trisomÍa 21 clases 2

TRISOMÍATRISOMÍA

TRISOMÍATRISOMÍA 2121*También conocida como:*También conocida como:-Síndrome de DownSíndrome de Down -MongolismoMongolismo*Incidencia:*Incidencia: Uno en cada 800 a 1000 RN vivos.Uno en cada 800 a 1000 RN vivos.En el 95% de los casos hay una trisomía verdadera del En el 95% de los casos hay una trisomía verdadera del cromosoma 21cromosoma 21En el 3% de los casos hay translocaciòn Robertsoniana En el 3% de los casos hay translocaciòn Robertsoniana entre 21q y 14q o 22q. Mosaicismo en el 1-4 % (47 XY entre 21q y 14q o 22q. Mosaicismo en el 1-4 % (47 XY + 21/ 46 XY) ó + 21/ 46 XY) ó

47 XX + 21/46 XX)47 XX + 21/46 XX)

HISTORIAHISTORIAEn elEn el siglo XIX, el inglés siglo XIX, el inglés John Langdon DownJohn Langdon Down publicó una descripción exacta de una persona publicó una descripción exacta de una persona

con Síndrome Down. con Síndrome Down.

En 1959, la Trisomía del cromosoma 21 fue En 1959, la Trisomía del cromosoma 21 fue descubierta por Jacobs Le Jeune. descubierta por Jacobs Le Jeune.

En 1974 Neibuhr sugirió la existencia de una En 1974 Neibuhr sugirió la existencia de una región crítica mínima en la banda q22 del región crítica mínima en la banda q22 del

cromosoma 21, la cual se encuentra duplicada y cromosoma 21, la cual se encuentra duplicada y es responsable del fenotipo Síndrome de Down.es responsable del fenotipo Síndrome de Down.

TRISOMÍA 21TRISOMÍA 21

Anomalía cromosómica que da como resultado Anomalía cromosómica que da como resultado la aparición de 47 cromosomas en lugar de los la aparición de 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales, por la existencia de tres copias 46 habituales, por la existencia de tres copias del cromosoma ndel cromosoma núúmero 21 en vez de las dos mero 21 en vez de las dos

normales.normales.

El cromosoma adicional cambia por completo el El cromosoma adicional cambia por completo el desarrollo ordenado del cuerpo y el cerebrodesarrollo ordenado del cuerpo y el cerebro

En el síndrome de Down, el niño nace con 3 copias del cromosoma 21 en lugar

del par normal.

CARIOTIPO TRISOMÍA 21

RIESGO RESPECTO A LA EDAD RIESGO RESPECTO A LA EDAD MATERNAMATERNA

Edad MaternaEdad Materna Riesgo en NacimientoRiesgo en Nacimiento

15 a 24 años15 a 24 años 1 de cada 13001 de cada 130025 a 29 años25 a 29 años 1 de cada 11001 de cada 110035 años35 años 1 de cada 3501 de cada 35040 años40 años 1 de cada 1001 de cada 10045 años (o mayor)45 años (o mayor) 1 de cada 251 de cada 25

HISTORIAHISTORIA NATURALNATURAL

Al nacer los principales signos son:Al nacer los principales signos son:- Facies característicaFacies característica- HipotoníaHipotonía- Hiperlaxitud articularHiperlaxitud articular- Peso y talla disminuidoPeso y talla disminuido- Cierre tardío de fontanelasCierre tardío de fontanelas- Piel: seca e hiperqueratósicaPiel: seca e hiperqueratósica- Retraso psicomotor, IQ de 25 a 50Retraso psicomotor, IQ de 25 a 50- Durante desarrollo puede presentarse Durante desarrollo puede presentarse

inmunodeficiencia, infecciones respiratorias, leucemias inmunodeficiencia, infecciones respiratorias, leucemias etc. etc.

