PowerPoint Presentation

Prepoznavanje i leenje familijarne hiperholesterolemije

Iniciljali pacijenta CNGodine starosti 37Anamneza / PORODINA anamnezaglavobolja, vrtoglavica, stezanje u grudima, zamaranje;otac i majka boluju od KV bolesti.StatusPacijent svestan, orjentisan u vremenu i prostoru, gojazan. Glava i vrat normalne konfiguracije i kosmatosti. Grudni ko obostrano respiratorno pokretan, bez deformiteta. Vezikularno disanje, srana akcija ritmina, tonovi jasni, umove ne ujem, TA 140/90 mm/Hg. Abdomen palpatorno mek i bolno neosetljiv na palpaciju, iznad ravni grudnog koa, jetra i slezina se ne pipaju. Ekstremiteti bez deformiteta.

Laboratorija/ nalaziSE-3, glikemija 6,7, holesterol 8,1, trigliceridi 2,6, WBC 7,2, RBC 5,25, PLT 352, HGB 164, urin nalaz uredan.

Radna dijagnozaHypercholesterolaemiaHypertensio essentialis

Dodatna dijagnostikaUpuen internisti-kardiologu, i raena kontrolna laboratorija.TerapijadijetaTbl. Enatens 20mg S.2x1/2

Promena stila zivota..Dat savet o dijetalnom nainu ishrane, prestanku puenja i fizikoj aktivnosti.

Dodatna dijagnostikaRtg srca i plua nalaz uredan.Laboratorija: CK-MB 0,31 LDHL-176 CRP-9,70 troponin-0

Konsultativni preglediUpuen kardiologu na kontrolu.KontrolaTA 130/85 mm/Hgcor: nalaz uredan

Kontrolni rezultatiLaboratorija bez znaajnih promena.

Tok bolesti..Pacijentu su zakazani kontrolni pregledi radi daljeg praenja bolesti.Familijarna hiperholesterolemija (FH)Nasledni poremeaj metabolizma lipoproteina (mutacija LDLr) Povieni nivo ukupnog i LDL holesterola uz prisustvo ksantoma, ksantelazmi i kornealnog arkusa, dok se ubrzana ateroskleroza i prematurna koronarna bolest javljaju u oko 45% mukaraca i 20% ena pre 50 godine ivota. Autozomno dominantno nasledjivanjeHeterozigoti: 1:500Ukupan holesterol: 7,5 13 mmol/lHomozigoti: 1: 1.000.000Ukupan holesterol: 16 - 26 mmol/lHDL, VLDL holesterol, trigliceridi najee normalniesto povien Lp(a)Dg E78.4Dutch MEDPED (Dutch Lipid Network) kliniki kriterijumi za dijagnozu heterozigotne FHKriterijumPoeniPorodina anamneza: prvi rodjaci (roditelji, deca, braa ili sestre) sa prisutnima) prematurna* kardiovaskularna bolest1b) vrednost LDL-h > 95th percentila za godine i pol: 1) u odraslog rodjaka1 2) u rodjaka < 18 godina2c) ksantomi ili arcus cornealis2Lina anamneza: pacijent ima prematurnu*a) koronarnu bolest2b) cerebralnu ili perifernu vaskularnu bolest1Fizikalni pregled pacijenta:a) prisutni ksantomi6b) arcus cornealis u pacijenta < 45 godina4Vrednost LDL-h u pacijenta (mmol/l):a) 8.58b) 6.5 8.45c) 5.0 6.43d) 4.0 4.91DNA analiza:Prisutne mutacije LDL receptora ili drugih FH relevantnih gena8DijagnozaSkor poenaSigurna FH 8Verovatna FH6-7Mogua FH3-5*m < 55 g < 60 g10

DA: pacijent ima pozitivnu porodinu anamnezu za prematurnu KVBDA: pacijent ima visok rizik za ASKVBImplementirati terapijske preporuke:

A ASA / Antiplatelet therapyB Blood pressure controlC Cholesterol control / Cigarette smoking cessationD Diet and weight management / Diabetes and blood sugar controlE Exercise

13