separata genetica

NIVEL PREUNIVERSITARIO BIOLOGIA

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GENETICA GENETICA


La Genética es la Rama de la Biología que estudia los mecanismos de la herencia y las variaciones en los seres vivos.Gregorio Mendel (1822 – 1884), monje austriaco del monasterio de st. Thomas, en Brunn (hoy Republica Checa), antes de ingresar al monasterio asistió a la universidad de Viena durante dos años, donde estudió botánica y matemática entre otras materias.Empezó sus experimentos cultivando plantas de guisantes del que deriva una notable obra de la hibridación en estos vegetales. Demostró como y según las leyes numéricas (las llamadas Leyes de Mendel) se reparten en la descendencia los caracteres sentando así las bases de los estudios modernos de la genética, hecho por el cual se le considera Padre de esta ciencia. Sus estudios los realizó en los chicharos o guisantes (Pisum sativum).Para lograr el éxito Mendel realizó dentro de sus experimentos tres hechos importantes:1. Seleccionó el organismo adecuado para trabajar: Guisantes o chícharos2. Usó caracteres contrastantes como la textura de la semilla. 3. Dispuso de una manipulación controlada de los cruces.

01. HERENCIATransmisión de genes de los padres a los hijos. Por ello los hijos se parecen a los padres o antepasados. De allí que cada especie de origen a individuos de su propia especie.

02. VARIACIONES Diferencias entre individuos de una misma especie. Estas variaciones o diferencias (observadas) algunas se deben a la herencia y otros a los efectos del medio ambiente. Una variación que se adquiere por necesidad o ambiente no se transmite por herencia, en caso transmitirse se denomina: MUTACION.

03. DEFINICION DE TERMINOSA. FENOTIPOConstituye el rasgo externo(apariencia) que nos permite reconocer un ser vivo y diferenciarlo de otro. Ejm : color de la piel, del pelo, de los ojos, el tamaño, forma de

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las orejas, cola, peso, etc. Es la manifestación del genotipo. Es la suma de caracteres que identifican a un organismo.B. GENOTIPO

Es la constitución genética o conjunto de genes que tiene un individuo y que determinan los caracteres que forman el fenotipo. El genotipo no se ve, se manifiesta a través del fenotipo.

La expresión del fenotipo depende además del genotipo del medio ambiente donde esté se desarrolle.

FENOTIPO = GENOTIPO+MEDIO AMBIENTELos caracteres visibles forman el fenotipo, mientras que la composición

genética que determina el fenotipo es el genotipo.

C. CARACTERES o RASGOSa) Hereditarios. Son comunes a los de los padres y otros antecesores.b) Innatos . Son los que surgen del desarrollo embrionario. A ellos se deben también

la aparición de monstruosidades.

c) Adquiridos . Son resultados del medio ambiente.

D. CROMOSOMAS. (Chroma : color ; Soma : cuerpo)Son cuerpos oscuros con afinidad a los colorantes, que contienen el material genético(genes), visibles durante las fases de división celular (mitosis y meiosis). Son considerados parte del núcleo con una organización, individuales y funciones especiales. Tienen la capacidad para autoduplicarse y transmitir los caracteres herditarios. El número de cromosomas es constante para cada especie.

PARTES DE UN CROMOSOMAEn un cromosoma en metafse se observan las siguientes partes.

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a) Centrómero. Formación constante, esférica cuya función es intervenir en el desplazamiento de los cromosomas durante la mitosis y meiosis.

b) Constricción primaria. Lugar donde se ubica el centrómero. Divide al cromosoma en dos brazos.

c) Satélite. Porción alargada o redondeada, unidad al cromosoma por medio de un filamento delgado, (Cromosoma 14 y 21 en el ser humano).

d) Telómeros. Son los extremos del cromosoma.e) Zona Nucleoiar. Esta constituida por ciertas constricciones secundarias. Esta

relacionada con la formación de nucleólos.f) Cromátida. Componentes simétricos del cromosoma, hemicromosoma, cada uno de

los cuales contiene una molécula de ADN. Las cromátidas están unidas entre si por el centrómero y se separan al comienzo de la anafase de la mitosis.

