trastornos de los nervios perifericos
TRANSCRIPT
Trastornos de la Neurona Motora Inferior
Parte II
Miastenia Gravis
Epidemiología
Es una entidad rara, que tiene dos picos de incidencia:
El primero, entre la segunda y tercera década de la vida y compromete principalmente a las mujeres; y el segundo, entre la sexta y séptima décadas con predominio de los hombres, con una prevalencia de 0,5 a 5 por 100.000 habitantes y una incidencia de 50 a 125 casos por millón.
El 75% de los pacientes cursan con alteraciones tímicas, que bien pueden ser hiperplasias tímicas (85%) y timoma (10-15 %).
Con respecto a los anticuerpos contra el receptor de acetilcolina, están elevados en el 85% de los pacientes con la enfermedad. En el grupo restante se encuentran normales (Drachman 1994).
Patogenia
Es una enfermedad autoinmune; es decir, se desencadena por una respuesta inmune anómala contra un antígeno exógeno al huésped, generando anticuerpos que agreden un antígeno endógeno que se expresa en diferentes órganos; en el caso particular el receptor de acetilcolina que se localiza en la región post-sináptica de las fibras musculares estríadas.
Hay tres mecanismos mediante los cuales ocurre la entidad:
1. Por una degradación acelerada de los receptores de acetilcolina. 2. Por un bloqueo de los receptores mediado por anticuerpos. 3. Por un daño secundario de la unión neuromuscular (Drachman 1994).
Clínica
Para efecto de manejo y estadificación en grados de funcionabilidad, se ha establecido una clasificación para la Misatenia Gravis así :
Clasificación de Osserman (1958) Grado Ia Miastenia Ocular Grado Ib Miastenia generalizada forma leve Grado II Miastenia generalizada forma moderada Grado III Miastenia generalizada forma severa Grado IV Crisis Miasténica
Los pacientes inicialmente pueden tener diplopía y ptosis palpebral en el caso de la miastenia ocular, también signos de compromiso bulbar, con alteraciones de la voz como disfonía, disfagia y en los casos severos, grados III y IV de la clasificación, compromiso de los músculos respiratorios.
Los pacientes con miastenia generalizada presentan fatiga y debilidad que empeora con la contracción muscular repetitiva y que el paciente lo nota al realizar actividades y que el cuadro empeora a medida que progresa el día, con mayor fatiga en las tardes.
La debilidad generalizada se presenta en el 85% de los pacientes con miastenia generalizada (Toro 1994).
Diagnóstico
1. Prueba de Tensilón (Toro J 1994) 2. Test de estimulación repetitiva 3. Test de Fibra única 4. Anticuerpos contra el recptor de acetilcolina por RIA.
Tratamiento
1. Para la miastenia ocular el tratamiento de elección lo constituyen los esteroides por vía oral, con un esquema que puede iniciarse con dosis bajas de prednisona (10-20 mg al día), aumentando la dosis en 10-20 mg cada tercer día hasta obtener mejoría, ésto ayuda mucho a prevenir los efectos secundarios, con una dosis máxima de 100 mg al día.
2. En los casos generalizados la terapia de elección, que es sintomática, la constituyen los inhibidores de la acetilcolinesterasa, (enzima que en la hendidura sináptica degrada rápidamente la acetilcolina presente luego de la contracción muscular).
El efecto benéfico de éstos productos es incrementar un poco más la vida media de la acetilcolina.
El principal medicamento es el Mestinón, su compuesto activo es el bromuro de piridostigmina, disponible en tabletas de 60 mg; tiene un efecto de inicio de acción de 30 minutos, con una duración hasta 6 horas, se da una dosis que puede espaciarse cada 8 horas, hasta cada 3 horas máximo; la dosis máxima es de 120 mg cada 3 horas.
Los efectos adversos se presentan por su acción colinérgica principalmente en varios sistemas como el gastrointestinal, con náuseas, vómitos, diarrea y sialorrea.
En el aparato respiratorio, con hipersecreción bronquial; en el ojo produce miosis y en el aparato cardiovascular bradicardia. Los efectos tóxicos se pueden tratar con atropina (Godman y Gilman 1988).
Síndrome de EATON-LAMBERT
El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad autoinmune poco común, cuyos síntomas y orígenes son un tanto similares a los de la MG.
Mientras que la MG tiene como blanco de ataque los receptores ACh en las células musculares, el LEMS interfiere con la liberación de ACh de las células nerviosas.
Aproximadamente el 85 a 90 por ciento de las personas con LEMS obtienen resultados positivos de pruebas para anticuerpos contra el canal de calcio tipo P/Q dependiente de compuerta de voltaje (VGCC).
Esta proteína es un poro que permite la entrada de calcio en las células nerviosas, lo cual es necesario para la liberación de ACh.
¿Cuáles son los síntomas de LEMS?
Los primeros síntomas son usualmente debilidad en las piernas y dificultad para caminar. La debilidad oculobulbar (afectando los músculos de los ojos, la cara y la garganta) puede ocurrir más tarde, ocasionando ptosis, deterioro del habla y problemas para tragar.
A diferencia de la debilidad en la MG, la debilidad en el LEMS mejora temporalmente después de esforzarse. (Se cree que, con la actividad repetida, el calcio se acumula gradualmente en las células nerviosas, incrementando la cantidad liberada de ACh.)
Debido a que la ACh regula muchas funciones corporales, el LEMS a veces causa síntomas autonómicos (involuntarios), tales como sequedad en la boca, estreñimiento, impotencia y urgencia de la vejiga.
El LEMS con cáncer tiene su inicio en la edad adulta, pero el LEMS sin cáncer puede afectar a los niños.
