afectiuni neuromusculare

Download AFECTIUNI NEUROMUSCULARE

If you can't read please download the document

Post on 27-Jun-2015

929 views

Category:

Documents

6 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

AFECTIUNI NEURO-MUSCULARE BOLILE NEUROMUSCULARE (NM) Bolile NM grupeaza afectiuni ce implica muschii si sistemul nervos periferic ( SNP) (vezi fig) format din: neuronii senzitivi bipolari din ggl rahidieni, prelungirile lor aferente (NS), motoneuronii situati in coarnele anterioare ale maduvei care constituie nervii motori (NM) sinapsa cu muschii: jonctiunea neuromusculara (JNM). Afectarea unitatii motorii Deficit motor parcelar Hipotonie Amiotrofii ROT diminuate sau absente EMG de tip neurogen sau miogen Afectarea cornului anterior Deficit motor predominant proximal, progresiv Hipotonia si amiotrofia mm afectati ROT abolite in teritoriul paraliziilor Fasciculatii Absenta tulburarilor senzitive EMG neurogen(fibril in repaus, traseu sarac si accelerat cu prez de pot polifazi ce largi si ample) Viteze de conducere nervoasa normala Afectarea nervului periferic Deficit motor predominant distal Hipotonie in teritoriile mm paralizati Amiotrofie, areflexie osteo-tendinoasa Tulb senzitive subiective si obiective si tulb vasomotorii EMG neurogen (fibrilatii in repaus, traseu sarac fara aspect interferential la c ontractie,cu amplitudine mai mare a PUM) Viteze de conducere nervoasa motorie si/sau senzitiva diminuata in general Afectarea jonctiunii neuro-musculare Deficit motor cu variabilitate in timp si legat de efort Fatigabilitate Mm faciali, mm proximali, deglutitia fonatia ROT normale Enzime musculare normale EMG normal, decrement la stimulare repetitiva Ac antireceptor ACh+ Afectare musculara Deficit motor predominant proximal (dar si distal) ROT +/- sau diminuate Atrofii, pseudohipertrofii Absente tulb senzitive EMG miogen ( pot polifazice de mica amplitudine si scurta durata) Conc serica a enz mm crescuta(CK, LDH) EKG, eco cord de cardiomiopatie Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta PRENATAL Reducerea miscarilor fetale Hidramnios artrogripoza Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta NEONATAL Hipotonie

Plans slab Tulburari de deglutitie Tulburari respiratorii Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta SUGAR Intarzierea achizitiilor motorii Pierderea achizitiilor Tulburari respiratorii Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta COPIL MARE SI ADULT Tulburari de mers Fatigabilitate Dureri musculare Evaluarea pacientului cu boala neuromusculara Acuzele pacientului Istoricul tulburarilor Varsta debutului (prenatal, nn, copil, adult) Simptome la debut Debut ac/ progresiv Evolutie lenta, rapida, fluctuanta AHC de boala neuromusculara Ex clinic General- mm, osteo-articular, respirator, cardio-vascular Examen neurologic (nv. Cranieni, motilitate, ortostatism, tonus mm, ROT, sensibi litate, tulburari trofice, sfinctere, limbaj, intelect) CONCLUZIE EXAMENE PARACLINICE EMG- neurogen ( neuropatii, corn ant) -miogen (miopatii) - decrement la stim repetitiva- miastenie/ increment- sd Lambert-Eaton - fenomen miotonic miotonie Enzime mm serice- val crescute miopatii (DMP) Viteza de conducere nervoasa senzitiva si motorie scazuta in neuropatii EXAMENE PARACLINICE CT mm EKG, Eco cord Biopsie de mm sau nerv Western Blot pe specimen de mm, metoda semi-cantitativa reducerea nivelului proteinei sau anomalii in marime si greutate Pt un nr redus de proteine

AFECTIUNI MUSCULARE PRIMITIVE Distrofiile musculare ale copilului Termenul de distrofie musculara este utilizat pentru o patologie variata cu semn e histologice de suferinta cronica a fibrelor musculare, cu reactie endomisiala colagenica si celulara adipoasa marcata, cu leziuni de necroza, cu semne de rege nerare si amestec de fibre atrofiate si hipertrofiate, fara a fi insa specifice.

De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evol utive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei, glicoproteinelor si a merozinei). Distrofiile musculare ale copilului Clasificare PROGRESIVE CONGENITALE DISTROFII MUSCULARE PROGRESIVE Clasificare Distrofii musculare progresive cu afectare predominanta la nivelul centurilor Distrofinopatii Distrofii musculare forma centurilor Distrofia musculara Emery - Dreyfuss Distrofii musculare cu afectare musculara nelocalizata predominant la nivelul ce nturilor Distrofia facioscapulohumerala Landouzy - Dejerine Distrofii musculare distale Miopatia oculara si oculofaringiana Distrofii miotonice 1. DISTROFINOPATIIa) DMP Duchenne INCIDENTA: 1/3500 nou-nascuti de sex masculin. Este cea mai frecventa distrofie musculara. Face parte din grupa distrofinopatii: distrofina este o proteina de s tructura mare (427kDa) care intra in compozitia membranei musculare Transmitere a este recesiva X-linkata pe banda 21 a bratului scurt p (Xp21.2). Studiul distr ofinei poate fi calitativ, prin imunocitochimie pe cupe de muschi congelat si ca ntitative, prin Western-blot. 1. DISTROFINOPATIIa) DMP Duchenne TABLOU CLINIC Debutul insidios este precoce in copilarie si are caracter progresiv, cu: intarzierea achizitiilor motorii, dificultati de mers (apoi mers leganat), de ridicare de la podea si de urcat tre ptele scarilor. Apare mers digitigrad (retractia tendonului lui Achile). semn Gowers deformari articulare cu hiperlordoza( retractia tensorului fasciei lata), pseudohipertrofie de moleti manifesta la 3-4 ani. ROT se diminueaza lent. Scolioza si afectarea musculaturii respiratorii este urmata de tulburari respira torii. TABLOU CLINIC Afectarea musculaturii netede se exprima: cardiac, initial prin modificarii EKG, apoi decompensare clinica. Obligatoriu ca utare sistematica! undele R mai ample n precordialele drepte si unde Q profunde stngi, tahicardie, cardiomiopatie dilatativa tardiv Contraindicata anestezia! digestiv, cu tulburari de peristaltica, dilatatie gastrica acuta, vezica paralit ica, megacolon. Deficitul de forta musculara si atrofiile sunt simetrice si progreseaza spre imo bilizarea in scaunul cu rotile inaintea varstei de 12 ani. Retardul mintal ( QI este in general 5000 UI) la debut , EMG care are traseu miogen punctia biopsie musculara ( degenerare musculara primitiva),

