UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO

SEMINARIO

ICTERICIA FAMILIAR NO HEMOLITICA

Aguilar Maldonado Jean Carlo Aguirre Adrianzén María Altagracia Jara Huamán Katherine Beatriz Mena Palacios Carlos Eulogio Orbegoso Rosas Sandra Paola

INTEGRANTES

FICHA DE EVALUACION DE SEMINARIOS

ASIGNATURA: PATOLOGÍA CICLO: VII SEMESTRE: 2015-1 FECHA: 08/09/2015

UNIDAD: PRIMERA (ADAPTACIÓN CELULAR E INFLAMACIÓN) TEMA: ICTERICIA FAMILIAR NO HEMOLITICA

COMPETENCIAS:1. Precisar conceptos básicos de los mecanismos del envejecimiento celular2. Describir los principales factores responsables del envejecimiento celular.

INSTRUCCIONES:1. El seminario se realiza al terminar la unidad didáctica respectiva.2. El docente genera experiencias de aprendizaje para que el alumno tenga la oportunidad de lograr competencia3. Para evaluar se anota en el recuadro INTEGRANTES DEL GRUPO el nombre de los alumnos, asignándoles

un número. 4. El recuadro ASPECTOS EVALUADOS corresponde al INFORME ESCRITO y a la EXPOSICIÓN; 5 aspectos

evaluados y 4 niveles de calificación: Excelente (4); Bueno (3); Regular (2); Deficiente (0). La suma corresponde respectivamente a la nota del grupo y personal de las que se obtiene un promedio como nota final del seminario.

Nº INTEGRANTES DEL GRUPO CÓDIGO EVALUACIÓN (ESCALA)

1 AGUILAR MALDONADO JEAN CARLO 20112013 Excelente = 4

2 AGUIRRE ADRIANZÉN MARÍA ALTAGRACIA 20111136 Bueno = 3

3 JARA HUAMAN KATHERINE BEATRIZ 20091157 Regular = 2

4 MENA PALACIOS, CARLOSEULOGIO 20121385 Deficiente = 0

5 ORBEGOSO ROSAS SANDRA PAOLA 20121017

ASPECTOS EVALUADOS DEL INFORMEPONDERACIÓN

4 3 2 01 La introducción tiene objetivos precisos 2 El cuerpo sigue una secuencia lógica y coherente con el tema3 Desarrolla contenidos en forma suficiente4 Conclusiones coherentes con los objetivos del tema5 Bibliografía redactada según normas de Vancouver

PUNTAJE DEL GRUPO : Nº asignado al alumno ASPECTOS EVALUADOS DE LA EXPOSICIÓN 1 2 3 4 5

1 Demuestra dominio del tema2 Planteamientos claros y precisos3 Posee capacidad de síntesis4 Respuestas a las preguntas son coherentes con el tema5 Uso adecuado de los medios y materiales educativos

PUNTAJE PERSONAL

PUNTAJE GRUPAL:

I. INTRODUCCIÓN

La ictericia es la pigmentación amarilla de la piel, escleras, membranas mucosas y

plasma que resulta de la acumulación en los tejidos de bilirrubina, un pigmento producto

del metabolismo de la hemoglobina. La hiperbilirrubinemia puede deberse a

anormalidades en la formación, transporte, metabolismo y excreción de la bilirrubina. El

rango normal de la bilirrubina en el suero varía de 0,3 y 1 mg/dL (5,1 a 17 nmol/L). Con

predominio de bilirrubina no conjugada o indirecta. Cuando supera los 2 mg/dL se

exterioriza clínicamente como ictericia. Sin embargo, sólo 70 a 80% de los observadores

detectan ¡ciencia con valores de bilirrubina de 2 a 3 mg/dL. La sensibilidad del examen

aumenta al 83%, cuando la bilirrubina supera los 10 mg/dL y al 96% cuando es mayor de

