cromosomopatia 11 2002 i

8/18/2019 Cromosomopatia 11 2002 i

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CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES

EN SALUD MATERNO INFANTIL

(CENISMI)

CROMOSOMOPATÍAS

II

SERIE DE ESTUDIOS APLICADOS A LA CLINICA

2002

I

Editado por Hugo R. Mendoza

SANTO DOMINGO, REPÚBLICA DOMINICANA


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I

CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES

EN SALUD MATERNO INFANTIL

(CENISMI)

CROMOSOMOPATIASII

SERIE DE ESTUDIOS APLICADOS A LA CLINICA

2002

I

Editado por Hugo R. Mendoza

SANTO DOMINGO, REPÚBLICA DOMINICANA


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II

(D) 2001. CENISMI, Todos los Derechos Reservados.

Investigaciones clínicas

Serie de Estudios aplicados a la clínica

1. Cromosomopatías – Diagnóstico – Investigación – Publicación. I. Mendoza, Hugo R.,1930. II. CENISMI. III. Serie de Estudios aplicados a la clínica.

Las publicaciones están limitadas a los estudios en los cuales participe el CENISMI o sus

miembros como investigadores principales.


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III

Introducción.-

Con el objetivo de una visión global de la patología clínica asociada a

cromosomopatías diagnosticadas en la Clínica de Medicina Diagnóstica del Hospital de

Niños Robert Reid Cabral (HRRC) durante sus 24 años de existencia, revisamos todos los

récords de pacientes clasificados como tales, agrupando sus análisis según el cromosoma

defectuoso, tratando en la mayoría de ellos de identificar similitudes feno y genotípicas con

la información bibliográfica disponible.

Hugo Mendoza2002


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IV

Reconocimiento

A la Licenciada Rosa Guerra, citogenetista, profesional de sensibilidad humana y

alta calidad técnica y quien por su valentía ha podido mantener, con progresos

permanentes, un laboratorio de citogenética en un país donde la ciencia y la tecnología

como basamento del arte médico es en gran medida una ficción.

Y con ella va también la distinción a Zoila Herrera que conjuntamente constituyen

una mutual paradigmatica del proceso de desarrollo de la citogenética en la República

Dominicana.

Además, a todos aquellos que de una y otra forma intentaron, han apoyado y

contribuyen al desarrollo de la genética en el país.

Así como un justo reconocimiento, deben mencionarse aquellos que desde muy

temprano en el siglo XX insinuaban a la genética como lo que es hoy. Recordemos a H.

Pieter, quien comunicó en 1925 por primera vez una enfermedad metabólica hereditaria, la

alcaptonuria; a Miguel Piantini que en sus cátedras de Patología General (USD) daba a la

genética el lugar señero que él ya le otorgaba. A Mario Ravelo Barré quien cultivó tejido

humano en aquel precario laboratorio de histopatología de la USD (1951). A Angel López,

tecnólogo de laboratorio quien se atrevió y lo hizo, a cultivar linfocitos en un laboratorio

altamente contaminado (1968). A Carlos López Domínguez, quien “cultivó” cromosomas

exitosamente en los laboratorios de Fisiología de la UASD (1968). A Jorge Hazoury y

Víctor Decamps, por sus sueños de genetistas (1968), a las universidades que entendieron

tempranamente que la introducción de la genética al currículo era impostergable (1968). A

los valientes que se dedicaron a la genética clínica tales como Tamara Bonilla (1980),

Marisela Jáquez (1986), Francisca Jáquez (1987), Johanny Ramírez (1988). Y obviamente


6/54

V

a todos los que han contribuido directa o indirectamente al desarrollo de la genética,

debiendo recordarse a Josefina García-Coén, Marianela Castillo-Ariza, Teófilo Gautier,

Elbi Morla y quizás otros que no acuden a nuestro recuerdo; y caería en deuda si no

mencionamos a los funcionarios gubernamentales que con visión apoyaron la creación del

primer servicio de Genética Humana, en el Hospital de Niños Robert Reid Cabral, Prof.

