologic, biochimic, immunologic a lichidului

articular (se indică rar șicontribuie la DD de artrita septică)

Diagnostic pozitiv:

pe baza manifestărilor clinice, a datelor de laborator şi excluderea altor boli

(obligatoriu RAA şi LES)

neexistând teste specifice se utilizează criteriile:

- timp!!!- persistența unei mono/ poliartrite > 6 săpt. (după unii 3 luni) dacă alte boli au

fost excluse

- leucocitoza, anemia, VSH crescut, reactanţi de fază acută pozitivi (fibrinogen, PCR)

neobligatioriu

- prezența “factor reumatoid” (autoanticorpi anti-γ-globulină evidenţiaţi prin test Latex

şi Waler-Rose), prezent mai ales în formele poliarticulare, cu rol prognostic (formele

seropozitive - mai grave);

- prezenţa anticorpilor antinucleari, mai ales la cazuri cu iridociclită cronică

- lichidul sinovial, extras prin puncţie, este galben-verzui, tulbure, cu vâscozitate

scăzută cu leucocite în număr de 10-50.000/mm3 (cu circa 75% polimorfonucleare)

165

- examenul Rx iniţial evidenţiază ţesuturile moi edemeţiate, osteoporoză, fără

modificări articulare erozive

Diagnostic diferențial cu alteartrite:

Artrita reactivă: artropatie inflamatorie acută nesupurativă, sterilă ce apare în urma

unei infecţii situate la distanţă, la persoane cu o anumită predispoziţie genetică : inf.

Digestive cu Salmonella, Shigella, Yersinia sau inf. genitale - Chlamidia

Osteomielita

Hepatita autoimună

Boala Lyme (borelioza)

Boala Legg-Calve-Perthes

Boala inflamatorie intestinală

LAL, TBC

LES,PSH

Traumatisme articulare

Tratament :Obiectivul propus este să se obţină remisie cu medicaţie cu risc minim de efecte

adverse; echipă multidisciplinară!!!

1. Tratamentigieno-dietetic :

- Regim alimentar normocaloric, normoglucidic, normoprotidic

- În caz de corticoterapie se va impune în plus restricție sodată și suplimentare cu

proteine, potasiu, calciu și vitamin D3

- mișcare, exerciții fizice în funcție de toleranța pacientului

2. Tratament etiologic -nu este cunoscut

3. Tratament patogenic

Antiinflamatoare nesteroidiene 4-6 săptămâni: Aspirina, Ibuprofen, Diclofenac,

Indometacin, Piroxicam (atenție la efectele adverse)± triamcinolonhexacetonid

intraarticular

Antiinflamatoare steroidiene numai în forme sistemice, iridociclita cronică și în

formele rezistente la AINS

Metotrexat (MTX) – 10-15mg/m2/săptămână po sau parenteral - beneficiul

terapeutic este evident după 3-4 săptămâni, răspunsul maxim este atins doar după 3-6

luni de tratament

Ciclosporina Aeste utilizată în formele sistemice de AIJ care sunt rezistente la

tratamentul cu MTX

166

Etanercept (Enbrel)

» antagonist al factorului de necroză tumorală obţinut prin tehnologia AND-ului

recombinant este indicat în formele severe de AIJ sistemice/poliarticulare,

refractare la tratamentul cu MTX sau în prezenţa unor semne de toxicitate

cortizonică legate de dozele mari cu administrare prelungită

» 0,4 mg/kg s.c. 2 x săptamână, singur sau asociat cu MTX

» răspunsul este observat la 2 săptămâni – 80 % din copiii cu debut poliarticular au

răspuns favorabil.

» Demonstrează beneficii remarcabile

» singurul agent biologic aprobat şi asigurat printr-un program naţional al CNAS,

etanerceptul nu garantează instalarea remisiunii în toate cazurile tratate

4. Balneofizioterapia și kineziterapia– important catratament adjuvant pentru conservarea

mișcărilor articulare, menținerea forței articulare

5. Chirurgical: în forme pauciarticulare ce nu răspund la tratament conservator

6. Psihoterapie :integrarea cât mai optimă a pacientului în mediul din care provine,

asistenţă sociala pentru a asigura complianţa la tratament

Evoluția este imprevizibilă cu exacerbări și remisiuni, timp de mulți ani :

Formele poliarticulare au evoluţie prelungită, cele seropozitive se însoțesc frecvent

de invaliditate, cele seronegative pot avea evoluție mai bună

Formele oligoarticulare la copiii sub 6 ani vor dezvolta uveită cronică

Formele sistemice sunt dificil de controlat

Complicații: rare, dar severe - ankilozearticulare, întârzierea creșterii, deformări scheletale,

cecitate (din cauza iridociclitei cronice), complicații psihologice

Prognostic - factori de prognostic rezervat :

Boală sistemică activă la 6 luni de la debut

Debut sau evoluție poliarticulară

Sex feminin

Factor reumatoidpozitiv, AAN pozitivi

Tenosinovita, nodulisubcutanați

Afectare precoce a articulațiilor mici ale mâinilor și picioarelor

Apariția rapidă a eroziunilor articulare

Bibliografie:

167

1. Arion C., Dinu B. Boli inflamatorii sistemiceînCiofu E., Ciofu Carmen – PediatriaTratat, Ed. Medicală,

Bucureşti, 2001, p. 948-971

2. Man Sorin C., Nanulescu Mircea V. – Pediatrie practică, Ed. Risoprint, Cluj-Napoca, 2006, p. 513-530

3. Militaru Andreea – Artrita juvenilă idiopatică în Nanulescu M. - Protocoale de diagnostic șitratament în

pediatrie, Ed. MedicalăAmaltea, București, 2013, p. 321-326

4. Miller L. Michael, James T. Cassidy – Rheumatic Diseases of ChildhoodînKliegman R.M., Behrman R.E.,

Jenson H.B. et al (eds) - Nelson Textbook of Pediatrics, 18 thedition, Saunders Elsevier, Philadelphia, 2007, p.

995-1052

5. Miller L.Michael - Approach to the Child with Joint Pain, but Normal Physical Examination, 2006

6. Muntean I. - Vademecum de Pediatrie, Ed. Medicală, București, 2007, p. 375-388

7. Popescu V.– Algoritm diagnostic și terapeutic în pediatrie, vol I, Ed. Medicală Amaltea, București, 1999,

p.715-724

8. Popescu V. – Algoritm diagnostic și terapeutic în pediatrie, vol II, Ed. MedicalăAmaltea, București, 1999, p.

690-702

PURPURA SCHӦNLEIN-HENOCH

Definiţie: vasculită imună, cu vârf de incidenţă între 4-15 ani, cu determinări cutanate,

articulare, abdominale şi renale, prin afectarea arteriolelor mici şi capilarelor.

Etiologie: necunoscută; boala poate apărea secundar unei infecţii bacteriene (streptococice),

virale (rubeolă, hepatită), după unele alimente (lapte, ouă, ciocolată), medicamente

(Penicilina, Aspirina), înţepătura de insecte.

Patogenie:vasculită generalizată a arteriolelor cu diametrul sub 2 mm şi a capilarelor,

produsă prin mecanism imunologic similar cu cele din colagenoze (în LES şi în periarterita

nodoasă, sunt afectate doar arteriolele).

Manifestări clinice:debutul poate fi lent sau în 50% acut, prin febră sau subfebrilitate,

cefalee, indispoziţie, durere abdominală. Perioada de stare este marcată de patru tipuri de

manifestări clinice (cutanate, articulare, abdominale, renale) care se pot manifesta în totalitate

sau în diferite asocieri.

1. Manifestări cutanate

• peteşii urticariforme de aspect maculo-papulos cu centrul hemoragic care nu dispar la

presiune (purpură hemoragică)

• centrul hemoragic poate fi de mărimea unei gămălii de ac până la un bob de mazăre şi

evoluează treptat de la culoarea roşie la palid

168

• purpura este prezentă la toate cazurile, este repartizată simetric la nivelul

extremităţilor, preferenţial pe glezne şi fese, în jurul articulaţiilor genunchiului şi pe

feţele externe ale membrelor

• purpura este “palpabilă” spre deosebire de cea din purpura trombocitopenică imună

2. Manifestări articulare : apar la 2/3 din bolnavi şi afectează una sau mai multe articulaţii

• mai frecvent sunt afectate articulaţia gleznei şi a genunchiului sub formă de

poliartralgii

• articulaţia poate fi însă tumefiată, caldă şi dureroasă la mişcări (artrită), uneori cu

colecţie sinovială

• simptomele articulare cedează de regulă în câteva zile

3. Manifestări abdominale (forma Henoch)

- colici abdominale

- vărsături

- hemoragii oculte sau melenă

- uneori hematemeză

• datorită edemului şi hemoragiilor din peretele intestinal uneori apare invaginaţia sau

perforaţia intestinală

4. Manifestări renale: apar la 20-50% din cazuri şi sunt decisive pentru prognostic; pot să

apară din primele săptamâni de boală sau mai tardiv

- hematurie micro sau macroscopică ± cilindrurie

- proteinurie

- rar: oligurie, edeme, retenţie azotoasă, HTA şi sdr. nefrotic

Laborator

leucocitoză, VSH accelerat, anemie posthemoragică

modificări urinare: hematurie, albuminurie, leucociturie

hemoragii oculte în scaun

hipoalbuminemie în forme severe

Str. β-hemolitic (+) în exudatul faringian, ASLO ↑

testul garoului (+) la 25% din cazuri

Diagnostic pozitiv: se bazează pemanifestările clinice coroborate cu teste normale ale

hemostazei

169

Diagnostic diferenţial

purpura se poate confunda cu cea din PTI însă, în acest caz numărul de trombocite

este scăzut

manifestările articulare se vor deosebi de cele din RAA, ARJ

durerile abdominale impun diagnostic diferenţial cu alte cauze de abdomen acut

(colică apendiculară, invaginaţie, perforaţie intestinală)

manifestările renale se vor deosebi de cele din GNA, mai ales de cea

poststreptococică

Tratament

Regimul igieno-dietetic

- repaus la pat şi alimentaţie obişnuită, uşoară (de cruţare) - 3-6 săptămâni cât timp boala se

vindecă; dacă predomină manifestările renale se trece la dieta din GNA

- dacă din ex. faringian se evidenţiază Streptococul β-hemolitic sau titrul ASLO este

crescut se administrează Penicilină G 50-100.000 U/kg/zi , timp de 10 zile

Tratament

Majoritatea cazurilor beneficiază doar de tratament simptomatic:

- pentru edeme, febră, erupţii

- artrită - Aspirină 100 mg/kgc(ameliorează fenomenele articulare)

- antihistaminice

- capilarotrofice

- sedative

Corticoterapia:

- în formele renale, mai ales când hematuria este persistentă se administreazăprednison şi

doze mici de heparină 3 săptămâni

- când pe primul plan sunt colicile abdominale, se administrează o cură scurtă (circa 7 zile)

prednison (1-2 mg/kgc/zi); prednisonul reduce edemul şi hemoragia intestinală şi previne

astfel invaginaţia intestinală

Terapia imunosupresivă: în caz de nefrită persistentă

Anticoagulante şi imunosupresoare: în nefropatia purpurică instalată

Evoluţie şi prognostic:în majoritatea cazurilor evoluţia este favorabilă; boala se vindecă în

3-6 săptămâni. Sunt şi cazuri care înregistrează 1-3 episoade de purpură, boala putând evolua

cu perioade de remisiuni şi exacerbări. În unele cazuri boala poate dura luni - ani de zile.

170

În general prognosticul este excelent; 1/3 din cazuri au o recurenţă în primele 6 săptămâni de

boală. Prognosticul depinde de implicarea renală; unele cazuri evoluează timp de luni sau ani

înspre glomerulonefrită cronică.

BOALA KAWASAKI (BK)

Sinonime: Sindromul limfadeno-cutaneo-mucos; Poliarterită nodoasă infantilă

Definiţie : Vasculită febrilă care afectează cu predilecţie vasele coronare.

BK este întâlnită în toată lumea. Populaţia asiatică prezintă risc crescut de a dezvolta boala.

Incidenţa maximă este între 9 – 12 luni iar 50% din cazuri apar sub vîrsta de 2 ani.

Epidemiologie :

Japonia :incidenţa :100/100.000/an copii sub 5 ani.Sezonalitate bimodală: ianuarie şi iunie

Taiwan :Incidenţa :66/100.000/an copii sub 5 ani

USA :Incidenţa 17-18/100.000 copii sub 5 ani

UK:Incidenţa :5,5/100.000 copii sub 5 ani

Criterii de diagnostic

Febră cu durata de cel puţin 5 zile (100%) plus 4 din cele 5 criterii de mai jos:

1. Congestie conjunctivală bulbară bilaterală(85%)

2. Modificări ale mucoasei bucofaringiene –limba zmeurie (90%)

3.Modificări cutanate la nivelul extrmităţilor (eritem/edem palmar, descuamaţie periunghială)

4.Rash la nivelul trunchiului

5.Adenopatii cervicale unilaterale nesupurate

Afectarea cardiacă este severă şi se manifestă prin :

Miocardita (50%)

Pericardita – în faza acută

Anevrismele coronariene care apar în a 2-a şi a 3-a săptămână cu risc de ruptură

la Ø> 8 mm

BK trebuie considerată ca dg. diferenţial când există :

» Febră de câteva zile + rash + conjunctivită seroasă la un copil sub vîrsta de 1 an

Există posibilitatea de a face eroare de dg.în următoarele situaţii:

Rash la antibioterapie

Piurie sterilă după un tratament partţial de ITU

LCR cu pleiocitoză tipic pentru meningita virală.

Tratament :

171

Asociere de steroizi dacă febra persistă după 2 adm. de IGIV

Infliximab (remicade- anticorp monoclonal împotriva TNF)

Plasmafereză

172

CAPITOLUL V

BOLILE APARATULUI DIGESTIV

Conf. Univ. Dr. Mărginean Oana, Asist. Univ. Dr. Pitea Ana Maria

REFLUXUL GASTRO-ESOFAGIAN

Definiţie: refluarea repetată a conţinutului gastric în esofag.

• regurgitatia: pasajul continutului gastric in faringe/cavitate bucala, uneori exteriorizata,

in general fara efort

• varsatura: declansata de stimularea receptorilor faringieni de catre continutul gastric

• ruminatia: remasticarea/redeglutitionarea continutului gastric regurgitat in cavitatea

bucala

Etiopatogenie: RGE este frecvent (1/500 născuţi vii), în primele luni de viaţă este fiziologic:

30 – 40 % din sugari prezintă regurgitaţii (cantitate mică) şi mai frecvent cei prematuri şi

dismaturi.

Refluxul sugarului devine evident la câteva luni, cu un peak la 4 luni, rezolvare la 12 – 24

luni. Asociază predispoziţie genetică pt. esofagită, hernie hiatală, sindrom Barett,

adenocarcinom. Transmiterea este autosomal dominantă, cu localizare pe cromozomul 13q14.

Mecanisme patogenice

1. Incompetenţa sfincterului esofagian inferior (SEI) care menţine o presiune de 15-40

mmHg, (presiunea gastrică: 6-10mmHg); modificarea presiunilor determină reflux.

2. Prelungirea clearence-ului esofagian: hernia hiatală, malpoziţii cardio-tuberozitare,

determină o peristaltica prelungită şi chiar aspirarea conţinutului gastric.

3. Întârzierea evacuării gastrice, întâlnită în stări de hiperaciditate, după alimente bogate în

lipide.

RGE odată instalat întreţine incompetenţa SEI, determinând insuficienţa mecanismelor

motorii şi un contact prelungit al mucoasei esofagiene cu pepsina gastrică, sărurile biliare, şi

cu enzimele proteolitice pancreatice; în timp mucoasa esofagiană se erodează, producându-se

esofagita peptică.

Manifestări clinice

La nou-născut şi sugar, 80-90% din cazuri, apar regurgitaţii şi vărsături (cele sanguinolente

sunt semn de esofagită); frecvent asociază manifestări respiratorii: crize de apnee, tuse

recurentă, wheezing nocturn, bronhospasm şi pot fi greşit etichetaţi ca asmatici, bronşită

obstructivă. Sugarii sunt iritabili, anorexici, au colici, staţionează ponderal, se distrofiază, la

173

sugarii mici raportându-se morţi subite. Refuzul alimentaţiei la sugari pare să fie asociat cu

RGE.

La copiii mari RGE este mai rar, se manifestă prin dureri epigastrice, pirozis (simptome

dominante), disfagie, vărsături cronice, pneumonii recurente (de aspiraţie), zone de

metaplazie gastrică (epiteliul Barett), sau strictură peptică post-esofagită asimptomatică.

Ocazional atât sugarii cât şi copiii de vârstă preşcolară prezintă contorsiuni ale gâtului sau

capului şi postură de opistotonus, care pot fi eronat interpretate ca şi convulsii sau în

contextul unei suferinţe neurologice.Acestea poartă numele de sindrom Sandifer,

Pot fi asociate cu refluxul: otita medie, sinuzita, hiperplazie limfoidă, noduli ai corzilor

vocale, edem laringian.

Diagnostic

Investigaţii paraclinice

1. Examenul radiologic (esogastric) cu substanţă de contrast oferă informaţii despre

joncţiunea esogastrică: hernie hiatală, unghi Hiss obtuz, stenoze, compresiuni.

2. Manometria esofagiană evaluează presiunea SEI.

3. Scintigrafia cu Technetium (Tc99) permite vizualizarea refluxului biliar, refluarea în

arborele bronşic şi clearence-ul esofagian.

4. Monitorizarea pH-ului esofagian se face cu ajutorul unui electrod plasat în esofag, se

determină timp de 16 - 24 ore pH-ul esofagian (n = 5-7, conţinutul gastric are pH = 2); în

RGE pH-ul esofagian este sub 4. Se vor consemna nr. refluărilor şi durata lor. În RGE apar

peste 2 refluări/oră cu pH sub 4, refluarea este prezentă în peste 5% din timpul determinării.

5. Endoscopia esofagiană (cu fibroscop flexibil) permite vizualizarea leziunilor de esofagită

şi recoltarea de material bioptic pt. diagnostic histologic (sunt 4 grade de severitate a

esofagitei peptice), diagnosticul herniei hiatale, precum şi dg. complicaţiilor: stenoza

esofagiană.

6. Impedanţa intraluminală este greu de efectuat, ajută diagnosticul refluxului nonacid.

7. Laringotraheobronhoscopia pentru evaluarea semnelor asociate cu RGE, inflamaţia

posterioară a laringelui şi a corzilor vocale, evidenţierea aspiraţiei silenţioase.

8. Ultrasonografia (> 3 refluări/20 min de examinare) și scintigrafia esofagiană

Diagnostic diferenţial se face cu:

- Wheezing recurent

- Astm bronşic

- Crize de apnee

- Gastrită

174

- Suferinţă neurologică, convulsii

- laringită acută

- infecţii, alergii

- fibroză chistică

Complicaţii: esofagită, Esofag Barrett, strictură esofagiană, hematemeză, pneumonie de

aspiraţie, anemie

Tratament

Igieno-dietetic

La sugari

Tratamentul dietetic

- schimbarea preparatului de lapte praf (HA, hidrolizate)

- cresterea consistentei meselor de lapte

cu valoare nutritiva: faina de orez

» doza: 5-15 g/100ml lapte

fara valoare nutritiva: faina de roscove, pectina-celuloza

Terapia posturală

- decubit ventral anti-Trendelenburg

- decubit dorsal anti-Trendelenburg

- modificarea pozitiei

Medicamentos

combaterea tulburarilor de motilitate - reducerea frecventei refluărilor (agonisti ai

receptorilor β ai GABA) - Baclofen 0,6 mg/kg, 3-4 prize/zi

Prokinetice (acetilcolină), cresc peristaltica esofagiană şi tonusul SEI, aceelerează evacuarea

gastrică şi duodenală:

Metoclopramid 0,1 mg/kg înaintea meselor, Cisapride: 0,2 mg/kg/zi - 3 prize - 20-30`î.m.,

Eritromicină 5 - 10 mg/kg/zi ± Ranitidină 5 - 10 mg/kg/zi - 3 prize î.m., 1 lună.

Domperidom (Motilium), are mai puţine efecte adverse pe SNC, dar are efcete adverse

similare Cisapridului (prelungirea QT la administrarea i.v.): copii: 0,8-1 mg/kg/zi, în 3-4

doze, cu 15-30 minute înainte de mese, adulţi: 10-20 mg/doză, cu 30 minute anterior meselor

şi înainte de culcare

Inhibitori ai H2 – receptorilor în formele uşoare şi medii de esofagită minim 3 săptămâni:

Ranitidina 5 mg/kg/zi - 2 prize, Famotidina 1 - 1,5 mg/kg/zi - 2 prize.

Inhibitori de pompă protonică rezervaţi formelor severe de esofagită: Omeprazol (Losec,

175

Ultop), Controloc (Pantoprazol) 0,7 mg/kg/zi - priză unică - 4 săptămâni (8 săptămâni).

La copilul mare şi adolescent cu frecvente recăderi se continuă încă 6 luni doză unică şi

mică.

Agenti de suprafata - sucralfat

Răspund slab la tratamentul medicamentos: copii sub 18 luni, dacă există hernie hiatală sau

handicap neurologic.

Tratamentul chirurgical - indicaţii: persistenţa esofagitei la 6-8 săptămâni de tratament

medical, strictură esofagiană, persistenţa vărsăturilor, malnutriţie, crize de apnee, boală

cronică pulmonară sau absenţa răspunsului la tratamentul medical pentru 2-3 luni.

Evoluţie şi prognostic

În formele uşoare şi medii se produce vindecare prin regim dietetic şi medicamentos, cazurile

complicate (pneumonii de aspiraţie, anemie) evoluţia este prelungită.

Prognosticul este bun.

GASTRITELE LA COPIL

Definiţie: procese inflamatorii la nivelul mucoasei gastrice, cu argumente histopatologice,

frecvent asociate ulcerului peptic şi duodenitei.

Clasificare etiopatogenică

• infectioase

– bacteriana: H.pylori, H. heilmannii

– virala: CMV (b.Menetriere), v.herpetic

– fungi, paraziti

• non-infectioase imune

– gastrita eozinofilica

– gastrita din purpura Henoch-Schonlein

– gastrita din boala celiaca

• idiopatice

– gastrita din b.Crohn

– gastrita colagenica

• reactive

– prin reflux biliar

– medicamente, toxice

– prolaps mucoasa, sonda de gavaj

• vasculara

176

– din hipertensiunea portala

• din boli de metabolism

– boala granulomatoasa cronica

Factorii favorizanţi: alcoolul, fumatul, masticaţia rapidă - dantură deficitară, alimente prea

reci sau prea fierbinţi, abuzuri alimentare.

Patogenie - dezechilibru între factorii agresivi şi mecanismele de apărare. Dintre factorii

agresivi amintim secreţia acidă, secreţia de pepsină, stress-ul, aspirina, AINS, H.pylori, iar ca

mecanisme de apărare ale mucoasei: secreţia de mucus şi bicarbonat, fluxul sanguin la

nivelul mucoasei, prostaglandinele (PG) (care stimulează celelalte mecanisme).

Manifestări clinice

Debutul poate fi brusc, prin greţuri şi vărsături, sau lent, prin dispepsie nonulceroasă (DNU),

fără semne endoscopice, durere epigastrică, ritmată de ingestia alimentelor, ca în SDU

(sindrom dispeptic ulceros), rar difuză sau periombilicală, greaţă frecventă, consecinţa

sărurilor biliare, a fermenţilor pancreatici (prin reflux duodeno-gastric), varsături alimentare,

bilioase, sanguinolente (hematemeza este relativ caracteristică infecţiei cu H.pylori);

anorexia, regurgitaţiile şi pirozisul, balonările, constipaţia sau diareea completează tabloul

DNU - dispepsiei funcţionale.

Diagnostic pozitiv

Măsurarea acidităţilor, examen gastric baritat sunt neconcludente. Diagnosticul pozitiv

impune criteriile sistemului Sydney (1994).

Criteriul endoscopic: gastrită eritemato-exudativă, erozivă, atrofică, hemoragică, de reflux

sau cu hipertrofia pliurilor.

Criteriul histologic: gastrite acute, cronice, speciale (eozinofilică, limfocitară,

granulomatoasă); în formele acute infiltratul este cu neutrofile, pe când în formele cronice

este limfoid.

Diagnostic diferenţial

Clinic - alte cauze de durere abdominală recurentă.

Gastrita cu Helicobacter Pylori

Premiul Nobel pentru medicină în 2005.

În momentul infectării apare un sindrom dispeptic neulceros sau ulceros, iar pe măsură ce se

cronicizează se produce atenuearea simptomelor. Majoritatea infecţiilor evoluează

asimptomatic. Infecţie lentă a mucoasei gastrice începe în copilărie, cu o rată anuală de

infecţiozitate de 1%, prevalenţa infecţiei arată provenienţa din copilărie. Este cunoscut

177

fenomenul “cohortelor”: infecţia la 20 ani este de aproximativ 20%, la 50 ajunge la 50%.

Prevalenţa maximă este la vârsta de 3-4 ani; 10-20% copii au IgG, IgA pozitiv (colonizare cu

H. pylori). H.p. reprezintă cauza cea mai frecventă de gastrită, ulcere.

1994 (OMS) încadrează infecţia în grupul I carcinogen, cancerul gastric fiind a II-a cauză

de deces prin cancer.

Incidenţa gastritei la copil este 1% în ţările dezvoltate, 10% în ţările în curs de dezvoltare.

Ipoteze actuale

Etiologia bolilor gastroduodenale include factorii de mediu, predispoziţia genetică ce constă

în susceptibilitatea genetica pentru infecţie şi mecanismele de reparare a DNA legate de

carcinogeneză, respectiv polimorfismul gazdei - genele CZP2C19 şi MDR1 care

influentează farmacocinetica şi eficacitatea clinică a tratamentului cu inhibitori de pompă de

protoni.

Sursa infecţiei este omul (şi posibil pisica). Calea de transmitere este cea hidrică. Ponderea

infecţiei este 70% în mediu urban, apa din reţea fiind infectată; bacteria trăieşte 16 ore în apă,

mai mult în apa rece, posibil rol ar avea sucurile carbo-gazoase.

Contaminarea poate fi oral-orală sau fecal-orală, infecţia fiind mai frecventă în medii socio-

economice precare (aglomerare, colectivităţi de copii).

Diagnostic

1. Biopsia – analiza fragmentul bioptic recoltat cu fibroscopul.

Histologic se poate face identificarea microorganismului spiralat H. Pylori prin coloraţia

Warthon - Starry argentică (foarte sensibilă şi specifică), coloraţia Giemsa modificată,

coloraţia orange acridină sau crezil violet.

Cultura Helicobacter Pylori prin inoculare în medii cu agar sânge în microaerofilie la 370C.

Testul rapid al ureazei identificarea H.p. din specimene de mucoasă gastrică din medii de

uree, când se produce virajul culorii în 30 de minute; cu viraj în 24 ore dacă numărul de

bacterii este mic.

Teste pentru decelearea infecţiei:

2. Testul respirator cu uree marcată cu C13, C14. Principiu: ureaza produsă de H.p.

catalizează hidrolizarea ureei în NH3 şi CO2, (2 probe din 20 în 20 min), se normalizează

rapid după dispariţia infecţiei, evaluarea eficienţei tratamentului, testele care decelează

prezenţa Ig specifice rămân pozitive până la 6 luni.

3. Testele serologice detectează anticorpi

Elisa - IgG seric, IgA seric. IgG seric are o specificitate sub 50% la copii sub vârsta de 7 ani,

specificitate similara adultului după vârsta de 12 ani.

178

4. Determinarea IgG specific din salivă are o specificitate de 82%, cu sensibilitate de 93%,

variabil in functie de reactivii folositi.

5. Determinarea imunoenzimatica a Atg din scaun (HpSA) (H. pylori stool antigen test)

cu anticorpi policlonali, sau mai nou – monoclonali, este o metodă neinvazivă, cu

sensibilitate de 91 - 98% şi specificitate de 83 - 100%.

6. Testele imunologice PCR şi DNA- enzime: PCR cu amplificare - detectate prin

electroforeză în gel se foloseşte detecţia colorimetrică, metodă mai rapidă, care poate fi

automatizată.

Tratament

Dieta cea mai bună în forme acute este abţinerea de la orice aliment timp de 12-24 ore, dacă

suportă greu foamea - ceai, sucuri, supe, în ziua a doua se poate încerca pâine prăjită, brânză

de vacă, mere rase, orez, treptat se introduc legumele, carnea şi altele, după toleranţă.

Tratament medicamentos

The North American Society of Pediatric Gastroenterology and Nutrition (2000) recomandă

asocieri.

Amoxicilină 50 mg/kg/zi în 2 prize + Claritromicină 15 mg/kg/zi - 2 prize 14 zile +

inhibitori de pompă de protoni (Omeprazol, pantoprazol) 0,7 - 1 mg/kg/zi - 2 prize - 1

lună.

Amoxicilină 50 mg/kg/zi - 2 prize + Metronidazol 20 mg/kg/zi - 2 prize - 14 zile +

inhibitori de pompă de protoni (Omeprazol, pantoprazol) 0,7 - 1 mg/kg/zi - 2 prize - 1

lună.

Claritromicină 15 mg/kg/zi - 2 prize + Metronidazol 20 mg/kg/zi - 2 prize 14 zile +

inhibitori de pompă de protoni (Omeprazol, pantoprazol) 0,7 - 1 mg/kg/zi - 2 prize - 1

lună.

Schema are rezultate bune în eradicarea infecţiei (peste 80%). Unele scheme folosesc:

Claritromicina, Eritromicina, Tetraciclina.

Tratamentul antiinfecţios se asociază cu antisecretorii pt. 3-8 săptămâni:

a). Inhibitorii pompei de protoni: Omeprazol 0,7 mgkg/zi - priză unică după prânz

b). Inhibitorii receptorilor H2: Ranitidină 5 mg/kg/zi -2 prize sau Nizatidină (Axid) 2-3

mg/kg/zi - 2 prize; Cimetidina 5 mg/kg/zi d.mese; Famotidina 1-1,5 mg/kg/zi - doză unică.

Tratamentul celorlalte gastrite

Obiectiv: menţinerea pH-ului peste 4 cu antiacide şi antisecretorii.

În refluxul gastro-esofagian se administrează prokinetice.

Aprecierea vindecării se face după 2 luni, de regulă după tratament vindecare clinică şi

179

histologică.

Prognosticul – favorabil.

Profilaxia: reguli generale de igienă alimentară, evitarea alcoolului şi fumatului, iar în viitor

vaccinarea copiilor pentru H. Pylori.

BOALA ULCEROASĂ (Ulcerul peptic; ulcer gastro-duodenal)

Definiţie: localizarea gastrică sau duodenală a unei pierderi de substanţă (soluţie de

continuitate) la nivelul mucoasei. Clinic întâlnim sindromul dispeptic ulceros cu ritmicitate

alimentară şi periodicitate sezonieră.

Etiologia este multifactorială.

Factori ereditari:1/3 din copiii au rude de gradul I, II care au suferit sau suferă de ulcer.

Factorul infecţios ( “rareori - ulcer fără H. pylori”); eradicarea bacteriei duce la scăderea

recidivelor (60-70% la 1-2%); H. pylori este prezent în 70% din cazuri în ulcerul gastric şi

peste 90% în cel duodenal.

Factorul stress: ulcer de stress Cushing prin injurii SNC, ulcer Curling din arsuri, ulcer

emoţional.

Medicamente ulcerogene: aspirina, AINS, corticosteroizii.

Factorii favorizanţi: abuzurile alimentare, excesul de tutun, cafea, alcool.

Patogenia (vezi gastritele).

Manifestările clinice

La nou-născut hematemeza, melena, perforaţia sunt primele semne; de regulă există

septicemie, detresă respiratorie gravă.

Între 1- 6 ani, simptomul principal îl reprezintă vărsătura alimentară, durerea - mai ales

periombilicală, disconfort abdominal (sindrom de colon iritabil sau dispepsie funcţională),

hemoragiile digestive sunt relativ frecvente.

Peste vârsta de 6 ani apare triada: dureri abdominale, vărsături, hemoragie digestivă, mai

frecvent după 12 ani.

Debutul poate fi brusc sau insidios (aproximativ în proporţii egale).

Perioada de stare: în această etapă se manifestă sindromul dispeptic ulceros (SDU) la 2/3

cazuri, durere ritmată de alimentaţie, la scurt timp după mâncare în ulcerul gastric, la

aproximativ 3 ore după mese şi nocturn în ulcerul duodenal. Intensitatea durerii este variabilă

(crampă, colică), este situată epigastric, cu iradiere în hipocondru, fose iliace (confuzie cu

apendicita!); episodul dureros este urmat de acalmie, repetabil primăvara (foarte rar la copil

apare toamna).

180

Uneori durerea este difuză sau periombilicală şi asociază senzaţie de plenitudine, pirozis,

indispoziţie, tulburări neuro-vegetative.

În cazul unui debut brusc sunt frecvente hemoragiile digestive şi perforaţia.

Pacienţii cu ulcer peptic rar prezintă durere abdominală dată de perforaţie sau pot fi prezente

simptomele unei pancreatite secundare unui ulcer penetrant posterior.

Durerile sunt mai frecvent surde, decât ascuţite şi asociate cu pirozis. Durerea poate dura de

la minute la ore, putând evolua cu exacerbări sau remisiuni cu durată de câteva săptămâni sau

luni. Durerea nocturnă apare mai ales la copiii mari. Istoric pozitiv de tratament cu aspirină a

fost depistată la 33% din cazuri.

Diagnostic pozitiv

Evidenţierea nişei ulceroase la examenul radiologic – şi-a pierdut din importanţă.

Examenul endoscopic cu fibroscopul: ¾ din ulcerele duodenale se situează pe peretele

anterior al bulbului duodenal; în peste 1/3 din cazuri în recoltatul bioptic se întâlneşte H.

Pylori.

Craterul ulcerului prezintă de multe ori detritus de culoare gri-albicioasă, maronie- dacă

există hemoragii. Fundul ulcerului poate fi rotund, cu margini liniare- ulcer benign. Ulcerul

poate fi rotund, oval, alungit sau liniar.

Diagnostic diferenţial

Se face cu alte cauze de abdomen acut sau cronic.

Complicaţii: hematemeza, melena, perforaţia, stenoza pilorică (foarte rară în copilărie).

Tratament

1. Dietetic în fazele acute, iniţial – lapte, apoi supe de legume, ou fiert, pâine prăjită, ulterior

carne şi alte alimente; regimul dietetic şi-a pierdut din importanţă. Interdicţii: alcool, cafea,

ape carbogazoase, fumat.

2. Medicamentos

Alcalinizantele: Ulcerotrat, Trisilicalm, Dicarbocalm, Gelusil, Maalox, Alumag. Calmarea

durerilor la o oră după mâncare (secreţia acidă este maximă, efectul durează cam 3h, pe

“stomacul gol” au efect cel mult 30 min., alături de antisecretorii realizează menţinerea unui

pH peste 4.

Tratament antiinfecţios - ca şi în gastrite, pentru eradicarea H.pylori se foloseşte una din cele

3 scheme.

Antisecretorii: Omeprazol 20 mg/zi 1 caps/zi (copii 0,7 mg/kg/zi), 4 săptămâni în ulcerul

duodenal, 8 săptămâni în cel gastric; Ranitidina 5 mg/kg/zi - 2 prize; Nizatidina (Axid) 2-3

mg/kg/zi - 2 prize; Famotidină 1-1,5 mg/kg/zi în doză unică, în timpul meselor, 4-8

181

săptămâni (rar 8-12 săptămâni); Cimetidina 5 mg/kg/zi după mese, cu dezavantajul că inhibă

sistemul enzimatic hepatic (citocrom).

Agenţi citoprotectori Sucralfatul, are în unele forme rezultate bune.

Alţi agenţi: parasimpatlitice (Scobutil), anticolinergice (Metoclopramid), sedative, agenţi

folosiţi în tratamentul specific unor boli de bază (arsuri, traumatisme craniene, septicemie).

3. Tratamentul chirurgical este indicat în complicaţii sau insuccesul tratamentului medical.

Evoluţie şi prognostic poate înregistra recidive, dar în general prognosticul este bun. Este

posibil ca un cancer gastric la 40-50 ani să fie continuarea unei gastrite sau ulcer gastric din

copilărie.

SINDROMUL DE MALABSORBŢIE

Definiţie. Sindrom cuprinzând un spectru larg de afecţiuni ale aparatului digestiv (>100) care

au drept trăsătură comună, incapacitatea de a aproviziona organismul (parţial sau total) cu

trofine, vitamine, minerale şi apă.

(Clasificarea în sindroame de maldigestie şi malabsorbţie nu este acutală, fiind dovedită

intricarea lor).

Consecinţele sindromului sunt de ordin carenţial, acestea având variate efecte nutriţionale şi

metabolice.

Sindromul cuprinde, în linii mari, următoarele mecanisme:

1. Digestia intraluminală (modificarea funcţiei motorii şi secretorii gastrice;

insuficienţa pancreatică; afecţiuni hepato-biliare; intestin scurt; disbioza intestinală).

2. Absorbţia intestinală.

3. Transportul sanguin sau limfatic.

4. Exudaţia şi motilitatea intestinală.

5. Sinteze şi catabolisme alterate ale principiilor alimentare.

6. Mecanisme necunoscute.

Fibroza chistică (Cystic fibrosis – C/F; Mucoviscidoza; Fibroza chistică a pancreasului)

Este o afecţiune cronică caracterizată prin obstrucția cronică și infecțiile căilor aeriene și

maldigestie, fiind o boală genetică cu transmitere autosomal recesivă, caracterizată prin

disfuncţia epiteliilor glandelor exocrine, având o frecvenţă mare: 1 caz /2000 naşteri. Este

mai frecventă în populația albă din nordul Europei, America de Nord, Australia și Noua

Zeenlandă.

182

Etiopatogenie - gena C/F situată pe braţul lung al cromozomului 7 (cea mai mare genă), este

gena care codifică sinteza glico-proteinelor membranare, numită “Regulator de conductanţă

transmembranară a C/F” (CFTR), este dispusă la polurile apicale ale celulelor secretoare sau

resorbtive, facilitează transportul transmembranar al Cl-, fiind posibile peste 40 mutaţii care

pot afecta gena.

CFTR anormal determină un exces de Cl- şi Na+ la nivelul glandelor diverselor organe,

epiteliul secretor al glandelor mucoase devine impermeabil pt. ionii de Cl- (apoi Na+, K+ şi

apă) rezultând secreţii vâscoase.

O situaţie particulară este la nivelul glandelor seroase (sudoripare, salivare), fiind afectate

ductele resorbtive; epiteliul este impermeabil ionilor Cl-, sudoarea finală va conţine cantităţi

mai crescute de Cl- (secundar Na+), conţinutul de apă fiind normal.

Tipuri de C/F: fără insuficienţa pancreasului exocrin şi cu insuficienţa pancreasului exocrin

(85%).

Fiziopatologie: hiperplazia glandelor mucoase ale bronhiilor, chiste ale canalelor pancreatice

înconjurate de ţesut fibros, aspect de ciroză biliară şi alte modificări care determină suferinţă

pluriorganică.

După mecanismul de alterare a funcţiei proteinei CFTR există:

mutaţii de clasa I, care determină sinteza unor proteine CFTR defecte, instabile, cu

funcţie scăzută sau absentă,

mutaţiii de clasa a II-a, din cauza cărora proteina va fi incomplet glicozilată (imatură),

fără conformaţia spaţială corectă, nedetectată la suprafaţa celulară; cea mai frecventă mutaţie

(70%) F 508: deleţia a 3 perechi de baze din exonul 10 al genei ducând la pierderea

fenilalaninei din poziţia 508 a secvenţei primare a CFTR.

mutaţii de clasa III, proteinele CFTR rezultate având reglare defectă,

mutaţii din clasa IV, proteinele CFTR formate find cu conductivitate afectată la nivelul

membranei apicale.

Mutații de clasa a V-a – producție redusă de CFTR.

Mutații de clasa a VI- turnover accentuat la suprafața celulelor.

Mutațiile de clasă I-III determină forme severede boală, cu supraviețuire redusă, pe când

mutațiile de clasă IV-VI determină forme medii de boală.

Foarte multe ipoteze au incercat să explice cum acționează disfuncția CFTR pentru a

determina fenotipurile clinice. Cele mai plauzibile sunt ipotezele care evidențiază inabilitatea

de a secreta sare și secundar de a secreta apă în prezența reabsorbției excessive de sare și apă.

183

În CF absorbția crescută a Na prin celulele alterate de CF este asociată cu creșterea

conductanței amiloride- Na senzitivă la nivelul polului apical al membranei și creșterea

locusurilor Na-K ATP-ază la nivelul polului bazo-lateral al membranei. AMPc mediază la

nivelul polului apical (luminal) al membranei secreția de Cl- asociată cu CFTR care nu

funcționează înb epiteliul pacienților cu CF, dar o cale alternativă de conductanță a Ca2+ - Cl-

este prezentă în celulele normale și cu CF. Celulele CF au o abilitate limitată de a secreta Cl

și absorb Na în exces limitând apa disponibilă să hidrateze secrețiile.

Mecanismul propus este explicat prin insuficienta apă la nivelul căilor respiratorii pentru a

hidrata secrețiile. Secrețiile deshidratate devin mai vâscoase și elastice și sunt mai greu de

curățit prin activitatea muco-ciliară și alte mecanisme. În plus disfuncția CFTR altererează

microclimatul cu concentrații scăzute de HCO3- și un pH mai acid, ceea ce alterează reologia

mucusului și agravează clearance-ul mucociliar și așa scăzut. Rezultatul este stagnarea

secrețiilor în căile aeriene, începând cu cele mai mici căi – bronchiole, obstrucția căilor

aeriene și apoi suprainfecții cu Staphylococus aureus, Pseudomonas aeruginosa și

Burkholderia cepacia. Apare astfel bronșiolita, apoi cu tipul acumularea de mucus în căile

aeriene mai mari duce la bronșite. Cu timpul mucusul se suprainfectează – invazii bacteriene.

Apare obstrucția bronhiolelor, bronșiectazie, bule emfizematoase sau subpleurale,

pneumotorax, hemoptizii (prin dilatarea arterelor bronșice). Sinusurile paranazale sunt

neuniform umplute cu secreții ducând la apariția leziunilor polipoide (polipi în jurul

sinusurilor maxilare și etmoidale).

Modificări similare apar și la nivelul ductelor pancreatice – de obicei mici, ocazional

chistice. În 85-90% din cazuri, leziunile progresează până la înlocuirea acinilor cu țesut fibros

și gras, calcificări, ducând în majoritatea cazurilor la insuficiență pancreată exocrină, mai rar

endocrină.

La nivelul tractului intestinal sunt modificrări minime, eventual glande destines cu secreție de

mucus.

Modificările de la nivelul tractelor biliare duc la obstrucția ducleor biliare intrahepatice cu

apariția cirozei biliare focale (30-70% din cazuri).

Obstrucția glandelor cervicale uterine poate duce la endocervicită, iar la sexul masculine

poate apărea obstrucția ductelor ependimare, a celor deferente, seminale, cu sterilitate

secundară.

Manifestări clinice

1. Manifestările respiratorii: apar precoce în peste 90% din cazuri/ în perioada de sugar.

Debutul este cu tuse seacă, moniliformă, ducând la confuzie cu tusea convulsivă, apoi spută

184

productivă, frecvent tablou asemeni bronşitei; în evoluţie se produce hiperinflaţie,

peribronşită, bronşiectazie, atelectazie (lob superior drept), scăderea patului de hematoză,

reducerea ventilaţiei cu insuficienţă respiratorie cronică şi deces.

Complicaţii: pneumotoraxul şi hemoptizii, tardiv bronşiectazia şi insuficienţă respiratorie

cronică; este frecventă infecţia (mucusul vâscos, aderent fiind mediu de cultură mai ales pt.

stafilococ şi piocianic, B. cepacia întâlnite în peste 90% din situaţii), colonizarea plămânilor

şi alterare rapidă a funcţiilor respiratorii; infecţia agravează obstrucţia şi favorizează infecţia

(se crează un cerc vicios). Fibroza chistică este boala cronică netubeculoasă cea mai

frecventă la copil.

2. Manifestări digestive:

Ileus meconial (15 - 20%), prin neeliminarea meconiului 24-48 ore după naştere, determină

simptome de ocluzie intestinală, cu meteorism, imagini hidroaerice; meconiul normal este

bogat în glucide, dar în fibroza chistică are conţinut bogat în proteine şi este vâscos.

Tratamentul medicamentos constă în administrarea de gastrografin (substanţă de contrast cu

presiune osmotică crescută), sau acetilcisteină pt. dizolvare. Tratamentul chirurgical este

ileostomia temporară (cu slabe rezultate).

Malabsorbţia este o altă manifestare digestivă, dată de insuficienţa pancreatică exocrină de la

naştere care se manifestă după 6 luni prin diaree cronică şi malnutriţie; mucusul vâscos

obstruează canalele pancreatice, iar în lipsa sucului pancreatic apare tulburarea digestiei

lipidelor şi proteinelor cu malabsorbţie: steatoree, azotoree, hipoproteinemie,

hipocolesterolemie, malabsorbţia vitaminelor liposolubile A, D, E, K, cu consecinţe clinice:

edeme, tulburări ale vederii nocturne, rahitism, hemoragii.

Copiii sunt slabi, malnutriţi, cu apetit “vorace”. Abdomenul este destins, prezintă scaune

steatoreice (diferenţiere de celiachie!).

Prolapsul rectal (2%) este un semn patognomonic la copiii sub vârsta de 2 ani.

3. Tulburări hidroelectrolitice pot apărea când bolnavii transpiră excesiv (febră, caldură

mare), producându-se o deshidratare hipernatriemică sau alcaloză hipocloremică.

4.Alte manifestări: pansinuzită, creştere încetinită, invaginaţie intestinală, subocluzii,

sterilitate, ciroză biliară.

Diagnostic pozitiv

Se stabileşte pe baza simptomatologiei clinice şi prin testul sudorii.

Suspiciunea se ridică la un copil cu suferinţă cronică digestivă, infecţii respiratorii recurente,

sau un copil sub 2 ani cu prolaps rectal.

Testul sudorii permite dozarea Cl- şi Na+ din sudoarea recoltată după iontoforeza cu

185

pilocarpină; valorile peste 60 mEq/L la 2 testări consecutive sunt sugestive, iar sub vârsta de

3 ani - peste 40 mEq/L).

Diagnosticul insuficienţei pancreatice necesită examenul coprologic, care decelează fibre

musculare nedigerate, grăsimi neutre şi tubajul duodenal care arată o secreţie pancreatică

scăzută, vâscoasă, cu absenţa enzimelor pancreatice (tripsina, lipaza, amilaza, chimotripsina)

la analiza secreţiei. Pentru insuficiența pancreatică endocrină se recomandă testul de toleranță

orală la glucoză la copiii peste 10 ani.

Alte modificări: hipolipemie cu hipocolesterolemie, hipoproteinemie, malabsorbţia

vitaminelor liposolubile (A, D, E, K) şi a vitaminei B12, carenţă de Zn, Se, Fe, hiponatriemie

şi hipocloremie în transpiraţii abundente.

Examenul genetic va permite diagnosticul mutaţiilor CFTR patologice pe ambii cromozomi.

Se fac teste pentru 30-96 de mutații ale CFTR.

Examenul radiologic toracic evidențiază hiperinflația, infiltratele pulmonare, chistele,

bronșiectazia, pneumotoraxul, etc.

Studiul funcției pulmonare prin evaluarea volumului rezidual, a capacității reziduale

fuincționale se recomandă după vârsta de 4-6 ani

Evaluarea suprainfecțiilor microbiene (S. aureu, P. aeruginosa, B. cepacia sau Mycoplasma)

este utilă pentru a face tratament correct conform antibiogramei și a prezerva funcția

respiratorie. Dacă copiii nu expectorează se recoandă o bronhoscopie.

Depistajul antenatal: studiul biopsiei trofoblastului (săptămâna a 10-a), determinarea

activităţii enzimelor intestinale în lichidul amniotic (săptămâna a 18-a).

Diagnostic neonatal între ziua a 5-a şi primele două lunide viaţă: demonstrarea unui nivel

crescut de tripsină imunoreactivă în sânge.

Diagnostic diferenţial

a) Manifestările digestive se vor diferenţia de ocluzia intestinală şi de alte malabsobţii.

b). Manifestările pulmonare impun diagnostic diferenţial cu tusea convulsivă, bronşite,

pneumonii, astm bronşic, bronşiectazie, TBC, corp străin.

Tratament

Obiectivele tratamentului sunt:

1. Monitorizare

2. Terapie pulmonară

3. Terapie digestivă

1. Monitorizare și follow-up la fiecare 1-3 luni. Se recomandă examinarea sputei sau un

exudat faringian, după fiecare episod de tuse și tratament conform antibiogramei. Este nevoie

186

de evaluare multidisciplinară: pneumolog, gastroenterology, dietetician, psiholog. Se

recomandă o hidratare adecvată (orală sau intravenoasă) pentru a minimaliza

complicațiileasociate cu un mucus prea vâscos. Scopul terapiei este de asigurao condiție

stabilă cât mai mult timp posibil.

2. Terapie pulmonară:

a. Tratamentul inhalator este folosit pentru a furniza medicație și hidratare adecvată a căilor

respiratorii inferioare. Se folosesc bronhodilatatoare și corticosteroizi și mucolitice:

mucolitice: N. ACC - Fluimukan, f. 3 ml sol., cu efecte bune (VEMS > 50%), 1-3

ml/şedinţă - 2-3 ori/zi. N ACC este toxic pentru epiteliul ciliat și se văr evita administrările

repetate.

Bronhodilatatoare la pacienţii care răspund la tratament: Albuterol 0,1-0,2 mg/kg/zi (2-

3x), Metropoterenol, Terbutalină, Teofilină, etc.

Dezoxiribonuclează umană recombinată (DN-ază) (2.5 mg) administrat zilnic, în doză

unică îmbunătățește funcția pulmonară, scade numărul exacerbăriloe pulmonare, promovând

o stare de bine la pacienții cu forme moderate de boală (Pulmozyne). Tratamentul se

administrează continuu ≥ 12 luni.

Nebulizări cu soluție salină hipertonică (7%), fiind hiperosmolară rehidratează

mucusul, și filmul periciliar, îmbunătățind clearance-ul muco-ciliar. ADN-ul din distrucţia

neutrofilelor creşte vâscozitatea sputei determinând îngreunarea eliminării mucusului., câte

2,5 ml/zi/şedinţă, minimum 6 luni.

Antibiotice in aerosoli (tobramicin) în caz de colonizare a căilor aeriene cu P.

aeruginosa.

b. Terapia pentru clearance-ul căilor aeriene (fizioterapie toracică) constă din percuție

combinată cu drenaj postural, expiraţie forţată la copiii mici care nu colaborează este utilă

percuţia toracică şi aplicarea de vibraţii. (1-4 orei/zi)

c. Tratament antibiotic - au ca scop controlul progresiunii și a infecțiilor pulmonare.

Tratamentul antibiotic se poate face oral, în aerosoli și i.v.

