unidad temática ii: recien nacido sano y recien … · • concepto, etiología, clasificación...

Unidad temática II: RECIEN NACIDO SANO Y RECIEN NACIDO CON PROBLEMAS DE SALUD

Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10

• Concepto, Etiología, Clasificación

• Actuación y papel de enfermería

• Genopatia: Fenilcetonuria

• Cromosomopatia: Síndrome de Down

• Embriopatia: Espina Bífida

Tema 32.- Patología Prenatal


Tema 32.- Patología Prenatal

• Concepto: Estudio de aquellos estados patológicos humanos que cursan o se originan antes del nacimiento a la vida extrauterina (Thalhammar)

• Etiología:– 25% origen genético

– 10% ambiental

– 65% desconocido


Patología Prenatal

GenopatíasGenopatías

CromosomopatíasCromosomopatías

GametopatíasGametopatías

BlastopatíasBlastopatías Embriopatías Fetopatías

Blástula Embrión Feto3 Sem. 8-12 Sem. RN


Clasificación:– GAMETOPATÍA:

• GENOPATÍA: Fenilcetonuria

• CROMOSOMOPATÍA: S. de Down

– BLASTOPATÍA

– EMBRIOPATÍA• Espina bífida

– FETOPATÍA

Patología Prenatal


Patología Prenatal

Actuación y papel de enfermería:Actuación y papel de enfermería:

• Observación continua y directa del RN

• Respuestas positivas sin engaño

• Descripción del problema por profesionales de salud


GENOPATÍA: Alteraciones genéticas presentes en el oocitoy/o espermatocito, transmitidas por leyes de Mendel:

- Errores innatos del metabolismo

Patología Prenatal

• Errores innatos del metabolismo: Enfermedades hereditarias que resultan de la deficiencia o ausencia de una sustancia (enzima) indispensable para el metabolismo celular

Diagnóstico médico específicoFenilcetonuria


Fenilcetonuria

Fenilalanina

Tirosina

Fenilalanina Hidroxilasa


Fenilcetonuria

Fenilalanina

Tirosina

Fenilalanina Hidroxilasa

Fenilalanina

Fenilalanina

Fenilalanina

FenilalaninaFenilalanina

Fenilalanina

Fenilalanina

Fenilalanina

Fenilalanina

Melanina, Adrenalina,TiroxinaÁcido fenilpirúvico


• Las proteínas naturales contienen 5 % de fenilalanina

• Diagnóstico médico:– Niveles sanguíneos de fenilalanina:

• Prueba de Guthrie, “prueba del talón” (3º/6º día de vida)

– Ácido fenilpirúvico en orina:

• Phenistix, “tira reactiva de color”

• Tratamiento � dietético – Necesidades nutricionales para crecimiento óptimo

– Concentraciones de fenilalanina sin riesgos

– Control semanal / mensual en sangre y orina

GENOPATÍA: Fenilcetonuria


Valoración de enfermeríaValoración de enfermería::

– Al nacer clínicamente normales, retraso psicomotor y deterioro intelectual gradual e irreversible

– Aspecto físico: rubios, piel clara, ojos azules, trastornos de la piel, eccema

– Olor desagradable

– No aumento de peso, vómito, irritable, hiperactivo, desorientado

Familia– Aceptación de la dieta

– Conocimientos de enfermedad

– Dificultad económica

Fenilcetonuria


•• Diagnósticos enfermeros:Diagnósticos enfermeros:

– Riesgo de alteración nutricional por defecto

R/C incapacidad de absorber nutrientes

– Riesgo de alteración del crecimiento y desarrollo

R/C cuidados inapropiados

– Riesgo de manejo inefectivo del régimen terapéutico fam

R/C dificultades económicas

Fenilcetonuria


Patología Prenatal

CROMOSOMOPATÍAS:Lesión precoz durante la meiosis o mitosis, en la fase de división celular, al actuar sobre gametos predisponentes o por agentes ambientales

• Numéricas:– Defecto:

• Monosomía

– Exceso: • Trisomía• Mosaico

• Estructurales:– Roturas:

• Delección

– Refusiones:• Traslocación


Valoración por enfermería. Signos comunes:• Hipotrofia prenatal y prematuridad• Crecimiento y desarrollo postnatal deficiente• Retraso psicomotor• Alteraciones del tono muscular• Rasgos físicos degenerativos:

– Dismorfia craneofacial– Microcefalia– Orejas displásicas– Pliegue palmar único– Clinodactilia

• Signos específicos para orientación diagnóstica

Cromosomopatías


Trisomía 21 o Síndrome de Down

• Incidencia: 1/600-800 RN vivos

• Etiología: Desconocida: – Relación entre edad de la madre y la no disyunción, dando lugar a un cromosoma adicional.

– Virus

– Predisposición genética.

• Manifestaciones clínicas: Fotocopias

•• Atención de enfermeríaAtención de enfermería: Fotocopias


Cariotipo: Trisomía 21


Síndrome de DownInmaculada Cruz Domínguez

Curso 2009-10

• Malformación neuromuscular:– ESPINA BÍFIDA: malformación de la columna vertebral, no se cierra el conducto óseo posterior de la vértebra que contiene la médula espinal

• Prevención: – Ácido Fólico

• Clasificación:– Espina bífida oculta– Espina bífida quística:

• meningocele

• mielomeningocele– Alteraciones neurológicas. Hidrocefalia.

– Tratamiento: Quirúrgico

Embriopatía


Espina bífida

Meningocele

Mieloeningocele


Mielomeningocele

••Diagnósticos enfermeros:Diagnósticos enfermeros:

• Riesgo de lesión R/C interrupción de la continuidad de la piel R/C trastornos de la movilidad

• Riesgo de infección R/C traumatismos de los tejidos

• Riesgo de traumatismos R/C reducción de la percepción de la temperatura y/o sensaciones táctiles

• Alteración de la eliminación urinaria: incontinencia urinaria refleja R/C deterioro neurológico. Retención urinaria. R/C inhibición del arco reflejo


MielomeningoceleObjetivo de los cuidados y atención de enfermería:Objetivo de los cuidados y atención de enfermería:

Prevenir lesión e infección en saco:

• Posición en decúbito prono

• Cubrir con gasa estéril y salina fisiológica

• Maniobra de Credé si vejiga neurógena

• Medición de perímetro craneal tras intervención

• Valorar estado físico y conducta


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