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1
NOVEDADES ENSINDROMES
CONVULSIVOSDra. Cynthia Margarit
Neuróloga Infantil
Pontificia Universidad Católica
Agenda de Presentación
Conceptos Definición Clasificación crisis Clasificación de Síndromes Epilépticos
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Casos clínicos
Caso nº 1 paciente 3 años, sexo masculino
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3
I. ANTECEDENTES PERINATALES Embarazo: Normal Parto: Normal Peso: 3200 Hospitalización del RN (-).
ANTECEDENTES MÓRBIDOS MBA (-) TEC(-) Crisis febriles (-) Hospitalización por VRS(+) a los 7 meses
ANTECEDENTES QUIRÚRGICOS (-)
V. ANTECEDENTES FAMILIARES Epilepsia (+) padre en la adolescencia actualmente sin
tratamiento Crisis febriles (-). Consanguinidad (-) Retardo mental (-)
VI. ANTECEDENTES PSICOSOCIALES Primer hijo , vive con la mamá y su pareja actual. Hermana de 1 año 3 meses sana.
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EXAMEN FÍSICO General normal.
Neurológico:DSM:
camina sin apoyo marcha lateral y retrocede sube y baja escaleras con apoyo salta con los 2 pies indica lo que quiere obedece ordenes simples entiende su nombre y NO juego simbólico presente permanencia del objeto Imita gestos
Sin focalización al examenneurológico.
Frases de 2 palabras“mama ven”
Onomatopeyas (-) reconoce partes del
cuerpo, pero no lasnombra
Historia clínica
8 meses
T sueño
3 años
R lenguajeEventos paroxísticos
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Los eventos clínicos comienzan conemisión de sonidos guturales, luegoversión cefálica que puede ser a derecha oizquierda indistintamente, seguidos dedesconexión y movimientosestereotipados de manos y pies, de 10 a15 minutos de duración, ocurren despiertoy dormido.
eventos
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EVENTO
14:48Evento Movimientos estereotipados
Caso nº 2 Paciente sexo masculino 4 años
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Antecedentes 4º hijo Padre sanos no consanguineos Embarazo y parto normal 1º evento a los 2 años: desconexión y
“desmayo” Examen: lesiones depigmentadas R lenguaje
video
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1º evento desconexión y “desmayo” Se solicita RNM: tuberes cerebrales EEG alterado actividad multifocal Se inicia tto AE Evoluciona estable luego de manejo con
terapia triasociada.
Caso Nº 3 Paciente sexo femenino 23 años Sin antecedentes morbidos Antecedentes familiares de epilepsia Buen rendimiento
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Historia actual
1º CRISIS
2º CRISIS3º CRISIS
Evento VIDEO EEG
EXAMENES TAC Cerebral normal
EEG normal
Ambos realizados en La Serena no sedispone de trazados ni de imágenes
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evento
evento
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Caso nº 4 Paciente sexo femenino 7 años Sin antecedentes morbidos ni familiares Eventos:se sienta en la cama, mueve los
brazos, a veces camina, luego se duerme.
evento
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Evento
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Conceptos Reconocerlas Establecer causa Tratarlas
Relacionan con enfermedades importantes querequiere tratamiento especifico.
Pueden ser una causa de lesión cerebral.
Crisis Convulsiva Clinica: Alteración paroxística de la función
neurológica: Conductual Motora SNA.
Neurofisiología: Descarga eléctricasincrónica excesiva.
Depolarización: entrada de sodio Repolarización: salida potasio Conservación Potencial Membrana: requiere
bomba dependiente de energía (ATP), quesaque sodio e introduzca potasio
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Depolarización Excesiva
Alteración producción Energía. Falla bomba
Exceso Neurotransmisor Excitatorio
Disminución NeurotransmisorInhibitorio
Hipoglicemia
Hipoxia / Isquemia
Aumento permeabilidadal Na
Hipoxia / Isquemia
Hipoglicemia
Hipocalcemia
Hipomagnesemia
Dependencia Piridoxina
Epilepsia y SindromesEpilepticos Epilepsia:
Condición crónica caracterizada por crisisrecurrentes.
Sindrome Epiléptico: Constelación de síntomas, signos incluyendo
crisis y otros hallazgos que ocurren juntos.
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Epilepsia: Diagnóstico Requiere de la integración de todos los datos
disponibles: Edad de inicio Tipo de crisis y semiología EEG – Video EEG Causa Historia familiar Neuroimágenes: TAC, RNM, PET, SPECT Factores precipitantes e información adicional.