Tratamentul antibiotic oral se administrează pentru eradicarea agenților antibiotici izolați din

culturile tractului respirator ca S. aureus, H.influenzae, P. aeruginosa, B. cepacia, germeni

gram negativi, Mycoplasma. Stafilococul si H. influentzae se eradichează ușor per os, dar

Pseudomonas necesită tratament îndelungat peste 2 saptamâni, cu doze maximale. Pentru S.

aureus se pot folosi: Dicloxacilina 25-50 mg/kg/zi în 4 doze, Linezolid 20 mg/kg/zi în 2 doze,

Clindamicin 10-30 mg/kg/zi în 3-4 doze, Amoxicilină/Clavulanat 25-45 mg/kg/zi în 2 prize;

187

pentru H. influentzae Amoxicilină 50-100 mg/kg/zi în 2-3 prize; pentru Pseudomona –

Ciprofloxacină sau alte quinolone 20-30 mg/kg/zi în 2-3 prize; pentru B. cepacia

Trimetroprin 8-10 mg/kg/zi în 2-4 prize., empiric macrolide ca Azitromicină 10 mg/kg/zi ziua

1 si 5 mg/kg/zi zilele 2-5, sau Eritormicină, sau Claritromicină, macrolide care reduc și

virulența P. aeruginosa.

Antibiotice inhalatorii se administrează pentru P. aeruginosa sau alți germeni gram negativi,

care sunt rezistenți la antibioticele orale. În aerosoli se pot folosi antibiotice ca tobramicina

(300 mg de 2 ori/zi), colistin (75-150 mg în aerosoli de 2-4 ori/zi) sau gentamicina. Cu

această terapie inhalatorie scade densitatea P. aeruginosa în spută și se reduce numărul

spitalizărilor.

Terapia antibiotică intravenoasă se administrează la pacienții cu boală progresivă pulmonară

sau persistentă, pe o perioadă de 7-14 zile. Se pot folosi pentru P. aeruginosa: Tobramicin 8-

12 mg/kg/zi 1-3 doze, Amikacin 15-30 mg/kg/zi în 2-3 doze, Ticarcilin 400 mg/kg/zi în 4

doze, Piperacilin 300-400 mg/kg/zi în 4 dose, Meronem 60-120 mg/kg/zi în 3 doze,

Imipenem 45-100 mg/kg/zi în 3-4 doze, pentru Stafilococ Vancomicin 40 mg/kg/zi în 3-4

doze, Nafcilin 100-200 mg/kg/zi în 4-6 doze, iar pentu B. cepacia Meropenem 60-120

mg/kg/zi în 3 doze. Pentru Pseudomonas de obicei se folosește o asociere de 2 antibiotice (ex

tobramicină + piperacilină), iar pentru stafilococ încă un antibiotic. Inițial dozele sunt mai

mari, apoi dacă evoluția pacientului este bună, dozele se ajustează.

d. Tratament antiinflamator: corticoterapie în aspergiloza bronhopulmonară, 2 mg/kg/zi,

AINS au aceleaşi efecte ca steroizii, mai puţine efecte adverse: Ibuprofen, Piroxicam; sunt

utile Pentoxifilina şi preparatele de ulei de peşte.

e. Endoscopie și lavaj bronșic în special în caz de atelectazie sau obstrucție cu mucus.

Antibiotice ca tobramicina sau gentamicina pot fi instilate direct.

f. Terapii potențiale: terapii de mutație genică (PTC 124 poate suprima terminatia codonului)

3.Combaterea tulburărilor digestive prin corectarea insuficienţei pancreatice;

Dieta va fi bogată în proteine, glucice, mai săracă în lipide, cu supliment de ClNa cu 1 g sub

2 ani şi 2 g peste 2 ani, în sezonul cald şi în caz de febră, cu supliment de vitamine

(A,D,E,K), zinc (rsic de acrodermatită enteropatică)

Extractele pancreatice sunt obligatorii la fiecare masă, individualizat, 4-12 drag./zi pt. a

obţine 1-2 scaune “formate”/zi. Sugarii au nevoie de 2000-4000 U lipază/masă, se se

administrează cu suc de măr. Enzimele pancreatice nu vor depăși 200 unități lipază/kg/masă.

Evoluţie şi prognostic

Evoluţia este umbrită continuu de infecţii.

188

Prognosticul este rezervat, depinde de interesarea pulmonară (95% din decese se produc prin

afectare bronhopulmonară). Speranţa medie de viaţă a crescut la 35 ani.

Profilaxia: depistarea cât mai precoce.

Testul de evaluare a conţinutului de albumină a meconiului (N = 0-5 mg%); în fibroza

chistică valoarea este de 20-80 mg%. Dezavantajul este posibilitatea reacţiilor fals-pozitive

(la prematuri); testul este pozitiv când culoarea este verde în loc de galben.

Determinarea tripsinei circulante imunoreactive: în sânge tripsina este în cantitate mică

(inactivă), crescând cu creşterea presiunii în ductele pancreatice. Se poate efectua un test

screening concomitent cu cele pentru depistarea fenilcetonuriei şi hipotiroidismului.

Determinarea diferenţelor de potenţial din mucoasa nazală.

Teste genetice pentru evidenţierea mutaţiilor.

Enteropatia gluten-sensibilă (Celiachia, Celiac disease)

Frecvenţa celiachiei se estima ca fiind de 1-2.500 locuitori, iar în Nordul Europei de 1/500

locuitori. Se pare însă că incidenţa este mai mare. S-a emis teoria icebergului conform căreia

frecventa CD este de 0,5-1% din populaţia generală.deoarece boala nu este corespunzător

diagnosticată și astfel la 1 caz diagnosticat există 5-10 cazuri nediagnosticate.

Definiţie: Celiachia este o afecţiune sistemică, mediată imun, declanşată prin sensibilizarea

la glutenul din făină și prolamina din orz, ovăz, secară, cu manifestări clinice datorate

sensibilizării la gluten, cu anticorpi CD – specifici (autoanticorpi transglutaminază TG2 ,

antiendomisium EMA , anticorpi împotriva peptidelor gliadinei deaminate DGP). Pacienții au

haplotipurile HLA-DQ2 sau HLA-DQ8 și enteropatie .

Etiologia este multifactorială, cu mare predispoziție genetică

copiii cu celiachie au hipersensibilitate la proteinele din glutenul unor cereale

(grâu, orz, ovăz, secară)

la pacienţii cu celiachie s-au determinat în intestinul subţire Lf T care

recunosc specific peptidele gliadinice în contextul HLA DQ2 sau HLA DQ8

determinarea atc TG2 ca autoantigene majore în celiachie a dus la

recunoaşterea naturii autoimune a bolii

boala este foarte rară la consumatorii de orez, riscul fiind mult mai mic la cei

alimentaţi natural.

Factorii favorizanţi: infecţiile, stressul, înfometarea.

-

189

Patogenie:

enteropatia celiacă este rezultatul leziunii mediate imun asupra mucoasei intestinului

subţire

cascada evenimentelor fiziopatologice începe cu alterarea funcţiei de barieră a

mucoasei intestinului subţire

suprareglarea zonulinei, (un peptid intestinal ), are rol în permea-bilitatea intestinală

crescută la peptidele gliadinei la bolnavii cu CD

în lamina proprie este prezentă transglutaminaza tisulară, enzimă ce catalizează

legarea încrucişată a proteinelor, peptidelor deamidate ale gliadinei, afinitatea lor

pentru moleculele HLA localizate pe membrana celulelor prezentatoare de antigen

(APC) (macrofage)

moleculele HLA formează "un şanţ" în care peptidul poate fi specific legat – se

activează limfocitele T intestinale

Interacţiunea între peptidele gliadinei şi moleculele HLA active activează

limfocitele T intestinale

limfocitele T eliberează citokine proinflamatorii (interferon γ, TNFα) care determină

leziuni enterocitare, proliferare crescută în criptele intestinului şi leziune severă a

arhitecturii mucoasei intestinale (atrofie)

Cascada evenimentelor

digestia intraluminală a peptidelor gliadinei şi eliberarea de epitopi toxici;

eliberarea intraluminală a zonulinei dependentă de gliadină (cerc);

deschiderea joncţiunii fine intercelulare secun-dar acţiunii zonulinei,urmată de

trecerea fragmentelor de gliadină toxică în submucoasă;

deamidarea gliadinei mediată de transglutaminaza tisulară (stea), urmatăde angajarea

la HLA DQ2/DQ8 localizat pe suprafaţa celulelor prezentatoare deantigen (APC);

prezentarea de antigen la limfocitul T;

prezentarea la limfocitul B;

generarea de plasmocite producătoare de AGA (anticorpi antigliadină) şianticorpi

AEA/tTG (anti endomisium/anti transglutaminază);

activarea limfocitelor T killer şi producţia crescută de citokine, care duce la leziunea

mucoasei intestinale.

190

Simptomatologie

Debutul bolii în forma clasică este la 6-18 luni, la câteva săptămâni/ luni de la introducerea

făinoaselor în alimentaţie. Formele atipice pot apărea la orice vârstă.

Clinic copiii sunt slabi, palizi, anemici, iritabili, cu musculatura hipotonă, abdmen destins (de

unde vine şi denumirea bolii), hepato-splenomegalie, fesele "topite", creşterea oprită şi

semnele carenţelor: rahitism, osteoporoză, anemie.

Deoarece forma atipică pare a fi mai frecventă decât forma clasică, grupul de lucru

ESPGHAN a decis să utilizeze pentru siptomatologie semne şi simptome gastrointestinale şi

semne şi simptome extraintestinale (anemia, neuropatia, scăderea densităţii osoase, risc

crescut de fracturi, etc)

Manifestări gastrointestinale (simptomatologia clasică):

diaree cronică (50% din cazuri) La vârsta mică sunt scaunele: abundente, păstoase,

grăsoase, cu miros caracteristic (steatoreice), în perioadele diareice acute devenind

apoase, spumoase. Infecţiile, stressurile şi înfometarea determină episoade de diaree

acută, aşa-numitele “crize celiace”, în care se instalează rapid deshidratarea, până la

colaps.

dureri abdominale recurente

distensie abdominală (de aici denumirea bolii)

anorexie

constipaţie cronică

pierdere în greutate

vărsături

flatulenţă

retard staturo-ponderal

Manifestări extraintestinale (tot mai frecvente)

o malnutriţie

o semne carenţiale: anemie, feriprivă sau alte forme de anemii, osteoporoză

(densitate osoasă scăzută), rahitism, pubertate întârziată, amenoree,

iritabilitate, oboseală cronică

o creşterea transaminazelor

o dermatita herpetiformă

o distrofii dentare

o stomatită aftoasă

191

o hepatită cronică

o neuropatie

o artralgii

După vârsta de 5-6 ani 50% din cazuri debutează prin manifestări extradigestive: dermatita

herpetiformă, anemia feriprivă, distrofii dentare, osteoporoză, hepatită cronică ş.a.

La adolescenţi, adulţi tineri se poate întâlni boala latentă fără pierdere în greutate şi diaree,

doar cu oboseală, dureri abdominale, balonare, anemie sau dermatită herpetiformă Duhring-

Brock.

Forme clinice:

forma clasică cu simptomatologia caracteristică

forma latentă (care pare a fi mai frecventă decât forma clasică, cu simptomatologie

atipică - astenie, adinamie, anemie, anemia, neuropatia, scăderea densităţii osoase,

risc crescut de fracture, etc)

forma silenţioasă are atc CD pozitivi, HLA pozitiv, şi modificări histopatologice

compatibile cu CD, dar fără semne şi simptome care să justifice suspiciunea de

celiachie

Forma latentă: are HLA pozitiv, dar fără enteropatie la un pacient care a avut într-un

moment al vieţii enteropatie gluten sensibilă

Forma potenţială are atc anti CD specifici, HLA pozitiv, dar fără modificări

histopatologice din biopsia duodenală

Condițiile asociate celiachiei sunt:

prevalenţă crescută a bolii la rudele pacienţilor cu celiachiei (10-20%)

copii cu DM tip I (prevalenţa este de 3-12%)

tiroidită autoimună (până la 7%)

aberaţii cromozomiale ca sdr. Down (3-12%), sdr. Turner, sdr. Williams (până

la 9%)

nefropatie IgA

deficit selectiv de IgA (prevalenţă crescută de 10-20 ori)

hepatită autoimună (12-13%)

artrită cronică juvenilă

Astfel se vor testa pentru CD pacienții cu simptomatologie clasică și cei cu manifestări

extraintestinale și dacă au boli asociate.

Laborator:

192

Teste serologice : anticorpii anti TG2, EMA sau anti DGP (peptide antigliadină).

Pentru interpretarea rezultatelor anticorpilor, trebuie să ţinem cont: dacă nivelul

total al IgA în ser e (< 0,2 g/L), diagnosticul se va face pe anticorpii de tip IgG .

Deficienţa de IgA,este boală asociată cu o incidenţa crescută a celiakiei.

Atc anti TG2 şi/sau EMA sunt asociaţi cu o mare probabilitate de celiachie, având

specificitate de 98-100% .Atc anti TG2 cu valori mari de > 10 ori sunt asociaţi cu

atrofie vilozitară. De aceea când Atc anti TG2 se fac de rutină și când sunt de petste

10 ori valoarea normală nu se mai face biopsie duodenală, ci se recomandă efectuarea

testelor genetice. Atc DGP (deamidated gliadin peptides), au specificitate și

sensitivitate mare, similară IgA EmA și IgA tTG, de aceea se folosesc ca screening.

Cel mai bun test de diagnostic este atc anti TG2+ atc DGP (combinați).

Testele HLA - antigenele majore de histocompatibilitate HLA-DQ2 și HLA-DQ8 sunt

utile pentru a exclude celiachia. Aceste examinări se recomandă când: atc specifici

pentru celachie sunt negativi, dar histopatologic există modificări medii în mucoasa

intestinului subţire, când există mare suspiciune de celiachie, anticorpii sunt intensi

pozitivi, iar biopsia este negativă, la pacienţii din grupa de risc

Susceptibilitatea genetică pentru celiachie este dată de HLA de clasa II, de clasă

DQA şi DQB, gene situate pe braţul scurt al cromozomului 6. Peste 95 % din

pacienţii cu celiachie sunt heterodimeri HLA-DQ2 (fie cis [codificaţi de HLA-DR3-

DQA105:01-DQB102:01], fie trans [codificaţi de de HLA-DR11-DQA105:05

DQB1 03:01 /DR7-DQA102:01 DQB1 02:02]) şi aproximativ 5% heterodimeri

HLA-DQ8 {codificaţi de DQA10301-DQB10302}. Expresia moleculelor HLA –

DQ2 sau HLA-DQ8 este necesară, dar nu suficientă (30-40% din populaţia albă are

aceste haplotipuri, dar nu fac boala decât 1% )

Biopsiile vor fi multiple şi se recoltează prin endoscopie digestivă superioră (din D

III). Se pot face şi biopsii prin capsulă de sucţiune. Modificările histopatologice

descrise de Marsh sunt:

Marsh I - leziune infiltrativă; arhitectura mucoasei intestinale normală; LIE -

infiltrat inflamator limfocitar în epiteliul vilozitar (> 30 limfocite la 100

enterocite)

Marsh II - leziune hiperplastică; LIE crescute (infiltrat inflamator limfocitar

intraepitelial); lărgirea criptelor, adâncimea criptelor

Marsh III - este prezentă leziunea distructivă

193

Marsh III a - atrofie vilozitară parţială, scurtarea vilozităţilor, infiltrat

inflamator

Marsh III b - atrofie vilozitară subtotală; atrofie vilozitară clară, dar

vilozităţile se mai pot recunoaşte; se asociază lărgirea criptelor şi infiltrat

inflamator bogat

Marsh III c - atrofie vilozitară totală; absenţa vilozităţilor aproape în

totalitate; leziuni hiperplazice şi inflamatorii

Alte investigații:

Anemia (Fe seric sub 50% în contextul malabsorbţiei),

scăderea factorilor coagulării,

hipoproteinemie, Ca++ şi P+3 seric scăzute (osteoporoza),

Zn++ scăzut, care determină ”tocirea gustului” şi diminuarea apetitului.

Examenul microscopic al scaunului va evidenţia acizii graşi neabsorbiţi (nu

grăsimi neutre ca în fibroza chistică). Determinarea grăsimilor fecale ( 3

zile) arată eliminare fecală de peste 15% la sugar şi de peste 8% la copil.

Biopsia nu se indică dacă atc TG2 sunt de peste 10 ori valoarea normală. În restul cazurilor

biopsia este obligatorie. Biopsia se va repeta după introducerea glutenului. Evaluarea

eficacității terapeutice se face prin testele serologice

Diagnostic pozitiv

Diagnosticul prezumptiv se bazează pe simptomatologie şi teste serologice, teste HLA,

biopsie duodenală.

Diagnostic diferenţial

Se impune cu fibroza chistică şi sindromul celiachiform ce apare în caz de giardiază,

antibioterapie prelungită (5-10% din cazuri cu intoleranţă tranzitorie la gluten).

ESPGHAN propune următoarele algoritme de diagnostic la copiii cu celiakie (fig. no. ;I fig

no. ):

Fig. no. Algoritm de diagnostic la copiii şi adolescenţii cu semne şi simptome sugestive

pentru celiachie (modificat după ESPGHAN)

194

Fig. no. Algoritm de diagnostic la copiii şi adolescenţii fără semne şi simptome de celiachie

(modificat după ESPGHAN)

195

Tratament

Baza tratamentului este regimul fără gluten; vor fi excluse din alimentaţie: făina de grâu, orz,

ovăz, secară şi derivatele. Se folosesc făina de orez, porumb, cartof şi mei. Există şi făină fără

gluten. Regimul va fi uşor hipercaloric (+25%), cu un aport de proteine şi uleiuri vegetale.

Sub dietă: simptomele dispar în 1-2 săptămâni, leziunile histologice (variabil după gradul

atrofiei vilozitar) dispar în 2 luni - 5 ani, sau chiar mai mult.

Este necesară o suplimentare vitaminică: vitamine A, B, C, D, E, acid folic, fier şi calciu.

În crizele celiachiforme se administrează Prednison 1-2 mg/kg/zi, se iniţiază rehidratarea

rapidă (pentru a evita colapsul anhidremic).

Evoluţie şi prognostic

Evoluţia este lungă, întretăiată de crize. Prognosticul este rezervat. Netrataţi, la aceşti pacienţi

incidenţa limfoamelor şi adenocarcinoamelor de intestin este mult crescută. Se încearcă

“dezintoxicarea” glutenului prin schimbarea unui nucleotid din lanţul ADN la nivelul bobului

de grâu şi crearea unui vaccine sau modulări genetice.

196

INTOLERANŢE ALIMENTARE

Intoleranţa la dizaharide

Definiție: Boală de metabolism transmisă autosomal recesiv, rezultată prin mutaţia genei

specifice (de pe cromozomul 2, rezultând în incapacitatea enterocitelor de a sintetiza lactaza.

Poate fi de tip infantil - alactazie congenitală - la rândul său de două feluri:

adevărată - foarte rară, fiind 32 cazuri publicate în literatură până la ora actuală şi

falsă - intoleranţa "fiziologică" a nou-născutului

A doua formă este cea de tip adult printr-un defect posttranslaţional în sinteza enzimei.

Tablou clinic există câteva elemente comune şi unele elemente particulare ale bolii.

Elemente comune sunt diareea şi sindromul carenţial (în formele cronice).

Diareea reprezintă simptomul principal, copilul prezintă 4-10 scaune /zi, apoase, spumoase,

galben-deschise şi eliminate exploziv, asociate cu iritaţia tegumentelor perianale şi intertrigo.

Debutul diareei depinde de forma etiopatogenică.

Are caracter cronic/ recidivant, corelat cu alimentaţia lactată, dispare la excluderea laptelui şi

reapare la reintroducerea acestuia în alimentaţie. Mai pot prezenta: colici abdominale,

meteorism, borborisme, flatulenţă şi vărsături.

Sindromul carenţial apare la copiii la care, neprecizându-se diagnosticul, se continuă

alimentaţia lactată; diareea devine cronică, copiii prezintă deficit somatic, curba ponderală

este descendentă, creşterea staturală încetinită sau oprită, anemie, carenţe plurivitaminice.

Diagnosticul este sugerat de: dispariţia simptomelor clinice la copii după o dietă strictă de

eliminare a lactozei pe o perioadă de minimum 2 săptămâni, cu reapariţia simptomelor la

reintoducerea lactozei.

Laborator:

- determinarea pH-ului din scaun: pH-ul este acid, sub 5,5 (chiar până la 3,8).

- examenul microscopic al scaunului evidenţiază resturi alimentare incomplet digerate

din toate sectoarele alimentare

- testul pentru substanţe reducătoare în scaun este pozitiv

- testul de încărcare orală cu lactoză este patologic: apare curbă plată a glicemiei şi se

pot asocia diaree, colici, borborisme.

- testul de încărcare orală cu glucoză este normal.

- testul expirator al hidrogenului este pozitiv. Pentru efectuarea testului se foloseşte o

încărcare cu 2g/kg lactoză, testul având performanţă mai bună dacă se efectuează după un

197

post de 6 ore; pot apărea teste fals-negative, mai ales după tratament antibiotic

(hidrogenul este metabolizat de bacterii la metan).

- examenul radiologic al tubului digestiv asociind lactoza sau sulfatul de bariu nu se

indică la copii. La adult, radiolgic apare triada Preger: timp de tranzit intestinal scurtat,

distensia anselor jejunale, contur imprecis delimitat al acestora datorită hipersecreţiei

enterale.

- dozarea activităţii lactazei în mucoasa jejunală biopsiată: se întâlneşte absenţa

acesteia în forma genetică - cu debut neo-natal şi respectiv valori reduse în celelalte

forme.

- examenul histologic al mucoasei intestinale relevă un aspect normal în forma genetică

şi este modificat specific bolii cauzatoare în forma dobândită.

1.Deficitul genetic primar de lactază tip infantil (Alactazia)

Este o afecţiune excepţional de rară, are debut precoce, transmiterea AR descrisă la câteva

cazuri (32), cu mutaţii homozigote (Y1390X numite Fin) în 84% din cazuri şi mutaţii

heterozigote (S166 fsx1722, S 218 fsx 224, Q268H şi G 1363 S) la restul cazurilor.

Simptomele apar la câteva zile după naştere, după alimentaţie la sân sau cu formulă

conţinând lactoză. Caracterul selectiv, persistent, sever, cu diaree acidă şi lichidă, meteorism,

malnutriţie severă.

Copiilor le este foame, rar prezintă vărsături; unii pot prezenta hipercalcemie şi

nefrocalcinoză prin acidoză metabolice şi/ sau creştzerea absorbţiei calciului după

administrarea lactozei. La ivirea suspiciunii se începe dieta fără lactoză, dacă are efecte

pozitive susţine diagnosticul.

Pentru confirmarea diagnosticului este necesară evidenţierea deficitului activităţii lactazei în

biopsia de mucoasă jejunală cu morfologie normală a mucoasei jejunale şi teste moleculare

genetice - pentru întărirea diagnosticului.

Tratament

Tratamentul constă în regim strict fără lactoză, cu preparate adecvate: Nan fără lactoză,

Lactopriv, Pregomin, Isomil, la vârste mai mari vor primi suplimentare de lactază cu

preparate conţinând enzima - Lact-Aid, Lactase; tratamentul durează toată viaţa.

2.Deficitul genetic primar de lactază tip adult (Hipolactazia) (cu debut tardiv)

Este o formă foarte răspândită la om, cu prevalenţă diferită: 10-90% după zona geografică

şi rasă (5-12% la populaţia albă, pînă la 70% la populaţia de culoare din SUA). Boala este

198

rară în nordul Europei, ca şi în unele triburi din Africa şi India, la care apare în procent de 10-

20%.

Este vorba despre un defect posttranslaţional în sinteza enzimei, care devine evident la toate

mamiferele după ablactare. Deficitul de lactază în această formă se instalează progresiv după

vârsta de sugar, debutul clinic poate fi după 3-5 ani sau în adolescenţă, iar simptomele

intoleranţei se pot dezvolta în adolescenţă sau chiar în perioada de adult. Deficitul enzimatic

este parţial, permite uneori consumul unor cantităţi mici de lapte (1-1½ pahare), diareea

instalându-se numai după consumul unor cantităţi mari de lapte.

Manifestările apar după consum de lapte: discomfort abdominal (colici), flatulenţă, scaune

de consistenţă scăzută, diaree. Se consideră că 30-40% din copiii cu DAR ar prezenta deficit

lactazic.

Tratament

Scăderea aportului de lapte corespunzător toleranţei individuale, consum de lapte

hipolactozat, tratament substitutiv cu lactază: soluţie Lact-Aid, capsule Lactrase.

Administrarea de calciu (pt. mineralizare osoasă) este importantă la aceşti pacienţi,

observându-se o creştere a incidenţei osteoporozei secundar evitării laptelui.

Se recomandă consumul zilnic de fructe fortificate cu calciu (portocale), legume şi lapte fără

lactoză şi consum de iaurt care conţine culturi de Lacto-bacillus bulgaricus şi Streptococcus

thermophilus care produc digestia lactozei. Lactobacillus acidophilus are activitate lactazică

şi este disponibil în laptele acidulat dulce, cu gust similar laptelui.

3.Deficitul dobândit (secundar) de lactază

Este secundar unor boli acute, de obicei unei enterocolite acute, sau secundar unor boli cu

evoluţie cronică: EGS, CF, lambliaza, b. Brohn, rezecţii intestinale, malnutriţie severă,

enteropatii medicamentoase.

Mecanisme patogenetice:

- reducerea numărului de enterocite în bolile ce se însoţesc cu atrofie vilozitară (EGS)

sau la pacienţii cu rezecţii jejunale şi

- reducerea capacităţii de sinteză enzimatică a enterocitelor, datorită suferinţei

metabolice celulare (în boli inflamatorii intestinale, FC).

Diagnostic

Cuprinde criteriile comune şi debutul la vârste variabile (mai ales la sugar, nu după naştere),

caracterul tranzitor, neselectiv (asociat şi cu alte carenţe dizaharidice), morfologia jejunală

specifică bolii de bază.

199

Tratament

Tratamentul dietetic, cu lapte hipolactozat sau alactozat şi un tratament substitutiv cu

preparate de lactază (Lact-Aid, Lactrase, etc), necesar pe o perioadă variabilă, în funcţie de

boala cauzatoare.

Alergii şi intoleranţe alimentare

Definiție: sunt sensibilizări ale mucoaselor la una/ mai multe componente alimentare,

sensibilizări mai frecvent asociate cu manifestări gastro-intestinale sunt date de proteinele din

laptele de vacă sau produse din soia.

Reactii adverse alimentare - toxice

- non- toxice - mediate imun-> alergie alimentare

- nemediate imun-> intoleranta alimentara

Intoleranţa (alergia) la proteinele laptelui de vaca (IPLV)

Constituie un ansamblu de manifestări acute "alergice" sau cronice, sindrom de malabsorbţie

produse prin sensibilizare la proteinele din LV. Laptele de vacă conţine 20 proteine, dintre

care 5 au proprietăţi antigenice dovedite: β-lactoglobulina, α-lactoglobulina, cazeina,

seroglobulina bovină şi serumalbumina bovină.

Manifestări clinice:

Manifestările digestive domină tabloul: diaree brutală, explozivă, sanguinolentă sau scaune

abundente, moi, grunjoase, cu vărsături.

Tabloul acut survine postalimentar, adesea se instalează stare de şoc, hipotonie, tulburări de

conştienţă, paloare cenuşie, cianoză peribucală; simptomele dispar în câteva ore, reapar după

biberon.

Forma cronică este insidioasă, diagnosticată tardiv, mai rare fiind formele cu tendinţă la ileus

paralitic, enterocolită necrozantă, enteropatie exsudativă, manifestări colice: proctocolită

inflamatorie a nou-născutului, colită hemoragică.

Manifestările extradigestive sunt variate cu:

- şoc anafilactic,

- rar manifestări respiratorii: bronşite astmatiforme, infiltrate pulmonare, rinită alergică,

- simptome dermatologice: eczemă, urticarie, edem Quinke, dermatită herpetiformă sau

- manifestări controversate, de tipul morţii subite a sugarului, insomnii grave, infarct

miocardic, sindrom nefrotic.

Diagnosticul

200

Se bazează pe dispariţia simptomelor la excluderea LV şi reapariţie în 48 ore la

reintroducerea laptelui, după eliminarea altor cauze de tulburări digestive.

Sunt utile pentru diagnostic:

- prezenţa în scaun de eritrocite, cristale Charcot-Leyden, leucocite,

- pierderea de proteine plasmatice în enteropatie exsudativă,

- creşterea nivelului anticorpilor serici antilapte,

- testul de transformare limfoblastică (implicarea imunităţii celulare)

- cercetarea malabsorbţiei intestinale

Tratament

este eminamente dietetic, prin excluderea LV, a derivatelor sale şi alimentelor care îl

conţin,

folosirea formulelor cu soia (Humana SL, Nutry-Soy, Lactopriv), dar 10-45% dintre

copiii cu IPLV sunt alergici şi la proteinele soia

Administrarea hidrolizatelor de proteină, schimbarea tipului de hidrolizat (sunt hidrolizate

din zer și din cazeină), formulă elementară pe bază de acizi aminaţi liberi

completarea dietei cu carne (vită, pui), ulei vegetal, glucoză pt. aport caloric

rezultate bune se obţin prin realimentare cu LM,

în forme severe reechilibrare hidro-electrolitică parenterală, apoi dietă elementară sau

alimentatie parenterala totala

Profilaxia primară constă în promovarea alimentaţiei naturale.

Intoleranţa la proteinele de soia

Poate fi izolată sau asociată IPLV.

Clinic: Debutul apare la introducerea unui aliment cu soia.

Simptome: diaree apoasă, vărsături, excepţional debut ca şoc anafilactic.

Laborator: întâlnim anemie hipocromă hiposideremică, hipoproteinemie, pH acid al

scaunului şi inconstant prezenţa de sânge în scaun.

Tratament: Excluderea proteinelor de soia din dietă.

Gastroenterita eozinofilică

Este o boală rară; constă în sensibilizare la alimente.

Clinic copiii prezintă durere abdominală, vărsături, diaree la ingerarea unor alimente.

Ca simptome atopice asociate putem întâlni rinită, astm, eozinofilie, care sugerează baza

alergică a afecţiunii. Se pot produce pierderi proteice care determină scăderea albuminelor şi

Ig serice.

201

Diagnosticul este sugerat de:

- simptomele recurente,

- eozinofilie,

- endoscopie digestivă cu bipopsie (leziuni gastrice şi duodenale, congestie

eozinofilică a laminei propria, scurtarea vililor, hemoragie, involuţia muscularei care

determină stricturi)

- şi modificări ale seroasei până la ascită.

Evoluţie

Adesea este cronică, cu exacerbări, uneori severe; eliminarea alimentelor incriminate poate

ajuta, dar cei mai mulţi pacienţi necesită corticoterapie sistemică.

Alergia alimentară

Reacţiile de sensibilizare după ingestia de alimente au la bază mecanisme imune, se

diferenţiază de reacţiile adverse care apar frecent şi sunt date de toxine alimentare şi factori

neimuni, prin mecanisme farmacologice şi mecanisme biochimice.

Etiologie

Alergeni alimentari (the “big eight”): Proteinele LV ( lactaglobulină); Albuşul de ou;

Arahide; Proteinele din soia; Proteinele din grâu (+); Nuci şi alune; Peştele; Crustacee.

Alergenele implicate sunt diferite cu vârsta.

Surse de Atg. la sugar sunt LV, cereale, citrice, banane, legume, carne - pasăre, vită.

Surse de Atg. la copilul mai mare: ouă, ciocolată, căpşuni, nuci, arahide, peşte, carne de porc,

crustacee.

Fenomenele de hipersensibilizare la alegene alimentare se pot atenua cu avansarea în vârstă.

Clasificarea alergiei alimentare (Gell și Coombs)

Tip I – Alergia alimentară imediată IgE dependentă

Tip II – Hipersensibilitate citotoxică (IgM sau IgG)

Tip III – Alergie alimentară mediată prin complexe imune (formă semiretard)

Tip IV – Alergie alimentară mediată prin limfocite (formă retard)

Manifestări clinice

Simptomatologia reacţiilor alergice la alimente sunt: urticarie, angioedem, tulburări gastro-

intestinale, criză severă de astm, chiar şoc anafilactic.

Răspunsul la un alergen poate fi imediat, la câteva minute sau tardiv (2ore).

În cazul manifestărilor tardive apar probleme de diagnostic diferenţial cu reacţiile nealergice.

202

Sindroame asociate cu hipersensibilitatea la alimente:

Angioedemul, adesea însoţit de urticarie, se manifestă ca edem al buzelor şi periorbitar,

artralgii uşoare, indispoziţie, în cazuri severe edem al limbii, faringelui, laringelui, cu

tumefieri articulare şi deces prin asfixie.

Anafilaxia este o reacţie imediată cu ameţeală, paloare, parestezii, prurit generalizat,

palpitaţii, tahicardie, sincopă, semne de edem pulmonar, criză severă de astm bronşic, colaps

vascular.

Intoleranţa gastro-intestinală prezintă simptome atribuite "alergiei", dar mecanismele de bază

sunt neclare: greaţă, flatulenţă, meteorism, disconfort abdominal, diaree; în cazuri severe apar

vărsături incoercibile, colici, diaree sanguinolentă, deshidratare, episoade repetate

determinând distrofie şi retardul creşterii.

Sindromul "tensiune - astenie": nu este clar dacă este asociat unui mecanism alergic; apar:

nervozitate, insomnie, oboseală, paloare, ochi încercănaţi, vagi dureri abdominale, cefalee,

simptome atopice la alimente obişnuite, ingerate abundent (ouă, LV, cereale, ciocolată, carne

de porc)

Şi rinita alergică, astmul, dermatita atopică şi urticaria pot fi manifestări ale reacţiei alergice

la alimente.

Metode diagnostice în alergai alimentară

1. Evaluare clinică:

a) Anamneza, calendarul alimentar

b) Examenul obiectiv

2. se decelează eozinofilie în mucusul fecal, dar şi sanguină

3. Teste cutanate prick

4. Teste de serologice: IgE totale şi specifice, (IgG)

5. Atopy patch test (pentru alergiile non IgE mediate)

6. Testele de provocare orală

7. (Intradermoreacţia)

8. Proba terapeutică: Dieta de eliminare a alimentului suspectat

9. +/- diagnostic histopatologic

Tratament

- constă în eliminarea alimentului declanşator cu asigurarea aportului nutriţional

necesar.

- se administrează până la 1 an lapte de mamă

- alimentele solide se vor introduce tradiv;

203

- unii recomandă lapte de capră (!anemie), preparate de soia, cu evitarea alimentului

alergizant până la 8-10 ani, fiind reintrodus atent, supravegheat.

- dacă apar manifestări alergice la reintroducere acestuia, se va evita pe viaţă.

Tratament profilactic

Se poate utiliza Cromoglicatul de Na (Nalcron), Ketotifen po în cure prelungite (rezultate

variabile), ducând la scăderea frecvenţei şi intensităţii reacţiilor.

Tratament simptomatic şi etiopatogenic. Este în funcţie de simptomatologie.

– Antihistaminice - în caz de simptome moderate cutanate, orale

– Epinefrină - în anafilaxia acută 0,01 mg/kg maxim 0,3 mg din soluţia 1:1000

– Corticosteroizi

– Alte tratamente:

• anticorpi monoclonali anti IgE

• imunoterapie cu proteine recombinate

• imunoterapie sublinguală

Tratamentul nespecific când nu se poate îndepărta agentul cauzal si când etiologia

alergiei nu poate fi precizată; ca adjuvant

Prognostic: Este bun dacă alimentele pot fi identificate şi nu se mai administrează.

BOALA DIAREICĂ ACUTĂ A SUGARULUI ŞI COPILULUI

Definiție: Gastroenterita acută (GEA) se defineşte prin scăderea consistenţei scaunelor și/sau

o creștere a frecvenței evacuărilor (≥ 3 în 24 ore), cu sau fără febră și vărsături. Diareea

durează sub 7 zile, dar nu mai mult de 14 zile. Oricum, o modificare a consistenței scaunelor

față de consistența anterioară a scaunelor este mult mai predictivă pentru diaree, decât

numărul scaunelor, în special în prima lună de viață. (ESPGAN definition).

Trebuie să precizâm ca în primele 3 luni de viață sugarii au un număr mai mare de scaune,

depinzând de tipul alimentației.

Diareea persistentă se definește ca episoade de diaree care încep acut și durează peste 14 zile.

Aceste episoade reprezintă 3-20% din episoadele diareice la copiii sub 5 ani și până la 50%

din totalul episoadelor diareice.

Epidemiologie

Incidența diareei variază între 0.5 – 1.9 episoade/copil/an la copilul în vârstă de sub 3 ani în

Europa.

Etiologie

204

- virală – cei mai frecvenți agenți – rotavirus 10-35% (cu incidența cea mai mare în

sezonul rece - din octombrie până în mai), norovirus, adenovirus

- bacteriană – cei mai frecvenți agenți Campylobacter jejuni (4-12%) și Salmonella spp

(5-8%), mai rar E. Coli (EPEC, ETECT, EHEC, EAggEC), Yersinia, Shigella, holera.

Diareeile bacteriene apar mai ales ân sezonul cald, cu două peak-uri în mai-iunie și

septembrie-octombrie

- parazitară – giardia lamblia și Cryptosoridium la copiii imunocompromiși, Entamoeba

hystolitica, Trichiuris trichiura, Strongyloides stercoralis (rare).

Dacă GEA apare cu o incidență mai mare decât cea așteptată vorbi de diaree epidemică.

Etiologia corelată cu vârsta este relatată în tabelul următor:

< 1 an 1-4 ani > 5 ani

Rotavirus

Norovirus

Adenovirus

Salmonella

Rotavirus

Norovirus

Adenovirus

Salmonella

Campylobacter

Yersinia

Campylobacter

Salmonella

Rotavirus

Factori de risc pentru diareea severă și/sau persistentă:

Diaree severă Diaree persistentă

Severitatea diareei, legată de gradul

deshidratării și vărsăturile

pierderea apetitului, febra, vărsăturile și

mucusul în scaun

SDA la sugarii sub 6 luni asociată cu

infecția cu rotavirus (cel mai sever

agent patogen al diareei copilului)

Vârsta sub 6 luni Vârsta sub 6 luni

Rotavirus, norovirus, astrovirus,

enteroagregative E. Coli în țările

industrializate

Condiții socioeconomice precare (țări

în curs de dezvoltare)

Condiții socioeconomice precare (țări în curs

de dezvoltare)

Colectivitatea (centre de ingrijiri) Deficiențele imune congenitale sau dobândite

(infecția HIV) favorizează episoadele diareice

205

persistente , trenante (agent oportunist –

Crystosporidium parvum)

Factori favorizanţi.

1. ex constitutione: nou-născut, sugarul mic, prematurul, diatezele (limfatică, exudativă,

alergică).

2. Ex curatione: condiţiile de igienă personală, locuinţa, anotimpul, utilizarea factorilor de

călire cum sunt apa, soarele, aerul, vaccinările, etc.

Patogenia. Patogenia și severitatea diareei bacteriene depinde de producerea toxinelor

bacteriene (Salonella, Bacillus cereus), produc diaree secretorie (holera, E. Coli, Salmonella,

Shigella), produc citotoxine (Shigella, S. Aureus, C. difficile, E. Coli, C, jejuni), sunt germeni

invazivi sau se replică în mâncare.

Agenții enteropatogeni pot duce la nivelul mucoasei intestinale fie la răspuns inflamator fie

la răspuns noninflamator.

a. Răspunsul noinflamator – prin enterotoxine (adică “exudativ”, neinvaziv, deoarece

germenii nu pătrund în mucoasă şi nu produc lezarea acesteia) sau aderență/invazie

superficială produc diaree prin creşterea adenil-ciclazei din mucoasa intestinală şi astfel

creşte AMPc٭, ce inhibă absorbția NaCl, dar nu au efect asupra pompei glucozei – Na,

ducând la o secreţie crescută de apă şi electroliţi (Na+, K+, Cl-, bicarbonat). Este afectată

rearanjarea citoscheletului cu alterarea fluxului de apă și electroliți. Acest tip se întâlnește în

holeră, fiind produs şi de E. coli (ETEC, EPEC, LT, ST), Clostridium perfringens, Bacilus

cereus, S. Aureus, Rotavirus, Giardia lamblia.

b. Răspunsul inflamator este cauzat de bacterii care invadează direct intestinul sau

prodic citotoxine cu pătrunderea în lumen a fluidelor, proteinelor, celulor (eritrocite,

leucocite). Este tipul E. Coli (EIEC, EHEC), Campylobacter, ş.a. Se produce o alterare a

morfologiei celulare, cu diminuarea funcției pompei glucoză-Na și a absorbției NaCl. De

exemplu ETEC colonizează și aderă de enterocitele intestinului subțire la nivelul fimbriilor și

induc hipersecreția fluidelor și electroliților prin toxinele 1 și 2.

c. Mecanism de penetrare – acționează la nivelul intestinului subțire distal, detremină

febră enterică, apariția leucocitelor în fecale. Diareea produsă prin acest mecanism este dată

de Salmonella typhi, Yersinia, Campylobacter fetus. Salmonelele se comportă cumva diferit

la nou-născut şi chiar la sugar. Unele tipuri pătrund prin epiteliu până la “lamina propria”

unde produce inflamaţia (de aceea antibioticele orale vor fi ineficiente) însă pătrund uşor în

vasele sanguine şi limfatice, dând stări septicemice.

206

Simptomatologia. Debutul bolii se face printr-un prodrom, în care sugarul prezintă:

anorexie, stagnare a curbei ponderale, şi modificări comportamentale (indispoziţie, agitaţie,

modificarea ritmului de somn), iar la unii modificarea aspectului scaunelor şi eritem fesier.

Febra înaltă, sângele în scaun, durerea abdominală, afectarea SNC sugerează etiologia

bacteriană (shigella, salmonella), iar vărsăturile și siptomele respiratorii sugerează etiologia

virală a bolii. Totuși în GEA cu rotavirus putem să întâlnim forme mai severe de boală,

vărsături și deshidratare.

În perioada de stare există de regulă triada: anorexie, diaree şi vărsături.

Vărsăturile, care nu sunt obligatorii, când apar, sunt frecvente.

Scaunele, mai frecvent în număr de 3-5/zi sunt apoase (lasă halou mare pe scutec) de

fermentaţie (galbene deschis, aerate cu miros acru, acid). Mai rar, pot fi muco-grunjoase,

semiconsistente.

Unii copii prezintă şi colici abdominale, (“îşi freacă călcâile”), meteorism. Curba ponderală

scade. Dacă nu se intervine, se instalează simptomele deshidratării acute.

Febra, poate lipsi, sau poate fi şi consecinţa deshidratării. Sugarul cu 6-10 scaune/zi nu este în

pericol a se deshidrata dacă aportul este adecvat. Cei cu peste 10 scaune/zi sunt în pericol de

deshidratare chiar în cazul unui aport adecvat. Prematurii, malnutriţii grav şi alţi sugari

handicapaţi de obicei nu fac febră.

Forme clinice

1. Diareea acută nespecifică, neetichetată etiologic: debut fie insidios sau brutal, cu

prodrom cu anorexie, modificări comportamentale, stagnare ponderală, eritem fesier,

vărsături, febră de sete.

2. Diareea acută enteral-infecţioasă

- dizenteria bacilară (shigelloza) - debut brusc, cu febră, frisoane, tulburări de senzoriu,

convulsii, colici, tenesme, scaune patologice.

- Salmonelloză: formă gastroenterală şi febră enterală

- diareea acută cu E. Coli - febră mare, vărsături, deshidratare, acidoză metabolică,

scaune apoase, mirositoare, acide, verzi, explozive.

3. Diareea acută virală – gastroenterita - apare în anotimpul rece, este dată de rotavirus.

Debutul este brusc, cu febră, vărsături, diaree apoasă, mialgii, rush, catar respirator.

4. Diareea parenterală - "dispepsia", secundare ITU, otite, pneumonii. Se rezolvă după

tratamentului bolii de bază.

Diagnostic pozitiv

Se bazează pe simptomatologia clinică şi analize simple de laborator.

207

a) Coprocultura evidenţiază doar bacterii specifice, constant patogene; are dezavantajul că

se obţine tardiv (~ 72 h). Rămâne totuşi principalul mijloc de stabilire a etiologiei în cazul

entero-bacteriaceelor (vibrion holeric, Salmonella, Shigella, E. coli, Proteus, Piocianic).

La 50-80% din BDA la sugari, coprocultura rămâne negativă, (etiol. virală)

b) pH-ul scaunului în mod normal este între 5-8, iar un pH sub 5 arată o intoleranţă la

glucide

c) Examenul virusologic al scaunului este util pentru diagnostic, deşi este mai puţin

accesibil; pentru rotavirusuri sunt comercializate kituri speciale.

d) Ex. coproparazitologic poate evidenţia agentul cauzal în diareile parazitare.

e) e). Examenul coprocitologic constă în punerea în evidenţă a leucocitelor din scaun prin

colorare cu albastru de metilen; în mod normal, în scaun nu sunt leucocite; se admit până

la 10 leucocite/ câmp la sugar. Apar leucocite în scaun în inf. bact.

f) Teste imunologice tip ELISA, ROTALEX

g) Reacţia Gregersen permite evidenţierea hemoragiilor oculte (se recoltează produsul după

72 h de alimentaţie fără carne)

h) Hemogramă, Ionogramă, microASTRUP, Biochimie: uree, creatinină

i) Ex. bacteriologic din alte produse decât scaun

Dacă diareea persistă peste 2 săptămâni, iar culturile din scaun sunt negative, se impune

efectuarea de examene radiografice, endoscopie digestivă pt. recoltare de material bioptic

Diagnosticul diferenţial se face cu:

- diareea osmotică (zahăr mult în alimentaţie), este o “falsă diaree”,

- abuzuri alimentare (mai ales lichide reci, dar şi mâncăruri condi-mentate sau prea grase),

- toxiinfecţia alimentară,

- intoxicaţii acute exogene,

- invaginaţia intestinală,

- diverticul Meckel perforat,

- diareile parenterale,

- episoadele acute de diaree în cazul:

• malabsorbţiei

• malnutriţiei

• alergiei (mai ales, intoleranţa la proteinele laptelui de vacă)

• antibioterapiei prelungite.

Evoluţie şi complicaţii

208

Majoritatea diareilor infecţioase sunt autolimitate ; se vindecă în circa 2 săptămâni, perioadă

necesară refacerii mucoasei intestinale, a enterocitelor.

Este foarte important să evaluăm gradul de deshidratare (ușoară, moderată sau severă) asociat

diareei pentru a asigura tratamentul corespunzător.

Copilul va consulta medicul daca are > 8 episoade diareice/zi, vărsături persistente, boală

preexistentă severă, vârstă < 2 luni.

Copilul se va interna dacă are: șoc, deshidratare severă (> 9% din greutatea corpului),

modificări neurologice, vărsături incoercibilă, eșecul rehidratării cu ORS, suspiciune de

afectare chirurgicală.

Altă posibilitate evolutivă sunt recurenţele. Vorbim de evoluţie trenantă, cronică, în general

după 2-3 săptămâni de evoluţie nefavorabilă sub tratament.

Două complicaţii sunt mai frecvente cu cât vărsta este mai mică:

- sindromul de deshidratare acută cu evoluţie spre colaps şi

- septicemia, prin generalizarea infecţiei.

Prognosticul, este favorabil.

Tratamentul BDA

Măsurile de bază sunt selecţia dietei adecvate, rehidratarea orală, alimentaţia enterală,

suplimentarea cu microelemente (zinc) şi terapii adiţionale de tipul tratamentului adjuvant şi

probioticelor. Tratamentul medicamentos şi de rehidratare parenterală este rezervat cazurilor

grave.

1. Tratamentul dietetic

Rehidratarea orală

Prima linie de tratament în GEA este rehidratarea orală cu soluție ORS. Cea recomandată de

OMS este cea cu 75 mmol/l Na, dar cea recomandată de ESPGHAN este cea hipoosmolară cu

60 mmol/l Na. Este terapia de electie și suficientă în diareea produsă de vibrionul holeric, dar

și în cea non colerică. Soluția hipoosmolară reduce volumul scaunelor,vărsăturile și scade

necesarul de suplimente lichidiene administrate intravenos. Se poate administra și soluția

ORS cu orez, respectiv se recomandă asocierea soluțiilor ORS cu probiotice.

Are ca indicaţii: BDA, SDA gr. I şi II fără vărsături, în prezenţa peristaltismului.

Mod de administrare

În primele 3-4 h se administrează 10 ml/kg/oră în formele uşoare şi 20 ml/kg/oră în formele

medii, sau 50 ml/kg în primele 4 h în forme uşoare şi 80-100 ml/kg în primele 6 h în formele

medii.

209

Se va continua rehidratarea cu administrarea de 50 ml ORS pt. fiecare scaun modificat sub

vârsta de 2 ani, respectiv 100 ml ORS pt. fiecare scaun modificat la copilul trecut de 2 ani,

până la vindecare, sau 20-50 ml/kg corp în faza de după 3-4 ore.

Reguli de adiministrare a ORS:

- se pot administra și soluții reci sau înghețate

- soluțiile se administrează cu lingurița

- se poate lua în considerare aromatizarea soluțiilor

- sub formă gelificată pot fi mai gustoase

- adausul de miere poate fi de ajutor

Intervenții nutriționale

Sugarii alimentați la sân vor primi în continuare lapte de mamă.

La copiii cu deshidratare ușoară sau moderată se va recomanda alimentație normală după 4-6

ore de la debutul rehidratării. În aceste cazuri nu este nevoie de diluarea formulei. Majoritatea

copiilor pot continua o alimentație cu formulă cu o cantitate normală de lactoză, beneficiile

formulei lactose-free comparativ cu cea standard fiind neglijabile. Formulele pe bază de soia

sau hidrolizate proteice sunt indicate doar în primele 2 luni de viață.

Dieta BRAT (bread = pâine, rice = orez, apple = măr, toast = pâine prăjită) nu este

recomandată, iar sucurile îndulcite nu se vor folosi.

Se recomandă menţinerea alimentaţiei naturale şi revenirea rapidă la alimentaţia

corespunzătoare vârstei, pt. prevenirea atrofiei vilozitare şi a afectării producţiei enzimelor

luminale.

Când rehidratarea este completă, se reia alimentaţia continuând administrarea soluţiilor de

rehidratare pt. compensarea eventualelor pierderi prin vărsături sau scaune şi pt. întreţinere.

Dietele restrictive trebuie evitate în timpul episoadelor diareice acute. Alăptarea va continua

“la cerere” chiar şi în timpul rehidratării orale. Sugarii prea slăbiţi pt a putea să consume vor

primi lapte sau formulă prin sonda nazo-gastrică.

De obicei formulele cu lactoză sunt bine tolerate. Dacă apare malabsorbţia lactozei

semnificativă clinic, se pot folosi formule fără lactoză. Strategii alternative de reducere a

conţinutului de lactoză la copiii cu diaree prelungită includ adăugarea de cereale în lapte sau

înlocuirea laptelui cu produse fermentate (iaurt).

S-a observat că nu există diferențe între realimentarea precoce și cea tardivă în ceea ce

privește:

- necesitatera terapiei intravenoase cu fluide

- vărsăturile, diareea persistente, producția totală de scaun

210

- durata de spitalizare

- procentul de creștere in greutate la 24 de ore sau la vindecare

- și hiponatremia.

În plus, realimentarea precoce a fost asociată cu o durată mai scurtă a diareei. În mai multe

țări europene și non-europene, s-a încercat găsirea unui produs alimentar pentru a contracara

diareea (iaurt, amestecuri de cereale cu lapte, alimentele solide, amidon). Deși unele studii au

adus dovezi privind avantajele (limitate) ale unor substante nutritive selectate, nu există acord

privind un anumit produs alimentar care poate fi util în tratamentul diareei.

Sugarii alimentați la sân vor primi în continuare lapte de mamă.

