B. BEN SALAH ,W. GAMAOUN, H. DALLELI , M. GONGI

NEURORADIO-PEDIATRIE : NRP N° 8

Le syndrome de cach:

à propos d’un cas

INTRODUCTIONLe syndrome de CACH est une maladie

neuro-métabolique rare du sujet jeune. Elle touche le métabolisme énergétique.Ses manifestation cliniques sont dominées

par des signes cérébello-spastiques.La confirmation du diagnostic est basée sur

l’étude génétique.l’imagerie est un appoint dans la suspicion

diagnostique. L’observation que nous rapportons

nous incite à souligner les difficultés diagnostiques et l’apport de l’IRM.

OBSERVATIONM.O,14ans, admis pour ataxie cérébelleuse

d’installation progressive évoluant depuis 4 ans. ATCDS:

*issu d’un mariage consanguin de deuxième degré

*discret retard de développement psychomoteur. L’examen neurologique:

*un syndrome tétra-pyramidal avec fauchage bilatéral asymétrique

* un syndrome cérébelleux cinétique. * un syndrome poly malformatif (macrocranie,

spina-bifida). * discret retard mental avec QI=80/100

La biologie: *dosage VIT B12: 289,8ng/ml [130-800] *dosage PAL: 705mg/l [53-128] *dosage VIT E: 73nmol/l [50-125] *Lactate= 154mg/l [30-100] *NFS, IONO, bilan d’hémostase: sans

anomalie.Ponction lombaire : : *Leucocyte<1; Hematie<1

*glucose:3mmol/l *protéine:0,55g/l

*chlore:121mmol/l

Examen ophtalmologique normal.

Potentiel évoqué et éléctrorétinographie sans anomalies.

Le diagnostic d’un syndrome leucodystrophique est suspecté.

Un complément par IRM cérébro-médullaire est effectué

IMAGERIE

IRM: coupe axiale SET2, coronale SET1:Atteinte diffuse bilatérale et symétrique de la substance blanche à prédominance fronto-temporale. L’atteinte est sus tentorielle avec respect des fibres en U associée à des zones cavitaire en periventriculaire. Pas de dilatation ventriculaire associé.

DISCUSSION

GENERALITESAu début des années 1990, une nouvelle entité correspondant à une leucodystrophie de cause indéterminée a été individualisée sous le terme de syndrome de CACH pour Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination.

CLINIQUE

*Les premières descriptions concernaient des enfants

présentant un développement initial normal.

*Installation progressive entre l’âge de 2 et 5 ans.

*Troubles de la marche de type cérébello-spastique, contrastant avec une relative conservation des capacités cognitives.

*Dans un grand nombre de cas, le début de la maladie était en apparence aigu, avec déficit neurologique, confusion et parfois crises convulsives dans un contexte d’infection virale fébrile banale, prenant un aspect « pseudo- encéphalitique » ou dans les suites d’un traumatisme crânien minime, faisant craindre

une urgence neurochirurgicale.

IMAGERIEL’atteinte de la substance blanche est diffuse,

bilatérale et symétrique. Elle apparaît de façon anormalement

hypodense sur l’examen tomodensitométrique du cerveau.

L’aspect IRM est caractéristique avec une substance blanche de signal proche de celui du LCR : hyposignal T1, hypersignalT2.

*Absence de rehaussement par le produit de contraste.

*L’atteinte sustentorielle est prédominante avec un respect des fibres en U.

Sur les séquences Flair, au sein de l’hypersignal anormal de la substance blanche, il existe de vastes zones en hyposignal attestant du caractère cavitaire de cette leucodystrophie.

* Les zones cavitaires sont préférentiellement dans les régions périventriculaires de la substance blanche frontale ou parfois occipitale.

* Le caractère extensif de la cavitation de la substance blanche dans les formes infantiles explique le terme de Vanishing White Matter (substance blanche disparaissante), donné à ce syndrome dans les formes juvéniles/adultes.

L’atteinte caractéristique de la substance blanche

à l’IRM cérébrale fait évoquer le diagnostic de syndrome de CACH.

La confirmation se fait par l’étude génétique, en

effet les deux tiers des patients atteints de CACH/VWM sont porteurs de mutations dans EIF2B5, au niveau du locus 3q27.

TRAITEMENT

Actuellement il n’y a pas de traitement

spécifique à ce syndrome, mais dans la phase

aigu symptomatique les corticoïde sont indiqué.

CONCLUSION

Le syndrome de CACH reste une pathologie très rare à

évoquer devant l’association de faisceaux d’arguments

clinico-radiologique mais la confirmation ne peut se

faire que par l’étude génétique.

L’atteinte caractéristique de la substance blanche à

l’IRM cérébrale fait évoquer le diagnostic.

BIBLIOGRAPHIE

1. P.labauge;histoire naturelle des syndromes de CACH; Revue

neurologique2010;A169-A171.2. A.Fogli; le syndrome CACH/VWM et leucodystrophi

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2007;793-799.3. F.Sedel; leucodystrophie de l’adulte; Elsevier

Masson 2007; 17-066-A-70.4. P.labauge;génétique et maladie de la substance

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