ETIOLOGIA
Malformaciones CerebralesHemorragia / Infarto Metabólicas
Infecciones
Genéticas
Drogas
Hipoglicemia
Hipocalcemia
Hipomagnesemia
Hipo/Hipernatremia
Acidurias Orgánicas
Aminoacidopatías
Enf.Peroxisomales
Responden cofactoresVirales / Bacterianas
Intrauterinas
Cromosomopatías
Sd Neurocutaneos
Cocaina
Heroína
BenzodiazepinasPiridoxina
Biotinidasa
Ac. FolinicoCMV
Toxoplasmosis
Familiares
Disgenesias
Trastornos MigraciónMalformaciones Vasculares
Coagulopatías
Tumores SNC
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Clasificación de Crisis
Parcial Generalizadas
•Actividad se inicia en grupo de neuronas de un hemisferio.
• EEG Ictal: descarga focal
• Actividad se inicia en un gran número de neuronas, en ambos hemisferios.
• EEG Ictal: descarga generalizada
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Clasificación Epilepsias
Idiopáticas Sintomáticas Criptogénicas
• Geneticamente determinadas.• Ev. Neurologica Normal• Neuroimágen Normal• EEG: Trazado base normal
• Resultado de injurias o lesiones• Epilepsia relacionada con localización• Ev. Neurologica Anormal• Neuroimagen Alterada
• Sospecha de alteración, que no es posible demostrar con medios de apoyo diagnósticos disponibles
Sindromes según Edad y Etiología
EpilepsiaMioclónicaProgresiva
Epilepsia MioclónicaJuvenil JanzAdolescente
Tumores, MAVAusenciasPre – escolarEscolar
Sindrome WestConvulsiones FebrilesLactante
Sindrome OtaharaConvulsiones NNFamiliares BenignasRN
SintomaticasIdipopaticasGrupo Etario
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Convulsiones Neonatales FamiliaresBenignas CNFB
Descrito en 1964. Herencia: Autosómica Dominante Penetrancia incompleta: 85% Locus génico:
20q13 KCNQ2 8q24 KCNQ3
Subunidades proteicas
Canal de Potasio
Convulsiones Neonatales FamiliaresBenignas CNFB
Convulsiones se originan por alteraciónflujo potasio: Afecta repolarización de membrana Hiperexcitabilidad neuronal.
Se inician al 3º día de vida (42%) Crisis breves y muy frecuentes Comienzan postura tónica, signos
oculares, apnea y otras manifestacionesautonómicas.
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Convulsiones Neonatales FamiliaresBenignas CNFB
Pueden progresar a movimientos clónicos yautomatismos motores (vocalizaciones,masticación).
Periodo postcrítico: breve Exploración neurologica: Normal Neuroradiología: Normal Remisión espontánea antes de 16 meses Incidencia Epilepsia: 11 – 16% Incidencia Convulsiones Febriles: 31%
Convulsiones Neonatales FamiliaresBenignas CNFB
EEG Intercrítico: Normal Alteraciones inespecíficas mínimas
EEG Crítico:1. Inicio disminución generalizada amplitud2. Seguido por ondas lentas simétricas3. Evoluciona a descargas de polipuntas intermitentes
con períodos de supresión
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Encefalopatías Epilépticas Neonatales
Comienzo: Periodo neonatal Crisis: Mioclónicas–Tónicas–Espasmos EEG: Trazado estallido – supresión Etiología: Metabólica-Disgenesia Encefalopatía severa Pronostico: Muy malo
Fallecimiento precoz Evolución Sindrome West Supervivencia con grave RDSM
Encefalopatía Epileptica Infantil PrecozSindrome de Ohtahara
Crisis en periodo neonatal o en losprimeros meses. Antes 20º días.
Tipo crisis: variado Más frecuente espasmos tónicos en flexión o
extensión, asimétricos, con grito o llanto y ensalvas.
Clónicas parciales o hemiclónicas Mioclónicas erráticas
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Encefalopatía Epileptica Infantil PrecozSindrome de Ohtahara Deterioro neurológico Evolucionan a Sindrome West o
Lennox Gastaut 30% fallecen antes 2º año de vida No existe etiología concreta
Disgenesias corticales Metabólicas: Hiperglicinemia no cetosica Sd. Neurocutáneos: Complejo Esclerosis Tuberosa
Encefalopatía Epileptica Infantil PrecozSindrome de Ohtahara EEG Intercrítico:
Estallido supresión con desaparición actividad de base,mostrando aspecto pseudoperiodico.
Unilateral, asincrono Periste en vigilia y sueño
EEG Crítico: Estallido supresión, más frecuente, difuso y de mayor
amplitud que intercrítico.