Amiro Pérez Mera (1986), así como el Programa Genético de la Maternidad Nuestra Señora

de la Altagracia, y la apertura del Laboratorio de Citogenética de la Plaza de la Salud

(2000). Y aún más, aquellos que apoyaron el proceso con su asesoría y saber tales como

Víctor Penchazadek (OMS/OPS) y entidades tales como el Centro de Rehabilitación en su

sección de Retraso Mental y la comunidad pudiente que apoyaron financieramente el

principio de la Clínica de Medicina Diagnóstica (1976) génesis del servicio de Genética

Humana del Hospital de Niños (1977-1980), destacándose Jordi Brossa, Mary Pérez-

Marranzini y Vicenso Mastrolilli y en los últimos años el Centro Nacional de

Investigaciones en Salud Materno Infantil (CENISMI) y la Fundación Hospital Robert Reid

Cabral (1996). Y muy particularmente al BANINTER por su apoyo a la Clínica de

Medicina Diagnóstica a través de la Fundación Hospital Robert Reid Cabral.


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VI


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VII

Las cromosomopatías

Los avances biotecnológicos ocurridos en el siglo pasado, han permitido el estudio y

entendimiento del proceso de multiplicación celular y en particular de las células sexuales

llevándonos al conocimiento del proceso de reproducción y de los elementos celulares

participantes en la dinámica del ADN nuclear y su organización cromosomal portadora de

los genes intervinientes en el proceso de desarrollo humano, y llevándonos al conocimiento

de una relación directa entre la integridad cromosomal y la normalidad del individuo. De

aquí la importancia del conocimiento del estado integral de los cromosomas, hecho que ha

sido facilitado por el cultivo de células humanas y el estudio individualizado de los

cromosomas, llevándonos al conocimiento de la normalidad y de su anormalidad, dando

origen a los trastornos cromosomales o cromosomopatías.

Las alteraciones de cromosomas, tanto numéricas como estructurales representan un

capítulo importante dentro de las enfermedades genéticas. Su conteo correcto en humanos

ha sido posible desde el 1956 cuando Tjio y Levan modificaron las técnicas vigentes

permitiendo su mejor visualización. Desde aquel momento se ha podido catalogar como

alteraciones cromosómicas a un grupo amplio de anomalías clínicas y desde entonces en la

última mitad del siglo veinte, la carrera de la genética ha sido indetenible con el empleo de

nuevas técnicas diagnósticas y con el inicio de la genética molecular. La disponibilidad de

pruebas diagnósticas ha aumentado significativamente acortando la distancia entre la

citogenética y la genética molecular. Las pruebas de ADN utilizadas para el diagnóstico,

selección de donantes e identificación de portadores; las pruebas de bandeo con alta

resolución, así como los preparados de hibridación cromosómica fluorescente y los

llamados cariotipos espectrales, son solo para dar una idea de los progresos.


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VIII

Si bien es cierto que muchos defectos cromosomales no se asocian a cambios

fenotípicos la presencia de los mismos son elementos de riesgos potenciales de defectos

congénitos.

La acumulación en nuestro servicio del Hospital de Niños Robert Reíd Cabral de

casos indicativos de potenciales cromosomopatías nos llevó al estudio y análisis de tales

niños y que ahora presentamos como contribución a su estudio en nuestro país. La relación

entre el Laboratorio de Citogenética Rosa Guerra y nuestra clínica del hospital ha sido, sin

lugar a dudas factor fundamental en este propósito.

Hugo Mendoza Rosa GuerraClínica Diagnóstica, HRRC Zoila Herrera

Lab. de Citogenética

1) Borgaonkar, DS: Chromosomal variation in man. 8th

Ed., AJ Wiley & Sons, Inc.,

Publication, New York, 1997.

2) Herrera, Z: Genética Médica, Prácticas de Laboratorio, INTEC, Sto. Dgo., Rep.

Dom. 1999.

3) Guerra, R: Quince años de citogenética en la República Dominicana, Conferencia,1991.


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IX

Anatomía cromosómica

Fig. I

Clasificación

Sexuales XX femeninosXY masculinos

Autosómicos

Según tamaño: grandes, medianos y pequeños (ver cariotipos) Fig. II

Según posición del centromero. (Fig III)

a) Metacéntricos = centromero en el centro

b) Sub-metacentrico = centromero fuera del centroc) Acrocéntrico = centromero en posición terminal


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X

Fig. II. Clasificación de los cromosomas según tamaño.

