syndrome de perrault, à propos d’un cas
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SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 414–421 419
Adresse e-mail : [email protected] (M.S. Merad)
Introduction Le cancer du sein chez les hommes est rare, il représente < 1 %de tous les cas de cancer du sein et 0,2 % de tous les cancers chez les sujets desexe masculin. Sachant que les praticiens ont parfois des difficultés a différencierune gynécomastie d’une masse cancéreuse suspecte, nous rapportons un cas rarede carcinome in situ non envahissant du sein chez un homme.Observation Homme âgé de 60 ans avec des antécédents personnels de dia-bète de type 2 et d’HTA depuis 7 ans, sans antécédents familiaux de cancerdu sein, a consulté a notre niveau pour gynécomastie gauche d’apparitionrécente. À l’examen clinique, la taille du patient était de 172 cm, poids 78 g,et l’indice de masse corporelle de 26,4 kg/m2, il y avait une masse rétro aréo-laire gauche, hétérogène, rugueuse et dure à la palpation. La mammographie amontré une masse mammaire suspectes sans calcifications. Il n’y avait pas designes radiologiques invasion musculaire ou axillaire. Nous avons effectué unecytoponction, et les frottis d’aspiration ont été positifs pour le cancer. Le patienta été traité avec succès par mastectomie radicale unilatérale gauche avec curageaxillaire de ganglion lymphatique, l’examen histopathologique de la tumeuret des ganglions a révélés un carcinome in situ (Grade 1 SBR) sans atteinteganglionnaires.Conclusion Devant toute gynécomastie unilatérale, il est important de penserau cancer du sein en particulier en présence de facteurs de risque comme : l’âge,les antécédents familiaux, l’alcool, l’alimentation et l’obésité.
Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations deconflits d’intérêts.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.498
P369
Database analysis of women with tumor-levelserum testosteroneP. Kazakou (Dr) ∗, P. Sax (Dr) , C. Gervy (Dr) , B. Corvilain (Pr) ,N. Driessens (Pr)Hôpital Erasme, Faculty of Medicine, Université Libre de Bruxelles, Belgium,Bruxelles∗ Corresponding author.E-mail address: [email protected] (P. Kazakou)
In case of female hyperandrogenism, total testosterone assay is recommendedas first-line test as it is, among androgens, the best predictor of tumour. Atotal testosterone above twice the upper normal value by direct assays requiresexclusion of androgen producing tumour (virilizing ovarian/adrenal tumour).The aim of this work was to evaluate the number, the final diagnosis and thequality of care of women with an elevation of total testosterone ≥ 1.6 ng/mlmeasured by direct RIA assay (normal range :0.2–0.8 ng/ml). From the labdatabase (between 2004 and 2013), 130 women were identified. Testoste-rone measurement was asked by endocrinologists (25 %), gynaecologists (50%)and others (25%). In ascending order of total testosterone values, associateddiagnosis were: hyperprolactinemia, unknown, PCOS, Cushing’s disease, pre-gnancy, congenital adrenal hyperplasia, androgen therapies in post-menopausalwomen, men misclassified as women by data processing, transgender patients,adrenocortical tumour and androgen insensitivity syndrome. In our database,there was no virilizing ovarian tumour and only one case of adrenocorticaltumour. The maximal total testosterone value was 3 ng/ml in PCOS groupand 7 ng/ml in the adrenocortical tumour case. PCOS group concerns morethan 30% of patients and corresponds probably to severe form of PCOS.In patients without diagnosis (∼ 20%), ovarian ultrasonography was perfor-med in 50% of patients while adrenal imaging in only 15%. In conclusion,analyzing a hospital lab database is a way to create a registry of uncom-mon diseases. It permits also to assess and improve the quality of carein patients with rare disease or with lab values that require further assess-ment.
Disclosure of interest The authors have not supplied their declaration ofconflict of interest.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.499
P370
Syndrome de Perrault, à propos d’un casK. Bessaid (Dr) ∗, M. Mezoued (Dr) , D. Meskine (Pr)EPH Bologhine Ibn Ziri, Alger∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (K. Bessaid)
Introduction Le syndrome de Perrault est une maladie dégénérative auto-somique récessive rare, définie par l’association d’une dysgénésie ovarienne46XX et d’une surdité neurosensorielle. D’autres manifestations peuvent enri-chir le tableau clinique, en particulier une dégénérescence cérébelleuse et/ouneuronale sensitivo-motrice périphérique.Observation Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 14 ans issue d’unmariage consanguin de 2e degré, aux ATCD de surdité bilatérale de perception,qui consulte pour aménorrhée primaire avec impubérisme, l’examen cliniquene retrouve pas de syndrome dysmorphique particulier, pas de retard statural,Limitation de la latéralité du regard en abduction, hyper laxité ligamentaire desdoigts. L’exploration biologique a révélé un hypogonadisme hyper gonadotrope,ainsi qu’un caryotype normale 46 XX, éliminant ainsi un syndrome de Turner,l’échographie abdominopelvienne a objectivé une atrophie ovarienne avec unutérus tubulé impubert.Discussion Le diagnostic de syndrome de Perrault a été retenu devantun hypogonadisme hyper gonadotrope, une atrophie ovarienne à l’imagerie,un caryotype normale avec une surdité neurosensorielle congénitale bilaté-rale, cependant le spectre de la maladie est large, l’exploration neurologiquedoit être systématique à la recherche d’une dégénérescence neuronale et/oucérébelleuse, pour cela un EMG ainsi qu’ une IRM cérébrale sont prévuspour notre patiente. À défaut d’une thérapie génique, le traitement hormo-nal substitutif représente, aujourd’hui, le seul espoir, la patiente a recu untraitement oestrogénique puis oestro-progestatif avec une bonne évolutionclinique.
Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations deconflits d’intérêts.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.500
P371
Syndrome de régression testiculaire, àpropos d’un casK. Bessaid (Dr) ∗, M.E. Haddam (Pr) , D. Meskine (Pr)EPH Bologhine Ibn Ziri, Alger∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (K. Bessaid)
Introduction L’agénésie testiculaire XY, est une maladie très rare. Le phéno-type des personnes atteintes est variable en fonction du moment où la régressiongonadique in utéro survient.Observation Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 26 ans, sans anté-cédents particuliers, suivi pour retard pubertaire signalé à l’âge de 17 ans.L’examen clinique retrouve un patient de grande taille : 1 m 92, macroskêle, uneverge de taille normale, une pilosité pubienne classée P2, absence de pilositéaxillaire ainsi qu’au niveau du visage, pas de gynécomastie ni de galactorrhéespontanée ou provoquée. Absence de gonades palpables en position intra scro-tale ni en position inguinale. L’exploration morphologique n’a pas visualisé detesticules en position normale ou ectopique avec une prostate hypoplasique.Le bilan hormonal a retrouvé un hypogonadisme, hypergonadotrope, un test àl’HCG revenu négatif. Le caryotype est normal : 46 XY éliminant un syndromede Klinefelter. La laparotomie exploratrice n’a pas trouvé de gonade en positionabdominopelvienne.Discussion Le SRT est une étiologie rare, de cause inconnue, il s’agitd’un diagnostic d’élimination, au terme d’une enquête étiologique négativen’objectivant pas de stigmate morphologique ou hormonale de gonade, cheznotre patient Nous avons conclu à un SRT, devant l’absence de structure Mül-lerienne et la normalité des organes génitaux externes. Le patient a recu untraitement hormonal substitutif avec une bonne évolution clinique sans améliorerle pronostic de fertilité.SRT : syndrome de régression testiculaire.