8 골격계

골격계 이상에 대한 서론발생학 명명법 유전적 원인/ /초음파 검사시의 요점골격계 질환

치명적인 골격계 질환:죽음의 골형성장애 연골무발생(thanatophoric dysplasia)/ (achondrogenesis)/연골 발육부전 불완전 뼈발생(achondroplasia)/ (osteogenesis imperfecta)

기타 골격계 질환:

단늑골다지증후군 반점성 연골형성장애(short rib polydactyly syndrome)/ (chondrodysplasia굽은 골형성장애 손가락 발가락 융합증 저인산염증puntata)/ (campomeric dysplasia), , / /

인어증 천미부 기형종hemivertebrae/ / / arthroglyposis

내 용

태아의 골격계 질환이 의심될 때 관찰하거나 측정할 부위를 기억한다1. .골격계 질환의 초음파 소견을 정확한 용어를 사용하여 기술할 수 있다2. .치명적이지 않은 질환과 치명적인 골격계 질환을 서로 구분할 수 있다3. .

일시적인 와 병적인 를 구분할 수 있다4. club foot club foot .

학습목표

골격계 이상에 대한 서론I.

용어 설명-

단일 혹은 복합성의 골 이형성증?

(Dysostosis-malformation of bones either singly or in combinations)

연골과 골의 골 연골기형?

(Osteochondrodystrophies-abnormalities of cartilage and bone)

골격계 161

골의 다발성 흡수와 관련된 골 해리 질환?

(Osteolysis-disorders associated with multifocal pathologic resorption of bone)

염색체 이상과 관련된 골격계 질환?

(Skeletal abnormalities associated with chromosomal disorders)

원발성 대사성 질환(disorders)?

빈도-

골격계의 이상의 빈도는 보고자에 따라 매우 다양하나 명 신생아당 명 정도로 보고된10,000 1 3? ˜

다.

골격계 기형의 산전진단시 문제점-

대부분이 저위험군에서 나타나나 예상 못하는 경우가 많다.?

치명적 이상이 아닌 경우 주경에 시행한 초음파에서 정상 소견을 보이며 정도가 경미하여 초음20?

파 검사로 진단하지 못하는 경우가 많다.

발생학A.

골형성의 두가지 방법-

막뼈 발생(membranous ossification) : clavicle, mandible?

연골뼈 발생 기존에 존재하던 연골로부터 골형성이 된다(cartilaginous ossification) : .?

태아의 사지는 제태연령 주 사이에 발생되며 주까지 모든 골격 구조는 연골로 되어있음 태아의- 4-8 , 6 .

골격계는 임신 주 경에 어른과 비슷한 형태를 보이기 시작하고 그 후에는 크기가 커지고 복잡해진10

다.

는 에 있고 는 에 존재한다- primary ossification center diaphysis , secondary ossification center epiphysis .

는 태아기 말이나 신생아 시기에 발달되므로 태아 초음파상 저음영secondary ossification center

으로 나타나게 된다(hypoechoic) .

초음파적인 발달 사지는 위쪽에서 아래쪽의 순서로 발생한다- :

주경 장골은 의 응축 으로 나타난다7 : mesenchymal cell (condensation) .?

주경 가 처음 보이기 시작8 : limb buds?

이 골화된다clavicle, mandible .

주경 대퇴골 상완골 몸의 움직임 관찰 가능9 : , , .?

주경 경골 비골 요골 척골10 : , , ,?

주경 손 발가락11 : ,?

주경 대부분의 골격계 이상이 관찰될 수 있다14 : .?

장골의 으로 태아 성숙도를 대략 짐작할 수 있다epiphysis calcification .?

주distal femoral epiphysis : 32 35˜

주proximal humoral epiphysis : 40

주proximal tibial epiphysis : 34 37˜

명명법B.

162 태아초음파

손결여증 손이 없는 경우(Acheiria): (absence of hands)?

발결여증 발이 없는 경우(Apodia): (absence of feet)?

사지단증 손과 발이 짧은 경우(Acromelia): (shortening of hands and feet)?

