Juan Manuel Toro E Medicina Interna MSc Epidemiologiacutea

Diagnoacutestico diferencial de la HF

bull Causas secundarias de hipercolesterolemia severa

bull Otras dislipidemias familiares

bull Enfermedad vascular ateroescleroacutetica precoz

bull Caracteriacutesticas fenotiacutepicas

Causas secundarias

LDL gt 190 mgdL TG gt 500 mgdL

Dieta Ganar peso anorexia

grasas saturadas o trans

Alcohol ganar peso dieta muy baja en grasa

carbohidratos

Drogas Diureacuteticos ciclosporina

esteroides amiodarona

Estroacutegenos orales esteroides inh de proteasa

ac retinoacuteico sirolimus raloxifeno tamoxifeno

betabloqueadores (no carvedilol) tiazidas

Enfermedades Obstruccioacuten biliar sd

nefroacutetico

Sd nefroacutetico falla renal croacutenica lipodistrofias

Metaboacutelicas Hipotiroidismo obesidad

embarazo

Diabetes no controlada hipotiroidismo

obesidad embarazo

Caracteriacutesticas fenotiacutepicas

bull HF sin xantomatosis

bull Xantomatosis

ndash Sitoesterolemia

ndash Xantomatosis cerebro-tendinosa

ndash Xantomas no hipercolesteroleacutemicos

ndash Otras causas

HF sin xantomatosis

bull Xantomas en HF

ndash 33 mutacioacuten del LDL-R

ndash 19 mutacioacuten en APO B

bull 10 ndash 25 de los pacientes con xantomas e HF no tiene defecto geneacutetico identificado de HF

bull Atenuados por el uso de estatinas

bull Relacioacuten a enfermedad cardiovascular

Damgaard D Larsen ML Nissen PH et al The relationship of molecular genetic to clinical diagnosis of familial hyperchole terolemia in a Danish population Atherosclerosis 2005180(1) 155-160 Oosterveer DM Versmissen J Yazdanpanah M Hamza TH Sijbrands EJ Diferencies in characteristics and risk of cardiovascular disease in familial hypercholesterolemia patients with and without tendon xanthomas a systematic review and metashyanalysis Atherosclerosis 2009207311shy7

HF sin xantomatosis

Junyent M Gilabert R Zamboacuten D Nuacutentildeez I Vela M Civeira F Pocoviacute M Ros E The use of Achilles tendon sonography to distinguish familial hypercholesterolemia from other genetic dyslipidemias Arterioscler Thromb Vasc Biol 2005 Oct25(10)2203-8

Hajdu SD Omoumi P Baalbaki R Crevoisier X Letovanec I So AK Becce F Dual-Energy Computed Tomography-Based Molecular Imaging of Cholesterol Deposits in Achilles Tendon Xanthomatosis Arthritis Rheumatol 2016 Jul68(7)1687

Sitosterolemia

bull Alteracioacuten en la absorcioacuten y excresioacuten intestinal de sitosteroles vegetales

bull Espectro fenotiacutepico muy variable

bull Hipercolesterolemia (sitosterolemia)

bull Xantomatosis en la adultez

bull Ateroesclerosis acelerada

bull Muy sensible a la dieta

bull Resistentes a estatinas son uacutetiles el ezetimibe y las resinas

Sitosterolemia Espectro cliacutenico

bull Asintomaacutetico bull Xantomas bull Hipercolesterolemia leve a severa bull Enfermedad cardiovascular

ndash Ateroesclerosis prematura ndash Muerte suacutebita

bull Hematoloacutegico ndash Anemia hemoliacutetica con estomatocitos ndash Macrotrombocitos ndash Esplenomegalia y sangrado

bull Artritis

Sitosterolemia Cuando sospechar

bull Xantomas en normocolesteroleacutemicos

bull Respuesta marcada del colesterol a la dieta ezetimibe o resinas

bull Regresioacuten marcada de los xantomas

bull Resistencia a estatinas

bull Anemia hemoliacutetica + macrotrombocitos

Xantomatosis cerebrotendinosa

bull Deficiencia de la esterol 27-hidroxilasa

bull Acumulacioacuten de colestanol

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

Cerebrotendinous Xanthomatosis A Treatable Genetic Disease Not to Be Missed Varman Katherine Dunbar Kristen Usifo Katrin Stevens Cathy JCR Journal of Clinical Rheumatology 22(2)92-93 March 2016

