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  • Tumeur cardiaque ftale et Sclrose Tubreuse De Bourneville: propos dune observation et revue de la littrature M. Najjar, N. Ben Mna, W. Mahjoub, H. Jamoussi, F. Khadraoui, K. Nji Service des Urgences, Centre de Maternit et de Nonatologie de Tunis
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  • Introduction
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  • Les rhabdomyomes constituent les tumeurs cardiaques les plus frquentes du ftus. Lchocardiographie ftale simpose comme le meilleur moyen dvaluation et de surveillance des rhabdomyomes cardiaques. Leur association la sclrose tubreuse de Bourneville (STB) assombrit le pronostic intellectuel et neurologique de lenfant. Dans ce cadre, lIRM crbrale ftale trouve une indication lgitime.
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  • A travers une observation personnelle et une revue de la littrature, nous dgageons les spcificits de cette situation.
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  • Observation
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  • Patiente primipare ge de 32 ans, sans antcdents pathologiques particuliers est enceinte au 3 me trimestre. A 28SA, lchographie ftale dcouvre deux masses hyperchognes homognes contours rguliers prenant naissance au niveau du septum interventriculaire mesurant respectivement 33/28mm et 40/30mm, sans signes dintolrance ftale. Le rythme cardiaque est rgulier 152bts/min. Le reste de la morphologie ftale, en particulier cardiaque, tait normal.
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  • CAT: Aprs dcision collgiale et consentement clair des parents, on a gard la grossesse moyennant un suivi chographique bimensuel. Les parents navaient aucun signe de STB et lexamen la lumire de Wood tait normal. LIRM crbrale ftale 32SA na pas montr dimages nodulaires en rapport avec des tubers. La patiente a accouch 39SA par csarienne indique pur souffrance ftale dun nouveau n de sexe fminin pesant 3350g avec Apgar 8-10.
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  • Evolution: Transfre au service de cardiopdiatrie, la nouveau ne est reste asymptomatique et une rgression de la taille des masses intracardiaques a t constate ds le 5 me jour de vie. Un contrle a t ralis au 7 me mois de vie montrant une rgression de la taille du rhabdomyome 15/12mm.
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  • Discussion
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  • Sclrose Tubreuse De Bourneville (STB); aspects cliniques et tude gntique
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  • La STB est une phacomatose autosomique dominante expression variable (60 80% de mutations de novo). Les gnes responsables sont localiss au niveau des loci 9q24 et 16q13.3. Le caryotype ftal est inutile car il ny a pas danomalie du nombre de chromosomes. Laffection doit tre recherche chez les parents afin de pouvoir prodiguer un conseil gntique.
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  • La STB associe des lsions neurologiques, oculaires (phacomes rtiniens), cutanes (adnomes sbacs), rnales (tumeurs) et cardiaques (tumeurs). Les troubles mentaux avec convulsions (Sd de West) se voient dans 90% des cas.
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  • Rhabdomyomes cardiaques et STB
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  • Les rhabdomyomes cardiaques sont nots chez 0,027% des nouveau-ns. Ils sassocient la STB dans 51 86% des cas. En faveur de la STB la multiplicit des rhabdomyomes (probabilit atteint 80% si >2 tumeurs). Il sagit de tumeurs multiples saillant dans la cavit cardiaque qui croissent chez le ftus sous leffet des hormones Gestationnelles et rgressent aprs la naissance Concordant avec notre observation.
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  • Aspects chographiques: Lcho-doppler du 3 me trimestre pose souvent le diagnostic en montrant des signes directs (masses hyperchognes, homognes, arrondies, multiples, au dpend du myocarde ventriculaire et qui peuvent entrainer un obstacle ljection ventriculaire si elles sont incluses dans le SIV ou sur une valve auriculo ventriculaire) ou indirects (troubles du rythme ou de la conduction, signes de souffrance ftale chronique).
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  • Dans la littrature, on a rapport des cas de Rhabdomyomes cardiaques diagnostiqus ds 18SA devant une asymtrie des ventricules lcho.
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  • Diagnostic diffrentiel chographique: 1-Tratome: Tumeur bnigne, htrogne, solide ou kystique, intra pricardique, unique+++. 2-Fibrome: Tumeur intra murale, chognicit proche de celle du myocarde, toujours unique et jamais obstructive. 3-Hmangiome: Souvent unique avec au Doppler shunts artrioveineux.
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  • La multiplicit des tumeurs intracardiaque Est synonyme non seulement de rhabdomyomes mais aussi de STB.
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  • Intrt de lIRM ftale: LIRM crbrale ftale en 3 me trimestre dpiste les tubers pri-ventriculaires et corticaux rentrant dans le cadre dune STB quoiquune IRM crbrale normale nlimine pas ce diagnostic et na pas dimpact Pronostic.
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  • Evolution
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  • La mortalit nonatale est de 33% surtout lorsque la tumeur affecte les cavits gauches du cur. 80% des rhabdomyomes rgressent totalement en 4 ans et lexrse chirurgicale est indique en cas dobstacle hmodynamique ou de trouble du rythme rsistant au traitement mdical. Dans notre observation on a not un dbut de rgression ds le 5 me jour de vie.
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  • Conclusion:
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  • Les rhabdomyomes cardiaques dcouverts in utro grce lchographie Doppler du 3 me trimestre est un mode de rvlation prcoce de la STB. LIRM crbrale ftale est utile pour dtecter les lsions crbrales de STB mais ne prvoit pas une ventuelle atteinte neuropsychiatrique de lenfant. La question qui se pose est la lgitimit de lITG qui reste dpendante des progrs de la gntique molculaire qui permettrait un diagnostic prnatal de la STB.

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