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Sindrome Ohtahara: Etiología
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Sindrome de West 1841 Dr. West describe en Lancet
“mi hijo, de 4 meses de edad, quehabiendo nacido normal, padece unadolencia que detiene su desarrollopsicomotor y presenta sacudidasespasmódicas de su musculatura…..”
Sindrome de West Etiología: Múltiples causas Mecanismo fisiopatologico: no es
enteramente conocido a la fecha Sindrome edad dependiente
Relación : 3 : 1
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EEG InterictalHipsarritmia
Espasmos Masivos
Retraso o deterioro
DSM
SINDROME
WEST
EEG InterictalHipsarritmia
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Sindrome de West : Etiología
Convulsiones Febriles: Historia Desde la aparición del termometro, a fines
de 1800, se comprendió que la FIEBRE,era un factor primario de convulsiones.
A mediados siglo XIX, se las reconocecomo entidad distinta a Epilepsia.
Evento convulsivo más comun 3- 4% de los niños tienen al menos una
convulsión febril. Peak edad: 18 – 22 meses ( 6m – 5a)
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Genética de crisis febriles
• No se ha detectado un gen específico para crisis febriles simples.
• Se han mapeado 4 loci putativos
• FEB1: 8q (Wallace et al., 1996)• FEB2: 19p ( Johnson et al., 1997)• FEB3: 2q ( Peiffer et al., 1999)• FEB4: 5q (Nakayama et al., 2000).
S. Kaneko et al. / Neuroscience Research 44 (2002) 11
Convulsión Febril
Simple Compleja
• Inicio Generalizado• Duración menor a 15´• Sin recurrencias en 24 hr.• 70 – 80 %
• Inicio focal• Duración mayor a 15´• Recurrencia en 24 hr.• 20 – 30 %
Riesgo Epilepsia5 – 10%
Riesgo Epilepsia2 – 3 %
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Crisis Febriles: Información general.
Recurrencia: riesgo de recurrencia 25-50% riesgo de recurrencia después de 2º episodio
50% mayoría de las recurrencias dentro de 6-12
meses (20% dentro del mismo cuadro febril)
Crisis Febriles: Existen 2 riesgos asociados a las crisis
febriles:Recurrencia:
30 – 40 % recurren en el primer año Factores de riesgo:
Edad Temperatura Historia Familiar
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Crisis Febriles:Riesgo de Epilepsia
2 – 4 % Factores de Riesgo
RDSM Historia Familiar Epilepsia Convulsiones Febriles Complejas aumentan riesgo a 5 – 10%
manejo de crisis convulsiva: lorazepam 0,05- 0,1 mg /Kg/dosis ev Diazepam: 0,2- 0,5 mg /Kg/dosis ev
0,5- 0,6 mg/Kg/dosis vr
Ingresar a observación
anamnesis y ex neurologico
simple compleja
-Estudio etiologico de fiebre
-Punción lumbar DEBE SER CONSIDERADA EN : Sospecha de infección del SNC
Todo niño < 18 meses Pacientes con alteraciones neurológicas
Pacientes en tto antibiótico-Considerar hospitalización en :
Crisis de >30 min de duración Focalización clínica o neurológica
Recurrencia dentro de un mismo procesoinfeccioso
Mal estado general Sospecha de infección de SNC
Angustia familiar grave
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Manejo 1º crisis febril simpleTto de etiologia de fiebreeducaciónno usar anticonvulsivantesdiazepam rectal (pacinax) en caso derecurrencia
manejo 1º crisis febril compleja:tto de etiologia de fiebreeducaciónno usar anticonvulsivantesConsiderar hospitalizaciónEvaluación y estudio neurológico ambulatorio
Convulsiones en edad EscolarIDIOPATICAS
Epilepsia Ausencia Síndrome de Lennox
Gastaut
SINTOMATICAS
MAV Tumores
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Ausencias: Clasificación
Epilepsia Ausencia Juvenil Epilepsia Mioclónica Juvenil Epilepsia Ausencia infantil Epilepsia Ausencia Mioclónica
Continuo Neurobiológico
Epilepsia Ausencias Infantil• Ocurre en niños en edad escolar: 4-8 años• Predisposición genética: 15-44% antecedente familiar de
epilepsia• 10-30% antecedente de convulsión febril• > mujeres 2:1• Durante la adolescencia pueden desarrollar
convulsiones TCG• Representan 2-10% de epilepsias• Incidencia anual 2-8/100.000 niños
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Ausencias: PatogénesisEstructuras que influyen
en crisis:• Tronco encefálico• Diencefalo• Formación reticular• Hipotalamo• Sustancia Nigra• Nucleos Talámicos
Ausencias: Bioquimica ehistopatología
• Se desconocen bases bioquimicas• No se ha evidenciado existencia de lesión
histopatológica
