Apoio Familiar e à ComunidadeAtendimento Personalizado

Trissomia 21

Formadora: Manuela FonsecaFormandas: Sandra Nozes Armanda Teixeira

O que é?

É um distúrbio genético causado durante a

formação do feto, pela presença de mais de dois

cromossomas 21, ou seja 47 cromossomas em

vez do normal 46. É uma das anomalias

genéticas mais conhecidas atingindo 1 em cada

800 recém nascidos.

Diferentes Formas de Trissomia 21

Trissomia 21 simples (ou padrão): O erro de

distribuição cromossomica está presente antes da

fertilização ou acontece na 1º divisão celular.

A criança recebe um cromossoma extra, no par 21, em

todas as células do organismo.

Mosaicismo: A alteração genética compromete apenas

parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e

outras 46 cromossomas.

Translocação: O cromossoma extra do par 21 fica

“agarrado" num outro cromossoma. Nesse caso embora

indivíduo tenha 46 cromossomas, ele é portador de

Trissomia 21.

Características

Retardo mental;

Hipotonia (fraqueza muscular);

Anomalia cardíaca;

Baixa estatura;

Olhos com fendas palpebrais

oblíquas;

Perfil achatado;

Prega única na palma da mão.

Características de Personalidade:

Temperamento dócil

Teimosia

Birras frequentes

Dotadas de uma grande imaginação

Competitivas

Características Cognitivas

Percepção

Função cerebral que atribui significado a

estímulos sensoriais, a partir do histórico de

vivências passadas.

Contacto com o mundo e construção das bases

do conhecimento

Comparações, discriminações, selecções , com

respostas verbais, motoras e gráficas

A Trissomia 21 como anomalia genética afecta

áreas sensoriais da percepção o que causa

maior dificuldade para aprender o mundo

levando à dificuldade no processo de informação

auditiva e visual

Características Cognitivas

Atenção

Os portadores de Trissomia 21

apresentam um elevado índice de

distracção, agitação, dispersão o que

provoca um défice de atenção.

A motivação é importante para a

aprendizagem.

Características Cognitivas

Memória

Organização e conservação dos estímulos visuais,

auditivos, tácteis e motores recolhidos.

Processo de memorização:

A Trissomia 21 impõe limitações próprias para

pensamento abstracto e capacidade de

memorização

Melhor orientação por imagens (o concreto) do que

por conceitos (o abstracto)

Défices significativos ao nível da relação entre a

informação recente e a já existente.

Causas

No momento da fecundação o espermatozóide e o

óvulo juntam-se formando o ovo, que é o começo de

uma nova vida. Normalmente existem 23

cromossomas no espermatozóide e 23

cromossomas no óvulo. O ovo vai, portanto receber

46 cromossomas. Nos casos de Trissomia 21 a

criança nasce com 47 cromossomas, possui um

cromossoma a mais, ou seja, ela tem três

cromossomas 21 em todas as suas células ao

enquanto deveria ter dois.

Causas

Factores hereditários:

Mãe afectada com o síndrome;

Famílias com várias crianças afectadas;

Casos de translocação num dos pais:

Casos em que um dos pais possua uma estrutura

cromossómica em mosaico

Idade da mãe

Educação

O aluno com Trissomia 21 apresenta dificuldades em

decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e

transferir o que sabem, adaptar-se a situações novas e

por isso todo o aprendiz deve sempre ser estimulado a

partir do concreto tendo necessidade de instruções

visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira

de incentivar a aprendizagem é o uso de brinquedos e

de jogos educativos, tornando a actividade divertida e

interessante. O ensino deve ser divertido e fazer parte

da vida quotidiana, despertando assim o interesse pela

aprendizagem, neste processo a criança com Trissomia

21 deve ser reconhecida como ela é, e não como

gostaríamos que fosse.

Educação

As diferenças devem ser vistas como ponto de

partida e não de chegada na educação, para

desenvolver estratégias e processos cognitivos

adequados. A escola tem o dever de oferecer a

estas crianças, iguais possibilidades de

desenvolvimento, criar um ambiente favorável e

estimulante, propício à socialização,

potencializando as iniciativas, os relacionamentos

com diferentes pessoas, contribuindo deste modo

para a sua inserção na sociedade.

FamíliaOs cuidados com a criança com síndrome de Down não

variam muito dos que se dão às crianças sem a

síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a

criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e

devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a

criança a crescer, evitando que ela se torne

dependente, quanto mais a criança aprender a cuidar

de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o

futuro. A criança com síndrome precisa de participar na

vida da família como as outras crianças. Deve ser

tratada como as outras, com carinho, respeito e

naturalidade. A pessoa com síndrome de Down quando

adolescente e adulta tem uma vida semi-independente.

Embora possa não atingir níveis avançados de

escolaridade, pode trabalhar em diversas outras

funções, de acordo com o seu nível intelectual.

Síndromes Associadas Problemas congénitos do coração em 50% dos

casos

Maior incidência de Leucemia

Maior propensão às infecções e a problemas

imunológicos

Problemas de pele frequentes

Anormalidades intestinais

Problemas oculares (olhos)

Baixos níveis de hormônio da tiróide

(Hipotiroidismo)

Problemas nos ossos com instabilidade

postural

Baixo ganho de peso na infância.

TratamentoNão existe maneira de se corrigir a alteração genética que

causa a Trissomia 21. Porém, muitos dos problemas

clínicos e de desenvolvimento associados a esta podem

ser tratados, melhorando o desenvolvimento infantil e

aumentando a qualidade e a expectativa de vida da

pessoa.

 

Vários profissionais são envolvidos nos cuidados médicos,

avaliando e planeando as etapas de tratamento para a

criança com Trissomia 21, incluindo fisioterapeuta,

terapeuta ocupacional e fonoaudiólogo (a). Tratamento

cirúrgico pode ser necessário para tratar problemas

cardíacos ou gastrointestinais, visto estes serem bastante

frequentes neste tipo de síndrome.

 

 

A fisioterapia com educação especial integrada ajuda

as crianças com Trissomia 21 a aprimorar a maior

parte de suas habilidades e a alcançar seu pleno

potencial. Crianças com Trissomia 21 normalmente

respondem muito bem à excitação essencial, aos

exercícios para ajudar a controlar seus músculos, e às

actividades para ajudar em seu desenvolvimento

mental. A escola ajuda as crianças com síndrome de

Down na prática da convivência social e académica e

nas habilidades físicas que hes podem permitir atingir

um nível muito elevado de eficiência e independência.

FuturoA Trissomia 21 dura o resto da vida por isso as

perspectivas futuras de uma pessoa com síndrome de

Down variam de acordo com o acompanhamento

médico e as condições, favoráveis ou não, de

desenvolvimento. Os avanços nos tratamentos

médicos melhoraram grandemente a expectativa de

vida para pessoas com síndrome de Down e a maioria

consegue atingir os 55 anos de idade ou mais.

Pessoas com Trissomia 21 têm apresentado avanços

impressionantes e ultrapassado muitas barreiras. Em

todo o mundo há pessoas com Trissomia 21 que

estudam, trabalham, vivem sozinhas, casam-se e

chegam à universidade.

 

Futuro

A expectativa de vida:

1900: 5 anos;

1950: 15 anos;

2000: similar a população em geral;