ESTRUCTURA INTERNACROMONEMAS. Es el material o elemento básico del cromosoma, que se hace visible (Profase) en forma de finos filamentos en todo el cromosoma. Representa a las cromátidas en estadío temprano de condensación. Es el responsable del grado de espiralización (enrrollamiento) que sufre un cromosoma en la división celular, llegando al máximo durante la metafase donde se determina la forma típica del cromosoma.

CRONOMEROS. Son cúmulos de material genético visible a lo largo de los cromosomas en interfase, que le dan el aspecto de collar de cuentas.

a) METACENTRICOS. Centrómetro en el centro. Brazos iguales.b) SUBMETACENTRICOS. Centrómetro cerca al centro. Un brazo corto y otro largo.c) ACROCENTRICOS. Un brazo largo y otro muy corto. d) TELOCENTRICOS. Centrómetro en el extremo terminal.

COMPOSICION QUIMICA Un cromosoma está constituido por ADN y PROTEÍNAS (Histonas) que en

conjunto forman las nucleoproteínas , que es la sustancia básica en la composición de un cromosoma.

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Además existe la enzima ADN polimerasa, que es necesaria para la duplicación del ADN.

E. Gen .- Unidad básica de la herencia.F. Locus .- Espacio de ADN ocupado por un gen.G. Loci .- Conjunto de Locus.H. Alelos .- Par de genes, uno paterno y otro materno que codifican el mismo

carácter. (alelomorfos)También se les conoce como formas de un gen.Puede ser:a) Alelo Dominante (gen dominante): Cuando se expresa tanto en

homocigosis como en heterocigosis. Se representan con letras mayúsculas (A, B, C, D)

b) Alelo Recesivo (gen recesivo): Cuando se expresa sólo en homocigosis. Se representa con letras minúsculas (a, b, c, d)

I. Genotipo .- Son todos los genes que posee un individuo. Genotipo Homocigote : Si su par de alelos son iguales.

a. Dominante: AA, BBb. Recesivos: aa, bb

Genotipo Heterocigote : Si su par de alelos son diferentes. Aa, Bb, Cc. También se le dice híbrido.

J. Fenotipo .- Es la expresión del genotipo. Incluye todas las características medibles o rasgos de un organismo, siendo el resultado de los productos génicos que se expresan en un ambiente dado. Ejm.: Color de una flor, forma de una sencilla.

K. Cromosomas Homólogos : Par de cromosomas, uno es paterno y otro materno.L. Caracteres : Rasgos comunes de los individuos de una población.

Ejm.: Número de dedos, etc. se les llama también caracteres de la especie.Si son rasgos propios de cada individuo, se les llama caracteres individuales.

M. P : Generación paternal (progenitores)F1 : Generación filial 1.F2 : Generación filial 2.

N. LINEA PURAIndividuos genéticamente homogéneos.

O. HIBRIDOSSon individuos heterocigotas para determinada característica que resultan

del cruce de individuos genéticamente distintos, pero homocigotas. Difieren en uno o varios caracteres (genes).

a) Monohibrido: Individuo heterocigota para un carácter. Resultan cuando dos individuos puros que se difieren en un solo carácter se cruzan. Flores Rojas con Flores Blancas.

b) Dihíbrido: Individuo heterocigota para dos caracteres.

P. GAMETO : Son células haploides(n) que portan la mitad del número de cromosomas. Resultan de la división por meiosis de las células germinales. Son : Gameto masculino y gameto femenino.

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Q. CRUZAMIENTO :Consiste en aparear dos individuos de sexo opuesto con el fin de obtener

descendencia. R. CIGOTO :

Célula diploide, resultante de la fusión dedos gametos.Origina un nuevo individuo, con características de uno de los progenitores. Para que se exprese un carácter determinado debe estar en condición dominante.

RECOMENDACIÓNPara representar los caracteres (genes) se deben emplear letra. Si empleamos letras AA para el dominante, para el recesivo será aa, nunca otra letra, de otro modo podemos decir, si el primer carácter es BB(dominante) el carácter alélico es bb(recesivo).

( AA = alto ; aa = bajo ; BB = Amarillo ; bb = blanco)

04. GENETICA MENDELIANAEs una parte de la genética que tiene por objeto el estudio de los

mecanismos de transmisión de los factores hereditarios mediante las proporciones matemáticas de los diferentes caracteres que aparecen entre los descendientes de un cruce.

