tema 14 la herencia genetica - …€¦ · web viewsíndrome de edwards: trisomía del 18 47...

Biología 2º Bachiller

TEMA 16 LAS MUTACIONES

1. MUTACIONES.2. MUTACIONES GENICAS.

a. Sustituciones.b. Pérdida o inserción de nucleótidos.

3. MUTACIONES CROPMOSOMICAS ESTRUCTURALES.a. Origen de algunas mutaciones cromosomitas

estructurales.b. Efecto fenotípico de las mutaciones cromosomicas

estructurales.c. Importancia evolutiva de las mutaciones cromosomicas

estructurales.4. MUTACIONES CROPMOSOMICAS NUMERICAS.

a. Eupliodías.i. Origen de las euploidías.ii. Efectos fenotípicos de las euploidías.

b. Aneuploidías.i. Importancia evolutiva de las aneuploídiasii. Las aneuploidías más importantes en la especia

humana y sus efectos.5. AGENTES MUTAGENOS.

a. Agentes físicos.b. Agentes químicos.

6. MUTACIONES Y EVOLUCIÓN.7. EL CANCER: ENFERMEDAD GENÉTICA.

a. Concepto de cáncer y su relación con el ADN.i. Cáncer producido por virus.ii. Cáncer producido por sustancias químicas o por

radiaciones.

1. MUTACIONES. (Pag 283)Término introducido por De Vries

en 1901, que lo definió como “cambios bruscos que ocurren en los caracteres de una especie”. Llegó a esta definición estudiando la planta Oenothera lamarckiana, al observar que de vez en cuando aparecían plantas con características distintas a otras. Fueron Luria y Delbruck los que empezaron los primeros estudios sobre sus causas y su importancia de manera rigurosa.

La célula dispone de mecanismos que aseguran que el ADN no cambie. Los primeros son mecanismos de corrección de la replicación, así se mantiene la fidelidad con que se transmite de generación a generación. Otros mecanismos reparan los cambios espontáneos o lesiones que sufre el ADN. Pero cuando dichos mecanismos fallan aparece la mutación.

Tema 16: Las mutaciones 1


En sentido amplio, mutación es todo cambio en el material genético de las células detectable. Estos cambios pueden ser en la estructura cromosómica o en su número. En sentido estricto, es un cambio en la secuencia de nucleótidos (de bases) del material genético debidos a errores en la duplicación y en los sistemas de reparación del ADN. La mutación es heredable si afecta al material genético de las células madre de los gametos o a los propios gametos.

Las mutaciones generan nuevas variantes o formas de un mismo gen, es decir, nuevos alelos, por lo que se dice que es fuente de diversidad o variabilidad génica, sobre ellos actúa la selección natural. Los nuevos genes o alelos que aparecen se denominan mutantes (y el individuo portador también) y el gen más frecuente gen o alelo silvestre o normal.

Estos alelos proporcionan ventajas o no a los individuos que las portan, y son seleccionados o eliminados por la SN. Cuando se expresa el gen mutado, se traduce como una proteína. Esta proteína puede ser resultar perjudicial, beneficiosa o neutra.

La clasificación de las mutaciones se hace con distintos criterios:

1) Según la célula afectada

a) Mutación somática, si afectan a una célula no germinal. Sólo se transmite a las células que derivan de una célula somática, pero no a la descendencia (no son heredables). Las consecuencias de estas mutaciones dependen del tipo de célula y del tipo de mutación. Si se produce durante el desarrollo embrionario, el individuo resulta un mosaico, con células mutadas y otras no. Si la mutación es carcinógena transforma la célula en tumoral. La mutación debe activar a un protooncogen o inactivar a un gen supresor o un gen reparador de lesiones.

b) Mutación germinal, si se produce en las células sexuales o las células madre de los gametos, se transmite a la descendencia (heredables). Todas las células del nuevo individuo portarán la mutación y, por tanto, contribuyen al aumento de la variabilidad de la población. Sobre estos individuos (sobre estas mutaciones) actuará la SN, responsable de la evolución.