손 발가락결여증 손가락 또는 발가락이 없는 경우, (Adactly): (absence of fingers or, and toes)?

팔 다리결여증 사지 중 한 개가 없는 경우, (Amelia): (absence of an extremity)?

짧은 손가락증 손가락이 짧은 경우(Barachydactyly): (abnormally short fingers)?

굴지증 사지가 휜 경우(Camptomelia): (bent limb)?

만지증 손가락이 각을 이루고 있는 경우(Clinodactyly): (deviation of the finger)?

왜곡증 비뚤어진(Diastrophic): (distorted)?

손가락결손증 균열된 손(Ectrodactyly) : (split hand)?

첨족 발의 신전(Equinus) : (extension of the foot)?

반쪽다리증 팔굽치나 무릎에서부터 원위부의 사지가 없는 것(Hemimelia): (absence of the distal limb?

below the elbow or knee)

핍지증 손가락의 부분 상실(Oligodactly): (partial loss of the fingers)?

바다표범발증 근위부와 원위부가 정상적으로 형성 되있으나 중간부위가 결핍된 경우(Phocomelia): ,?

(deficient development of the middle segments with normal development of the proximal and distal

segments)

다지증(Polydactyly)?

사진 손가락 주8-1. (17 ). 임신 후반기에는개의 손가락이 동시에 화면에 나타나기는5

쉽지않다 일렬로 된 네 개의 손가락을 확.인하고 엄지를 따로 관찰하면 된다.

골격계 163

사진 다지증 임신 주8-2. ( 17 )- post axialtype

사진 다지증8-3.

사진 다지증8-4.

전축 요골이나 경골쪽에 여분의 손가락 혹은 발가락(Pre-axial) : , (extra digit on radial or tibial side)?

후축 척골이나 비골에 여분의 손가락 혹은 발가락(Post-axial) : , (extra digit on ulnar or fibular side)?

손가락 혹은 발가락융합증 손가락 혹은 발가락이 합쳐짐, (Syndactyly): , (fused digits)?

164 태아초음파

외반족 바깥쪽으로 굽음(Valgus) : (bent outwards)?

내반족 안쪽으로 굽음(Varus) : (bent inwards)?

사진 8-5.

사진 8-6.

유전적 원인C.

인체의 연골 이형성증을 일으키는 것으로 알려진 돌연 변이의 유전자 장소는 다음과 같다- .

연골무발생증(Achondrogenisis type 2)? COL2A1 12q13.11

연골저형성증(Hypochondrogenesis)? COL2A1 12q13.11

선천성 선 피부 홍반량X- (SED congenita)? COL2A1 12q13.11

후천성 선 피부 홍반량X- (Late onset SED)? COL2A1 12q13.11

Stickler`s dysplasia? COL2A1 12q13.11

죽음의 골형성장애(Thanatophoric dysplasia)? FGFR3 4p16.3

연골발육부전(Achondroplasia)? FGFR3 4p16.3

골격계 165

골격계 초음파 검사의 요점II.

모든 장골의 영상과 길이를 측정한다- .

길이(Length)?

넓이(Width)?

구조(Structure)?

기질 성격(Texture)?

골형성 반사의 후음영 두개골의 압박에 의한 영상의 변화 골절 여부, ,?

머리뼈 의 모습과 골화정도- (Cranial vault) (ossification)

안면 윤곽- (Facial profile)

늑골의 길이 골절- , (Ribs-length, fracture)

사진 다발성 늑골 골절 임신 주8-7. ( 20 )

사진 늑골골절 에서8-8. (4 chamber view )

166 태아초음파

척추-

손과 발-

흉곽의 모양과 크기-

움직임- (fetal movement)

다른 장기와 연관된 기형 심장 신장 입술갈림증 입천장갈림증 등- - , , ,

골격계의 측정A. (Skeletal measurements)

장골1. (Long bone)

측정 골화된 뼈몸통 사이를 측정한다: (ossified diaphysis) .

사진 8-9.