15 mg/dL. Los valores entre 1 y 2 mg/dL definen a la hiperbilirrubinemia subclínica, (mal

llamada ictericia subclínica) que también tiene significado diagnóstico. La ictericia se

detecta mejor con luz natural que con luz artificial y es más fácil de diagnosticar en los

pacientes de raza blanca. La ictericia se detecta primero en la esclera debido a la alta

concentración de elastina que tiene afinidad con bilirrubina conjugada. El segundo lugar

donde se encuentra es debajo de la lengua. La ictericia debe distinguirse de otras causas

de pigmentación amarillenta tales como la excesiva ingesta de zanahorias, papaya o

tomates que contienen caroteno En ellos se puede apreciar el color amarillo en la piel,

sobre todo en las palmas de las manos y plantas de los pies, pero no hay pigmentación

de las escleras.

En ictericia prolongada, a predominio directo, la piel se torna verdosa debido a la

oxidación de bilirrubina a biliverdina. Frente a todo paciente con coloración amarilla de su

piel, debe realizarse el diagnóstico diferencial de la ictericia verdadera con las

seudoictericias. La causa más común de estas últimas es la hipercarotinemia. Los

pacientes con insuficiencia renal crónica y con neoplasias avanzadas también pueden

adquirir un tinte amarillento de la piel, pero con valores normales de bilirrubina.

II. OBJETIVOS

1. Definir ictericia y los tipos de ictericia.

2. Definir ictericia familiar no hemolítica y explicar su patogenia.

III. MARCO TEÓRICO

ICTERICIA

La ictericia es un signo que consiste en la coloración amarilla de la piel y las mucosas

debido a un aumento de la concentración de la bilirrubina sanguínea.

En tez morena, las extremidades y áreas edematizadas tienden a no colorearse en

presencia de hiperbilirrubinemia. En la esclerótica y en el paladar blando la ictericia se

reconoce con facilidad por la especial afinidad de la bilirrubina por la elastina.

La concentración normal de bilirrubina sérica varía entre 0,3 y 1 mg/dL. Cuando supera

los 2 mg/dL se exterioriza clínicamente como ictericia. Los varlores entre 1 y 2 mg/dL

definen a la hiperbilirrubinemia subclinica.

El principal problema que plantea un paciente ictérico es identificar las causas de ictericia

que requieren corrección quirúrgica. Frente a todo paciente con coloración amarilla de

piel, debe realizarse el diagnostico diferencial de la ictericia verdadera con las

seudoictericias. La causa más común d estas es la hipercarotinemia. Los pacientes con

insuficiencia renal y crónica y con neoplasias avanzadas tambien pueden adquirir un tinte

amarillnto de la piel, pero con valores normales de bilirrubina.

Las causas más frecuentes de ictericia son la sobreproducción de bilirrubina, la hepatitis y

la obstrucción del flujo biliar.

La bilis hepática atiende dos funciones principales:

1. La emulsión de la grasa de la dieta en la luz intestinal mediante la acción

detergente de las sales biliares,

2. La eliminación de la bilirrubina, del exceso de colesterol, los xenobióticos y otros

productos de desecho que no son suficientemente hidrosolubles para ser

excretados por la orina

ELIMINACIÓN DE BILIRRUBINA E ICTERICIA

La bilirrubina es el producto de la degradación del grupo hem que contienen los eritrocitos viejos. Es la sustancia que confiere a la bilis su color. En el proceso de degradación, la hemoglobina que deriva del eritrocito se degrada para formar biliverdina, que se convierte con rapidez en bilirrubina libre. Ésta, que es insoluble en el plasma, se transporta en la sangre unida a la albumina plasmática, pero incluso cuando se da esta unión se sigue nombrando bilirrubina libre, para distinguirla de la bilirrubina conjugada. Al tiempo que pasa por el hígado, la bilirrubina libre se traslada a través de la membrana de los hepatocitos y se libera de su molécula de albúmina portadora. Dentro de los hepatocitos, la bilirrubina libre se convierte en bilirrubina conjugada, lo que la hace soluble en la bilis. La bilirrubina conjugada se excreta como un constituyente de la bilis, y en esta forma pasa por los conductos biliares hacia el intestino delgado donde, debido a la acción de la flora intestinal, cerca de la mitad de la bilirrubina se convierte en una sustancia muy soluble denominada urobilinógeno. Alrededor de una quinta parte del urobilinógeno que se produce se absorbe hacia la circulación portal, y el remanente se excreta en las heces. La mayor parte del urobilinógeno que se absorbe regresa al hígado para volver a excretarse hacia la bilis.