2) Por el tipo de alteración provocada (amplitud de la afección)

a) Mutación génica, puntiforme o molecular, si afecta la secuencia de bases de un gen. Debido a errores en la duplicación, mutágenos o son espontáneas. Origina nuevas formas variantes de un gen llamadas alelos. Son las mutaciones en sentido estricto y es el mínimo cambio que puede haber en el ADN. Afecta a una base y su pareja en la otra cadena.

b) Cromosómicas, si afecta a la estructura del cromosoma (deleción, inversión, traslocación)

c) Genómicas o numéricas, si cambia el número cromosomas (monosomías, trisomías, triploídias, poliploidias)



3) Por la viabilidad del mutante (efecto sobre el mutante)

a) Mutaciones neutras, si no perjudican ni benefician al individuob) Mutaciones perjudiciales, si les causa por ejemplo alguna

enfermedad (mutaciones patológicas), o la muerte (letales o subletales)

c) Mutaciones beneficiosas, si les confiere alguna característica ventajosa que les permite ser más eficaz y sobrevivir en el entorno.

4) Por su origen:

a) Mutaciones espontáneas, si aparecen por sí solasb) Mutaciones inducidas o provocadas por agentes mutágenos

(físico o químico)

5) Por el tipo de cromosoma afectado

a) Mutación ligada al sexo, si se produce en los heterocromosomas, como la hemofilia

b) Mutación autonómica, como el albinismo

http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm

2. MUTACIONES GENICAS. (Pag 284)Son las mutaciones en

sentido estricto. Puede ser espontánea, deberse a una error de la replicación o de los sistemas de reparación, o inducida. Se sabe que algunos lugares concretos en el genoma que son más susceptibles de sufrir mutaciones. Se llaman “puntos calientes”. Las mutaciones génicas son cambios en la secuencia de bases de un gen.

Hay dos tipos:

1. Sustituciones, origina nuevos alelos. 2. Adiciones (=inserción) o pérdida de bases (también llamadas

mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura).

a. Sustituciones.Son el 20 % de las mutaciones génicas. Dos tipos:

Transición, si se cambia una base púrica por otra púrica, o pirimidínica por otra pirimidínica. Origina apareamientos anómalos. Ej:


http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm


Secuencia normal: ATT CGA CTG TAC TAA GCT GAC ATG

Secuencia mutada ATT CGG CTG TAC A por G, T por C TAA GCC GAC ATG

Transversión, si se cambia launa púrica por otra pirimidínica o viceversa. Si la adenina se une a la guanina, y la citosina con la timina o viceversa.

Secuencia normal ATT CGA CTG TAC TAA GCT GAC ATG

Secuencia mutada ATT CGT CTG TAC A por T, T por A TAA GCA GAC ATG

Otras dos son la inversión y la transposición:

Inversión: Giro de 180 º de base(s)

Secuencia normal A TTC GAC TGT ACG T AAG CTG ACA TGC

Secuencia mutada A CAG CTT TGT ACG T GCT GAA ACA TGC

Transposición o translocación: Cambio de posición, sin giro

Secuencia normal ATT CGA CTG TAC TAA GCT GAC ATG

Secuencia mutada ATT CTG CGA TAC TAA GAC GCT ATG

La mutación puntual puede tener distintas consecuencias. La sustitución afecta a un nucleótido y solo un triplete de bases. Si afecta un intrón o si la nueva base incorporada codifica el mismo aminoácido (al ser el código degenerado), no tendría ninguna consecuencia que altere la vida normal de la célula. En ambos casos la mutación se dice que es silenciosa.



Si el gen mutado es estructural o regulador, puede cambiar a un exón, al codón iniciador, o de terminación, a una región promotora o reguladora, y por tanto se altera la expresión de otros genes, y esto puede ser incluso letal. Al transcribirse la mutación, un codón estará modificado y se incorporará un aminoácido distinto al normal.

Si cambia un aminoácido por otro de naturaleza muy distinta (polar por apolar por ejemplo, o uno de cadena larga por otra de cadena corta), la proteína cambia su estructura y pierde parte o toda su función (anemia falciforme). Si el aminoácido afecta al centro activo de una enzima, se altera una reacción metabólica, (alcaptonuria) a veces letal. Si afecta a un codón de terminación, puede que la proteína sea más larga. Si el nuevo triplete se convierte en uno de terminación, la proteína es más corta, con el mismo efecto (perjudicial o letal). Hay ocasiones en que son compatibles con la vida, como en la β-talasemia o albinismo.

b. Pérdida o inserción de nucleótidos.Provoca un “corrimiento de cuadro” o de marco de lectura, ya que

a partir del punto donde ha habido la mutación varían todos los tripletes, los codones ahora son distintos. La proteína es totalmente distinta. Los efectos más importantes que los cambios de bases.