La copiii cu deshidratare ușoară sau moderată se va recomanda alimentație normală după 4-6

ore de la debutul rehidratării. În aceste cazuri nu este nevoie de diluarea formulei. Majoritatea

copiilor pot continua o alimentație cu formulă cu o cantitate normală de lactoză, beneficiile

formulei lactose-free comparativ cu cea standard fiind neglijabile. Formulele pe bază de soia

sau hidrolizate proteice sunt indicate doar în primele 2 luni de viață.

Dieta BRAT (bread = pâine, rice = orez, apple = măr, toast = pâine prăjită) nu este

recomandată, iar sucurile îndulcite nu se vor folosi.

Rehidratare în spital.

Atunci când rehidratare orala nu este posibilă, rehidratare pe cale nazogastrică sau IV ar

trebui luate în considerare. Calea nazogastrică este poate chiar mai eficientă decât

rehidratarea IV, fiind asociatĂ cu semnificativ mai puține evenimente adverse severe și

spitalizare mai scurtă, comparativ cu terapia IV. Utilizarea căii nazo-gastrice este asociată cu

rehidratarea promptă, număr redus de zile de spitalizare, înlocuire mai bună a bicarbonatului,

număr redus de episoade de diaree și vărsături, și, în ansamblu o creștere mai bună a greutății

la externare.

211

2. Tratament adjuvant şi simptomatic

a). Probioticele pot fi un ajutor eficient in managementul diareei. Datele actuale sugereaza

folosirea probioticelor care s-au dovedit eviciente in dozele recomandate in tratamentul

copiilor cu gastroenterita acuta si in terapia de rehidratare: Lactobacillus GG, Sacharomyches

boulardii (II,B)

Lactobacillus GG (I,A):

- reduce durata diareei

- foarte eficient in gastroneterita cu Rotavirus

- reduce riscul diareei la 48 si 168 ore

- nu s-au evidentiat efecte asupra productiei de fecale

Sacharomyches boulardii (II,B)

- reduce durata diareei

- reduce numarul de scaune

- reduce riscul diareei la 72, 144 si 168 ore

- nu s-au evidentiat efecte asupra productiei de fecale

b). Adsorbantele

Se administrează un extras de argilă (Smecta) 1,5 g (½ plic) de 1-3 x/zi în alimente la sugar şi

1-2 plicuri/zi la copilul peste 1 an. Se poate utiliza şi Hidrasec 2 x ½ plic/zi < 1 an şi 2 – 3 x

1/zi la copilul > 1 an.

Recadodril se poate folosi în managementul GEA.

c). Suplimentarea cu zinc

Există dovezi concludente că suplimentarea Zn la copiii cu diaree scade durata şi severitatea

bolii. OMS şi UNICEF recomandă la copiii din zone la risc administrarea unor preparate orale

cu zinc pt. 10-14 zile în timpul şi după diaree (10 mg/zi sub 6 luni şi 20mg/zi peste 6 luni).

d) Colapsul se va combate prin rehidratare în cazurile grave.

e) Vărsăturile - Plegomazin 1-2 mg/kg/zi sau Fenobarbital 5-10 mg/kg i.m. Se poate folosi şi

Ondansetron – antiemetic non-toxic eficient – o doză sublingual sau 1 tb. efervescentă (8-15

kg – 2 mg; 15-30kg – 4 mg; peste 30 kg - 8mg). Atenție la Ondasetron caci poate crește

intervalul QT pe EKG, torada varfurilor, risc de moarte

f) Febra se combate prin metodele fizice şi administrarea antitermicelor cunoscute

(Paracetamol).

212

g) Meteorismul se combate prin căldură locală, sondă rectală sau 0,2-0,3 ml Miostin S.C.

sau I.M. de 1-2 x. În unele situaţii se administrează K, meteorismul fiind simptom al

hipopotasemiei.

h) Inhibitori ai motilităţii (loperamid) – controversat, ESGHAN nu îl recomandă.

3. Tratamentul medicamentos

Sugarii eutrofici, în forme uşoare/ medii de boală nu necesită tratament medicamentos, fiind

suficientă rehidratarea orală. Majoritatea diareilor infecţioase sunt autolimitate. La

majoritatea cazurilor de BDA, tratamentul antibiotic NU este necesar, etiologia fiind virală

(50-80%), chiar şi în prezenţa etiologiei bacteriene, tratamentul antibiotic poate să nu aducă

beneficii, producând efecte secundare. Tratamentul antibiotic se indică la pacienţii infectaţi

cu un agent patogen ce acţionează prin mecanism invaziv, dacă prezintă febră, dureri

abdominale colicative severe, scaun cu sânge sau puroi, hemoragie digestivă ocultă (reacţia

Gregersen pozitivă), leucocite în scaun, respectiv la nou-născuţi şi în lambliază. Se

recomandă mai ales în shigelloze, salmoneloze, forme de dizenterie cu Champilobacter

gastroenteritis.

Se pot administra:

- Furazolidon 8 – 10 mg/kg/zi în 3 prize timp de 3-5-7 zile

- Biseptol 6-8 mg/kg/zi în 2 prize, 3-5-7 zile

Dintre antibioticele orale mai folosite sunt:

- Ampicilina 100-200 mg/kg/zi în 4 prize timp de 3-5 zile

- Amoxicilina 50 mg/kg/zi în 4 prize timp de 3-5 zile

- Colimicina 125.000 u/kg/zi în 4 prize timp de 3-5 zile

- Negamicina (Neomicyna) 100 mg/kg/zi în 4 prize timp de 3-5 zile

- Ciprofloxacina 15 mg/kg/zi în 2-3 prize/zi timp de 5-7 zile (mai ales în infecţii cu

shigelle şi salmonele invazive)

În diareea călătorilor, pt. Clostridium difficile se utilizeată

o Vancomicyn 40 mg/kg/zi în 4 prize, 10 zile

o Metronidazol 15 mg/kg/zi în 3 prize, 10 zile

Iar pt. Entamoeba histolytica

o Metronidazol 45 mg/kg/zi în 3 prize, 10 zile

In prezent antibioticele ce actioneaza pe Shigella includ a treia generatie de cefalosporine,

acidul nalidixic si fluorochinolonele. Trimetoprim- sulfometoxazolul si ampicilina, care erau

antibioticele clasice pentru Shigella, ar trebui luate in considerare doar daca antibiograma ne

specifica sensibilitatea la aceste antibiotice.

213

În BDA se recomandă o administrare de scurtă durată (pt. evitarea creerii rezistenţei),

alegerea antibioticului se face până la sosirea antibiogramei în funcţie de experienţa

medicului, în cazurile grave se administrează tratament asociat.

Tratamentul antibiotic prelungit se va asocia cu vitamine din complexul B, micostatice

(Stamicin 50.000 UI/kg/zi) şi vitamina K (1 mg/kg/săptămână).

SINDROMUL DE DESHIDRATARE ACUTĂ (SDA)

Sindromul produs de pierderea de apă şi electroliţi se numeşte sindrom de deshidratare

acută.Un organism, cu cât este mai tânăr, conţine mai multă apă. Apa reprezintă un mare

procent din greutatea corporală, astfel: la prematur 80%, la nou-născut 78%, la sugar 65%, pe

când la adult este 60%.

Distribuiţia apei pe sectoare hidrice se prezintă astfel:

● la sugar:

65% 25% Sector extracelular (S.E.C.) 5% compartiment

(comp.) plasmatic

20% compartiment

(comp.)interstiţial

40% Sector intracelular (S.I.C.)

● după vârsta de 1 an, distribuţia hidrică pe sectoare este similară adultului:

60% 20% S.E.C. 5% comp. plasmatic

15% comp. interstiţial

40% S.I.C.

(Există şi un comp. transcelular format din L.C.R., lichid sinovial, pleural, pericardic,

intestinal, cu mai mic rol practic, şi de care se ţine cont doar în caz de ileus, pleurezii masive,

etc.) O scădere ponderală rapidă (24 - 36 ore) şi de 1% din greutatea corporală înseamnă o

pierdere de apă. Apa, însă, nu circulă în organism “liberă” ci sub formă de soluţii ionice

(legată de electroliţi) şi în măsură mult mai mică sub formă de soluţii coloidale (legată de

proteine).

De aceea, orice pierdere de apă, înseamnă implicit şi pierdere de electroliţi. Prin

deshidratare nu se va înţelege numai pierdere de apă, ci se va înţelege o tulburare

hidroelectrolitică (hidrominerală).

214

Date fiind particularităţile metabolismului hidromineral la sugar şi copilul mic (rezistenţă

scăzută la sete, schimbul mai viu al apei, ş.a.) în patologia acestuia predomină deshidratarea,

pe când în patologia adultului retenţia de apă şi electroliţi (edemele).

Cauze

1. Cauze determinante: aport insuficient (sete, înfometare); exagerarea eliminării apei şi

electroliţilor pe una din căile fiziologice: a. intestinală (diaree, vărsături), b. cutanată

(transpiraţii abundente), c. pulmonară (polipnee) şi/sau diminuarea aportului (anorexie,

intoleranţă, abolirea deglutiţiei); alte boli: renale, endocrine, poliurii medicamentoase

(diuretice, săruri de litiu, hipopotasemie, hipercalciurie).

2. Cauze favorizante: vârsta mică, diatezele constituţionale, prematuritatea, rahitismul şi

distrofia, diabet.

Diagnostic

Sindromul are două aspecte, unul clinic şi altul fiziopatologic.

Din punct de vedere clinic sunt 3 grade de SDA, stadii de gravitate şi totodată stadii

evolutive

SDA gr. I - deshidratarea uşoară

La sugar (model de descriere), reprezintă o pierderea în G până la 5% din greutatea corpului,

este mai neliniştit/ somnolent, mai apatic/ agitat, prezintă sete vie, buzele şi limba - “ceva”

mai uscate, simptome minore, de regulă trec neobservate, singurul semn obiectiv este

pierderea luciului limbii.

SDA gr. II - deshidratarea medie

Pierderea ponderală este între 5-10% din greutatea corpului, cu aceleaşi simptome ca în SDA

gr. I, însă mai pronunţate, agitaţie, somnolenţă, buze prăjite, limbă uscată; apare în plus

turgorul diminuat (persistent), fontanela deprimată (dacă e încă deschisă).

SDA gr. III - deshidratarea gravă

Este o pierderea ponderală de peste 10% din greutatea corpului, semnele din SDA gr. II sunt

mai pronunţate, în plus (memotehnic unul/ mai multe C-uri): C - tulburări de conştienţă

(agitaţie, somnolenţă, torpoare, obnubilare) - până la comă, C – colaps sau C – convulsii.

Este suficient să existe semne de deshidratare şi 1 C, pt. o deshidratare gravă. Unii autori

denumesc “sindrom” doar SDA gr.III (urgenţă). Toxicoza este un SDA gr. III de origine

digestivă.

Sugarul şi copilul mic, la pierderi de peste 15% evoluează rapid spre deces (un adult poate

rezista la pierderi de aproximativ 27%). Categoriile cu risc crescut sunt prematurii,

malnutriţii, sugarul mic (sub 3 luni). Copiii graşi, păstoşi sunt mai hidrolabili (grăsimea fiind

215

săracă în apă). În funcţie de particularităţile metabolismului hidro-mineral, procentele de

pierdere ale apei sunt mai mici: deshidratare uşoară - până la 3%, deshidratare medie 3 - 8%,

deshidratare gravă peste 8%.

La şcolar, ca şi la adulţi, se admite 3; 6 şi 9%

Scara clínica a deshidratarii

Capacteristici 0 1 2

Semne generale Normal sete, fatigabilitate,

letargie, iritabilitate

la atingere

somnolenta, flasc,

tegumente reci,

transpírate, stare

comatoasa sau nu

Ochi normal Intredeschisi inchisi

Mucoase umede Lipicioase uscate

Lacrimi prezenta lacrimilor lacrimi in cantitate

scazuta

absenta lacrimilor

Scor 0: fara deshidratare

Scor 1-4:deshidratare usoara/moderata

Scor 5-8:deshidratare severa (Baily B, Acad Emerg Med 2010)

Din punct de vedere fiziopatologic se recunosc tot 3 forme, bazate pe mişcăile apei care

atrag modificări ale principalilor ioni: Na+ (ionul spaţiului extracelular), K+ (ionul spaţiului

intracelular). Se perturbă echilibrul acido-bazic, concentraţia Cl-, bicarbonatului (conc.

variază invers proporţional pe coloana anionilor), şi a H+.

Cationi+ (B) Anioni- (Ac) Total

Na+ 140 mEq/l Cl- 110mEq/l ↑ - acidoză

K+ 5 mEq/l HCO3- 25 mEq/l ↑- alcaloză

şi Ca++, Mg++ SO-4 310 mEq/l

Sodiul este electrolitul principal al spaţiului extracelular, element de bază al clasificării

fiziopatologice a deshidratărilor. Există 3 forme.

1. Deshidratarea hipernatriemică (hipertonă, intracelulară)

216

Sodiul plasmatic este peste 150 mEq/L (N = 140 mEq/L), organismul pierde proporţional mai

multă apă decât Na+, copiii sunt febrili, cu sete vie, tegumente şi mucoase - uscate (~calde),

limba uscată, zbârcită, predomină H-iritabilitatea, agitaţia, pulsul este mai puţin rapid, TA

relativ normală mult timp, semnele pierderii de apă predomină intracelular şi un timp

compartimentul plasmatic al SEC este relativ bine păstrat, dovadă fiind comportamentul

pulsului şi TA; de obicei apare hiperglicemie (utilizarea slabă a glucozei de către celulele

deshidratate), sau hipocalcemie (cauza fiind neclară). Se apreciază că această formă

reprezintă ~20% din totalul deshidratărilor.

Cauze: administrarea de soluţii concentrate perfuzabile inadecvate pt. refacerea deshidratării,

un defect de concentrare renală cu pierderea de apă liberă. Aceleaşi tulburări ca excesul de

Na+ îl pot produce excesul de glucoză, uree sau manitol.

2. Deshidratarea hiponatriemică

Sodiul plasmatic are valori sub 130 mEq/L, este forma hipotonă, extracelulară, organismul

pierde proporţional mai mult Na+ decât apă. Copiii sunt afebrili, refuză alimentaţia şi apa,

tegumentele sunt umede, reci, turgor diminuat, predomină apatia, somnolenţa, până la comă,

pulsul este rapid (în afebrilitate), TA scăzută, frecvent evoluează spre colaps. În această

formă întâlnim simptomele pierderii de apă predominent extracelular; compartimentul

plasmatic şi interstiţial suferă mai repede şi mai intens, apar frecvent convulsii

(hiponatriemice) şi edem cerebral. Reprezintă 5% din totalul deshidratărilor, este forma cea

mai “zgomotoasă”, cu interesare rapidă a compartimentului plasmatic, de aceea, unii admit în

această formă procentaje mai mici - 3; 6; 9%.

Cauze: pierderi enterale înlocuite incorect, doar cu apă, ceai, suc de fructe, corectarea i.v. a

pierderilor cu “apă liberă”, cu sol. de glucoză sau soluţii cu conţinut prea scăzut de Na+.

3. Deshidratarea izonatriemică (izotonă)

Sodiul plasmatic este relativ normal (130-150 mEq/L), organismul pierde în mod egal apă şi

Na+, semnele clinice sunt asemeni celor ale deshidratării hipotone, cu tegumente şi mucoase

uscate, turgorul nu este atât de scăzut. Reprezintă cam 75% din totalul deshidratărilor,

majoritatea încep ca izotone, aproape toate lichidele organismului (excepţie saliva, lacrimi)

fiind izotone cu plasma (homeostazie lichidiană).

Tratament

Tratamentul etiologic - tratarea afecţiunii care a condus la deshidratare: diareea acută,

vărsăturile, pneumonia, etc.

Tratamentul patogenic cel al SDA în sine. Tratamentul patogenic trebuie început întotdeauna

în prezenţa unui SDA, fiind în faţa unei stări a şocului hipovolemic. Scopul principal este

217

păstrarea funcţională a compartimentului plasmatic, volemia (compartiment relativ stabil şi

absolut necesar homeostaziei organismului).

În practică tratamentul deshidratării se confundă cu rehidratarea, înlocuirea apei şi

electoliţilor pierduţi.

Există două metode de rehidratare: cea orală (per os) şi cea parenterală (i.v.)

Evaluarea gradului de deshidratare se face prin punerea in evidenta a urmatoarelor 3 semne:

- timpul de reumplere capilara >2 secunde

- turgorul cutanat

- frecventa respiratori

Rehidratarea orală - vezi BDA

Indicaţii: SDA gr. I şi II fără vărsături, cu peristaltism prezent

Rehidratarea parenterală

Indicaţii: SDA gr. III, SDA gr. I+II când continuă vărsăturile şi dacă bolnavul nu poate primi

oral (stomatită, arsuri, etc.).

Calea de abord venos este dificilă la nou-născut şi sugar, venele periferice fiind colabate.

Alte căi posibile de abord sunt sinusul longitudinal superior (dacă fontanela este deschisă),

puncţia osoasă la nivelul tibiei, descoperirea venei cefalice la nivelul braţului; linia de

perfuzie instalată se va păstra 24 ore.

Metode de rehidratare parenterală:

A. Rehidratarea standard

Metoda constă în administrarea unor soluţii hidroelectrolitice (Ringer, Ringer-lactat, Starter,

ş.a.), cu scopul corectării tulburărilor hidroelectrolitice şi acido-bazice pe parcursul a 24 - 48

ore.

B. Rehidratarea dirijată

Metodă de fineţe, se aplică dacă rehidratarea standard eşuează.

Corectarea tulburărilor hidroelectrolitice şi acidobazice se face pe baza datelor obţinute prin

flamfotometrie (ionograma plasmatică şi urinară), parametrii microASTRUP.

A. Metoda standard

A.1. Calculul necesităţilor curente (raţia de întreţinere)

A.1.1. Necesităţile de apă, rezultă din metabolismul energetic:

- între 3-10 kg G corporală …………...100 kcal/kg

- între 10-20 G corporală ……………1000 kcal + 50 kcal pt. fiecare kg > 10 kg

- > 20 kg ……………………………..1500 kcal + 20 kcal pt. fiecare kg > 20 kg.

Deoarece pt. 100 kcal metabolizate revin 100 ml apă, formula de mai sus se aplică şi pt.

218

stabilirea necesităţilor curente de apă.

O formulă simplificată (Chicoine, Ayotte) după vârstă:

- sub 1 an: 90 ml/kg/zi

- peste 1 an: (85 ml – 3v)/kg/zi, v = vârsta în ani

A.1.2. Necesităţile curente de electroliţi, rezultă tot din metabolismul energetic, respectiv

pierderile de electroliţi la 100 kcal metabolizate, astfel:

Calea Apă Na (mmol) K (mmol)

Perspiraţie 15 0 0

Transpiraţie 40 0,1 0,2

Fecale 5 0,1 0,2

Urină 65 3,0 2,0

Total 125 ml 3,2 mmol 2,4 mmol

Considerând că 15 ml apă provin din metabolismul intermediar, rămâne relaţia: 100 ml apă +

3 mmol Na + 2 mmol K.

Raportat la litru, necesităţile curente de electroliţi sunt:

1000 ml + 30 mmol Na + 20 mmol K

Soluţia Fanconi (1/5 ser fiziologic + 4/5 glucoză 5%) acoperă necesităţile curente de Na,

aducând 30 mmol Na/L şi 30 mmol Cl/L (plus un aport energetic prin cele 40 g glucoză/1 L).

A.2. Calculul deficitului (al pierderilor)

A.2.1. Pierdera de apă. Rezultă din procentajul scăderii ponderale (prin cântărire). Dacă a

pierdut “la cântar” 1 kg, înseamnă că a pierdut 1 litru apă. Dacă nu a fost cântărit anterior,

aprecierea se face după aspectul clinic, respectiv SDA gr. III peste 10%, SDA gr. II: 5-10%;

SDA gr.I: 3-5%.

A.2.2. Pierderea de electroliţi. Se calculează după schema lui Darow-Viallate astfel: la 100

ml de apă pierdută pe diverse căi, se pierd următorii electroliţi:

Calea Na (mmol) Cl (mmol) K (mmol)

Vărsături 10 10 2

Diaree 6 6 6

Transpiraţii (febră) 2 2 2

Dacă pierderile se produc pe mai multe căi, se face mai întâi media. (Ex. se pierd 100 ml prin

vărsături şi diaree, adică 10 + 6 = 16/2 = 8 mmol Na).

Metodele standard ţin cont de câteva reguli obligatorii. În afara necesităţilor curente, trebuie

219

cunoscute:

a). Durata deshidratării (afectează, în timp, sectoarele hidrice)

Durata deshidratării % pierdere din SEC % pierdere din SIC

< 2 zile 75% 25%

> 7 zile 50% 50%

2-7 zile 60% 40%

b). Compoziţia sectoarelor hidrice (este foarte diferită)

- SEC: Na = 140 mEq/L; K = 5 mEq/L

- SIC: Na = 10 mEq/L; K = 160 mEq/L

Principiile rehidratării parenterale:

- Umplerea rapidă şi completarea volumului circulant cu o soluţie izotonă cu LEC (ser

fiziologic, Ringer, Ringer-lactat, Starter)

- Înlocuirea deficitului şi necesităţilor curente de apă şi electroliţi printr-o soluţie

alcătuită după gravitatea şi tipul deshidratării (hipo, hiper, izotonă) soluţie care se

adm. în 24-48 ore.

- Administrarea concomitentă atât a deficitului cât şi a necesităţilor curente de apă şi

electroliţi, atât timp cât administrarea orală nu este optimă.

Prima etapă este combaterea şocului hipovolemic (colapsului), deoarece deshidratarea

scade volumul SEC ducând la scăderea perfuziei tisulare cu deteriorarea funcţiei renale,

tahicardie compensatorie şi acidoză lactică.

La scăderea volumului circulant, copilul răspunde prin tahicardie, păstrând TA în faţa

deshidratării. De aceea, o scădere importantă sau prăbuşirea TA este un semn al colapsului.

Se adm. de urgenţă “în bolus” 20 ml/kg i.v. (PEV) sol. cristaline (ser fiziologic, sol. Ringer,

etc) sau substituienţi de plasmă (dextrani, produşi de gelatină, albumină umană 5-10%) şi la

nevoie se repetă până la refacerea volemiei (maximum este de 60 ml/kg).

Dacă circulaţia nu se restabileşte după 40 ml/kg de sol. izotonă, trebuie să bănuim existenţa

unei septicemii, şoc cardiogen sau hemoragie ocultă.

În şocul anhidremic (ca şi cel hemoragic) trebuie ţinut cont că se pierde lichid extracelular

(LEC) interstiţial, care trece intravascular (unde presiunea coloid-osmotică este mai crescută,

în special pe seama glicemiei care creşte după hemoragie).

În terapia intensivă se ţine cont de raportul dintre compartimentul plasmatic/interstiţial,

respectiv 1:3 şi deci, trebuie administrate de 3-4 ori mai multe lichide decât sângele pierdut.

Următoarea etapă este de refacere a LEC administrându-se în primele 8 ore: ½ din apa şi

220

electroliţii pierduţi, iar cealaltă ½ în următoarele 16 ore.Concomitent se administrează şi raţia

de întreţinere.

B. Rehidratarea dirijată

Necesită cunoaşterea ionogramei plasmatice şi a celei urinare (deci “ieşirile”) pt. corectarea

electroliţilor şi parametrii metodei microAstrup pt. corectarea dezechilibrelor acido-bazice.

Ionograma plasmatică

(val. normale)

Ionograma urinară Parametrii Astrup

Na = 140 mEq/L Na = 110-1180 mEq/L pH = 7,35 – 7,45

K = 5 mEq/L K = 35 – 55 mEq/L pCO2 = 46 mmHg (în sângele

arterial = 40 mmHg)

Ca = 7-10 mEq/L BS = 25-28 mEq/L

Mg = 7-8 mEq/L BE = ± 2,3

Cl = 110 mEq/L (pO2 = 40 mmHg; arterial =

100 mmHg – se obţine prin

oximetrie nu prin Astrup).

PO4 = 25-30 mEq/L

SO4 = 20-30 mEq/L

Formula generală de calcul

mEq de adm. = (Cd – Ca) x 0,3 (0,6) x G

Cd = cifra dorită (n)

Ca = cifra actuală (aparatului)

0,3 = coef. spaţiului extracelular

0,6 = factor de distribuţie pt. Na (diferă pt. K, HCO3)

Diagnosticul tulburărilor acido-bazice

Tulburarea pH

(BE)

pCO2 BS

(RA)

Compensare

renală

Compensare

pulmonară

Acidoză

metabolică

Urină acidă

NH4 reabsorbţia HCO3

v. rapidă, amplă

pCO2

Acidoză

respiratorie

Idem –

Alcaloză

metabolică

Urină alcalină

NH4 reabsorbţia HCO3

v. superficială,

rară, CO2

Alcaloză Idem –

221

respiratorie

Legendă:

BE = excesul de baze; RA = rezerva alcalină; v = ventilaţie, * = compensare.

DUREREA ABDOMINALĂ RECURENTĂ (DAR)

Definiţii: Apley şi Naish în 1958 definea durerea abdominală recurentă (DAR) ca fiind

un “sindrom caracterizat prin episoade intermitente de durere abdominală, cu durată şi

intensitate variabilă, apărute pe o perioadă de timp de minimum 3 luni, fără nicio cauză

identificabilă sau care să interfereze cu activitatea zilnică a copilului”. Se exclud din DAR

durerile ocazionale, tranzitorii, care nu perturbă activitatea normală.

DAR are o durată de câteva minute până la 1-3 ore (80%) şi peste 24 ore (10%).

Cu timpul criteriile au fost modificate, termenul de recurent a fost înlocuit cu de durere

cronică sau funcţională.

Durerea abdominală cronică este una din cele mai comune simptome ce apar în copilărie şi

adolescenţă, cu o prevalenţă de 1 – 19% şi reprezentând 2-4% din cauzele de prezentare la

medical pediatru. Se caracterizează prin durerere abdominală continuă, cronică, recurentă cu

perioade de acalmie care sunt scurte şi rare, durerea nefiind bine localizată şi modificând

activitatea zilnică a copilului. Durerea abdominală cronică este funcţională şi organică.

Astăzi termenii de durere abdominală recurentă sau cronică au fost abandonaţi şi au fost

înlocuiţi cu termenul de “afecţiuni gastrointestinale funcţionale legate de durere” (pain

related functional gastrointestinal disorders (FGIDs).

În 1999 la Roma un grup de exerţi dintre pediatrii gastroenterologi au făcut o încercare de a

stabili criteriile pentru diagnosticul FGIDs numite criteriile Roma II. Cu această ocazie

clasificarea DAR la copii în 4 grupe de FGIDs nu avea suport pentru a susţine o

clasificare.Totuşi existau 4 grupe de FGIDs: dispepsie funcţională (FD), sindrom de colon

iritabil (irritable bowel syndrome IBS), durere abdominală funcţională (functional abdominal

pain FAP) şi migrenă abdominală.

Studiile ulterioare s-au extins, astfel că în 2006 s-au revizuit şi s-au adus la zi criteriile de

diagnostic pentru FGIDs care poartă numele de criteriile pediatrice Roma III. Astfel

datorită marii variabilităţi şi prezentări fenotipice a copiilor cu FGIDs, categoria de durere

abdominală funcţională din clasificarea anterioară a fost împărţită în două afecţiuni distincte

şi anume: durere funcţională abdominală a copilăriei şi sindromul de durere funcţională

abdominală a copilăriei (childhood functional abdominal pain syndrome FAPS). În plus

222

durata simptomelor a fost modificată de la 2 luni la 3 luni. Această nouă clasificare este

ilustrată în tabelul următor.

Clasificarea durerilor abdominale funcţionale conform criteriilor Roma III

Dispepsie funcţională(FD)

Dureri persistente sau recurente, sau disconfort centrat în abdomenul superior

(periombilical)

Dureri neameliorate de defecaţie sau asociate cu instalarea unor modificări ale

frecvenţei sau aspectului scaunelor (exceptând sindromul intestinului iritabil)

Criterii îndeplinite cel puţin odată pe săptămână, minim două luni înainte de

diagnostic

Sindromul intestinului iritabil (IBS)

Disconfort abdominal (senzaţie neconfortabilă nedescrisă ca durere) sau durere

asociată cu două sau mai multe din următoarle, cel puţin 25% din timp:

a) Ameliorare cu defecaţia

b) Instalare asociată cu modificări ale frecvenţei scaunelor

c) Instalare asociată cu modificări ale aspectului scaunelor

Criterii îndeplinite cel puţin odată pe săptămână, minim două luni înainte de

diagnostic

Simptome care prin cumulare susţin diagnosticul de intestin iritabil sunt: 1. frecvenţă

anormală a scaunelor (patru sau mai multe/ zi şi două sau mai puţine/ săptămână), 2. aspect

anormal al scaunelor (grunjos/ consistent sau neformat/ diaree apoasă), 3. anomalii de

evacuare (tensiune, urgenţă, senzaţie de evacuare incompletă), 4. mucus şi 5. meteorism sau

senzaţie de distensie abdominală.

Migrena abdominală

Episoade paroxistice de durere periombilicală intensă, acută cu durata de o oră sau

mai mult

Alternanţa cu perioade asimptomatice cu durata de săptămâni sau luni

Durerea interferă cu activitatea normală

Durerea se asociază cu două sau mai multe din simptomele:

a) Anorexie

b) Greaţă

c) Vărsături

d) Cefalee

223

e) Fotofobie

f) Paloare

Toate criteriile de mai sus trebuie incluse şi îndeplinite mai mult de două ori în

ultimele 12 luni

Durere abdominală funcţională

Dureri abdominale episodice sau continue

Criterii insuficiente pt. alte anomalii gastro-intestinale funcţionale

Trebuie să includă dureri funcţionale abdominale în cel puţin 25% din timp şi unul

sau mai multe din următoarele:

1. o oarecare pierdere a abilităţilor zilnice

2. simptome somatice adiţionale ca cefaleea, durere viscerală, dificultăţi de somn

Criterii îndeplinite cel puţin odată pe săptămână, minim două luni înainte de

diagnostic

* În toate subgrupurile lipsesc dovezile unor procese inflamatorii, anatomice, metabolice sau

neoplazice care să explice simptomatologia pacientului.

Epidemiologie

Incidenţa durerii abdominale recurente (RAP) era cuprinsă între 0,3 – 19%, cu o medie de

8,4%. Boala este foarte rară sub vârsta de 3 ani. Este mai frecventă la şcolari şi adolescenţi.

Există două peakuri de vârstă la care apare durerea abdominală recurentă şi anume: primul

peak în jurul vârstei de 5 ani şi al doilea la 8 – 10 ani. La prepubertate există o egalitate între

sexe, iar la adolescenţă raportul F/M = 2/1.

Mecanisme fiziopatologice

Etiologia şi patogeneza exactă a durerii nu este cunoscută.

Din 1987 se cunoaşte că durerea este percepută şi memorată încă din perioada fetală.

Imaturitatea SNC la naştere şi mielinizarea incompletă nu fac ca durerea să fie percepută mai

redus deoarece nu sunt afectate căile algoconductoare. Copiii percep durerea ca şi adulţii, dar

percepţia creşte în funcţie de stadiul dezvoltării cognitive.

Percepţia durerii viscerale realizează o legătură complexă între sistemul nervos periferic şi cel

central. Sistemul nervos enteric (ENS) este organizat în 2 plexuri majore care asigură inevaţia

intrinsecă a intestinului: plexul mienteric Auerbach, situat între stratul longitudinal extern şi

stratul circular intern muscular şi plexul submucos Meissner; între ele există o fuziune

funcţională formând un mini-creier, "creier intestinal". ENS poate lucra individual; el

224

primeşte impulsuri de la SNC de care este legat prin fibre aferente şi eferente. SNC

integrează continuu informaţia de la tractul gastro-intestinal cu informaţia de la alte organe

sau din mediul înconjurător; SNC iniţiază răspunsurile adecvate, ceea ce explică răspunsul

gastro-intestinal la stress sau manifestările clinice apărute (vărsături ciclice, diaree, etc.). ENS

şi creierul folosesc neurotransmiţători multipli de tip excitator: acetilcolina, substanţa P,

oxidul nitric, ATP, peptidul vasoactiv intestinal – VIP, colecistokinina, etc. Astfel la această

vârstă “tractul gastrointestinal este cutia de rezonanţă a întregului organism”. Unele

“indispoziţii”, emoţii negative (factori psihoemoţionali) copilul le percepe ca DAR.

Patogeneza afecţiunilor funcţionale dureroase implică relaţia dintre motilitatea

gastrointestinală alterată şi modificările în senzaţiile viscerale – hiperalgia viscerală.

Simptomele pentru motilitate alterată sunt: diaree, constipaţie, distensie abdominală, iar cele

pentru hipersensibilitate sunt durerea şi disconfortul.

Factorii care sunt incriminaţi în patogenia sindromului dureros abdominal amintim:

- hipersensibilitatea viscerală,

- alterarea modulării centrale a senzaţiei dureroase

- factori genetici – copiii cu sindromul de colon iritabil (IBS) au părinţi cu afecţiuni

fucnţionale gastrointestinale

- serotonina – mediatroul cheie în modularea sensitivităţii şi motilităţii viscerale.

- inflamaţia - rol în patogeneza IBS

- stressul şi factorii psihici (depresie, hipocondrie, isterie), respectiv tulburările

comportamentale (fobia de şcoală – “colica de luni dimineaţa”, durerea prin imitaţie).

- dismotilitatea

- aerofagia

Manifestări clinice: circa 50% apar cotidian, 30% prezintă un episod dureros/ săptămână,

20% având un episod /lună.

Caracteristicile durerii:

Durerea organică este precis localizată, constantă şi iradiază; dacă scoală copilul din somn

este organică; atunci când durerile sunt generalizate, copilul le situează mai ales în flancuri.

Apare în 8 – 27% din cazuri. Prezenţa febrei, a VSH-ului accelerat, scăderea ponderală

ghidează mai mult spre durerea organică.

Durerea funcţională (neorganică) este de regulă difuză şi localizată periombilical (60%) şi

apoi epigastric (26%) sau în alte sedii; poate asocia cefalee, greţuri, vărsături, tendinţă la

constipaţie. Criza dureroasă poate fi pusă uneori în legătură cu evenimente psihoemoţionale

225

(extemporale, teze, serbări, certuri colegiale, “colica de luni dimineaţa”); chiar emoţiile

sexuale în pubertate pot fi transpuse în DAR.

Durerea poate fi sub formă de colică (50%), durere surdă (30%) sau crampe (20%).

Diagnosticul durerii abdominale funcţionale

Deoarece etiologia exactă şi patogeneza durerii abdominale este necunoscută, nu există

markeri specifici pentru diagnosticul durerii abdominale funcţiuonale.

Pentru că de cele mai multe ori durerea abdominală nu are o cauză organică este important de

a face la început un minimum de investigaţii, care se vor lărgi ulterior de la caz la caz.

Prezentăm în continuare algoritmul de diagnostic al durerii abdominale funcţionale:

Algoritm de evaluare a copiilor cu dureri abdominale recurente

Dureri abdominale cronice

Istoric şi examen fizic

Prezenţa unor semnale de alarmă

1. Slăbire involuntară2. Retard al creşterii3. Pubertate întârziată4. Vărsături semnificative5. Diaree marcată6. Sângerare gastro-

intestinală7. Simptome extraintestinale8. Febră neexplicată9. Istoric familial de BII10. Hipocondru dr. împăstat

sau dureri în fosa iliacă dr.11. Anomalii la examenul fizic

Da

Evaluări suplimentare

Nu

Criterii de constipaţie DaTratamentulconstipaţiei

Nu

Dg. legat de durere al tulburărilor gastro-intestinale funcţionale

Testediagnostice

1. Hemoleucogramă completă2. VSH3. Evaluare metabolismului4. Investigaţii pt. celiachie5. Analize de urină6. Examen coproparazitologic7. Teste pt. H. Pylori (atg. din

scaun, testul resp. al ureei)8. Testul resp. lactoză

Testemodificate

Da

Evaluări suplimentare

Nu

Iniţierea tratamentului adecvat

Dg. subtipului - criteriile Roma III

Du. izolată: du. Abdominală funcţionalăCu spt. asociate: Sdr. du. abd. funcţionalăCu alterarea peristalticii: Sdr. intestin iritabilEpisoade paroxistice du.: Migrenă abd.

În diagnosticul FGIDs sunt importante:

226

Anamneza şi examinarea fizică a pacientului. La majoritatea cazurilor, durerea abdominală

este funcţională, fiind organică doar la 8 – 27% din cazuri. Anamneza va fi minuţioasă, cu

accent pe caracteristicile durerii, depistarea factorilor psihologici şi emoţionali; la copiii cu

“colon iritabil” adesea decelăm terenul atopic, colopatic sau nevrotic familial. Sindromul

”colonului iritabil”are manifestări în funcţie de vârstă: colici la sugar, diaree nespecifică la 1-

5 ani, DAR între 5-13 ani, alternanţă diaree-constipaţie la adolescent şi dureri abdominale cu

diaree şi/sau constipaţie la adult.

Examenele de laborator cuprind:

- hemoleucograma

- analize hepatice: transaminaze, bilirubină, GGT, LDH

- analize renale: creatinină, ureea, acid uric

- amilaze

- VSH

- sumar de urină şi urocultură

- analiza scaunului, inclusiv decelarea hemoragiilor oculte în scaun şi ex.

coproparazitologic

- proteine totale, electroforeza proteinelor

- atc IgE şi IgG – pentru dg alergiilor alimentare

- atc. antiendomisium, antireticulină (celiakie)

- teste serologice pentru decelarea Helicobacter pylori

- ecografia abdominală

- endoscopie digestivă şi inferioară

- pH-metrie esofagiană

- tranzit baritat

Diagnosticul diferenţial al durerii abdominale recurente cronice se face între următoarele

afecţiuni, care reprezintă şi cauzele cele mai frecvente ale durerii abdominale recurente:

Anomalii funcţionale

Durere abdominală funcţională

Sindromul dureros abdominal funcţional

Sindromul de intesti iritabil

Dispepsia funcţională

Migrena abdominală

Aerofagia

227

Tract gastro-intestinal

Boala de reflux gastro-esofagian

Gastrita cu Helicobacter pylori

Ulcer peptic

Esofagita

Intoleranţa la lactoză

Boala celiacă

Infestaţii parazitare (Gyardia, Blastocystis hominis)

Boală inflamatorie intestinală

Diverticul Meckel

Malrotaţie intestinală cu volvulus intermitent

Apendicită cronică

Vezica biliară, ficat şi pancreas

Colelitiază

Chist coledocian

Hepatită

Abces hepatic

Pancreatită recurentă

Tract genito-urinar

Infecţie de tract urinar

Hidronefroză

Urolitiază

Dismenoree

Boală inflamatorie pelvină

Cauze diverse

Sindrom Gilbert

Febra familială mediteraneană

Malignităţi

Siclemie

Intoxicaţie cu plumb

Vasculite (mai ales Sconlein-Henoch)

Edem angioneurotic

228

Porfirie intermitentă acută

Tratament

Tratamentul cuprinde educaţia, identificarea şi modificarea factorilor psihici şi de stress,

tratament dietetici, tratament medicamentos

1. Educaţia este foarte importantă în tratamentul copilului cu durere abdominală

funcţională cronică. Se va acorda empatia necesară pacientului şi i se vor explica lui şi

familiei că aşa numita durere abdominală funcţională este cea mai frecventă cauză a DAR. Se

impune un stil de viaţă normal, cu o activitate şcolară regulată, implicarea copilului în

activităţi extraşcolare, program normal de somn

2. Identificarea factorilor de stress şi asigurarea suportului psihologic adecvat.Este

importantă terapia cognitivă comportamentală şi hipnoterapia (mai ales în IBS).

3. Tratament dietetic cu:

- fibre (cereale) – mai ales în constipaţie scăzând timpul de tranzit intestinal

- evitarea lactozei (intoleranţă la lactoză)

- dietă de eliminare – în funcţie de alergia alimentară suspectată. În alergia alimentară

efect benefic Cromoglicatul de sodiu 60 mg/kg/zi

- probioticele au rol în prevenirea creterii florii bacteriene patologice şi menţinerea

integrităţii barierei mucosale. Biotics, Enterol 2 x 1 caps/i, Ecoflorina 2 x 1 flac/zi

4. Tratament medicamentos util pentru modularea funcţiei motorii gastrointestinale,

răspunsului neurohormonal la stress, a citokinelor implicate în procesul inflamator.Amintim:

- blocaţii H2 – Famotidina la pacienţii cu afecţiuni funcţionale

- agenţii serotoninergici: Pizotifen, Citalopram, Alosetron, Tegaserod. Doar primii 2 au

fost utilizaţi la copii pe loturi limitate şi au scăzut frecvenţa episoadelor dureroase/zi. Este

nevoie încă de studii controlate pentru a se putea introduce în tratament.

- Antidepresive triciclice folosite în trecut, azi doar la adult (Amitriptilin, Nortriptilin,

Clomipramine, Imipramine)

- Tranchilizante şi antispastice: Oxifenonium (parasimpatolitic de sinteză) 3 x ½-1

cpr./zi la şcolari, combate spasmul musculaturii netede a tractului gastrointestinal,

urogenital şi a căilor biliare; Propantelina (anticolinergic, antispastic, antisecretor);

benzodiazepine (tranchilizante minore tip diazepam, oxazepam, alprazepam, ultimul -

dezinhibitor, administrat şi în caz de angoasă

- antihistaminice: Hidroxizinul timp de 1 săptămână are rezultate bune în reglarea

somnului;

229

- neuroleptice: Tioridazin şi Levomepromazine - cu acţiune slabă (sedative),

Clorpromazina (Largactil) cu acţiune medie şi Haloperidolul cu acţiune puternică

(antipsihotic).

- Terapie complementară: ulei de mentă (relaxează musculatura netedă a tractului

gastrointestinal), ginger – util pentru pacienţii cu greţuri, dispepsie, diaree.

- Pentru cazurile organice - tratament specific bolii de bază: giardiază, ITU, calculoză

renală, gastrite, ulcer peptic, colite, diverticul Meckel, hernii ale peretelui abdominal,

imperforaţia himenului. În sindromul “colonului iritabil” se vor reduce grăsimile din

alimentaţie, se interzic lichidele reci, se va îmbogăţi regimul cu fibre alimentare, la care

se asociază tratament medicamentos: Loperamid: 4 x 1 mg (½ tb/zi) între 4-9 ani, 3 zile;

4 x 2 mg (1 tb/zi) peste 9 ani, timp de 5 zile, în “colon spastic”, pt. stimularea motilităţii -

Cisaprid (Prepulsid), antagonişti ai dopaminei la copiii peste 12 ani 3 x 10 mg (3 x 1

tb/zi) 6 săptămâni (în dispepsia nonulceroasă doar 4 săptămâni).

Parazitoze

Infecţiile parazitare ale tractului gastrointestinal apar în toate regiunile geografice ale lumii şi

produc o morbiditate substanţială la copil.

În continuarea vom prezenta doar cele mai importante şi mai frecvente parazitoze ale

copilului.

Protozoare

Giardiaza (Giardioza, Lambliaza)

Giardiaza este o infecţie produsă de parazitul Giardia lamblia (o protozoonoză) a cărui sediu

obişnuit este duodenul şi jejunul).

Transmiterea fecal-orală o face a fi frecventă în unităţile de copii; dar este frecventă şi în

rândul personalului sanitar, existând în procentaj de 25%.

Simptomatologia este extrem de variată, putându-se manifesta prin diaree cu debut insidios,

diaree trenantă, steatoree, iritabilitate cu scădere ponderală, durere abdominală recurentă. În

25-30% din cazuri este asiptomatică.

Diagnosticul pozitiv se face prin:

- evidenţierea chisturilor din scun. La un caz infectat forma chistică este decelată în scaun

în procentaj de 30%, de aceea examenul scaunului se va repeta de minim 3 ori, crescând

şansa decelării la 50%. În infecţii masive se pot observa în scaunul proaspăt emis, trofozoizii

mobili. Evidenţierea slabă a chisturilor se datorează excreţiei lor neregulate.

230

- evidenţierea formei vegetative din sucul duodenal. Evbidenţierea trofozoizilor pune

diagnosticul de precizie, însă sugarii şi copiii mici suportă greu sondajul duodenal. Mai

acceptabil este entero-testul.

- Se mai practică, uneori şi teste serologice: imunofluorescenţă indirectă şi analiza

imunoenzimatică - IgM.

Diagnosticul diferenţial se face cu celelalte cauze de abdomen cronic dureros şi cu

sindromul celiachiform.

Tratament.

1. Atebrina (Mepacrin) 1 tabl. = 0,100 g.; 6 mg/kg/zi (max. = 0,3 g), divizat în 2-3 prize

zilnice timp de 6 zile (produce coloraţie galbenă a sclerelor).

2. Metronidazolul 1 tabl. = 0,250 g.; 20 mg/kg/zi (max. = 1 g), divizat în 2-3 prize zilnice

timp de 7-8 zile.

3. Tinidazol (Fasigyn, Tinigyn) 1 tabl. = 0,500 g, 50 mg/kg/zi (max. = 2 g) în priză unică,

rezolvă cazurile în 80%. Unii îl preferă ca tratament de consolidare după atebrină sau

metronidazol, pe durata a 2-3 zile şi divizat în 2-3 prize.

4. La sugari şi copiii mici se foloseşte în asociere eritromicina + furazolidonul.

- Eritromicină 20 mg/kg/zi administrată cu 30 minute înaintea meselor,

- Furazolidon 5 mg/kg/zi după mâncare. Această asociere se dă timp de 5 zile (10 zile).

Acest tratament este bine tolerat, dar este eficient doar în procentaj de 40%, motiv pentru

care, de regulă, este nevoie de repetarea curei după 6 săptămâni.

O altă schemă utilizează doar furazolidonul 8 mg/kg/zi în 3 prize zilnice timp de 10 zile.

(Rezultatele sunt bune cu condiţia ca alimentele să fie bine mestecate).

5. Ornidazol (Tiberal). Doza: la copiii sub 1 an 2 x ¼ compr./zi; 1- 6 ani 2 x ½ compr./zi;

7-12 ani 2 x ¾ compr./zi, dimineaţa şi seara, după mese, timp de 5-10 zile.

6. Albendazol 400 mg/zi în doză unică 5 – 7 zile.

Deoarece giardiaza se asociază cu oidium albicans, la tratamentul de bază se va asocia

Stamicina sau iaurtul.

Controlul infecţiei se va face după 6 săptămâni, considerată perioadă necesară eliminării

medicamentelor şi reinmulţirii parazitului, control neobligatoriu.

Se recomandă efectuarea unui singur tratament odată.

Nematode

Strongiloidoza

Strongiloidoza este produsă de parazitul Strongiloides Stercoralis care are două forme: una

parazitară şi una de viaţă liberă.

231

Calea de pătrunderea este cutanată, de aici prin vasele sanguine ajunge la capilarele

pulmonare unde produce hemoragie alveolară şi bronhopneumonie şi afectează şi sistemul

gastrointestinal.producând atrofie vilozitară. De aici prin sistemul limfatic poate s disemineze

oriunde în organism.

Manifestări clinice

Mulţi pacienţi pot fi asimptomatici.

Pacienţii devin simptomatici rapid după penetrarea pielii prezentând: reacţie cutanată locală,

manifestări respiratorii: tuse, wheezing, infiltrrate pulmonare, diaree apoasă, crampe

abdominale, rash urticarian, ocazional obstrucţie intestinală, sepsis, meningită, etc.

Diagnostic

- hipereozinofilie > 500 celule/μl

- depistarea larvei migrans în scaun, spută, biopsie jejunală

- serologie pozitivă (> 80% din cazuri)

Tratament

- Ivermectin 150 – 200 μg/kg în doza unică, repetată după 1 săpt. sau

- Ivermectin 200 μg/kg/zi 3 zile.

Trichinella Spiralis

Trichinella spiralis apare în comunităţile unde se consumă carne de porc infectată.

După ingerarea cărnii infestate, în stomac din chiste se eliberează larvele care ajung maturi în

5 – 10 zile în intestinul subţire. Femelele mature dau naştere unor noi larve care penetrează

prin peretele intestinal şi migrează la nivelul muşchilor striaţi şi mai rar la nivelul creierului şi

inimii.

Manifestări clinice

Apar doar la persoanele infestate masiv şi constau din: colici abdominale, diaree apoasă şi

sanguinolentă, vărsături, deshidratare. În stadiul de invazie larvară pot apărea edem facial sau

periorbital, mialgii, adenopatii satelite, tumefierea glandelor salivare, febră. Pot apărea şi

tulburări de ritm cardiac, simptome neurologice, meningo.encefalită, etc.

Dg. se pune pe simptomatologie , LDH şi CPK crescute, biopsie musculară (la 3 – 4 săpt de

la infecţie), reacţii serologice

Tratament

Mebendazol 200 mg x 2 /zi sau Tiabendazol de 2 x/zi 10 zile.

Ascaridiaza

Infestaţia cu Ascaris lumbricoides se produce prin ingerarea ouălor murdare transmise prin

degete murdare, apă sau alimente contaminate. După ingerare ouăle ajung în duoden unde se

232

transformă în larvă rabdoidă, apoi ajung în sistemul port şi ficat, apoi la plămâni (pe cale

venoasă sau limfatică).

Tablou clinic

Majoritatea pacieţilor sunt asimptomatici. Boala devine manifestă în infestaţia masivă. Copiii

pot prezenta retard somatic şi neuropsihic, manifestări pulmonare – pneumonia (prin

migrarea parazitului), manifestări digestive: dureri abdominale, greţuri, vărsături, meteorism,

diaree, ocluzie intestinală; manifestări hepato-biliare şi pancreatice.

Diagnostic

- eliminarea parazituluiâ

- ecografie sau endoscopie cu colangiopancreatografie retrogradă.

Tratament

- Albendazol în doză unică 200 mg/zi la copilul între 2 şi 5 ani şi 400 mg/zi la

copilul > 5 ani sau

- Decaris (Levamizol) 5 mg/kg în doză unică.

Enterobiaza (Oxiuriaza)

Enterobius vermicularis infestează omul prin ingerarea ouălor embrionate. Ouăle sunt

dezintegrate în stomac şi migrează la nivelul cecului. Aceştia au dimensiuni mici de 1 cm, de

culoare albă. În cursul nopţii femelele migrează în regiunea perianală unde depun ouăle.

Tablou clinic

Boala poate evolua asimptomatic, dar copiii pot prezenta prurit anal nocturn, agitaţie,

insomnie, scădere în greutate, leziuni de grataj.

Diagnostic:

- evidenţierea viermilor adulţi din scaun sau decelarea ouălor

Tratament

- Albendazol 200 mg/zi la copilul sub 5 ani şi 400 mg/zi la copilul peste 5 ani în

doză unică

- Mebendazol 2 x 100 mg/zi 3 zile

- Pyrantel pamoate sau piperazină

Larva Migrans Viscerală (Toxocara)

Infestaţia cu toxocara apare la copiii mici 1 – 4 ani, dacă trăiesc în contact strâns cu câini şi

pisici. Contaminarea solului cu fecale de câini şi pisici contribuie la răspândirea infestaţiei.

Infestarea se produce la om prin ingerarea de către acesta a ouălor de parazit. După ingerare

233

ouăle dau naştere unor larve care penetrează peretele tubului digestiv şi migrează în ficat,

plămân, creier, rinichi, inimă, ochi.

Manfestări clinice: febră, tuse, wheezing, insuficienţă respiratorie gravă, convulsii, dureri

abdominale, hepatomegalie, rash cutanat, adenopatie. Poate să fie prezentă şi forma oculară

care se caracterizează prin scăderea acuităţii vizuale, strabism,etc.

Dg: Eo crescute, confirmată prin reacţii serologice, r. Elisa – atc specifici

Tratament

Tiabendazol 25 – 50 mg/kg/zi 5 zile sau

Albendazol 2 x 400 mg/zi 5 zile

În localizarea oculară: Prednison 2 mg/kg/zi până la ameliorarea simptomatologiei.