Fig. III Clasificación de los cromosomas según posición del centromero


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XI

CROMOSOMOPATÍAS

II

Hugo R. Mendoza

2002

Santo Domingo, República Dominicana


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XII

COLABORADORES

Prof. Lic. Rosa Guerra

Prof. Lic Zoila Herrera

Citogenetistas

Los estudios citogenéticos fueron realizados en el Laboratorio de

Citogenética Rosa Guerra, Padre Fantino Falco #6, Naco, Sto.

Dgo., Rep. Dom.


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XIII

INDICE

Pág.

Indicaciones para análisis de cromosomas .................................................... 1

Factores de riesgo cromosomopaticos ........................................................... 1

Abreviaciones utilizadas en la descripción de las cromosomopatias .......... 2

Cromosomopatía 11.......................................................................................... 3

Cromosomopatía 12.......................................................................................... 7

Cromosomopatía 13........................................................................................... 11

Cromosomopatía 14........................................................................................... 25

Cromosomopatía 15........................................................................................... 29

Agradecimientos ................................................................................................ 36


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XIV


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XV


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1

Indicaciones para análisis de cromosomas

Dismorfias

Más de dos anomalías congénitas menores

Dos anomalías congénitas menores y dermatoglifos anormales

Retardo mental sin explicación

Anormalidades estructurales de cromosomas

Natimuertos sin explicación

Femeninos con talla baja y sin desarrollo sexual secundario

Abortos repetidos

Infertilidad primaria

Genitales ambiguos

Algunos cánceres

Sospecha de defectos congénitos

Factores de riesgos cromosomopáticos

Edad materna avanzada

Enfermedades del tiroides

Infecciones virales

Radiaciones

Uso de anticonceptivos

Trastornos hormonales

Déficits inmunológicos

Condiciones genéticas familiares


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2

Abreviaciones utilizadas en la descripción de las cromosomopatías.

der derivado

mat materno

pat paterno

p brazos cortos

q brazos largos

r anillo

del delección

t traslocación

mos mosaico

inv inversión

+/- Delante del número del cromosoma indica cromosoma

completo de más (+) o de menos (-).

Después del número del cromosoma indica segmento de más

(+) o de menos (-).

h Constricción secundaria

GTG Bandas G con tripsina y Giensa

sat Satélite

pter Telómero* del brazo corto

dup duplicación

rcp recíproca

i isocromosoma

*) Terminal de un cromosoma


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3

CROMOSOMOPATIA 11


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4

Hist. 97- 48S (Laboratorio de Citogenética)

1. Hallazgos cromosómicos

Exceso del brazo largo de un cromosoma 11.

46, XX, 11 q + (Fig 1). La madre mostró una traslocación entre el cromosoma 2 y 11,

46, XX; t (2,11) (p 21; q 25). Fig. 2.

2. Hallazgos clínicos

Niña de 5 días de edad producto del séptimo embarazo de la madre, tercera viva con

polidactilia de ambos pies y manos, dedos largos, cuello corto, hipertelorismo, tetillas

separadas y surco simio de la mano izquierda.

Fig. 1

Ref: 1) Nielsen KB, Dyggve HV, Knudsen H y J Olsen: A chromosomal survey of aninstitution for the mentally retarded. Danish Med Bull 30: 5-13, 1983. Case No. 811-75:

46, XX, 11q+.

2) San Roman C, Sordo MT, García Sagredo JM: Meiosis in two human reciprocaltranslocation. J Med Genet. 16: 56-59. Case No. 3152/75:40 yo: 46, XY, t (2; 11) (p 21-

q 25).


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5

Fig. 2

Ref: 1) San Roman C, Sordo MT, García Sagredo JM: Meiosis in two human reciprocal

translocation. J Med Genet 16: 56-59, 1979. Case No. 3152/75. 40 años de edad; 46, XY,t (2, 11) (p21; q 25). 2) Warburston D, in Damel A, Hook EB, Wulf G: Risk of

umbalanced progeny at amniocentesis to carriers of chromosome rearrangement: data from

United States and Canadian Laboratories. AJMG 33: 14-53, 1989, Obs No. 238: 46, XX, t(2;11) (p 21; q 23). 3)Warburston D: De novo balanced chromosome rearrangement and

extra marker chromosomes identified at prenatal diagnosis: Clinical significance and

distributions breakpoints, AJHG, 40: 509-512, 1991. 46, XY, t (2;11) (p 21; q 22.1).