En ciertas ocasiones una mutación puntual mejora el gen y por lo tanto la proteína también, es decir, ésta adopta una nueva estructura espacial que le permita mejorar su función. Los individuos que porten estas mutaciones tendrán ventajas adaptativas (características que les permiten adaptarse a las condiciones del entorno. Con el tiempo, la SN elegirá a estos individuos, y aumentará la presencia de este gen (o genes) en la población.



3. MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES. (Pag 285)Afectan a la estructura de los cromosomas, por tanto cambia el orden de

los genes o a su número. Se pueden detectar citologicamnte (al microscopio) ya que en el apareamiento de los homólogos aparecen formas características con las que se puede detectar la mutación. Son cambios que afectan a fragmentos más o menos largos (muchos genes) de los cromosomas.

Son cuatro casos: deleción, duplicación, inversión y translocación. No afectan a u individuo sino a su descendencia, ya que sus gametos son defectuosos. Se deben a roturas espontáneas o provocadas de los cromosomas, por genes saltarines o transposones o errores en la duplicación.

Las dos primeras cambian el número de genes que hay en el cromosoma, y se producen por errores en el apareamiento de la meiosis erróneo, con lo que los gametos salen con anomalías cromosómicas. Las dos segundas cambian la localización de los genes (cambian de cromosoma).

La deleción es la pérdida de un fragmento de un cromosoma y por tanto de genes. Si afecta al extremo, se llama deficiencia. Si se pierde un fragmento largo, normalmente es letal ya que el número de caracteres afectados es mayor (más rutas metabólicas, desarrollo de órganos, lo que origina más patologías). Se detecta en meiosis ya que al aparearse los homólogos forman un bucle) Ejemplos en el hombre:1) Síndrome del gato (cri du cat), por una deficiencia en el brazo corto del

cromosoma 5. El niño emite sonidos como un maullido, microcefalia y retraso mental muy fuerte. Suelen fallecer en niñez o juventud. 1 de cada 50.000.

2) Síndrome de Prader –Willi, por un deleción del 15. son niños obesos, de baja estatura, cierto retraso mental, apetito insaciable, hipogonadismo (escaso desarrollo de órganos sexuales) e hipotonía muscular (músculos fofos)

3) Síndrome de Angelman, deleción del 15. convulsiones y problemas de coordinación motora.

4) Síndrome de Di-George, deleción del 22. con defectos cardíacos, paladar abierto, defectos faciales. Nace 1 de cada 20.000.

5) Retinoblastoma: deleción del 13



La inversión es un giro 180º de un fragmento, que se queda en el mismo cromosoma. Por tanto cambia el orden de los genes del cromosoma. El gen en el que se ha roto el cromosoma puede perder alguna función. Afecta sobre todo a los gametos que no pueden fecundarse, ya que son anómalos. Son pericéntricas si afectan al centrómero y paracéntricas si no le afectan.

La duplicación es la repetición de un segmento cromosómico en el mismo cromosoma. Así se generan muchas copias de la misma proteína. tiene importante en la evolución. Las cadenas α y β de la Hb humanas aparecieron por este proceso. Primero aparecieron por duplicación y luego se han diferenciado.

La traslocación es el cambio de lugar de un segmento cromosómico. No hay que confundirla con el intercambio entre homólogos de la meiosis. Puede ser intracromosómica (el segmento cambia de posición en su propio cromosoma) o intercromosómica en la que dos cromosomas no homólogos se intercambian segmentos (transposición recíproca) o que un segmento pase de un cromosoma a otro (transposición), pero sin intercambio.

a. Origen de algunas mutaciones cromosomitas estructurales.

Todos los cambios estructurales que se producen en los cromosomas pueden explicarse por la rotura y reunión de sus fragmentos.

Podemos considerar 3 casos posibles, el primero se refiere a un solo cromosoma y los dos últimos a parejas de cromosomas.

i. Roturas que afectan a un cromosoma:

1. 1er caso.- Si la rotura se produce dentro de un brazo del cromosoma los fragmentos pueden reunirse dando lugar a una deleción o a una inversión más un fragmento sin centrómero (acéntrico) que se pierde.



ii. Roturas que afectan a cromosomas distintos:1. 2º caso.- Si la rotura afecta a dos cromosomas homólogos

simultáneamente. Después de la rotura la reunión de los fragmentos puede producir una duplicación más una deleción.