Cestode

Echinococoza (Boala hidatică)

Boala, produsă de echinococcus granulosus este endemică în regiunile caracterizate prin

creşterea intensivă a ovinelor, caprelor şi bovinelor.

Viermele în stare adultă se localizează în intestinul subţire al unor organisme care reprezintă

gazdele definitive ale parazitului (câine, pisică, lup), iar în stare larvată (chist hidatic) se

găseşte în viscerele unor rumegătoare (oi, vite, capre) sau a unor mamifere (porc), care sunt

gazde intermediare. Prin ingerarea viscerelor parazitare de către gazdele definitive ale

parazitului în intestinul subţire al acestora se eliberează scolecşii care se ancorează la nivelul

mucoasei intestinale sau duodenale şi se dezvoltă viermii adulţi,care după maturare produc

ouă ce se elimină prin materiile fecale.

Tablou clinic: boala poate evolua mult timp asimptomatic datorită creşterii lente a chistului

(ani de zile). Ea devine manifestă clinic prin în chistele hidatice de dimensiuni mari sau rupte

când pacientul poate prezenta hepatomegalie neregulată, hipertensiune portală (rar),

manifestări alergice, dureri toracice, dispnee, tuse (în localizarea pulmonară), sau semne de

HIC şi semne neurologice de focar în localizarea cerebrală.

Diagnostic

Eo ↑, IDR Cassoni pozitivă, atc monoclonali

Tratament

- chirurgical de îndepărtare a chistului

- postoperator tratament cu albendazol ce vizează posibilele chiste hidatice mici,

nedecelabile clinic sau prin investigaţiile paraclinice

- dacă nu se poate trata chirurgical chistul se administrează Albendazol 10 – 15

mg/kg/zi în divizat în 3 doze timp de 3 luni

234

- în formele diseminate şi în echinococoza peritoneală, se recomandă Albendazol în 4 –

6 cure de câte 4 săptămâni, cu intervale de 2 săptămâni între ele.

235

CAPITOLUL VI

BOLILE DE NUTRIŢIE ŞI CARENŢIALE

Conf. Univ. Dr. Mărginean Oana, Asist. Univ. Dr. Pitea Ana Maria,

Asist. Univ. Dr. Chinceșan Mihaela

MALNUTRIŢIA

Sinonime: malnutriţie protein-calorică, distrofia

Definiţie: Malnutriţia reprezinta o tulburare cronică de nutriţie ce rezulta din

incapacitatea organismului de a-şi acoperi cantitativ şi/sau calitativ nevoile calorice,

azotoase; din lipsa de aport sau de imposibilitatea tubului digestiv de a accepta, prelucra

şi/sau absorbi corespunzător alimentele.

Etiopatogenie

I. Cauze determinante

Aport alimentar inadecvat: greşelile alimentare - diete hipocalorice, dezechilibrate

Cauze infectioase: infecţiile scad toleranţa tractului digestiv, sunt mai periculoase în special

cele ale tubului digestiv dar şi altele de diverse cause, repetate.

Ex morbo: malnutriţia apare mai ales în bolile cronice, malformaţii, enzimopatii,

malabsorbţia, parazitoze.

II. Cauze favorizante

Ex constitutione: diateza constituţionale, hidrolabilitatea

Ex curatione: condiţii de îngrijire.

Etiologia este multifactoriala, rar se poate incrimina o singură cauză, factorul etiologic este

procesul de inaniţie, iar centrul patogeniei este insuficienţa calorică şi proteică. Aportul

caloric fiind insuficient organismul consumă glucide de rezervă ~1% din greutatea corporală,

apoi lipidele care ard cu formare de corpi cetonici = neeconomicos; ulterior rapid proteinele

(autofagie). Aportul insuficient de proteine determină arderea proteinelor proprii, cu scopul

obtinerii de enrgie in detrimentul rolului plastic al acestora=> bilanţ azotat negativ.

Insuficienţele (calorică şi proteică) odată cu iniţierea gluconeogenezei determină oprirea

multor sinteze ↓ enzimelor digestive -> ↓ toleranţei digestive; ↓ sinteza de anticorpi -> ↓

apărării antimicrobiene, în consecinţă apare deprimarea sistemului imunitar, fapt ce

înrăutăţeşte prognosticul.

Diagnosticul pozitiv se sustine pe baza simptomelor clinice si a măsurătorilor

antropometrice.

236

Măsurători antropometrice

Indicatorii antropometrici bazaţi pe măsurători ale corpului (fizic), sunt înălţimea sau

talia (indice nutriţional), greutatea, perimetrul toracic, perimetrul cranian (util în primii 2

ani de viaţă), circumferinţa abdominală, circumferinţa fesieră, circumferinţa medie a

braţului, pliul cutanat abdominal, pliul tricipital şi altele (legate de vârsta şi sexul

individului), cu avantajul de a fi necostisitoare şi non-invazive.

Trei dintre indicatorii cei mai frecvent utilizaţi pentru sugari şi copii sunt greutatea

pentru înălţime (weight for height WFH), înălţimea pentru vârstă (height for age HFA)şi

greutatea pentru vârstă (weight for age WFA), care pot fi obţinuţi prin compararea

indicatorilor pe bază, greutatea, înălţimea şi vârsta, separat pe sexe, cu datele de referinţă

pentru copiii "sănătoşi". Se mai pot folosi:

- Indicele ponderal (IP) ( = greutatea actuală / greutatea ideală), normal între 0,9-

1,2. Dacă la un IP peste 1,2 vorbim de obezitate, sub 0,9 este vorba de distrofie

(în distrofia grad I: 0,90-0,75, în distrofia grad II: 0,75-0,60, în distrofia grad III:

sub 0,60)

- Deficitul ponderal (IP) (DP) = G. ideală – G. reală x 100

G. ideală

(Grad I = < 25%

Grad II = 25 – 40%

Grad III = > 40%)

- Indicele de masă corporală (IMC, sau BMI - Body Mass Index) G/H2 (normal

18,00 - 25,00 kg/m2).

Prin compararea rezultatelor măsurătorilor unor indivizi asemănători (în termeni de

vârstă şi sex), indicii antropometrici sunt convertiţi în date de referinţă. Există trei moduri

de a exprima aceste comparaţii:

a) Scorul-z (scorul abaterii standard): diferenţa dintre valoarea pentru un individ şi

valoarea medie a populaţiei de referinţă pentru aceeaşi vârstă sau înălţime, împărţit

la abaterea standard a populaţiei de referinţă.

b) Procentul din mediană: raportul dintre valoarea măsurată sau observată la un

individ şi valoarea medie a datelor de referinţă pentru populaţia de acelaşi sex şi

vârstă sau înălţime.

c) Percentila: poziţia unui individ pe o distribuţie de referinţă dată, stabilită în funcţie

de ce procent din grupul de referinţă, persoana în cauză îl egalează sau depăşeşte.

237

Alţi indici: talie (indice nutriţional); perimetru cranian (în primii 2 ani); pliul

abdominal, tricipital, ş.a.

Există mai multe metode de a defini malnutritia la copil. În trecut se folosea

clasificarea Gomez care folosea foar greutatea pentru înălțime, o clasificare folosită azi doar

din considerente didactice împarte malnutriția în malnutriție ușoară gr I (WFA 70-90%),

medie gr II(WFA 60-74%), severă gr. III (WFA < 60%).

Malnutriţia de gr. I

Aspectul sugarului este normal, dar ţesutul celular subcutanat este scăzut pe abdomen şi

torace. Curba ponderală creşte mai lent, dar toleranţa digestive şi imunitatea sunt relativ

normale.

Malnutriţia gr. II

Copilul este palid, anemic, ţesutul celular subcutanat este dispărut la nivelul toracelui,

abdomenului şi este diminuat pe membre şi la faţă. Curba ponderala staţionară, scadere lenta

sau “în trepte” toleranţa digestivă este scăzută, bolile diareice sunt frecvente, rezistenţa la

infecţii este scazută (apar frecvent pneumoniile, piodermitele, otita), simptome specific

metabolismului de înfometare- hipotermia, bradicardia.

Malnutriţia gr. III

Pielea este gri, cenuşie, murdară, ţesutul celular subcutnat dispărut, inclusiv bula lui Bichat,

faţa - aspect îmbătrânit (simian, volterian), pielea pare mai largă aspect de “punga de tutun”

(fese), turgor persistent, curba ponderală – prăbuşită, Toleranţa tractului gastrointestinal este

foarte scăzută, nu tolereaza nici raţia de întreţinere; simptome specifice metabolismului de

înfometare hipoglicemie, hiperinsulinism (înfometare); rezistenţa la infecţii este minimă

frecvent pneumonii, septicemie, TBC, reactiile biologice neinterpretabile, vaccinări imposibil

de efectuat, diareea frecventa, retard neuropsihic.

Ca şi mod de prezentare, distrofia gradul III are 3 forme clinice:

kwashiorkorul

marasmul

kwashiorkorul marasmic

Kwashiorkor- (“copil roşu”)- malnutriţie proteică, coplilul poate primi raţia calorică normală,

dar proteinele sunt înlocuite adesea de făinoase. La sugarul mare-formă edematoasă - extrem

de rară la noi; asociază anemie, abdomen balonat, alimente nedigerate/scaun, zone de piele

238

depigmentate şi hiperpigmentate, păr subţire, casant; apatie, iritabilitate - tulburari emoţionale

frecvente.

Marasmul datorat aportului nutriţional insuficient (nu doar proteic), malnutriţie protein-

energetică (protein-calorică); poate apărea chiar şi la sugarul mic. Clinic - caşexie severă cu

emaciere; cu topirea muşchilor şi ţesutului celular subcutanat, hipotonie, plâns/geamăt

caracteristic. Este formă frecvent intalnita la noi; pondere mare în mortalitatea infantilă.

Kwashiorkorul marasmic caracteristicile marasmului asociat cu edeme.

Gradul de emaciere (slăbire) şi retardul statural se face după clasificarea Waterloo.

Clasificarea Waterloo: evaluează starea de nutriţie; deosebeşte slăbirea ca semn acut de

MPE faţă de oprirea creşterii ca semn de malnutritiei cronice şi reflectată prin scăderea

înălţimii pentru vârstă.

G. pt. talie > 80% G pt. talie < 80%

Talia pt. vârstă > 90% Normal Emaciere

Talia pt. vârstă < 90% Retard statural Emaciere cu retard statural

Clasificarea OMS folosește:

- scorul z pentru WFH (wasting), definind malnutriția acută care poate fi

moderată ( z score -3 ≤ z < -2) sau severă (z score < -3) sau

- scorul z pentru HFA, definind malnutriția cronică și poate fi poate fi moderată (

z score -3 ≤ z < -2) sau severă (z score < -3)

Pentru evaluarea statusului nutrițional se pot folosi cu mare acuratete MUAC, TSF care

asociate cu proteinemie (albuminemia) definesc foarte bine profilul nutritional al copilului.

Evoluţia curbei ponderale

Gradele de MPE cunoscute sunt valabile în practică - stadiul I trece neobservat copilul fiind

cu aspect normal; stadiul II cu turgor diminuat şi apariţia semnelor de înfometare (hipotermie,

bradicardie); stadiul III subnutriţia implică sistemul imunitar şi este acompaniat de infecţie

(diaree, pneumonie, TBC).

Laborator

Hgb, Htc, nr. Eritrocite=>gradul deshidratării; anemia (Fe/ac. folic, B12, hemoliză)

Glucoza – hipoglicemia

Electroliţii (Na, K, Mg, pH, Cl, HNaCO3)- hiponatremia şi tipul deshidratării, hipoK,

alcaloză, acidoză

239

Proteine totale, transferina - gradul deficit proteic

Creatinina - funcţie renală

Nr. leucocite, PCR, serologie – infectii bacteriene/ virale

Examen coprologic - prezenţa paraziţilor

Hipoalbuminemia- prezentă în toate cele 3 forme de MPE, nu doar în formele

edematoase

Conditii socio-economice comune în toate formele: sărăcia, ignoranţa, alimente “tabu”,

mame malnutrite cu lipsa laptelui matern, locuinţe insalubre.

Evoluţie, prognostic

Hipoglicemia periclitează viaţa în mod acut. Se ştie că distrofia severă nu se vindecă fără

urme, afectează negativ creşterea şi dezvoltarea somatică şi neuro-psihică. Prognosticul

depinde de cauza, gradul şi durata distrofiei.

Tratamentul distrofiei

Tratmentul profilactic

Tratamentul profilactic se începe cu evitarea factorilor care duc la malnutriţie, încurajarea

alăptării, evitarea dietelor dezechilibrate, evicţia infecţiilor (călire, inclusiv vaccinările),

măsuri de îmbunătăţire a conditiilor sociale, de mediu.

Obiectivele tratamentului sunt:

Improve energy, protein and micronutrient intake

Promote weight gain for catch-up growth

Correct any nutritional deficiencies

Encourage adequate oral intake to meet nutritional requirements

Support parents through dietary changes

Commence enteral support if oral intake is insufficient

Monitor, monitor and monitor….

Tratament curativ condus de echipa complexa medic, dietetician, asistent social, cu scopul

evitarii rehospitalismului.

Regula de aur:

rehidratare corectă

realimentare progresivă

240

Reabilitarea nutriţională dureaza aproximativ o lună, producerea MPE necesită luni de zile,

iar recuperare completă la fel. Subnutritia acţioneaza minim 4 luni pentru a influenta

cresterea în lungime.

Rehidratarea pe cale i.v. si cu bună experienţă cu soluţia Starter. Admnistrarea i.v./oral

max. 60 ml/kg - primele 2-3 zile (volumul miocardului e ↓), cu crestere la 80 - 100 ml zilele

5-7, iar apoi progresiv pentru acoperirea necesităţilor hidrice totale (120 - 150 ml/kg/zi).

Aportul caloric. Se asigură 60 – 80 kcal/kg/zi - primele 3 zile, apoi 100 kcal/kg/zi în

următoarele 4 zile. In prima săptămână nu se administreaza alimente solide. Din săptămana a

2-a se creste progresiv la 150 – 200 kcal/zi. Important pentru aportul de IgA este laptele de

mamă. După I-a săpt. se asigură aport proteic 9%, apoi 12% (din aportul energetic total) cât

există în formulele pentru sugari.

Proteinele se vor introduce treptat în alimentaţie, pana la 4 g/kg/zi cu supraveghere funcţiei

renale zilnic.(35 – 40 kcal pt. fiecare gram de proteină)

Glucidele un consum de glucoză 10 – 15 g/kg/zi; fructoză 7-8 g/kg/zi; polimeri de glucoză

(dextrin - maltoză); formule total/parţial delactozate (monozaharide şi polimeri de glucoză).

Toleranta la lactoză se ameliorează lent (săptămani), este restabilită - după 3-4 luni.

Lipidele se administrează 0,5 g/kg/zi până la 4-5 g/kg/zi; cu tatonare cu ulei vegetal,

preparate dietetice degresate, parţial degresate. Carnitina din preparate favorizează transferul

TG cu lanţ lung prin membrana mitocondrială

Minerale, oligoelemente (Zinc, fier, iod) - suplimentare 6 săptămâni. Sunt esențiale în

refacerea curbei ponderale

Vitamine- se administreaza minimum 3 luni. Vitamin A si Vitamin D sunt importante în faza

de recuperare.

Sindromul de renutriţie. In prima săptămână de realimentare risc de hipofosfatemie severă

din cauza faptului ca rezervele din organism scazute- P, Mg, K (intracelular) scazute. In

urma realimentarii – glucide determina răspuns insulinic care forţează absorbtia intracelulara

a P, Mg, K => scade concentratia plasmatică (măsurare zilnică în I- a săpt.)

↓ P plasmatic 0,5 mmlo/L => tremurături, rabdomioliză, insuf.cardio-vasculară, aritmii,

convulsii, alterarea conştienţei, deces

Criteriile de eficienţă ale îngrijirii şi tratamentului

tranzit intestinal normal

reluarea creşterii ponderale după 2-3 săptămâni

reabilitare nutriţională după o lună

241

redresare imunitară la 25 – 30 zile

recuperare clinică la 6 – 8 săptămâni

Evoluţie şi prognostic

Evoluţia este favorabilă, excepţie cazurile mai rare de – enzimopatii si malformaţii.

Prognosticul este rezervat în MPE gr. III prelungită – în perioada de sugar. Pacientii cu MPE

rămân cu 2-3 cm mai mici în talie decât semenii lor, nu ating performanţe psiho-intelectuale,

mai puţin rezistenţi la îmbolnăviri.

ANEMIA FERIPRIVĂ

Etiologia: deficitul de fier se dezvoltă mai ales în perioadele de creştere rapidă ale copilăriei,

cum sunt perioada de sugar şi pubertatea.

Cauze obstetricale şi neonatale:

- Carenţa de fier a mamei

- Gemelaritatea, prematuritatea

- Hipotrofia intrauterină

- Transfuzia feto-maternă

- Hemoragiile neonatal

Cauze dietetice:

- Aport lactat exclusiv prelungit

- Aport insuficient de fier al dietei

Tulburări de absorbţie intestinală a fierului:

- Enteropatii cronice: celiachia, intoleranţa la proteinele laptelui de vacă

Pierderi sanguine digestive:

- Parazitoze intestinale

- Sângerări oculte cronice secundare administrarii de aspirină

- Esofagita peptică

- Gastrita, ulcerul gastric

- Diverticul Meckel

- Polipoza intestinală

Pierderi sanguine extradigestive:

- Menometroragii

- Hemosideroza pulmonară

242

- Hemoragii recurente la copiii cu tulburări de hemostază

- Prelevări repetate de sânge la sugarul mic

Efectele deficitului de fier se manifestă la nivelul întregului organism:

● asupra ţesuturilor:

- Anorexie

- Glosita atrofică

- Hipoaciditate gastrică

- Enteropatie exudativă

- Sindrom de malabsorbţie

- Scăderea activităţii enzimelor intestinale

● asupra SNC:

- Iritabilitate, tulburări de comportament

- Fatigabilitate

- Intârziere în dezvoltarea psihomotorie

- Scăderea atenţiei, reducerea performanţelor cognitive

- Performanţe şcolare scăzute

- Cefalee

● asupra sistemului C-V:

- Tahicardie

- Cardiomegalie

● asupra sistemului musculoscheletal

- Scăderea activităţii musculare

- Scăderea performanţei exerciţiului fizic

Manifestări clinice:apare cel mai des la la vârsta de 6-24 luni; de obicei copilul este

alimentat exclusiv cu lapte.

Simptome: anemia moderată este frecvent asimptomatică; odată cu agravarea deficitului de

fier apare iritabilitatea, anorexia, fatigabilitatea.

Semne: la examenul clinic copilul cu anemie feriprivă este gras şi palid, frecvent tahicardic şi

cu suflu sistolic. În formele severe (Hg<3 g/dl) sau a unor complicaţii care solicită intens

aparatul cardiovascular, apare insuficienţa cardiacă congestivă.

Diagnostic

Examinări de laborator:

- hemograma completă

- examen morfologic al eritrocitelor (frotiu May-Grunwald-Giemsa)

243

- indici eritrocitari: VEM; HEM; CHEM

-fierul seric (sideremia)- scăzută

- feritina

- capacitatea totală de legare a fierului (CTLF)- crescută

- coeficientul de saturare a transferinei (CST)- scăzut

Alte analize (rar necesare):

-proteinograma

-evidenţierea sângelui în scaun (R.Gregersen)

-mielograma

Diagnostic diferenţial- cu alte anemii microcitare, hipocrome

Hemoglobinopatii: beta-talasemia minor- anemie microcitară hipocromă cu

hipersideremie cu reticulocitoză, eritrocite cu punctaţii bazofile, eritrocite în semn de

tras la ţintă; diagnosticul se precizează prin electroforeza hemoglobinei.

Intoxicaţia cu plumb: punctaţii bazofile în eritrocite.

Anemia din infecţii şi inflamaţii cronice: eritrocitele sunt normocrome şi normo-

sau microcitare, sideremia este scăzută, CTLF este scăzută, feritina este normală sau

crescută, fiind o proteină de fază acută.

Anemia sideroblastică (sideroacrestică) idiopatică sau secundară: prezenţa excesivă

de fier la nivelul macrofagelor şi creşterea sideroblaştilor.

Atransferinemia congenitală:anemie hipocromă microcitară severă, cu debut

neonatal şi absenţa aproape completă a Fe plasmatic.

Tratament

Tratament profilactic

Tratamentul profilactic se începe din perioada sarcinii cu alimentaţia corectă a mamei

(conţinut de 10-15 mg Fe elemental/zi) şi suplimentare medicamentoasă de fier în ultimele 3

luni de sarcină.

Prematurul este considerat a avea deficit de fier, deoarece se naşte cu depozite scăzute de

fier. Tratamentul profilactic al anemiei feriprive la prematur se începe la vârsta de 4

săptămâni cu Fe elemental 1-2 mg/kg/zi 2-3 luni.

Diversificarea alimentaţiei este importantă în prevenirea anemiei feriprive. Preparatele de

cereale şi lapte îmbogăţite cu fier previne anemia feriprivă la sugarii şi copiii mici provenind

din rândul celor cu risc crescut.

Tratament curativ

244

1. Administrarea orală de Fe: doza de 6 mg/kg/zi de Fe elemental (max. 10 mg), divizată în

2-3 prize, înainte de masă cu 30 minute sau între mese, cu sucuri de citrice sau vitamina C

care favorizează absorbţia. Se preferă săruri simple de fier solubile (sulfat, fumarat feros).

Fierul se administreazăpână la normalizarea hemogramei, apoi se continuă cu aceeaşi

doză încă 2 -3 luni pt. completarea rezervelor de fier. Este importantă consumarea de

alimente bogate în fier (carne, ficat, ou, fructe, legume) şi reducerea cantităţii de lapte la

maxim 500 ml/zi.

2. Administrarea parenterală de Fe: esterar indicată, fiind rezervată unor situaţii speciale.

Indicaţii:

-Toleranţă digestivă scăzută (diaree, vărsături)

-Absorbţie redusă a Fe

-Pierderi cronice

Formula de calcul pentru mg de fier total de administrat:

mg Fe parenteral =(Hb ideală -Hb actuală)x80x3,4x1,5/100

- 80=volumul sanguin exprimat în ml/kg

- 3,4= mg de Fe necesar pt. creşterea cu 1 g a Hb

- 1,5= factor de corecţie pt. a asigura completarea depozitelor de fier

Există fiole cu Fe dextran sau Fe polimaltozat (fiole a 100mg Fe elemental).Fierul

parenteral (iv/im) se administrează la interval de 2-3 zile, fiind necesare 2-4 doze. La

sugar nu se administrează mai mult de 50 mg/doză, iar la copilul mic mai mult de 100

mg/doză.

3. Transfuzia cu masă eritrocitară: este indicată doar în anemiile feriprive severe (Hb<4-5

g/dl), cu decompensare cardio-vasculară şi/sau infecţii severe. Se administrează ME

izogrup, izoRh în doză de 3-5 ml/kg/zi.

Evoluţia şi prognosticul: sunt favorabile, cu condiţia înlăturării cauzei generatoare. Formele

uşoare au tendinţa la autocorecţie printr-o dietă adecvată.Lipsa de răspuns la tratamentul cu

fier ridică întrebări privind corectitudinea diagnosticului, respectarea indicaţiilor terapeutice

sau existenţa unor boli asociate (malabsorbţie, parazitoză intestinală).

245

RAHITISMUL

Definiţie: prin rahitism înţelegem osteodistrofie carentiala cauzata de lipsa mineralizării la

nivelul oaselor în creştere prin carente de vitamina D. Rahitismul este boala oaselor în

creştere, pe când osteomalacia este boala oaselor mature.

Etiologie: Cauza cea mai frecventă a rahitismului este aportul scăzut de vitamina D prin

alimentaţie deficitară şi expunerea insuficientă a pielii la acţiunea razelor solare

Patogenia: vitamina D se găseşte sub două forme, vitamina D2 sau ergocalciferol şi vitamina

D3 sau colecalciferol. Vitamina D3 în organism suferă două modificari esenţiale până când se

formează substratul metabolic activ. Se hidroxilează în ficat şi se formează 25-OH-

colecalciferolul (calcidiol) care cu torentul sanguin ajunge în rinichi, unde mai primeşte un

grup -OH şi rezultă forma activă, 1,25 (OH)2 colecalciferolul (calcitriol).Calcitriolul detine

rolul principal in absorbtia intestinala de Ca. Receptori pentru calcitriol se gasesc la nivel

pulmonar, organe endocrine, organe hematoformatoare, dar si in alte ţesuturi. Forma activă

din punct de vedere metabolic este 1,25 (OH)2 colecalciferolul, care creşte absorbţia calciului

şi a fosforului din intestin, iar la nivelul rinichilor creşte reabsorbţia tubulară a fosforului,

respectiv depunerea acestor minerale în oase şi astfel mineralizarea oaselor.

Necesarul zilnic la sugar este de 400 – 800 u.i./zi. . Alimentaţia sugarului şi a copilului mic

este săracă în vitamina D, fiindcă atât laptele de mamă, cât şi laptele de vacă conţin cantităţi

mici de vitamina D, iar expunerea la soare insuficientă Lipsa vitaminei D determina scaderea

absorbtiei calciului si apare hipocalcemie. În sânge hipocalcemia este un trigger puternic

asupra glandei paratiroide determinand secreţia de parathormon-> Hiperparatioridism

reacţional. Consecinţele sunt ↓ reabsorbţiei renale a fosforului => hiperfosfaturie şi

hipofosfatemie, ↑ abs. intestinale a Ca şi ↓ eliminării renale si astfel este mobilizat calciul din

oare. La acţiunea parathormonului se mobilizează calciul şi fosforul din oase-“tributul”

osului, astfel se reuşeşte mentinerea calcemiei normale în sange acest lucru se face prin prin

resorbţie si modificări osoase

Factorii determinanti ai rahitismului sunt:

carenţa de vit. D din alimentaţie

- alim. normal asigură 15%

neexpunerea suficientă la soare

- asigură 85% din necesităţile de vit. D

vit. D - rol principal în homeostazia Ca şi P

- absorbţiei intestinale a Ca şi P

246

- reabsorbţiei renale a P

- mărirea depunerilor de Ca, P la nivelul oaselor (formarea hidroxiapatitei)

Vit. D intervine şi în alte procese:

- participă la sinteza ATP muscular, elem. de bază al contr. musculare (rahitic =

hipoton)

- favorizează abs. Fe şi Co la niv. intest. (anemia rahiticului)

- în lipsa vit. D => încetinirea proc. metab., favorizând acumularea metaboliţilor →

acidoză →↑ pres. osmotice intracel. → atragerea apei (aspect păstos al rahiticilor)

Factori favorizanţi

Vârsta mică (3 luni - 2 ani); creşterea rapidă (prematuri, gemeni, copii viguroşi)

Factori nutriţionali - diete neadecvate

- alim. artificială (LV e sărac în vit. D)

- consum prod. lapte neîmbogăţite în vit. D

- regim vegetarian

- alim. bogată în făinoase (fitaţi), oxalaţi, P

- alim. parenterală totală

Condiţiile de viaţă

- clima temperată - octombrie-aprilie, r.U.V. ↓

- mediul poluant - oraşe - pulberile filtrează r.U.V.

- expunerea la soare

Pigmentaţia pielii - limitează sinteza cutanată

Afecţiuni care împiedică hidroxilarea

- hepatice

- renale

Afecţiuni care împiedică absorbţia intestinală

- fibroza chistică

- celiachia

- atrezia biliară

Medicamente

- Cortizonice,anticonvulsivante, pp de fier, heparina,chelatoare

Factor matern

- multe gravide (sezon, mod de viaţă) - slabă expunere la soare → carenţă în vit.

- nou-născuţii acestora - mică rezervă de vitamina D (sau Ø)

247

- numeroşi nou-născuţi au conc. scăzute de vit. D (Calcidiol) în timpul iernii sau la

începutul primăverii

Tabloul clinic: Debutul este necaracteristic si poate trece neobservat, semen nespecifice

irascibilitate,nelinişte,apetit capricios,agitaţie, transpiraţii profuze (la ceafă),somn redus

In perioada de sare apar modificări osoase: In trimestrul II la nivelul capul; trimestrul III –

toracelui; trimestrul IV de viata– membrelor.

Cranian

Frunte frunte înaltă (olimpiană, cap natiform, brahicefalie (occipit turtit), plagicefalie

(turtit postero-lateral), suturile nu se închid la timp, fontanela rămâne deschisă mai mult

timp

Craniotabes (înmuierea parietalelor, înmuierea occipitalului, înfundare, senzaţia “mingii

de ping-pong”)

Dentiţie cu eruptie tardiva, hipoplazia smalţului, carii dentare, iar în forme tardive -

afectarea dentiţiei definitive

Toracic

deformări: “torace în pâlnie”, “în carenă”

“mătănii condrocostale” (osteoid) - la niv. liniilor axilare ant.

“şanţul Harisson”- şant orizontal pe partea inferioară a toracelui, la inserţia

diafragmului, baza toracică evazată

Coloana vertebrală : diverse grade de scolioze, lordoze, cifoze (reductibile)

Bazin deformarea bazinului- strâmtat - naşteri distocice pe viitor (la ♀)

Membre:

mâini

- “băţările rahitice” prin tumefierea epifizelor cu îngroşări vizibile, sau

îngroşări palpabile ale extremit. distale ale radiusului prin dezvoltarea ţesutului osos

demineralizat

membrele inferioare- modificări apărute după apariţia mersului

- coxa vara

- coxa valga

- genu varum (O - paranteză)

- genu valgum (X - mai rar)

Musculatura este hipotonă, ceea ce duce la meteorism abdominal, hernie ombilicală,

hiperlaxitate ligamentară, întârzierea menţinerii capului şi întârzierea mersului.

248

Sistem nervos: iritabilitate, convulsii, spasm carpopedal, laringospasm

Alte modificări în rahitism:

Nanismul rahitic - astăzi f. rar

Ligamente laxe - mişcări largi

Musculatura hipotonă - retard motor

Abdomen mare - “de batracian”

Hepato-splenomegalie

Anemie – paliditate

Modificări extraosoase

Sugar - ca manifestări ale tetaniei apar:

- convulsii

- laringospasm

- transpiră mult

- hipotonie

la mm respiratori → tulb. de ventilaţie şi infecţii bronhopulmonare (pulmonul rahitic)

- abdomen proeminent

- întârziere în dezvoltarea motorie

Copil mare şi adolescent

- asemănător osteomalaciei adultului

- artralgii

- astenie

- oboseală la mers

- anemia hipocromă (anemia rahiticului)- 90% din rahitici sunt şi anemici

Forme clinice

Rahitismul carenţial al prematurilor : precoce, sever, favorizeaza complicatii pulmonare

grave

Rahitismul carenţial comun

- florid - formă gravă

- mediu - forma obişnuită

- frust

Rahitismul carenţial tardiv - 6-7 ani, pubertate

Rahitismul carenţial comun florid

- formă gravă

249

- convulsii tetanice

- craniotabes prezent

- sau crize de tetanie

Rahitismul carenţial comun mediu - forma obişnuită

Rahitismul carenţial comun frust - simptome minore

- întârzierea mersului

- fontanela deschisă

- întârziere în apariţia dinţilor

- “moale şi transpiră mult” (ceafă)

- Rtg. mâinii – salutară

Rahitismul carenţial tardiv

- favorizat de pigmentarea pielii

- expunere insuf. la soare

- alimentaţie carenţată în Ca (lapte, iaurt, brânză de vacă) un timp îndelungat.

- practic - extrem de rar carenţă de calciu

- la adolescenţii care acuză du. osoase, mai ales la niv. mb. inf. (şi nu suferă de af.

renale sau intestinale) - să ne gândim şi la R.C.!

Analize de laborator

Hipocalcemie (Ca Normal = 2,42-2,60 mmol/L)– apare in 50% din cazuri , fără corelaţie cu

intensit. manif. osoase

- < 6 luni indică rahitism infraclinic (cu manifestări radiologice discrete)

- intercurenţele (gastroenterite) agravează deficitul de Ca

- calcemia poate fi normală

- calciuria - practic nulă

Hipofosfatemia (P normal = 1,56-2,10 mmol/L)

- poate cea mai necesară analiză

- semn precoce (înaintea semnelor clinice)

- fosfaturia uşor crescută

- Reacţia Sulkovich

- evidenţierea Ca urinar

- după D mari de vit. D, calciuria ↑

- reacţie +

- întreruperea trat. Vitaminic

250

BIOCHIMIC - 3 faze evolutive

Faza I hipocalcemie; normofosfatemie; fosf. alcaline uşor crescute

Faza II normocalcemie; hipofosfatemie; fosf. alcaline crescute

Faza III hipocalcemie; hipofosfatemie; fosf. alcaline mult crescute

Semne radiologice

Util efectuarea radigrafii de genunchi, mână, iar modificările apar la 2-3 săpt. de la debut

Radigrafia mâinii:

- lărgirea spaţiului diafizo-epifizar

- lărgirea metafiei cu linia metafizo-epifizară ştearsă, dantelată

- corticala prelungită spre epifiză prin 2 “pinteni rahitici”

- aspect de cupă al extremităţii diafizare

- întârzierea osificării nucleilor de osificare - dimensiuni ↓ faţă de vârsta lor,

demineralizaţi, cu contur imprecis

- struct. mai demineralizată a diafizei

- periostul "dedublat" prin Ø de calcifiere

Urmărirea radiologica este indispensabilă pentru afirmărea vindecării; după 2-3 săpt. de trat.

apare o nouă linie de calcificare metafizară.

Diagnostic pozitiv

Anamneză: alimentaţia, expunerea la soare, efectuarea profilaxiei cu vit. D

Tablou clinic

Laborator: fosfatemia , fosfatazele alcaline

Confirmare : Rtg osoasă (lez. caracteristice)

Diagnostic diferenţial

Rahitismul vitamino D rezistent pseudocarenţial

- autosomal-recesiv

- apare după 1 an

- tablou clinic similar R.C.

- trat. cu vit.D este ineficace, neces. D ↑↑ vit.D

- forme prin deficit 1-alfa-hidroxilază, şi altele

- rezistenţă celulară la calcitriol

- hipoglicemie (incapacit. renală de hidroxilare)

Rahitismul hipofosfatemic

- transmitere X-linkată

251

- fosfatemia f. scăzută

- calcemia normală

- trat. cu vit. D este ineficient

Rahitismul din malabs., tubulopatii, insuf. hep./ renală

- toate au context clinic şi biologic evocator

- rareori necesară dg. dif. al:

craniotabes de înmuierea osoasă la prematur

nanismul rahitic ≠ de alte nanisme

Rahitism hipomagneziemic

definit ca R.C. în care există

- hipomagneziemie (n = 1,5-2 mg%)

- hipocalcemie moderată

- fosfataze alcaline scăzute (în RC sunt crescute)

adm. de Mg - 8 mg/kg/zi timp de 1-2 luni în această formă de R., are rezultate bune

Profilaxia

În România profilaxia este obligatorie pana la varsta de 6 ani.

La gravidă in trim III - 1000 u/zi oral / 2 pic. Vit.D2 ol.

Nou-născutul va primi din ziua 7- 1 pic./zi indiferent de felul alim.; în primele 7 zile vit.D nu

se poate metaboliza

Sugarul şi copilul sub 2 ani necesită 2 pic/zi (1000 u.i.). Excepţie lunile calde (mai-

septembrie) dacă este corect expus la soare şi vremea este însorită - primeşte 1 pic/zi

Prematurii, gemenii, subponderalii, malnutriţii, cei din zone intens poluate, cu condiţii

precare de mediu sau cu trat. anticonvulsivant necesită 2 pic./zi, iar în sezonul rece 3

pic./zi

În situaţii medicale şi familiale deosebite vit. D2/ D3 - injecţii I.M. - 200.000 u.i. la 6-8

săpt., totalizând 1.200.000 UI în primul an de viaţă - eficientă pentru majoritatea copiilor

Copiii peste 2 ani este bine să primească 1-2 pic. Vit.D în sezonul rece, până la vârsta şcolară

Adaosul de calciu se impune numai la prematuri sau copiii care primesc sub 400 ml lapte/zi

Doza recomandata 50 mg/kg/zi Ca elemental (500 mg gluconat de calciu – 1 f gluconat Ca

10%)

Profilaxia rahitismului carenţial nu constă doar în administrarea vitaminei D, la fel de

importante, sau poate mai mult sunt măsurile de călire a organismului cu expunerea la soare

si alimentaţie corectă - bogată în carne, ou.

252

Tratament

Tratamentul igieno-dietetic

Alimentatie corectă: la sân minim 3 luni, cu diversificare corectă (aport de vit. D, Ca)

Regim adecvat de viaţă - scos la aer

Cura heliomarina > 1 an

Camera însorită, aerisită

Călire - baie, frecţii, duş, masaj, gimnastică

Ghete cu talpă flexibilă

Tratamentul curativ

Recomandari la sugar cu semne clinice, radiologice şi biologice de rahitism florid.

Se recomandă trei scheme terapeutice acceptate acum în ţara noastră

Schema I este cea mai utilizată, cu administrarea orală a vit. D: 2.000-5.000 u.i., adică 4-10

pic./zi timp de 1-2 luni, apoi va fi inclus într-o schemă de profilaxie.

Schema II- 3 doze i.m. de 100.000 UI D2/ D3 administrat la 3 zile, se totalizează 300.000 UI,

într-o săptămână, iar după 30 zile - o nouă adm. - 200.000 UI i.m., apoi vit. D în doze

profilactice

Schema III cu administrarea unei singure doze de 600.000 UI D3, la interval de 30 zile se

continuă cu doza profilactică, iardacă este la îndemână, se recomandă adm. zilnică a 0,5-2 mg

1,25 hidroxicolecalciferol - 4 săptămâni.

Calciterapia preceade cu 2-3 zile adm. de vit. D, doza : 40-50 mg/kg/zi sub f. de Ca gluconic,

lactic, efervescent, etc., sau sol. Ca gluconic 10% dizolvat în ceai, supă, sucuri; adminstrarea

I.V. de Ca - necesară doar în crize de tetanie. Dacă alimentatia este carenţată în Ca, acesta se

poate prescrie pt. 1-4 săptămâni.

Administrarea suplimentară de vit. A şi C in eliminarea renala scazuta de Calciu.

Preparate farmaceutice ulei de peşte, fish liver oil, diverse combinaţii vit. A + D2/D3 +

fluor. Vigantol, Vigantoletten, Vigorsan, Sterogyl, AT 10, Rocaltrol, Halycitrol, Calcipat D3,

Zymaflour

Cura heliomarină

Reguli ale tratamentului cu vitamina D.

Tratamentul fracţionat po este cel mai eficient. Preparatele cu vitamina D3 - hidrosolubile –

absorbtie bună, cu adminstrare în timpul mesei. Se opreşte cu 2 săptamani înaintea unei cure

helio-marine (recomandată după 1 an).

Unele forme necesită şi administrare de Mg.

Vaccinare antipolio - doar po; diareea nu contraindica adminstarea vitamina D.

253

Anticonvulsivante şi corticoterapie prelungită se administreaza vitamin D pe durata

tratamentului.

Se scad dozele când se adminstarea preparatelor îmbogăţite cu vitamina D.

Evoluţie şi prognostic

După vitaminoterapie, parametrii biologici se normalizează astfel:

3-4 zile calcemia

2-3 săpt. fosfatemia şi PTH-ul plasmatic

6-8 săpt. fosfatazele alcaline (normalizarea lor confirmă “vindecarea biologică” a RC)

“Vindecarea radiologică” începe după 2-4 săpt. de tratament, cu normalizarea metafizelor şi

epifizelor care se realizează după 3 luni evidentiata prin aparitia „liniei de doliu”.

Deformările oaselor lungi se corectează lent, sub efectul remodelării osoase (4-5 ani), unele

sechele se vor corecta prin gimnastică, iar altele - excepţional - corecţie ortopedică

Vindecare poate fi "spontană" sau prin tratament vitaminic. Formele uşoare se pot vindeca în

câteva săptamani, fara sechele. Vindecare este completă când structura osului e restaurată;

vindecare "cu defect" cand deformările dispar în luni/ ani de la iniţierea tratamentului.

Evoluţie sub tratament – favorabilă; fără tratament - umbrită de infecţii.

Prognosticul este bun.

Unele deformari osoase sunt definitive; altele necesită tratament ortopedic dupa varsta 3-5 ani

(excepţional).

Dispensarizare 3 ani de la vindecare.

Hipervitaminoza D

Manifestări: anorexie rebelă, vărsături, deshidratare, constipaţie, retenţie azotată,

hipercalcemie, hipercalciurie > 5 mg/kg/24h.

Tratamentul intoxicaţiei cu vitamina D cu suspendarea administrării de preparate cu

vitamina D, oprirea expunerii la raze UV, nu se vor administra alimente bogate în Ca.

Cazurile grave vor fi internate pentru administrare de corticoterapie

TETANIA

Definitie. Reprezinta o stare de hiperexcitabilitate neuromusculară produsă de modif.

concentraţiei principalilor ioni.

Manifestări clinice: spasme musculare; convulsii.

Etiologie

254

formula excitabilităţii Na+ K+ OH- / Ca++Mg++H+

hiperexcitabilitatea se produce prin diminuarea numitorului (mai frecvent - Ca++)

poate fi precipitată de coexistenţa unei hiperpotasemii sau alcaloze

Forme clinice

Tetania din rahitism

Tetania de alte origini

Tetania nou-născutului

Tetania din rahitism

85% din copiii cu tetanie sunt rahitici. Apare mai ales la cazurile fruste; în lunile însorite sau

după administare de vitamina D. În perioada de vindecare a rahitismului carential când există

hipocalcemie sigură datorata depunerii Ca în oase.

Tetania de alte origini

nou-născuţi din naşteri laborioase (disfuncţii diencefalice, mezencefalice) , pacienţi cu

afecţiuni intestinale: FC, EGS; cu nefropatii grave, în alcalozele respiratorii (după vărsături,

aport exagerat de bicarbonaţi, citraţi, fosfaţi); în

hiperproteinemii,hiperpotasemii,hipomagnezemii.

Manifestari clinice ale tetaniei

- Spasmofilia (forma latentă)- hiperexcitabilitatea neuromusculară se manif. doar

când este provocată

- Tetania propriu-zisă (forma manifestă)

Spasmofilia (forma latentă)

Nu exista semne spontane, doar teste de provocare mecanică:

Semnul Trousseau : se aplică manşeta aparatului de măsurat TA pe braţ, se umflă la o

presiune puţin peste TA max. ,se lasă 3 min. Testul este pozitiv când apare “mâna de

mamoş”

Semnul Chvostek: cel mai fidel semn; apare cel mai precoce şi cedează ultimul la tratament.

Cu un deget se percută la jumătatea distanţei dintre tragus şi comisura bucală. Testul este

pozitiv când se produce contracţia m. orbiculari ai buzelor, ai aripii nasului sau a întregii

hemifeţe.

Semnul Weiss: se percută cu un deget unghiul ext. al ochiului. Testul este pozitiv la

contracţia m. orbicular al pleoapelor

Semnul Lust: se percută capul peroneului. Testul este pozitiv când se produce abducţia şi

flexia dorsală a piciorului

255

Modificari EKG in spasmofilie- alungirea intervalului QT, T amplu, ascuţit

Aspect EMG:pe linia normală apar “accidente” care se repetă la intervale scurte (“dublete”)

Laborator

- Ca seric ↓ (< 7 mg% sau 2,25 mmol/L)

- indirect, arată ↓ Ca++ ionic, fracţiunea vinovată de producerea simptomelor (n = 3-3,5

mg%)

Tetania propriu-zisă

Infecţiile intercurente, mai ales acute, ↓ Ca plasmatic => spasmofilia trece în tetanie

Manifestări clinice

Convulsii tonico-clonice adesea generalizate, cu durată 15 sec. – 15 min, recurente,

simetrice, nedureroase.

Spasmul carpo-pedal-mâna ia aspect de “mână de mamoş”; piciorul de “picior equin”

Contracturi musculare la rădăcinile membrelor, nu se produc, spasme; contracţia buzelor -

gura în “bot de peşte”

Hipertonie musculară- surprinde la un rahitic hipoton!- contracturile musculare şi hipertonia

sunt simetrice, uneori dureroase si pot asocia parestezii.

Laringospasmul- spasm al glotei (al adductorilor laringelui)- manifestat cu inspiraţie

şuierătoare, prelungită, penibilă, urmată de mişcări resp. scurte, sacadate, apoi apnee. In

timpul lui copiii sunt agitaţi, cu gâtul în hiperextensie, faţa cianotică, nări dilatate, apneea este

învinsă şi apare din nou respiraţia şuierătoare. Accesele durează câteva min. şi se repetă de

mai multe ori pe zi .

Spasme viscerale realizează tetania gastrică, cardiacă, bronşica, spasme faringiene sau

spasme diafragmatice

Tetania nou-născutului

În primele 2 luni de viaţă, datorită unui hipoparatiroidism tranzitoriu => hipocalcemie

neonatală

2 forme:

- hipocalcemia precoce

- hipocalcemie tardivă

Hipocalcemia precoce apare în primele 36-48 h de viaţă, frecvent se manifesta cu crize de

apnee sau letargie, mai rar convulsii, hipertonie, laringospasm

Factori favorizanţi: prematuritatea, asfixia, acidoza, naşteri laborioase, prelungite,copilul

mamei diabetice

256

Hipocalcemia tardivă de obicei postalimentară sau iatrogenă. Apare mai frecvent între

zilele 5-10 de viaţă până la 6 săptămâni; la n.n. la termen alimentaţi artificial (LV, LP =

bogate în P, pe când LM este sărac în P) deoarece filtrarea glomerulară nematurată ↑ P seric

faţă de Ca =>↓ raportului Ca/P (n = 2/1), iar paratiroidele insuficiente nu pot compensa

situaţia => tetania.

Simptomele clinice la n.n. sunt atipice, înşelătoare:

dificulăţi alimentare

vărsături

crize de apnee

chiar letargie în loc de convulsii

Dg. pozitiv sustinut în ambele forme - valoarea scazuta a calcemiei

Dg. diferenţial

• epilepsie

• tetanos

• laringita striduloasă (pseudocrupul)

• tetania de alte origini: hipoMg; hiperK; hipoproteinemii; alcaloze

Tratamentul tetaniei

Măsuri generale

- asigurarea liniştii

- cât mai puţine manipulări

- permeabilizarea căilor respiratorii, O2

Tratament de urgenţă

în toate formele clinice – administare de Ca gluconic 10% 2ml/kg I.V. lent

Ca gluconic repetabil după 15 min.

adm. rapidă => o cant. prea mare de Ca++ în atriul dr. - ar inhiba nodulul sinusal =>

bradicardie, bloc sau stop cardiac

adm. paravenoasă sau I.M. duce la necroză şi calcificări

doza se poate adm. ulterior din 6 în 6 ore până la “cuparea” tuturor simptomelor

În practică - în faţa unui copil cu convulsii sau laringospasm se va adm.:

Diazepam 0,3 mg/kg I.V., repetat după 20-30 min.

dacă convulsiile nu Ø - Ca gluconic IV

dacă convulsiile persistă - Glucoză hipertonă 10% 2 ml/kg I.V. (tratament logic bazat

pe etiologia mai frecv. a convulsiilor, dar ineficient în cazul hipocalcemiilor)

257

În hipocalcemia tardivă

“interesul” este de a sechestra P în intestin prin adm. sărurilor de Ca în exces (gluconat,

carbonat, lactat) => fosfat de Ca neabsorbabil

se adm. 2-3 g/zi diz. în lapte, 7-10 zile

În tetania din rahitism

după trat. de urgenţă se adm.dozele terapeutice de Ca şi vit. D

Evoluţie

Caracteristic este tendinţa la recidive; boala poate rămâne mult timp latentă.

Manifestă doar cu ocazia unor factori precipitanţi mai ales injecţii.

Prognostic bun.

DIABETUL ZAHARAT (DZ)

Definiție : Diabetul zaharat este o boală metabolică cronică cauzată de un deficit relativ sau

absolut de insulină care determină incapacitateaorganismului de a utiliza glucoza ca sursă de

energie.Absența, distrucția sau pierderea celulelor beta ale insulelor Langerhans determină un

deficit absolut de insulină, fapt care cauzează diabetul de tip 1 (diabet zaharat

insulinodependent– DID).

Epidemiologie : Distribuția geografică a bolii variază, cele mai mari rate din lume ale

incidenței seîntâlnesc în nordul Europei (Finlanda,Suedia, Norvegia).

Valori scăzute ale incidenței DID se întâlnesc înrândul populațiilor asiatice, populației de

culoare dinAfrica, Australia, Noua Zeelandă, Europa Centrală.

În România : Riscul apariției DID la copil în România este mic și rămâne relativ constant în

perioada adolescenței.Incidența DID la copiii între 0-14 anieste de 5,5 de cazuri/100.000 de

locuitori/an. În țara noastră, prevalența cazurilor cunoscutede boală este considerată de 3,2%.

În ultimii ani, incidența DZ tip1 a fost aproape dublă în toate țările, fapt care pledează pentru

intervenția semnificativă a factorilor de mediu.

Sexul: tendință similară pentruambele sexe

Vârsta : Rata de incidență crește odată cu vârsta,până la jumătatea pubertății, urmată, după

pubertate,de un declin.Debutul în primul an de viață, deși neobișnuit,poate surveni și trebuie

investigat la oricesugar sau copil mic cu simptomatologie evocatoaresau neexplicată.

Etiopatogenie

În prezent exsită multiple argumente în sprijinul teoriei că DZ este rezultatul acțiunii

combinate a unor factori principali:

258

Factori genetici – antigene HLA comune la pacienții cu DZ : HLA B8, B15, B18 şi HLA

DR3, HLA DR4

Factori imunologici – factori de autodistrucție a celulelor beta insulare

» Anticorpi antiinsulari (islet cell antibody ICA), care se pot pune în evidenţă din

sângele bolnavilor cu câţiva ani înainte de manifestările clinice ale bolii şi sunt

prezenţi la 60-80% din bolnavii recent diagnosticaţi.

» Anticorpi antiinsulină (IAA), care sunt prezenţi înainte de începerea tratamentului cu

insulină, şi se pot pune în evidenţă la aproape 100% din bolnavii la care boala se

manifestă înainte de vârsta de 5 ani.

» Anticorpi faţă de decarboxilaza acidului glutamic (GADA) - apariţia lor precede cu

caţiva ani manifestările clinice ale bolii.

Factori de mediu – factori declanșatori

» Factori virali : virusul urlian, rubeolic, Coxsackie, varicelo-zosterian, citomegalic

» Factori alimentari : consumul de lapte de vacă introdus precoce în alimentație,

ingestia de alimente care conțin nitrozamine, chimicale găsite în alimente afumate și

în unele rețele de aprovizionare cu apă

» Agenți chimici și toxici : aloxanul, streptozocinul

Fiziopatologie

Principala verigă fiziopatologică este activitatea insulinică inadecvată, respectiv

imposibilitatea utilizării periferice normale a glucozei. Manifestările clinice definitorii sunt:

hiperglicemia, glicozuria, cetoza, cetonemia, cetonuria, acidoza metabolică, deshidratarea.

Deficitului insulinic antrenează o scădere a pătrunderii glucozei în țesuturi, determinând

astfel apariția hiperglicemiei(glicemie > 200 mg/dl sau 11 mmol/l).

Glicozuria apare în momentul depășirii pragului renal pentru glucoză (glicemie > 180 mg/dl).

Rinichiinu pot reabsorbi încărcătura de glucoză înexces și determină glicozurie, diureză

osmotică, sete și deshidratare (hiponatremie, hipopotasemie). Se instalează un tip particular

de deshidratare- hipertonă cu hiponatremie, cu hiperosmolaritate indusă de hiperglicemie.