LEYES DE LA HERENCIA01. ANTECENDENTES.

Gregorio Méndel (1822-1884), monje austríaco fue el que experimento, descubrió y sentó las bases de la herencia, observando como se transmitían los caracteres(forma de las semillas, color de las semillas, forma de las vainas color, color de las vainas, color de las flores y longitud de los tallos); sin alteración de una generación a otra. Escogió como objeto de estudio la planta de arveja (Pisum Sativum).

Trabajó por más de ocho años llegando a conclusiones sorprendentes sobre la transmisión de la herencia y su variación. Actualmente en mérito a sus grandes estudios realizados, las leyes que rigen la herencia biológica se conocen como Leyes de Méndel. Pese a que De Vries, Correns, Tschermark hicieron trabajos sobre herencia, reconocieron la importancia del trabajo de Méndel.

02. LEYES DE MENDEL (1865)A. Ley de la segregación o separación de factores.B. Ley de la segregación independiente de los caracteres o recombinaciones independiente de factores.

TERMINOLOGIA- Generación paterna(Parental, ) Son los progenitores de línea pura a partir de los cuales se va a formar la descendencia. Se caracteriza por ser homocigota (AA) o (aa).- Primera Generación Filial ( ). Son los descendientes de formada por

hermanos descendientes de la se caracterizan por tener todos el mismo genotipo y fenotipo par aun determinado carácter, son heterocigotos(Aa)- Segunda Generación Filial ( ). So los descendientes que resultan de cruzar

dos hermanos (en caso de animales), o autofecundar un individuo de la (en el caso de planta)

PRIMERA LEY : DE LA SEGREGACIÓN O SEPARACIÓN DE FACTORES.ENUNCIADO“Al cruzar dos líneas puras que poseen variación en un mismo carácter (alto - bajo); en la primera generación ( ) todos los productos exhibirán variación dominante.

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Al cruzar los híbridos de la primera generación entre sí, la variación dominante se presentara en la proporción de 3 : 1 con respecto al recesivo”.Por tratarse de una característica opuesta se denomina cruzamiento monohíbrido.

a) EJEMPLIFICACIONMéndel al realizar el cruzamiento de plantas que variaban un solo carácter,

encontró en la primera generación ( ) que todos eran semejantes a uno de los

progenitores (Dominancia completa). Al dejar autofecundar a las ( * ) los dos caracteres opuestos que presentaban los progenitores reaparecían en los distintos individuos de en la proporción de 3 : 1. Es decir 3 se parecían a un progenitor y solo 1 al carácter del otro (recesivo).

Como consecuencia Méndel sostuvo que los caracteres, están determinados por factores (genes) los cuales son en número de dos, que llegan a separarse (segregación) durante la formación de gametos y se juntan en la formación de un nuevo individuo por fecundación.

b) REPRESENTACIÓN PRIMERA LEY

AUTOFECUNDACION :

ANALISIS GENERAL DE LA PRIMERA LEY :El gen dominante se expresa tanto en condición Homocigota (AA) o Heterocigota (Aa). El gen recesivo se manifiesta solo en condición homocigota recesivo (aa), siempre serán puros para el carácter.

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Si nos dicen que el color del cuy es dominante sobre el blanco, pensamos entonces que el color negro puede ser homocigota y si nos dicen que el blanco, el individuo tendrá siempre alelos recesivos hocigotas.Un individuo homocigota da una clase de gametos un heterocigota da 2 clases. Todo monohibrido (heterocigota) da dos clases de gametos por segregación en proporciones iguales.

PRIMERA LEY DE MENDEL

Un cruce monohíbrido, el apareamiento de una raza de cobayos pardos con una raza de cobayos negros. La generación comprende sólo individuos negros. El apareamiento de dos de estos produce descendencia a razón de tres negros por un pardo.

SEGUNDA LEY: DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE DE FACTORESENUNCIADOMéndel se propone observar el comportamiento de los genes cuando estudian dos caracteres juntos.

Escogió individuos puros con caracteres dominantes y los cruzo con los que presentaban dos caracteres recesivos, obteniendo la .

