Kronik Ġshal

Doç. Dr. Ödül EğritaĢ Gürkan

03/03/2016

ĠSHAL

KRONĠK ĠSHAL

Ġnce bağırsak Kalın bağırsak

Kalın Bağırsak Tipi Kronik Ġshal (Kolit)

Klinik Özellikleri

Karın ağrısı

Tenezm

Gece dıĢkılama

Mukuslu dıĢkılama

Kanlı dıĢkılama

DıĢkı mikroskopisi (Lökosit, eritrosit)

DıĢkıda gizli kan (+)

Anamnez

DıĢkının makroskopik ve mikroskopik özellikleri

Kronik Kolit Tipi Ġshal

Kolit Tipi Kronik İshal

İnflamasyon

Olgu I

• S.Ö, 8.5 y , erkek, Ankara

• Hastanemize ilk baĢvuru tarihi

03.08.2007 / 3.5 Aylık

• BaĢvuru Ģikayeti: Ġshal, kusma

Başvuru Zamanı 03/08/2007 (3,5 aylık)

İshal-kilo alamama Kusma

1 aylıkken baĢlamıĢ

Mukuslu dıĢkılama

8-10 kez/gün

Kan: Ø

DA:2100gr

BaĢvuru anındaki VA:2450gr

YD döneminde

Beslenme sonrası

Kan ve Safra: Ø

ÖzgeçmişPrenatalOligohidramnios / IUGR

Natal18 y anne, G₂ A₁ Y₁35 hafta, 2100 gr, C/S, ZTB Doğar doğmaz ağlamıĢ, morarma ø

PostnatalHipoglisemi, 1 gün kuvözde izlem

Sarılık Ø

20 gün anne sütü almıĢ

AĢıları ayına uygun

Soygeçmiş

Anne: 18 y, psöriasis

Baba: 26 y, astım

G₁: 3 aylık, abortus

G₂: Hastamız

Ailede benzer hastalık yok

Akrabalık (+)

Teyze çocukları

Dış merkez izlem

• Yenidoğan döneminde moniliazis

• 1 ay, idrar yolu enfeksiyonu……..10 gün yatıĢ

• 1.5 ay, kusma,ishal,ateĢ….....1 ay yatıĢ

Dış merkez izlem

İSHAL KUSMA

Laktoz intoleransı ?

Laktozsuz mamadan fayda yok

Karın USG

Kraniyal USG

GÖR sintigrafisi Normal IKAA

Tandem Mass

Anti reflü tedaviden fayda görmemiĢ

Kan kültürü Enterobacter spp. /Pseudomonas aeruginosa

Ġdrar kültürü Candida

Fizik muayene

VA: 2450 gr (<3p) HSM Ø

Boy: 53 cm (<3p)

BÇ: 35 cm (<3p)

Cilt turgoru azalmış

Diaper dermatit

Kronik ishal

Malnü Malnütrisyon

G.Ü.T.F Başvurusunda

Laboratuvar sonuçları

03.08.2007

Hb 7,2

Hct 22

KK 2,6

RDW 17,5

BK 10 500

Plt 328 000

Na K Cl BUN Kre Ca P T.prot

141 3,5 114 11 0,39 8,5 2,5 6,6

03.08.2007

ALT 11

AST 23

GGT 12

ALP 403

T. Bilirubin 0,2

D. Bilirubin 0,1

Albümin 3,5

DıĢkı Mikroskopisi: Bol lökosit

Kronik Kolit Tipi Ġshal

Üst GİS

endoskopiDuedonum 2. kısım mukozası

düzensiz

KolonoskopiÇekum, çıkan kolon, inen kolon, sigmoid kolon ve rektumda

sağlam mukoza alanlarının arasında aftöz ülsere alanlar

Endoskopik

Biyopsi

Duedonum 2. kısım villus kript morfolojisi doğal Lamina propriada iltihabi hücre artışı yok

Kolonoskopik

Biyopsi

Hafif derecede eozinofil ve nötrofil lökositlerin eşlik ettiği inflamasyon

Sigmoid-inen kolonda, üzeri eksuda ile örtülü ülsere alan aktif kronik inflamasyon

CMV PCR -Tüberküloz -

İSHAL ETİYOLOJİ

Enfeksiyöz

nedenler Ø

Salmonella

ġigella

Yersinia

Comp.Jejen

Amip

CL dif.

