Malformación

Factores Genéticos

• x N° causa** • Fx Gent inician:

Cambios bioquímicos/otro tipo a nivel celular subcelular o tisular

▫=/ teratógeno

• Produce por: ▫ Mutaciones en los genes.▫ Alteraciones en divisiones cromosómicas

Dañan▫Cromosomas sexuales▫Cromosomas autónomas

Fenotipos característicos

Factores Genéticos

Tipo▫Numérico

▫Ausencia de disyunción (gametogenia mat – pat)

◦ par cromosomas pasa a una célula hija y la otra célula hija no recibe ninguno

▫Trisomía 21 deficiencia mental, braquicefalia, formación anormal de las circunvoluciones, arborización de deficiente de las prolongaciones neuronales

▫Trisomía 18 deficiencia mental, alteraciones de las circunvoluciones

▫Trisomia 13 deficiencia mental, alteraciones del encéfalo anterior

Factores Genéticos

Tipo▫Estructural

▫Rotura cromosómica - reconstitución combinación anormal

◦ Inducida: factores ambientales

▫Dos únicas transmite: reordenaciones estructurales 

▫Síndrome de Angelman: retraso mental pronunciado, microcefalia, braquicefalia

▫Síndrome de Smith – Magenis: braquicefaliaretraso al hablar, retraso mental

Factores Ambientales

• Causar perturbaciones del desarrollo

• Factores ambientales pueden simular trastornos genéticos.

• Órganos-partes embrión + sensibles en los periodos de diferenciación

• Provocan el 7%-10% de las anomalías congénitas

• Expoc Tetrageno ≠ bioquímica ≠ morfológica.

Factores Ambientales

▫ FARMACOS / DROGAS Acido valproico: hidrocefalia, mielomeningocele

Alcohol: retraso mental, microcefalia

Talidomida: anancefalia, mielomeningocele

Aminopterina: anancefalia, encefalocele, meroencefalia grave

Cocaína: microcefalia, infarto cerbral,trastornos neuroconductuales

Fenitoina: microcefalia, retraso mental, sutura frontal en cresta

Isotretinoina: espina bífida quistica 

▫ SUSTANCIAS QUIMICAS Metilmercurio: atrofia cerebral, retraso mental

Factores Ambientales

▫ INFECCIONES Citomegalovirus: microcefalia, retraso mental, necrosis focal

de áreas cerebrales y alteraciones del desarrollo Taxoplasma pallidum: hidrocefalia, paralisis cerebral,

calcificación cerebral, necrosis focal de áreas cerebrales y alteraciones del desarrollo

Virus de la encefalitis equina venezolana: microcefalia, agnesia cerebral, necrosis del SNC, hidrocefalia

Virus herpes simple: hidranencefalia

Virus de la rubeola: microcefalia, retraso mental, necrosis focal de áreas cerebrales

Virus varicela: hidrocefalia, microcefalia, retraso mental

▫ RADIACION Dosis altas de radiación ionizante: microcefalia,

retraso mental

Factores Multifactoriales

• Combinación de factores genéticos y ambientales

• Incluyen los defectos del tubo neural, el labio leporino y el paladar hendido

Malformación del encéfalo

Cráneo Bifido

• Acompañado de anomalías congénitas en el encéfalo, meninges o ambos

• Encontrado en la parte escamosa del hueso occipital

▫ Meningocele craneal (cráneo bífido con meningocele) Cuando solo se hernian las meninges

▫ Meningoencefalocele Cráneo bífido con herniación del cerebro, meninges o

ambos y parte de encéfalo

▫ Meningo hidraencefalocele Si la parte sobresaliente del encéfalo contiene una

porción del sistema ventricular

Meningocele

• Protrusión en forma de saco de las meninges Nivel cerebral / espinal

• Defecto congénito en el cráneo / columna vertebral [defecto cierre]

• Forma: quiste herniario líquido cefalorraquídeo

• Repararse cirugía.

Anencefalia / Meroanencefalia

• Incompatible • Defecto en el cierre del tubo neural durante

3ª o 4ª semana (día 26 a 28)• Ausencia congénita

cerebro anterior meninges cráneo y piel

• 1:1000 Nac. 4:1mujeres +raza blanca

Microcefalia

• Falta de desarrollo en el encéfalo y el cráneo Dimensiones anormalmente reducidas cabeza Hipodesarrollo del cerebro retraso mental Elevación presión intracraneal

▫ Microcefalia primaria: Detecta en útero ultrasonido ↓↓ N° neuronas «Cierre prematuro suturas del cráneo» Retraso mental grave

▫ Microcefalia secundaria: Postnatal

Macrocefalia

• Tamaño excesivo de la cabeza + cerebro • Presenta:

Grado de retraso mental - del crecimiento. Fontanelas excesivamente anchas

• Produce: Hipercrecimiento simétrico de la cabeza Sin elevación de la presión intracraneal Crecimiento asimétrico y lateral cabeza

▫(+++) líquido cefalorraquídeo

• Niños con progeria* (vjz)

Hidrocefalia

• Desequilibrio en la producción y absorción del líquido cefalorraquídeo

• Exceso del LCR en el sistema ventricular del encéfalo Aumento producción adenoma en el plexo coroideo

• En lactantes la presión interna origina expansión acelerada del cerebro y bóveda craneal

Hidrocefalia

▫ Hidrocefalia obstructiva no comunicante: Los ventrículos laterales y 3º ventrículo se dilatan solo si

se obstruye el acueducto

▫ Hidrocefalia no obstructiva / comunicante: Aumento LCR afecta sist ventricular + espacio

subaracnoideo

▫ Malformación de Arnold Chiari: Hernia (agujero occipital) impide salida de LCR