Considerando que los individuos son heterocigotas para dos caracteres (DIHIBRIDOS) y que el gen dominante es alelo al gen recesivo, podemos decir : “Al cruzar dos individuos que difieren en dos a más caracteres éstos en su transmisión se comportan como si estuvieran aislados (independientes) unos con otros, de manera que para la los alelos de un carácter se combinan con cualquiera de los alelos del otro carácter durante la formación de gametos, originando recombinaciones en todas las formas posibles, dependiendo de la cantidad de caracteres que entre el cruzamiento”.

Por intervenir dos pares de genes o caracteres (heterocigotas) en la autofecundación de , se denomina cruzamiento híbrido.

a) Ejemplificación

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Simbolizando: Semillas Amarillas lisas : A ABB(Dominante) Semillas verdes rugosas aabb (Recesivo).

Cruzamiento: Al cruzar dos plantas con dos pares de caracteres contrapuestos, en la primera generación ( ) los híbridos tienen características iguales a uno de los padres por dominancia.

En la segunda generación ( ) que resulta por autofecundación de los

híbridos de la primera generación aparecen individuos iguales a los padres( ) y además dos tipos nuevos.

La proporción resultante es 9 : 3 : 3 : 1. En total 16 individuos, proporción característica en todo cruzamiento Dihíbrido.

b) Representación Segunda ley

ANALISIS : En esta primera generación existe dominancia completa de uno de los progenitores Resultan plantas AMARILLAS LISAS.

Autofecundación (F1 * F1)

Para obtener los gametos se cruza un gen del primer par (Aa) con cualquiera del segundo par (Bb).

Segunda Generación( )

AB Ab aB ab AB AABB AAB

bAaBB

AaBb

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Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb Aabb

ANÁLISIS GENERAL DE LA SEGUNDA LEY:

Proporción

Fenotipo Genotipo Tipo

9 Amarillas lisas

1AABB 2AABb 4AaBb

Padre 1

3 Amarillas rugosas

1Aabb 2Aabb Ind. Nuevo

3 Verdes lisas 1aaBB 2aaBb Ind. Nuevo

1 Verdes rugosas

1aabb Padre 2

SEGUNDA LEY DE MENDEL

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Si analizamos independientemente cada carácter se tiene : 12 amarillas, 4 verdes y 12 lisas y 4 rugosas (Proporción 3 :1). Esto nos indica que la distribución de los genes de un carácter es independiente a la distribución de los genes del otro carácter. Esta independencia hace que cualquier gen de un carácter se combine con cualquiera de otro carácter en la formación de gametos.

Como resultado de la recombinación independiente de los factores o genes se genera individuos con caracteres diferentes a los de los padres, es decir nuevos caracteres; esto permite aumentar la variabilidad genética y concentrar en un solo individuo caracteres deseables presentes en diferentes organismos.

Fenotipo Genotipo Frecuencia genotipo

Frecuencia fenotipo

Amarilla y

Lisa

MMRRMMRrMmRRMmRr

1224

9

Amarilla y

Rugosa

MMrrMmrr

12

3

256


Verde y

Lisa

mmRRmmRr

12

3

Verde y

Rugosa mmrrr 1 1

HERENCIA NO MENDELIANA

DOMINANCIA INCOMPLETA

En este tipo de herencia se expresa un fenotipo intermedio en la descendencia.Ejm: Se cruza una planta de flores rojas como el dogo (boca de dragón) con otro

dogo pero de flores blancas, en la descendencia se observaran plantas de flores rosadas.

Generación P: Flores Rojas Flores Blancas CRCR x CBCB

F1: C R C B , C R C B , C R C B , C R C B

Genotipo F1 : todos heterocigotesFenotipo F1 : flores rosadas

Al cruzar 2 individuos de la F1: C R C B x C R C B

F2: C R C R , C R C B , C R C B , C B C B

La relación o proporción genotípica y fenotípica de la F2 es: 1 : 2 : 1

CODOMINANCIA: (alelos codominantes)En este tipo de herencia se expresa un fenotipo de tipo mosaico en la descendencia.

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1 floresrojas

2 floresrosadas

1 floresblancas


Ejm: Si una planta achira de flores amarillas se cruza con una planta achira de flores rojas, en la descendencia se observan plantas achira de flores amarillas moteadas de rojo.

