avant-propos. maladie de wilson
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Editorial
Avant-propos. Maladie de Wilson
Foreword. Wilson’s disease
r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 6 9 ( 2 0 1 3 ) 9 2 5 – 9 2 6
Disponible en ligne sur
ScienceDirectwww.sciencedirect.com
Pour commemorer le centenaire des publications de Sir
Samuel Alexander Kinnier Wilson sur la degenerescence
hepato-lenticulaire, affection qui sera appelee plus tard
Maladie de Wilson, la Revue Neurologique publie trois articles
originaux : la vie et l’œuvre de SAK Wilson, la maladie de
Wilson revisitee 100 ans plus tard et le profil cognitif dans la
maladie de Wilson.
C’est en effet, durant la premiere decade du XXe siecle que
Samuel Wilson, neurologue anglais note lors de l’autopsie de
jeunes patients ayant un syndrome d’hypertonie generalisee
Tableau 1 – Les dates importantes de la Maladie de Wilson.
Maladie
Westphal puis Strumpel decrivent la pseudosclerose
(forme tremblante de la maladie de Wilson)
1883–18
Kayser – puis Fleischer decrivent l’anneau vert
pericorneen
1902–19
Wilson decrit la degenerescence hepato-lenticulaire,
(forme hypertonique de la maladie de Wilson)
1912
Hall propose une transmission genetique autosomique
recessive
1921
Vogt montre que la maladie est liee a une
surcharge en cuivre
1929
1948
1956
Boudin et Pepin decrivent les manifestations
osteoarticulaires de la maladie de Wilson
1957
1961
1968
1971
Scheinberg et Sternlieb soulignent l’interet du depistage
des formes presymptomatiques
1984
Frydman localise le gene defectueux sur chromosome 13 1985
1986
Bull, Tanzi, Yamagushi – 3 equipes identifient
independamment le gene ATP7B de la maladie de Wilson
1993
la coexistence d’une necrose des noyaux lenticulaires et
d’une cirrhose hepatique. Une nouvelle entite est nee : la
degenerescence hepato-lenticulaire. En 1912, la these de SAK
Wilson qui reste un des plus grands travaux originaux de la
neurologie fit l’objet d’une publication de plus de 200 pages
dans Brain (Wilson, 1912a) ; elle etablissait sur des bases
cliniques et anatomiques la realite d’une affection nouvelle a
double polarite, cerebrale et hepatique. Des versions abregees
de ce travail furent publiees la me me annee dans le Lancet
(Wilson, 1912b) et la Revue Neurologique (Wilson, 1912c). Peu de
Traitement
98
03
Cumings propose le BAL ou British Anti-Lewisite comme
traitement de la maladie de Wilson
Walshe propose la D Penillamine pour traiter la maladie
de Wilson
Schouwink montre que le Zinc bloque l’absorption du
cuivre
Walshe propose la Trientine, comme traitement alternatif
a la D Penicillamine
Starzl rapporte la premiere transplantation hepatique
dans la maladie de Wilson
Walshe montre que le tetrathiomyolybdate mobilise le
cuivre hepatique
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temps apres la publication de Wilson, il apparut evident
que la pseudosclerose rapportee par Westphal en 1883
(Westphal, 1883) et par Strumpell en 1889 (Strumpell, 1898)
avait d’importantes similitudes avec la degenerescence
hepato-lenticulaire. L’anneau corneen pigmente decrit
par Kayser en 1902 (Kayser, 1902) et Fleischer en 1903
(Fleischer, 1903) permit de reunir ces deux affections.
Depuis un siecle, la maladie de Wilson revele progressive-
ment ses secrets. Sur le Tableau 1, figurent les principales
etapes dans la connaissance et le traitement de la Maladie
de Wilson.
Dans ce numero de la Revue Neurologique, Broussole et al.
nous rappellent que SAK Wilson a non seulement decrit la
maladie de Wilson mais egalement largement contribue a
l’etude des mouvements anormaux. Il a introduit pour la
premiere fois les termes de syndrome et de systeme
extrapyramidal, montrant le ro le des noyaux gris centraux
dans le mouvement.
Trocello et al. reprennent la remarquable description de la
maladie realisee par SAK Wilson en 2012. A partir de citations
de l’article original, ils nous montrent comment ont evolue
les connaissances sur la physiopathologie, les methodes
diagnostiques et le traitement de la maladie de Wilson durant
ces cent dernieres annees.
L’aspect physique des patients ayant une forme neurolo-
gique de maladie de Wilson, associant akinesie, stereotypies,
rire sardonique peut faire croire a tort a une deterioration
cognitive prononcee, ce d’autant plus que ces patients ont le
plus souvent une dysarthrie rendant la communication
difficile. Wenisch et al. a partir d’une etude portant sur
31 patients montrent que les troubles cognitifs des patients
atteints de maladie de Wilson concernent essentiellement les
fonctions executives, preservant l’intelligence verbale et les
capacites de memoire episodique.
Que nous reservent les 100 prochaines annees : la mise en
place d’outils diagnostiques performants et peu couteux
permettant un depistage neonatal systematique de la
maladie, la therapie genique, une meilleure connaissance
du metabolisme cerebral du cuivre et de ses interactions
avec d’autres metaux egalement impliques dans la maladie
de Wilson ?
Declaration d’interets
L’auteur declare ne pas avoir de conflits d’interets en relation
avec cet article.
r e f e r e n c e s
Fleischer B. Zwei weitere Fa lle von grunlicher Verfarbung derKornea. Klin Monatsbl Augenheilk 1903;41:489–91.
Kayser B. Uber einen fall von angeborener grunlicher verfarbungder kornea. Klin Monatsbl Augenheilk 1902;40:22–5.
Strumpell A. Uber die Westphal’schePseudosklerose and uberdiffuse Hirnsklerose, besondere bei Kindern. Dtsch ZNervenheilk 1898;12:115–49.
Wilson SAK. Progressive lenticular degeneration: a familialnervous disease associated with cirrhosis of the liver. Brain1912a;34:295–509.
Wilson SAK. Progressive lenticular degeneration: a familialnervous disease associated with cirrhosis of the liver. Lancet1912b;I:1115–9.
Wilson SAK. Degeneration lenticulaire progressive. Maladienerveuse familiale associee a la cirrhose du foie. Rev Neurol(Paris) 1912c;23:229–34.
Westphal CF. Uber eine dem Bilde der cerebrospinalen grauenDegeneration ahnliche erkrankung des centralenNervensystems ohne anatomischen Befund, nebst einigenBemerkungen uber paradoxal contraction. Arch PsychiatrNervenk 1883;14:87–134.
F. Woimant
Service de neurologie, Centre national de reference Maladie de Wilson,
hopital Lariboisiere, AP–HP, 2, rue Ambroise-Pare, 75010 Paris,
France
Adresse e-mail : [email protected]
Recu le 15 octobre 2013
Accepte le 16 octobre 2013
Disponible sur Internet le 15 novembre 2013
0035-3787/$ – see front matter
# 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits reserves.
http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.10.002