Por lo general, en la sangre sólo se detecta una cantidad escasa de bilirrubina; la concentración normal de bilirrubina sérica total es menor de 1,5mg/dl (17 μmol a 20.5 μmol)11. Las mediciones de bilirrubina realizadas en el laboratorio suelen cuantificar tanto la bilirrubina libre como la conjugada, y también la bilirrubina total. Estos resultados se informan como bilirrubina directa (conjugada) y bilirrubina indirecta (no conjugada o libre).

LAS 5 CAUSAS PRINCIPALES DE ICTERICIA SON:

1. La destrucción excesiva de eritrocitos,

2. Las anomalías en la captación de la bilirrubina en los hepatocitos,

3. La disminución de la conjugación de la bilirrubina,

4. La obstrucción al flujo biliar en los canalículos de los lobulillos hepáticos o en los conductos biliares intrahepaticos o extrahepaticos

5. y la excesiva síntesis extrahepática de la bilirrubina. Desde el punto de vista anatómico, la ictericia puede clasificarse como prehepatica, intrehepática y poshepática.

CLASIFICACION DE LAS ICTERICIAS

I. CON PREDOMINIO DE LA BILIRRUBINA NO CONJUGADA

A. PREHEPÁTICAS

Casi siempre es por hiperproducción de bilirrubina secundaria a la hemolisis. Se

observa en las anemias hemolíticas, en que el hígado no es capaz de conjugar toda la

bilirrubina formada y, en consecuencia, se acumula en la sangre bilirrubina no

conjugada.

Producción excesiva : hemólisis, eritropoyesis ineficaz y reabsorción de

grandes hematomas.

Disminución del aporte de bilirrubina : insuficiencia cardíaca congestiva grave

B. HEPÁTICAS

Es posible que todas las funciones menciona-das se vean afectadas en caso de que el

paciente sufra alguna enfermedad o trastorno hepático como hepatitis viral, abuso en

el consumo de alcohol, efectos secundarios de ciertos medicamentos (isoniacida,

fenitoina, halotano. etc.), congestión hepática, sepsis (endoroxinas) o envenenamiento

Alteración de la captación : síndrome de Gilbert

Disminución en la conjugación : ausencia o deficiencia de glucuroniltransferasa.

Hereditaria: síndrome de Crigler-Najjar

Adquirida: fármacos, hepatopatía grave

Inmadurez transitoria: ictericia neonatal

II. CON PREDOMINIO DE LA BILIRRUBINA CONJUGADA

A. HEPÁTICAS

Se subdivide en las variedades hepatocelular y colestatica. La hepatocelular puede

deberse a trastornos en la captación, conjugación o eliminación de la bilirrubina por

los hepatocitos.

La hepatitis viral aguda y la cirrosis alcohólica son las causas más frecuentes de

ictericia hepatocelular. La variedad colestatica obedece a la obstrucción del flujo de

bilis por los canalículos intrahepaticos. La colestasis intrahepatica puede obedecer a

cirrosis biliar primaria, toxicidad medicamentosa, embarazo, etc.