Cetonemiarezultă din degradarea crescută agrăsimilor și acizilor grași cu eliminarea crescută

în urină- cetonurie.

Acidoza metabolică apare prin exces de cetoaciziși scăderea tamponului bicarbonat, inițial

fiind compensată prin scăderea PaCO2 – polipnee acidotică, iar când posibilitățile de

compensare sunt depășite se instalează acidoza metabolică decompensată.

Alte modificări metabolice :

259

degradarea crescută a grăsimilor și a proteinelor duce la producția de cetone și

pierdere în greutate

are loc scăderea formării trigliceridelor și creșterea mobilizării acizilor grași liberi la

nivelul țesutului adipos periferic

scade sinteza de proteine, crește utilizarea aminoacizilorpentru gluconeogeneză la

nivelul ficatului.Tulburårile metabolismului proteic explică perturbarea creșterii

somatice și cașexia întâlniteîn DZ juvenil decompensat.

Clasificarea diabetului zaharat (Clinical Practice Consensus Guidelines - ISPAD) :

1. DZ tip 1 sau DZ insulinodependent – debutează de obicei sub vârsta de 25 ani şi se

poate complica frecvent cu cetoacidoză diabetică.

2. DZ tip 2 sau non-insulinodependent – debutează de obicei dupa vârsta de 30 de ani, se

caracterizează prin hiperglicemie şi rezistenţă la insulină, cetoacidoza apare rar.

3. DZ de tip adult al tânărului (MODY - maturity-onset diabetes of the young) reprezintă o

formă ereditară de diabet zaharat, datorată transmiterii autosomal dominante a unor

defecte ale funcţiei celulei β pancreatice. În funcţie de localizarea mutaţiei genetice au

fost descrise mai multe tipuri. Severitatea bolii poate varia considerabil de la un tip la

altul, dar cel mai adesea MODY se comportă ca o formă uşoară de DZ tip 1.

4. Forme secundare de DZ – în care factorul declanşator este cunoscut

boli ale pancreasului exocrin : pancreatită, traumatism, fibroza chistică, neoplazii

endocrinopatii : acromegalie, sdr Cushing, feocromocitom, hipertiroidism

sindroame genetice : Down, Klinefelter, Turner, Prader Willi, porfirie

medicamente, toxice : glucocorticoizi, hormoni tiroidieni, thiazide

infecții : rubeola congenitală, citomegalovirus, altele

5. DZ gestaţional – cu debut sau diagnosticat în timpul sarcinii

Tablou clinic

Modalități de debut:

Debut acut sau rapid – apare la copilul mic în 4% dintre cazuri. Simptomele se instalează

rapid, în 2-3 zile : coma/precoma, setea, dureri abdominale (50% dintre cazuri), exicoză rapid

instalată în lipsa vărsăturilor și diareei;

Debut intermediar – este cel mai frecvent (80-90% dintre cazuri), în 2-4 până la 6-8

săptămâni, cu următoarele semne sugestive: poliurie, polidipsie, polifagie, scădere în

greutate, astenie, pierderea capacității de concentrare, vărsături, dureri abdominale;

260

Debut lent (prelungit) – întâlnit rar (6% dintre cazuri), la copii mari și adolescenți. Evoluția

semnelor se derulează în luni sau chiar în unul sau doi ani. Semne caracteristice: sete, poliurie

progresivă, slăbire accentuată progresiv (5-10 kg), scăderea capacității de efort, foame sau

inapetență, prurit, dermite secundare sau piodermită.

Examenul fizic poate releva aspecte asociate cualte endocrinopatii autoimune, cu o incidență

maimare la copiii cu DID (boală tiroidiană cu simptomede hipo- sau hiperactivitate și posibil

gușă palpabilă).Cataracta poate să apară obișnuit la fete, cu un prodrom lung de hiperglicemie

ușoară.Necrobioza lipoidică apare adesea pe fața anterioarăa membrelor inferioare ca arii

atrofice roșii,bine delimitate.

Diagnostic de laborator

Tabel 1. Investigații pentru diagnosticul DZ

Investigații obligatorii Investigații suplimentare Investigații pentru dg

complicațiilor și

monitorizarea

tratamentului

glicemia a jeun

> 126 mg% (7 mmoli/l)

↓

profil glicemic

glicozuria

cetonuria

suspiciune DZ?

↓

testul de toleranță la

glucoză orală (TTGO)

HbA1c(N =4,5-5,4 %)

insulinemia

peptidul C

Atc anticelulă beta

pancreatică

Atc antiinsulari

tipul HLA

leucocitoza : infecții, stres

metabolic

lipide: trigliceride, acizi

grași liberi, colesterol

ionograma, pH

T3, T4, TSH, Atc

antitiroidieni

microalbuminuria - anual

(indicator pentru riscul de

nefropatie diabetică)

Criterii de diagnostic ( Conform ISPAD 2011)

Simptome specifice (poliurie, polidipsie, polifagie, vedere incețoșată, scădere

ponderală) + glicemie >200 mg/dl

Glicemie a jeun >126 mg/dl

TTGO- glicemia la 2 ore >200 mg/dl ( 1,75 g/kgc max 75 g)

HbA1c ≥ 6.5

261

În prezența simptomelor cliniceevidente, intense, depistarea unei glicemii la

întâmplare,oricând în cursul zilei, cu o valoare > 200 mg/dl (11 mmol/l), ca și o glicemie à

jeun >126 mg/dl (7 mmol/l) certificå diagnosticul;se exclud hiperglicemiile tranzitorii în

cursul boliloracute sau de stres.

În absența simptomelor, medicul trebuie să confirmeaceste rezultate în zile diferite.

Glicemia poate fi determinată prin metoda capilară,prin bandeletă sau prin glucometre;

acesteasunt metode obișnuite pentru monitorizarea zilnicăa controlului diabetului.

Glicozuria – un test pozitiv pentru glicozurieeste sugestiv, dar nu cert pentru diagnosticul

DID.Diagnosticul trebuie confirmat prin asocierea uneiglicemii crescute și posibil a

cetonuriei.

Cetonuria – confirmă lipoliza și gluconeogeneza,care este normală în perioadele de post.

Hiperglicemia, împreună cu glicozuria marcată șicetonuria = marker al deficitului deinsulină

și posibil al acidocetozei diabetice.

Testul de toleranță la glucoză orală (TTGO) se efectuează dacă valorile glicemiei nu sunt

elocvente. Se obține valoareaglicemiei à jeun, apoi se administreazăglucoză per osîn 250 ml

apă:copii sub 3 ani – 2g/kg; 3-10 ani – 1,75g/kg (maxim 50g); peste 10 ani – maxim 75 g.Se

determină glicemia din nou la 2 ore. (tabel.2.)

Tabel.2. Criterii diagnostice pentru intoleranța la glucoză și DZ

Interpretare

Criterii diagnostice

Glicemie

à jeun La 2 ore

Valori normale <110 mg% < 140 mg%

Scăderea toleranței la glucoză 110-126 mg% 140-200 mg%

Diabet zaharat ≥126 mg% ≥ 200 mg%

Etapele DZ tip 1

I. Prediabetul – nu există manifestări clinice, se pot pune în evidenţă Atc (ICA, IAA,

GADA)

II. Toleranţa scăzută la glucide

III. Faza de remisie ”luna de miere” - apare la un interval variabil după începerea

tratamentului insulinic şi se datorează hiperfuncţiei celulelor ß-pancreatice restante, în

încercarea acestora de a produce suficientă insulină necesară compensării hipergliemiei.

IV. DZ tip 1 manifest -în timpul fazei de remisie, continuă distrucţia celulelor ß- pancreatice şi

până la urmă se ajunge la lipsa totală a insulinei endogene, instalându-se diabetul total.

262

Diagnostic diferențial

Tabel3. Diagnostic diferențial

În principal cu Al comei inițiale După semne

clinice

Cu alte glicozurii

-diabet insipid

-pancreatita

-hipertiroidism

-feocromocitom

-sdr Cushing

-sdr genetice :Down,

Turner, etc

-Hglicemiitranzitorii

→ stres : arsuri,

traumatisme, infecții

→ medicamente :

corticosteroizi,tiazidice

-intoxicații cu

salicilați

-meningoencefalite

-neurologice:edem

cerebral/infecțios

rupturi vasculare

-come hiperosmolare

-coma hipoglicemică

-coma hiperglicemică

-abdomen acut

-encefalite

- alte cetoze

-deshidratare

severă la sugar

(toxicoza)

-acidoza

metabolică din boli

ereditare de

metabolism

-diabet renal

-tubulopatii cronice

-intoxicații cu Pb, Hg,

-hemoglobinurie

-mioglobinurie

-pielonefrite

-galactozuria,

fructozuria,pentozuria,

zaharozuria

Tratament:

Obiective :

imediate – copilul săaibă o viață cât mai normală șisă evite hipo și hiperglicemia

la distanță– asigurarea creșterii și dezvoltării normale, integrare psihosocială și

profesională, profilaxia complicațiilor cronice

Mijloace:

1. insulinoterapia

2. alimentația (dieta)

3. exercițiul fizic

4. educația medicală

5. autocontrolul glicemiei

1. Insulinoterapia - este întotdeauna necesară pentru a trata DID, absența tratamentului

cu insulină fiind fatal.

Analogii de insulină (diferă de structura chimică a insulinei umane prin 1-2 aminoacizi) pot fi

cu acțiune scurtă, intermediară și lungă. Aceștia ar putea să ofere un model predictibil de

acțiune și eventual pot înlocui formele tradiționale.

263

Combinații de insulină intermediară și insulină rapidă sunt disponibile într-o varietate de

concentrații, care variază în lumecuprinse de la mixtura 10/90 (10% IR și 90%isophane) la

mixtura 50/50. Insuline premixate suntMixtard și Humulin M (tabel.4).

Tabel 4. Insuline premixate

Tipul de insulină

Raportul

insulina insulina

rapidă / semilentă

Insuline premixate

(cu acţiune rapidă +

semilentă)

Mixtard 10 Actrapid 10% Insulatard 90%

Mixtard 20 Actrapid 20% Insulatard 80%

Mixtard 30 Actrapid 30% Insulatard 70%

Mixtard 50 Actrapid 50% Insulatard 50%

Humulin M2 Humulin R 20% Humulin R 80%

Humulin M3 Humulin R 30% Humulin R 70%

Tabel 5. Preparate de insulină existente în România(după V. Șerban 2007)

Produs Compoziție Debut

(min)

Efect

maxim(ore)

Durată

(ore)

Mod de

prezentare

I. Analogi de insulină cu acțiune rapidă

Soluție limpede

1. Humalog

(Eli Lily)

Insulină lispro 5-15 1-2 3,5-4 Cartușe(3 ml)

2. Novo Rapid

(Novo

Nordisk)

Insulină aspart 10-20 1-3 3-5 Cartușe (3 ml)

FlexPen-stilou

3. Apidra

(Sanofi-

Aventis)

Insulină

glulisine

5-15 1-2 3-4 Cartușe (3 ml)

II.Insuline cu acțiune scurtă sau regular obținută sau uman solubilă

Soluție limpede

1. Actrapid HM

(Novo Nordisk)

Insulină umană

ADN

recombinat

30 2-4 Maxim 8 Flacoane (10

ml)

Cartușe(3 ml)

Novolet-stilou

264

2. Humulin R

(Eli Lily)

Insulină umană

ADN

recombinat

30-60 2-4 6-8 Flacoane 10 ml

Cartușe (3 ml)

3. Insuman Rapid

(Sanofi-

Aventis)

Insulină umană

ADN

recombinat

15-20 1-4 7-9 Flacoane (10

ml)

Cartușe (3 ml)

OpiSet-stilou

III.Insuline cu acțiune intermediară

Soluție tulbure

1. Insulatard HM

(Novo Nordisk)

NPH

(Izofan)

90 4-12 16-20 Flacoane (10

ml)

Cartușe (3 ml)

Novolet-stilou

2. Humulin N

(Eli Lily)

NPH

(Izofan)

60-120 4-10 16-20 Flacoane 10 ml

Cartușe (3 ml)

3. Insuman bazal

(Sanofi-Aventis)

NPH

(Izofan)

45-60 4-10 16-20 Flacoane (10

ml)

Cartușe (3 ml)

OpiSet-stilou

IV.Analogi de insulină cu acțiune prelungită

Soluție limpde

1 Lantus

(sanofi-Aventis)

diarginin

glicină

(glargin)

120 - 24 Flacoane (10

ml)

Cartușe (3 ml)

OpiSet-stilou

2. Levemir

(Novo-Nordisk)

60-120 - Maxim 4 Cartușe (3 ml)

FlexPen-stilou

Insulina se administrează în țesutul celular subcutanat în 2-4 injecțiizilnicsau, în situații de

criză, intravenos. Regimul terapie cu insulină rapidă înaintea meselor principale și o insulină

intermediară înainte deculcare a devenit o schemă foarte folosită.

265

Dozele de insulină se vor ajusta după nevoile individuale ale copilului și variază după stadiul

de evolutie al diabetului:

Tabel 6. Doze de Insulină

Necesar insulinic 1 UI/kg/zi

perioada de debut 0,5-1,5 UI/ kg/zi

perioada de remisiune („luna de miere“) 0,5 UI/kg/zi

perioada de stare

copilul mic,școlar (prepubertate)

la pubertate

după pubertate

1 UI/kg/zi

1 UI/kg/zi, ajunge la 1,5-2 UI/kg/zi

0,8-1 UI/kg/zi

afecțiuni acute, accidente, operații doze mai mari de IRapidă

Complicaţiile insulinoterapiei :

» fenomenul Somogyi – în urma hipoglicemiei din timpul nopţii, datorită eliberării

hormonilor antagonişti, dimineaţa apare hiperglicemia

» fenomenul dawn (dawn phenomenon): dimineaţa intre orele 5-8, din cauza

sensibilităţii tisulare scăzute faţă de insulină, apare hiperglicemia (fără hipoglicemie

nocturnă prealabilă)

» manifestări alergice – pot apare reacţii locale (eritem, urticarie, usturimi, prurit) la

locul injectării; în cateva zile se remit spontan

» apariţia anticorpilor antiinsulinici

» lipodistrofie – datorată tehnicii inadecvate sau lipsei de rotație a locului de injectare

» hipoglicemia – se instalează brusc, în câteva minute; se manifestă prin paloare,

transpiraţii, tremor, senzaţie de foame intensă, tahicardie, somnolenţă.

Cauzele hipoglicemiei: administrarea unei doze prea mari de insulină, un efort fizic prea

intens, omiterea unei mese. Tratamentul constă din administrarea de glucide cu absorbţie

rapidă per oral dacă pacientul este conştient, sau de glucagon intramuscular, respective sol.

glucoză I.V. dacă pacientul şi-a pierdut cunoştinţa.

2. Regimul alimentar (dieta)

Aportul caloric zilnic trebuie asigurat după recomandărileuniversale, astfel:

glucide 50-55 %

lipide 30-35 % (raport grăsimi mono,polisaturate vegetale/grăsimi saturate

animale=1)

266

proteine 10-15 %

Necesarul caloric (cal/zi) = 1000 + 100 x vârsta (ani))

Nr. mese recomandat: 3 mese principale+ 3 gustări

Repartiția procentuală generală a aportului caloric și glucidic pemese :

mic dejun20%

prânz 30%

cina 20%

gustări a câte10% pentru fiecare (ora 10, 16, 22).

Planul meselor trebuie adaptat la obiceiurile familiale,la programul școlar, iar terapia cu

insulinătrebuie ajustată; scopul dietei este de aechilibra ingestia alimentelor cu doza de

insulină, activitatea fizică și de a obține oglicemie pe cât posibil în limitele de

referință,eliminând extremele ca hipoglicemia și hiperglicemia.

Ingestia adecvată de hidrocarbonate complexe(cereale) este importantă seara, înainte de

culcare,pentru a elimina hipoglicemia nocturnă.

3. Activitatea fizică

Activitatea fizică este o indicație majoră pentruîmbunătățirea controlului glicemic la

pacientuldiabetic, cu anumite precauții. Copilul cu diabet nutrebuie scutit de orele de educație

fizică la școală – necesar minim 30-60 minute de efort moderat zilnic.Dacă este dezechilibrat,

copilul va fi scutit de sportpână la obținerea echilibrului glicemic.

Recomandări

- autocontrolul glicemic înainte, în timpul și dupăexercițiul fizic;

- să aibă întotdeauna zahăr asupra sa;

- creșterea progresivă a intensității și duratei efortuluifizic;

- în primele trei ore care preced efortul, mănâncăglucide cu absorbție lentă, pentru

saturarea rezervelormusculare și hepatice de glicogen;

- în caz de efort prelungit va bea băuturi dulci(apă cu glucoză 6-8%) înainte de efort, în

timpulefortului și după efort;o recomandare generală este de a consuma 15 gde

glucide la fiecare 40 de minute de sport;

- controlul glicemiei înaintea culcării care urmeazăunui exercițiu fizic este important

pentru a evita hipoglicemia nocturnă;

- reducerea dozei de insulină care acționează încursul sau imediat după efort;

- evitarea injectării insulinei într-o zonă supusăefortului fizic.

267

Complicații

Tabel 7. Complicațiile DZ

Complicații acute Complicații cronice Boli autoimune

asociate

hipoglicemia

hiperglicemia

cetoacidoza diabetică

nutriționale(sdr. Nobécourt,

sdr. Mauriac)

metabolice – dislipidemii

degenerative:

1. vasculare:

– retinopatia diabetică

– nefropatia diabetică și HTA

– neuropatia diabetică

– ateroscleroza, cardiopatia

2. lipodistrofia și hipertrofia la

locul injecției

3.limitarea mobilității artic.

Hipotiroidism

Hipertiroidism

boala Addison

boala celiacă

necrobioza lipoidică

Cetoacidoza diabetică - poate fi o urgență amenințătoare de viață - cauza este

dezechilibrul între necesitățile de insulină și aport, și se poate întâlni :

La debutul bolii (cetoacidoza inaugurală)

Necesități de insulină crescute - infecții intercurente, intervenții chirurgicale,

traumatism cu instalare progresivă

Omiterea tratamentului cu insulină sau administrarea unor doze mici

Tablou clinic :

Debutul este progresiv : sete, poliurie, inapetență, dureri abdominale, polipnee, adinamie

Perioada de stare :

Simptome digestive (cetoza) : inapetență, vărsături, dureri abdominale

Simptome respiratorii (acidoza) : polipnee, hiperpnee – respirație Kussmaul

Simptome neurologice : adinamie, somnolență, omnubilare senzorială, agitație psiho-

mototire, comă

Sindrom de deshidratare acută cu păstrarea diurezei (glicozuria determină diureză

osmotică), colaps

268

Semne clinice particulare : miros de acetonă (mere putrede) a respirației – halenă

acetonemică

Explorări diagnostice :

- hiperglicemie>200 mg/dl

- glicozurie, cetonurie

- parametrii Astrup (acidoză metabolică pH < 7,3 , HCO3 <15 mmol/L)

- ionograma, uree, creatinină

- hemoleucograma (hemoconcentrație prin deshidratare)

- teste bacteriologice (hemocultură, urocultură, secreție faringiană, otică)

- EKG, SaO2

Complicații :

- Edem cerebral, hemoragie, tromboză

- Tulburări metabolice : hipokaliemie, hiperkaliemie, hipoglicemie

- Infecții : septicemie

- Pneumonie de aspirație, edem pulmonar, sindrom de detresă respiratorie de tip adult

- Insuficiență cardiacă, aritmii cardiace, tromboze pe vase mari

- Pneumomediastin, emfizem subcutanat

- Pancreatită, necroză intestinală

- Insuficiență renală

Tratament :

269

Fig 1. Managementul

cetoacidozei diabetice

Insulina 0,1U/kg/h la 1-2 h după ce hidratarea a fost inițiată

Diagnostic pozitivCETOACIDOZA

DIABETICĂ

Anamneza

Poliurie

Polidipsie

Scăderea greutății

Dureri abdominale

Vărsături

Fatigabilitate

Paraclinic

Hiperglicemie

Cetonurie

Acidoză metabolică

Semne cliniceDeshidratare

Respirație KussmaulHalena acetonemică

Omnubilare

Resuscitare

Căi respiratorii ± sondă

nazogastrică

Oxigenoterapie

Sol salină 0,9% : 10-20 ml/kg

în 1-2 h, repetare dacă este

necesar, fără a depăși 30

ml/kg

Tratament iv

Necesar lichidian se corectează în 48 h

Sol salină 0,9%

EKG (modificarări unda T) : adaugă KCl

NaHCO3 la pH<6,9

Șoc (puls periferic slab)Omnubilare/Comă

Deshidratare > 5%

Hiperventilație

Vărsături

Absență șoc

Deshidratare minimăToleranță digestivă

Tratament

Insulina sc

Hidratare orală

MonitorizareGlicemieIngesta-excretaStatus neurologicIonogramaEKG- unde T

Acidoza persistă

Glicemia > 250 mg %

Glicemia < 250 mg%Deteriorare neurologică

Cefalee

Iritabilitate

Senzoriu alteratReevaluare

Calcul lichide iv

Insulina

Sepsis ?

Tratament ivNaCl 0,9% (glicemia > 250 mg %)Glucoză 5 % (glicemia < 250 mg %)Na iv în funcție de ionogramă

ExcludereHipoglicemieEdem cerebralAmeliorare

Stare generală bună

Hidratare orală

Tratament

Manitol 0,5-1g/kg

Restricție lichide

Terapie intensivăInsulina sc

Fără succes terapeutic

270

Complicații cronice

Copilăria și adolescența este o perioadă în care educația intensivă și tratamentul poate preveni

sau întârzia debutul și progresia de complicații. Retinopatia cauzează pierderea vederii și

orbire.Nefropatia diabeticăcauzează hipertensiune arterială și insuficiență

renală.Neuropatiacauzează durere, parestezii, slăbiciune musculară și disfuncție

autonomă.Boala macrovasculară cauzează boli cardiace, accident vascular cerebral și boli

vasculare periferice cu pierderi ale membrelor.

1. Controlul glicemic bun reduce riscul de instalare și progresie al complicațiilor vasculare

2. TA măsurată anual (< percentila 95 pentru vârstă)

3. Pacientul cu diabet nu trebuie să fumeze

4. Examenul FO trebuie efectuat imediat dupa diagnosticul diabetului – pentru detectarea

timpurie a cataractei sau erori majore de refracție care necesită tratament. FO trebuie

efectuat de un medic cu experiențăîn examinarea ochiului diabetic. Ulterior frecvența

efectuării FO este de o dată/an.

5. Screening-ul pentru retinopatie și nefropatie (microalbuminuria) trebuie efectuat începând

cu vârsta de 11 ani și cu durata de 2 ani de la diagnostic.

6. Lipidograma - efectuată la diagnosticul diabetului la pacienții cu vârsta> 12 ani. Dacă

valorile sunt în limite normale atunci trebuie repetat la fiecare 5 ani.

7. Examen neurologic- pentru dignosticul neuropatiei periferice si autonome- după vârsta de

11 ani și cu durata de 2 ani de la diagnostic.

Pericole, capcane medico-legale

» Diabetul este ușor de omis la sugar sau preșcolar. În caz de dubiu se cercetează glucoza în

urină, glicemia.

» Cetoacidoza se poate manifesta ca tulburare respiratorie (dispnee).

» Tratamentul inadecvat sau în exces al hipoglicemiei poate duce la consecințe serioase.

» Omiterea examinării sistematice a complicațiilor, în special renale și oftalmologice.

Prognostic

DZ în general are o morbiditate imediată mică, în afară de cetoacidoza severă sau

hipoglicemie.

Mortalitatea este scăzută, dar poate surveni în cadrul comei cetoacidotice.

Riscul de complicații este legat de controlul diabetului.

Cu o bună îngrijire, bolnavii au perspectiva de a trăi o viață normalå și sănătoasă.

Pompele de insulină şi transplantul de pancreas pot ameliora prognosticul.

271

Bibliografie

1. American Diabetes association – Standards of Medical Care in Diabetes 2013. Diabetes Care, vol 36, Supp 1,

jan 2013, p. S11-S66, care.diabetes.journals.org

2. Ghidul ISPAD 2011 pentru managementul Diabetului zaharat de tip 1 la copil și adolescent - International

Diabetes Federation, global IDF/ISPAD guideline for diabetes in childhood and adolescence, ISBN 2-

930229-72-1, 2011

3. Man Sorin C., Nanulescu Mircea V. – Pediatrie practică, Ed. Risoprint, Cluj-Napoca, 2006, ISBN 973-751-131,

p. 448-472

4. Micle Ioana – Diabetul zaharat al copilului și adolescentului în Georgescu A. Ciofu E - Ghiduri și protocoale

în Pediatrie,Ed. Medicală Amaltea, București, 2008, p. 77-109

5. Mihai Cristina Maria, CatrinoiuDoina. Ghidul de tratament al copilului şi adolescentului cu diabet zaharat,

Ed. Universitară „Carol Davila”, Bucureşti, 2008, ISBN:978-973-708-328-9

6. Moraru Dan, Evelina Moraru, Carmen Oltean, Laura Bozomitu, Bogdan A. Stana. Recent Data on Type 1

Diabetes Mellitus in Children. Revista Română de Pediatrie – Vol. LVII, Nr. 3, 2008, p. 214-227

7. Popa I, Velea I. - Cap. Diabetul zaharat în Ciofu E., Ciofu Carmen – Pediatria Tratat, Ed. Medicală, Bucureşti,

2001, p. 1304-1320

8. Ramin Alemzadeh, David T. Wyatt -Diabetes Mellitus in Children în Kliegman R.M., Behrman R.E., Jenson

H.B. et al (eds) - Nelson Textbook of Pediatrics, 18 th edition, Saunders Elsevier, Philadelphia, 2007, p. 2404-

2433

9. Șerban V – Diabetul zaharat de tip 1 al copilului și tânărului – Ghid practic, Ed. Marineasa, Timișoara, 2007

10. Velea I., Corina Paul. – Diabetul zaharat în Nanulescu M. - Protocoale de diagnostic și tratament în pediatrie,

Ed. Medicală Amaltea, București, 2013, p. 212-224

272

CAPITOLUL VII

BOLILE APARATULUI RENO-URINAR

Șef lucr. Dr. Duicu Carmen

INFECŢIILE URINARE LA COPIL

(ITU; infecţia tractului urinar)

Definiţie. ITU sunt procese bacteriene inflamatorii ale tractului urinar şi/sau interstiţiului

renal, care interesează tractul urinar sau doar un segment al acestuia şi care se manifestă prin

simptome clinice şi bacteriurie semnificativă (conform datelor din 2011: peste 50.000 CFU/

ml urină * CFU- unităţi formatoare de colonii). Majoritatea ITU sunt produse de un singur

microorganism.

Termenul de ITU include diversele localizări cum sunt cistita, pielita, pielonefrita şi a căror

delimitare precisă, mai ales la copil este dificilă.

Frecvenţa reală a bolii este dificil de precizat; datorită formelor asimptomatice există riscul

minusului de diagnostic, iar recoltarea incorectă a urinii poate cauza exces de diagnostic.

Frecvenţa crește cu vârsta. În general este mai frecventă la sexul feminin. În perioada de

nou-născut si sugar mic baieţii se îmbolnăvesc mai des, apărând chiar forme de urosepsis.

Există diferenţe de frecvenţă corelate cu vârsta şi sexul, astfel la n.n. şi sugarul mic ITU

simptomatică este de 3 ori mai frecventă la sexul masculin. După acestă vârstă ea este mai

frecventă la sexul feminin (2,8%). Riscul recidivei este proporţional cu ITU anterioare.

După vârsta de 1 an, sunt mai frecvent afectate fetele, raportul băieţi/fete fiind de 1/10, iar la

vârsta scolară frecvenţa este de 30 de ori mai mare la fete decât la băieţi.

Etiologia este cel mai frecvent bacteriană, predominând germenii gram negativi, dintre care:

Escherichia coli (este agentul cauzal în aproape 80% din cazuri), Enterobacter (5-

10%), germeni ureazo pozitivi: Proteus, Klebsiella, mai rar piocianicul, iar dintre germenii

gram pozitivi: Coci Gram-pozitivi: Staphylococ, Enterococ fecalis, Streptococ grup B, alte

bacterii: Chlamydia trachomatis; fungi, virusuri (Adenovirusuri- cistită hemoragică)

Mai nou în etiología ITU au fost incriminate şi bacteriile Mycoplasma homminis şi

Ureaplasma urealyticum, responsabile de infecţii ale căilor urogenitale, modalitatea de

transmitere fiind sexuală.

Factorii favorizanţi:

Sexul : fetiţele au uretra scurtă, sub 2 cm şi deschisă într-o zonă contaminată prin

situarea anatomică.

273

Obstrucţia prin anomalii congenitale sau câştigate, calculoză, displazii renale,

hidronefroză, boala polichistică renală, etc.

Staza urinară produsă prin constipaţie, sarcină, vezică neurogenă, etc.

Refluxul vezico-ureteral (funcţional şi organic) duce la stază şi infecţie. Infecţia

poate fi cauză de reflux, făcând valva uretero-vezicală incompetentă funcţional.

(Refluxul este prezent la 20-70% din copii cu ITU).

Diverse stări şi afecţiuni ca: malnutriţia, carenţa de K, diabetul zaharat, ciroza,

hipogamaglobulinemia, hipertensiunea arterială, oxiuriaza, abuzul sexual, iritaţia

chimică (săpun), cateterizarea vezicii urinare (riscul infecţiei ajunge la 100% în cazul

în care sonda este lăsată pe loc 3-4 zile).

Anomalii anatomice: adeziunea labiilor mici

Tulburări micţionale

Lenjerie strîmtă

Factori ce ţin de germenul cauzal:

- tulpinile nefritigene de E. coli cu antigene capsulare polizaharidice de

suprafaţă (K1, K2, K3, K12, K13) prezintă rezistenţă la opsonizare, fagocitoză şi

la activitatea bactericidă a serului

- virulenţa tulpinilor de E. coli fimbriate, P fimbriate

- endotoxinele bacteriilor gram negative

Patogenie: germenii din scaun, de pe tegumentele perineului, din vagin şi uretră, produc

contaminarea tractului urinar pe cale ascendentă. Calea hematogenă este rară, fiind prezentă

în special la nou-născuţi.

Clasificare

In funcţie de simptome şi localizare:

- Simptomatică: înaltă (pielonefrită - scintigrafia cu DTPA) sau joasă (cistită)

- Asimptomatică: bacteriurie asimptomatică (apare la sexul feminin)

În funcţie de prezenţa complicaţiilor: necomplicată şi complicată (HTA, sepsis)

În funcţie de evoluţie: ITU acută; ITU recurentă (nerezolvată sau reinfecţie); ITU persistentă

(cronică).

Funcţională: cu sau fără insuficienţă renală

Tabloul clinic este polimorf, depinzând de vârsta copilului şi de forma clinică.

La nou-născut: stare septică, simptomatologie săracă, nespecifică: febră, curba ponderală

staţionară, icter prelungit, semne digestive si neurologice.

274

La sugar şi la copilul mic: simptomele sunt nespecifice, predominând semnele generale:

anorexie, vărsături, iritabilitate; stare febrilă, staţionare în greutate, sindrom de deshidratare

acută cu stare toxică, semne neurologice, dureri abdominale.

La copilul mare, adolescent debutul este cu febră, frison, dureri lombare (în cazul ITU

înaltă); există simptome urinare ca: disurie, polakiurie, enurezis, urini urât mirositoare‚

tulburi, eritem perigenital, durere suprapubiană, urgenţe micţionale, iar la unii hematurie.

Examenul clinic cuprinde:

- examen clinic general

- măsurarea TA

- examenul organelor genito-urinare externe

- examenul regiunii lombo-sacrale

Laboratorul

1. Bacteriuria: >100.000 germeni/ml urină, recoltată din mijlocul jetului urinar se numeşte

bacteriurie semnificativă şi este elementul esenţial pentru diagnosticul ITU. Între 10.000-

100.000 germeni/ml urină, urocultura se consideră suspectă şi se va repeta. Probele infectate

au în general sub 50.000 germeni/ml urină sau peste 3 tipuri de germeni.

În infecţiile acute se evidenţiază un singur tip de germen, pe când în ITU cronice (în special

în asociere cu malformaţii reno-urinare) pot fii mai mulţi germeni.

Pentru a nu se obţine date eronate, o deosebită importanţă o are recoltarea corectă a urinii. În

funcţie de vârstă (şi de posibilităţi), după toaleta organelor genitale externe, se recoltează

steril 20 ml urină prin: colectoare de urină (perigenitale), din mijlocul jetului urinar; prin

cateterizare vezicală (în acest caz se consideră bacteriurie semnificativă peste 10.000

germeni/ml urină), sau prin puncţie vezicală suprapubiană, cea mai recomandată la sugari (în

acest caz se consideră bacteriurie semnificativă existenţa şi a unui singur germen).

Urina astfel recoltată, se va duce imediat la laborator, deoarece în 15-20 minute după

recoltare, germenii se dublează ca număr, urina fiind un bun mediu de cultură. Dacă nu,

atunci este posibilă păstrarea urinii la frigider (+40C), maxim 24 ore (un singur germen la

temperatura camerei, în 9 ore, dă bacteriurie semnificativă).

2. Piuria (leucocituria patologică) are aproape aceeaşi semnificaţie ca bacteriuria

semnificativă, dacă se evidenţiază peste 10 leucocite/mm3 (din urina necentrifugată) la băieţi

şi 25 leucocite/mm3 la fetiţe.

3. Evidenţierea germenilor dintr-un preparat nativ sau prin coloraţie Gram (este suficient să

se vadă unul sau mai mulţi germeni pe un câmp microscopic).

275

4. Alte analize: sedimentul urinar, hemograma, reactanţii de fază acută, ureea, creatinina,

imunograma, glicemia, proteinograma, hemocultura, etc.

Diagnosticul de ITU este sustinut si de:

- Prezenta piuriei 5 Le/camp

- Bacterii în proba de urina proaspata

Conform EAU (European Association of Urology) următoarele constituie criterii de ITU

la copil:

Urina-prin puncție

vezicală suprapubiană

Urina-cateterizare

vezicală

Urină- din mijlocul jetului urinar

Orice nr UFC/mL (cel

putin 10 colonii identice)

> 1,000 - 50,000

UFC/mL

> 104 UFC/mL + simptome

> 105 UFC/mL fără simptome

Examenul imagistic: este obligatoriu atât la fetiţe cât şi la băieţi de la primul puseu de ITU.

Indicatii:

- toţi nou-născutii cu ITU

- toţi copiii (băieţi, fete) cu ITU febrilă

- pacienţii cu infecţii urinare recurente

- pacienţii cu pielonefrită în antecedente

Se efectuează:

a) Ecografie renală care poate evidenţia malformaţii reno-urinare: hidronefroză, rinichi

dublu, ureterocel, cauze de obstrucţii, etc. (de primă intenţie în ITU înaltă - evidenţiază

creşterea în dimensiuni a rinichiului, ştergerea diferenţierii cortico-medulare, ecogenitatea

corticalei crescută, etc).

b) Radiografia renală "pe gol" pentru evidenţierea calculilor radioopaci.

c) Urografia I.V. pentru aprecierea morfologiei aparatului reno-urinar: mărimea şi forma

rinichilor, a sistemului pielo-caliceal, a ureterelor şi a vezicii urinare (după examenul

ecografic; nu se efectuează în puseu acut de ITU).

d) Retrocistografia de umplere şi micţională pentru evidenţierea refluxului vezico-

ureteral, a reziduului vezical, a obstrucţiilor subvezicale (în special valva uretrală

posterioară) (se efectuează la 6 săptămâni de la episodul acut de ITU, cu condiţia să avem

urocultură sterilă).

e) Scintigrafia renală statică (cu DMSA) şi dinamică (cu DTPA furosemid) pentru

evidenţierea cicatricilor renale, respectiv evaluarea funcţionalităţii rinichilor.

276

f) Investigaţiile urodinamice (uroflowmetria) permit evluarea directă a căilor urinare

inferioare (funcţia de stocare, de transport şi de golire a vezicii urinare).

g) Consult ginecologic

Diagnosticul clinic cuprinde urmatoarele etape:

1. Stabilirea diagnosticului de ITU

2. Stabilirea diagnosticului etiologic

3. Localizarea infecţiei (înaltă, joasă)

4. Existenţa factorilor favorizanţi

5. Răsunetul ITU asupra funcţiei renale

Forme clinice:

1. Pielonefrita acută (ITU tip înalt), clinic: durere abdominală sau în flanc, stare de rău,

greţuri, vărsături, uneori diaree. La nou născut, simptomatologie nespecifică: apetit scăzut,

iritabilitate, scădere ponderală, icter prelungit, etc. Implicarea parenchimului renal =

pielonefrită acută, în timp ce lipsa implicării parenchimului renal = pielita.

2. Pionefroza: acumularea de material purulent în pelvisul renal și sistemul colector

renal, având ca rezultat o hidronefroză obstructivă.Simptomatologia- asemănătoare celei din

pielonefrita acută.

3. Abcesul renal se constituie prin propagarea infecției pe cale hematogenă de la nivelul

altor situsuri dina fara tractului genito-urinar sau, prin extensia unei ITU înalte. Clinic: semne

de pielonefrită severă, febră, dureri în flancuri, leucocitoză și ocazional sepsis. Diagnosticul

se pune ultrasonografic.

4. Cistita acută (ITU joasă) – implicarea vezicii urinare - poate fi şi de cauză virală

(adenovirus). Simptomatologie: disurie, urgenţe micţionale, polakiurie, durere suprapubiană,

incontinenţă urinară, urini urât mirositoare, hipercrome.

5. Bacteriuria asimptomatică - se defineşte prin urocultura pozitivă în absenţa vreunui

simptom de infecţie urinară. Apare mai frecvent la sexul feminin, la grupele de vârstă

preşcolară şi şcolară. Incidenţa se reduce cu creşterea, nu produce afectare renală.

Diagnosticul diferenţial

I. Se face în primul rând între ITU înaltă (pielonefrita acută) şi ITU joasă

A. În pielonefrita acută (ITU înaltă sau febrilă) există de regulă:

febră de tip înalt, simptome digestive sau sindrom toxiinfecţios (în special la nou-născut,

sugari) HTA; dureri în flancuri cu sensibilitate în unghiul costodiafragmatic

leucocitoză, VSH accelerat, PCR pozitiv, LDH şi β-glicuronidaza , retenţie azotată

277

sumar de urină: proteinurie, hematurie micro/ macroscopică, densitate urinară scazută

în sedimentul urinar leucocitele sunt grupate sau există cilindrii leucocitari

scintigrafia renală statică arată lipsa de reţinere a radioizotopului în zone din rinichi

B. În ITU joasă

mai frecvent copii sunt afebrili, durerea este localizată suprapubian, se asociază disurie,

polakiurie; urina tulbure, urât mirositoare, urgenţe micţionale, enurezis

reactanţii de fază acută sunt negativi (VSH, PCR, LDH, β-glicuronidaza - valori normale)

sumar urină: densitate normală, proteinurie absentă, în sedimentul urinar leucocitele sunt

izolate, nu există cilindrurie.

II. Diagnosticul diferenţial se mai face cu: uretrite (mai ales cele iritative produse de săpun),

vaginite, traumatisme, dissinergia sfincter-detrusor (produce incontinenţă), etc.

III.Cu alte cauze de enurezis/disfuncţii micţionale

IV. Simptome similare cu pielonefrita acută cu manifestări generale poate avea: pneumonia,

gastroenterita, apendicita acută, inflamaţiile pelviene, chistul ovarían torsionat, etc.

Complicaţiile: septicemia (la nou-născut sau la copilul cu malformaţii ale tractului urinar),

cicatricile renale (duc la HTA şi cresc riscul insuficienţei renale cronice), favorizarea

formării calculilor, pielonefrita cronică.

Tratament

I. Tratament igieno-dietetic:

repaus la pat în perioada febrilă; alimentaţia obişnuită, însă fără condimente; cu multe

lichide pentru a favoriza diluarea urinii

micţiuni frecvente la 3-4 ore şi o cât mai completă golire a vezicii urinare

combaterea constipaţiei (compresia ureterelor, a vezicii urinare)

acidifierea urinii (1-2 tb. Vit C 200) care duce la diminuarea proliferării germenilor

(nu se face acidifierea în cazul în care pacientul primeşte aminoglicozide, acestea

acţionând mai bine în mediu alcalin)

igiena perineală şi totală genitală zilnică (spălarea cu apă călduţă şi săpun: curăţire

corectă după defecare prin ştergerea întotdeauna dinspre organele genitale spre anus şi

nu invers; scoaterea tamponului menstrual spre anus).

II. Tratament medicamentos:

a. Tratamentul parenteral (I.V., I.M.) cu antibiotice se indică la:

cazurile febrile

cazurile complicate (malformaţii ale căilor urinare, abces renal, etc)

278

nou-născuti, sugari şi copii mici

complianţă redusă

manifestări digestive

Se administrează:

1) Aminoglicozide

Amikacină (Pierami, Amikin): 15 mg/kgc/zi, în 2 (3) prize I.V./I.M.

Netilmicina (Netromycine): 6-7,5 mg/kgc/zi, în 2 (3) prize I.V./I.M.

Tobramicină (Nebcin, Brulamycin): 5 mg/kgc/zi, în 3 prize I.V./I.M.

Gentamicină: 7,5 mg/kg/zi, în 3 prize, I.V./I.M., se va administra doar în cazul

în care nu există altă opţiune terapeutică (din cauza oto- şi nefrotaoxicităţii)

2) Cefalosporine

Ceftriaxon (Cefort, Rocephin): 75 -100 mg/kgc/zi, la 24 ore I.V.

Cefuroxim (Axetine): (50)-100 mg/kgc/zi, în 2-3 prize I.V.

Cefotaxim (Cefotax): 150 mg/kgc/zi, în 3-4 prize I.V.

Ceftazidim (Ceftami): 100–150 mg/kg/zi, în 3 prize

Tratamentul durează 10 - 14 zile şi se efectuează în condiţii de spitalizare în formele severe

sau cele complicate.

După 3-5 zile de tratament I.V., se poate trece la terapia P.O., dacă semnele "toxice" au

dispărut şi există 48 ore de afebrilitate. Sub tratament, în general, simptomele se îmbunătăţesc

în 24 ore, urina devine sterilă în 2-4 zile şi leucocituria dispare în 5-6 zile.

b. Tratamentul oral se indică în restul formelor de ITU.

Se folosesc:

- Aminopeniciline:

Amoxicilina+ acid clavulanic (Augmentin Bis, Amoxiklav susp 457mg/5ml: 40 mg/kgc/zi

po în 2 prize

- Sulfonamide:

Trimethoprim-sulfamethoxazole ( Sumetrolim, Epitrim, Biseptol, Bactrim): 6-12

mg/kgc/zi trimethoprim si 30-60 mg/kg sulfamethoxazole în 2 prize P.O.

Sulfisoxazole 120–150 mg/kg/zi în 4 doze

- Cefalosporine:

Generația a III-a

- Cefixime ( Eficef, Suprax,etc ) 8 mg/kg/zi în 1-2 prize/zi PO

- Cefpodoxime 10 mg/kg/zi în 2 prize PO

279

- Ceftibuten (Cedax): 9 mg/kgc/zi în 1 priză P.O.

Generația a II-a:

- Cefuroxim axetil (Zinnat, Axycef susp 125mg/5ml sau cp a 250mg, 500mg) 20-

30mg/kgc/zi în 2 prize

- Cefprozil (Cefzil,Procef, Cronocef) 30 mg/kg/zi în 2 prize

- Cefaclor (Ceclor, Cefaclor, Ceclodyne): 20 mg/kgc/zi în 3 prize P.O.

Generația I:

- Cefalexin (Keflex, Ospexin): 25-50 mg/kgc/zi in 2-4 prize P.O.

- Cefadroxil (Cexyl susp 250mg/5ml) 25mg/kg/zi în 2 prize P.O.

Tratamentul durează 5-7-10 zile, putându-se efectua în ambulator.

c. În formele clinice cu germeni rezistenţi (Pseudomonas), în tratament se utilizează:

antibiotice în funcţie de rezultatul antibiogramei.

- Meronem (Meropenem) 10-20 mg/kg/doză la 8 ore, I.V.

- Imipenem (Tienam) 15 mg/kg/doza, la 6 ore, I.V.

- Norfloxacin, Levofloxacin 15 mg/kgc/zi în 2 prize P.O./IV

- Ceftazidim (Ceftamil) 100–150 mg/kg/zi, în 3 prize

- Ticarcilina (Timentin) 300mgmg/kg/zi în 3 prize I.V

d. Profilaxia recidivelor se face după un episod de:

- ITU înaltă: timp de 4-6 săptămâni, până la efectuarea examenelor imagistice şi

continuă şi după investigaţii, dacă există factori favorizanţi ai ITU

- în cazul ITU recidivante

- ecografie fetală/neo-natală patologică

- cateterizarea vezicii urinare

Se efectuează până la rezolvarea medicamentoasă sau chirurgicală a cazurilor cu stază, reflux,

obstrucţie, sau toată viaţa la acele cazuri care nu pot fi rezolvate nici chirurgical.

Mai frecvent se folosesc în chimioprofilaxie :

Cotrimoxazol: 2 mg/kgc/zi (TMP), seara

Nitrofurantoin: 1-2 mg/kgc/zi, seara

Acid nalidixic (Negram, Nalixid, etc): 20 mg/kgc/zi în 1-2 prize

Cefalexin, Cefaclor (cefalosporine gen 1,2): 10 mg/kgc/zi, seara

Augmentin Bis: 10 mg/kgc/zi, seara (amoxicilina)

În formele de ITU joasă, necomplicată (absenţa substratului malformativ) se pot folosi

concomitant cu tratamentul antibiotic:

- dezinfectante urinare (Uricol, Urisan, Urinal, Cystenal, etc)

280

- fructe de merişor (răchiţele) (coacăz de munte)

- imunoterapie cu Urovaxom 1 cps/pi P.O. administrată timp de 3 luni.

III.Tratament chirurgical se adresează corectării diverselor anomalii, îndepărtarea

calculilor.

Evoluţia: sub tratament este favorabilă. Nu se poate prevedea apariţia recidivelor.

Netratată corespunzător, pielonefrita acută duce la formarea de cicatrici renale.

Prognosticul: este bun, depinde de precocitatea diagnosticului., de tratamentul medical şi

chirurgical.

Pielonefrita adultului are punctul de plecare în copilărie.

Pielonefrita cronică este o cauză importantă în etiologia IRC.

REFLUXUL VEZICO-URETERAL (RVU)

Definiţie: RVU se defineşte prin trecerea retrogradă a urinii din vezica urinară în căile

urinare superioare (ureter, bazinet).

Poate fi unilateral sau bilateral.

• RVU - cauza principală de ITU copil, incidenţa maximă la preşcolar şi şcolar

• de 5 ori mai frecvent la sexul feminin

Clasificare

I. În funcţie de gradul de reflux, care se bazează pe imaginile oferite de uretro-cistografia

micțională standard (vezi figura):

RVU gr. I: reflux în ureterul pelvin

RVU gr. II: reflux uretero-pielo-caliceal fără dilatație

RVU gr. III: reflux uretero-pielo-caliceal însoţit de o dilatare moderată a ureterului

RVU gr. IV: dilataţie globală uretero-pielo-caliceală, dar papilele renale rămân bine

definite

RVU gr. V: dilataţie importantă, ureter tortuous, calice în măciucă

II. În funcţie de etiologie:

• primar - în producerea sa este implicată o anomalie congenital a joncţiunii uretero-

vezicale

• secundar: în cazul anomaliilor dobîndite ale joncţiunii uretero-vezicale; obstrucţii

subvezicale (valvă de uretră posterioară), ITU, dissinergie vezico-sfincteriană

micţională, leziuni neurologice, leziuni iatrogene

281

Tipuri de reflux:

- pasiv – urina refluează permanent → stază → pielonefrită cronică→ Nefropatie de

reflux → IRC

- activ – urina refluează în cursul micţiunii, evoluţie mult mai lentă.

Tablou clinic: moduri în care se poate prezenta clinic un reflux:

- ITU

- în absenţa ITU cînd antenatal s-a evidenţiat hidronefroză → ecografie neonatală,

dacă e pozitivă → RCG → RVU în 40 % din cazuri

- litiază renală

- enurezis /incontinență urinară

- tablou clinico-biologic de insuficienţă renală cronică (polidipsie, poliurie, HTA,

retenţie azotată)

Diagnostic: pe baza retrocistografiei (RCG) : ecografie reno-urinară, UIV, scintigrafie

renală, urodinamie.

Semne de evoluţie nefavorabilă: apariţia HTA, proteinuriei şi a insuficienţei renale cronice.

Tratament:

- Tratament medical = chimioprofilaxie cronică + igienă perineală tratamentul

constipaţiei.

- Tratament chirurgical (injectare endoscopică periureterală, reimplantare uretero-

vezicală) în formele cu evoluţie nefavorabilă (ITU sub chimioprofilaxie, agravarea

gradului de reflux, reflux gr. IV-V), persitenţa RVU sub chimioprofilaxie cronică,

282

RVU grad V, lipsa complianţei la tratament P.O., injurie renală progresivă sub

chimioprofilaxie.

Dispensarizare:

- reevaluări urinare periodice (urocultura lunar, la 3 luni, apoi 6 luni sau imediat în caz

de boală febrilă)

- evaluarea funcţiei renale - anual: uree, creatinină, proteinurie

- măsurarea anuală a TA

- reevaluare imagistică (ecografie, RCG, scintigrafie renală) periodică (la 6 luni sau

anual) în funcţie de evoluţia clinică (absenţa/ prezenţa ITU sub chimioprofilaxie).

-

GLOMERULONEFRITELE ACUTE (GNA)

Definitie: GNA = inflamaţia glomerulară, de cauză imunologică. Hematuria si proteinuria

sunt semnele distinctive ale afectării glomerulare, putându-se asocia, în proporţii variate

hipertensiunea arterială, alterarea funcţiei renale și retenţia hidrică. De obicei GNA este

recunoscută pe baza tabloului clinico-biologic: hematurie, proteinurie, edeme, HTA, semne

de reteţie azotată.

Prin sindrom nefritic sau glomerular se definesc un complex de manifestări clinico-biologice,

având drept substrat o inflamaţie a parenchimului renal, preponderent glomerulară, exprimată

prin proliferare difuză sau localizată a celulelor endoteliale, epiteliale şi/sau mezangiale cu

depozite de imunglobuline, complement şi fibrinogen la nivel glomerular, caracterizat prin

proteinurie asociată cu hematurie, cilindrurie (cilindri hematici, granuloşi), edeme,

hipertensiune arterială cu sau fără insuficienţă renală.