P : Flores Rojas x Flores Amarillas C R C R x C A C A

F1: C R C A , C R C A , C R C A , C R C A

Genotipo de la F1 : todos heterocigotesFenotipo de la F1 : todas flores amarillas moteadas con rojo.

Al cruzar individuos de la F1: C R C A x C R C A

F2: C R C R , C R C A , C R C A , C A C A

La proporción genotípica y fenotípica de la F2 es: 1 : 2 : 1

HERENCIA SANGUÍNEA

LOS GRUPOS SANGUÍNEOS: La sangre humana se puede clasificar en 4 grupos antigénicos o sanguíneos A, AB, B, O.Los tipos A y B tienen solo el antígeno A o B respectivamente. El tipo AB tiene ambos y el tipo O no tiene ni A ni B.

FACTOR RhEl factor Rh recibió tal nombre porqué se

258

Tipo sanguíneoo Fenotipo

Genotipo Anticuerpos formados

A IAIA (AA) o IAi (Ao) Anti - BB IBIB (BB) o IB I (Bo) Anti - A

AB IAIB (AB) codominantes

No se fabrican anticuerpos ni

contra A ni contra B

0 ii (oo) (homocigota)

Fabrica anticuerpos contra los tipos

A y B

1 floresrojas

moteadascon rojo

floresamarillas


identificó en primer término en la sangre de simios de la especie Macac rhesus. El factor Rh se basa en la presencia de aglutinógenos en la superficie de los eritrocitos, es en realidad un sistema compuesto por muchos aglutinógenos., siendo el D el de mayor importancia. Se designa como individuos Rh+ a aquellos cuyos eritrocitos poseen los aglutinógenos D, mientras que las personas Rh- no tienen tales aglutinógenos y forma la aglutinina anti-D cuando se les inyecta sangre Rh+, las que permanecen en la sangre. En caso de que se practique más adelante una transfusión de sangre Rh a la misma persona, las aglutininas previamente formadas reaccionaran contra la sangre del donador y podrá ocurrir una reacción grave. Grupos Sanguíneos (Factor rH)

Sistema RH

Rh+ Presenta aglutinógeno Rh -------Rh+

Rh- Rh+

Rh- No presenta aglutinógeno Rh

------- Rh- Rh+

Rh-

- Los humanos Rh (+) presentan el antígeno D, pueden ser: DD = Homocigoto dominante Dd = Heterocigoto

- Los Humanos Rh ( -- ) NO presentan el antígeno D, pueden ser:

Dd = Homocigoto recesivo- La donación sanguínea se realizará de la

siguiente manera:- Eritroblastosis Fetal: Proceso de

destrucción de glóbulos rojos del feto por anticuerpos de la madre. Ello ocurre cuando la madre Rh- esta embarazada de un hijo Rh+.(IA = IB ) > i

HERENCIA LIGADA AL SEXOAl comparar los cromosomas de un macho con una hembra todos los pares son iguales excepto uno. A ese par se le llama cromosomas sexuales.El cromosoma sexual más grande se llama x y el pequeño y.Los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales se llaman ligados al sexo, sobre todo a aquellos que se encuentran en la región diferencial del cromosoma x.

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Gen de la hemofilia

Gen del Daltonismo

Cromosoma x


HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA SEXUAL XLa herencia ligada al cromosoma X tiene varias diferencias con la herencia autosómica tiene varias diferencias con la herencia dominante o recesiva:

Las características se pueden transmitir solo de padres a hijas. Las características se pueden transmitir de madres a hijas como a hijos. Las enfermedades recesivas ligadas a X afectan mayormente a los hombres. Las enfermedades dominantes ligadas a X afectan mayormente a las mujeres. Este tipo de herencia también se puede clasificar en Dominante ligada a X o

Recesiva ligada a X, según se necesiten ambos o un solo alelo para que se exprese la característica.

HEMOFILIA

En el cromosoma X se encuentra el gen del factor VIII (H) el cual es una proteína que esta en el plasma para intervenir durante la coagulación.

