trisoma 21 clases 2

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TRISOMA

TRISOMA 21*Tambin conocida como: -Sndrome de Down -Mongolismo *Incidencia: Uno en cada 800 a 1000 RN vivos. En el 95% de los casos hay una trisoma verdadera del cromosoma 21 En el 3% de los casos hay translocacin Robertsoniana entre 21q y 14q o 22q. Mosaicismo en el 1-4 % (47 XY + 21/ 46 XY) 147 XX + 21/46 XX)

HISTORIAEn el siglo XIX, el ingls John Langdon Down public una descripcin exacta de una persona con Sndrome Down. En 1959, la Trisoma del cromosoma 21 fue descubierta por Jacobs Le Jeune. En 1974 Neibuhr sugiri la existencia de una regin crtica mnima en la banda q22 del cromosoma 21, la cual se encuentra duplicada y es responsable del fenotipo Sndrome de Down.

TRISOMA 21Anomala cromosmica que da como resultado la aparicin de 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales, por la existencia de tres copias del cromosoma nmero 21 en vez de las dos n normales. El cromosoma adicional cambia por completo el desarrollo ordenado del cuerpo y el cerebro

En el sndrome de Down, el nio nace con 3 copias del cromosoma 21 en lugar del par normal.

CARIOTIPO TRISOMA 21

RIESGO RESPECTO A LA EDAD MATERNAEdad Materna 15 a 24 aos 25 a 29 aos 35 aos 40 aos 45 aos (o mayor) Riesgo en Nacimiento 1 de cada 1300 1 de cada 1100 1 de cada 350 1 de cada 100 1 de cada 25

HISTORIA NATURALAl nacer los principales signos son: - Facies caracterstica - Hipotona - Hiperlaxitud articular - Peso y talla disminuido - Cierre tardo de fontanelas - Piel: seca e hiperqueratsica - Retraso psicomotor, IQ de 25 a 50 - Durante desarrollo puede presentarse inmunodeficiencia, infecciones respiratorias, leucemias etc.

DATOS CLNICOSSNC: - Deficiencia mental de grado variable - Hipotona generalizada CRANEOFACIAL: - Braquicefalia con occipucio plano - Cara redonda, comisuras oculares oblicuas, epicanto interno, puente nasal deprimido y amplio, nariz pequea; hipoplasia dental y caries, mala implancin de pabellones auriculares - Perfil facial plano - Manchas de Brushfield

DATOS CLNICOSCUELLO: - Corto - Piel redundante en nuca - Baja implantacin de cabello CARDIOVASCULAR: - 40% cardiopata ms frecuente: CIV y PCA ABDOMEN: - Distensin Abdominal - Diastasis de msculos rectos - Hernia umbilical

DATOS CLINICOSEXTREMIDADES: - Manos y dedos cortos con pliegue transverso de cuatro dedos (pliegue simiano 40 %) - 50% clinodactilia - Predominio de asas cubitales - Pies hay gran separacin entre primero y segundo dedo GENITALES: - Pene pequeo - Hipogonadismo - Criptorquidia

Signos y Sntomas ms frecuentes

Comisuras Oblicuas 90% Perfil facial plano 90% Reflejo del moro disminuido 85% Hipoton Hipotona 80% Hiperlaxitud articular 80% Exceso de piel en nuca 80% Displasia de plvis 70% p Pabellones auriculares mal delineados 60% Llanto corto y chilln en la infancia chill Pies anchos y dedos cortos. Son personas con bajo coeficiente intelectual, pero gran afectividad

DIAGNSTICO-

Clnico Cariotipo (Dx de certeza) Eco cardiografa prenatal Prueba sangunea materna Amniocentesis Anlisis vellosidad corinica

ECOGRAFIA PRENATALExploraci Exploracin efectuada a la mitad del segundo trimestre. Los hallazgos ms especficos de trisoma 21 son: m espec trisom - Signo de translucencia retronucal o pliegue nucal se debe a la presencia de lquido tras la nuca que aparece en la imagen de ultrasonido. Ello, sumado a las determinaciones sanguneas maternas, sangu maternas, arroja un resultado bastante confiable del 95% que el nio tenga sndrome de Down ni s

ECOGRAFIALa deteccin del sndrome de Down mediante ultrasonografa durante el detecci s ultrasonograf primer trimestre de embarazo puede identificar el 85% de los casos.