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6

Hist. 93- 41S (Laboratorio de Citogenética)


Exceso del brazo largo del cromosoma 11.

46, XX, 11 q +. Fig. 3

2. Hallazgos clínicos.

Niña lactante producto de embarazo y parto normales con madre de 25 años y padre de

31 años, con artrogriposis de partes distalales de extremidades inferiores.. Hermana

normal.

Fig. 3.

Ref: Nielsen KB, Dyggve HV, Knudren H y Olsen J: Chromosomal survey of an

institution for the mentally retarded. Danish Med Bull, 30: 5-13, 1983. Case No. 811-75:

46, XX, 11q+.


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CROMOSOMOPATIA 12


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8

Hist. No. 95-154S (Laboratorio de Citogenética)

Hallazgos cromosómicos

1. Duplicación del cromosoma 12.

46, XX, dup (12) (p 12 p 13). Fig 4


Niña de 9 años con talla baja, defecto del lenguaje y aprendizaje. Cara peculiar con

dientes prominentes y micrognatía.

Fig. 4

Ref: Zelante L, Calvano S, Dellapiccola B et al: Patient with the novo 12 p+ síndrome.Clin Genet. 46: 368-371, 1994. Patient CA: 46, XX, dup (12 p 13.1-> pter).


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9

Hist. No. 98-123-S (Laboratorio de Citogenética)

1. Hallazgos cromosomales

Traslocación 12; 15

46, XX rcp (12; 15) (q 13; q 15) Fig. 5


Niña recién nacida con hipertelorismo, filtrum largo, orejas de implantación baja y

dismorficas, dedos de las manos largos y flexionados.

Fig. 5.

Ref: 1) Warburton D: De novo balanced chromosome rearrangements and extra

marker chromosomes identified at prenatal diagnosis: Clinical significance anddistribution of breakpoints. AJHG 49: 995-1013, 1991. Caso: 46, XX, t (12;15) (q 14,

q 21). 2) Boue A y Gallano P: A collaborative study of the segregation of inherited

chromosome structural rearrangements in 1356 prenatal diagnosis. Prenat Diag. 4: 45-67, 1984. Case 46, XX, t (12;15) (q13; q15)


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CROMOSOMOPATIA 13


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12

Hist. No. 29


Trisomía 13.

47, XY +13 (Fig. 6)


Niño de 5 días, de madre de 41 años y padre de 72 años, con labio y paladar

hendidos, poco peso al nacer, orejas de implantación baja y helix dismórfico, hernia

inguinal, criptorquidia bilateral, polidactilia de mano izquierda; anular y meñiques

con dos falanges y acabalgamiento de los dedos de los pies.

Fig. 6

Ref: 1) Trisomy 13, en Jones KL: “Smith´s recognizable pattern of human

malformations”, WB Saunders, Philadelphia, 1988. 2) Borgaonker OS: Chromosomal

variations in man, Weley-Liss, New York, 1997.


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13

Hist. No. 285

1. Hallazgos cromosómicos: Trisomía 13.

47, XX + 13. (Fig. 7)

2.

Hallazgos clínicos.

Niña de 3 días de edad con padre de 48 años y madre de 42 años, nacida por cesárea

con llanto agudo, hipertelorismo, microtomía, con ángulos oris profundos, paladar

alto, soplo cardíaco (II/VI), campodactilia bilateral, acabalgamiento de los dedos de

las manos bilateral, dedos fusiformes, pies en mecedora, surco medio plantar

bilateral, metatarsos cortos bilateralmente.

Fig. 7

Ref: 1) Yunis JJ: Regional assignment of genes for human esterase D and retinoblastomato chromosome band 13 q 14. Science 208: 1042-1044, 1980. Quinta familia en el

informe, un paciente con 43, XY, + 13 (pter- > q12).