Trastornos hereditarios de la excreción : síndrome de Dubin-Johnson y Rotor

Por lesión hepatocelular : hepatitis viral, por fármacos o alcohol, cirrosis

Por colestasis intrahepática :

Aguda: fármacos, sepsis, embarazo, postoperatorio

Crónica: cirrosis biliar primaria, colangitis esclerosante primaría,

sarcoidosis, linfomas, colestasis recurrente benigna.

B. POSHEPÁTICAS

Es de causa mecánica y, por tanto, potencialmente corregible mediante cirugía.

Generalmente es debida a obstrucción biliar secundaria o coledocolitiasis, tumor

benigno o estenosis de la vía biliar.

En estos casos se registran altos niveles de bilirrubina conjugada (directa) en plasma.

colestasis extrahepática : Coledocolitiasis, neoplasias (de cabeza de páncreas,

de los conductos biliares, de la ampolla de Vater)

HIPERBILIRRUBINEMIA CONJUGADA HEREDITARIA

La hiperbilirrubinemia conjugada puede deberse a un pequeño número de afecciones

infrecuentes que son trastornos autosómicos recesivos caracterizados por una ligera

ictericia. La transferencia de bilirrubina y otros aniones orgánicos desde el hígado a la bilis

es defectuosa. La hiperbilirrubinemia coniugada crónica leve suele detectarse durante la

adolescencia o al comienzo de la vida adulta, pero puede presentarse ya en el segundo

año de Vida. Los resultados de las pruebas de función hepática rutinarias son normales.

La ictericia puede exacerbarse por infecciones, embarazo, el uso de anticonceptivos

orales, consumo de alcohol y cirugía. No suele haber morbilidad y la esperanza de vida es

normal, aunque al principio estos trastornos pueden dificultar cl diagnóstico diferencial con

otras enfermedades más graves.

1) SINDROME DE DUBIN JOHNSON

El síndrome de Dubin-Johnson es un defecto hereditario de la secreción de bilirrubina

glucurónido por los hepatocitos que tiene carácter autosómico masivo y una

penetrancia variable. El defecto de la función exactora no se limita a la excreción de

bilirrubina conjugada, sino que también afecta a varios aniones orgánicos que suelen

excretarse desde las células hepáticas a la bilis. La causa de la alteración es la falta de

función de una proteína resistente a pies fármacos 2 (MRP2), un transportador

canalicular dependiente de la adenosina trifosfao (ATP). Se han identificado más de 10

mutaciones diferentes y afectan a la localización de MRP2 con d resultado de un

aumento de la degradación o a la alteración de la actividad de transporte MRP2 en h

membrana canalicular. La excreción de bilis y el nivel sérico de ácidos biliares son

normales. La excreción urinaria total de coproporfirina es cuantitativamente normal,

pero la excreción de coproporfirina 1 aumenta hasta alrededor del 80% con una

disminución concomitante de la excreción de coproporfirina III. Normalmente, la

coproporfirina III es superior al 75% del total. En la cola angiografía no se logra ser el

tracto biliar y la radiografía de la vesícula biliar también es anómala. La histología

hepática muestra una arquitectura normal, pero los hepatocitos contienen un pigmento

negro similar a la melanina.

2) ICTERICIA FAMILIAR NO HEMOLITICA (ICTERICIA NO HEMOLÍTICA CONGÉNITA

CONJUGADA O SÍNDROME DE ROTOR)

Es un trastorno hereditario del metabolismo de la bilirrubina. Puede ser dividido de una

forma simplista en varios tipos en función del grado de actividad de la UDPGT y de su

respuesta a inductores enzimáticos. También conocida como ictericia no hemolítica

congénita conjugada o síndrome de rotor.

La bilirrubina es el producto metabólico final del hemo. Antes de la excreción a la bilis es

glucoronidad en primer lugar por la enzima bilirrubina-uridindifosfoglucuronatoo

glucoronosiltransferasa (UDPGT). La actividad de la UDPGT resulta deficiente o alterada

en tres trastornos distintos desde los puntos de vista genético y funcional (síndromes de

Crigler-Najjar, tipos I y II y Síndrome de Gilbert), y produce hiperbilirrubinemia no

conjugada congénita no obstructiva no hemolítica.