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA

bull Diarrea croacutenica

bull Cataratas juveniles

bull Osteoporosis

bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares

Xantomatosis cerebrotendinosa

Cerebrotendinous xanthomatosis a comprehensive review of pathogenesis clinical manifestations diagnosis and management Orphanet J Rare Dis 2014 Nov 269179

BMJ Case Rep 2016 Jan 122016 pii bcr2015213511 doi 101136bcr-2015-

213511

Xanthelasma palpebrarum a new side effect of nilotinib

Sayin I1 Ayli M2 Oğuz AK1 Seval GC2

bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico

LOOD 6 OCTOBER 2011 VOLUME 118 NUMBER 14

Xantomatosis Otras causas

Diagnoacutestico diferencial de la HF

bull Causas secundarias de hipercolesterolemia severa

bull Otras dislipidemias familiares

bull Enfermedad vascular ateroescleroacutetica precoz

bull Caracteriacutesticas fenotiacutepicas

Causas secundarias

LDL gt 190 mgdL TG gt 500 mgdL

Dieta Ganar peso anorexia

grasas saturadas o trans

Alcohol ganar peso dieta muy baja en grasa

carbohidratos

Drogas Diureacuteticos ciclosporina

esteroides amiodarona

Estroacutegenos orales esteroides inh de proteasa

ac retinoacuteico sirolimus raloxifeno tamoxifeno

betabloqueadores (no carvedilol) tiazidas

Enfermedades Obstruccioacuten biliar sd

nefroacutetico

Sd nefroacutetico falla renal croacutenica lipodistrofias

Metaboacutelicas Hipotiroidismo obesidad

embarazo

Diabetes no controlada hipotiroidismo

obesidad embarazo

Caracteriacutesticas fenotiacutepicas

bull HF sin xantomatosis

bull Xantomatosis

ndash Sitoesterolemia

ndash Xantomatosis cerebro-tendinosa

ndash Xantomas no hipercolesteroleacutemicos

ndash Otras causas

HF sin xantomatosis

bull Xantomas en HF

ndash 33 mutacioacuten del LDL-R

ndash 19 mutacioacuten en APO B

bull 10 ndash 25 de los pacientes con xantomas e HF no tiene defecto geneacutetico identificado de HF

bull Atenuados por el uso de estatinas

bull Relacioacuten a enfermedad cardiovascular

Damgaard D Larsen ML Nissen PH et al The relationship of molecular genetic to clinical diagnosis of familial hyperchole terolemia in a Danish population Atherosclerosis 2005180(1) 155-160 Oosterveer DM Versmissen J Yazdanpanah M Hamza TH Sijbrands EJ Diferencies in characteristics and risk of cardiovascular disease in familial hypercholesterolemia patients with and without tendon xanthomas a systematic review and metashyanalysis Atherosclerosis 2009207311shy7

HF sin xantomatosis

Junyent M Gilabert R Zamboacuten D Nuacutentildeez I Vela M Civeira F Pocoviacute M Ros E The use of Achilles tendon sonography to distinguish familial hypercholesterolemia from other genetic dyslipidemias Arterioscler Thromb Vasc Biol 2005 Oct25(10)2203-8

Hajdu SD Omoumi P Baalbaki R Crevoisier X Letovanec I So AK Becce F Dual-Energy Computed Tomography-Based Molecular Imaging of Cholesterol Deposits in Achilles Tendon Xanthomatosis Arthritis Rheumatol 2016 Jul68(7)1687