Algunos individuos presentan el gen mutante (h) y por lo tanto no habrá el factor VIII en el plasma, desarrollando la hemofilia, enfermedad que se caracteriza por una falta de coagulación sanguínea. Estudios realizados en poblaciones humanas indican una incidencia casi nula para las mujeres, ya que las mujeres hemofílicas no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. Los tipos de hemofilia pueden ser:- Hemofilia tipo A: Falta el factor VIII de coagulación- Hemofilia tipo B: Falta el factor IX de coagulación

REPRESENTACION GENETICA- H : Coagulación Normal (Dominante).- h : Coagulación Anormal (Recesivo).- XHXH : Mujer Normal.- XHXh : Mujer Portadora.- XhXh : Mujer Hemofílica.- XhY : Hombre Hemofílico.

CRUZAMIENTO- Padre hemofílico con mujer sana

--

-

Análisis : Hijos normales Hijas Portadoras del gen recesivo Xh

Genotipo Fenotipo

Mujeres XH XH

XH Xh

Xh Xh

NormalPortadoraHemofílica

H = Gen normalh = Gen de la hemofilia

260


Hombres XH YXh Y

NormalHemofílico

DALTONISMO

En el cromosoma X hay un gen que nos permite distinguir. Los colores rojo y verde (D), las personas que tienen este gen mutado (d) no pueden distinguir dichos colores. Es causado por un gen recesivo del presente en el cromosoma sexual X.Dependiendo del tipo de color puede ser:- Daltonismo Protan: Ceguera al color Rojo- Daltonismo Deutan: Ceguera al color Verde

Genotipo Fenotipo

Mujeres XD XD

XD Xd

Xd Xd

NormalPortadoraDaltónica

D = Gen normald = Gen del Daltonismo

Hombres XD YXd Y

NormalDaltónico

CARACTERÍSTICAS LIGADAS AL CROMOSOMA Y.

Se transmiten exclusivamente a través de la línea masculina (herencia “holándrica”). Ejm. Hipertricosis de la oreja. (Dronamraju 1960)

CARACTERISTICAS LIGADAS AL CROMOSOMA X, Y.

El cromosoma X del hombre tiene una sección homóloga a una porción del cromosoma Y . Los genes se transmiten como pares autosómicos, aunque no lo hacen independientes del sexo.Ejm.- Ceguera total al color.- Xeroderma pigmentosa (acumulación de pigmento y desarrollo de cáncer en el cuerpo)- Retinitis pigmentosa (degeneración progresiva de la retina. Ceguera).- Tipo de nefritis (enfermedad de los riñones).- Ceguera nocturna. Paraplejía esplástica, (Goodenouth, las considera como ligadas al

cromosoma X. Genética 1981).

CARACTERES INFLUENCIADOS POR EL SEXOSon aquellos caracteres que para manifestarse dependen del sexo del individuo. Dependen de genes de los autosomas o bien de genes de los segmentos homólogo de los heterocromosomas. Así, en los humanos la calvicie hereditaria depende de un gen (C’) que si se encuentra en heterocigosis con el gen normal(C) y debido a las diferentes hormonas sexuales propias de cada sexo, se comporta como dominante en los hombres (hombres calvos) o como recesivo en las mujeres (normales).

GENOTIPO FENOTIPO

CC Hombres y mujeres normales

CC’ Hombres CalvosMujeres Normales

C’C’ Hombres y mujeres Calvos

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

261


Son alteraciones en la organización estructural y número de cromosomas, pueden detectarse con el microscopio. Las aberraciones pueden afectar a segmentos de cromosomas; cromosomas íntegros o a juegos completos de cromosoma.

1. AFECTAN A SEGMENTOS DE CROMOSOMASa) Deficiencia o delección. Hay pérdida de algún segmento cromosómico. Puede ser

terminal (extremo del cromosoma) o pueden ser intersticial.

b) Duplicación . Cuando un segmento dentro del cromosoma está representado dos veces. Son importantes para localizar un gen y detectar su pareja.

c) Inversión . Cuando un segmento cromosómico se rompe, pero se restituye en forma invertida, gira 180° con respecto a lo normal alterándose el orden de los genes.

d) Translocación. Existen dos modalidades: translocación Homocigote y Heterocigote.

Delecciones:

a) Síndrome de CRI-DU-CHAT : (Delección del brazo corto del cromosoma 5). Microcefalia, retraso mental grave , el llanto parecido al maullido de un gato.

b) Cromosoma filadelfia. Delección de un brazo del cromosoma 21. Leucemia granulocitica crónica.