근위부와 원위부의 골화되지않은 연골부위는 배제되어야 한다.?

뼈끝 연골부위는 배제되어야한다(exclude epiphyseal cartilages).?

사진 대퇴골의 길이 측정8-10. . 탐촉자에가까이 위치한 를 재고 양끝의 저음femure영의 연골부위를 확인하고 골화된 부위만측정하도록 한다 뼈구조 뒤로 초음파 음영.소실을 보면서 측정

골격계 167

대퇴골* (Femur)

초음파 검사시 항상 측정되어야 한다- (included in routine measurement).

대퇴골의 비정상적 소견이 보일 때는 다른 장골의 측정이 중요하다.?

상완골 경골 비골 척골 요골(humerus), (tibia), (fibula), (ulna), (radius).?

경골 과 비골* (tibia) (fibula)

대개 비슷한 길이이고 원위부와 근위부가 비슷한 위치로 구분이 어려우나 경골이 더욱 두껍게 보이- ,

고 위치상 안쪽에 보이는 것이 경골이다.

요골 과 척골 척골이 요골에 비해 근위부가 더 길다* (Radius) (Ulna) - .

168 태아초음파

사진 경골 과 비골8-11. (F) (T)

사진 척골 과 요골 척골8-12. (Ulna) (Radius) (의 근위부가 더 길다)

장골 길이가 짧아진 정도와 부위를 결정2.

팔다리의 원위부가 작은 경우- Rhizomelia :

연골형성부전(achondroplasia)- heterozygous type?

팔다리의 중간 부위가 작은 경우- Mesomelia :

Mesomelic dysplasia(Langer, Reinhardt, and Robinow types)?

작은 팔 다리증- Micromelia: ,

asphyxiating thoracic dystrophy(Severe form)?

Osteogenesis imperfecta 2?

Achondrogenesis?

Campomelic dysplasia?

Short-rib polydactyly syndrome?

골격계 169

Chondroectodermal dysplasia?

Diastropic dysplasia?

말단 비대증- (Acromelia)

Ellis-van Creveld syndrome(Chondroectodermal dysplasia)?

사진 8-13.

골 기형의 확인 내번여부 골절 비후정도 각형성3. : , , ,

장골이 굽은 경우 감별해야 할 질환- (Bowing)

Campomelic dysplasia?

Thanatophoric dwarfism?

Osteogenesis Imperfecta?

Achondrogenesis?

Hypophosphatsia?

초음파 음영이 감소될 때 감별해야 할 질환-

불완전 뼈발생증(Osteogenesis imperfecta)?

저인산염증(Hypophosphatasia)?

연골무발생증 척추의 골화가 없다(Achondrogenesis) :?

머리뼈의 모양과 골화정도B. (Calvarial configuration)

골화의 분포와 정도를 확인한다: .

170 태아초음파

Dysplasia Sonographic findings

Hypophosphatasia

AchondrogenesisOsteogenesis imperfecta

Compressible and poorly echogenic calvarium(diffuse hypomineralization)Poor calvarial ossification ; type IType IIA, III ; decrease bone echogenecity Compressible skull

흉곽의 크기와 모양C. ( size and shape the thoracic cage)

에서 측정한다: four chamber view level .

길고 좁은 흉곽1. (Long, narrow thorax)

Asphyxiating thoracic dysplasia(June)?

Chondroectodermal dysplasia?

Campomelic dysplasia?

Hypophosphatasia?

Achondrogenesis?

짧은 흉곽2. (Short thorax)

Osteogenesis imperfecta(type II)?

Kniest dysplasia?

흉곽 형성부전3. (Hypoplastic thorax)

Short-rib polydactyly syndrome?

Tanatophoric dysplasia?

Homozygous achondroplasia?

태아의 움직임D. (Movement)

연골무발생증과 의 경우 태동의 감소를 산모가 느낄 수 있다thanatophoric dysplasia .?

검사동안 태아의 사지 움직임을 관찰한다.?

동반 기형에 대한 조사E.