2. 3er caso.- Afecta a dos cromosomas no homólogos. Después de la rotura se produce un intercambio de fragmentos dando lugar a una translocación entre cromosomas no homólogos: translocación recíproca.

b. Efecto fenotípico de las mutaciones cromosomicas estructurales.

Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por tanto tienen efectos fenotípicos, por lo general deletéreos. Sin embargo las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotípico, pues el individuo tiene los genes correctos, aunque de las translocaciones pueden derivarse problemas de fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.

Ejemplo de mutación cromosómica estructural: En la especie humana, una deleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome " cri du chat" (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento.

c. Importancia evolutiva de las mutaciones cromosomicas estructurales.

La deleción apenas tiene importancia evolutiva, mientras que la duplicación en cambio posee una importancia evolutiva grande. A su vez, las inversiones y translocaciones están también asociadas de una forma importante a la evolución, por ejemplo la fusión de dos cromosomas acrocéntricos puede dar lugar a uno metacéntrico, como ha ocurrido con el cromosoma 2 de la especie humana, que es el resultado de la fusión de dos cromosomas de un mono antepasado antropomorfo. Distintos genes de hemofilia se han adquirido por duplicaciones en el transcurso de la evolución.



d. Consecuencias de las mutaciones cromosómicasLas traslocaciones e inversiones parece que afectan poco. Las

deleciones y duplicaciones son más graves aunque afecten aun solo cromosoma. No basta con tener todos los genes propios de la especie sino en el número correcto.

Las mutaciones cromosómicas entorpecen la meiosis del portador en el emparejamiento de homólogos. Entonces el gameto resultante transmitirá cromosomas defectuosos, y la descendencia ser inviable. Por ejemplo el llamado “síndrome de Down familiar”. Se sabe que se debe a una trisomía del 21. Sin embargo en unos pocos casos raros ha habido una traslocación del 21 al 14. Tras la fecundación el zigoto tendrá 46 cromosomas, pero tres copias del 21.

4. MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS O GENÓMICAS. (Pag 286)

El número de cromosomas de una especie es constante. Son anomalías en el número característico de cromosomas de la especie. Puede variar por fallos en la mitosis o la meiosis como la no-disyunción (no separación) de homólogo. Por ejemplo si los dos homólogos van al mismo polo, un gameto tendrá 2n-1 cromosomas, y el otro 2n+1.

Se distinguen dos casos: las euploídas y las aneuploídias. Se detectan muy bien al hacer un cariotipo.

a. Eupliodías.Es la alteración del número normal de dotaciones cromosómicas

de un individuo.. Si el individuo normal es diploide, sus mutantes pueden ser n, 3n, 4n, 5n, etc. Es decir, tienen tres, cuatro, cinco, etc. juegos iguales de cromosomas. Dentro de estas destacan las poliploídias en las que las células tienen múltiplos enteros del número n (2n, 3n, 4n, etc), es decir, más de un juego de cromosomas. La haploidía (un solo juego de cromosomas en cada par) es la condición normal en bacterias, hongos y abejas. Si la especie es diploide, los mutantes n (monoploides) son muy



raros Es decir, el término monoploide se refiere a una mutación respecto la diploidía, y haploide es la dotación normal de una célula. Aunque tengan el mismo número de cromosomas, no significan lo mismo.

TRIPLOIDE HUMANO

Se sabe que con las poliploides aparecen nuevas especies. Es frecuente en las angiospermas (más del 45 % de estas son poliploides).

Los autopoliploides aumentan su dotación a partir de gametos de la misma especie (gameto 2n + otro n), En vegetales se induce artificialmente con colchicina. Se frecuente en vegetales, los poliploides tienen células más grandes y con frecuencia son más grandes, son más vigorosos, más altos, producen más que los diploides. Los plátanos son 3n, las patatas son 4n y el trigo hexaploide. Los animales poliploides no son viables.



Los alopoliploides incorporan juegos de cromosomas de especies distintas, se da en algunos vegetales al hibridarlos.

i. Origen de las euploidías.Si durante la meiosis se produce en algunas células la no

disyunción de todos los cromosomas homólogos se originarán dos gametos con 2n cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La unión de estos gametos entre sí o con gametos n, puede producir zigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n). En las plantas pueden conseguirse tetraploides, experimentalmente, por tratamientos con colchicina.

ii. Efectos fenotípicos de las euploidías.En general, las anomalías en los euploides son menores

que en los aneuploides, en los que los efectos fenotí picos son mayores al no mantenerse equilibradas las dosis relativas de genes

b. Aneuploidías.El número de cromosomas no es múltiplo del número haploide.