DATOS CLÍNICOSDATOS CLÍNICOS

SNC:SNC: - Deficiencia mental de grado variableDeficiencia mental de grado variable- Hipotonía generalizadaHipotonía generalizadaCRANEOFACIAL:CRANEOFACIAL:- Braquicefalia con occipucio planoBraquicefalia con occipucio plano- Cara redonda, comisuras oculares oblicuas, Cara redonda, comisuras oculares oblicuas,

epicanto interno, puente nasal deprimido y amplio, epicanto interno, puente nasal deprimido y amplio, nariz pequeña; hipoplasia dental y caries, mala nariz pequeña; hipoplasia dental y caries, mala implanción de pabellones auricularesimplanción de pabellones auriculares

- Perfil facial planoPerfil facial plano- Manchas de BrushfieldManchas de Brushfield

DATOS CLÍNICOSDATOS CLÍNICOS

CUELLO:CUELLO:- CortoCorto- Piel redundante en nucaPiel redundante en nuca- Baja implantación de cabelloBaja implantación de cabello

CARDIOVASCULARCARDIOVASCULAR::- 40% cardiopatía más frecuente: CIV y PCA40% cardiopatía más frecuente: CIV y PCA ABDOMEN:ABDOMEN:- Distensión AbdominalDistensión Abdominal- Diastasis de músculos rectos Diastasis de músculos rectos - Hernia umbilicalHernia umbilical

DATOS CLINICOSDATOS CLINICOS

EXTREMIDADES: EXTREMIDADES: - Manos y dedos cortos con pliegue transverso de Manos y dedos cortos con pliegue transverso de

cuatro dedos (pliegue simiano 40 %)cuatro dedos (pliegue simiano 40 %)- 50% clinodactilia50% clinodactilia- Predominio de asas cubitalesPredominio de asas cubitales- Pies hay gran separación entre primero y Pies hay gran separación entre primero y

segundo dedo segundo dedo GENITALES:GENITALES:- Pene pequeñoPene pequeño- HipogonadismoHipogonadismo- CriptorquidiaCriptorquidia

Signos y Síntomas más frecuentesSignos y Síntomas más frecuentes Comisuras Oblicuas 90%Comisuras Oblicuas 90% Perfil facial plano 90%Perfil facial plano 90% Reflejo del moro disminuido 85%Reflejo del moro disminuido 85% HipotonHipotoníía 80%a 80% Hiperlaxitud articular 80%Hiperlaxitud articular 80% Exceso de piel en nuca 80%Exceso de piel en nuca 80% Displasia de pDisplasia de péélvis 70%lvis 70% Pabellones auriculares mal delineados 60%Pabellones auriculares mal delineados 60% Llanto corto y chillLlanto corto y chillóón en la infancian en la infancia Pies anchos y dedos cortos. Pies anchos y dedos cortos. Son personas con bajo coeficiente intelectual, pero Son personas con bajo coeficiente intelectual, pero

gran afectividadgran afectividad

DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO

- ClínicoClínico- Cariotipo (Dx de certeza)Cariotipo (Dx de certeza)- Eco cardiografía prenatalEco cardiografía prenatal- Prueba sanguínea maternaPrueba sanguínea materna- AmniocentesisAmniocentesis- Análisis vellosidad coriónicaAnálisis vellosidad coriónica

ECOGRAFIA PRENATALECOGRAFIA PRENATAL

ExploraciExploracióón efectuada a la n efectuada a la mitad del segundo trimestre.mitad del segundo trimestre.Los hallazgos mLos hallazgos máás especs especííficos de trisomficos de trisomíía 21 son:a 21 son: - S- Signo de translucencia retronucal o pliegue nucal igno de translucencia retronucal o pliegue nucal se se

debe a la presencia de debe a la presencia de llííquido tras la nuca que aparece quido tras la nuca que aparece en la imagen de ultrasonido.en la imagen de ultrasonido.

Ello, sumado Ello, sumado a las determinaciones sangua las determinaciones sanguííneas maternasneas maternas, , arroja un resultado bastante confiable arroja un resultado bastante confiable del 95%del 95% que el que el niniñño tenga so tenga sííndromendrome dede DownDown

ECOGRAFIAECOGRAFIALLa deteccia deteccióón del sn del sííndrome de Down mediante ultrasonografndrome de Down mediante ultrasonografíía durante el a durante el

primer trimestre de embarazo puede identificar el 85% de los casos.primer trimestre de embarazo puede identificar el 85% de los casos.