다지증 입천장갈림증 선천성 심질환 신장의 기형 태아수종 등을 많이 동반한다: , , , , .

골격계 171

표 다른 기형과 동반된 골형성장애8-1.

동반기 형성장애(Dysplasia)

Heart Short-rib polydactyly syndrome II

Chondroectodermal dysplasia

Campomelic dysplasia

Kidney disease Short-rib polydatyly syndrome I, II

Asphyxiating thoracic dysplasia

Chondroectodermal dysplasia

Hydrocephalus Thanatophoric dysplasia

Achondroplasia

Achondrogenesis

Osteogenesis imperfecta II

Campomelic dysplasia

Cleft palate Campomelic dysplasia

Asphyxiating thoracic dysplasia

Short-rib polydatyly syndrome II

Kniest dysplasia

Diastrophic dysplasia

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Congenital cataracts Chondrodysplasia punctata

Polydactyly Short-rib polydactyly syndrome. I. II (100%)

Postaxial Aasphyxiating thoracic dysplasia (-15%)

Chondroectodermal dysplasia

Preaxial Short-rib polydactyly syndrome II

Chondroectodermal dysplasia

기왕의 가족력과 산과력에 대한 철저한 조사가 중요하다.

골격계 이형성증 질환V. (INDIVIDUAL SKELETAL DYSTPLASIA)

치명적인 골격계 질환A. lethal(Big 4)

Thanatophoric dysplasia(0.24-0.6 in 10,000)?

Achondrogenisis(0.09-0.28 in 10,000)?

Achondroplasia(0.37-0.64 in 10,000)?

Osteogenesis imperfecta II.(0.18-0.64 in 10,000)?

죽음의 골형성장애1. (Thanatophoric dysplasia)

빈도 치명적인 골격계 이형성증중 가장 흔함- : 0.27~0.4/10,000( )

남편의 나이가 많을 때 증가 반이상의 남편이 세 이상- ( 35 )

두가지 형이 있다- .

172 태아초음파

type 1, (85%)?

토끼풀잎 모양의 머리뼈변화를 동반하지 않는 경우가 많다: (clover leaf) .

전화 수화기 모양으로 굽은 대퇴골(telephone receiver)

유전형, Autosomal recessive, type 2(15%)?

토끼풀잎 모양의 머리뼈를 보다 자주 동반: type 1

대퇴골형태가 직선형이고 보다 길다type1 .

뇌들보무형성 등을 동반(25%)

두가지 형은 서로 다른 질환이 아니고- FGFR3(fibroblast growth factor receptor

유전자가 변형에 의한 같은 원인을 갖는 질환이다<Tavormina,1995>?

의 원인도 같은 유전자의 변형임* Achondroplasia FGFR3 .

산전에 진단이 가능하다- .(DNA analysis for FGFR3)

초음파로 빠르게는 일삼분기부터 진단 가능.

사진 8-14. Thanatophoric drsplasia. 임신중반기에 이미 임신 주수에 비해 주이상 대퇴골5이 짧아져 있고 휘어있어 찾기가 어려울 때도있다. F: femur, T.F: tibia and fibula

골격계 173

사진 8-15. Thanatophoric dysplasia 선(X-사진 짧고 굽은 장골과 좁은 흉곽 납작한)척추체등을 볼 수 있다.

초음파소견-

Severe rhizomelic micromelia?

Cloverleaf skull in AR type?

Bowed long bones in sporadic type?

Flattened vertebral bodies(platyspondyly)?

Forehead prominent, saddle nose, ventriculomegaly frequently present?

Polyhydramniosis(70%)?

Narrow thorax?

No hypomineralization of bone?

감별해야 할 질환-

이 더 심하다achondrogenesis(mineralization )?

Encephalocele?

예후 아주 나쁘다- : .

연골무발생증2. (Achondrogenesis, anosteogenesis)

상염색체 열성-

빈도 치명적 골격계 질환중 두 번째로 많다- : 1/40,000~50,000( )

사지의 길이가 아주 심하게 짧다- .

