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Caso Clínico #2
Identificação:EPR, masculino, branco, 32 anos; natural de Campo Grande e procedente de São Paulo
Queixa Principal:Litíase renal diagnosticada há 5 anos
HMA:
Paciente refere que iniciou quadro de litíase renal iniciada há 5 anos. Nesse período expeliu um cálculo
espontaneamente e necessidade de LECO em uma ocasião. Vinha assintomático nos últimos 2 anos, mas nos últimos 3
meses antes da consulta passou apresentar dor recorrente em região lombar à direita, não característica de cólica
nefrética. Marcou consulta para investigação.
Data da primeira consulta: 24/07/2015
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ISDA:
Sem outras queixas.
Antecedentes Médicos:
Hipertensão arterial, não sabendo precisar desde quando, mas não estava em uso de medicações.
Diagnóstico de rinite alérgica e urticária desde a infância.
Dislipidemia, sem tratamento prévio.
Hepatite B, sem tratamento – via de infecção não definida.
Antecedentes Familiares:
Diversos casos de litíase.
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Hábitos de vida:
Tabagismo 7 anos/maço. Etilismo fora de risco.
Exame Físico:
BEG, fáceis atípica, corado, hidratado e anictérico.
PA= 150/96 mmHg; FC= 82 bpm; FR= 16 ipm; afebril.
Peso= 83,8 kg; Altura= 1,74 m; IMC – 27,6 kg/m2
Segmentar:
Geral= sem alterações.
Respiratório= sem alterações.
Cardiovascular= sem alterações.
Abdome= sem alterações.
Extremidades= sem alterações. Sem lesões de pele.
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Exames prévios:
⇢ Novembro de 2014:
→ Tomografia de abdome sem contraste: litíase bilateral 0,3 a 0,5 cm, sendo uma de 0,6 no polo
inferior do rim direito.
⇢ Maio de 2015:
→ Tomografia de abdome sem contraste: Litíase renal bilateral, de 0,3 a 0,5 cm.
→ AgHBs – Reagente; AntiHBs - NR
→ Urina tipo 1:
✻ pH= 5,0; Densidade= 1,023
✻ Proteína= 0,37 g/L
✻ Sedimento= normal
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Impressões e questionamentos:
Hipertensão arterial antes dos 40 anos – necessidade de investigação?
Qual o motivo da proteinúria? Necessidade de investigação?
Há ligação entre os diagnósticos acima e as causas de litíase renal recorrentes habituais?
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Exames trazidos (29/05/2015):
Creatinina= 1,00 mg/dL (CKD-Epi= 99 ml/min/1,73m2); Na= 144 mEq/L; K= 4,4 mEq/L
Cálcio iônico= 1,35 mmol/L; Cálcio total= 9,9 mg/dL; PTH intacto= 37 pg/mL
25-OH-vitamida D3= 19 ng/mL
Hemograma:
Hb- 15,5 g/dL / 44,1%; Leucócitos= 5.910 células/mm3; Plaquetas= 246.000 células/mm3
Glicemia= 90 mg/dL: HbA1c= 5,5%
CT= 261 mg/dL; LDL= 180 mg/dL; HDL= 57 mg/dL; TG= 121 mg/dL
TSH= 2,6 um/L; T4L= 0,7 mg/dL
AST= 30 U/L; ALT= 48 U/L; Gama-GT= 101 U/L; FA= 50 U/L; Bilirrubinas= 0,45 mg/dL
AgHBs – Reagente; AntiHbC – Reagente, AntiHBs – não reagente
PCR-HBV – 11.233 cópias / ml
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Estudo Metabólico:
Urina tipo1: pH= 6,0; Proteínas= 0,37 g/L; Leucócitos= 4.000/mL; Hemácias= 4.000/mL
Bicarbonato venoso= 23 mEq/L
Urina de 24 horas: Volume= 1.700 mL
Microalbuminúria - 227 mcg/min (327 mg/24 horas)
Sódio= 177 mEq/24h; Cálcio= 254mg/24h (3,2 mg/kg)
Citrato 503 mg/24h
Oxalato - 14 mg/24h
Ácido úrico - 660 mg/24h
Potássio - 81 mEq/24h
Cistina - 14,1 mg/24h
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Ecocardiograma (25/05/15):
FE= 69%; IMV= 71 g/m2; Doppler normal.
MAPA (28/05/15):
Médias em 24 horas= 140/85 mmHg;
Cargas= 78% / 76%
Descenso= 22% / 28%
Retinografia (27/05/15):
Retina normal, mas...
Causas:Fenotiazina, cloroquina, indometacina, clorfazimina e amiodarona
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Complementação 1 (29/08/15):
Eletroforese de proteínas séricas= albumina- 4,51 g/L; sem pico monoclonal
C3= 118 mg/dL; C4= 25 mg/dL; Anti-DNA- Não reagente; FAN- Não reagente; VDRL – Não reagente
Urina de 24 horas (com dieta restrita em sódio): Volume= 2.300 mL
Cálcio= 106 mg/24h (1,3 mg/Kg);
Fósforo= 1.180 mg/24;
Sódio= 32 mEq/24h;
Proteinúria= 410 mg/24 horas
Eletroforese de proteínas urinárias: 85,2% albumina
DMO Z score (04/09/15):
L1-L4: -2,8
Fêmur: - 2,0
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Impressões:
1) Hipercalciúria idiopática, com ótima resposta à restrição de sal, mas redução da massa óssea não esperada para
a idade na DMO: HFI + dieta rica em sal;
2) HAS primária
3) Proteinúria glomerular a/e
4) Dislipidemia
5) Hepatite B
6) Córnea verticilata
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Condutas:
1) Em relação à litíase e osteopenia:
a) redução do sal na dieta;
b) aumento da ingesta de água e
c) reposição de colecalciferol em dose baixa – 10.000/semana
2) Em relação à HAS: Losartan 25 mg/dia
3) Em relação à proteinúria:
a) pesquisar Fabry,
b) associação com HBV?
c) Iniciar Losartan
4) DLP – mais 60 dias de MEV para fazer novo controle
5) HBV: Solicitado Fibroscan
6) Córnea verticilata: fazer triagem de Fabry
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⇢ Em 26/10/2015: atividade enzimática em papel de filtro para alfa-galactosidase: 1,25 (> 2,2)
⇢ Em 17/11/2015: mutação para Exon 2: p.R112C em homozigose
Investigação Complementar:
✟ ?
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História Familiar
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Investigação Complementar:
⇢ Em 04/03/16: REMA de Encéfalo Normal
⇢ Em 04/03/16: ENM normal
⇢ Em 04/03/16: REMA de Coração Normal
Biópsia Renal?
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Arquitetura renal preservada
BIÓPSIA RENAL
Vasos preservados
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PODÓCITOS VACUOLIZADOS COM ASPECTO RENDILHADO
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INCLUSÕES LAMELARES APÓS OSMIFICAÇÃO
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MICROSCOPIA ELETRÔNICA
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MICROSCOPIA ELETRÔNICA
Corpos lamelares (zebra bodies)em podócitos
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MICROSCOPIA ELETRÔNICA
Corpos lamelares (zebra bodies)em podócitos
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MICROSCOPIA ELETRÔNICA
Corpos lamelares (zebra bodies)em podócitos