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Ausencias: Clínica• Compromiso de conciencia• No responde a ordenes• Ojos abiertos, detención de
respuesta• Duración: 12,4 “• Parpadeo rítmico de 3HZ• CI normal• Frecuencia: 10-100/día• Otras crisis:TCG
parciales sacudidas mioclonicas
Ausencias: EEG• EEG interictal : Normal• EEG Ictal: Complejos de espiga o doble
espiga y onda lenta de 3 Hz, de 10-12”de duración
• Ritmos de base: normal
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Ausencias: EEG
Ausencias: PronósticoMejor pronóstico:• inicio precoz• CI normal
Mal pronóstico:• crisis mioclónicas o
atónicas• pobre respuesta a tto• Crisis TCG que
preceden a ausencias
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Ausencias: Pronóstico
Remisión completa a los 2- 6 años de inicio 3% desarrolla crisis TCG en edad adulta 2 años de tratamiento con AE
S. Lennox Gastaut Corresponde a uno de los mas severos
de la infancia
• Triada: Espiga onda lenta difusaRMCrisis: Ausencia atipica
Sacudida mioclonica Crisis atonicas
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S. Lennox Gastaut• Edad: 1- 15 años• Alta frecuencia de crisis• Status• Se presenta en:
Niños con DSM normalNiños con RDSM y daño
neurológico asociado• 3-10% de epilepsias
S. Lennox GastautIdiopaticoCriptogénico
Sintomático:EHIAVEInfección SNCTUTMNET
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S. Lennox Gastaut• Clinica:• > hombres• Convulsiones frecuentes y polimorfas• RM• EEG caracteristico
S. Lennox GastautEl Tratamiento es frustranteMuy mala respuesta a AEPoliterapia
Pronostico es desfavorableMortalidad 3% a los 8 años
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MAV y epilepsiaMAV: mezcla de vasos normales y anormalesDisfunción del proceso embrionario de maduración
de la red capilar- arteriolarCausa más común de HSA o HIV espontaneaClasificación: MAV
Cavernomas Fistulas durales AV Telangiectasias capilares
Prevalencia: 0,02- 0,11%
MAV y EpilepsiaClínica:50% son sintomáticasHemorragias, epilepsia, deficit neurológicos y cefaleaEpilepsia: 30-60%Fisiopatologia de epilepsia:
factor mecánico: efecto de masafactor hemodinámico: isquemia
Manifestación de crisis depende de: localización y tamaño+ epileptogénica: Frontal 75%
grandes 72%
Tratamiento: medico quirurgico
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Aneurisma Congenito
Angioma Cavernoso
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Tumores y epilepsiaIncidencia: 2-4 por 100.000/año1· tu sólido de la infancia2· de los Ca infantiles después de
leucemiaEn general son de mal pronósticoMorbimortalidad quirúrgica: 2%Sobrevida a 5 años: 50%
Tumores y Epilepsia>frecuencia: 5- 9 añosLocalización: 54% supratentorial
41% infratentorial> Frecuente Meduloblastoma 23%
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Tumores y EpilepsiaClínica: S. ConvulsivoEpilepsia de larga dataRefractaria a tto. Con AE>fcte. Ganglioglioma localizados en lóbulo
temporal
Tumor Parietal
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Astrocitoma
Convulsiones en la adolescenciaEpilepsia Mioclonica
JuvenilEpilepsias Mioclonicas
Progresivas
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Epilepsia Mioclónica Juvenil Epilepsia en adolescencia: Afecta al 1,5% de población jovenPrevalencia: 37.3/ 1000 entre 15-29
años (Chile)Se estima que en Chile > 250.000
personas padecen de epilepsiaEMJ: Prevalencia 1/1000-2000 en
población <20 añosRepresenta 5-10% de
epilepsias juveniles
EMJEdad: 14,2 años (12-18 años)Sin diferencias por sexoClínica:• Mioclonías matutinas• Crisis TCGFactores precipitantes de crisis:
Privación de sueño y alcohol
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EMJ: EtiologiaHereditaria: 17-50% antecedentes familiares
de epilepsia2 genes involucrados:
EMJ1 brazo corto crom 6¿?
EMJ: EEGComplejo poliespiga onda bilateral simetrico,
1-20” de duración
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EMJ: PronósticoPersiste por toda la vida90% de control con AERecaida: 75- 100% al suspender tto.
Epilepsias Mioclónicas ProgresivasDiagnóstico difícil en estados precocesInicio preferentemente infancia tardía y adolescenciaCorresponden al 1% de EpilepsiasClasificación:
• MERRF• Unverricht Lundborg• Enfermada de Lafora• Lipofuccinocis neuronal ceroidea• Sialidosis