짧은 몸통에 큰 머리-

물머리증 수활액 낭종 입천장갈림증 입술갈림증 선천성 심장 질환 신질환과 연관된다- , , , , , .

두가지 형태-

Type I(Parenti-Fraccaro) : 20%?

심한 형태,?

174 태아초음파

대부분 머리뼈 척추와 골반의 골화가 거의 안됨,?

다발성 늑골 골절?

Type II (Langer-Saldino) : 80%?

정상적 머리뼈의 골화?

늑골 골절이 없다?

초음파 소견-

임신 일 삼분기 소견 주부터 진단가능함: 9 .?

경부 투명대의 두께 증가?

척추 장골의 골화가 안됨,?

태아의 움직임이 없음?

임신 이삼분기 소견?

심한 micromelia?

골화가 지연되거나 없다.(two vertebral ossification centers)?

흉곽이 좁고 갈비뼈의 골절이 있다.?

큰 머리 에서는 머리뼈의 골화는 정상적이다, type .Ⅱ?

태아수종 양수과다증,?

연골발육부전3. (Homozygous Achondroplasia)

보통은 양쪽 부모가 다 연골발육부전일 경우에 발생하며 적어도 부모 중 한쪽은 이 질환-

을 지니고 있어야 한다(heterozygous type) .

임신 초기에 주요 소견이 나타난다 와 유사한 소견을 보인다- (thanatophoric dysplasia ).

치명적이다- .

좁은 흉곽- (narrow thorax)

불완전 뼈발생4. (Osteogenesis imperfecta)

다음 임신에서 재발 할 가능성이 정도이다: 6%

표 초음파적인 분류8-2.

Type 유전양식 뼈의 길이 단축 골절 초음파음영 예후

I AD No Isolate in 5% Normal Good

IIA Sporadic>>AD Severe Innumerable Decreased Fatal

IIB AR Moderate femur only Numerous Normal Fatal

IIC AR Moderate of all extremities Numerous Normal Fatal

III AR Moderate femur only Numerrous Decreased Fatal

IV AD mild Occasional, isolated Normal Good

산전에 진단되는 것은 대부분 이다- type .Ⅱ

초음파소견- (type II)

골격계 175

태아기의 골절과 형성callus?

사지가 단축되고 변형된다.?

머리뼈의 석회화가 잘 안되어 뇌속이 잘보인다(supervisualization)?

흉부둘레가 작고 늑골골절?

예후 신생아기 폐기능부전으로 사망- (type II) : .

사진 불완전 뼈발생 의 소견8-16. (osteogenesis inperfecta) Xtjs

176 태아초음파

사진 흉부가 작고 다발성늑골골절8-17. . 머리뼈석회화가 안되어 희게 나타난다.장골의 골절과 형성이 관찰된다callus .

기타 골격계 질환B.

1. Short-rib polydactyly syndrome

발병율 드물다: -

상염색체 열성으로 가지 혹은 가지 형태로 나눈다- 3 4

제 형 좁은 골간단 이 특징적I (Saldino-Noonan) : (mataphysis)?

제 형 입술갈림증 입천장갈림증 불균형적인 짧은 경골II (Majewski) : / ,?

제 형 돌기들이 있는 넓은 골간단III (Verma-Naumoff) :?

제 형 얼굴중앙의 열 극도의 짧은 늑골들 제대탈장 양면성의IV (Beemer-Langer) : (midline cleft), , ,?

성기

초음파 소견#

Micromelia with metaphyseal spicules and spurs?

Short rib with narrow thorax(horizontal hypoplastic rib)?

Polydactyly; postaxial in type I, pre-and post in type II?

Frequent cardiovascular or GU anomalies?

반점성 연골형성장애2. (Chondrodysplasia punctata)

발생률- : 1/110,000

원인 상염색체 열성유전- :

의 변이로 발생 부위PEX 7 gene (6q22-24 )?

의 변이도 알려짐4p16,Xq28?

의 대사이상으로도 발생peroxisome?

산전진단- (by CVS)

생산 감소plasminogen?

골격계 177

융모에서 감소phytanic oxidation?

