colloque prior – 18.12.12 un carnet de santé stb association sclérose tubéreuse de bourneville
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Colloque PRIOR – 18.12.12
Un carnet de santé STB
AssociationSclérose tubéreuse de Bourneville
www.astb.asso.fr
La sclérose tubéreuse de Bourneville
• Une maladie génétique rare ( 1/7000)≃– autosomique dominante, – mais néomutation dans 70% des cas
• Des manifestations variées et variables– Manifestations neurologiques (enfant/adulte) ; spasmes en
flexion et autres types de crises d’épilepsie– Rhabdomyomes cardiaques– Manifestations cutanées– Atteintes rénales et pulmonaires
Les signes souvent liés à la STB
SEGASEGA(15% of TSC)(15% of TSC)
EpilepsieEpilepsie(60% of TSC)(60% of TSC) AMLAML
(80% of TSC)(80% of TSC)LAMLAM
Autres manifestations cliniquesAngiofibrome Facial Angiofibrome Facial
Spasmes infantiles exclus
Une prise en charge multidisciplinaire mais souvent une errance des patients
• Le parent est le seul vrai coordinateur des soins
• La prise en charge des patients dépend de la gravité des symptômes
Retinal nodular harmartomas
OB /GYN
Geneticist
Dermatologist
Pediatrician
PediatricNeurologist
Cardiologist
NeuroSurgeon
NephrologistUrologist
Ophtalmologist
PediatricPsychiatrist
Pre-Birth At Birth After Birth
Suspicion / Formal diagnosis
Cardiac harmatomas
TSC1/TSC2alterations
Other familymembers affected
Skin lesionsEpilepsyInfantile Spasms
ADD – Learning DisabilitiesBehavioral issues
Shagreen PatchesHypomelanotic maculesFacial Angiofibromas
Angiomyolipomas
Neuro-onco
ShagreenPatch
SEGA
Pulmonologist
LAM
Quelques dates
• 1991 : naissance de l’association
• 2000 : création de l’Alliance Maladies Rares
• 2005 : charte et projet associatif de l’ASTB
• Fin 2007 : labellisation de l’extension STB du centre de référence Epilepsies Rares
• 2009/2010 : Recherche spécifique STB en France
L’ASTB aujourd’hui
• Ecouter, Accompagner, Témoigner
• Informer sur la maladie
• Etre partenaire du centre de référence
• Etre acteur de la recherche sur la STB
Nos outils actuels
Vis-à-vis des familles : écoute téléphonique, rencontres régionales et nationales Journal de liaison et site internet diffusion du recueil de témoignages
• Vis-à-vis des professionnels : journal de liaison et plaquettes, recueil Stands lors des congrès (épilepsie, génétique, AFU) Réunions de réseaux régionaux Partenariat avec le centre de référence (réunions, enquêtes)
et un nouveau … en cours de réalisation
Un carnet de santé STB associé à un classeur
Pourquoi ?
Comment ?
Pour qui ?
Un carnet + un classeur = une coordination et un suivi des examens
Un carnet de santé STB
Carnet de santé – les pages en construction
Un carnet de santé STB
Carnet de santé : maquette définitive
Un livret informatif sur la STB
En cours de rédaction
A destination des patients et de leur famille, mais aussi de tout professionnel ne connaissant pas la pathologie
AssociationSclérose tubéreuse de Bourneville
www.astb.asso.fr
Délégation Grand [email protected]
02.51.12.99.80