PRUEBAS SANGUÍNEAS PRUEBAS SANGUÍNEAS

En el segundo trimestre (15 a 20 semanas de En el segundo trimestre (15 a 20 semanas de gestacigestacióón)n)

NNiveles en el suero materno de tres proteiveles en el suero materno de tres proteíínas nas (en cantidades bajas cuando hay defecto):(en cantidades bajas cuando hay defecto):

- A- Alfafetoprotelfafetoproteíínana

- H- HCG o gonadotropina coriCG o gonadotropina corióónica humana nica humana

- E- Estradiol.stradiol. EEfectividad en la deteccifectividad en la deteccióón del sn del sííndrome de ndrome de

Down de un 89%Down de un 89%

EEste ensayo triple tradicional se podría mejorar ste ensayo triple tradicional se podría mejorar considerablemente al considerar otra proteína, considerablemente al considerar otra proteína,

la la HHCG hiperglicosilada (HCG hiperglicosilada (HggCGCG), que aparece ), que aparece en la orina de la madreen la orina de la madre. .

Este marcador mejoraría la sensibilidad y Este marcador mejoraría la sensibilidad y disminuiría la frecuencia con la que se producen disminuiría la frecuencia con la que se producen

resultados resultados falsos positivosfalsos positivos

PRUEBA SANGUÍNEA

AMNIOCENTESISAMNIOCENTESIS CConsiste en extraer una muestra de lonsiste en extraer una muestra de lííquido amniquido amnióótico tico

con una jeringa, a travcon una jeringa, a travéés de la pared abdominal de la s de la pared abdominal de la madre. Ello se hace para analizar si las cmadre. Ello se hace para analizar si las céélulas lulas fetales que se depositan en el lfetales que se depositan en el lííquido quido amniamnióótico, tico, presentan trisompresentan trisomíía. a.

Puede hacerse a partir de las Puede hacerse a partir de las 15 semanas15 semanas de de embarazoembarazo. El riesgo de aborto es . El riesgo de aborto es 0,5 por ciento0,5 por ciento

ANÁLISIS VELLOSIDAD ANÁLISIS VELLOSIDAD CORIÓNICACORIÓNICA

SSe toma una muestra de la vellosidad coriónica e toma una muestra de la vellosidad coriónica del borde de la placenta y se analizan sus del borde de la placenta y se analizan sus células, ya que su material genético es idéntico células, ya que su material genético es idéntico al del feto.al del feto.

Arroja un resultado confiable a partir de las Arroja un resultado confiable a partir de las 12 12 semanassemanas de embarazo de embarazo. El procedimiento causa . El procedimiento causa aborto entre el 1 y 2 %. aborto entre el 1 y 2 %.

COMPLICACIONESCOMPLICACIONESSÍNDROME DE DownSÍNDROME DE Down

Pérdida auditiva (60-80%): Indicada valoración Pérdida auditiva (60-80%): Indicada valoración audio lógica en los primeros 6 meses y después audio lógica en los primeros 6 meses y después anual.anual.

Pérdida de la visión: Se hace exploración Pérdida de la visión: Se hace exploración oftalmológica durante el 1er año con seguimiento oftalmológica durante el 1er año con seguimiento cada dos años. cada dos años.


Anomalías cardíacas (40-45%): Se recomienda Anomalías cardíacas (40-45%): Se recomienda ecocardiograma durante los 2 primeros meses ecocardiograma durante los 2 primeros meses de vida y despuésde vida y después de acuerdo a la evolución de acuerdo a la evolución

Tienen riesgo elevado de desarrollar leucemia Tienen riesgo elevado de desarrollar leucemia aguda linfoblástica o no linfoblástica.aguda linfoblástica o no linfoblástica.

Infecciones de oInfecciones de oíído do frecuentes: Pueden causar frecuentes: Pueden causar hipoacusia y problemas del lenguaje. hipoacusia y problemas del lenguaje.