La UGT1A1 es la isoforma primaria de UDPGT requerida para la glucoronidación de la

bilirrubina, y la ausencia completa de la actividad UGT1A1 causa CN de tipo I. El CN de

tipo II se debe a una disminución de la actividad UGT1A1; el síndrome de Gilbert esta

cuando por un polimorfismo común, una inserción TA en la región promotora del gen de

UGT1A1 que causa una menor unión de la proteína de unión a TATA y que disminuye la

actividad génica normal pero solo alrededor del 30%.

A diferencia de los síndromes de CN, el síndrome de Gilbert suele producirse tras la

pubertad, no se asocia a hepatopatía crónica y no requiere tratamiento; sin embargo, es

más común y afecta hasta el 5- 10 % de la población de raza blanca, con concentraciones

de la bilirrubina sérica total que fluctúan de 1 a 6 mg/dL.

Debido a que la UGT1A1 interviene en la glucuronidacion de muchos sustratos aparte de

la bilirrubina y la glucuronidacion inactiva dichos sustratos, las mutaciones del gen de

UGT1A1 se han implicado en riesgo de cáncer.

A) SINDROME DE CRIGLER-NAJJAR TIPO I

Ictericia grave familiar no hemolítica con kernicterus (síndrome de Crigler Najjar). Es una

afección caracterizada por ictericia, que aparece algunos días después del nacimiento, sin

signos de insuficiencia hepática, pero con elevación de la bilirrubina indirecta, por lo que,

con frecuencia se presenta kernicterus.

Se hereda como un rasgo autosómico recesivo y suele ser secundaria a mutaciones que

causan un codón de terminación prematura o una mutación de marco de lectura y anulan

por ello la actividad UGT1A1. Hasta la fecha se han descrito más de 31 mutaciones.

Los padres de los niños afectados tienen defectos parciales en la conjugación

determinados por el análisis de enzimas hepáticas específicas, sus concentraciones

séricas de bilirrubina no conjugada son normales.

MANIFESTACIONES CLINICAS

En lactantes homocigóticas se desarrolla una grave hiperbilirrubinemia no conjugada

durante los 3 primeros días de vida, que sin tratamiento alcanza concentraciones séricas

de bilirrubina no conjugada de 25-35 mg/dL en el primer mes. Las heces son de color

amarillo pálido, la persistencia de la bilirrubinemia no conjugada >20 mg/dL pasada la

primera semana de vida en ausencia de hemolisis es sugestiva de este síndrome. La

ictericia nuclear es una complicación universal de este trastorno.

DIAGNOSTICO

El diagnostico de CN tipo I se basa en la temprana edad de comienzo y en la extremada

elevación de la bilirrubina en ausencia de hemolisis. En la bilis, la concentración de

bilirrubina es de >10 mg/dL.

El diagnóstico definitivo se establece midiendo la actividad de la gulcuroniltransferasa

hepática en una muestra de hígado obtenida mediante biopsia cerrada; debe evitarse la

biopsia abierta (podría desencadenar en kernicterus). También es posible el diagnostico

por ADN y puede ser preferible.

La identificación del estado heterocigoto en los padres también es muy sugestiva del

diagnóstico.

TRATAMIENTO

Hay que mantener la concentración sérica de bilirrubina no conjugada por debajo de 20

mg/dL durante al menos las 2 -4 primeras semanas de vida; en recién nacidos con bajo

peso al nacimiento deben mantenerse niveles más bajos. Por ello suelen hacer falta

varias transfusiones de sangre y fototerapia.

