Kalıtsal HastalıkKalıtsal Hastalık►Genlerle yavrulara geçen özelliklere Genlerle yavrulara geçen özelliklere

kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çok parmaklılık, renk körlüğü vb.). rengi, çok parmaklılık, renk körlüğü vb.).

Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır. aktarılmasından kaynaklanır.

Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur.bozukluk söz konusudur.

Başlıca Kalıtsal HastalıklarBaşlıca Kalıtsal Hastalıklar

1) Down Sendromu1) Down Sendromu 2) Orak Hücreli Anemi2) Orak Hücreli Anemi

3) Renk Körlüğü3) Renk Körlüğü

4) Hemofili4) Hemofili

Down SendromuDown Sendromu

►Normal bir bireyde 46 kromozom Normal bir bireyde 46 kromozom bulunur.bulunur.Fakat bu bireylerde 47 kromozom Fakat bu bireylerde 47 kromozom bulunur.bulunur.El ayaları geniş , parmaklar kısa, yüz El ayaları geniş , parmaklar kısa, yüz yuvarlak , gözler badem gibi ve yuvarlak , gözler badem gibi ve birbirine yakın vücut tıknazdır.birbirine yakın vücut tıknazdır.Zeka geriliği görülür.Zeka geriliği görülür.

►Down Sendromu ilk kez Down Sendromu ilk kez İngilizİngiliz hekim  hekim John John Langdon DownLangdon Down tarafından  tarafından 18661866'da 'da  sendrom olarak tanılanmıştır.  sendrom olarak tanılanmıştır.

Sendrom, doktorun ismi olan "Sendrom, doktorun ismi olan "Down Down sendromusendromu" olarak söylenmeye başlamıştır." olarak söylenmeye başlamıştır.

Down sendromu gebelik sırasında ya da Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır.

Down sendromuna her Down sendromuna her 800 ile 800 ile 1000 doğumda 11000 doğumda 1 oranında rastlanır; oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir. yükseldiğini göstermiştir.

Orak Hücreli AnemiOrak Hücreli Anemi

►Kanımızın önemli kısmı alyuvar Kanımızın önemli kısmı alyuvar hücrelerinden oluşmaktadır. hücrelerinden oluşmaktadır.

Alyuvarların görevi vücudumuzun her Alyuvarların görevi vücudumuzun her kısmına oksijen taşımasıdır. kısmına oksijen taşımasıdır.

Nefesle aldığımız oksijen, akciğerlerde Nefesle aldığımız oksijen, akciğerlerde alyuvarlarda bulunan ve kanımızın kırmızı alyuvarlarda bulunan ve kanımızın kırmızı rengini veren hemoglobin maddesine rengini veren hemoglobin maddesine bağlanır .bağlanır .

► Orak hücre hastalarında ise kanın kırmızı rengini Orak hücre hastalarında ise kanın kırmızı rengini veren veren hemogloginhemoglogin maddesinin sağlıklı kişilere göre maddesinin sağlıklı kişilere göre yapısı farklıdır. yapısı farklıdır. Bu kişilerin alyuvarları oksijen miktarı az olduğu Bu kişilerin alyuvarları oksijen miktarı az olduğu zaman şeklen değişikliğe uğrarlar ve zaman şeklen değişikliğe uğrarlar ve orakorak şeklini şeklini alırlar. alırlar.

Orak hücre hastasında bu alyuvarlardan fazlaca Orak hücre hastasında bu alyuvarlardan fazlaca bulunur. Kişinin kanında  bu alyuvarların varlığı özel bulunur. Kişinin kanında  bu alyuvarların varlığı özel test ile araştırılabilir  ve orak hücre anemisi test ile araştırılabilir  ve orak hücre anemisi olup olmadığı tespit edilebilir. olup olmadığı tespit edilebilir.

Orak hücre anemisi bulaşıcı bir hastalık Orak hücre anemisi bulaşıcı bir hastalık değildir.Orak hücre anemili hastadan alınan kanla değildir.Orak hücre anemili hastadan alınan kanla da hastalık geçmez. da hastalık geçmez.