Mutación que afecta a segmentos de cromosomas

2) Afectan al número de cromosomas

- Variación que afecta a cromosomas íntegros. Según esto se gana o pierde cromosomas (Aneuploidia) con respecto al número normal diploide (2n).

262


Trisómico 2n + 1 = Un cromosoma en excesoTerasómico 2n + 2 = Dos cromosomas en excesoMonosómico 2n - 1 = Un cromosoma menosNulisómico 2n - 2 = Dos cromosoma menos

La más común en la especie humana es la Trisomía o Síndrome de Down o mongolismo.

A) Aberraciones Autosómicas: Trisomía del Par 13, Monosomía del Par 18, Trisomía del Par 18, Monosomía del Par 21, Trisomía del Par 21.1. Trisomía del Par 13 (Síndrome de Patau)

Presenta 3 cromosomas en lugar de dos (normal). Presentan cabeza pequeña, ojos pequeños o no se presentan, labio leporino, hendidura del paladar y malformaciones cerebrales. En la mayoría de los casos la muerte se produce poco después del nacimiento.

2. Monosomía del Par 18Presenta una pérdida parcial del cromosoma 18. Presentan orejas prominentes dedos largos, impregnaciones digitales complejas.

3. Trisomía del Par 18Presenta 3 cromosomas en lugar de dos (normal). Produce en los niños: cabeza achatada lateralmente, manos cortas, evidente retraso mental. El niño muere generalmente antes de cumplir un año de vida.

4. Monosmía del Par 21Presenta 1 cromosoma en lugar de dos (normal). Produce en los niños: nariz prominente, distancia entre los ojos es menor que la normal, orejas desarrolladas, hipertonía muscular.

5. Trisomía del Par 21 (Síndrome de Down, Mongolismo)Presenta 3 cromosomas en lugar de dos (normal). Causa defectos en el desarrollo del sistema nervioso central, retardo mental.

B) Aberraciones Alosómicas:1. Síndrome de Klinefélter o Disgenia Testicular:

Se origina por duplicación del cromosoma X. Fórmula cromosómica.

44 autosomas +XXY=47 .

(TRISONOMIA del cromosoma sexual)Origina individuos masculinos subdesarrollados con testículos pequeños, falta de espermatozoides y deficiencia mental moderada.

2. Síndrome de Túrner o Disgenia - gonadal. Se presenta en la mujer, se debe a la falta de un cromosoma X.

Fórmula cromosómica.44 autosomas + X = 45 .

Origina individuos que nunca llegan a ser sexualmente maduras talla pequeña, infertilidad.

3. Síndrome XYY:

263


Hombre de estatura elevada con tendencia al retardo mental, muy violentos.

4. Síndrome XXX: Mujeres generalmente fértiles y bastantes normales.

3) Afectan al juego completo de cromosomas (Euploidias)

Sobre el número básico diploide (2n) se suman otros juegos haploides de cromosomas. A este fenómeno se llama poloploidia. Es más frecuente en vegetales que en animales.

Triploide 2n+n Tres juegos haploides (Banano, endosperma del maíz)Tetrapoides 2n +2n Cuatro juegos haploides (Sorgo, papa)Pentaploide (5n), Hexaploide (6n).

SÍNDROME PATAU EDWARDS DOWNTRISOMIA

(PAR)13

Trisomia 1318

Trisomia 1821

Trisomia 21GENOTIPO 44, XX + 13

44, XY + 1344, XX + 1844, XY + 18

44, XX + 2144, XY + 21

FENOTIPO- Boca de lobo(labio leporino y paladar hendido)- Microoftalmia (ojos pequeños)- Polidactilia (seis dedos)

- Cráneo deforme en forma cónica.- Orejas de implantación baja.- Orejas de lobo (oreja de fauno).- Dedos encabalgados.- Pelvis estrecha.- Criptorquidia.

- Cráneo pequeño, occipucio plano.- Pliegue epicántrico de los parpados.- Pliegue único simiano palmar.- Hipotonía muscular.- Manos anchas y redondas.- Baja estatura.- Tienen gameto génesis.

Otras Características

- Muerte precoz - Muerte precoz. - Envejecimiento con trastornos sicóticos.- CI bajo.- No se adaptan con facilidad.