진단-

출생후 방사선 소견 전형적 골의 반점 부분적으로 이 안됨; ( mineralization )?

immunobolt of peroxisomal 3-oxo-acyl-CoA thiolase?

초음파소견-

대퇴골과 상완골만 짧아짐?

코가 낮음(midface depression)?

에 번점성 보임epiphysis calcification?

굽은골형성장애3. (Campomelic dysplasia(=bent bone))

발병률- : 1/150,000

상염색체 우성 대개는 돌연변이형이다 번 염색체와 연관되어 나타나는 기형군으로 알려짐- ( ) : 17

특징 다리가 굽어있다- :

핵형은 남성이나 표현형은 여성인 성역전현상이 흔히 발생한다.?

입천장 갈림증 작은 아래턱 물머리증 신장기형을 동반한다/ / / .?

대부분의 뼈 길이는 정상길이?

초음파 소견-

대퇴골만 굽음?

작은 아랫턱?

흉곽이 작다?

경도의 수신증과 물머리증동반?

club foot?

양수과다증(25-48%)?

견갑골 형성부전?

예후 대개 생후 년이내에 사망하므로 주 이전 진단시 임신중절의 선택여부 결정- : 1 24

폐형성부전이 있는 경우에 사망률 높다.?

손가락 발가락융합증4. , (Syndactly)

가족력이 있다-

초음파상 진단이 어렵다- .

동반 증후군-

Apert syndrome?

Triploidy?

Holt-Oram syndrome?

번째 번째 발가락Smith Lemli Opitz syndrome (2 ,3 )?

Carpenter syndrome?

저인산염증5. (Hypophosphatasia)

만명 중 명의 발병율을 보이며 치명적인 질환- 10 1

178 태아초음파

장골의 단축을 보인다-

작은 흉곽 양수과다증- →

두개골과 장골의 골화가 부족- (hypomineralization)

초음파 소견-

머리뼈가 잘안보이고 가 두드러져 보인다falx .?

주수에 비해서 태아가 작다.?

알칼라인 포스파타제의 간과 장골 동종효소가 없다-

연골발육부전6. (Heterozygous Achondroplasia)

빈도- : 1/26,000

원인 섬유아세포 성장 요소 수용체의 번째 유전자에서 돌연변이- : 3 (mutation in the fibroblast growth

factor receptor type 3 gene)

는 자발적 변이 에 의해서 는 상염색체 우성에 의해서 발생80% (spontaneous mutation) , 20%?

임신주수에 비해 이나 시 의심- 3rd percentile 10th percentile

산전진단 양수천자 로 가능- : (Amniocentesis)

특징-

짧은 사지(short limb)?

요추 앞굽이 로 배가 볼록나온 모양(lumbar lordosis)?

이마 돌출를 동반하며 머리가 크다.(macrocephaly with frontal bossing)?

삼지창모양의 손?

예후-

최종 신장은 남 여129cm( ), 122cm( )?

지능과 수명은 정상(intelligence and life expectancy- normal)?

장기적인 합병증으로 척추강직 제한성 폐쇄성의 폐질환 중이염cervicomedullary compression/ / , /?

골격계 179

사진 연골형성부전8-18. (achondroplasia-heterozygous type)

사진 연골형성부전8-19. (achondroplasia-heterozylgous type) 짧은 팔 다리와 큰,머리 좁은 흉곽등을 관찰 할 수 있다. .

일반적으로 흔히 보는 난쟁이가 이 질환임-대개 임신 삼분기 이후에 진단되는 것이 보통-머리크기는 실제 임신 주수보다 크고 장골의 길이는 임신 주수보다 짧아서 만삭에- ,가까우면 서로 주 이상의 해리 가 나타난다8 (discrepancy) .

Tips and

180 태아초음파

반쪽척추뼈증7. (Hemivertebrae)

선천성 측만곡증의 주된 원인으로 의 빈도로 발생한다- 1/1,000 .

초음파 소견-

에서 척추체의 정돈된 배열이 한 곳이상 흐트러짐coronal view?