B) SINDROME DE CRIGLER-NAJJAR TIPO II

Al igual que el CN tipo 1, el CN tipo II es una enfermedad autosómica recesiva; está

causada por mutaciones homocigotas de cambio de aminoácido en el gen de UGT1A1

que dan lugar a una menor actividad enzimática (parcial). Más de 18 mutaciones se

han identificado hasta la fecha. La enfermedad de tipo II puede diferenciarse de la de

tipo I por el acusado descenso del nivel sérico de bilirrubina que se produce en la

enfermedad de tipo II después del tratamiento con fenobarbital secundario a un

elemento inducible de respuesta al fenobabital en el promotor de UGT1A1.

MANIFESTACIONES CLINICAS

Cuando este trastorno aparece en el periodo neonatal suele haber hiperbilirrubinemia

no conjugada durante los 3 primeros días de vida; la concentración sérica de

bilirrubina puede tener un nivel compatible con la ictericia fisiológica o alcanzar niveles

patológicos.

Por lo general, los niveles se mantienen elevados durante y después de la 3era

semana de vida, en 1,5-22 mg/dL; una concentración en la zona inferior a este rango

puede plantear dudas sobre si existe hiperbilirrubinemia crónica. El color de las heces

es normal y el lactante no presenta signos clínicos ni síntomas de la enfermedad. No

hay evidencia de hemolisis.

DIAGNOSTICO

La concentración de bilirrubina en la bilis es casi normal en el CN tipo II. Los lactantes

y los niños pequeños ictéricos con el síndrome tipo II responden muy de prisa a la

administración de 5 mg/kg/24 horas de fenobarbital oral, que reduce la concentración

de bilirrubina sérica a 2-3 mg/dL en el plazo de 7 a 10 días.

TRATAMIENTO

El nivel de bilirrubina sérica se logra reducir a largo plazo con la administración de

fenobarbital continuada en dosis de 5 mg/kg/24 horas. El ordistar, un inhibidor irreversible

de la lipasa intestinal, induce una reducción leve de la concentración plasmática de

bilirrubina en pacientes con CB I y II.

LA ICTERICIA NO FAMILIAR (ictericia no hemolítica congénita conjugada o

síndrome de rotor). Se caracteriza por un defecto en el almacenamiento hepático de

bilirrubina, probablemente por déficit de alguna proteína de transporte intracelular. Es

asintomático y cursa con hiperbilirrubinemia fluctuante, habitualmente inferior a 10mg/Dl

(170 µmol/L), a base de bilirrubina conjugada. La administración de BSF

(Bromossulftaleína) se sigue de una retención superior al 25% a los 45 min, sin aumento

secundario a los 90min. La colecistografía oral permite la visualización de la vesícula

biliar, en estudios realizados con HIDA (ácido iminodiacético hepatobiliar). Existe un

importante incremento en la eliminación urinaria de coproporfirinas, con ligero aumento de

la proporción del isómero I. El hígado es morfológicamente normal. Su pronóstico es

excelente y no requiere tratamiento.

Se transmite por herencia autosómica recesiva y probablemente se debe a una anomalía

de la capacidad de captación de los aniones orgánicos por el hepatocito o a un defecto en

el transpone intracelular de la bilinubina. La enfermedad no es progresiva y no requiere

tratamiento. Tiene muchos elementos similares con el síndrome de Dubin-Johnson, con la

excepción de que las células del hígado no resultan pigmentadas y además presenta un

aumento de la concentración urinaria de coproporfirinas (I+III).

Estos pacientes tienen una deficiencia añadida en la captación de aniones orgánicos; sin

embargo, el defecto genético aun no se ha determinado. A diferencia del síndrome de

Dubin-Johnson, la excreción urinaria total de coproporfirina esta elevada (I y III). La

vesícula biliar aparece normal en las radiográficas y las células hepáticas no contienen

ningún pigmento negro. La excreción de sulfobromoftaleina suele ser anómala.

COPROPORFIRINAS: Cada una de las sustancias nitrogenadas orgánicas

excretadas normalmente en las heces, que son productos de la

degradación de la bilirrubina a partir de la descomposición de la

hemoglobina.