HLA B5 :Ø

Paterji :(-)

FMF

Mutasyonu:Ø

İmmunglobulinler :N

NBT:N

CH50:N Ø

Primer Hücresel Humoral

immun Yetmezlik

Düşünülmedi

IL 10 eksikliği Ø

Elementer

mamadan

faydaØ

2007 infantil Kolit

Steroid ve diğer immun süpresif ilaçlar

(5 ASA Azotiyopürin )

2009 tedavi uyumsuzluğu

İlaçların kesilmesi

Kontrol kolonoskopi: LNH

Eylül 2015

Dış merkezde nöbet, menenjit nedeniyle yatış

Pnömokoksik menenjit

Menenjit sekeli

Aralık 2015

VA: 22,5 kg (3-10 p) / Boy: 124,5 cm (10-25 p)

Saçlar yünsü, cansız / Dişlerde gecikme

İshal yok / Kusma yok

Burun akıntısı, öksürük

Sol hemipleji

Pnömoni

Sepsis

İdrar yolu enfeksiyonu

Tırnak enfeksiyonu

Preseptal selülit

Rinit

Menenjit

Büyüme geriliği

Eş akrabalığı

Ig A/G/M normal

CD₄ sınırda düşük

Lenfosit fonksiyonları normal

Oksidatif burstnormal

IL-10 R mutasyonu –

SKIV2L homozigot mutasyonu

Sendromik ishal

Triko-hepato-enterik sendrom

• 4.5 y , kız

• 3 aylıkken baĢlayan mukuslu ishal

• Erkek kardeĢ kriptojenikkaraciğer hastalığı nedeniyle takipli (ishal yok, saç analizi normal)

• Akrabalık yok

Fizik Muayene VA: 9.2 kg (<3p) Boy: 84 cm (<3p)

Hepatosplenomegali

Yünsü saçlar

Belirgin alın ve yanaklar

GeniĢ burun kökü

Mikroskopik saç incelemesi: trikoreksis nodosa

• 6 hastada TTC37 mutasyonu olmadığı halde

trikohepatoenterik sendrom/sendromik diyarenin

karakteristik bulguları

• TTC37, Ski3p homoloğu

• Ski-kompleks proteinini kodlayan baĢka bir gen?

SKIV2L mutasyonu TTC37 SKI2 homoloğu

Am J Hum Genet. 2012 Apr 6;90(4):689-92

Sendromik ishal/THE hastalarının klinik verileri

TTC37 mutasyonu SKIV2L mutasyonu

(18 hasta) (6 hasta)

Prematurite 9/17 2/5

IUGR 14/17 4/6

Ġnatçı ishal 18/18 6/6

Ġshal baĢlangıcı (ort) 7.7 hf 3.8 hf

Villöz atrofi 16/18 3/5

Kolit 5/6 3/3

Fasiyal dismorfizm 18/18 6/6

Saç anomalisi 18/18 6/6

Trikoreksis nodosa 17/18 5/5

Ġmmun yetmezlik 17/18 3/6

Karaciğer tutulumu 9/16 3/6

Cilt anomalileri 7/16 3/4

Kardiyak anomaliler 4/16 2/4

Sonuç(eksitus/hayatta) 4/14 2/4Am J Hum Genet. 2012 Apr 6;90(4):689-92

Ġki grup arasında klinik

bulgularda belirgin fark

yok

Kolit Tipi Kronik İshalde Etiyoloji

1)Enfeksiyöz Nedenler

2)Besin Allerjileri

3)Ġnflamatuvar Bağırsak Hastalığı

4) FMF

5) Behçet Hastalığı

6)Vaskülit

7)Kollojen Doku Hastalıkları

8)Hücresel-Humoral immun yetmezlikler

Değerlendirme

Kronik Ġshal

Anamnez ve DıĢkının Makroskopik Ġncelemesi

Kolit tipi Kronik Ġshal

DıĢkı mikroskopi

Lökosit±eritrosit

DıĢkı Kültürü

Atopi Hikayesi……

Ekstraintestinal bulgular…..