Etiologie:

- Cel mai frecvent infecţioasă:

bacterii: frecvent Streptococ grup A; alte bacterii: pneumococ, stafilococ,

meningococ

virusuri: EBV, parvovirus B19, CMV, Coxsackie, virus hepatita b, , etc

paraziţi: ricketsioze, toxoplasma

- Secundar altor boli: LES, PSH, endocardita bacteriana, , SHU, sdr Goodpasture,

hepatită B, SIDA, malarie, leptospiroză

- Toxico-alergică: boala serului, după vaccinare, admin de medicamente

Evaluare:

1.Anamneza:

APP: Angina acuta streptococică (1-2 săpt anterior), piodermita/impetigo (3 săpt anterior)

283

Shunt ventriculo-peritoneal

AHC: Hematurie/ insuficienţă renală ± surditate: sdr Alport

boli autoimmune (LES, GNMP)

2. Istoric:

Hematurie macroscopică:

- Fără durere, urina maro/cola/ceai;

urina cu acelaşi aspect pe tot parcursul

micţiunii/jetului urinar

- GN

Post IACRS, hematurie macroscopică în

cursul episodului acut, în rest microscopică

1-3 zile: nefropatie IgA (boala Berger)

Post angină acută/ piodermită, edeme,

HTA, hematurie, oligurie

7-10 zile: GN postinfecţioasă (recurenţa- puţin

probabil)

Coincide cu o IACRS, APP + de afectare

glomerulară, anemie + retenţie azotată de la

debut, HTA

GNC acutizată

Edeme, creştere în greutate Sindrom nefrotic/ glomerulonefrite; IRC

(insuficiența renală cronică)

Edeme, hematurie, oligurie (300-150

ml/m2/zi), HTA

GNA (glomerulonefrita acută)

Purpura palpabila, manif gastro-intestinale,

articulare (artic mari)

Purpura Henoch Schonlein (PHS)

Tablou de glomerulonefrită, anemie

hemolitică, tromocitopenie, peteşii

Sdr hemolitic uremic

APP+ , hematurie, proteinurie, HTA, febra,

hepatosplenomegale, artralgii, erupţii

purpurice; cultura +

Nefrita de shunt

HTA, nefromegalie, insuficienţă renală,

istoric familial de hematurie

ADPKD(boala polichistica renală autozomal

dominantă)

Febra, artrită (artic mici), rash cutanat, sex

feminin

LES

Hematurie, proteinurie, tuse uscata+/-

hemoptizie, HTA, insuf renală, Rx

Sdr Goodpasture

Tablou clinic de endocardita+ hematurie Endocardita bacteriană acută/subacută

284

micro/macroscopică, proteinurie,

hemocultura +

3. Clinic:

Tegumente:

- Paloare: sdr hemolitic-uremic, lupus eritematos sistemic, glomerulonefrite

- Rash cutanat: purpura Henoch- Schonlein, LES, SHU, alte vasculite,

Ţesut adipos

- Edeme: sindrom nefrotic, glomerulonefrite, insuficienţa renală acută/cronică

Sistem osteo-articular

- Artrita: purpura Henoch- Schonlein, LES

Sistem cardio-vascular

- HTA

- Tahicardie, ritm de galop

- Turgescenta jugularelor, pulsaţii venoase la acest nivel

- Sufluri: endocardita bacteriană

Sistem respirator: tahipnee (secundar supraîncărcării lichidiene),

semne de EPA (polipnee, ortopnee, tuse cu expectoraţie spumoasă,rozată; anxietate,

transpiraţii, cianoza; stetacustic pulmonar: raluri crepitante)

Sistem digestiv:

Cavitate bucala si nazală: sângerări la acest nivel: vasculita ANCA + (granulomatoza

Wegner)

Abdomen:

- Nefromegalie: nefropatie parenchimatoasă

- Hepato +/- splenomegalie: boala sistemica, nefrita de shunt

- Durere abdominala marcată: PHS

Sistem nervos şi organe de simţ:

- anomalii oculare şi/sau auditive: sdr Alport

- semne de edem cerebral acut (amauroza, cefalee, vărsături, convulsii, coma):

GNA

Laborator:

De primă intenţie:

1. Urina:

Sumar de urină cu sediment: !!! He dismorfe, cilindrii eritrocitari, hialini si

285

granuloşi

Proteinuria/24 ore: moderată/ semnificativă (gold standard); sau raport

proteina/creatinina urinară sau albumina/creatinina urinară dintr-o priză urinară

± la membrii familiei (sdr Alport)

2. Sânge: HLG completă, uree, creatinină, ionograma, proteinograma, !!! Complementemie:

C3, C4 , ASLO,

Etapă ulterioară: reactanţi de faza acută, imunograma, CIC, Atc antinucleari, Atc anti DNA,

ANCA, Atc anti MBG, serologie pt hepatita B șiC, EBV,ecografie renală, biopsie renală

(microscopie optică și imunofluorescență)

Alte investigaţii: ASTRUP, EKG, examen fund de ochi

Tablou clinic+ laborator= sdr nefritic

Prin sindrom nefritic sau glomerular se definesc un complex de manifestări clinico-biologice,

având drept substrat o inflamaţie a parenchimului renal, preponderent glomerulară, exprimată

prin proliferare difuză sau localizată a celulelor endoteliale, epiteliale şi/sau mezangiale cu

depozite de imunglobuline, complement şi fibrinogen la nivel glomerular, caracterizat prin

proteinurie asociată cu hematurie, cilindrurie (cilindri hematici, granuloşi), edeme,

hipertensiune arterială cu sau fără insuficienţă renală.

GLOMERULONEFRITELE ACUTE POSTINFECŢIOASE

Definiţie: sunt procese inflamatorii imune ale glomerulului renal cu implicare exudativă şi

proliferativă a capilarului glomerular. Când afectarea glomerulilor este uniformă, vorbim de

glomerulonefrită acută (GNA) difuză.

Etiologie : sunt urmarea unor infecţii:

a) bacteriene: streptococ hemolitic grup A (rar grup C), stafilococ, pneumococ,

germeni gram negativi, etc.

b) virale: VHB, VHC, v. rujeolic, v. varicelei, v. urlian, v. Ebstein-Barr, v. Coxakie, v.

Echo, citomegalvirus, HIV, adenovirus, etc.

c) ricketsii: tifos exantematic, febra Q, etc.

d) parazitare: toxoplasmoza, malaria, leishmanioza, filariaza, hidatioza, etc

Simptome clinice şi de laborator = Sdr. Nefritic

Definiție:

1. Oliguria. Volumul urinar scade între 300-150 ml/m2/zi; (150 ml/24 ore este cantitatea

minimă de urină necesară pentru excreţia cataboliţilor, cantitate sub care se vorbeşte de

286

insuficienţă renală oligurică).

2. Edemul este alb, moale si de regulă discret, deoarece natura acută a bolii nu lasă mult

timp apei şi Na+ de a fii reţinute, iar presiunea coloid-osmotică nu este redusă, proteinele

serice fiind de regulă în limite normale.

3. HTA şi supraîncărcarea cardiovasculară. Creşterea TA se datoreşte creşterii rezistenţei

periferice (din cauza vasoconstricţiei arteriale, produsă ca efect al secreţiei crescute de

renină) şi supraîncărcării circulaţiei.

Supraîncărcarea circulaţiei poate fi manifestată prin: hepatomegalie, turgescenţa jugularelor,

ritm de galop, până la edem pulmonar acut.

4. Hematuria. Poate fi macro- sau microscopică. Se traduce prin culoarea închisă a urinii,

brun- roşcată ca berea, ca spălătura de carne sau culoarea ceaiului concentrat.

Sedimentul urinar conţine hematii, cilindrii eritrocitari, hialini şi granuloşi.

5. Proteinuria. Deoarece volumul urinii depinde de aport şi concentrarea renală, mai corect

este determinarea proteinuriei din urina recoltată în 24 ore. Normal este sub 100 mg/24h.

În GNA proteinuria variază între 300 mg 1g/ 24h.

100-500 mg/24h – proteinurie uşoară

500-2000 mg/24h - proteinurie moderată

2000 mg/24h - proteinurie masivă

6. Azotemia este consecinţa reducerii filtrării glomerulare, ceea ce face să crească în sânge

ureea, creatinina, acidul uric, fosfaţii, etc

7. Anemia este uşoară, normocromă, cu Hgb de 9-11 g/dl.

8. Tulburări electrolitice şi acidobazice:

HiperK rezultă din reducerea excreţiei urinare a K+, în faţa continuării aportului şi a

catabolismului celular.

Acidoza metabolică se instalează odată cu reducerea volumului urinar şi devine evidentă

în cazul instlării oliguriei severe.

Morfopatologia

Sunt câteva semne comune în majoritatea formelor de GNA. Glomerulii sunt măriţi, unele

capilare sunt obstruate, edem şi infiltraţie capilară cu polimorfonucleare, edem mezangial,

proliferare celulară cu una sau mai multe tipuri de celule glomerulare (endoteliale,

mezangiale sau epiteliale).

Uneori pot fi întâlnite infiltrate cu mononucleare sau cu polimorfonucleare în interstiţiu.

287

GNA Difuză Poststreptococică (GNAPS)

Definiţie: Este o complicaţie autolimitată a unei infecţii poststreptococice, respiratorii sau

cutanate. Este o glomerulonefrită proliferativă care apare cu o frecvenţă mai crescută la

băieţi, între 5-15 ani.

- Reprezintă cea mai frecventă cauză de sdr nefritic acut (80% din cazuri)

GNAPS se caracterizează:

clinic: prin sindrom nefritic

etiologic: Streptococ hemolitic grup A

patogenic: boala complexelor imune circulante

anatomopatologic: leziune proliferativă exudativă predominant endocapilar,

repartizată difuz

evoluţia este de obicei favorabilă prin autolimitare, cu vindecare spontană, cu

restituţio ad integrum, mai rar vindecare cu defect

cea mai frecventă (60-95% din GNA la copil) şi tipică formă de GNA

Etiologia

a) Streptococul hemolitic grup A, tulpinile nefritigene: 1, 3, 4, 12, 25, 49 (în

infecţia faringo-amigdaliană) şi 2, 49, 55, 57, 60 (piodermite)

Între vindecarea aparentă a infecţiei streptococice şi debutul bolii, există o perioadă de latenţă

asimptomatică (5-14 zile), sau mai rar cu simptome necaracteristice (astenie, subfebrilitate,

anorexie).

În afara etiologiei infecţioase, important în producerea bolii este şi răspunsul imunologic al

gazdei (se formează Atc faţă de proteina M a peretelui bacterian).

b) Rar streptococ de grup C.

Factori favorizanţi

a) vârsta: este boala copilăriei şi adolescenţei, apare mai frecvent între 5-15 ani

b) sexul: de două ori mai frecventă la băieţi

c) clima: frigul şi umezeala (toamna şi iarna)

d) aglomerarea în colectivităţi de copii, în familii - favorizează infecţiile streptococice

e) starea imunologică a pacientului

Patogenia

Mecanismul patogenic al bolii este imunologic, fiind o boală a complexelor imune. De la

nivelul porţii de intrare (respiratorie sau cutanată), pătrund în circulaţie Atg. la care

organismul răspunde prin sinteza de Atc specifici (Ig), formându-se complexe Atg-Atc.

288

În condiţiile excesului de Atg, rezultă complexe imune mici, pe care macrofagele sistemului

reticulo-histiocitar (SRH) nu le poate îndepărta şi ele se păstrează timp îndelungat în

circulaţie (complexe circulante), ca apoi, să fie filtrate prin rinichi, depunându-se sub formă

de depozite granulare pe versantul subepitelial al membranei bazale. Aceste depozite, numite

hump-suri, dispar într-un an. Există şi complexe imune in situ (când Atc se unesc cu Atg

plantat la nivelul glomerulului).

O ipoteză ar fi că euraminidaza, produsă de streptococi, alterează Ig endogenă făcând-o

autoantigenică. Autoanticorpii care se formează la Ig alterată duc la formarea de complexe

circulante, care sunt depozitate în rinichi. Complexele Atg-Atc depozitate activează

complementul (C), fapt dovedit prin prezenţa în depozitele granulare de Atg streptococice: Ig

G (Atc)-C3 (-1c-globulina) şi prin scăderea titrului complementului seric timp de 6-8

săptămâni (în perioada acută a boli). Activarea C la nivelul glomerulului duce la eliberarea de

substanţe chemotactice, care atrag polimorfonuclearele. Acestea infiltrează capilarele şi

eliberează enzime lizozomale, care duc la creşterea permeabilităţii vasculare şi la lezarea

membranei glomerulare, care devine permeabilă.

În urma acestui lanţ patogenic se produce o glomerulită (o inflamaţie imună) cu obstruarea

capilarelor glomerulare şi, în final, cu scăderea suprafeţei de filtrare glomerulară.

Mecanismele sanogenetice responsabile pentru evoluţia autolimitată:

- intervenţia macrofagelor din SRH şi a celulelor mezangiale pentru îndepărtarea

complexelor imune

- activarea mecanismelor fibrinolitice locale, care frânează fenomenele de coagulare

- liza microtrombilor de fibrină, repermeabilizarea capilarelor glomerulare.

Fiziopatologie

Reducerea suprafeţei de filtrare datorită obstrucţiei capilarelor glomerulare are urmatoarele

consecinţe:

a) Dezechilibru glomerulo-tubular: rata filtrării glomerulare este scăzută, compensator va

scădea fluxul sanguin renal fracţia de filtrare va rămâne aceeaşi. Funcţia tubulară

este păstrată, în prezenţa unui filtrat glomerular scăzut scade eliminarea tubulară distală,

cu creşterea consecutivă a retenţiei hidrice şi saline la nivelul tubilor distal şi colector.

b) Retenţia hidrosalină duce la modificări ale sectoarelor hidrice ale organismului.

Creşterea apei extracelulare (compartimentul interstiţial) explică edemele, creşterea

compartimentului plasmatic duce la supraîncărcarea circulaţiei.

289

c) Infiltrarea spaţiului extracelular cerebral este răspunzător pentru manifestările

neurologice de HIC (eclampsia pseudouremică) dar la aceasta contribuie şi HTA.

d) Reducerea filtrării glomerulare duce la epurarea insuficientă a substanţelor catabolice

rezultate din metabolismul azotat, respectiv la sindromul de retenţie azotată; în formele

grave la modificări ale ionogramei şi echilibrului acidobazic.

e) HTA de tip mixt (sistolo-diastolică) şi supraîncărcarea cardiovasculară se explică prin

retenţia hidrosalină si creşterea rezistenţei vasculare periferice, prin intervenţia

sistemului renină-angiotensină.

Morfopatologie

Leziunea caracteristică este glomerulita difuză exudativă şi proliferativă endocapilară.

Capilarele glomerulului sunt obstruate de microtrombi, iar la microscopul electronic se

observă depozite granulare, neregulate, pe versantul subepitelial al MB. În lumenul tubular se

găsesc cilindrii hialini, eritrocitari şi granuloşi.

Tabloul clinic

Debutul este precedat de cele mai multe ori de infecţie acută de căi respiratorii superioare

(IACRS) sau impetigo (streptococic). Alteori chiar în momentul examinării bolnavului se

poate decela angina sau alte infecţii streptococice.

Intervalul liber: 5-14 zile (3-6 săptămîni în cazul infecţiei cutanate)

Debutul bolii poate fii :

insidios sau lent (frecvent) cu: anorexie, astenie, paloare, jenă lombară, edeme

palpebrale, angină, febră, cefalee, vărsături, dureri abdominale, urina cu proteinurie şi

hematurie ( disurie, polachiurie)

brusc, acut cu oligurie, edeme şi hematurie macroscopică

dramatic (mai rar) prin una din complicaţiile acute: edem cerebral acut (amauroză,

cefalee, vărsături, convulsii, comă) sau edem pulmonar acut.

Perioada de stare: în formele tipice este dominată de cele 4 sindroame cardinale ale bolii:

1. Sdr. de retenţie hidrosalină (sdr. edematos, hidropigen) este exprimat de edeme

discrete sau moderate, albe, moi, dispuse iniţial la pleoape şi faţă (nu respectă gravitaţia)

şi sunt mai accentuate matinal. Edemele duc la creştere ponderală sau se observă doar

când se reia diureza şi bolnavul scade mult în greutate.

2. Sdr. urinar se caracterizează prin:

- oligurie ( diureza 300 ml/m2/24h)

- hematurie macroscopică (aspect de spălătura de carne)

290

- examen de laborator:

densitate urinară normală sau uşor scăzută (1020)

proteinurie moderată (0,5-1 g/24h), de tip glomerular neselectiv, care spre faza de

convalescenţă îmbracă un aspect selectiv

hematurie glomerulară (hematii dismorfe)

cilindrurie cu cilindrii hematici, dar pot fii şi cilindri hialini sau granuloşi

3. Sdr hipertensiv şi de supraîncărcare cardiovasculară. În faza acută a bolii sunt

caracteristice variaţiile frecvente şi bruşte ale TA necesitând monitorizare frecventă (la

intervale de 4-6 ore). HTA este sistolo-diastolică. Supraîncărcarea cardiovasculară se

traduce prin:

tahicardie, ritm de galop, cardiomegalie

stază la nivelul venelor mari (stază jugulară, pulsaţii venoase la acest nivel,

turgescenţa jugularelor, PVC crescută)

hepatomegalie de stază (ficat mărit, moale, sensibil la palpare), reflux hepato-

jugular

în formele severe un tablou clinic ce mimează EPA

4. Sdr de retenţie azotată se traduce prin creşterea azotului neproteic sanguin: uree 40

mg%, ac. uric 4 mg%, creatinina 1,2 mg%.

Laboratorul

1. Examene serologice pentru evidenţierea Atc. markeri ai infecţiei streptococice:

- ASLO

- alţi markeri: anti-NAD-aza (nicotinamid-adenin dinucleotidaza), anti-DN-aza B

(deoxiribonucleaza B) (singura care documentează infecţia streptococică cutanată),

antihialuronidaza, antistreptokinaza

- ! Testul Streptozyme = test de aglutinare care detectează Atc împotriva: streptolizinei O,

DN-azei B, hialuronidazei, streptokinazei şi NAD+azei

Mai frecvent se efectuează titrul ASLO (normal 250 U.Todd) care creşte după 1-3

săptămâni de la infecţia streptococică, ajunge la maxim la 3-5 săptămâni, scăzând lent până la

3 luni, când de regulă ajunge la valori normale.

2. Dozarea complementului (C) seric, criteriu patogenic de diagnostic, are valori scăzute

în absolut toate cazurile, de la debut, timp de 6-8 saptamani. Dacă şi după 8 săptămâni C3

este scăzut se indică biopsia renală.

3. Proteinele de fază acută (proteinele inflamatorii nespecifice): creşterea VSH,

291

fibrinogen, alfa2 şi gamaglobuline, IgG, IgM care revin la normal în convalescenţă.

4. Electroforeza proteinelor urinare: arată iniţial o proteinurie glomerulară neselectivă,

adică trec prin filtratul renal atât proteine cu greutate moleculară (M) mare

(Imunoglobuline), cât şi cu M mică, sub 70.000 D (transferina, albumine, etc). Pe masura

ameliorării bolii, proteinuria devine tot mai selectivă pentru ca în convalescenţă să ia

aspectul fiziologic, adică trec doar proteinele cu M 70.000 D.

5. Ionograma sanguină: hiponatremie de diluţie, hiperpotasemie

6. ASTRUP: acidoză metabolică

7. EKG: modificări legate de hiper-K; HTA şi congestia cirulatorie: suprasolicitarea VS

8. FO: edem papilar şi stază în vasele retiniene

9. Hemograma: anemie normocromă, moderată, de diluţie

10. Exudat faringian: streptococ hemolitic

11. Complexe imune circulante (CIC) prezente, crescute

12. Atc antinucleari, Atc anti DNA, ANCA, Atc anti MBG, serologie pt hepatita B șiC,

EBV- dg dif

13. biopsia renală- în majoritatea cazurilor de GNADPS biopsia renală NU este

necesară.

Indicaţiile biopsiei renale:

În fazele precoce:

- perioadă de latenţă scurtă

- anurie severă

- evoluţie nefavorabilă rapidă

- HTA 2 săptămâni

- RFG scăzută 2 săptămâni

- valorile C normale la debut

- titrul Atc anitstreptococici nesemnificativ

- manifestări extrarenale

În convelescenţă:

- RFG scăzută 4 săptămâni

- hipocomplementemie 12 săptămâni

- proteinurie persistentă 6 luni

- hematurie microscopică persistentă 18 luni

Diagnostic pozitiv: pe baza tabloului clinic şi a datelor de laborator.

292

1. Nu există semne de boală sistemică asociate tabloului tipic.

2. Evidenţa unei boli streptococice (cultura pozitivă din faringe sau piele; evaluarea

titrului de anticorpi atât în faza acută cât şi în convalescenţă)..

3. Valorile complementului seric: C3 scăzut în faza acută, C4 normal; revenirea la

normal a valorilor C3 în 6-8 săptămâni.

4. Ameliorarea simptomatologiei în prima săptămână de boală: revenirea diurezei,

normalizarea valorilor TA, scăderea retenţiei azotate.

5. Normalizarea sedimentului urinar: dispariţia hematuriei macroscopice în 2-3

săptămâni, dispariţia proteinuriei în 3-6 luni, dispariţia hematuriei microscopice în

cursul primului an.

Diagnostic diferenţial:

1. GN intrainfecţioasă:

debut intrainfecţios, hematurie microscopică

proteinurie (albuminurie), C seric normal

clinic: fără edeme, congestie circulatorie, HTA

fără retenţie azotată, funcţia renală normală; evoluţie autolimitată.

2. Sdr hemolitic-uremic: uremie (există anemie hemolitică cu sdr. hemoragic: purpură şi

sângerări şi o nefrită hemoragică cu semne şi evoluţie spre insuficienţă renală).

3. ITU: bacteriurie semnificativă şi leucociturie

4. GN secundare din bolile sistemice (LES, PN) se exclud pe baza aspectului clinic şi

paraclinic (celule lupice, Atc antinucleari şi Atc anti-DNA prezenţi)

5. Puseele acute din GN cronice:

antecedente patologice de nefropatie anterioară

de obicei coincide cu IACRS de etiologie virală

există anemie şi retenţie azotată severă de la debut

complement seric normal sau crescut

puncţia biopsie renală decisivă

6. Nefropatie cu IgA, asociată frecvent cu hematurie macroscopică şi infecţii respiratorii

înalte, perioadă de latenţă scurtă, 2-3 zile după o IACRS

7. Alte hematurii (traumatism, litiaza renală, tratament anticoagulant, ITU, etc)

8. Pielonefrita sau cistite hemoragice de etiologie virală sau bacteriană

9. Nefrita din purpura anafilactoidă Schonlein Henoch manifestată de obicei prin purpură,

dureri abdominale şi manifestări articulare care preced afectarea renală; poate debuta cu sdr.

293

nefritic acut

10. Sdr nefrotic (proteinurie masivă, edeme monstruoase, hiperlipemie, hipoalbuminemie)

11. Alte cauze de HTA: HTA esenţială, din afecţiuni renovasculare, cardiace,

endocrinologice, tumorale, neurologice, etc.

12. GNA cu CIC de alte etiologii decât cea streptococică.

Evoluţie: GNAPS are un caracter autolimitat, perioada de activitate fiind de 6-8 săptămâni.

În mod normal diureza se reia în 3-7 zile. Până la 7-10 zile de la debut cedează edemele, iar

TA tinde a se normaliza. Valorile creatininei se îmbunătăţesc evident într-o săptămână,

revenirea la normal în 3-4 săptmâni. Complementul se normalizează în 6-8 săptămâni.

Albuminuria dispare în câteva luni. O hematurie microscopică poate persista până la 2 ani de

la debutul bolii, fără alte simptome asociate.

Durata de evoluţie (de activitate a bolii) pentru marea majoritate a cazurilor nu depăşeşte 6-8

săptămâni de la debut.

Evoluţia poate fi spre: - vindecare (95 %)

- cronicizare (5 %)

- moarte în urma unei complicaţii acute (foarte rar)

Complicaţii:

HTA → Encefalopatia hipertensivă (edem cerebral, HIC),

Congestia circulatorie → insuficienţa cardiacă congestivă, EPA

Glomerulonefrită cronică

Insuficienţa renală

Infecţii

Tratament

I. Tratament igieno-dietetic

Repaus la pat 2-4 săptămâni în perioada acută a bolii cu reluarea progresivă a activităţii

fizice, în cameră, odată cu ameliorarea. În convalescenţă se externează, putând urma şcoala,

excluzând jocurile obositoare şi activităţile fizice violente timp de 1 an. După vindecarea

deplină, copilul reintră în activitatea normală.

Regimul dietetic:

în formele severe cu oligoanurie: excluderea NaCl din alimentaţie; restricţie de

lichide, administrăm 500 ml/m2/24h + diureza zilei precedente; restricţie de K

(excludem citricele, morcovii, bananele, roşile). Administrarea unui minim caloric de

300-400 kcal/m2/24h prin aportul hidrocarbonatelor (dulceţuri, şerbet, zahăr, miere,

294

compot, sucuri naturale. Când nu este posibilă administrarea orală se vor efectua

perfuzii cu soluţie de glucoză). Proteinele sunt excluse atât timp cât există retenţie

azotată.

După 2-3 zile se pot introduce salatele, mesele de fructe, cartofii, uleiul, untul,

smântâna.

După 7-10 zile, când cel mai frecvent semnele retenţiei azotate au dispărut, se

introduc proteinele vegetale, apoi cele animale, în cantităţi mici (0,5 g/kg corp/zi).

Până la vindecarea deplină este recomandabil un regim hiposodat (1g NaCl/zi).

În restul formelor dieta este adaptată stării clinice, valorilor tensionale şi biologice

(retenţia azotată, hiperpotasemie).

II. Tratament medicamentos constă din:

tratament etiologic:

eredicarea infecţiei streptococice cu Penicilină cristalină 50.000-100.000 UI/kgcorp/zi

I.M. în 4 prize, timp de 10 zile (acolo unde este dovedită infecţia streptococică)

în caz de alergie la Penicilină se va administra Eritromicină 30-50 mg/kgcorp/zi P.O.

profilaxia infecţiilor streptococice cu Moldamin (sau Retarpen) 600.000 UI 12 ani

şi 1.200.000 UI 12 ani/săptămână până la externare (sau convalescenţă)

tratamentul simptomatic:

capilarotrofice: Tarosin, Vitamina C, A, E

edemele vor fi combătute cu: Hidroclortiazidă 1-4 mg/kgcorp/zi

Furosemid 1-2 mg/kgcorp/zi

restricţie hidrosalină

HTA: tratamentul medicamentos devine necesar din momentul în care TA creşte

peste percentila 99 şi când repausul, sedarea şi restricţia hidrosalină nu mai sunt

suficiente.

Se administrează:

Vasodilatatoare: Minoxidil - iniţial 0,1-0,2 mg/kg/zi max 5 mg se creşte treptat

pană la 0,2-1 mg/kg/zi max 50 mg/zi P.O. în 1-2 prize; Hidralazina

(Hipopresol): I.V., doza de 0,1-0,4 mg/kgcorp/doză, putându-se repeta de 4 ori

în 24 ore (sau P.O. 0,25-1 mg/kg/doza max 200 mg/24 h în 1-2 prize

Beta-blocante: Propanolol 0,5-8 mg/kg/zi în 2-3 prize P.O., Labetalol 4-40

mg/kg/zi în 2-3 prize P.O. (! la pacienţii cu hipereactivitate bronşică)

Alfa-blocante: Prazosin 0,005-0,1 mg/kg/doză P.O. în 2-4 prize

295

Blocante ale canalelor de calciu: Nifedipina 0,25-0,5 mg/kg/doză max 5

mg/doză, max 1-2 mg/kg/zi la 4-6 h (oral sau sublingual), de preferat cele cu

acţiune prelungită: Amlodipina 0,1-0,6 mg/kg/zi în priză unică

Inhibitori ai enzimei de conversie : Captopril sugari şi copil mic: 0,1-0,5

mg/kg/doză pană la 6 mg/kg/zi po în 2-3 prize, copii mari şi adolescenţi: 6,25-

25 mg/doză P.O. în 2-3 prize (atenţie la K+!), Enalapril 0,1-0,5 mg/kg/zi P.O.

în 1-2 prize

Antagonişti ai receptorilor AT1 ai angiotensieni II: Losartan: 25-50 mg de 1-2

ori/zi P.O.

Diuretice: Hidroclortiazidă: 1-2 mg/kg/zi max. 200mg/zi P.O. în 2 prize,

Furosemid 1-2 mg/kg/doză max. 6 mg/kg/zi P.O. în 4-6 prize

În urgenţele hipertensive: în perfuzie continuă: Nitroprusiat de sodiu 0,5-10 µg/kg/min,

Labetalol 0,25-3 mg/kg/h, Esmolol 150-300 µg/kg/min, sau Nifedipina sublingual.

Tratamentul congestiei circulatorii: pe lângă regimul dietetic şi tratamentul antihipertensiv, se

administrează Furosemid 1-2 mg/kgcorp/doză, IM sau IV (dacă pacientul nu este oliguric).

c) Tratamentul complicaţiilor (vizează complicaţiile survenite în primele 7-14 zile

de boală) şi constă în:

tratamentul insuficienţei renale acute: prin restricţie de apă, Na+ şi proteine,

tratamentul hiperpotasemiei (dacă persistă oliguria cu retenţie hidrică şi

hiperpotasemie se indică dializă)

tratamentul ECA, encefalopatiei hipetensive. Pe lângă măsurile luate de

combatere a congestiei circulatorii (restricţie hidrosalină, tratament depletiv cu

Manitol, Furosemid, tratamentul HTA) se administrează Diazepam 0,3

mg/kgcorp/doză IV pentru sistarea convulsiilor

tratamentul insuficienţei cardiace, a edemului pulmonar acut: restricţie

hidrosalină, Digoxin, Furosemid, Morfina, oxigen.

Profilaxia vizează depistarea şi tratarea corectă a streptocociilor cu Penicilină.

Profilaxia contacților

Membrii familiei, contactii apropiati- ex faringian

Treatment cu Penicilina G sau Eritromicina (la cei alergici la penicilina)- pt a preveni

nefrita la purtatori și pt a prevenii răspândirea tulpinilor nefritigene la alții

Pacienții cu infecții cutanate- atenție la igiena personală

296

In cursul epidemiilor: Tratament empiric profilactic prompt la persoanele cu risc

crescut (familie și contacții apropiați).

Dispensarizare: - timp de 1-2 ani sau mai mulţi,

reevaluări periodice:

- TA lunar timp de 6 luni, apoi la 6 luni

- Uree, creatinina serica la 3 luni dupa faza acuta timp de 1 an, apoi anual

- Verificarea nivel seric al C3 la 6-8 sapt de la debut (normalizare)

- Urina: pt hematurie si proteinurie la 3-6 luni

Prognostic

Prognosicul imediat este bun

prognosticul pe termen lung - discutabil

- La < 1% din copii cu GNDAPS- nivel crescut al creatininei serice ( 10-15 ani

de follow-up)

SINDROMUL NEFROTIC

Definiţie: clasic, sindromul nefrotic (SN) a fost definit ca o leziune glomerulară

caracterizată:

clinic prin sindrom edematos

biologic, prin: proteinurie, hipoproteinemie cu disproteinemie şi hiperlipemie

anatomopatologic prin leziuni de diverse tipuri ale glomerulului renal

evoluţie adeseori trenantă şi mare tendinţă la recăderi.

Actualmente modificările biologice definitorii sunt considerate a fi: albuminemia plasmatică

2,5 g/dl, proteinuria 40 mg/m2/ora sau raportul proteinurie/ creatinină 200 mg/mmol.

» Tablou clinico-biologic ce regrupează proteinurie, hipoproteinemie, sindrom

edematos,

» hiperlipidemia fiind inconstant prezentă.

» Proteinuria de rang nefrotic se defineşte ca o pierdere urinară de proteine > 50

mg/kg/zi

» (echivalentul a 100 mg/m2/oră sau altfel exprimat printr-un raport proteine urinare/

creatinină urinară > 600 mg/mmol) mai multe zile consecutiv.

» Hipoproteinemia este definită ca o valoare mai mică a proteinelor totale de 50 g/l, sau

valoare mai mică a albuminelor serice de 30 g/l, uzual sindromul edematos se

instalează la valori mai mici a albuminelor serice de 25-30 g/l.

297

Clasificare

SN primitive sau idiopatice

SN cu leziuni minime (nefroza lipoidă)

Glomerulonefrita cronică

Glomeruloscleroza focală

Glomerulonefrita membranoasă

Glomerulonefrita proliferativă

SN congenitale şi ereditare

SN congenital ( vârsta de 3 luni)

SN infantil ( vârsta de 3 luni)

SN familial

SN din nefropatiile ereditare (sdr. Alport, sdr. Lowe)

SN secundare sau simptomatice

Colagenoze: lupus eritematos sistemic, periarterita nodoasă, purpura Schonlein-

Henoch, dermatomiozita

Boli generale: diabet zaharat, amiloidoză, etc.

Boli infecţioase: lues, tuberculoză, septicemie cu stafilococ, malarie

Alergii: înţepătura de insecte, de şarpe, seroterapie, vaccinoterapie, alergeni

Intoxicaţii: săruri de aur, D-penicilamina, Hg, heroină, AINS, etc.

Boli cardiovasculare: tromboza venelor renale, pericardita constrictivă

Alte cauze: malignoame, transplant renal

Sindromul nefrotic cu leziuni minime (SN pur; Nefroza lipoidă)

Reprezintă 80-85% din totalul cazurilor de SN.

I se spune cu leziuni minime, deoarece histopatologic nu prezintă leziuni evidente

glomerulare (glomeruli optic normali), nu există depozite de imunoglobuline şi complement.

I se spune SN pur deoarece în afara elementelor care definesc sindromul (proteinurie,

hipoalbuminemie, hipercolesterolemie), nu există hematurie, hiperazotemie sau hipertensiune

arterială (cei 3 h), elemente existente în celelalte sindroame nefrotice (impure).

Apare la copilul mic si preşcolar (2-6 ani), fiind afectat în special sexul masculin.

Etiologie: deşi nu este pe deplin clarificată, se crede că este o afectare imună, produsă de o

limfokină circulantă derivată din limfocite, limfokină care are efect toxic asupra barierei de

filtrare glomerulară.

298

Patogenie. Trecerea proteinelor plasmatice din lumenul capilarului este împiedicată de

bariera de filtrare glomerulară, formată dintr-un complex anatomic (celule endoteliale,

membrana bazală, celule epitaliale) şi propietăţile electrostatice de la nivelul suprafeţei de

filtrare, în special schimbul anionic. Deşi mecanismul intim încă nu este bine cunoscut, la

baza proteinuriei stă scădera suprafeţei de schimb anionic şi mărirea porilor membranei

bazale (deci o creştere a permeabilităţii glomerulare).

Prin porii membranei bazale trec proteinele cu greutate moleculară mică. Este vorba de o

proteinurie selectivă, pierzându-se în special albumine plasmatice, imunoglobuline, factori ai

coagulării, transferina, proteine care leagă Ca şi viamina D3, metaloproteine (Zn, Cu), etc.

Proteinuria este secondată de hipoalbuminemie, care duce la scăderea presiunii coloid

osmotice a plasmei şi la instalarea edemelor şi oliguriei, precum şi la creşterea lipidelor

plasmatice (mai ales a colesterolului, dar cresc şi trigliceridele şi fosfolipidele).

Clinic. Dominant este sindromul edematos cu edeme moi, albe, pufoase, cu semnul godeului

prezent, revărsate pleurale, ascită, hidrocel, anasarcă. Tensiunea arterială variază în funcție de

gradul hipovolemiei. Se pot asocia și manifestări ale complicațiilor sidromului nefrotic.

Simptomatologie

Debutul bolii poate fi brusc sau insidios, prin apariţia edemelor. Acestea apar frecvent brusc,

suborbital şi periorbital. Concomitent copilul poate prezenta cefalee, dureri abdominale,

diaree, vărsături şi uneori febră. Boala debutează la copiii sub 6 ani (maximum de incidenţa:

18-36 luni).

Perioada de stare este dominată de prezenţa edemelor moi, albe, care lasă godeu, localizate

la faţă, perigenital, apoi la membre, ajungând frecvent la ascită (şi mult mai rar la hidrotorax).

Copilul prezintă oligurie, este palid, irascibil, are hepatomegalie, iar uneori hernie ombilicală

sau prolaps rectal (practic toată simptomatologia este consecinţa edemelor).

Cu timpul se instalează semnele malnutriţiei.

Complicaţii

Frecvent aceşti copii au infecţii cu diverse localizări, mai ales cu germeni gram-negativi sau

stafilococi (datorită scăderii gama-globulinelor şi terapiei); fenomene trombembolice

(fibrinogen crescut, nr. crescut de trombocite, corticoterapie, hipovolemie, scăderea

fibrinolizei fiziologice), şoc hipovolemic (IRA de cauză prerenală), crize dureroase

abdominale (hipo-K şi hipo-Ca) insuficienţă renală acută, hipotiroidism şi complicaţii

secundare corticoterapiei.

Se asociază de regulă anemia şi rahitismul (scăderea transferinei, siderofilinei şi a

proteinelor care leagă Ca). Ca ionic este în limite normale, fracţiunea legată de proteine fiind

299

scazută.

Când la acest tablou se adaugă hematuria, HTA sau hiperazotemia, vorbim de nefrită-nefroză

şi se recomandă imediat biopsia renală pentru precizarea diagnosticului histopatologic.

Laboratorul este esenţial pentru diagnostic.

În sânge:

proteinemia scade sub 6g%, mai ales scad albuminele sub 2,4g% (n: 4g%)

electroforeza proteinelor arată disproteinemie, respectiv scăderea albuminelor şi

gama-globulinelor şi creşterea alfa şi betaglobulinelor (fracţiuni lipoproteice).

VSH, fibrinogenul (n: 200-400 mg%) şi trombocitele sunt crescute

lipemia peste 1 g şi colesterolul peste 250 mg%, Trigliceride

ureea şi creatinina cu valori normale, pot fi crescute tranzitoriu la 1/3 din cazuri

modificări ai timpilor de coagulare

hiponatremie, hipopotasemie, hipocalcemie; IgG scăzute

ASLO, C3 cu valori normale

În urină:

oligurie cu densitate mare (>1030), uneori urina având aspect opalescent,

spumează uşor

proteinurie masivă (mult peste 2 g/24 ore) examinări urinare (proteinurie > 50

mg/kg/zi cu caracter selectiv, raport proteine/creatină urinară > 600 mg/mmol,

indice de selectivitate clearence transferina/IgG adesea inferior de 0,10,

hematurie microscopică),

în sedimentul urinar se evidenţiază clindrii lipidici birefringenţi sub aspectul

"crucilor de Malta"

ionograma urinară: hipo Na, hiper K

Alte:

examinări specifice pentru alte etiologii (C3, C4, ASLO, AAN, AADN,

serologia pentru virusuri hepatice),

puncția biopsie renală (conform indicațiilor).

Diagnostic pozitiv:

- pe baza vârstei de apariţie

- pe prezenţa edemelor

- pe baza anlizelor de laborator.

Diagnosticul diferenţial se face cu:

300

1. edemele din insuficienţa cardiacă: cianotice, declive, există semne centrale şi

periferice de insuficienţă cardiac

2. edemul alergic: antecedente heredocolaterale/ personale de alergie, manifestări

alergice clinice, eozinofilie, teste alergologice pozitive, absenţa elementelor biologice

specifice SN

3. mixedemul: există o infiltraţie generală, în care godeul se produce greu şi numai la

presiune mare; se asociază cu o constituţie particulară, bradipsihie, bradilalie, deficit

hormonal evidenţiat la investigaţiile de laborator

4. glomerulonefrita focală (care are evoluţie progresivă, este corticorezistentă şi are

leziuni histopatologice caracteristice)

5. enteropatia cu pierdere de proteine (în care urina şi colesterolul sunt normale)

6. glomerulonefrita acută

7. SN impur, SN secundar

Tratament

1. Tratament igieno-dietetic

Modul de viaţă va fi cât mai normal posibil, fiind nevoie de repaus doar în timpul

puseului acut, al recurenţelor cu oligurie şi edeme masive, deoarece activitatea fizică

nu influenţează evoluţia bolii.

Şcolarizarea va începe cât mai repede, chiar sub corticoterapie sau sub

imunosupresoare.

Bolile transmisibile şi vaccinările ridică probleme speciale:

- în cazul contagiunii cu rujeolă sau varicelă, copilul va primi gamaglobuline

specifice în max. 72 h de la contact

- tuturor copiilor cu SN (dacă nu au fost imunizaţi anterior) li se recomandă

vaccinarea cu vaccin antipneumococic polivalent - cînd este în remisie sau sub

corticoterapie în regim alternativ

- vaccinarea cu vaccin antigripal - anual

- vaccinarea antipolio şi BCG se efectuează numai după ce s-a instalat o

remisiune, imediat după întreruperea corticoterapiei şi la 6 luni după

întreruperea imunosupresoarelor.

Regimul dietetic:

regim hiposodat şi cu restricţie de apă în cazul edemelor severe, apoi hiposodat

moderat (1-2 g/zi), respectiv doar sarea adusă de alimente, fără suplimentare

301

regim izocaloric şi uşor hiperoproteic (regim modificat în funcţie de complicaţiile

corticoterapiei)

administrarea de Ca şi vitamina D, mai ales la copilul mic şi în cazul corticoterapiei

prelungite

suport psihologic atât pentru părinţi cât şi pentru copil.

2. Tratamentul patogenic este esenţial si se bazează pe terapia antiinflamatoare

(corticoterapia), imunosupresoare (citotoxice), imunomodulatoare (Levamisol).

Iniţial tratamentul se începe cu Prednison 60 mg/m2/zi în 3 prize/zi timp de 4-6 săptămâni

(dar nu peste 80 mg/zi indiferent de greutate). În 1-3 săptămâni edemele cedează şi

proteinuria scade sub 100 mg/24 ore.

După 4 săptămâni, se continuă Prednisonul (40 mg/m2/zi) încă 4 săptămâni alternativ (tot a 2-

a zi), apoi se vor scădea dozele lent (0,5 mg tot la a doua administrare) sau rapid în funcţie de

evoluţie, prezenţa/ absenţa complicaţiilor.

3. Tratamentul complicaţiilor. Când proteinuria apare 2-3 zile consecutiv, se consideră

recădere şi se administreaza Prednison 60 mg/m2/zi până dispare proteinuria 3-5 zile

consecutiv, apoi se continuă Prednisonul ( 40 mg/m2/zi) încă 4 săptămâni alternativ (tot a 2-a

zi), apoi se vor scădea dozele lent (0,5 mg tot la a doua administrare) sau rapid. Când

recăderile sunt frecvente se administreză timp de 6 luni Prednison 0,1-0,5 mg/kgc/zi P.O. tot

a 2-a zi.

Administrarea citostaticelor se indică:

- în cazul eşecului corticoterapiei

- în cazul reacţiilor secundare la Prednison

- în cazul recăderilor frecvente (cel putin 2 in primele 12 luni de la debut, sau 3

într-un interval de 1 an)

Ciclofosfamida se adm. 3 mg/kgc/zi P.O. o singură priză/ zi până ce induce alopecie şi

leucopenie (5000/mm3) considerate ca indice al dozajului activ, încercând să menţinem

leucopenia. (Când nr. scade sub 1000/mm3 tratamentul se întrerupe). Tratamentul are o durată

de 8 săptămâni (doza max. pe cură = 168mg/kgc). Este bine ca Ciclofosfamidei să i se

asocieze pe toată perioada curei şi Prednison în doze mici, doze care sporesc efectul

terapeutic şi scad toxicitatea citostaticelor. Săptamânal se va efectua hemogramă (nr. de

leucocite).

Clorambucilul se adm 0,1-0,2 mg/kgc/zi timp de 8-12 săptămâni (doza max. pe cură: 10

mg/kgc).

302

Ciclosporina A (inhibitor de calcineurină): 3-5 mg/kgc/zi în 2 prize timp de 6 luni -3 ani

(imunosupresor asupra celulelor T-supresor). Se asociază cu corticosteroizii de obicei.

Tacrolimus (Prograf) (inhibitor de calcineurină) 0,2-0,3 mg/kg/zi în 2 prize.

Micofenolat de mofetil (MMF) (CellCept) - indicat în cazurile de SN steroid dependente sau

cu recăderi multiple.

Levamisolul (Decaris) deşi antihelmintic, are o acţiune de stimulare a limfocitelor T. Se

administreaza 2,5 mg/kgc/zi, alternativ (o zi da, una nu) timp de 12 luni. Cura se poate repeta.

Lovastatin. Este un hipocolesterolemiant. Se administrează pentru consecinţele asupra

cordului şi vaselor (hiperlipemia accelerând glomeruloscleroza).

Majoritatea cazurilor care răspund la terapia cu Ciclosporină, Tacroslimus sau MMF tind să

recadă la întreruperea tratamentului.

Inhibitorii enzimei de conversie ai angitensinogenului: Captopril, Enalapril (0,1-0,5

mg/kgc/zi) - reduc proteinuria datorită scăderii presiunii capilare intraglomerulare şi a ratei de

filtrare glomerulară.

Terapia antiplachetară: Dipiridamol 3-5 mg/kgc/zi în 3 prize.

4. Tratamentul simptomatic şi al complicaţiilor

a. În cazul edemelor care nu cedează la restricţia hidro-salină şi corticoterapie se

administreaza diuretice astfel:

- Nefrix 3 mg/kgc/zi în 2 prize P.O., singur sau în asociere cu:

- Spironolactona 10 mg/kgc/zi în 3-4 prize P.O.

Dacă edemele nu cedează, înseamnă că este o hipovolemie şi timp de 2-4 zile se adm. în

ficare dimineaţă o perfuzie I.V. cu durata de 1 oră cu sol. Albumină umană 5%, asigurându-

se 0,5-1 g prot./kgc/zi. La 1 oră după PEV se adm. Furosemid I.V. 1-2 mg/kgc. Rareori este

nevoie de evacuarea lichidului de ascită. (Albumina umană realizează concomitent atât

creşterea volumului circulant, cât şi refacerea presiunii coloid osmotice).

b. Antibioterapia se administrează în cazul infecţiilor şi nu se administează de

rutină. Se preferă cele cu spectru larg.

c. Trombozele, datorate creşterii fibrinogenului, corticoterapiei şi a nr. de

trombocite necesită heparină.

d. Crizele dureroase abdominale necesită corectarea dezechilibrelor hidro-

electrolitice şi eventul paracenteză.

e. Insuficienţa renală gravă este neobişnuită şi necesită dializă peritoneală,

hemodializă.

303

Evoluţia este bună la cei care au răspuns bine la corticoterapia iniţială (peste 90% din

cazuri).

Prognosticul rămâne rezervat deoarece nu se poate prevedea apariţia recurenţelor, la unii

apărând recăderi după 5-10 ani de la vindecarea aparentă.

Sunt cazuri cu corticodependenţă şi corticorezistenţă, situaţii care întunecă prognosticul.

Un caz este considerat vindecat când timp de 2-3 ani nu mai apare proteinurie fără niciun

tratament.

Elemente de prognostic favorabil:

vârsta mică la debut (1 an), sex masculin

absenţa hematuriei, a HTA, a retenţiei azotate

proteinurie selectivă

C3 normal

PBR: glomeruli optic normali, imunofluorescenţă - leziuni minime

răspuns bun la Prednison şi absenţa unor recăderi în primele 6 luni de evoluţie

absenţa complicaţiilor majore

Elemente de prognostic nefavorabil:

vârsta sub 1 an sau peste 10 ani, sex feminin

prezenţa hematuriei, a HTA, a retenţiei azotate

proteinurie neselectivă

C3 scăzut

PBR: modificări de glomeruloscleroză

răspuns parţial sau absent la corticoterapie

3 şi > 3 recăderi în primele luni de evoluţie, chiar dacă PBR arată SN cu glomeruli

optic normali

prezenţa complicaţiilor

SN corticodependent defineşte cazurile în care proteinuria reapare la scăderea dozei de

Prednison.

SN corticorezistent defineşte cazurile în care avem absenţa unui răspuns favorabil în primele

8 săptămâni de corticoterapie cu 60 mg/m2/zi.

În SN corticorezistent (SRSN) se recomandă puncţie biopsie renală şi examen genetic. În

aceste cazuri eficienţa citostaticelor este discutabilă, punându-se în discuţie transplantul renal.

Algoritmul terapeutic în SN corticorezistente (SRNS), propus de un grup de experţi la Londra 2005

304

INSUFICIENŢA RENALĂ ACUTĂ

Definiție. Sindrom clinico-biologic ca rezultat al scăderii bruşte a funcţiei renale, alterarea

funcţiei renale împiedicând epurarea normală a unor substanţe cum ar fi ureea sanguină,

creatinina, potasiu, iar pe de altă parte uremia şi tulburările hidroelectrolitice generează

numeroase simptome cum ar fi: edem pulmonar, hipervolemie, hipertensiune arterială,

insuficienţă cardiacă, aritmii cardiace, pericardită, letargie, vărsături, convulsii, comă, etc.

Clasificare:

- IRA prerenală: determinată de hipoperfuzia secundară scăderii volumului plasmatic sau

insuficienței cardiace.

- IRA intrinsecă (renală): diferite cauze de necroză tubulară acută, diferite cauze de nefrite

interstițiale, diferite cauze de glomerulonefrite, diferite cauze de leziuni vasculare, cauze

infecțioase, cauze de infiltrație a parenchimului renal

- IRA postrenală: obstrucții la diferite nivele (ureteral, vezical, uretral)

Clinic:

scăderea volumului circulant (paloare, puls, TA, status neurologic, etc.)

SRNS - FSGS

Ex. genetic Excluderea altor cauze de FSGS

Pozitiv pt mutaţii la nivelul

nefrinei, WT1, CD2AP,

TRPC6,etc

Nu s-a făcut/ nedisponibil Negativ

Supraveghere + tratament antiproteinuric cu ACE inhibitori şi blocanţi ai

receptorilor angiotensinogenului

transplant renal

Tratament cu Ciclosporină + Prednison

cel puţin 6 luniFără răspuns

Răspuns

Continuarea tratam. cu Ciclosporină

305

stare de hidratare (deshidratare, hiperhidratare)

evaluarea semnelor vitale (tahipnee, hipo/hipertensiune arterială, tahicardie, ritm

cardiac)

evaluare neurologică obligatorie

Febră, rash, peteșii, purpură, echimoze, colecții abdominale, colecții pleurale,

pericardice

HDS/HDI

Paraclinic:

- Indici urinari: diureză, aspect macroscopic, densitate urinară, alte elemente prezente în

urină,

sediment urinar, analiză biochimică urinară

- Biochimie: uree, creatinină, acid uric, ASTRUP, ionogramă sanguina, creatininemia,

osmolaritate sanguină, clearence creatininic, glicemie, proteinemie, transaminaze, CPK,

amilazemie, lipazemie

- Hematologie: Hemoglobină, leucocite, trombocite, frotiu sanguin, reticulocite, test Coombs,

hemostaza

- Imunologie: AAN, AADN, Atc antimitocondriali, C3, C4

- Imagistic: Radiografie toracică, abdomen pe gol, Echografie abdominală, DTPA Tc99,

DMSA Tc99 , + angiografie, NU UROGRAFIE I.V. !!

Diagnostic:

- oligurie (< 0,5 ml/kg/oră sau 500 ml/1,73 m2/zi)

- creatinină serică crescută

- clearence creatinină diminuat

Complicații:

- comune (EPA, ICC, pericardită uremică, HTA + ECA, comă, convulsii, HDS/HDI, poliurie,

hiperK, hipoNa, hiperP, hipoCa, acidoză metabolică decompensată, infecţie, deces)

- MSOF (insuficienţă respiratorie, insuficienţă cardiacă, insuficienţă hepatică, pancreatită,

pericardită uremică, coma uremică)

Tratament:

Tratament suportiv

Tratament conservator: simptomatic/ al complicațiilor și specific în funcție de etiologie

La nevoie terapie de substituție renală-dializa- necesară la aprox 20% din cazurile de IRA

Prognostic:

306

Depinde de vârstă, sexul subiectului, gravitatea IRA, etiologie, boli asociate. În pediatrie

nivelul de mortaliltate se ridică până la 30% din cazuri, fiind mult mai mare la copilul supus

unei intervenţii pe cord.

