Cromosoma (del griego chroma, color, y soma, cuerpo o elemento)

Nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales.

El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes

Cromosoma de Mosca de fruta

Es el estudio de la estructura, función y evolución de los cromosomas, vehículos de la herencia, ubicados en el núcleo celular.

El objeto de un análisis cromosómico es la caracterización de los cromosomas, ya que cada cromosoma normal tiene una morfología y tamaño constante, además nos releva información valiosa acerca de la constitución genética de un individuo

Estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto

(llamado P) y otro largo (llamado q) separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero

Presentan cuatro formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero.

Metacéntrico

Submetacéntrico

Acrocéntrico

Telocéntrico

MetacéntricoCromosoma 1

Submetacéntrico

Cromosoma 9 Cromosoma 14

Acrocéntrico

Es posible visualizar los cromosomas por medio de la microscopía de luz y de tinciones especiales, el proceso para obtener el material cromosómico se realiza en diversos pasos:

Cariograma Cariograma HumanoHumano

Forma, cantidad y tamaño de los cromosomas. Aunque la diferencia entre un individuo y otro es la información especificada en los genes de estos cromosomas.

EspecieNúmero decromosomas

Mosca 5

Centeno 14

Cebra 19

Paloma 16

Caracol 24

Gusano 36

Gato 38

Cerdo 40

Ratón 40

EspecieNúmero de cromosomas

Rata 42

Conejo 44

Hamster 44

Liebre 46

Simio 48

Oveja 54

Vaca 60

Caballo 64

Perro 78

Pollo 78

Cariograma Cariograma HumanoHumano

Cromosomas sexuales

En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación genética del individuo

Sistema de determinación XY

Sistema de determinación ZW

Sistema de determinación XO

Cromosomas Normales

Las células somáticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas homólogos o autosomas (los cromosomas 1 a 22) y dos cromosomas sexuales. A esto se le llama el número

diploide. 46 XY 46 xx

Las células germinales (óvulo y espermatozoide) tienen 23 cromosomas: una copia de cada autosoma más un solo

cromosoma sexual. A esto se le llama el número haploide

Anomalías Cromosómicas

Numéricas

Monosomía

Síndrome de Turner (falta del cromosoma sexual X)

TrisomíaSíndrome de Down (trisomía del cromosoma 21)

Estructurales

Inversiones

Deleciones

Translocaciones

Anomalías Cromosómicas

Ausencia de un segundo cromosoma sexual.Cuerpo

De Barr

Los Corpúsculos o cuerpos de Barr son una masa condensada de cromatina sexual en el núcleo de las células somáticas de las hembras debido a un cromosoma X inactivo. Es una masa heterocromática, plano convexo, con un tamaño de 0,7x1,2 micras. Barr y Ewart George Bertram demostraron que es posible determinar genéticamente el sexo de un individuos dependiendo de que exista o no una masa de cromatina en la superficie interna de la membrana nuclear (cromatina sexual).

 Es un cromosoma X condensado, que se presenta en cariotipos femeninos (XX) sirve para detrminar el sexo

Normalmente son bebes débiles, no bien alimentados debido al escaso reflejo para la succión. Con 5 ó 6 años desarrollan un proceso caracterizado por un impulso irresistible a comer debido a trastornos en las funciones endocrinas, lo que les produce obesidad y otros problemas derivados como la diabetes. En el macho hay poco desarrollo sexual. También se caracterizan por tener retraso mental.

Es la primera causa de retraso mental hereditario. Es una de las enfermedades más comunes en humanos. Características fenotípicas y signos: las características físicas no todas están presentes en todo los casos de X frágil, suelen variar respecto a hombres y mujeres; en mujeres normalmente son más leves.

Es una delección en el brazo corto del cromosoma 5. Los individuos afectados presentan:

•Retraso mental•Anomalías en el desarrollo facial•Malformaciones gastrointestinales•Desarrollo anormal de la glotis y laringe, que tiene como consecuencia que el llanto de los bebes se parezca al maullido de un gato, de ahí viene su nombre.

No parece que amenace a la vida del individuo.

El síndrome de Marfan puede producir muchos defectos esqueléticos pero se caracteriza por una estructura corporal alta y delgada con brazos largos y dedos como de araña (aracnodactilia), y por malformaciones torácicas (pectus excavatum o pectus carinatum).El defecto más significativo del síndrome son las anomalías cardiovasculares que pueden incluir agrandamiento (dilatación) de la base de la aorta con regurgitación aórtica y prolapso de la válvula mitral. Las personas afectadas pueden desarrollar un aneurisma aórtico disecante.