ĠSHAL

KRONĠK ĠSHAL

İnce Bağırsak Kalın Bağırsak

BESİN UTİLİZASYONU

• SİNDİRİM: Besinlerin absorbe edilebilecek Ģekilde küçük

parçalara ayrılmasıdır.

Oral ve Pankreatik Enzimler

Safra Asitleri

• EMİLİM: Sindirime uğramıĢ besinlerin bağırsak duvarından

transportudur.

Yeterli bağırsak yüzey alanı

Sağlam mukozal yüzey

Yeterli hücre içi ve hücreler arası transport

mekanizmaları (enzim,reseptör,iyon kanalları)

İnce bağırsak (Enteropati/Enterit) tipi

Kronik İshal

DıĢkının Makroskopik Özelliği

Bol miktarda

Yağlı

Parlak

DıĢkının Mikroskopik Ġncelemesi

Lökosit ve eritrosit Ф

(Crohn hastalığı dışında )

Malabsorbsiyonu düşündüren FM bulguları mevcut olabilir

MEKANİZMALAR

• OSMOTĠK

• SEKRETUAR

• MOTĠLĠTE BOZUKLUĞU

• ĠNFLAMASYON- EKSUDASYON

OZMOTİK İSHAL

*Emilmeyen solüt yük (protein-karbonhidrat-yağ)

*Ozmotik yük oluĢturur, lümene su geçiĢi artar

*DıĢkı volümü artıĢı

*İB emilemeyen Karbonhidrat ise

Kolonda bakteriler tarafından CO2 ve asit ürünlerin oluĢumu

DıĢkı asidik (Ph: 5 )

DıĢkıda redüktan madde (+)

*İB emilemeyen madde Yağ ise…..

DıĢkıda yağ (+)

*İB emilemeyen madde Protein ise…….

DıĢkıda α1 antitripsin (+)

Serum Albumin ( )

Ozmotik Enteropati

• Kısa bağırsak sendromu

• Besin allerjileri

• Akrodermatitis Enteropatika

• Malnütrisyon

• Neurogenin 3 mutasyonu

• İntegrin eksikliği

• Tufting Enteropati

• Çölyak Hastalığı

SEKRETUVAR ĠSHAL

• Bakteriyel toksinler ( Kolera, ETEC)

• Nörohumoral maddeler ( VĠP)

• Bilinmeyen mekanizmalar…..

Adenilat siklazın uyarılması…….( cAMP, cGMP)

Enterositlerden Na, Cl, HC03 absorbsiyonunda

azalma

Dışkı Elektrolit Normal Değerleri

Na: 40 mEq/lt

K: 80 mEq/lt

Cl: 16 mEq/lt

HCO3: 30 mEq/lt

• Na kaybettiren ishal

• Cl kaybettiren ishal

• Mikrovillus Ġnklusyon cisimciği

Ozmotik ishal ve Sekretuar ishal Ayırımı

*Ozmotik Gap Hesaplanması:290-2X(DıĢkı Na+K)

*Oral beslenme kesildiğinde ishal kesiliyorsa

ozmotik, kesilmiyorsa sekretuar tip ishaldir

DIġKI ÖZELLĠKLERĠ ĠSHAL TĠPĠ

OZMOTĠK SEKRETUVAR

Ozmotik fark >135 mOsm/kg <50 mOsm/kg

pH <5 >6

Oral beslenmenin kesilmesine

yanıt

İshal durur İshal devam eder

DıĢkıda Na konsantrasyonu <70 mEq/L >70 mEq/L

DıĢkıda Cl Konsantrasyonu <35 mEq/L >40mEq/L

DıĢkıda redüktan madde + -

DıĢkı hacmi <200 ml/24 saat >200 ml/24 saat

DIŞKI LABORATUVAR BULGULARINA GÖRE

İSHALİN PATOFİZYOLOJİK SINIFLAMASI

Olgu 2

3 aylık E

Ġlk BaĢvuru Tarihi:2011

Ġshal

1. Ayda

Günde 15-20 kez, Bol sulu yağlı

Kilo alınımını engelliyor

Öz-soy geçmiĢ

Akraba evliliği (+)