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14

Hist. No. 706


Trisomía 13

47, XX + 13 (Fig. 8)


Niña de 2 meses de edad de madre de 29 años y padre de 22 años, no

consanguíneos, con retraso pondero estatural y psico-motor con tendencia a

posición opistotónica con hipertonía muscular; microcefalia, hipotelorismo, ojos

“saltones”, nistagmo, endoforia alternante, labio leporino con paladar hendido, pelo

abundante en región sacra.

Fig. 8.

Ref: Ver caso 29 y 285


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15



Trisomía 13.

47, XY, + 13 (Fig. 9)


Niño de 5 días de edad producto de una madre de 23 años y un padre de 22 años con

microcefalia, ojos pequeños y pene pequeño.

Fig. 9.


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1. Hallazgos cromosomales.

Trisomía 13.

47, XX, +13 (Fig. 10)


Niña de 16 días con hipoxia al nacer, dificultad para abrir los ojos, rigidez generalizada,

cuello corto, pies en “mecedora”, labios finos, orejas de implantación baja, tetillas

separadas, polidactilia, hernia umbilical. Madre de 37 años y padre de 32 años.

Fig. 10.


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17

Cuadro 1

Trisomía 13 (5 pacientes)

Edad materna 22 a 42 x 34 años

Edad paterna 22 a 72 x 39 años

Sexo femenino 3/5

Microcefalia 2/5

Labio leporino 2/5

Paladar hendido 2/5

Orejas de implantación baja 2/5

Dedos acabalgados 2/5

Manos (1) (pies (1)

Pies en mecedora 2/5

Otros 1/5

Bajo peso al nacer, retraso pondero estatural, retraso psicomotor con tendencia

opistotonica, rigidez generalizada, dificultad para abrir los ojos, hélix dismórfico,

hipertelorismo, hipotelorismo, ojos saltones, ojos pequeños, nistagmo, endoforia

alternante, microstomia, ángulos oris profundos, labios finos, paladar alto, cuello corto,

soplo cardíaco (II/VI), tetillas separadas, hernia inguinal, hernia umbilical, criptorquidia

bilateral, pene pequeño, dedos fusiformes, campodactilia bilateral, polidactilia, surco

medio plantar profundo, anular y meñiques con dos falanges, metatarsos cortos.


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1. Hallazgos cromosomales: Traslocación 13/15.

46, XX t (13; 15) q 14; q 22. (Fig. 11)

2.

Hallazgos clínicos

Femenina de 31 años con 10 abortos de tres uniones diferentes. Abortos no

estudiados.

Fig. 11.

Ref: 1) Adzic S, Marcovic S, Mijin K et al: Chromosome and fertilily. Citogeneticstudy of couples with habitual abortion. Rev Fr Gynecol Obstet. 76: 201-205, 1981

(46, XX, t (13; 15) (q 14; q 26).


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Hist. 332


Propósito: 46, XX , t (13; 3) (p 27 q 13)) con un cromosoma 3 submetacéntrico

grande constituido por la porción distal del brazo largo de un cromosoma 13. Fig.

12.

Padre: 46, XY + (cromosoma X grande) Fig 13

Madre: 46, XX, t (13; 3) (p 27; q 13) Traslocación recíproca balanceada. Fig. 14.

Hermana menor: 46, XX, t (13; 3) (p 27; q 13) mat. Traslocación recíproca

balanceada igual que la madre. Fig. 15

Hermano: 47, XY + cromosoma acrocéntrico extra en el cromosoma 13 (Trisomía

parcial de región proximal de los brazos largos de un cromosoma 13). Fig

16

Hermano 46 , XY

Hermano 46, XY

2.

Hallazgos clínicos

Propósito.

Niña de 5 meses, de padres no consanguíneos con madre de 31 años y padre de 37

años, con dos hermanos fallecidos, uno al nacer y otro a los 26 días con polidactilia.

Un hermano con trisomía parcial del cromosoma 13 (Hist 332 A). Dos hermanos

sanos. Dos embarazos maternos terminados en aborto.

Al examen físico fue notorio el estridor inspiratorio, el retraso pondero – estatural y

psicomotor con evidencias de espasticidad, soplo cardíaco I/VI, hernia umbilical,

surco palmar transversal bilateral, polidactilia, exodactilia, sindactilia de 4º y 5º


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dedos de los pies, acabalgamiento de 4º y 5º dedos de las manos. Falleció a los 11

meses de edad.