Se debe a la ganancia o pérdida de un cromosoma de una pareja de homólogos, o los dos respecto la dotación normal. Hay varios tipos: Las monosomías son la pérdida de un cromosoma de una pareja (2n-1), las trisomías son la ganancia de un cromosoma en alguna pareja (2n+1), las nulisomía son la pérdida de una pareja completa (2n-2), en las tetrasomías hay cuatro cromosomas en cada pareja (2n+2).

En plantas son frecuentes las trisomías. Las monosomías en animales provocan efectos letales.

Las aneuploidías pueden afectar a todas las células del individuo o bien sólo algunas, se dice que el individuo es un mosaico.

Las aneuploidías afectan a los autosomas y los heterocromosomas. Destacan en genética humana.

Aneuploídias de heterocromosomas

En el hombre Síndrome de Klinefelter: 47 cromosomas 44+XXY,

44+XXYY, 44+XXXY. Intersexo masculino Síndrome duplo Y: 47 cromosomas 44+ XYY

En la mujer Síndrome de Turner: intersexo femenino: 45 cromosomas

44+XO Síndrome triple X: 47 cromosomas 44+ XXX (hembras) Síndrome tetra X. 48 cromosomas 44+ XXXX

Aneuploídias de autosomas

Síndrome de Down. Trisomía del 21: 47 cromosomasExiste un tipo de trisomía particularmente corriente en la especie

humana, es la llamada trisomía 21 o síndrome de Down (también conocida como mongolismo). Las personas que presentan este síndrome se caracterizan por tener retraso mental, cuerpo corto, dedos cortos y gruesos, lengua hinchada y un pliegue en el párpado parecido al de las razas



mongólicas. Está demostrada la relación entre el síndrome de Down y una avanzada edad en la madre. En ciertos casos de mongolismo el individuo presenta una placa metafásica normal con 46 cromosomas, pero uno de los cromosomas del grupo 13-15 es mayor, por lo que se cree que lo que ha sucedido es una translocación de uno de los cromosomas 21 en exceso a uno de los cromosomas del grupo 13-15. Parece ser que las trisomías se originan por una no disyunción de los cromosomas en la primera división de la meiosis.

Síndrome de Edwards: Trisomía del 18 47 cromosomas Síndrome de Patau: trisomía en el 13 15. 47 cromosomas

i. Importancia evolutiva de las aneuploídias



Tienen más importancia evolutiva que las anteriores de cara a la obtención de nuevas especies.

ii. Las aneuploidías más importantes en la especia humana y sus efectos.

5. AGENTES MUTAGENOS. (Pag 287)



Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. Existen diversos factores, tanto físicos como químicos, capaces de actuar como agentes mutágenos. En realidad, actuarán como agentes mutágenos todos aquellos agentes capaces de alterar el material genético y en particular, aquellos que alteren la secuencia del ADN. Los principales agentes mutágenos son:

Agentes físicos Agentes químicos

a. Agentes físicos.

Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los rayos gamma.

Las radiaciones corpusculares como los rayos α, los rayos ß y los flujos de protones o neutrones que generan los reactores nucleares u otras fuentes de radiactividad natural o artificial.

Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choques térmicos, la centrifugación, etc.

b. Agentes químicos.

Los análogos de las bases nitrogenadas. El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases

nitrogenadas. Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc. El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.

6. MUTACIONES Y EVOLUCIÓN. (Pag 290 y 291)En los unicelulares, las mutaciones afectan al individuo al organismo, se

heredan y aumentan la variabilidad de las poblaciones. En los pluricelulares las consecuencias varían según las células afectadas. Si afectan a las germinales la mutación es heredable, si afecta a las somáticas no. Desaparecen con el individuo.

Todas las explicaciones evolucionistas consideran fundamental la existencia de variabilidad. Cuanto más variantes exista, más posibilidades de evolución y adaptación hay. Pero cada teoría interpreta de manera distinta a las mutaciones:

Para los neodarwinistas, las mutaciones son beneficiosas o perjudiciales. La SN elimina las perjudiciales y favorece a las primeras. Con el tiempo aumenta la frecuencia de estos genes en la población de tal manera que la población final será muy distinta a la inicial. Es ahora una nueva especie.