ObstrucciObstruccióón gastrointestinal n gastrointestinal (ano imperforado (ano imperforado y y problemas problemas digestivos digestivos similares) (10-12%): similares) (10-12%): Principalmente hay atresia duodenal y atresia Principalmente hay atresia duodenal y atresia esofesofáágica. gica.


La tercera parte de los pacientes experimenta La tercera parte de los pacientes experimenta bloqueo de las vbloqueo de las víías respiratorias durante el as respiratorias durante el suesueñño. o.

Se recomienda exploraciSe recomienda exploracióón neuroln neurolóógica por gica por presentar ansiedad, demencia, depresipresentar ansiedad, demencia, depresióónn en en edades mayoresedades mayores

Inestabilidad de los huesos de la espalda Inestabilidad de los huesos de la espalda y y en la en la parte superior del cuello puede provocar lesiones parte superior del cuello puede provocar lesiones compresivas de la mcompresivas de la méédula espinal. dula espinal.

TRATAMIENTOTRATAMIENTODepende del grado de retraso y de los Depende del grado de retraso y de los problemas relacionados. problemas relacionados.

Estimulación tempranaEstimulación temprana Terapia física conductualTerapia física conductual Terapia para lenguajeTerapia para lenguaje Programas de educación EspecialProgramas de educación Especial

ESTIMULACIÓN TEMPRANAESTIMULACIÓN TEMPRANA

Estos Estos programas van dirigidos a la primera programas van dirigidos a la primera infanciainfancia, ya que en estas primeras edades se , ya que en estas primeras edades se desarrollan y maduran las capacidades desarrollan y maduran las capacidades fundamentales y prioritarias: área del lenguaje, fundamentales y prioritarias: área del lenguaje, sensorial, física, psicológica.....aunque se sensorial, física, psicológica.....aunque se llevarán a cabo de una manera globalllevarán a cabo de una manera global


La primera infancia eLa primera infancia es un periodo vital, s un periodo vital, caracterizado por un potente ritmo evolutivo, caracterizado por un potente ritmo evolutivo, donde la capacidad de adaptación del sistema donde la capacidad de adaptación del sistema nervioso es un factor determinante para el nervioso es un factor determinante para el desarrollo posterior.desarrollo posterior.


Por este motivo, se debe posibilitar que las Por este motivo, se debe posibilitar que las primeras experiencias del niño con el mundo primeras experiencias del niño con el mundo exterior, exterior, garanticen el máximo garanticen el máximo el el desarrollo desarrollo global de todas sus capacidades.global de todas sus capacidades.

Reproducción:Reproducción: Los varones con síndrome de Down casi siempre Los varones con síndrome de Down casi siempre

son estériles; sólo se han comunicado dos casos son estériles; sólo se han comunicado dos casos en los que han tenido descendenciaen los que han tenido descendencia

Algunas mujeres con éste síndrome pueden tener Algunas mujeres con éste síndrome pueden tener descendencia, aunque alrededor del 40 % no ovulandescendencia, aunque alrededor del 40 % no ovulan

El riesgo de que una mujer con síndrome de Down El riesgo de que una mujer con síndrome de Down tenga descendencia viva afectada es inferior al 50%tenga descendencia viva afectada es inferior al 50%

PRONÓSTICOPRONÓSTICO La tasa de abortos es alta: El 75% de los La tasa de abortos es alta: El 75% de los

embriones con trisomìa 21 acaban en abortos embriones con trisomìa 21 acaban en abortos espontáneos.espontáneos.

La supervivencia postnatal depende de la La supervivencia postnatal depende de la presencia de cardiopatías, y la 4a parte de presencia de cardiopatías, y la 4a parte de estos niños afectados fallecen antes del 1er estos niños afectados fallecen antes del 1er año.año.

El 50% supero los 50 años y 1/7 siguen vivos a El 50% supero los 50 años y 1/7 siguen vivos a los 68 años (con manejos multidisciplinarios y los 68 años (con manejos multidisciplinarios y gran cuidado, sin cardiopatía o leucemia EU) gran cuidado, sin cardiopatía o leucemia EU)

trisomÍa 21 clases 2

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