Fig. 12

Fig. 13


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21

Fig. 14

Fig. 15


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Hist. No. 332 A


Trisomía parcial de cromosoma 13.

47, XY, + cromosoma acrocéntrico extra en el cromosoma 13 (Trisomia parcial de

región próximal de los brazos largos de un cromosoma 13). Fig. 16


Hermano mayor del propósito con retraso mental, nariz larga y bulbosa con depresión

basal, querubinismo, labio superior fino, braquidactilia, edema duro del dorso de los

pies.

Fig. 16.

Referencia: 1)Guerra-Valdéz, R, Mendoza, HR, Barinas, M y M Jáquez: Trisomía parcial de

diferentes segmentos del cromosoma 13. Arch Dom Ped 1981; 17: 105-114. 2) Wilroy, RS,

Summit RL y Martens PR: Partial trisomy for diferent segments of chromosome 13 in severalindividual of the same families, en Bergman D: New chromosome and malformation syndrome.

Symposia Specialist, Straton Interec Med Book Co., New York, 1975. 3) Leana-Cox et al:

Characterization of the novo duplication in eight patients by using fuorescence in situhybridization with chromosone specific DNA libraries. AJHG 52: 1067-1073, 1993 (Trisomía

parcial del 13).


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23

Fig 17. Geneología del caso N° 332

Traslocación recíproca balanceada 13; 3

Trisomía parcial proximal de los brazos largos de un cromosoma 13

Traslocación 13; 3 con un cromosoma 13 submetacéntrico grande

constituido por la porción distal del brazo largo de un cromosoma 13

Cariotipo normal


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Hist. No. 2489


Delección del cromosoma 13

46, XX, del (13) (q 22). (Fig. 18).


Niña de 3 años producto de parto prematuro, con 3 libras al nacer e hipoxia requiriendo

estímulos reanimatorios; madre de 18 años y padre de 22 años, peso y talla < 3 centilo,

retraso psicomotor y del lenguaje, facies peculiar con cara triangular, ojos

antimongoloides, nistagmo horizontal, llanto débil, base nasal ancha, malaposición

dentaria, prognatismo, cuello corto, cúbito valgo, clinodactilia de meñiques, pies

pequeños, limitación de la extensión de codo izquierdo, limitación de la abducción de

caderas.

Fig. 18.

Ref: 1) Keerknecht I, Barbi G y Greher J: Diagnosis of retinoblastoma in a presymptomatic stage after detection of intersticial chromosomal deletion 13 q. Ophthal

Genet. 15: 19-24, 1994 (46, XY, del (13) q 14.11 q 22.2)


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CROMOSOMOPATIA 14


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Trisomía 14 con delección de brazos largos de un cromosoma 14.

47, XX, 14 + del (q14; q21). (Fig. 19).


Niña de 4 meses con microcefalia, paladar alto, cardiomegalia. Embarazo complicado

por placenta previa requiriendo cesárea.

Fig. 19

Ref. 1) Cohen, MM et al: Partial trisomy D: a diagnostic and cytogenetic dilema. J. Med

Genet 13: 535-538, 1976. (47, XX, + del (14?) (q 22). 2) Mildal S et al: Partial trisomy14q and pseudoxanthoma elasticum. Clin Genet 4: 480-489, 1973 (47, XX, + del (14) (q

22).


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Brazo corto con exceso en un cromosoma 14. (?)

46, XY, –14 + t (14 q; 21 q). (Fig. 20).

2. Hallazgos clínicos. Niño de 7 días de edad con madre de 23 años y padre de 28 años, no

consanguíneos, con fenotipo mongólico o del Síndrome de Down, siendo la madre

portadora.

Fig. 20

Ref: 1) Bone J et al: Q and G banding technique in the identification of chromosome

anomalies in spontaneous abortions. Ann Genet 19: 233-239, 1976 (46, XX, - 14+t (14 q

14 q).


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CROMOSOMOPATIA 15


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1. Hallazgos cromosómicos.

Traslocación de un cromosoma 15 a un cromosoma 14.

45, XX, – 15/14 +, t (14 q; 15 q) (Fig. 21).


Niña de 4 meses hipotónica con retraso motor y surco simio de mano izquierda.