SAĞLIKLI BİREYSAĞLIKLI BİREY HASTA BİREYHASTA BİREY

Renk KörlüğüRenk Körlüğü

►Renk körlüğüRenk körlüğü bir canlının görme  bir canlının görme merkezinde özel bir pigment merkezinde özel bir pigment molekülünün bulunmaması veya molekülünün bulunmaması veya gerektiğinden az bulunmasından gerektiğinden az bulunmasından kaynaklanır.kaynaklanır.

Bu tür hastalıklı bireyler genellikle Bu tür hastalıklı bireyler genellikle kırmızı ve yeşil renkleri ayırt kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edemezler. X kromozomu üzerinde edemezler. X kromozomu üzerinde çekinik olarak aktarılır.çekinik olarak aktarılır.

►Renk körlüğü, genellikle erkeklerde Renk körlüğü, genellikle erkeklerde görülen, oldukça yaygın bir rahatsızlıktır. görülen, oldukça yaygın bir rahatsızlıktır. Her 20 erkekten ve her 200 kadından Her 20 erkekten ve her 200 kadından birinde renk körlüğü görülür. birinde renk körlüğü görülür. Birçok kişi renk körü olduğunu Birçok kişi renk körü olduğunu kendiliğinden fark etmez. kendiliğinden fark etmez. Renk körü olan kişiler, renklerle ilgili Renk körü olan kişiler, renklerle ilgili belirli işlerde çalışamayabilirler.belirli işlerde çalışamayabilirler.Veya trafiğe çıkamayabilirler. Veya trafiğe çıkamayabilirler.

HemofiliHemofili

► Kanın pıhtılaşmama hastalığıdır.Ve x Kanın pıhtılaşmama hastalığıdır.Ve x kromozomu üzerinde çekinik gen ile aktarılır.kromozomu üzerinde çekinik gen ile aktarılır.

► Hemofili tüm dünyada her ırktan insanı Hemofili tüm dünyada her ırktan insanı etkilemektedir. etkilemektedir. Yaklaşık her Yaklaşık her 5.0005.000 erkek doğumunda bir erkek doğumunda bir ortaya çıkar. Bu hastalıkta kadınlar taşıyıcıdır. ortaya çıkar. Bu hastalıkta kadınlar taşıyıcıdır.

Taşıyıcı olan bir annenin erkek çocuğuna Taşıyıcı olan bir annenin erkek çocuğuna % % 5050 oranında hemofili hastalığını geçirme oranında hemofili hastalığını geçirme olasılığı vardır. olasılığı vardır.

►Sağlıklı bir kişide kanama rahatlıkla Sağlıklı bir kişide kanama rahatlıkla durdurulurken hemofili hastasında durdurulurken hemofili hastasında kanamanın durması için gerekli olan kanamanın durması için gerekli olan pıhtılaşmada gecikme vardır. pıhtılaşmada gecikme vardır.

Tanısı genellikle 1-2 yaşlarında konuluyor. Tanısı genellikle 1-2 yaşlarında konuluyor. Yürümeye ve koşmaya başlayan bebeğin, Yürümeye ve koşmaya başlayan bebeğin, travmalar sonrası derisinde morluklar ve travmalar sonrası derisinde morluklar ve diz, dirsek veya ayak bileği eklemlerinde diz, dirsek veya ayak bileği eklemlerinde ağrılı şişlikler ağrılı şişlikler (eklem içi kanamaları)(eklem içi kanamaları) olur.  olur. 

KAYNAKÇAKAYNAKÇA

www.wikipedia.orgwww.wikipedia.org

www.www.hayatimizfenhayatimizfen.com.com

www.www.myteachermyteacher..blogcublogcu.com.com

www.fenokulu.netwww.fenokulu.net

Fen ve Teknoloji 8. sınıf ders kitabıFen ve Teknoloji 8. sınıf ders kitabı