Es una enfermedad rara, relativamente benigna, heredada de manera autosómica y

recesiva, de etiología desconocida. El síntoma principal es la ictericia por razón de la falla

en el procesamiento y almacenamiento de bilirrubina, generalmente sin prurito.

Característicamente, la sangre del paciente tiene concentraciones elevadas de bilirrubina,

predominantemente de la fracción conjugada, causando una hiperbilirrubinemia. El

nombre fue dado por el internista filipino Arturo Belleza Rotor.

Es una forma rara idiopática de hiperbilirubinemia que afecta a ambos sexos, con inicio

poco después del nacimiento o durante la infancia. Se caracteriza por ser una ictericia no

hemolítica, ataques de malestar epigástrico intermitente o dolor abdominal y fiebre. Los

hallazgos patológicos incluyen: deposición de pigmentos en baja cantidad, disociación de

las células hepáticas, focos necróticos ocasionales y precipitación de fibrina. Aunque se

desconoce la etiología, se debe a un defecto en la excreción de la bilibirubina no

conjugada en el árbol biliar con la bilirrubina sea absorbida en la sangre y luego excretada

en la orina. Se reporta comúnmente en paciente de las filipinas o descencia filipina. El

síndrome de Rotor, es similar al de Dubin-Johnson, excepto que la vesícula es visualizada

en un colecistograma oral. Puede ser la misma condición de la enfermedad hepática de

almacenaje reportada en Japón y Francia.

Es muy parecida al síndrome de Dubin-johnson y da lugar a una ictericia crónica, no

acompañada de hepatomegalia, que comienza en la infancia o al llegar la pubertad, pero

que, excepcionalmente, puede presentarse ya en el período del RN, habiéndose

comprobado en todos los RN disminución de los depósitos hepáticos de aniones.

Le distingue del síndrome de dubin-johnson el hecho de que en los estudios histológicos

del hígado no se aprecian pigmentaciones. De ahí que se la conozca también con el

nombre de “ictericia crónica idiopática familiar no pigmentada”. También ayudan a

diferenciarlas la colecistografía, que sólo muestra captación en la enfermedad de Rotor, el

test de la BSF, más alterado en esta enfermedad, y la excreción de coproporfirina I en

orina, inferior al 80% en la enfermedad de Rotor. La hiperbilirrubinemia es también de tipo

directo o conjugado y el mecanismo patogénico radicaría en un trastorno AR de la

excreción hepatobiliar. Se ha descrito un fallo en el depósito hepático de las proteínas Y y

Z.

Esta ictericia afecta a adultos jóvenes, y es de carácter crónico y fluctuante. Si se

exceptúa la posibilidad de que aparezca ocasionalmente algún episodio de dolor

abdominal, el cuadro es asintomático.

ETIOPATOGENIA

Existe elevación sérica de la bilirrubina conjugada y de la no conjugada. La histología

hepática es normal. La retención de BSP está aumentada y disminuido el aclaramiento de

bilirrubina. Las demás pruebas funcionales hepáticas son, por lo general, norma-les. La

excreción de porfirina urinaria está elevada en forma de coproporfirina I y III.

Algunos presentan síntomas generales o gastrointestinales vagos pero no hay prurito. La

bilirrubina sérica se encuentra entre 2 y 5 mg/dL, pero puede ser tan elevada como 20

mg/d4 Más sic la mitad de la bilirrubina es conjugada y hay bilirrubinuria. Las demás

pruebas de funcionamiento hepático convencionales tales como la fosfatasa alcalina,

actividad de aminotransferasas, albúmina sérica y tiempo de protombina son normales. La

vesícula habitualmente se visualiza en la colecistografia oral, a diferencia del síndrome de

Dubin-Johnson.