¿Cómo se trata el LEMS?
El tratamiento a largo plazo y el pronóstico del LEMS dependen de si ocurre con o sin cáncer. Aunque el cáncer amenaza la vida, puede ser tratado con radiación, cirugía o quimioterapia.
Cuando estos tratamientos tienen éxito y el cáncer entra en remisión, el LEMS generalmente entra también en remisión completa o parcial.
¿Cómo se diagnostica el LEMS?
Los síntomas autonómicos y la predominante debilidad de las piernas en el LEMS ayudan a diferenciarlo de la MG.
Las pruebas de electrodiagnóstico que muestran una respuesta muscular incrementada a la estimulación repetida también favorecen al LEMS en vez de la MG (en donde la respuesta disminuye).
En la mayoría de los casos, el LEMS puede ser confirmado por la detección de anticuerpos contra VGCC en la sangre.
BOTULISMO
Botulismo
El botulismo es una enfermedad que paraliza los músculos causada por una toxina producida por una bacteria conocida como Clostridium botulinum.
BOTULISMO
MIASTENIA
EATON LAMBERT
TOXINAS VENENO
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE
La distrofia muscular de Duchenne, es la más frecuente de la niñez. Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un pronóstico de vida no mayor de tres décadas.
Manifestaciones Clínicas:
Los síntomas por lo general aparecen antes de los 6 años de edad, pero también pueden darse la infancia temprana.
Hay debilidad muscular progresiva de la pelvis y las piernas, la cual se asocia a pérdida de masa muscular. La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo.
Inicialmente los músculos de la pantorrilla se agrandan, el cual es finalmente reemplazado por grasa y tejido conectivo, por lo cual se conoce también como Distrofia pseudohipertrófica de Duchenne.
Hacia la edad de los 10 años, se requieren de prótesis ortopédicas para poder caminar y a la edad de 12 años, la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas.
Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades principalmente escoliosis. El 30% de los pacientes presentan leve retardo mental. En los estados avanzados de la enfermedad se presenta cardiomiopatía y trastornos respiratorios como neumonía por aspiración que son las principales causas de morbi-mortalidad.
Diagnóstico:
La edad de aparición de los síntomas, distribución de la debilidad muscular y el modelo de herencia indicado por una historia familiar proporciona información esencial en el diagnóstico de DMD.
La creatine kinasa ( CMK ) sérica es el examen inicial para detectar este padecimiento. En las etapas iniciales se encuentra elevada 50 a 100 veces del valor normal, mientras que en las etapas finales se reduce significativamente debido a la pérdida de masa muscular.
La electromiografía presenta un patrón miopático. El diagnóstico definitivo se realiza mediante biopsa muscular la cual muestra pérdida de distrofina, variación en el diámetro de las fibras musculares e infiltración de tejido graso y conjuntivo.
DISTROFIA MIOTONICA
La distrofia muscular miotónica (MMD) es una forma de distrofia muscular que afecta los músculos y muchos otros órganos del cuerpo. A diferencia de algunas otras formas de distrofia muscular, la MMD a menudo no se convierte en un problema hasta la edad adulta, y por lo general permite que las personas caminen y sean bastante independientes durante su vida.
La forma infantil de la MMD es más severa. Desgraciadamente, puede ocurrir en bebés que nacen de padres que tienen la forma adulta, aun si tienen casos muy leve.
La miotonía es la incapacidad de relajar voluntariamente los músculos. Más comúnmente, la miotonía dificulta relajar los dedos después de un apretón firme con la mano.
El término distrofia muscular significa degeneración muscular progresiva, con debilidad y pérdida de volumen del tejido muscular. Por lo general, este deterioro de los músculos presenta un problema mucho más severo para las personas con MMD que la miotonía. En la MMD puede presentarse asimismo dolor muscular.
La forma de la enfermedad que se debe al cromosoma 19, denominada ahora MMD tipo 1 (MMD1 o DM1), es la más común.
La MMD tipo 2 (MMD2 o DM2), que se debe a una anomalía en el cromosoma 3, es menos común y generalmente menos severa, pero no se la entiende tan bien como la forma relacionada con el cromosoma 19.
Músculos respiratorios y de deglución
La MMD1 puede debilitar los músculos respiratorios, afectando las funciones pulmonares y privando al cuerpo del oxígeno necesario. La debilidad del diafragma y otros músculos respiratorios puede conllevar a problemas para que una persona reciba suficiente oxígeno al estar dormida, aunque no presente dificultades para respirar al estar despierta. Según muchos expertos, los problemas respiratorios se agravan más aun debido a una anomalía del centro de control de la respiración del cerebro.
Esta anomalía también puede conllevar a un desorden conocido como apnea del sueño, en que las personas dejan de respirar durante varios segundos o incluso un minuto muchas veces durante la noche mientras duermen.
Una buena forma de tratar la debilidad de los músculos respiratorios es bombear aire a los pulmones durante la noche utilizando un “reforzador de respiración” portátil pequeño conocido como un dispositivo de ventilación a dos niveles por presión positiva (también llamado BiPAP, una marca registrada de la empresa Respironics).
Generalmente se usa con una máscara facial que se pone y se quita con facilidad. Este tipo de apoyo respiratorio puede utilizarse también durante el día, pero por lo general no es necesario. (CPAP no son de utilidad para las personas cuyos problemas respiratorios se deben a músculos respiratorios débiles.)
Pueden utilizarse también dispositivos y técnicas para ayudar a escupir secreciones, especialmente cuando la persona con MMD1 tiene resfriado o infección pulmonar.
Gracias…