Para los neutralistas, las mutaciones son neutras. El perjuicio o beneficio es al azar.

Para la teoría de los equilibrios puntuados, las mutaciones génicas permiten adaptaciones a nivel de especie, y las mutaciones cromosómicas o numéricas permiten ala aparición de grandes grupos taxonómicos.La teoría evolucionista actualmente admitida es el neodarwinismo,

propuesta entre 1930-1940 por Dobzhansky, Simpson, Mayr, Huxley, etc. Se



apoya en los mismos preceptos del darwinismo clásico (variabilidad y selección) pero incorpora nuevos conocimientos de genética, biología celular, genética de poblaciones, etc. Explica aspectos que no explicó Darwin y da un enfoque nuevo ya que la unidad de evolución es la población, no el individuo.

La teoría sintética explica la causa de la diversidad genética entre los individuos. La mutación y la recombinación meiótica son la causa de la diversidad. La diversificación o variabilidad genética es una cualidad inherente, fundamentalmente, a las especies que se reproducen sexualmente, que tienen una enorme capacidad de adaptación al entorno.

La recombinación meiótica reorganiza los genes ya existentes en la población, y puede originar nuevos genotipos pero no da lugar a nuevos genes (nuevos alelos). Es decir, permite la aparición de nuevas combinaciones genéticas en los gametos, distintas a las de los progenitores. Esto hace que genes que no se encontraban juntos en el mismo cromosoma, ahora lo estén. El resultado es la formación de gametos diferentes (no hay dos iguales)

Las mutaciones puntuales permiten la aparición de nuevos genes que antes no existían. Sin embargo, muchas de ellas son neutras o negativas. Las mutaciones beneficiosas suelen pasar inadvertidas ya que sus ventajas tardan un tiempo en aparecer. Este gen aportará ventajas (caracteres adaptativos, ventajas adaptativas) al individuo, éste sobrevivirá y transmitirá esos genes a la descendencia. Poco a poco y la proporción del gen en la población aumentará gradualmente y disminuirá de la del gen que no aporta dicha ventaja.

Las mutaciones a nivel cromosómico también son importantes en la evolución. Un ejemplo claro ha sido la duplicación y posteriores mutaciones han dado origen a genes que codifican las distintas cadenas de la hemoglobina (cadenas α, β, γ y δ) y de la mioglobina en el hombre y otros primates, a partir de un gen ancestral que producía una primitiva globina

También se puede citar la fusión de cromosomas, el cromosoma 2 humano parece que deriva de la fusión de dos cromosomas telocéntricos que tenía una especie ancestral.

La evolución se basa en dos conceptos: variabilidad y selección. Según la teoría neodarwinista o sintética, para que se produzca evolución es un requisito imprescindible la existencia de variabilidad intraespecífica en las poblaciones. Los cambios

producidos en el material genético y la SN son el motor de la evolución. Sobre los nuevos genes (aparece por mutaciones) y nuevos genotipos

(nuevas combinaciones de la meiosis) actúa la Selección Natural, eliminando a los individuos portadores de genes que no aporten ventajas adaptativas, y



seleccionando a los portadores de genes que aporten ventajas adaptativas (que aseguran sus posibilidades se supervivencia). La Selección Natural elegirá a los individuos mejor adaptados a las situaciones y cambios que el entorno ofrece. El resultado es la aparición de nuevas especies estarán adaptadas a su entorno, a lo largo de muchas generaciones.

7. EL CANCER: ENFERMEDAD GENÉTICA. (Pag 288 y 289)En el ciclo celular la división celular está muy controlada para evitar la

proliferación desordenada de las células. Este control le dice cuándo debe dividirse. Si los mecanismos que controlan la división fallan, las nuevas células forman una masa llamada tumor. Es benigno si proliferan con lentitud y se mantienen juntas. Si se dividen con rapidez y se separan para invadir otros órganos es maligno (se forma tumores secundarios o metástasis).