dozarea distrofinei ( absenta sau valori de 3-5% fata de peste 20% in Becker) test ADN cu PCR pentru deletia genei acesteia. Diagnosticul prenatal este posibil dupa varsta de 10 saptamani gestationale prin efectuarea testului de deletie ADN din vilii corionici. Screeningul neonatal: CK crescut este semnificativ doar din a 15-a zi, EVOLUTIE SI PROGNOSTIC progresiv spre: imobilizare la pat dupa varsta de 6 ani, decesul se instaleaza in al 2-lea sau al 3-lea deceniu de viata: prin afectiuni respiratorii la copii slabi prin cardiomiopatie la cei care au musculatura mai bine reprezentata. Anestezia generala trebuie evitata intrucat apar tahicardie, febra si cresterea valorilor CPK.

1. DISTROFINOPATIIa) DMP Duchenne TRATAMENTB nu beneficiaza de tratament curativ eficient. Profilactic se controleaza: cresterea in greutate (tendinta la obezitate), prelungirea mersului prin orteze usoare, iar in caz de interventii ortopedice se recurge la mobilizare precoce. cand survin tulburarile respiratorii din fazele tardive ale bolii se poate utili za presiune pozitiva intermitenta orala nocturna. Corticoterapia : Dubowitz 0,75 mg/kg/zi timp de 10 zile lunar cu pauza 20 de zi le, timp indelungat. Deflazacortul cu reactii adverse mai putine. Ciclosporina poate fi utila. Coenzima Q10, creatina Transferul de mioblasti la soareci Mdx nu are efectele asteptate Terapia genica este in stadiu de cercetare. Tratamentul de inducere a codonului-stop mutatie Sfatul genetic ramane cel mai eficient tratament la familiile purtatoare. 1. Distrofinopatiib) DMP Becker INCIDENTA: Desi este de 3 x mai rara decat boala Duchenne (5,4 la 100000 de n.n .) prevalenta este aproximativ egala cu aceasta datorita expectantei de viata ma i mari. GENETICA: Transmiterea este recesiva X-linkata (Xp21.). Bolile Becker si Duchenn e sunt alelice, afectarea genei pentru distrofina producand o distrofina diferi ta calitativ (greutate moleculara mai mica) si/sau cantitativ. Nivelul distrofin ei este peste 20% TABLOU CLINIC Debutul >5 ani, uneori chiar spre adolescenta, mersul este posibil cel putin pana la 16 ani, uneori chiar pana la varsta de adu lt. Pseudohipertrofia moletilor este prezenta, dar mai putin exprimata ca in Duchenn e si se poate atenua cu varsta. Durerea in moleti - cel mai precoce simptom provocat de efort si ameliorat prin relaxare. ROT sunt pastrate. Crampele musculare sunt frecvente. Cardiomiopatie rara. Hipofertilitate prin atrofie testiculara Intelectul este normal, desi s-au citat unele cazuri cu QI scazut

1. Distrofinopatiib) DMP Becker PARACLINIC: CPK ? ~ distrofia Duchenne. EMG-ul este cu traseu miogen, biopsia musculara releva degenerare miogena primitiva. CT-ul muscular este util pentru diferentierea de formele atipice de amiotrofie s pinala . Dozarea distrofinei este necesara uneori pentru diferentierea bolii Becker sever e de Duchenne si alte miopatii autosomal recesive (AR). In DM Becker distrofina este prezenta in procent de peste 20%. .

Sd. Miastenice Sindroamele miastenice reprezinta un grup de afectiuni dobndite sau mostenite, ca re sunt consecinta unei tulburari n transmiterea neuro-musculara ( bloc neuro-mus cular) si care se caracterizeaza clinic prin slabiciune si fatigabilitate muscul ara. FIZIOPATOLOGIE Cuprinde disfunctii la nivelul tuturor partilor componente ale sistemulu i de transmisie: - potentialul de actiune a impulsului nervos, - depozitarea si eliberarea de acetilCol, - activitatea acetilcolinesterazei, - reducerea numarului de receptori de acetilCol, - legarea de receptorii placii neuromusculare, - generarea si propagarea potentialului de actiune la nivel muscular Mecanismul autoimun este predominant. Miastenia autoimuna, Miastenia gravis Definitie Miastenia gravis este o boala autoimuna, cea mai frecventa dintre tulb urarile de jonctiune neuro-musculara, caracteriz