SÍNDROME KLINEFELTER SUPER HOMBRE SUPER HEMBRA TURNERTRISOMIA

(PAR)23

Trisomia XXY23

Trisomia XYY23

Trisomia XXXMONOSOMIA

(PAR) 23

Monosomia X0GENOTIPO 44, XXY 44, XYY 44, XXX 44, X0

FENOTIPO - Aspecto feminizado.- Ginecomastia.- Corpúsculo de Barr.- Atrofia testicular (testículos pequeños)- Azoospermia.- Infertilidad- Longilineos (extre-midades largas).

- Talla elevada.- Acne profuso.- Son agresivos llegando a ser criminales.

- 1/3 suele ser normal y 2/3 de mujeres suelen presentar anormalidades como retrasos en la menstruación.- Presentan dos corpúsculos de Barr.

- Infantilismo sexual.- Talla pequeña.- Cara triangular.- Cuello corto y ensanchado.- Tórax ancho.- Disgenesia gonadal (ovarios inmaduros).- Útero pequeño.- Hipotonía muscular.

OTRAS Características

- Conducta agresiva. - Amenorrea secundaria.- 1/3 CI normal.- 2/3 CI deficiente.

- Ausencia de pubertad (caracteres sexuales secundarios no aparecen).

EUTENIA

Estudia la influencia de las condiciones ambientales sobre la raza humana

EUGENESIA

Ciencia que se ocupa del mejoramiento de la constitución genética (genotipo) de la

264


especie humana, por medio de mezclas selectivas y otros métodos, a través de las generaciones. Ejm : Prohibir a todos los hombres y mujeres albinos a tener hijos.

CARACTERES HEREDITARIOS EN LOS SERES HUMANOSDOMINANTE RECESIVOS

Pelo Crespo Pelo lisoPelo Oscuro Pelo ClaroPelo no rojo Pelo rojoPelo corporal grueso Pelo corporal normalPigmentación normal de la piel AlbinismoOjos café Ojos Azules o grisesMiopía o presbicia Visión normalAudición normal SorderaVisión normal del color Ceguera de los coloresCoagulación sanguínea normal Hemofilia Labios gruesos Labios delgadosOjos grandes Ojos pequeñosEstatura baja Estatura altaPolidactilia (dedos extras) Dedos normalesBraquidactilia (dedos cortos) Dedos normalesSindactilia (dedos unidos) Dedos normalesTono muscular normal Distrofia muscularHipertensión Presión sanguínea normalDiabetes insípida Excreción normalCorea de Huntington Sistema nervioso normalMentalidad normal EsquizofreniaTemperamento nervioso Temperamento calmadoIntelecto promedio Genialidad o idiocraciaJaquecas NormalResistencia normal a la enfermedad Susceptibilidad a la enfermedadBazo agrandado Bazo normalColon agrandado Colon normalFactores A o B en la sangre Factor O en la sangreFactor Rh en la sangre Ausencia del factor RH en la sangre

ALGUNOS TRASTORNOS AUTOSÓMICOS EN HUMANOS

TRASTORNO SÍNTOMAS PRINCIPALES INCIDENCIARECESIVOS

ALBINISMO

FIBROSIS CÍSTICA

GALACTOSEMIA

FENILCETONURIA (PKU)

ANEMIA FALCIFORME

Enfermedad de Tay - Sachs

Falta de pigmentación en piel, pelo y ojos.

Exceso de moco en los pulmones, tracto digestivo, hígado; incremento en la susceptibilidad a infecciones; muerte en la infancia a menos que se trate.Acumulación de galactosa en los tejidos; retardo mental; daño en ojos e hígado. Se trata eliminando la galactosa de la dieta.

Acumulación de fenilalanina en la sangre; deficiencia en la pigmentación de la piel; retardo mental.

Glóbulos rojos en forma de huso, daño a muchos tejidos.

Acumulación de lípidos en las células cerebrales; deficiencia mental; ceguera; muerte en la niñez.

1/ 22 000

1/ 1 800 caucásicos

1/ 100 000

1/ 10 000 EE.UU y Europa

1/500 afroamericanos1/ 3 500 Europa C.

DOMINANTESACONDROPLASIA

Enfermedad de EnanismoDeterioro mental y movimientos incontrolables; se presenta a una

1/ 25 0001/ 25 000

265


Huntington edad media.

266

separata genetica

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