PBL 2

Ricky Johnatan102010174/E-7Little_be3@hotmail.com

Anamnesis

IdentitasBerapa usia saat mengandung?Apakah ada kelainan atau infeksi yang dialami saat hamil?Riwayat makan/diet?

Apakah sebelumnya pernah melakukan diagnosis prenatal?Apakah consanguinity?Adakah riwayat keluarga yang mengidap sindrom down

Pemeriksaan Fisik

Keadaan umumTTVPemeriksaan obsetrik

Inspeksi, palpasi, auskultasi, pemeriksaan edema

Pemeriksaan Penunjang

Uji penapisan trisemester 1Uji penapisan trisemester 2Penapisan SonografiCVSAmniosentesisCordocentesis

Penapisan trisemester 1

11-14 mingguhCG > 2,0 MoMProtein plasma terkait kkehamilan (PAPP-A) < 0,4 MoM

Penapisan trisenester 2

15-20 mingguAlfafetoprotein(AFP) : 0,7 MoMHcg : 2,0 MoMEstriol tak terkonjugasi (uE3) : 8,0 MoMDeteksi trisomi 21

Amniocentesis

Trisemester ke-1 & ke-211-14/15-20 mingguUSG sebagai penuntun20ml cairan amnionFetal loss rate 0,5% (1 dari 200)

Diagnosis Kerja

Sindrom Down (Mongolisma)• Gangguan genetik trisomi

21/translokasi 21 ke 13-15. Kelainan kromosom paling sering terjadi.

• Dapat dideteksi sebelum atau sesudah lahirnya pasien.

Diagnosis Banding

Hipotiroid

Trisomi 18(Edward)

Etiologi

Trisomi kromosom 21 95%Translokasi kromosom 21 & 14/15

Faktor resiko

Ibu > 35 tahunIbu carier Sindrom Down (translokasi)Kelainan endokrin pada ibu (tiroid/ovarium)

Epidemiologi

Ditemukan diseluruh dunia dan semua suku bangsa1 dari 600 kelahiran hidup1 dari 1350 < 24th : 1 dari 65 41-45th

Patofisiologi

Gejala KlinisTubuh pendek, lengan atau kaki kadang-kadang bengkokKepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besarHidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar

jarak antara kedua mata lebar, kelopak mata memiliki lipatan epikantusKulit halus dan longgarDi leher terdapat lipatan berlebihIris mata : brushfield

Telinga : gangguan konduktif / sensorineuralTangan dan kaki lebar dan tumpulHipotonia, simian creaseIQ 25-75Apnea obstruktif saat tidur

Komplikasi

Defek kongenital jantung atau organ lainInfeksi, seperti pneumoniaLeukemiaAlzheimerDepresi medula spinalisInfertilitas

Penatalaksanaan

Profilaksis endokarditisDigitalis dan diuretikVaksinisasi influenza dan pneumokokus hormon tiroidAntikonvulsan

Non Medikamentosa

Penyuluhan kepada orang tuaDiet dan olah raga seimbangLakukan evaluasiProgram pendidikan khusus (SLB)Terapi bicara, bahasa dan fokus

Pencegahan

Melahirkan anak <35 thJika memiliki riwayat sindrom down, segera konsultasi genetik

Prognosis

4% hidup sampai 60 thPenyakit jantung bawaan 80% meninggal