atresia esofágica – vacter

UNAMFacultad de Medicina

Departamento de Embriología

Caso médicoCaso médico

Atresia esofágica – VACTER

Dra. Laura Gabriela Flores Peña

Médico Genetista

Ficha de identificación

• Femenina• 1 día de vida

extrauterina• Primera gestación• Madre de 20 y padre

de 23 años• No consanguíneos

Antecedentes prenatales

• Embarazo normoevolutivo

• Control prenatal regular desde el 3er mes

• USG al 6to mes: aumento de volumen del líquido amniótico (polihidramnios)

USG obstétrico

Polihidramnios

Burbuja gástrica pequeña

Antecedentes perinatales

• Parto eutócico a las 39 SDG

• Peso al nacer 3250 gr.

• Talla 50 cms.

• APGAR 8/9.

• Sin complicaciones.

Padecimiento actual

• Al realizar revisión física detectan resistencia al paso de sonda orogástrica.

Padecimiento actual

• Solicitan Rx en donde se corrobora atresia esofágica, no se observa presencia de aire en el estómago por lo que descartan fístula traqueo-esofágica.

Radiografía simplesPaciente

Radiografías con medio de contraste

Padecimiento actual

• Solicitan:– Valoración por:

• Cirugía pediátrica• Cardiología• Genética

– Paraclínicos:• USG renal• Rx. de columna completa

Paraclínicos

• USG renal: – Normal.

• Rx. de columna vertebral: – Disrafismo en L4 a S1.

Valoraciones

• Cirugía: – Programa para

corrección quirúrgica.

Extremos del esófago, antes de realizar la anastomosis

Valoraciones

• Cardiología: – Encuentra soplo cardiaco, realiza

ecocardiograma, diagnostica CIA de tipo persistencia de foramen oval.

Valoraciones

• Genética:– No encuentra alteraciones a la exploración

física, por la presencia de malformaciones en columna vertebral, corazón y la atresia esofágica, establece el diagnóstico de asociación VACTER, da asesoramiento como entidad esporádica.

ACTIVIDADES

1. ¿Por qué en el USG encontraron polihidramnios?

2. ¿Por qué buscaron especialmente alguna evidencia de fístula traqueo-esofágica?

3. ¿En qué semana del desarrollo aparece la yema del pulmón y cuál es su relación con el esófago?

4. ¿Cuál considera que es el origen embrionario de la atresia esofágica? ¿Tiene alguna relación la recanalización del esófago?

5. ¿La atresia esofágica puede asociarse a otras malformaciones congénitas? ¿Cuáles?

6. ¿Qué significa el acrónimo VACTER?

Atresia esofágica

• Incidencia exacta no se conoce, se estima alrededor de 1/3000 a 1/3500 nacidos vivos.

• No predomina en algún sexo

• Etiología: esporádica (80%), alteraciones cromosómicas [trisomía 18 y 21] (20%)

Atresia esofágica

• Tipos:– A: Atresia esofágica sin fístula

tráqueo - esofágica. (10%)

– B: Atresia esofágica con fístula tráqueo - esofágica proximal. (70%)

– C: Atresia esofágica con fístula tráqueo - esofágica distal. (15%)

– D: Atresia esofágica con fístulas tráqueo - esofágicas proximal y distal. (1 - 5%)

– E: Fístula tráqueo - esofágica sin atresia.

– El 55% se asocia a otras malformaciones:• Cardiacas (defectos ventriculares) • Fístula tráqueo - esofágica• Alt. vertebrales (espina bífida, hemivértebras o

defectos de la segmentación) • Alt. renales (poliquistosis renal, agenesia, alt. de

sistema colector) • Displasia del eje radial• Alt. sistema digestivo

Pronóstico

– Sobrevida depende de la edad gestacional al nacimiento y la presencia de otras alteraciones.

– Generalmente, los bebés que nacen después de las 32 SDG, tienen atresia esofágica aislada que se detecta a tiempo, sobreviven en el 95% de los casos.

Asociación VACTER

• Incidencia de 1/10 000

• Criterio diagnóstico– Tener tres o más malformaciones (vertebral,

ano imperforado, atresia esofágica con o sin fístula traqueoesofágica, alt. cardiacas, renales o radiales)

– Otras alteraciones: arteria umbilical única, labio hendido, polidactilia, atresia duodenal, microtia

Alteraciones vertebrales

Espina bífida

Hemivértebras

Ano imperforado

Atresia esofágica con fístula tráqueo - esofágica

Esófago

Tráquea

Displasia radial