INSUFICIENŢA RENALĂ CRONICĂ (IRC)

Definiție: Sindrom clinic cu debut lent, cu etiologie multiplă, caracterizat fiziopatologic prin

incapacitatea rinichilor de a-şi asigura funcţiile normale datorită leziunilor organice,

ireversibile, localizate bilateral sau la nivelul unui singur rinichi în condiţiile unui rinichi unic

congenital sau chirurgical, având evoluţie ireversibilă către exitus în ani. IRC reprezintă

scăderea RFG sub 75ml/min/1,73m2

Etipatogenie:

Uropatii malformative + Pielonefrită cronică, Pielonefrită cronică fără uropatie, Nefropatii

ereditare, GN secundare, Nefropatii tubulointerstiţiale, Tumori, Nefropatii vasculare (SHU,

HTA, diabet zaharat, tromboza de V.renală), alte cauze.

Manifestări clinice în IRC:

Debutul IRC este de obicei insidios, fără o simptomatologie relevantă. Semne de boală acută

pot apărea însă în contextul unei infecții intercurente sau al unui sindrom de deshidratare

acută.

1. Eșecul creșterii: apare în peste 50% din cazurile de IRC și este cu atât mai grav cu cât IRC

se instalează înaintea vârstei de 2 ani.

2. Anemia cronică. Anemia care nu răspunde la tratamentul ora cu preparate care conțin fier

poate indica o anemie cronică.

- Urinar: poliurie/ polidipsie; oligurie/anurie, nicturie, enurezis, infecţii urinare, litiază

- Gastroenterologic-pancreatic-hepatic: greaţă, vărsături, stomatită, gingivită, gastrită,

colită, anorexie: uremie, insuficienţă pancreatică, suferinţă hepatică, hepatită B, C

- Respirator: plămânul uremic, pneumopatii acute, pleurezii

- Cardio-vascular: hipertensiune arterială, pericardită uremică şi/sau infecţioasă,

cardiomiopatia uremică/ metabolică, aritmii cardiace, insuficienţă cardiacă,

HVS, EPA, ateroscleroză

- Neurologic: Performanțe școlare slabe, neexplicate, cefalee, encefalopatie uremică,

somnolenţă, obnubilare, convulsii, comă uremică, ECA, HIC, AVC, encefalopatie

hipertensivă

- Hematologic: anemie normocromă-normocitară, trombocitopenie/trombocitopatie,

leucocitoză moderată, sindrom hemoragipar mixt

307

- Neuropatie: asterixis, parestezii, picioarele neliniştite, contracturi muscular, sindrom de

tunel carpian

- Metabolic: hiperhidratare/deshidratare, malnutriţie, hiperlipoproteinemie, intoleranţă la

glucide, hipotermie

- Alte manifestări endocrine, dermatologice, oculare, musculare.

Evaluare clinico-biologică:

Măsurarea TA- folsind o manșetă adecvată vârstei copilului/dimensiunilor brațului;

va fi interpretată în funcție de talie și sex

Biochimic: Anemie normocromă normocitară, Ionograma serică, Acidoză metabolică,

Glicemie, Funcţia hepatică, Funcţia pancreatică, Sindromul de retenţie azotată, ODR

hiperparatiroidism (Ca, P, Ca x P, Hipocalcemie, PTH ↑ , FA ↑ ), Disfuncţie

endocrină,

Imunitate umorală - celulară

Urinar: proteinurie, leucociturie, ionograma urinară, uree urinară ↓ , creatinină

urinară ↓ , clearence cr endogenă ↓ , proteinurie ↑, acid uric ↓ , sediment urinar,

bacteriologie

Imagistic: Echografie cardiacă, renală, abdominală, Radiologie (osoasă, cardiacă,

pulmonară), Urografie/cistografie, Tomografie renală şi/sau cerebrală, Scintigrafie

renală

Diagnostic: pe baza proteinuriei, tensiunii arteriale, RFG, sedimentului urinar, ecografiei

renale

Tratament:

Scop: prezervarea funcției renale, încetinirea progresiei spre ESRD, tratamentul

complicațiilor IRC, optimizarea calității vieții pacientului

Tratamentul specific vizează efectele insuficienței renale progresive, HTA, anemia,

osteopatia și eșecul creșterii

În stadiul de ESRD: hemodializă, dializa peritoneală, transplant renal

Bibliografie:

1. Bălgrădean Mihaela. Rinichiul în patologia copilului. Vol 1. Ed Universitară Carol davila, București 2011

2. Coman I., Stanca DV., Miu N., Bizo A. Infecțiile de tract urinar la copil. Abordare nefro-urologică. Ed

Medicală Universitară Iuliu Hațieganu Cluj-Napoca 2003

3. KDIGO CLINICAL PRACTICE GUIDELINE FOR GLOMERULONEPHRITIS 2011

4. Man Sorin C, Nanulescu Mircea V. Pediatrie Practică, Risoprint Cluj-Napoca, 2006, 311-316

308

5. Nanulescu Mircea. Aparatul rreno-urinar în Protocoale de diagnostic și tratament în pediatrie. Ed medicală

Amaltea 2012, 108-119

6. Niuadet P. Nephritic syndrome in Comprehensive Pediatric Nephrology,Ed Mosby Elsevier 2008, 195-204

7. Subcommittee on Urinary Tract Infection, Steering Committee on Quality Improvement and

Management.Urinary Tract Infection: Clinical Practice Guideline for the Diagnosis and Management of the

Initial UTI in Febrile Infants and Children 2 to 24 Months. Pediatrics Vol. 128 No. 3 September 1, 2011 pp.

595 -610 (doi: 10.1542/peds.2011-1330)

8. Welch Thomas R. An Approach to the Child with Acute Glomerulonephritis. International Journal of

Pediatrics Volume 2012, Article ID 426192, 3 pages, doi:10.1155/2012/426192

9. White Brett. Diagnosis and Treatment of Urinary Tract Infections in Children.Am Fam Physician. 2011 Feb

15;83(4):409-415.

309

CAPITOLUL VIII

PATOLOGIA SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

Conf. Univ. Dr. Mărginean Oana, Asist. Univ. Dr. Grama Alina

MENINGITA

Definiție: Meningita este o afecțiune inflamatorie amembranelor de protecţie care învelesc

creierul şi măduva spinării, cunoscute sub denumirea colectivă de meninge. Inflamaţia poate

fi provocată de infecţia cu virusuri, bacterii sau alte microorganisme, sau, în cazuri mai rare,

de agenți neinfecțioși. Meningita poate fi letală din cauza proximităţii inflamaţiei faţă de

creier şi măduva spinării; prin urmare, afecţiunea este clasificată drept urgenţă medicală.

Sindrom meningean = totalitatea manifestărilor clinice datorate afectării meningelui.

Etiologia diferă în funcție de vârstă :

Alți

agenți etiologici patogeni (chlamidii, mycoplasme, protozoare, fungi) intervin mai ales în

condițiile unor organisme tarate, pe un teren biologic compromis, cu mecanisme imunologice

deficitare.

Factorii favorizanţi :

Vârsta Etiologia meningitei bacteriene

0-1 lună Streptococcus agalactiae (streptococul betahemolitic grup B)

Escherichia coli

Alte enterobacteriacee

Listeria monocytogenes

1-3 luni Streptococcus agalactiae

Streptococcus pneumoniae

Haemophilus influenzae

Listeria monocytogenes

3 luni-5 ani Haemophilus influenzae

Neisseria meningitidis

Streptococcus pneumoniae

>5ani Streptococcus pneumoniae

Neisseria meningitidis

Staphylococus aureus

Streptococi

Haemophilus influenzae (rar)

310

anomaliile anatomice și proceduri chirurgicale (post-neurochirurgie)

boli inflamatorii ale extremității cefalice (mastoidita, pansinuzita)

leziuni endocraniene cu tulburări ale circulației LCR (abces cerebral, empiem

subdural, hidrocefalie)

traume neurologice şi fractura bazei craniului

diverse sindroame de imunodeficiență (asplenie, hipogamaglobulinemie, boli

mieloproliferative, imunosupresoare, boli reumatice)

Fiziopatologie:

Microorganismele pot ajunge la SNC pe trei căi:

pe cale hematogenă –de la un focar infecțios primar

prin contiguitate de la un focar infecțios parameningian (sinusal, otic,dentar)

însămânțare directă a LCR prin TCC și mai rar iatrogen

La nou-născut, infecţia apare ca urmare a “recoltării” germenului de la mamă, în timpul

naşterii. La sugar, care este susceptibil la infecţia cu germeni enterici Gram negativi,

intestinul gros este sursa agentului patogen. Colonizarea nazofaringelui este punctul de

plecare pentru meningită la copilul mare. În patogenia meningitelor, intervin: creşterea

presiunii intracraniene, edemul cerebral, creşterea volumului LCR.

Algoritm de diagnostic:

Anamneza :

Se va insista pe semnele prodromale, modificarea stării generale, cefalee, greață, vărsături,

stare de agitație, convulsii, febră. La nou-născut atenția poate fi atrasă de o somnolență

anormalăsau de iritabilitate, țipete stridente, stare toxică.

Examenul clinic :

Tabloul clinic al meningitei bacteriene variază cu vârsta, etiologia, factorii predispozanți,

durata bolii anterioare efectuării examenului clinic și răspunsul individual la infecție.(tabel1.)

Tabel 1. Tabloul clinic al meningitei bacteriene

Vârsta Simptome și semne De reținut

Nou-născut Stare generală alterată

Apnee, detresă respiratorie

Hipotonie, țipăt scurt

Vărsături, diaree, icter, meteorism

abdominal

Hipotermie/hipertermie

Sunt rar prezente, chiar dacă

infecția este severă:

- Redoarea cefei

- Semnul Kernig

- Semnul Brudzinski

311

Șoc

Peteșii, purpură, pustule

Fontanela anterioară uneori bombează –

de obicei semn tardiv

Sugar, copil Simptome de iritație meningeană:

- Redoarea cefei

- Semnul Kernig (la flectarea

trunchiului flectează genunchii)

- Semnul Brudzinski (la flectarea

capului flectează genunchii)

Febră

Convulsii (mai frecvente la sugar, de

obicei generalizate)

Hiperestezie cutanată, diminuarea

ROT, pareze/paralizii

Creșterea presiunii intracraniene :

bombarea fontanelei, bradicardie,

cefalee, vărsături, fotofobie

Manifestăriencefalitice : somnolență,

agitație, comă(meningoencefalita)

Manifestări din partea altor organe :

diaree, purpură, etc

Semnele și simptomele

meningitei sub vârsta de 18

luni nu sunt specifice în

ciuda severitații bolii!!!

La copilul mare , simptomele

sunt mai clare încă de la

debutul bolii : simptome de

iritație meningeană, cefalee,

fotofobie, vărsături, poziție în

”cocoș de pușcă”

Examene paraclinice

1. Confirmarea diagnosticului de meningită se bazează pe examenul LCR (tabel2.),

motiv pentru care puncția lombară trebuie efectuată la toți pacienții care sunt suspecți de

meningită; ea este contraindicată în anumite situații (tabel 2.)

2. la nou-născut valorile normale sunt citorahie ≤ 30; celule predominante ≤ 40% PMN;

proteinorahie < 170; glicorahie > 50

Coloraţia Gram este o metodă simplă şi rapidă de diagnostic a unei meningite bacteriene.

Deşi are o senzitivitatea de 80%, prezintă avantajul efectuării rapide.

312

Alte teste din LCR care pot face diferenţa dintre o meningită bacteriană şi una virală includ

determinarea endotoxinelor, a proteinei C reactive, fibronectina, şi concentraţia lactatului.

Testele pentru determinarea antigenelor sunt costisitoare şi nu sunt folosite de rutină.

Tabel 3. Indicațiile și contraindicațiile puncției lombare

Indicații :

Bacteriemie la nou-născut

Septicemie (în special la sugar)

Convulsii asociate cu febră și vârsta < 18 luni

Convulsii febrile complexe

Copii cu febră asociată cu letargie, hipotonie, iritabilitate, apetit diminuat, vărsături,

șoc, deshidratare fără o explicație satisfăcătoare

Manifestări clasice de meningită : febră, cefalee, redoare de ceafă

Comă sau modificări neurologice fără o explicație

Leziuni cutanate de meningococemie

Celulită facială la copilul mic sau celulită indiferent de localizare la sugar

Contraindicații absolute

Stare cardiorespiratorie precară

Hipertensiune intracraniană importantă

Abces cerebral, empiem subdural

Contraindicații relative

Coagulopatie severă

Trombocitopenie (< 50.000/mm3)

Malformație a coloanei lombare sau a măduvei spinării

Infecția tegumentelor la nivelul zonei de puncție

313

Tabel 2. Interpretarea rezultatelor examenului LCR în meningite (sugar și copil)

Normal Bacteriană Virală Tuberculoasă Bacteriană parțial

tratată

Macroscopic Limpede Tulbure Opalescent/limpede Limpede Variabil

Citorahie

(celule/mm3)

≤ 5 100-60000

(de obicei >1000)

10-1000

(de obicei < 300)

< 1000

(de obicei 50-100)

1-10000

(de obicei 200-5000)

Celulele

predominante

Mononucleare

(≤1PMN/mm3)

PMN >50% Inițial PMN, ulterior

mononucleare

Inițial PMN, ulterior limfocite PMN sau

mononucleare

Proteinorahie

(mg/dl)

< 40 ↑↑

(de obicei 100-500)

N/↑

(de obicei 40-200)

↑↑

(de obicei 100-500)

↑

(de obicei >100)

Glicorahie

(% din glicemie)

> 60 ↓ N ↓/N ↓/N

Frotiu Gram Negativ De obicei pozitiv Negativ Negativ

(frotiul Ziehl-Nielsen poate fi

pozitiv)

Poate fi negativ

Culturi

bacteriene

Sterile De obicei pozitive Sterile Sterile

(culturile pt M.tuberculosis pot

fi pozitive)

Poate fi sterilă

314

3. Alte examninări :

Hemograma, formula leucocitară, trombocite

VSH, PCR cantitativ

Ionograma (Na, K, Ca, Ph)

Uree, creatinină

Transaminaze

Explorarea hemostazei : APTT, timp Quick, produși de degradare ai

fibrinogenului/fibrinei

Determinarea gazelor sanguine (echilibrul acido-bazic)

Glicemie a jeun, importantă în comparație cu glicorahia

Electroforeza proteinelor serice, imunograma

Examen de urină

Culturi din sânge, urină, scaun, leziuni purpurice, abcese, secreție otică,

faringe

FO, Rtg sinus, mastoide, Rtg pulmonar

Ecografie transfontanelară la sugari

EEG arată implicarea difuză a creierului, dar nu ajută la localizarea cauzei

leziunii

CT sau RMN sunt indicate în diagnosticarea cauzei semnelor de focar

Consult interdisciplinar – neurolog, infecționist

Diagnostic diferențial :

1. Meningismul în care găsim semne de iritație meningeană ( mai frecvent redoarea

cefei) și presiunea LCR crescută, dar fără alte modificări ale LCR ; apare în infecții

localizate în afara SNC (gripă, pneumonie, scarlatină, dizenterie) și în hemoragia

subarahnoidiană

2. Reacția meningeană unde există sindrom meningean clinic și ușoare modificări ale

LCR : citologia crescută (40-50 elem/mm3), uşoară creştere a albuminorahiei,

prezenţa unor hematii; dar în LCR nu se găsesc germenii bolii respective, element de

diagnostic diferenţial cu o meningită adevărată

3. Alte cauze de redoare de ceafă :

Limfadenita cervicală

Abces retrofaringean

Hemoragia sau tumora intracraniană

315

Traumatism cervical

Artrita idiopatică juvenilă

Anomalii vertebrale

Torticolis

Tetanos

4. Alte cauze de cefalee și vărsături : insolația

5. Meduloblastomul și infiltrații leucemice, în care glicorahia este scăzută

Tratament :

I. Tratament igieno-dietetic și hidroelectrolitic :

alimentație po dacă senzoriul este clar; repaus digestiv absolut dacă pacientul

prezintă vărsături, convulsii sau senzoriu alterat (risc de aspirație);

în caz de deshidratare, refacerea deficitului se va face cu lichide izotone,

pentru nevoile de întreținere se administrează lichide hipotone, repartizate în

mod egal pe 24 ore (1500ml/m2/zi);

în caz de sepsis, sindrom Waterhouse-Friederichson – tratamentul

deshidratării şi a şocului, cu volum-expanderi (cristaloide/coloide), dacă este

necesar cu monitorizarea hemodinamică.

II. Tratament antibiotic :tratamentul empiric al meningitei trebuie să ia în considerare

etiologia cea mai frecventă pentru vârstă, dar şi posibila rezistenţă a

microorganismului incriminat

Tabel 4. Tipuri de antibiotic recomandate pentru terapia meningitei bacteriene

Tipul de bacterie Antibioticul de alegere Durata

tratamentului

La colorația Gram

Coci

Gram pozitivi

Gram negativi

Vancomicina + CFS spectru larg

(cefotaxime/ceftriaxone)

Penicilina G

Bacili

Gram pozitivi

Gram negativi

Ampicilina + AMG (Gentamicina)

CFS spectru larg

Pe culturi

316

S. pneumoniae Penicilina G

Sau Vancomicina, Meropenem + CFS

spectru larg(ceftriaxone)

10-14 zile

Streptococ agalactiae Penicilina G + Gentamicina

sau Ampicilina + Gentamicina

14-21 zile (la

nou-născut)

H. influenzae Ceftriaxone/Cefotaxime 10-14 zile

N. meningitidis Penicilina G 7-10 zile

L. monocytogenes Ampicilina + Gentamicina 14-21 zile

Enterobacteriacee CFS spectru larg (cefotaxime/ceftriaxone)

+ Gentamicina

21 zile

Pseudomonas aeruginosa,

Acinetobacter

Ceftazidime + AMG (Gentamicina) 21 zile

!!! Se recomandă ca durata tratamentului să fie individualizată pe baza răspunsului clinic și

microbiologic.

Tabel 5. Posologia antibioticelor în meningita bacteriană*

Antibiotic Nou-născut Sugarişicopii

0-7 zile 8-28 zile

Ampicilina 100-150 (3) 150-200 (4) 200-300 (4)

Cefotaxim 100-150(2) 150-200 (3-4) 200 (4)

Ceftriaxon Se evită Se evită 80-100 (2)

Ceftazidim 60 (2) 90 (3) 125-150 (3)

Gentamicina 5 (2) 7,5 (3) 7,5 (3)

Amikacina 15-20 (2) 20-30 (3) 20-30 (3)

Penicilina G 150 000 UI(3) 200 000 UI(4) 300 000 UI (4-6)

Vancomicina** 20-30 (2-3) 30-40 (3) 40 (4)

Meropenem 60-120 (3)

*doza este exprimată în mg/kc/zi, iar pentru Penicilina G în UI/kg/zi (în paranteze este notat

nr de prize/zi)

**se administrează în PEV de 1 oră

III. Tratamentul complicațiilor și manifestărilor neurologice :

Tratamentul medical al HIC :

» hiperventilația – efectele vasoconstricţie icerebrale cauzate de hipocapnie

duc la scăderea fluxului sanguin cerebral şi scăderea HIC

317

» soluții hipertone (Manitol): este eficient de obicei în reducerea HIC

Tratamentul convulsiilor :

» Diazepam 0,2-05 mg/kg/doză i.v. care se poate repeta la 15 minute

» Fenobarbital 15-20 mg/kg/doză ± intubație endotraheală

» Se caută şi se tratează dezechilibrele metabolice!!!

IV. Dexametazona

indicație absolută în meningita cu H.influenzae, se adminstrează în doză de

0,15 mg/kgc/doză, i.v. la 6 ore,timp de 4 zile

indicație relativă la copii peste 6 săptămâni cu meningită bacteriană

meningococică sau pneumococică

V. Imunoterapia:în anumite forme de meningită (Streptococcus agalactiae la nou-

născuţi), se pot administra imunoglobuline i.v.

VI. Monitorizare :

A. Faza acută :

1. Semne vitale : FR, FC, TA, starea de hidratare, greutatea

2. Neurologic : reflexe pupilare, senzoriu, forța musculară, nervi cranieni,

măsurare perimetru cranian (la sugari 1x/zi) la 4 h interval în primele 72 ore,

ulterior 1x/zi

3. Laborator : Hb, leucocite, trombocite, ionograma serică, fibrinogen, APTT, T

Quick, creatinină, sumar urină

4. Puncție lombară

» indicații de repetare : nou născut, fără răspuns sau răspuns slab după 48-

72 ore de tratament

» semne LCR de ameliorare : apariția mononuclearelor, creșterea glicorahiei,

frotiul Gram nu evidențiază germeni, culturi sterile

B. Ulterior :

1. Evaluare audiologică la 1 lună de la externare

2. Evaluare psihologică

3. Evaluare neurologică

VII. Profilaxia :

Chimioprofilaxia

contacților

Criterii de includere Regim

Hemofilus influenzae - Membrii familiei (dacă în Rifampicina po :

318

familie există cel puțin un

copil < 4 ani)

- Colectivități (creșă,

gradiniță, cămin)

- Personal supraveghetor

(dacă în colectivitate au

apărut ≥ 2 cazuri în decurs

de 2 luni)

20mg/kg/zi (max 600

mg/zi), în priză unică

4 zile

Neiseria meningitidis - Membrii familiei

- Contacții din colectivități

- Persoane care au venit în

contact cu secrețiile bucale

ale cazului

Rifampicina po :

20mg/kg/zi (max 600

mg/zi), în 2 prize, 2 zile

sau

Ceftriaxon im :

125 mg la copii < 12 ani

250 mg la copii > 12 ani

adulți, doză unică

Complicații :

A. Acute

1. Neurologice

Convulsii

Paralizii de nervi cranieni

Herniere cerebrală

Cloazonarea procesului supurativ meningeal

Revărsat subdural (până la 50%)

Empiem subdural

Abces cerebral

Tromboza venoasă corticală sau a sinusurilor venoase corticale

SIADH (sdr de secreţie inadecvată a hormonului antidiuretic)

2. Sistemice

Coagulare intravasculara diseminată

Apnee

Pneumonii, endocardite, pericardite, artrite septice

Șoc toxi-infecțios

319

Hipoglicemie

B. Cronice (sechele)

1. Retard mental

2. Convulsii

3. Vorbire întârziată

4. Hipoacuzie

5. Tulburări de vedere

6. Tulburări de comportament

7. Deficite motorii

8. Hidrocefalie

9. Diabet insipid central

Prognostic – factori de prognostic rezervat:

1. Vârsta < 6 luni

2. Stare de nutriție deficitară

3. Sterilizare tardivă a LCR

4. Peste 106 colonii bacteriene/ml LCR

5. Glicorahie < 20mg/dl

6. Convulsii recurente ce durează >4 zile de la începerea terapiei

7. Comă

8. Semne de focar la internare

9. Antibioticoterapie tardivă/inadecvată

10. SIADH

11. Meningita cu E.coli sau Pseudomonas aeruginosa

12. Infarct cerebral

13. Șocul toxico-septic, CID

ENCEFALITA ACUTĂ

Definiție : Encefalita este o inflamație acută a SNC, produsă de agenți etiologici multipli, (în

primul rând virusuri) și prin mecanisme patogenice diferite, caracterizate clinic printr-un

sindrom infecțios asociat cu suferință neuropsihică, cu evoluție uneori autolimitată, dar în

general imprevizibilă.

Etiologie:

1. Encefalite virale – sunt cele mai frecvente și mai importante encefalite :

320

a) Primare: cu virus identificat (arbovirusuri, v. rubeolic, v. gripal și paragripal, v.

urlian, v. rabic) sau neidentificat

b) Secundare:

unor boli virale generale (rujeolă, gripă, varicelă, mononucleoză infecțioasă,

adenoviroze)

post-vaccinale (vaccinare BCG, antirujeolică, antipoliomielitică, antivariolică)

2. Encefalite nevirale produse de ricketsii, Mycoplasma pneumoniae, bacterii - TBC,

spirochete - sifilis, listeriază, protozoare - Toxoplasma gondii, fungi, echinococoza,

cisticercoza

Diagnostic pozitiv :

1. Anamneza are rol important în precizarea dg de encefalită și nu rareori ne poate

orienta și spre etiologia acesteia.

Prezența unei infecții virale acute ca : rujeola, rubeola, varicela sau a unei

vaccinări antirabice, antirujeolice în antecedentele foarte apropiate orientează dg

către encefalita virală posinfecțioasă;

Prezența de alte cazuri de encefalită cu aspect epidemic în regiunea de unde

provine bolanavul are valoare deosebită pentru encefalitele virale primitive

2. Tablou clinic :

Perioada de incubație variază ≤ 7 zile până la 2-3 săptămâni

Debutde obicei brusc cu febră obișnuit ridicată, afectarea stării generale, cefalee,

frisoane, grețuri; la sugar : țipăt neexplicat, colici abdominale, vărsături

Există semne de infecție generală

Ulterior boala evoluează cu cefalee intensă, iritabilitate, anorexie, vărsături care

traduc edemul cerebral

Semne de atingere a encefalului : tulburări psihice –omnubilare, dezorientare,

tulburări de vorbire, halucinații, țipăt encefalitic, agitație psiho-motorie sau

somnolență, comă de diverse grade

Semne de atingere a trunchiului cerebral : paralizii ale nervilor cranieni,

hemiplegii, sindroame paralitice bulbare cu tulburări de deglutiție și repiratorii

Semne meningeene : semnul Babinski pozitiv, redoarea cefei, modificări ale

reflexelor osteotendinoase

Caracteristic : variabilitatea la intervale foarte scurte a simptomelor și extinderea

progresivă a edemului cerebral, cu afectarea funcțiilor cerebrale în zone diferite

321

3. Examinări paraclinice

Explorarea hematologică nu aduce informații utile, hemoleucograma este de

regulă normală, iar reactanții de fază acută lipsesc

Examen FO pentru excluderea unui sindrom HIC

Puncție lombară cu examen LCR

- LCR clar, hipertensiv

- Albuminorahie, glicorahie ușor crescute

- Pleiocitoză zeci-sute de elemente/mm3 (cu predominența limfocitelor)

- Examen bacteriologic pentru o eventuală etiologie bacteriană

- Însămânțări pe culturi de țesuturi pentru o eventuală etiologie virală

(costisitoare)

- Determinări serologice de identificare rapidă a antigenelor virale sau

bacteriene (prin imunofluorescență), ca și cele de dozare în dinamică a Atc

specifici

Culturi virale din LCR, exudat faringian, fecale și cercetarea Atc specifici de tip

IgM în sânge și LCR

EEG, Eco transfontanelar, CT cranian

Diagnostic diferențial :

- Encefalopatii metabolice : hipoglicemică, uremică, hepatică; cele din erorile înnăscute

ale metabolismului glucidelor sau proteinelor

- Encefalopatii toxice : din intoxicațiile medicamentoase, etanol, insecticide, sdr Reye

- Hemoragii subarahnoidine determinate de malformații arterio-venoase cerebrale sau

de anevrisme cerebrale

- Procese expansive intracraniene : tumori, abcese

- Status epilepticus, Insolația

- Boli neuro-psihice : isteria, schizofrenia

- Boli infecțioase generale, de etiologii diverse

- Embolii bacteriene cerebrale, secundare unor endocardite subacute

Tratamentul : intensiv, precoce

A. Măsuri generale :

repaus la pat, spitalizare

igiena tegumentelor și a mucoaselor, poziția declivă, aspirarea secrețiilor traheo-

bronșice, asigurarea tranzitului intestinal și a diurezei, supraveghere permanentă

322

asigurarea unui aport suficient de calorii și proteine, hidratarea și alimentarea (pe

cale parenterală sau prin sondă nazo-gastrică)

B. Tratament etiologic :

Aciclovir – virus herpetic, gancyclovir – citomegalovirus, izoprinozina și

interferonul

Ig umane specifice (antirujeolă, antiherpetică, antiurliană, antivaricelo-

zosteriană)

Gamaglobuline i.v.

Encefalitele de etiologie nevirală beneficiază de chimioterapice și antibiotice în

raport de sensibilitatea germenului cauzal

C. Tratament patogenetic : are rol primordial dat fiind lipsa unui tratament etiologic

Corticoterapia se aplică precoce : hidrocortizon hemisuccinat 10-20 mg/kc/zi i.v.

2-3 zile, continuat cu Prednison 1-2 mg/kg/zi p.o. timp de 1-2 luni, în funcție de

evoluția clinică

Pentru reducerea edemului cerebralsoluții hipertone : Manitol 20% 1,5-2 g/kg/zi

în PEV repetat la 4-6 ore, Glucoză hipertonă 33%, Furosemid 1-3 mg/kg/zi i.v.

sau i.m.

Sedarea bolnavului cu Fenobarbital 5-8 mg/kg/zi p.o. sau i.m. în 3-4 prize,

asociat sau nu cu Diazepam 0,3 mg/kg/doză pentru cuparea convulsiilor

Reechilibrare hidro-electrolitică și acido-bazică

Puncții lombare decompresive în caz de convulsii sau agitație marcată

Vitaminoterapie și medicație neurotrofică : Vitamina C, B1, B2, B6, B12,

Piracetam

Antibioticele (Meropenem, Imipenem, CFS generația III) sunt indicate dacă au

apărut suprainfecții bacteriene sau există risc mare de suprainfecție (comă

profundă/prelungită, ventilație asistată)

Complicații :

sechele neuro-psihice și motorii variate (incoordonare motorie, sindrom convulsiv,

deficite senzoriale, tulburări de comportament, paralizii spastice, hidrocefalie, retard

psihic, pierderea achiziților motorii, deteriorarea performanței școlare)

cardio-vasculare, pulmonare, hepatice, oculare, etc

Profilaxia :

Combaterea artropodelor purtătoare, controlul principalilor vectori (țânțari, căpușe)

323

Vaccinarea populației cu risc crescut

Diagnostic precoce și instituirea rapidă a tratamentului adecvat al infecției respective

Bibliografie :

1. Baghiu Maria Despina – Caiete de SemiologiePediatrică, Ed. University Press, Târgu-Mureș, 2012, p. 53-

56

2. IagăruRozina, Ceaușu E. – Boliinfecțioasebacterieneșivirale la copilînCiofu E., Ciofu Carmen –

PediatriaTratat, Ed. Medicală, Bucureşti, 2001, p. 1492-1502, 1542-1547

3. Lazăr C. – Sindromul de hipertensiuneintracranianăînNanulescu M. - Protocoale de diagnostic

șitratamentînpediatrie, Ed. MedicalăAmaltea, București, 2013, p. 271-276

4. Man Sorin C., NanulescuMircea V. – Pediatriepractică, Ed. Risoprint, Cluj-Napoca, 2006, p. 577-589

5. Muntean I. – Vademecum de Pediatrie, Ed.Medicală, București, 2007, p. 442-447

6. Popescu V. – Algoritm diagnostic șiterapeuticînpediatrie, vol I, Ed. MedicalăAmaltea, București, 1999, p.

485

7. Popescu V. – Algoritm diagnostic șiterapeuticînpediatrie, vol II, Ed. MedicalăAmaltea, București, 1999,

p. 372-378

8. Prober G. Charles - Central Nervous System InfectionsînKliegmanR.M., Behrman R.E., Jenson H.B. et al

(eds) - Nelson Textbook of Pediatrics, 18 thedition, Saunders Elsevier, Philadelphia, 2007, p. 2513-2523

CONVULSII ŞI EPILEPSIILE LA COPIL

CONVULSIILE (TULBURĂRI PAROXISTICE)

Definiţie. Convulsiile sunt o succesiune de contracţii musculare involuntare, tonice, clonice,

tonico-clonice, parţiale sau generalizate cu sau fără pierderea conştienţei, fiind simptom şi

NU boală

Clasicare

neepileptice = modul de reacţie a creierului normal la noxe; dispar la înlăturarea

cauzei

epileptice = reactivitivitate cerebrală patologică prin leziuni neuronale epileptogene

cu caracter recurent

Clasificare etiologică

1. Convulsii acute (nerecurente, neepileptice, ocazionale)

a) febrile

b) metabolice - hCa, hNa, hMg, HNa, hG, hCu

c) neuroinfecţii - meningite, encefalite, abces, malarie, febă tifoidă, tromboflebite sinus

cavernos

324

d) hemoragii cerebrale - traumatism obstetrical, boala hemoragică a nounăscutului,

anevrisme, hematom subdural

e) toxice - medicamentoase, tetanos, Shigella, Salmonela

f) tumori cerebrale

g) anoxie

h) Edem cerebral acut

i) diverse - porfirie, LES

2.Convulsii cronice (recurente, epileptice)

a) epilepsie idiopatică(primară, criptogenetică, genuină)

- ereditară

- dobândită

b) epilepsie organică (secundară, simptomatică)

- posttraumatcă (ruptură ţesut cerebral)

- posthemoragică (intra-postnatală, boala hemoragică)

- postanoxică (asfixie neonatală severă)

- postinfecţioasă (meningite, encefalite, abces, tromboflebite)

- postintoxicaţii (icter nuclear, Pb, As)

- degenerativă (atrofie idiopatică, encefalită periaxial)

- congenitală (aplazie cerebrala, porencefalie, holoprozencefalie)

- parazitoze (cisticercoză, toxoplasmoză)

- sechele posthipoglicemie

c) epilepsie senzorială

- cititul, lumina, muzica, sunetul

- atingerea

- autoindusă senzorial

Diagnostic pozitiv

Anamneza - infecţii, traumatisme, intoxicaţii, medcaţie anticonvulsivantă (doza inadecvată,

lipsa tratamentului)

- istoric, sarcina, naşterea, perioada perinatală

Examen fizic

- febră

- dismorfie, microcefalie/ macrocranie, hipo-/hipertelorism

- fontanela, zgomot la percuţia craniului, hemangioame

- zone depigmentate, pete, hematoame

325

- neurologic - iritaţie meningeană, tulburări motorii

Paraclinic

a. Tensiunea arterială

b. Puncţie lombară şi examen LCR - obligatoriu sub 2 ani

c. Examen FO (fund de ochi) - hemoragii, corioretinită, tuberculi coroidieni, retinită

pigmentară, pată cireşie maculară, angiom, edem papilar

d. Radiografie craniană - fracturi, semne HIC

e. EEG(electroencefalograma) - la 8-10 zile postcritic

f. Biologic - Ca, Ph, Fosfataza alcalină, Mg, Glicemie, ionograma, ASTRUP, uree,

enzime, hemocultură, cariotip

g. Tomograf computerizat – tumori cerebrale, anomalii structurale, edem cerebral,

hemoragie

Diagnostic diferenţial

1. Sincopa - la durere, vederea sângelui

2. Spasmul hohotului de plâns - 6-18 luni, constituţie nevropată - prin anxietate

exagerată a mamei sau a mediului familial

3. Narcolepsia - cădere episodică subită în somn

4. Accese de vertij - 1½ - 2½ ani –oprirea bruscă din activitate

5. Spasmul mutans - 4-12 luni - clătinarea capului la sugari neglijaţi

6. Tulburări de somn

7. Manifestări viscerale paroxistice

8. Tulburări de somn

9. Automatatisme ambulatorii nocturne - somnambulism

10. Pavor nocturn - acces de plâns/ ţipăt în somn profund, cu reacţii vegetative:

tahicardie, tahipnee, midriază, transpiraţii reci; perturbări reactive în sfera afectiv-

instinctuală şi vegetativă

11. Automatisme verbale nocturne - somnelocvie

12. Automatisme masticatorii - bruxism

13. Manifestări viscerale paroxistice

14. Crize abdominale epileptice: Hiperreactivitate +distonieneurovegetativă

15. Cetoză periodică idiopatică

16. Crize de cefalee

Convulsii febrile (CF)

326

• Sindromul convulsiv: caracterizat prin crize paroxistice de origine centrală, traduse

prin convulsii declanşate de activitate dezordonată, subită şi violentă a neuronilor

cerebrali.

• Convulsiile febrile (hiperpiretice) - accese convulsive în cursul unei afecţiuni febrile

extracerebrale la un copil < 5 ani, anterior normal neurologic şi care nu a mai avut

manifestări convulsive, iar dacă a mai prezentat, au fost întotdeauna în cadrul unei

temperaturi mari.

Etiologia

– fără o cauză identificabilă - apare la 4% din copii

Ereditatea- “prag”, o predispoziţie la accese febrile, dartotuşi,> 30% din copiii cu CF au cel

puţin o rudă cu convulsii

Febra- > 38 C se consideră că acţionează ca noxă fizică asupra S.N.C.

Vârsta ( 3 luni/ 6 ani) - majoritatea sub 3 ani

Infecţiile- CF sunt mai frecv. în infecţii otice, urinare şi ale aparatului respirator

Patogenia

• prin anoxie şi

• scăderea aportului de glucoză la nivelul SNC

=> criză convulsivă = răspunsul unui creier normal la agresiunea cerebrală

Tabloul clinic - suprapus tabloului epileptic

Forme tipice (convulsii febrile simple)

- un copil febril îşi pierde cunoştienţa

- apare o contractură tonică generalizată

- se suprapun clonii

- se răresc treptat

- criza se încheie cu o nouă contractură

- urmează o poziţie de rezoluţie (relaxare) musculară, urmată de somn

- durata sub 20 minute, de obicei, mai scurtă

- în criză se produc modificari: ↑pulsului, ↑ T.A., midriază, hipersecreţie glandulară

(transpiraţii, hipersalivaţie), înroşirea pielii -> cianoză (hipoxie şi ↓ întoarcerii

venoase)

- în unele cazuri - emisie de urină şi fecale

- postcriză - mai somnolent, motilitate şi tonus mai scăzute

Formele atipice (convulsii complexe):

327

- diverse aspecte: crize tonice

- crize hipotone unilaterale

- crize prelungite peste 20 minute

- parţiale

- întotdeauna cu prognostic mai grav decât formele tipice

Laboratorul

Puncţia lombară(PL)- L.C.R. normal

- Efecutuarea PL e obligatorie –pentru efectul depletoric, în scop diagnostic şi

nepericuloasă

EEG post - critic (după 10 - 14 zile)

- fără anomalii paroxistice

- în criză are aspect similar cu cel din epilepsie

- anomaliile vârf-undă plasează convulsiile în categoria convulsiilor complexe

Criteriile principale de diagnostic ale convulsiilor febrile: survin în legătură cu ↑

temperaturii >38 C, febra nu este în legătură cu o afecţiune acută a SNC (meningite,

encefalite), iar copilul nu are antecedente patologice neurologice (pre-, peri-, postnatale)

Criteriile secundare ale convulsiilor febrile: criza durează sub 20 minute, nu realizează

starea de rău convulsiv; clinic, criza este generalizată. Vârsta de debut a primei CF este sub 3

ani, iar EEG nu pune în evidenţă anomalii patologice după 10 - 14 zile de la criză

Diagnosticul diferenţial :

crizele epileptice , alte convulsii

meningitele, encefalitele

convulsiile hipocalcemice, hipoglicemice, din deshidratări (hipo-Na), din intoxicaţii (organo-

fosforice)

Tratament

I. Tratamentul crizei: - comun tuturor convulsiilor

Măsuri generale: linişte, capul pe o parte, permebealizarea căilor respiratorii, administrare

O2, criza poate ceda spontan.

Medicamentos: Diazepam i.v dacă criza > 3 min - 0,3 mg/kg, repetabil de 2-3 ori, t ½ ~ 15

min.

Dacă nu se poate aborda vena rapid - 0,5 mg/kg i.r., fără clismă prealabilă (max. 20 mg);

atinge dozaanticonvulsivantă în 4 min. (vs. 20 - 30 min. la adm. i.m.)

328

Desitin – Diazepam tub rectal - 5 mg < 15 kg şi 10 mg > 15 kg, repetabilla 2 - 4 h (în status

epilepticdupă 10 - 15 min.+ Glucoză+ Thiamină- vitamina B6)

în lipsadiazepamului se poateadministraFenobarbital 10 mg/kg i.m., menţionând pe biletul de

trimitere în cazul trimiterii, deoarece dacă se va administra Diazepam există risc de stop

respirator sau hipoTA.

Diazepamul nu se asociază cu niciun alt medicament, dând frecvent incompatibilitate.

Combaterea febrei – mijloace fizice

- paracetamol 50 mg/kg/zi în 3-4 prize p.o. sau intrarectal

- ibuprofen 20-30 mg/kg/zi în 3-4 prize p.o. sau intrarectal- peste vârsta de 2 luni

II. Tratamentul postcriză

Indicat doar în convulsiile febrile recurente (3 - 5 CF/an).

Administrare de Fenobarbital 3 - 5 mg/kg/zi p.o., - 2 prize zilnice (ultima cu 1h înaintea

culcării)

Tratament profilactic se administreză pentru a preveni recurenţeleşi nu se mai recomandă

decât în caz de recurenţe frecvente, la pacienţi cu EEG modificat. EEG se efectuează la 7-10

postcriză (nejustificată efectuarea imediată).

Alternative:

t >38 C - administrează Diazepam i.r. şi antitermice (până la 5 ani)

Valproat de Na 20-40 mg/kg/zi continuu la copiii sub 3 ani

Evoluţia imediată - bună

- tratată corect - nu lasă complicaţii

- 40% din – recidive

Prognosticulîndepărtat - rezervat

- cca 5% ( 2% la 5 ani, 7% la 25 ani) vor dezvolta ulterior o epilepsie secundară

(reziduală)

- dispensarizare - timp de 6 luni de la convulsiile febrile

- prognosticul depinde de o serie de factori

Criteriile de prognostic nefavorabil sunt:

• vârsta mică (sub 1 an)

• severitatea crizei

• frecvenţa recurenţelor

Factori de risc pentru recurenta convulsiilor febrile

MAJORI

329

Durata febrei <24 ore

Febra 38-390C

MINORI

Istoric familial de convulsii febrile

Istoric familial de epilepsie

Convlusii febrile complexe

Opil ingrijit in centru de zi

Sex masculin

Sodiu plasmatic scazut

Factori de risc pentru dezvoltarea epilepsiei

Factori de risc Risc pentru dezvoltarea epilepsiei

Convulsii febrile simple 1%

Anomalii in dezvoltarea neurologica 33%

Convulsii febrile focale complexe 29%

Istoric familial de epilepsie 18%

Febra < 1 ora inainte de debutul convulsiilor febrile 11%

Convulsii febrile complexe, orice tip 6%

Convulsii febrile recurente 4%

CONVULSIILE CRONICE RECURENTE (EPILEPSIA)

Epilepsia: paroxisme recurente care se manifestă brusccu modificări ale funcţiei motorii,

senzoriale sau psihiceşi cu modificări caracteristice EEG

Atacul convulsiv (ictus) se poate prezenta clinic

- ca o convulsie

- mişcări motorii minore

- o anumită senzaţie

- oprire momentană a activităţii

- afectarea conştienţei (nu întotdeauna)

Etiologia

330

• 80% din cazuri-necunoscută (epilepsie primară, idiop., criptogenetică, esenţială)

• 20% -epilepsie secundară, simptomatică, organică

Epilepsia secundară:

• Boli metabolice înnăscute şi degenerative (fenilcetonuria)

• afecţiuni cerebrale (vasculare, tumori, anomaliicongenitale)

• traumatisme (la naştere, anorexie)

• infecţii (encefalite, meningite)

• intoxicaţii (plumb)

Clasificare:

Convulsiile cronice - depinzând de semnele EEG pot fii parţiale sau generalizate

Convulsii parţiale simple:

• focale (focar epileptogen localizat) usual motorii fără pierderea/alterarea conştienţei

• adversive-ochii şi capul se întorc în partea opusă leziunii focale

Convulsii parţiale complexe:

• psihomotorii sau de lob temporal

Încep ca focale, însoţite de manifestări senzoriale, comportamentale, psihomotorii, vegetative

saupsihiceşi se pot generaliza secundar –asociindu-se cu alterarea /pierderea conştienţei- se

manifestă ca o criză grand-mal cu aură (în epilepsia idiopatică nu există aură şi primează

pierderea conştienţei). Schimbările în comportament sauafectivitate pot fi subtileşi dificil de

a le atribui epilepsiei.

• focarîn lobul frontal

Sunt crize adversive sau jacksoniene, cu simptome motorii locale (faţă, mână, picior) care se

răspândesc la alţi muşchi . Încep brusc, dar nu afecteaza conştienţa, maxim pot produce

obnubilare. Dacă se generalizează =>pierderea conştienţei

• focală parietală-rară

Se manifestă ca şi crize jacksoniene senzitive (parestezice, dureroase), cu durată scurtă, fără

alterarea conştienţei.

• Focală occipitală

Prezintă halucinaţii vizuale (punctecolorate); macro-, microzomie, cecitate.Dificultatede

diagnostic EEG deorece este sugestiv doar în criză şi 20% din epileptic au trasee EEG

intercritice normale.

CONVULSIILE GENERALIZATE

Convulsiile tonico-clonice (grand-mal) sunt convulsiile epileptic clasice (descrise la

convulsiile febrile), in cadrul carora există o fază prodromală, de disconfort care poate

331

precede criza cu cateva ore (nu se vaconfunda cu aura). Dacă încep prin aură senzorială sau

motorie-indică focarul cortical şi vor fi clasificate ca şi convulsii parţiale complexe cu

generalizare secundară. Sunt evidentiate modificări EEG focale. În grand-mal nu există aură.

Epilepsia petit-mal - forme primar generalizate, la 5-15 ani

- PM absenţă- crize scurte, sub 10-20'', cu pierderea bruscă a conştienţei; atacul se poate

repeta de mai multe ori într-o zi-precipitat de hiperventilaţie şi lumină puternică. Fără aură

sau cădere, ± automatisme localizate, iar EEG-ul prezinta decărcări de complexe vârf-undă de

3 cicli/sec., bilateral, simetric, sincron

-PM mioclonic- suspendări de scurtă durată a stării de conştienţă, cu dischinezii mioclonice la

musculaturii feţei sau axorizomelic; mioclonii simetrice/ asimetrice. Cedează odată cu criza;

pe EEG apar decărcări polivârf-undă bilaterale, simetrice, sincrone, cu ritm variabil de la un

pacient la altul.

-PM amiotonic-akineti-suspendare bruscă a stării de conştienţă cu anulare a tonusului

musculaturii, prăbuşire, fără alte manifestări motorii; cu durata sub 1 minut. EEG - decărcări

de unde lente sinusoidale foarte ample, pe toate derivaţiile, bilateral, simetric, sincron

- PM enuretic sau encompretic- se pot transforma în crize GM sau epilepsie temporală

Encefalopatia mioclonică infantilă cu hipsaritmie (emin) – Spasmul infantil– boala West

Afecţiune gravă, apare la vârsta de 5-6 luni caracterizata de 3 manifestări majore:

spasme musculaturii - se produce flexia braţelorşi capului

degradarea mentală

EEG caracteristic -hipsaritmia–degradare totală a traseului - unde beta, delta

hipervoltate

Encefalopatia epileptică cu petit- mal variant - B. Lennox –Gastaut

Afecţiune gravă dar cu incidenţă scazuta, cu manifestări epileptice variate: atonie

musculară cu căderea corpului sau a capului pe piept - fără modificarea conştienţei- cel mai

frecvent- (necesar pentru diagnostic). Pot fi crize atipice PM, GM, tonice, psihomotorii,

mioclonice. EEG specific (petit-mal variant) - complexe vârf-undă de 1,5-2,5 cicli/sec.

STATUSUL EPILEPTIC

Succesiune de crize convulsive persistând peste 20 min., repetate fără revenirea conştienţei;

de tip GM, PM sau focale care poate apare spontan, adesea favorizate de infecţii,

traumatisme, tulburări metabolice, intoxicaţii, si de regulă apare la lipsa tratamentului

anticonvulsivant. Pune viaţa în pericol prin hipoglicemie, hipoxie, acidoză, HTA şi HIC,

hiperpirexie.

332

EEG – arată activitate neuronală tulburată. Este elementul essential în clasificarea

convulsiilor, iar clasificarea corectă ajută alegerea tratamentului corespunzător.

• în convulsii parţiale (simple saucomplexe), traseul electric indică focarul epileptogen

• criză grand-mal – vârfuri înalt voltate

• crize de absenţă- vârfsau undă lentă la 3 cicli/s pe un ritm de bază normal

• mioclonii- vârfuri multifocale la 2-4 cicli/s.

• spasm infantil (B. West) - hipsaritmie cu vârfuri şi unde neregulate

Tratament general

• păstrarea funcţiilor vitale (dezobstrurare, O2, intubare, masaj cardiac)

• Diazepam - 0,2-0,3 mg/kg i.v. lent, repetabil 2-3xsau i.r. 0,5 mg/kg, max. 20 mg

(concentraţia plasmatică anticonvulsivantă în 4 minute)

• combatereaprincipalelorcauze (metabolice)

• succesiune (după recoltări de sânge pentru analize de laborator):

• sol. G 20% 2 ml/kgci.v

• sol. Ca gluconic 10% 1-2 ml/kgci.v. lent

• sol. SO4Mg 25% 0,2 ml/kgci.m (!)

• Piridoxina 50-100 mg/ dozai.v.

Tratamentul stării de rău convulsiv

a) Susţinerea funcţiilor vitale

• Monitorizare funcţiilor vitale, , combaterea hipoxiei

• cale venoasă

• tratament anticonvulsivant de urgenţă

• cateterizarea vezicii

• combaterea hiperpirexiei, combaterea acidozei

• tratamentul HIC

• corectarea tulburărilor metabolice

b) Oprirea convulsiilor

• Diazepam 0,3 mg/kg/D i.v. lent sau PEV în sol. SF

• Fenitoin- 10-12 mg/kg, i.v (Ø conv. în 5-10 min.)

• Fenobarbital 5-7 mg/kg i.v./i.m. (Ø conv. în 20 min.; !asoc. cu DZ deprimă resp.)

• Xilină 5-10 mg/kg/h i.v. - monitorizare EKG

• Valproat de Na 30-50 mg/kg i.r.

• anestezie generală şi curarizare

• antitermice în convulsiile febrile

333

Tratamentul postcriză

• Fenobarbital 3-5(6) mg/zi, po, 2 prize, ultima înaintea culcăriiîn crize recurente,

prelungite, focale

• sau Valproat de Na 0,3 mg/kg/zi - 2 prize po

• tratament profilactic 3-4 ani, sub dispensarizare

• scădere traptată a dozei timp de 2 luni, apoi sistarea tratamentului

Dispensarizarea pacientului cu epilepsie

• control periodic clinic + EEG la 6 luni sau la nevoie

• dacă timp de 3-5 ani nu prezintă crize se opreşte medicaţia

• dispensarizare obligatorie

• orientare spre profesii fără pericol de traumatism, accidente

• la adolescent – epilepsia are prognostic bun, dar tratamentul va fi de durată (peste 2-

3 ani)

334

CAPITOLUL IX

HEMATOLOGIE

Asist. Univ. Dr. Chinceșan Mihaela

ANEMIILE LA COPIL- principii de diagnostic

Anemia se defineşte prin scăderea numărului de eritrocite circulante, asociată cu scăderea

paralelă a hematocritului şi a concentraţiei de hemoglobină. Nu este o boală de sine

stătătoare, ci un simptom al unei boli anume.

Criterii de internare:

Orice anemie severă cu Hb<6 g/dl, indiferent de vârstă

Nou-născutul cu Hb<13 g/dl, sugarul mic sub 6 luni cu Hb<8 g/dl şi semne clinice

Diagnosticul pozitiv al tipului de anemie se face prin: anamneză, examen fizic şi date de

laborator.