PRUEBAS SANGUNEASEn el segundo trimestre (15 a 20 semanas de gestaci gestacin) Niveles en el suero materno de tres protenas prote (en cantidades bajas cuando hay defecto): - Alfafetoprotena lfafetoprote - HCG o gonadotropina corinica humana cori - Estradiol. Efectividad en la deteccin del sndrome de detecci s Down de un 89%

PRUEBA SANGUNEAEste ensayo triple tradicional se podra mejorar considerablemente al considerar otra protena, la HCG hiperglicosilada (HgCG), que aparece (HgCG), en la orina de la madre. madre. Este marcador mejorara la sensibilidad y disminuira la frecuencia con la que se producen resultados falsos positivos

AMNIOCENTESISConsiste en extraer una muestra de lquido amnitico l amni con una jeringa, a travs de la pared abdominal de la trav madre. Ello se hace para analizar si las clulas c fetales que se depositan en el lquido amnitico, l amni presentan trisoma. trisom Puede hacerse a partir de las 15 semanas de embarazo. embarazo. El riesgo de aborto es 0,5 por ciento

ANLISIS VELLOSIDAD CORINICA

Se toma una muestra de la vellosidad corinica del borde de la placenta y se analizan sus clulas, ya que su material gentico es idntico al del feto. Arroja un resultado confiable a partir de las 12 semanas de embarazo. El procedimiento causa embarazo. aborto entre el 1 y 2 %.

COMPLICACIONES SNDROME DE Down

Prdida auditiva (60-80%): Indicada valoracin (60audio lgica en los primeros 6 meses y despus anual. Prdida de la visin: Se hace exploracin oftalmolgica durante el 1er ao con seguimiento cada dos aos.

COMPLICACIONES SNDROME DE Down

Anomalas cardacas (40-45%): Se recomienda (40ecocardiograma durante los 2 primeros meses de vida y despus de acuerdo a la evolucin Tienen riesgo elevado de desarrollar leucemia aguda linfoblstica o no linfoblstica.

COMPLICACIONES SNDROME DE Down

Infecciones de odo frecuentes: Pueden causar o hipoacusia y problemas del lenguaje. Obstrucci Obstruccin gastrointestinal (ano imperforado y problemas digestivos similares) (10-12%): (10Principalmente hay atresia duodenal y atresia esof esofgica.

La tercera parte de los pacientes experimenta bloqueo de las vas respiratorias durante el v sue sueo. Se recomienda exploracin neurolgica por exploraci neurol presentar ansiedad, demencia, depresin en depresi edades mayores Inestabilidad de los huesos de la espalda y en la parte superior del cuello puede provocar lesiones compresivas de la mdula espinal. m

TRATAMIENTODepende del grado de retraso y de los problemas relacionados. Estimulacin

temprana Terapia fsica conductual Terapia para lenguaje Programas de educacin Especial

ESTIMULACIN TEMPRANA

Estos programas van dirigidos a la primera infancia, infancia, ya que en estas primeras edades se desarrollan y maduran las capacidades fundamentales y prioritarias: rea del lenguaje, sensorial, fsica, psicolgica.....aunque se llevarn a cabo de una manera global

ESTIMULACIN TEMPRANA

La primera infancia es un periodo vital, es caracterizado por un potente ritmo evolutivo, donde la capacidad de adaptacin del sistema nervioso es un factor determinante para el desarrollo posterior.

ESTIMULACIN TEMPRANA

Por este motivo, se debe posibilitar que las primeras experiencias del nio con el mundo exterior, garanticen el mximo el desarrollo global de todas sus capacidades.

Reproduccin:

Los varones con sndrome de Down casi siempre son estriles; slo se han comunicado dos casos en los que han tenido descendencia Algunas mujeres con ste sndrome pueden tener descendencia, aunque alrededor del 40 % no ovulan

El riesgo de que una mujer con sndrome de Down tenga descendencia viva afectada es inferior al 50%

PRONSTICO

La tasa de abortos es alta: El 75% de los embriones con trisoma 21 acaban en abortos espontneos. La supervivencia postnatal depende de la presencia de cardiopatas, y la 4a parte de estos nios afectados fallecen antes del 1er ao. El 50% supero los 50 aos y 1/7 siguen vivos a los 68 aos (con manejos multidisciplinarios y gran cuidado, sin cardiopata o leucemia EU)