La excreción urinaria con coproporfirinas está aumentada 2,5 a 5 veces en comparación

con los controles sanos y la excreción de coproporfirina isómero l constituye sólo el 60%

del total. El trastorno en la eliminación urinaria de coproporfirinas en el síndrome de Rotor

es distinto al que se observa en enfermes con alteraciones hepatocelulares o en

obstrucción biliar intra o extrahepática. La biopsia hepática es normal y no hay pigmento

hepatocelular. Esta enfermedad parece transmitirse con característica autosómica

recesiva.

En el síndrome de Dubin-Johnson y el de Rotor, la falla principal es la excreción y

regurgitación de la bilirrubina conjugada desde los hepatocitos al plasma; además existe

un grado de deterioro variable en la captación y conjugación que complican estos

cuadros.

SIGNOS CLINICOS

Inicio: en el lactante con ictericia poco intensa

Ictericia: afecta piel, mucosas y escleróticas, con intensidad escasa y fluctuante

Abdomen: algunas molestias, e incluso dolor epigástrico con hígado y bazo de tamaño

normal. Estado general normal, salvo en las exacerbaciones, en que se presenta anorexia

y tristeza.

DIAGNOSTICO

Es importante obtener una historia familiar en el síndrome de Gilbert, Dubin-Johnson,

Rotor, en colestasis intrahepática recurrente benigna, deficiencia de alfa-1-antitripsina y

colelitiasis.

En el examen clínico es importante detectar la ictericia. Esta será amarilla en hemólisis,

naranja en disfunción hepatocelular y verdosa en colestasis crónica.

Se requiere de una prueba especial de la función hepática y de biopsia de hígado para

diagnosticarlos. A menudo pasan inadvertidos, por falta de molestias;

Analítico: Bilirrubinemia de cuatro a siete mg./100ml. Y se trata de la forma conjugada;

orina oscura en periodos ictéricos y acolia fecal; el test de la bromosulftaleina, con notorio

retraso (50-60 por 100), pero los demás test de función hepática, normales; biopsia

hepática y cole cistografía normales.

IV. CONCLUSIONES

1. Logramos definir que la ictericia es un signo que consiste en la coloración o

pigmentación amarilla de la piel, escleras, membranas mucosas y plasma que

resulta de la acumulación en los tejidos de bilirrubina o debido a un aumento de la

concentración de la bilirrubina sanguínea, un pigmento producto del metabolismo

de la hemoglobina. Los tipos de Ictericia son: Prehepáticas, Hepáticas y

Poshepáticas.

2. Logramos definir que la ictericia familiar no hemolítica es un trastorno hereditario

del metabolismo de la bilirrubina. Puede ser dividido de una forma simplista en

varios tipos en función del grado de actividad de la UDPGT y de su respuesta a

inductores enzimáticos; su patogenia se caracteriza por un defecto en el

almacenamiento hepático de bilirrubina, probablemente por déficit de alguna

proteína de transporte intracelular.

V. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

1. GANONG WILLIAM F. “Fisiología Médica”. 20a edición. Editorial El Manual

Moderno. México D.F. 2006.

2. GUYTON-HALL Tratado de Fisiología Médica. McGraw Hill- interamericana. 10ª

Edición. México.

3. ARGENTE H., ALVAREZ "Semiologia Médica, Fisiopatología, Semiotecnia Y

Propedéutica". M. Ed. Médica Panamericana. 2005

4. GOIC A., CHAMORRO G. REYES H. "Semiología Médica" Mediterráneo, 2º

Edición. 1999.

5. ROLDAN E., Sindromes pedriaticos dismorfogeneticos, Ediciones Norma, España,

2005.

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3. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=3111

4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114805/

5. http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Rotor

6. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/ictericia.pdf

7. http://www.raco.cat/index.php/AnalesMedicina/article/viewFile/103463/152732

8. http://www.monografias.com/trabajos-pdf/sindrome-rotor/sindrome-rotor.pdf

ANEXO

CASO DEL LIBRO DE: Neonatología

AUTORES:Gomella,Cunningham,Eyal,Zenk