Anamneza

- Depistarea unor posibile surse de sângerare, pierdere ocultă

- Durata simptomelor

- Existenţa unor infecţii recente sau repetate

- Revizuirea alimentaţiei: tipul de alimentaţie la sugar, consum de carne, consum de

lapte, anemie feriprivă sub tratament (curativ/profilactic), consum de fasole (anemie

prin deficit de G6PD)

- Consum de medicamente: Cloramfenicol

- Patologie neonatală: icter prelungit, boala hemolitică, prematuritate, gemelaritate

- Grup etnic

- Istoric familial de anemie

Examen fizic: complet; se masoară TA şi se monitorizează AV

Simptome: letargie, oboseală, dispnee

Semne:

paloare (zonele elective de evaluare: pavilionul urechii, buzele, sclera, mucoasa bucală,

palmele, plantele, patul unghial)

icter (semn de hemoliză)

sângerări active, peteşii

adenomegalii

335

hepato-splenomegalie

anomalii osoase; dismorfii

scaun cu aspect modificat

Laborator

-Hemograma completă cu frotiu periferic

-Numărul de reticulocite (>2% daca măduva osoasă funcţionează normal)

-VEM (volumul eritrocitar mediu)

-Bilirubina totală şi fracţiile directă şi indirectă

-Ureea, creatinina, ionograma, sideremia

-Grupul sanguin

-Examen de urină

-Examenul scaunului pentru sângerare ocultă

●Anemia hipocromă microcitară:VEM< 70 fl sub 5 ani; < 75 fl peste 5 ani

Analize suplimentare: feritina; electroforeza hemoglobinei pentru a exclude o

hemoglobinopatie

Anemia feriprivă se investighează conform protocolului pentru anemia feriprivă

●Anemia normocromă normocitară: VEM între 70-90 fl

Dacă Bilirubina serică este crescută şi se asociază reticulocitoza sugerează anemie hemolitică

●Anemia macrocitară: VEM > 90 fl

Este rară în patologia copilului şi sugerează deficit de vitamina B 12 şi/sau acid folic

secundar malabsorbţiei.

Valorile eritrocitare normale ale perioadei 0-18 ani sunt prezentate în tabelul I.

Tabel 1.Valorile eritrocitare în funcţie de vârsta copilului(media şi limita inferioară a

normalului- limita inferioară este dată de 2 deviaţii standard sub valoarea medie)

Vârsta Hemoglobina (%) Hematocrit (%) VEM (fl)

Media Limita

inferioară

Media Limita

inferioară

Media Limita

inferioară

1-3 zile 18.5 14.5 56 45 108 95

1 lună 14.0 10.0 43 31 104 85

2 luni 11.5 9.0 35 28 96 77

3-6 luni 11.5 9.5 35 29 91 74

6 luni-2

ani

12.0 11.0 36 33 78 70

336

2-6 ani 12.5 11.5 37 34 81 75

6-12 ani 13.5 11.5 40 35 86 77

12-18 ani

feminin

14.0 12.0 41 36 90 78

12-18 ani

masculin

14.5 13.0 43 37 88 78

PURPURA TROMBOCITOPENICĂ IMUNĂ (PTI; PT IDIOPATICĂ; BOALA

WERLHOFF)

Definiţie: sindrom purpuric determinat de scăderea numărului de trombocite (sub

100.000/mm3), ca urmare a distrucţiei periferice prin mecanism imunologic, ce depăşeşte

capacitatea de trombocitopoieză compensatorie normală, tradusă pe plan hematologic prin

trombocitopenie cu megacariocitoză.

Clasificare etiologică

Idiopatică (primară): 5 -10 %

Secundară

•postinfecţioasă (infecţie EBV, CMV, varicelă, rubeolă, rujeolă,TBC, HIV)

•postvaccinal

•boli de colagen

•sindroame limfoproliferative

•tumori solide

•medicamente:

- antibiotice:ampicilină, gentamicină, penicilină, rifampicină, trimetoprim,

vancomicină, sulfametoxazol

- AINS: acetaminofen, aspirină, săruri de aur, fenilbutazonă

- altele:digoxin, allopurinol, carbamazepin, cimetidină, diazepam,

- heparină, spironolactonă, morfină

•sarcină

•altele (hemofilie A, tiroidita Hashimoto, sarcoidoza)

Epidemiologie: la un procent de până la 90% din cazuri, poate fi atestată natura imunologica

a bolii. Apare mai ales la copiii cu vârsta de 2-8 ani şi la adolescenţă, frecvent la 2-3

săptămâni după o intercurenţă infecţioasă şi are o incidenţă sezonieră (martie-octombrie)

crescută.

337

Patogenie: boala este produsă prin mecanism imunologic (anticorpi cu acţiune antiplachetară

şi antimegacariocitară) în care splina are rol de a elimina din circulaţie trombocitele

sensibilizate şi de a fi sursă de anticorpi antiplachetari. În 30% din cazuri, în afară de splină

pot interveni şi alte organe, mal ales ficatul.

Manifestări clinice:debutul poate fi brusc sau insidios (mai frecvent în PTI cr.). În perioada

de stare aparepurpura cutaneo-mucoasă şi hemoragiile viscerale. Sângerările sunt spontane,

prelungite; lipsesc hemoragiile profunde iar starea generală este bună.

purpura cutanată: pe tegumente apar peteşii şi echimoze la traumatisme minime

sau chiar spontan, mai ales în zone expuse (gambe), dând aspectul de "copil

ciomăgit" sau piele de leopard.

hemoragii la nivelul mucoaselor: epistaxis, gingivoragii, bule hemoragice,

endobucale = purpură umedă

hemoragiile viscerale: hemoragia meningo-cerebrală este cea mai de temut

menoragia la pubertate: poate fi singura manifestare

splenomegalie; adenomegalie- rar

Elemente clinice de gravitate:

-asocierea la debut sau pe parcursul evoluţiei a unei pupure difuze ce intereseazăşi

abdomenul

-bule hemoragice bucale

-hematuria

-hemoragia retiniană- poate anunţa iminenţa de hemoragie meningocerebrală

Laborator

- Hemogramă completă: trombocitopenie<100.000/mm3

- Timp de sângerare-prelungit; Timp de coagulare-normal

- PTT şi PT

- Testul Coombs

- Anticorpi antiplachetari

- Complexe imune fixate pe plachete

-Medulograma: megacariopoieză accentuată, cu devierea la stânga a

megacariogramei.

Aspect tipic pentru PTI :

Tr. < 50.000/mm³

Hb > 10-11 g %

338

Leucocite : 4000-5000/mm³

Granulocite: 1500-2000/ mm³

Frotiu periferic de aspect normal

Diagnostic pozitivse bazează pe următoarele criterii:

Criteriul clinic: purpura peteşială cutanată şi mucoasă; absenţa adeno-hepatosplenomegaliei

Criteriul hematologic periferic şi medular: trombocitopenie izolată; megacariocite în număr

normal sau crescut în măduva osoasă, cu devierea la stânga a megacariogramei

Excluderea altor cauze de distrucţie excesivă trombocitară

Criteriul imunologic (facultativ): anticorpi antitrombocitari sau complexe imune fixate pe

trombocite

Diagnostic diferenţial:

1. Purpura Schonlein-Henochîn care numărul de trombocite este normal

2. Alte trombocitopenii:

- deficit de producţie medularăcongenitală: anemia Fanconi, sindrom TAR,

osteopetroza, trombocitopenia din boli metabolice

- deficit de producţie medularădobândită: anemia aplastică, leucemii, limfoame,

infecţii, medicamentoasă, toxică.

- distrucţie excesivă: imunologică; trombocitolitică (postvaccinală, infecţii virale,

medicamentoasă); sechestrare splenică (splenomegalie congestivă); consum

excesiv (CID, sindrom hemolitic); distrucţie mecanică (proteze valvulare

cardiace).

Tratament

Măsuri generale: majoritatea pacienţilor cu PTI evoluează bine fără tratament

medicamentos, find o boală autolimitată. Este important repausul la pat şi evitarea

traumatismelor, a injecţiilor şi vaccinărilor minim 18-24 luni precum şi medicamentele care

interferează cu funcţia trombocitară (AINS, Aspirina).

Tratament

Iniţial

Corticoterapia: diverse scheme; inhibă fagocitoza trombocitelor de către

macrofagele splenice,ameliorează rezistenţa capilară şi inhibă sinteza de anticorpi

Prednison 1-2 mg/kg/zi po în 3 prize timp de 14-21 zile, cu reducerea treptată şi

oprirea tratamentului în 4-6 săptămâni

339

Prednison 4 mg/kg/zi po în 3 prize timp de 7 zile, cu reducerea treptată şi oprirea

tratamentului în 3 săptămâni

Metilprednisolon 30 mg/kg/zi iv 3-4 zile.

În funcţie de răspunsul la corticoterapie, sunt forme de PTI corticosensibile,

corticodependente sau corticorezistente.

Imunoglobuline i.v.:

400 mg/kg/zi 4 zile consecutiv sau1-2 g/kg/zi 2 zile consecutive

Masa trombocitară: doar în formele severe, cu hemoragii ameninţătoare de viaţă.

Plasmafereza sau splenectomia de urgenţă pot fi necesare la pacienţii refractari la

tratamentele de primă intenţie menţionate mai sus.

Tratament în formele refractare la tratament

Tratament imunosupresiv:

-Azathioprina (Imuran)1-2 mg/kg/zi

-6-Mercaptopurina 1.5-2.5 mg/kg/zi

-Ciclofosfamida 1-2 mg/kg/zi

-Vincristin 1.5 mg/m²/săptămână

Interferon

Ciclosporina

Anticorpi monoclonali antimacrofage(Rituximab)

Splenectomia este indicată doar după vârsta de 4 ani, în formele cronice, după cel puţin 12

luni de evoluţie şi o pregătire adecvată (vaccinare antipneumococică, antimeningococică şi

antihemophylus). Splenectomia este eficientă în 70-80% din cazuri; în 20-30% poate fi

ineficientă daca trombocitele sunt sechestrate şi se distrug în ficat şi/sau în măduva osoasă.

Complicaţii

hemoragie cerebrală 1% a cazurilor

hemoragii fatale

complicaţii infecţioase post splenectomie

infectare virală post terapie cu produse de sânge sau imunoglobuline

Evoluţie şi prognostic

Prognosticul este în general favorabil. PTIeste o boală benignă cu evoluţie autolimitată în 80-

90% a cazurilor. În 10-20% a cazurilor există riscul cronicizării, mai ales la copiii cu vârsta

peste10 ani, de sex feminin cu lipsă de răspuns în primele 3 săptămâni de evoluţie.

340

HEMOFILIA

Definiţie: Hemofilia este o coagulopatie ereditară caracterizată prin nivelul scăzut al

factorilor de coagulare VIII (Hemofilia A), IX (Hemofilia B),respectiv XI (Hemofilia C) în

sânge. Hemofilia A este de patru ori mai frecventă decât Hemofilia B.

Fiziopatologie: Factorii de coagulare VIII şi IX sunt importanţi în formarea trombinei. Cu

ocazia unui traumatism, se produce un tromb primar care apoi va fi ţesut de filamente de

fibrină. Hemofilia se caracterizează prin formarea întârziată a unui tromb anormal.

Hemoragia profundă (intraarticulară, intramusculară) este caracteristică în hemofilie.

Trombul este friabil şi hemoragia recurentă este frecventă.

Figura 1. Cascada coagulării

Etiopatogenie: gena defectivă este situată pe cromozomul X, iar transmiterea se face X-

linkat recesiv, deci femeile purtătoare transmit boala şi se manifestă la băieţi.

Figura 2. Transmiterea X-linkată

◊ Femeie purtătoare ◊ Bărbat afectat

-50% risc de fiice purtătoare -Toate fiicele vor fi purtătoare

-50% risc de băieţi cu hemofilie - Nici un băiat nu va fi afectat

341

Epidemiologie: Hemofilia A este coagulopatia ereditară cea mai frecventă, prevalenţa ei

fiind de 10-20/100.000 noi născuţi băieţi. Hemofilia A apare la 85% dintre bolnavii

hemofilici, iar Hemofilia B la doar 15%.

Severitatea hemofiliei: se apreciază după nivelul factorului afectat în sângele bolnavului:

Forma severă: factor VIII sub 1%

• Hemoragii severe spontan sau la traumatisme minime

Forma medie: factor VIII între 1- 5%

• Hemoragii la traume minore sau moderate

Forma uşoară: factor VIII peste 5%

• Diagnostic mai tardiv, hemoragii la operaţii sau traume majore.

Manifestări clinice: Hemofilia A se relevă rareori din perioada neonatală; la naştere 2% din

nou-născuţii cu hemofilie prezintă hemoragie cerebrală, iar 30% sângerează abundent cu

ocazia circumciziei. Cel mai frecvent diagnosticul se precizează abia la vârsta de 1-5 ani,

primele semne de boală apărând frecvent cu ocazia erupţiei dentare sau a mersului, cănd apar

şi mici accidente soldate cu hemoragii.

Caracteristicile sângerărilor:

- Caracter provocat al hemoragiei (traumatism minor, injecţii, puncţie)

- Aparenţa de hemoragie “spontană” la concentraţie foarte mică de factor VIII

- Durata prelungită a sângerărilor exteriorizate, fără tendinţă spontană de oprire

- Sediu profund al hemoragiei: intracavitar, intratisular, intravisceral

- Absenţa leziunilor peteşiale

Manifestările hemoragice cele mai frecvente sunt:

342

- Hematroza: articulaţii mari- genunchi, coate, glezne, şold, umăr

- Echimoze şi hematoame subcutanate sau intramusculare superficiale (muşchi

fesieri, deltoizi, pectorali) şi profunde (muşchi ilio-psoas, retroperitoneal)

- Epistaxis, sângerări “deschise” din plăgi bucale şi lingual, plăgi cutanate

contuze/tăiate

- Hematuria

- Hemoragia meningocerebrală- ameninţătoare de viată

- Hemoragia gastrointestinală

Laborator

Timpul de sângerare (TS) normal

Timpul de coagulare (TC) prelungit

Numărul de trombocite, leucocite şi eritrocite normal

Timpul Quick (timp de protrombină) normal

Timpul parţial de tromboplastină activată (APTT) prelungit

Nivelul factorului VIII scăzut

Fără coagulogramă nu se poate pune diagnosticul de hemofilie!

Diagnostic pozitiv: se bazează pe antecedentele personale hemoragice la un pacient de sex

masculin, antecedente hemoragice familiale prezente sau absente coroborate cu manifestările

clinice (hemoragie profundă sau sângerare exteriorizată) şi laborator sugestiv.

Diagnostic diferenţial

Hemofilia prin deficit de factor IX (Hemofilia B) sau XI (Hemofilia C): prin testul de

generare a tromboplastinei

Purpura trombocitopenică imună: peteşii şiechimoze care apar spontan; număr de trombocite

scăzut

Leucemia acută: tablou clinic şi hematologic caracteristic

Tratament

Tratament profilactic

Sfat genetic

Contraindicarea administrării injecţiilor i.m. şi a Aspirinei

Regim de viaţă cu evitarea traumatismelor şi a sporturilor agresive; alegerea profesiei care nu

va expune la accidente şi traumatisme

Tratament profilactic cu factor VIII de 3 ori pe săptămână în doză de 20-40 U/kg i.v.

343

Tratament curativ:constă în substituţia factorului deficitar. Tratamentul se începe când

apare hemoragia în prima oră de la apariția sângerării. Hemoragia este greu de controlat în

cazul în care se întârzie tratamentul de substituție.

Doza Factor VIII= % x G (kg)/ 2

%= valoarea la care dorim să creştem nivelul factorului VIII în sângele bolnavului şi depinde

de locul şi severitatea sângerării (hemoragii din cavitatea bucală 30-40 %; hemoragie

articulară sau musculară 40-60%; hematurie 40-50%; hemoragie cerebrală 100%). Timpul de

înjumătăţire al factorului VIII este de 12 ore, de aceea doza calculată se administrează de

două ori pe zi i.v.(la interval de 12 ore).

Preparate de factor VIII:

- Factor VIII recombinant

- Concentrat de factor VIII extras din plasmă umană

- Crioprecipitat (o pungă de crioprecipitat conţine aproximativ 100 U factor VIII)

- Plasmă proaspătă congelată 10-15 ml/kg/doză

Tratament adjuvant: în sângerări uşoare sau leziuni superficiale sunt utile aplicare de

gheaţă, presiune locală, aplicare de agenţi locali (gelaspon, bureţi de trombină); în

hemoragiile mucoaselor se utilizează terapie antifibrinolitică (acid epsilon-aminocaproic; acid

tranexamic).

Complicaţii

Datorită bolii: anchiloze articulare, compresii de nervi, contracturi şi retracţii musculare

Apariţia de inhibitori anti factor VIII

Infecţii virale prin administrarea de produse neadecvate (HIV; Hepatita A, B, C; CMV; EBV;

Parvovirus, etc)

Prognostic: prognosticul este favorabil la un bolnav îngrijit şi dispensarizat corect.

Traumatismele sunt mai frecente în copilărie; după vârsta de 15 ani scade tendinţa de

sângerare. Cu tratament de substituţie cronic de la vârstă mică creşte calitatea vieţii.

BIBLIOGRAFIE:

1. Arceci Robert J, Hann Ian M, Smith Owen P. Pediatric hematology, 3th edition. Blackwell Publishing, 2006

2. Baghiu Maria Despina, Horvath Adriennne. Hematologie, oncologie şi endocrinologie pediatrică. Note de

curs pentru medici rezidenţi. Litografia UMF Târgu Mureş, 2007

3. Lanzkowsky P. Manual of Pediatric Hematology and Oncology, 4th edition. Elsevier, 2005

4. Man Sorin C, Nanulescu Mircea V. Pediatrie practică. Ed.Risoprint Cluj-Napoca, 2006

5. Muntean I şi colab. Vademecum de pediatrie. Ed.Medicală Bucureşti, 2007

344

6. Schwartz M.William, Bell Louis M, Bingham Peter M. et al. 5-Minute Pediatric Consult, 5th edition.

Lippincott Williams & Wilkins, 2008

7. Şerban Margit, Ioniţă Hortensia, Poenaru D, Ritli L.O viaţă cu hemofilie. Ed. Brumar Timişoara, 2009

8. Şerban Margit, Schramm W. Hemostazeologie clinica. Ed.Brumar Timişoara, 2001

345

CAPITOLUL X

ONCOLOGIE PEDIATRICĂ

Asist. Univ. Dr. Chinceșan Mihaela

LEUCEMIILE

Deşi rare în perioada copilăriei, bolile maligne reprezintă a 2-a cauză de deces, după

accidente. Leucemia este cea mai frecventă boală malignă la copil, urmată de tumorile

cerebrale şi limfoame. Incidenţa este de 3.5 cazuri/an/ 100.000 copii cu vârsta sub 15 ani.

Clasificarea leucemiilor

Leucemii acute:

- Leucemia acută limfoblastică (80%)

- Leucemia acută mieloblastică (20%)

Leucemii cronice:

- Leucemia granulocitară cronică (1%).

Leucemia acută limfoblastică (LAL)

Epidemiologie:Leucemia acută limfoblastică apare mai frecvent la băieţi, la vârsta de 2-5

ani.

Etiologie

Factorii de mediu:

- Radiaţii ionizante - după explozia bombei atomice (Japonia) – a crescut incidenţa LAL

- Substanţe chimice toxice: benzen, pesticide, ierbicide

- Alcool

- Medicamente: substanţe alkilante- Leukeran, Ciclofosfamidă

- Iradiaţia cu scop diagnostic la gravide în trimestrul I creşte riscul leucemiei la făt de 5

ori

Infecţiile virale:

- Virusul Epstein-Barr poate produce LAL cu celule B mature (FAB L3)

- Virusul uman limfotrop T poate produce LAL cu celule T

- Virusul HIV (sau imunodeficienţa secundară) predispune la malignităţi

Imunodeficienţele:

- Primare: agamaglobulinemia Bruton, sdr. Wiskott- Aldrich, ataxia-teleangiectazia,

neutropenia congenitală, etc.

346

- Secundare: infecţie HIV, tratamente citostatice, tratamente cortizonice

Anomalii cromozomiale şi alte boli genetice:

- Sdr. Down (trisomia 21) - leucemiile sunt de 10-18 ori mai frecvente

- Neurofibromatoza

- Anemia Fanconi (fragilitate cromozomială accentuată)

- În familiile în care au fost copii cu LAL - risc de 2-3 ori mai mare la ceilalţi copii decât

în populaţia generală

- Gemenii univitelini - risc de 25% al geamănului de a face leucemie

Patogeneza

Prin transformarea malignă a unui precursor limfoid se formează un clon malign care va fi

capabil la autoreproducţie infinită. Sunt necesare cel putin 2 mutaţii secvenţiale în genele

care verifică proliferarea celulară pentru a se produce leucemie. Transformarea malignă şi

proliferarea clonală poate să apară în stadii diferite ale diferenţierii (maturării) limfoide.

Manifestări clinice

Semnele şi simptomele pot apărea rareori brusc, în câteva zile, dar cel mai frecvent debutul

este insidios, în câteva săptămâni sau luni. Tabloul clinic este dat de faptul că măduva osoasă

devine infiltrată cu limfoblaşti iar producţia elementelor celulare normale va fi suprimată şi

apar în plus infiltraţii blastice extramedulare.

Infiltraţia medulară cu limfoblaşti determină:

- Anemie: paloare, fatigabilitate, ameţeli

- Neutropenie: febră, infecţii

- Trombocitopenie: hemoragii cutanate şi mucoase

Infiltraţii leucemice extramedulare:

- Adenomegalie

- Hepato-splenomegalie

- Dureri osoase

- Infiltraţii renale

- Pericardită

- Infiltraţii ale miocardului (cardiomiopatie)

- Pleurezie

- Tumoră mediastinală (în LAL cu cel. T)

- Afectare SNC: cefalee, vărsături, convulsii

- Afectare testiculară

- Semne tegumentare

347

- Infiltrarea ochiului

Laborator

Hemograma evidenţiază trei manifestări majore:

- Anemie normocromă, normocitară cu caracter aregenerativ

- Trombocitopenie (<100.000/mm³)

- Anomalii leucocitare: -forma leucemică (Leu >10.000/mm³)

-forma subleucemică (Leu 5-10.000/mm³)

-forma aleucemică (Leu<5.000/mm³)

Frotiul periferic: limfoblaştii conferă un aspect monomorf frotiului periferic

Măduva osoasă: examenul medular evidenţiază diminuarea numerică a seriilor

hematopoietice normale şi înlocuirea lor cu limfoblaşti patologici similari morfologic cu cei

din periferie. Prezenţa limfoblaştilor în proporţie mai mare sau egală de 25% în MO stabileşte

diagnosticul de LAL.

Examenul morfologic al măduvei osoase: limfoblaştii se clasifică pe baza aspectului

morfologic în 3 tipuri (clasificarea FAB): L1, L2, L3. Din punct de vedere prognostic,

L1 are prognosticul cel mai bun, L2 mai puţin bun iar L3 corespunde celulei B mature

cu prognosticul cel mai sever.

Examenul citochimic: limfoblastul este PAS (periodic acid Schiff) pozitiv şi

peroxidazo negativ.

Examenul imunologic al blaştilor se face cu anticorpi monoclonali. Limfoblaştii pot

fi de linie celulara B sau T cu diferite stadii de diferenţiere. Markerii pentru linia

celulara B sunt: CD 19, CD20, CD21, CD24 iar pentru linia celulara T sunt: CD1,

CD2, CD3, CD4, CD5, CD7, CD8.

Examenul citogenetic: în celulele transformate malign se observă modificări de

număr sau de structură a cromozomilor. Dintre modificări de număr (ploidia), formele

hiperploide au prognostic mai bun iar dintre modificările de structură se pot întâlni

deleţii, translocaţii, duplicaţii. Unele translocaţii au prognostic favorabil- t(12;21),

altele nefavorabil- t(8;14), t(9;22), t(4;11).

Modificări de genetică moleculară: se pot observa rearanjamente genice.

Examen LCR: în caz de afectare meningeană, apar modificări în lichidul cefalorahidian:

celularitate crescută, proteinorahie crescută, glicorahie scăzută; frotiul din LCR evidenţiază

limfoblaştii.

Laborator în sindromul de liză tumorală: LDH, Ac.uric, fosfor şi calciu crescut.

348

Examene imagistice

Rtg.torace: lărgirea mediastinului sau masă tumorală sau/şi adenomegalie.

Rtg.oase lungi: osteoporoză şi deformarea corpurilor vertebrale.

Ecografia abdominală: nefromegalie, adenopatie abdominală, hepato-

splenomegalie.

Examenul fundului de ochi: edem papilar; hemoragii retiniene; vase sinuoase (afectare

SNC)

Ex. RMN / CT cerebral : infiltraţii cerebrale (afectare SNC)

Diagnostic diferenţial

Boli benigne din punct de vedere histologic

Artrita reumatoidă

Mononucleoza infecţioasă

Pertussis

Purpura trombocitopenică imună

Anemia aplastică

Limfocitoza acută infecţioasă

Boli maligne

Neuroblastom

Retinoblastom

Rabdomiosarcom

Altele: sindrom hipereozinofilic

Factori de prognostic

Prognostic favorabil

vârsta 1-6 ani

sexul feminin

număr iniţial de leucocite < 20.000/mm3

răspuns rapid la corticoterapie (în ziua 8 număr absolut al limfoblaştilor în

sângele periferic <1.000/mm3)

remisie totală în ziua 33

morfologia L1 după clasificarea FAB

imunologia pre-B

absenţa cromozomului Philadelphia şi a altor translocaţii nefavorabile

Prognostic nefavorabil

349

vârsta: <1 an sau >6 ani

sexul masculin (recidivă testiculară, LAL cu cel. T mai frecventă)

răspuns slab la corticoterapie (în ziua 8 număr blaşti >1.000/mm3 în sângele

periferic)

absenţa remisiei în ziua 33

imunologie: LAL cu cel. B mature, LAL cu cel. T, prezenţa cromozomului

Philadelphia t(9;22)

citogenetica: hipoploidia, euploidia

afectare SNC la debut

stare precară de nutriţie

Tratament: se face în centre specializate, după protocoale de tratament şi stratificarea

corectă a bolnavilor în grupe de risc. Intensitatea tratamentului depinde de gradul malignităţii

leucemiei; se aplică în paralel tratamentul citostatic şi tratamentul de susţinere.

Scopul tratamentului: tratarea pacientului cu riscuri minime privind toxicitatea acută

specifică de drog şi complicaţiile tardive şi obţinerea remisiei totale îndelungate

(dispariţia semnelor şi simptomelor bolii, hemogramă, frotiu periferic normale şi <

5% limfoblaşti în MO).

Principii de tratament:

Inducţia: tratamentul de inducţie durează 2 luni, scopul fiind atingerea unei remisii totale.

Cuprinde următoarea medicaţie: prednison în doză mare şi citostaticele: asparaginază,

citozinarabinozidă, ciclofosfamidă, daunorubicin, purinethol, vincristin, metotrexat intratecal.

Tratamentul de consolidare/ intensificare: durează 2 luni, scopul fiind scăderea mai

departe a numărului de limfoblaşti din organism. Cuprinde citostatice diferite faţă de

inducţie: metotrexat în doză mare IV, metotrexat intratecal, purinethol PO.

Tratamentul de reinducţie: durează 6 săptămâni, este asemănător inducţiei cu unele

modificări pentru a eradica boala minimă reziduală.

Tratamentul de întreţinere: durează 2-2,5 ani, astfel ca tot tratamentul să fie exact 3 ani,

calculat de la prima zi a tratamentului. Cuprinde Purinethol PO zilnic şi Metotrexat PO o

dată/ săptămână, cu reinducţii bilunar cu o doză de vincristin IV şi 5 zile de prednison PO, iar

la 3-4 luni se administrează Metotrexat intratecal pentru profilaxia SNC.

Iradierea craniană: indicată în toate cazurile de risc înalt şi mediu în formele cu afectare

SNC la debut sau leucemia este cu celule T şi se aplică la începutul tratamentului de

întreţinere.

350

Transplantul medular alogen: indicat în formele cu risc înalt şi în recidive, dacă se poate

atinge din nou remisia.

Tratamentul de susţinere (suportiv):

Izolarea bolnavului pentru a-l feri de infecţii

Respectarea regulilor de igienă

Alimentaţie corespunzătoare: hiposodată pe perioada corticoterapiei, evitarea salatelor,

crudităţilor, salamurilor, etc. în perioada de aplazie medulară severă; în rest, alimentatie

variată, echilibrată.

Profilaxia unor infecţii care sunt frecvente şi grave la pacienţii imunodeprimaţi:

profilaxia infecţiei cu Pneumocystis carinii se face cu Biseptol 6-8 mg/kg/zi 3 zile/

săptămână, pe tot parcursul tratamentului citostatic.

varicela poate fi fatală, de aceea se evită contactul cu bolnavul cu varicelă; în caz

de contact: Aciclovir în doză mare, 14-28 zile PO. În caz de varicelă se

administrează Ig specifică antivaricelă şi aciclovir administrat I.V. Vaccinarea

(vaccin antivaricelos viu atenuat) este absolut contraindicat la imunodeprimaţi

(poate produce varicelă).

orice infecţie acută bacteriană se tratează energic cu antibiotice cu spectru larg în

doză înaltă, intravenos.

Administrarea transfuziilor:

anemia se corectează la valoarea Hgb<8g%, excepţie fiind starea septicemică,

unde se administrează masă eritrocitară la valori ale Hgb <10g%.

trombocitopenia se corectează la valoarea Tr <10.000/mm3 sau la orice valoare

dacă

pacientul sângerează administrând masă trombocitară standard/ obţinută priN

citafereză.

Plasmă congelată proaspătă se poate administra în cazul tulburărilor hemostazei

sau

CID.

Administrarea de factori de stimulare a coloniilor granulocitare-monocitare:

În caz de neutropenie severă (<500/mm3) asociată cu infecţii, scopul fiind scurtarea perioadei

neutropenice.

Prognostic: remisia totală se poate atinge la 75% din pacienţi; 25% decedează din cauza

complicaţiilor sau a rezistenţei la tratamentul citostatic. 30% din bolnavii ajunşi în remisie

351

pot prezenta recădere în MO sau extramedular (testicol, SNC). Apariţia unei recidive implică

un prognostic nefavorabil, mai ales dacă intervin sub tratament citostatic sau în primele 6 luni

de la terminarea tratamentului (recidive precoce); prognosticul recidivelor tardive este mai

favorabil.

Complicaţii

Complicaţiile induse de boala de bază:

- CID cu hemoragie cerebrală

- Insuficienţă renală acută prin sindromul de liză tumorală

- Infiltraţia leucemică a creierului ce poate determina convulsii, hipertensiune

intracraniană

- Compresie mediastinală

Complicaţiile induse de tratament:

- Corticoterapia: osteoporoză, hipokaliemie, psihoză, ulcer, cataractă, diabet zaharat

iatrogen, cardiomiopatie, aspect cushingoid, hipotrofie musculară, hipertensiune

arteria

- Complicaţii precoce induse de tratamentul citostatic: infecţii de orice tip, anemie,

anorexie, greaţă, vărsături, mucozită, alopecie, neuropatii periferice, miopatii,

tulburări de hemostază

- Complicaţii tardive induse de tratamentul citostatic: tulburările mentale, dificultăţi de

învăţat, sterilitate, tulburări endocrine (mai frecvent hipotiroidie), apariţia celei de a

doua tumori (chiar după 10-15 ani), cardiomiopatie, fibroză hepatică, tulburări psiho-

sociale (izolare).

Evaluarea pacientului cu lal (follow-up)

În timpul tratamentului în fiecare săptămână, sau la 4 săptămâni în funcţie de tratamentul

aplicat.

Urmărirea medicală se continuă chiar după terminarea tratamentului citostatic, cel puţin 5

ani; de preferat toată viaţa.

LIMFOAMELE MALIGNE

Limfomul Hodgkin

Epidemiologie: boala apare mai frecvent în două grupe de vârstă: în jurul vârstei de 20 de ani

şi 50 de ani; în copilărie este mai frecvent peste vârsta de 5 ani. Baieţii sunt mai predispuşi la

îmbolnăvire decât fetele. S-a stabilit o relaţie între infecţia cu virusul Epstein-Barr (EBV) şi

352

apariţia bolii Hodgkin, cu prezenţa genomului EBV înglobat în ADN-ul celulelor Reed-

Sternberg şi cu serologie pozitivă pentru Ac anti EBV.

Biologie: celula Reed-Sternberg se formează din transformarea malignă a limfocitului B

activat. Transformarea malignă este declanşată de o anomalie genetică sau de factori externi

de mediu. Celula malignă gigantă Reed-Sternberg produce citokine care acţionează asemenea

unor factori de creştere asupra celulelor Reed-Sternberg şi asupra altor celule (limfocite B, T,

eozinofile, granulocite).

Histologie: celulele maligne formează <1% din populaţia celulară a tumorii, restul fiind

reprezentat de un infiltrat inflamator cu histiocite, plasmocite, limfocite, eozinofile, neutrofile

şi fibroză, produsă prin acţiunea citokinelor secretate de către celulele tumorale. La

elaborarea diagnosticului, trebuie să fie prezente celula Reed-Sternberg, infiltraţia

inflamatorie şi fibroza. Celula Reed- Sternberg poate fi prezentă şi în alte tumori maligne

(sarcom, limfom non-Hodgkin, carcinom), dar şi în afecţiuni non-maligne (mononucleoza

infecţioasă).

Tipuri histologice de limfom

Predominenţă limfocitară: apare la 10-15% din pacienţi şi are prognosticul cel mai bun. Se

caracterizează printr-un infiltrat inflamator benign şi dacă nu se găsesc puţinele celule Reed-

Sternberg, poate fi confundat cu hiprerplazia limfocitară reactivă.

Celularitate mixtă: apare la 25-30% din pacienţi, mai ales sub vârsta de 10 ani; de obicei

pacienţii se prezintă în stadii avansate.

Depleţie limfocitară: rară în copilărie, fiind forma cu prognosticul cel mai

sever.Metastazează rapid în os şi măduva osoasă. Se caracterizează histologic prin paucitatea

în infiltrat limfocitar şi prezenţa mai multor celule Reed-Sternberg.

Scleroza nodulară: apare la 40% din copiii mai mici şi 70% dintre adolescenţi.

Celulele Reed-Sternberg sunt dificil de evidenţiat.

Tablou clinic

- Ganglioni limfatici măriţi în volum: frecvent ganglioni laterocervicali sau

supraclaviculari, consistenţă fermă; uneori conglomerate ganglionare; ganglioni

mediastinali, determinând semne de compresie: tuse rară, iritativă, dispnee, edem facial,

cianoza feţei. Mai rar boala debutează cu tumefierea ganglionilor axilari sau inghinali.

- Splenomegalie- frecvent

- Semne generale- pot fi prezente: fatigabilitate, scădere ponderală, anorexie.

353

- Semne subiective - "simptome B" - au prognostic mai nefavorabil şi se folosesc în

stadializare: febră, transpiraţii nocturne, pierderea >10% din greutatea corporală în

ultimele 6 luni

- Prurit, uneori doar excoriaţii în urma gratajului

- Implicaţii extraganglionare: măduva osoasă, ficat, SNC (10-15%)

- Implicaţii osoase şi pulmonare: rar

Laborator

Hemograma: leucocitoză, neutrofilie, limfopenie (în cazurile avansate), eozinofilie,

monocitoză; anemie moderată microcitară cu hipersideremie

VSH poate fi crescut şi poate fi un element de evoluţie şi prognostic

Teste hepatice modificate în caz de implicare hepatică

LDH (lacticdehidrogenaza), cupremia şi feritina sunt crescute şi sunt markeri de evoluţie şi

prognostic

Biopsia ganglionară: esenţială în precizarea diagnosticului

Rtg. toracică: adenopatii hilare sau mase mediastinale

CT toracic şi abdominal: evidenţiază implicarea ganglionară, pulmonară, hepatică şi splenică

Examenul MO: în cazurile avansate demonstrează implicarea medulară

Scintigrafia osoasă : în cazurile avansate evidenţiază implicarea osoasă

Examen PET/CT (Tomografia cu emisie de pozitroni combinată cu tomografia

computerizată): permite stadializarea corectă a bolii şi evaluarea răspunsului la tratament

Stadializare ANN – ARBOR

Stadiul I: afectarea unei singure regiuni ganglionare sau a unui singur organ

extralimfatic

Stadiul II: 2 sau mai multe regiuni ganglionare pe aceeaşi parte a diafragmului, sau

organ extralimfatic+ganglion pe aceeaşi parte a diafragmului

Stadiul III: afectarea regiunii ganglionare pe ambele părţi ale diafragmului ± splina

(IIIS) ± organ extralimfatic (IIIES)

Stadiul IV: boală diseminată (ficat, piele, os, măduvă osoasă).

Diagnostic diferenţial

- Limfadenopatia trebuie diferenţiată de:

- Origine inflamatorie: TBC, Toxoplasmoză, Mononucleoză infecţioasă

- Limfom non-Hodgkin

- Metastaze : Carcinom nasofaringean; Sarcom de părţi moi

354

- Tumora mediastinală: se diferenţiază de timusul normal

Tratament

Chimioterapie:

- ABVD (Adriamicina, Bleomicina, Vinblastin, Dacarbazin)

- COPP (Ciclofosfamida, Oncovin, Prednison, Procarbazin)

Radioterapie: limfomul Hodgkin este sensibil la radioterapie

Transplant autolog de celule stem, maduvă osoasă: indicat în recidivă, după o nouă

chimioterapie

Prognostic: supravieţuirea peste 5 ani este posibilă în 90% a cazurilor; în stadiul IV în 65%.

Limfomul Non-Hodgkin

Epidemiologie: 5-7% din neoplaziile copilului; este mai rar la copii decât la adulţi; incidenţa

creşte direct proporţional cu vârsta. Limfomul Burkitt din Africa este cunoscut sub denumirea

de endemic iar formele din alte regiuni geografice sub denumirea de sporadic. În etiologia

limfomului Burkitt (LB) endemic se atribuie un rol infecţiei cu virusul Epstein-Barr.

Clasificare

- Limfoame cu celule B

- Limfoame cu celule T

În tumorile cu precursori, timusul este afectat mai ales în limfomul limfoblastic cu cel. T.

Limfoamele Burkitt (LB), Burkitt-like şi cu celule B mari (LBCL) sunt limfoame cu celule B

mature; limfomul limfoblastic (LL) este cu precădere un limfom cu celule pre-T, iar

limfoamele anaplastice cu cel. mari (ALCL) derivă din celule T sau natural killer (NK).

Tablou clinic: variază în funcţie de forma histologică. De obicei la copii localizarea este

extranodală. În cavitatea abdominală se găsesc limfoamele cu celule B, în torace limfoamele

cu celule T. Semnele generale (febra, scăderea ponderală) se observă rar.

Limfomul Burkitt sporadic:

- localizare abdominală: durere abdominală, vărsături, diaree, abdomen mărit de volum,

mase abdominale palpabile, ascită, hepatosplenomegalie

- invadează frecvent structurile retroperitoneale (pancreas, rinichi)

- infiltraţia ovarului- frecvent

- localizare nasofaringeană-rar (hipertrofie tonsilară unilaterală) sau în sinusurile

paranazale

- localizarea tegumentară şi mediastinală - extrem de rară

355

- infiltrarea limfomatoasă a sânului - la fete prepubertar şi mamele care alăptează

Limfomul Burkitt endemic: frecvent în Africa; afecteaza mai ales osul maxilar

Limfomul limfoblastic:

- LL pre-T: masă mediastinală

- pleurezie, pericardită

- sindrom de venă cavă superioară (durere, disfagie, dispnee, ortopnee, edemul regiunii

cervicale, feţei şi a membrelor superioare)

- afectare SNC -10% din cazuri

Laborator

Biopsia ganglionară: esenţială pentru diagnostic

Hemograma completă

Ionograma

Evaluarea funcţiei hepatice şi renale; LDH

Examen MO.

Profilul infecţios: Ac anti HIV, hepatită A şi B, C, CMV, varicelă

Examen LCR: evidenţiază implicarea SNC

Rtg toracică şi CT

Ecografie abdominală

Scintigrafie osoasă

Examen PET/CT

Diagnostic: pe baza examenului histopatologic, cu pozitivitatea CD45 (LCA = leucocyte

common antigen) se poate dovedi originea hematologică a tumorii

Stadializare

Stadiul I

- o singură tumoră extranodală sau o singură regiune ganglionară, cu excepţia

abdomenului şi mediastinului

Stadiul II

- o singură tumoră extranodală cu afectare ganglionară regională;

- pe aceeaşi parte a diafragmului: 2 sau mai multe regiuni ganglionare; 2 tumori

extranodale cu afectare ganglionară

- tumoră gastrointestinală primară complet rezecabilă, ± afectare ganglionară

Stadiul III

356

- pe ambele părţi ale diafragmului: 2 tumori extranodale; 2 sau mai multe regiuni

ganglionare

- toate tumorile primare toracice (mediastinale, pleurale, timus)

- toate tumorile abdominale extinse, inoperabile

- toate tumorile primare paraspinale sau epidurale

Stadiul IV

- afectarea SNC sau a MO (>25%)

Diagnostic diferenţial

- adenopatii localizate infecţioase

- mase mediastinale şi abdominale: neuroblastom, tumora Wilms

- tumori osoase în cazul localizării primare în os

- tumori cerebrale dacă apar fenomene de HIC sau paralizii de nervi cranieni

Tratament

Tratament de urgenţă : este frecvent necesar fiind tumori cu creştere rapidă; simptomele

sunt date de compresia organelor sau de tulburările metabolice. Tumorile mediastinale

determină compresie traheală, pericardită, tamponadă pericardică, compresia venei cave

superioare. Tumorile abdominale determină obstrucţie intestinală, compresia ureterelor,

hemoragii şi tulburări metabolice severe: sindrom de liză tumorală şi insuficienţă renală

acută. Localizarea SNC poate produce convulsii, paraplegie, paralizie de nervi cranieni,

iritaţie meningeală.

Chimioterapia: din cauza multiplelor complicaţii care pot să apară la debutul tratamentului,

se începe într-o secţie de terapie intensivă, chiar dacă starea bolnavului este satisfăcătoare.

- Limfom limfoblastic: chimioterapie conform protocoalelor pentru leucemie ac.

limfoblastică

- Limfom Burkitt(LB): tratamentul este mai scurt şi mai intensiv - blocuri citostatice

care se admministrează la interval de 2 săptamani

- Limfom cu celule B mari (ALCL) - identic cu tratamentul LB

Tratament suportiv hematologic: idem tratamentul de susţinere LAL

Prognostic: depinde de stadiul bolii, aspectul histopatologic şi genetic; supravieţuirea la 3

ani în stadiul I şi II - 90-95%; în stadiul III - 86%; în stadiul IV - 75%.

357

TUMORILE SOLIDE

Neuroblastomul

Epidemiologie: 8% din malignităţile copilului; 28-39% din malignităţile neonatale.Vârsta

medie de diagnosticare a neuroblastomului -2 ani, 90% a cazurilor fiind diagnosticate sub 5

ani; frecvenţa mai mare la sexul masculin şi la rasa albă. Evoluţia este unică, putând avea

regresie spontană, în special la sugari în stadiile 1 şi 4S ale bolii.

Etiologia: necunoscută.

- factori de risc: expunere intrauterină la alcool, medicamente, hormoni, coloranţi

pentru păr

- asociere cu alte tulburări ale celulei crestei neurale: neurofibromatoza, B.Hirschprung,

Sy. DiGeorge, Sy. Beckwith-Wiedemann

- în celulele neuroblastomatoase: modificări cromozomiale (deleţia braţului scurt al

cromozomului 1) în formele avansate şi cu prognostic nefavorabil

- amplificarea protooncogenelor n-myc (oncogena situată pe braţul scurt al

cromozomului 2) indică prognostic sever.

Tablou clinic: apare ca o formaţiune tumorală de-a lungul lanţului simpatic;

simptomatologia este polimorfă, în funcţie de localizarea tumorii şi de simptomatologia

neuroendocrină a tumorii.

1. Simptomatologia dată de masa tumorală

localizare abdominală: dureri abdominale localizate, distensie abdominală, constipaţie,

tumora abdominală palpabilă ce depăşeşte linia mediană

localizare toracică: dispnee, tuse sau descoperită întâmplător

localizare cervicală: dispnee severă, tulburări de deglutiţie, sdr. Horner (mioză, enoftalmie,

ptoză palpebrală, heterocromia irisului de partea afectată)

localizare pelvină: dificultăţi de defecaţie şi micţiune

localizări paramedulare, intramedulare: durere la nivelul coloanei vertebrale, disfuncţii ale

sfincterelor, tulburări de mers, pareze (datorate compresiei)

2. Sindromul paraneoplazic:

simptome datorate hipersecreţiei de catecolamine: HTA, tahicardie, febră,transpiraţii,

paloare, cefalee, eliminare urinară crescută a produşilor de degradare: acid vanil mandelic,

acid homovanilic

simptome datorate hipersecreţiei de peptide vasoactive intestinale: diaree rebelă la tratament,

distensie abdominală, hipopotasemie

358

encefalopatia mioclonică acută (rar): mioclonii, opsoclonus (mişcări bruşte ale ochilor),

ataxia trunchiului, agitaţia capului

manifestări datorate localizărilor metastatice: adenopatie, hepatomegalie, metastaze

craniene, la nivelul MO, la nivelul tegumentelor (noduli cutanaţi albăstrui-doar la sugar)

semne nespecifice: letargie, anorexie, paloare, scădere ponderală, dureri abdominale,

iritabilitate

Laborator

Hemoleucograma :anemie şi trombocitoză; citopenie în caz de metastază medulară

Feritina serică, LDH, VSH, enolaza neuron specifică - de obicei crescuta

Acid vanil-mandelic (AVM) din urina de 24 ore- crescut

Aspirat/Biopsie medulară bilateral- metastaze: celule tumorale asemănătoare limfoblaştilor se

aşează în cuiburi

Radiografie toracică: masă în mediastinul posterior calcificări în tumoră (patognomonic

pentru neuroblastom)

Echografie abdominală

CT torace, abdomen, pelvis: extensia tumorii, metastaze, calcificări

RMN : tumoră paravertebrală; metastaze osoase

Scintigrafie osoasă (MIBG,Tc-99): metastaze osoase

PET/CT

Diagnostic pozitiv

Elemente obligatorii pentru diagnostic pozitiv (recomandare INSS):

- evidenţierea neuroblaştilor în tumora primară cu tablou histologic caracteristic

- în maduva osoasă: cuiburi de neuroblaşti sau/şi nivel înalt de catecolamine în sânge

sau a metaboliţilor în urină

Stadializare

Stadiul I: tumoră localizată, complet rezecabilă.

Stadiul IIA: tumoră localizată cu rezecţie incompletă, ganglionii limfatici ipsi şi

controlaterali sunt microscopic negativi.

Stadiul IIB: tumoră localizată cu rezecţie totală sau parţială, cu ganglioni ipsilaterali pozitivi

şi controlaterali negativi.

Stadiul III: tumoră inoperabilă, care depăşeşte linia mediană cu sau fără afectarea

ganglionilor limfatici.

Stadiul IV: metastaze la distanţă: în ganglionii îndepărtaţi, ficat, os, măduva osoasă, piele,

alte organe.

359

Stadiul IVS: tumoră primară localizată (grad I sau II) cu metastaze în piele, ficat, măduva

osoasă la copii sub vârsta de 1 an.

Diagnostic diferenţial

- alte mase abdominale: tu. Wilms, tu. germinative ovariene, rabdomiosarcoame, limfoame

- fecaloame din constipaţie

- duplicaţie intestinală

Tratament

Excizia chirurgicală: în boala localizată: excizie curativă; în boala metastatică: operaţie

„second look”

Chimioterapia: preoperatorie şi postoperatorie

Transplant medular autolog: stadiul IV şi vârsta peste 1 an; amplificarea genei n-myc

indiferent de stadiu

Radioterapie

Prognostic: în funcţie de stadiu, modificări genetice şi vârstă; supravieţuire la pacienţii sub 1

an de 75%; peste 1 an doar 25%.

Nefroblastomul (Tumora Wilms)

Epidemiologie: cea mai frecventă tumoră renală malignă care apare numai în copilarie, cel

mai frecvent la grupa de vârsta 1-5 ani; 5-6% din neoplaziile copilului având incidenţa de 1:

10.000 nou-născuţi şi frecvenţă egală la ambele sexe. În 10% a cazurilor este bilateral. Se

asociază frecvent cu aniridie şi malformaţii genito-urinare.

Etiologie: necunoscută, cazurile apar mai ales la copii mici cu anomalii genetice sau

predispoziţie familială, dar există şi forme sporadice. Este un neoplasm embrionar mixt al

rinichiului format din 3 componente: blastemală, stromală şi epitelială. Gena responsabilă de

tumora Wilms este localizată pe cromozomul 11.

Tablou clinic

formaţiune tumorală abdominală localizată pe un flanc, nu depăşeşte linia mediană,

nu este mobilă cu respiraţia

durere abdominală; vărsături

febră, scădere ponderală

hematurie micro/macroscopică; rar disurie, poliurie

hipertensiune arterială moderată în 75% a cazurilor (prin eliberarea crescută de renină

de către tumora sau ţesutul renal comprimat)

360

metastazele se produc prin extindere locală sau pe cale hematogenă: însămânţare prin

invazie tumorală a venei renale şi vena cavă inferioară; cord, plămân; ficat

Laborator

Hemograma: anemie

Examen de urină: hematurie ± infecţie tract urinar

LDH, VSH crescut

Uree, creatinină - de obicei normale

Examen citogenetic

Examen histopatologic: histologie favorabilă (90%); histologie nefavorabilă

(anaplazie şi sarcom cu cel. clare) (10%).

Ecografia abdominală: pune în evidenţă tumora renală; eventual metastaze hepatice,

în vena cavă inferioară sau ganglioni limfatici

Rtg toracică AP şi LL: evidenţiază eventualele metastaze

CT abdominal: evidenţiază tumora Wilms ca masă neomogenă, cu necroză

intratumorală ± contrast

Scintigrafie osoasă, RMN şi/sau CT cranian: pentru metastazele osoase sau craniene

la formele cu histologie nefavorabilă

Diagnostic diferenţial

Mase renale non-neoplazice: rinichi hidronefrotic, rinichi polichistic, hematom renal

Neuroblastomul: masă tumorală ce dislocă rinichiul, depăşeste linia mediană; AVM crescut

Hepatoblastomul, limfoame

Splenomegalia

Formaţiuni tumorale intestinale

Stadializarea TU. Wilms

Stadiul I: tumoră intrarenală complet rezecabilă

Stadiul II: tumora distruge capsula renală, se extinde perirenal dar este complet rezecabilă.

Ganglionii limfatici regionali sunt negativi

Stadiul III: Reziduu macroscopic sau microscopic după extirparea tumorii, ganglionii

limfatici regionali sunt infiltraţi tumoral

Stadiul IV: prezenţa metastazelor la distanţă (hematogene) în plămâni, creier, os, ficat.

Stadiul V: Tumoră bilaterală

Tratament

361

Tratament chirurgical: rezecţia formaţiunii într-un serviciu de chirurgie oncologică; dacă

este invadată vena cava inferioara se efectueaza chimioterapie şi apoi rezecţie

Chimioterapie: preoperatorie si postoperatorie

Radioterapie: pentru stadiile III şi IV şi formele cu histologie nefavorabilă

Prognostic: depinde de stadializarea iniţială a tumorii, tipul histologic şi tratament; şansa de

supravieţuire în 90% a cazurilor.

BIBLIOGRAFIE:

1. Baghiu Maria Despina, Horvath Adriennne. Hematologie, oncologie şi endocrinologie pediatrică.

Note de curs pentru medici rezidenţi. Litografia UMF Târgu Mureş, 2007

2. Lanzkowsky P. Manual of Pediatric Hematology and Oncology, 4th edition. Elsevier, 2005

3. Muntean I şi colab. Vademecum de pediatrie. Ed.Medicală Bucureşti, 2007

4. Pinkerton Ross, Shankar A.G, Matthay Katherine. Evidence-based pediatric oncology. 2th edition;

Blackwell Publishing, 2007