척추의 만곡이 어느 곳에서 비정상적으로 변형된 채 태아의 움직임에도 바뀌지 않는다, .?

신경관 결손증과 흔히 동반된다- .

병소가 경추부에 존재시 증후군의 일환으로 나타났을 가능성이 높다- Klippel-Feil .

병소가 천추부에 존재시 일 가능성이 높다- Caudal regression syndrome .

처치-

신생아기에 수술적인 교정은 시도하지 않으며 증상이 심해지거나 통증 호흡곤란등이 발생하면,?

수술한다.

사진 의 입체사8-20. Hemivectebra진(T12)

사진 에서 보이는 척추만곡 주 태아 제 번째 흉추의 이상8-21. Hemivertebrae (31 )( 12 )

인어증8. (Siremomelia)

배아 발생초기 의 손상으로 인해 다리가 서로 붙은 선천기형- caudal end

골격계 181

빈도- : 160,000

일란성 쌍태아에 배 배 많이 발생 모든 의 가 일란성 쌍태아에서 발생100 -150 ( sirenomelia 8~15% )?

특징- :

다리가 서로 붙어있고 굽어있다.?

척추의 천미부가 형성안됨(sacral agenesis)?

항문이 없다.?

양측성 신장 무형성?

외성기 없음?

의 얼굴모양Potter type?

심한 양수감소로 인한 폐부전?

초음파 소견-

양측성 신장 무형성?

심한 양수감소?

자궁내 태아 발육부전?

단일 제대 동맥?

예후 치명적이다- : .

천미부 기형종9. (Sacrococcygeal teratoma)

빈도 선천성 종양중 가장 흔하다- : .(1/40,000)

여아에 배 많다3 .?

원인 원시 선조 가 퇴화 소멸되지 않고 남아서 기형종형성- : (primitive streak) -

초음파소견-

고체형 혼합형등 다양하다, .?

양수과다증 거대 태반 태아수종동반가능, ,?

동반기형- (18%)

무뇌아 척추갈림증 입술갈림증 소장폐쇄/ / /?

예후-

양호하다.?

태아기에 고박출성 심부전발생가능?

제왕절개만출술로 분만 후 신생아기에 수술적 제거 제거 안하면 악성화 위험( )?

10. Arthroglyposis

182 태아초음파

사진 에서8-22. Arthroglyposis multiplex congenita full extended leg and ankle.

골격계 183

사진 인어증8-23. (sirenomelia)

사진 선 사진8-24. X .

치명적인 골격계 질환의 감별점C.

- Thanatophoric dwarfism

clover leaf or telephone receiver shaped bones?

No hypomineralization?

- Achondrogenesis

retarded ossification center(two VB)?

Normal calvarium(80%)?

- Osteogenesis Imperfecta

compressible skull?

multiple fractures?

thick short long bone?

184 태아초음파

- Achondroplasia (homogenous)

적어도 부모 중 한 명은 질환에 이환됨heterogenous .?

흔히 초음파를 볼 때 대부분의 산모들은 손가락 발가락은 다 있나요 하고 묻는다- , ? .이 때 일반 초음파를 보는 경우는 손가락 발가락은 있지만 하나 하나 개수는 세지“ ,않습니다 라고 말한다 대개 한 개 더 있어도 큰 의미가 없으며 세도 틀리기도 쉽” . ,기 때문입니다 미리 아셔도 걱정만 하실 것이고요 라고 대답한다. .” .하지만 는 반드시 확인해야 한다- club foot .

확인 방법(2)?

발바닥을 전부 나오도록 잡은 단면에서 정강이 가 보이면(tibia and fibula)①이다club foot .

정강이를 먼저 잡은 단면에서 발바닥이 포함되어도 이다club foot .②주의 사항:?

는 일시적으로 태아의 자세와 관련이 있을 수 있고club foot①양수가 적을 때라든지②

태반이나 자궁벽에 발바닥을 대고 있을 때는 잘못 진단하기 쉽다.③

Tips and

REFERENCE

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