El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un esfuerzo científico internacional que pretende localizar y secuenciar todos los genes que constituyen el genoma de los humanos y algunos otros organismos.

Con esto, se adquirirá un conocimiento completo de la organización, estructura y Gracias al esfuerzo conjunto de la investigación pública y privada, el 26 de junio del 2000 se dió la noticia de que se había alcanzado una de las metas de este ambicioso proyecto: se había determinado el 99% de la información genómica humana (o ADN).

Esto significa que, por primera vez en la historia, se conoce la localización y el orden de 3,120 millones de letras que constituyen el material genético de los 24 cromosomas humanos, con un costo de más de $2,000 millones.Sin lugar a dudas, un proyecto científico extremadamente caro y con repercusiones especiales, como ningún otro en la historia de la humanidad.

Esa ambiciosa meta científica del PGH es el resultado de la revolución en la biología que ha ocurrido durante los últimos 30 años, donde la genética ha pasado de discusiones académicas y limitadas a pequeños grupos de especialistas, a cumplir un papel proponderante en el cuidado de la salud humana.

La publicación de la secuencia del genoma humano del pasado 12 de febrero del 2001, revela varios aspectos interesantes:

•Se hace pública la secuencia.

•Se especulaba que el número de genes humanos oscilaba entre los 70,000 y 100,000. Ahora se estima que en realidad son aproximadamente 30,000. Esto es interesante porque hemos querido creer que somos criaturas muy diferentes a todos las demás y que por tanto, deberíamos tener más genes. De ser así, sólo tenemos dos veces más el número de genes de una lombriz o una mosca.

•No existen bases genéticas para el concepto de raza humana y muy pocas diferencias existen entre una persona y otra. lo que significa que todos somos muy parecidos genéticamente hablando

Cual es el siguiente paso?

Consistiría en determinar la función de estos genes: obtener acceso a las proteínas que esos genes producen.

Conforme se avance con el proyecto, pronto se comenzará la caracterización de las proteínas y su estructura y así conocer mejor el papel que las proteínas juegan en las enfermedades.

Cuando se alcance esta otra etapa, se incrementará el control sobre las enfermedades humanas (diagnóstico, detección de genes que predisponen a las enfermedades, prevención, tratamiento, terapia génica y eventualmente curación), envejecimiento y muerte. La farmacogenética (creación de medicamentos y respuestas de los individuos a ciertas drogas) y la bioinformática revolucionarán el tratamiento de las enfermedades. Así, se cambiará la forma en que se realizan muchas pruebas médicas. En tan solo 5 años, los pacientes serán sometidos a pruebas genéticas antes de prescribir cualquier medicamento Los profesionales de la salud tendrán en sus manos mejores herramientas para ayudar a sus pacientes y aliviar el sufrimiento.

Sin embargo, conforme el PGH se desarrolla con un gran énfasis en las causas genéticas de enfermedades y rasgos de personalidad, surgen serios dilemas éticos. Se cuestiona la moralidad de terminar con la vida de un feto dañado genéticamente, o algún tipo de discriminación contra individuos con alteraciones permanentes en sus constituciones genéticas. A corto plazo, es posible que cada individuo posea su perfil genético, documentando su futura salud y su destino final. ¿Será el tamizaje genético un requisito para obtener empleo o un seguro de salud?. ¿Constituye una invasión a la privacidad? ¿Existirá confidencialidad en la información obtenida?. ¿Se respetará la decisión del paciente o serán los profesionales de la salud quienes decidirán por ellos?. ¿Quienes tendrán acceso a esta cara tecnología? ¿Llegará a los países pobres? ¿Será una tecnología en beneficio de los ricos?.

Los cuestionamientos éticos son infinitos y en esta área, como en ninguna otra, no existen límites entre el hecho y la ficción.. Si bien la genética ofrece una gran esperanza para mucha gente, también tiene el potencial de causar mucho daño.

Asegurarse que se logren los beneficios y que se eviten los daños no es una tarea solamente de los profesionales de la salud o de los científicos. Estos son aspectos de la sociedad como un todo y todos los ciudadanos deben ser motivados a participar en el debate.Estudios serios sobre las repercusiones éticas, legales y sociales del PGH son urgentes. Es importante desarrollar y diseminar conocimientos más profundos sobre estos asuntos y así establecer las diferentes opciones para las familias, la ley y la sociedad