39 haftalık 3250gr C/S

Anne sütü alıyor

Ġlk 3 ay DıĢ Merkez Ġzleminde

• 15 günlük ĠYE Sepsis

• Hipoglisemi

• Metabolik asidoz

Destek tedavisi (+)

• Hipokalsemi

• DıĢkı mikroskopisi: N

• Kütürde üreme yok

• Ter testi :N

• Metabolik testler:N

• Ig:N

• Hipotroidi (+) Levotiron başlanıyor

• Elementer mama denenmiş fayda görmemiş

Fizik Muayene

VA: 4 kg (<3p)

Boy: 54 cm (<3p)

Batında distansiyonu (+)

Karaciğer 3 cm kot altında ele

geliyor

Dalak 2 cm kot altında ele

geliyor

Başvuru Tarihi 2011

Hb 9,3

MCV 81

RDW 18,8

BK 8,800

PLT 222700

Başvuru Tarihi 2011

AST 9,3

ALT 81

GGT 18,8

TP 8,800

Alb 2.2

BUN 4

Cre 0,44

Na 138

K 3,8

Cl 109

Kġ 38

Koll 101

LDL 52

APO B 44

Başvuru Tarihi 2011

pH 7,38

HCO3 26

pCo2 46

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi izlemi

• Ġzleminde aralıklı olarak ağır dehidratasyon, metabolik asidoz ve hipokalsemi ve hipoglisemi saptandı, destek tedavisi verildi.

• Ventilatör, inotrop ve geniĢ spektrumlu antibiyotik desteği gerektiren ağır asidotik-septik tablosu geliĢti.

• Katater takıldı, TPN, katater enfeksiyonları

Dışkının Miroskopik İncelemesi: (anne sütü alırken)

Lökosit yok

GGK: (-)

Kültür: patojen üreme yok

Dışkının Makroskopik İncelemesi:

Mukus ve/veya kan yok

Bol sulu, parlak (yağlı)

pH: 6,4,5

Redüktan madde: 3+, 2+ 1+

Steatokrit: nadir +, ++,

ġeker kromatografisi: galaktoz+laktoz

Enteropati

Ozmotik? Sekretuvar?

48 saat kataterinden mayi ile izlendi

Ġshal yok

Ozmotik Gap Hesaplanması:290-2X(DıĢkı Na+K)

DıĢkı Elektrolitleri

Na:21mEq/Lt

K:15,6mEq/Lt

Cl:Okunamayacak kadar düşük

Ozmotik Gap:216,8 (ozmotik ishal ile uyumlu)

Reduktan madde (+) ġeker kromotografisi

(galaktoz laktoz)

Konjenital Laktaz Enzim Eksikliği

Glu-Galaktoz Malabsorbsiyonu

Laktoz Free

Galaktomim fayda yok

Besin Allerjisi ………Enteropati

Elementer mamadan fayda yok

Alb ………..Intestinal Lenfanjektazi

Endoskopi doğal görünümlü

(Bx:Villöz Atrofi)

• Kısa Bağırsak Sendromu

Ġnce Bağırsak Grafisi :N

• Ġnfantil Kolit

• Enteropati

• Konjenital Enteropati

• Sekretuvar ishal

• Ozmotik Ġshal

Ön Tanı

• Neurogenin 3 mutasyonu

• Ġntegrin Eksikliği ?

• Tufting Enteropati

• Endoskopi

• Bx IM… EM….

• Genetik incelemeler…..