La masa de células del tumor sustrae los nutrientes al tejido que le alberga, estos van perdiendo actividad, y son deformados por el tumor que va creciendo. El organismo pierde reservas y los distintos sistemas sufren lesiones que le colapsan hasta que al final muere.

a. Concepto de cáncer y su relación con el ADN.Hoy día está claro es la relación entre la aparición del cáncer y

cambios en el ADN como sustituciones, traslocaciones, deleciones, roturas, etc. Hay muchos factores que provocan mutaciones (mutágenos) y algunos de ellos son además cancerígenos (radiaciones ionizantes y no ionizantes, algunos virus llamados oncogénicos, y diversas compuestos químicos). Para que una célula normal se convierta en célula tumoral o cancerosa debe acumular varias mutaciones, (mutaciones carcinógenas) en los genes que controlan la división celular. Fundamentalmente el cáncer aparece por acumulación de mutaciones.

Las mutaciones se heredan a las células que derivan de ella, que sufren más mutaciones. Los genes que controlan la división celular y, por tanto, la aparición del tumor, son de tres tipos:

Protooncogenes. Están en todas las células del individuo. Cuando mutan se convierten en oncogenes, que estimulan la proliferación celular al producir en gran cantidad unas proteínas que estimulan la división. Normalmente están reprimidos. Su mutación es dominante, es decir, basta que uno solo gen mute para se origine el cáncer (mutación dominante).

La conversión puede ser por una mutación puntual o cambios estructurales. Las deleciones y traslocaciones hacen cambiar genes de su posición original, y les pone en contacto con nuevas genes reguladores lo que les transforman en oncogenes.

Supresores de tumores o antioncogenes: Vigilan que la división celular tenga lugar cuando debe y del modo que debe. También están reprimidos. Para que su mutación los inactive debe afectan a los dos genes (mutación recesiva). Codifican proteínas que inhiben la división. Una mutación en ellos deja de producir dicha proteínas, y, por tanto, no se frena la división. Si mutan los supresores, los



oncogenes actúan sin control. Un tipo especial de genes supresores son los genes que inducen el suicidio celular de células que tienen el ADN dañado. Si estos genes mutan, la célula no muere.

Genes de reparación del ADN. Normalmente están activados y reparan las lesiones que sufre el ADN evitando así las aparición de mutaciones. Sus proteínas reparan de manera espontánea las lesiones provocadas por muchos mutágenos ambientales. Sin embargo, dado el continuo de ataques que sufre el ADN, estos genes también sufren cambios. Al mutar aparecen daños, lesiones y mutaciones en el ADN.

Las mutaciones debe darse en los tres tipos de genes. Cuantas más mutaciones se produzcan mayor es la posibilidad de que una célula se convierta en cancerosa. Por tanto, es muy importante evitar la exposición a los mutágenos cancerígenos.

i. Cáncer producido por virus.Algunos cánceres están provocados por virus (virus

oncogénicos). Cuando insertan su material genético en la célula huésped alteran a los genes que controlan la división celular provocando la cancerización. Pueden ser virus ARN (algunos retrovirus) o virus ADN (el SV40, adenovirus, y el del herpes).

ii. Cáncer producido por sustancias químicas o por radiaciones.

En humanos, la mayoría de los cánceres están fundamentalmente relacionados con agentes cancerígenos como:

1. Radiaciones UV, X y nucleares 2. Alquitrán3. Ahumados4. Pan tostado chamuscado



5. Amianto6. Cloruro de vinilo7. Anilinas8. Algunos conservantes y edulcorantes artificiales9. Bebidas alcohólicas (sobre todo de alta graduación)10. Tabaco (pulmón)

Los agentes mutágenos pueden ser cancerígenos. No son de efectos inmediatos. Es necesario que actúen repetidamente y que se presenten otros factores para que se produzca la transformación de una célula normal en cancerosa.

http://www.cancerquest.org/index.cfm?page=1&lang=spanish&changeto=spanishhttp://www.todocancer.com/esphttp://www.cancer.gov/espanol/cancer/hojas-informativas/vacuna-VPH-respuestashttp://www.medmol.es/tema.cfm?id=72

Ejercicios paginas 300-301: 5, 8. 10, 12, 14, 15


http://www.medmol.es/tema.cfm?id=72

http://www.cancer.gov/espanol/cancer/hojas-informativas/vacuna-VPH-respuestas

http://www.todocancer.com/esp

http://www.cancerquest.org/index.cfm?page=1&lang=spanish&changeto=spanish

tema 14 la herencia genetica - …€¦ · web viewsíndrome de edwards: trisomía del 18 47...

Documents