Fig. 21

Ref: 1) Golbus MS et al: Robertsonian translocation 45 chromosome. Cell Genet 17:

61, 1976 (45, XX, t (14 q 15 q). 2) Robinson WP et al: A somatic origen of

homologous. Robertsonian translocation and isochromosomes. AJHG 54: 290-302,1994 (case 8: 45, XY, - 14, -14+t (14q; 14q). 3) Borgaoncar DS: Chromosomal

variation in man, Wiley-Liss Pub, New York, 1997.


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Hist. 2132


Traslocación de los brazos largos del cromosoma 15 a los del cromosoma 22.

46 XY + t (15 q, 22 q)


Niño de 2 meses, producto de madre de 27 años y padre de 28 años sin

consanguinidad, con retraso pondero-estatural, hipertonía, cabeza “cuadrada”,

orejas de implantación baja, paladar hendido, pliegue frontal, cuello corto, hernia

umbilical, depresión pilonidal, dedos de las manos flexionados con surcos simio

palmares.

Ref: 1) Boue A et al: A collaborative study of the segregation of inherited

chromosomal structural rearrangements in 1356 prenatal diagnosis. Prenat Diag 4:

45-67, 1984. 2) Fryns SP et al: Frontonasal malformation and reciprocaltranslocation t (15; 22) (q 22; q 13), Clin Genet 44: 46-47, 1993. 3) Hulten MA et

al: Genomic inprinting in an Angelman and Prader-Willi traslocation family. Lancet

338: 638-639, 1991 (46, XX and XY, t (15; 22) (q 13, q 11).


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Hist. No. 97- 247S (Laboratorio de Citogenética)


Exceso del brazo corto del cromosoma 15.

46, XY, 15 p + (Fig. 22)


Niño de 1½ año de edad con puente nasal muy deprimido, hipotónico con retraso

psicomotor severo.

Fig. 22

Ref: 1) Machin GA y Crolla JA: Cromosoma constitution of 500 infants dying duringthe perinatal period. Humangenetik 23: 183-188, 1974. Case No. 27 46, XX, 15 p +.

2) Machin GA: Chromosome abnormality and perinatal death. Lancet 1:549-551,

1974. 3) Stoll C, Paira M y Levy JM: 15 p+ familial chromosome with multiplemalformations in a newborn child. Ann Ped. 221: 179-183, 1974.


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Hist. No. 99- 111S (Laboratorio de Citogenética)


Exceso de brazos cortos del cromosoma 15.

46, XY, 15 p + (Fig. 23)


Niño de 11 meses, con endoforia bilateral, orejas pequeñas y mal implantadas con

retraso psicomotor severo.

Fig. 23

Ref: Ver caso 247-S


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Exceso del brazo corto del cromosoma 15.

46, XX, 15 p + (Fig. 24)


Niña de 13 años con talla baja y dificultades de aprendizaje.

Fig. 24

Ref: Ver caso 247-S


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Cuadro 2

Fenotipos de pacientes con exceso de brazos cortos del cromosoma 15

Masculinos 3/3

Retraso psicomotor o mental (3/3)

Hipotonía 1/3

Talla baja 1/3

Puente nasal deprimido 1/3

Endoforia 1/3

Orejas bajas, dismorficas 1/3


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AGRADECIMIENTOS

Dr. Erwin Cruz Bournigal, Director del CENISMI

Lic. Rosa Guerra de Valdéz

Lic. Zoila Herrera

Fundación Robert Reíd Cabral

Nestlé Dominicana

Víctor Rodríguez Pinales

Yolanda Zaiter

Juana Moreta Jáquez

Angel Pérez


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Patrocinio:

Nestlé DOMINICANA

Centro Nacional de Investigaciones en Salud Materno Infantil (CENISMI)Hospital de Niños Robert Reíd Cabral

Abraham Lincoln #2

Santo Domingo, República DominicanaTeléfonos: (809) 533-5373, (809) 533-2873

Fax: (809) 532-6450

E-Mail: [email protected]

En USA: CENISMI, PMB#1004-X, 4680 NW 74th Ave.

mailto:[email protected]:[email protected]


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Miami, FL. 33166-6447

cromosomopatia 11 2002 i

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