Sitosterolemia

bull Alteracioacuten en la absorcioacuten y excresioacuten intestinal de sitosteroles vegetales

bull Espectro fenotiacutepico muy variable

bull Hipercolesterolemia (sitosterolemia)

bull Xantomatosis en la adultez

bull Ateroesclerosis acelerada

bull Muy sensible a la dieta

bull Resistentes a estatinas son uacutetiles el ezetimibe y las resinas

Sitosterolemia Espectro cliacutenico

bull Asintomaacutetico bull Xantomas bull Hipercolesterolemia leve a severa bull Enfermedad cardiovascular

ndash Ateroesclerosis prematura ndash Muerte suacutebita

bull Hematoloacutegico ndash Anemia hemoliacutetica con estomatocitos ndash Macrotrombocitos ndash Esplenomegalia y sangrado

bull Artritis

Sitosterolemia Cuando sospechar

bull Xantomas en normocolesteroleacutemicos

bull Respuesta marcada del colesterol a la dieta ezetimibe o resinas

bull Regresioacuten marcada de los xantomas

bull Resistencia a estatinas

bull Anemia hemoliacutetica + macrotrombocitos

Xantomatosis cerebrotendinosa

bull Deficiencia de la esterol 27-hidroxilasa

bull Acumulacioacuten de colestanol

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

Cerebrotendinous Xanthomatosis A Treatable Genetic Disease Not to Be Missed Varman Katherine Dunbar Kristen Usifo Katrin Stevens Cathy JCR Journal of Clinical Rheumatology 22(2)92-93 March 2016

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA

bull Diarrea croacutenica

bull Cataratas juveniles

bull Osteoporosis

bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares

Xantomatosis cerebrotendinosa

Cerebrotendinous xanthomatosis a comprehensive review of pathogenesis clinical manifestations diagnosis and management Orphanet J Rare Dis 2014 Nov 269179

BMJ Case Rep 2016 Jan 122016 pii bcr2015213511 doi 101136bcr-2015-

213511

Xanthelasma palpebrarum a new side effect of nilotinib

Sayin I1 Ayli M2 Oğuz AK1 Seval GC2

bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico

LOOD 6 OCTOBER 2011 VOLUME 118 NUMBER 14

Xantomatosis Otras causas

Causas secundarias

LDL gt 190 mgdL TG gt 500 mgdL

Dieta Ganar peso anorexia

grasas saturadas o trans

Alcohol ganar peso dieta muy baja en grasa

carbohidratos

Drogas Diureacuteticos ciclosporina

esteroides amiodarona

Estroacutegenos orales esteroides inh de proteasa

ac retinoacuteico sirolimus raloxifeno tamoxifeno

betabloqueadores (no carvedilol) tiazidas

Enfermedades Obstruccioacuten biliar sd

nefroacutetico

Sd nefroacutetico falla renal croacutenica lipodistrofias

Metaboacutelicas Hipotiroidismo obesidad

embarazo

Diabetes no controlada hipotiroidismo

obesidad embarazo

Caracteriacutesticas fenotiacutepicas

bull HF sin xantomatosis

bull Xantomatosis

ndash Sitoesterolemia

ndash Xantomatosis cerebro-tendinosa

ndash Xantomas no hipercolesteroleacutemicos

ndash Otras causas

HF sin xantomatosis

bull Xantomas en HF

ndash 33 mutacioacuten del LDL-R

ndash 19 mutacioacuten en APO B

bull 10 ndash 25 de los pacientes con xantomas e HF no tiene defecto geneacutetico identificado de HF

bull Atenuados por el uso de estatinas

bull Relacioacuten a enfermedad cardiovascular

Damgaard D Larsen ML Nissen PH et al The relationship of molecular genetic to clinical diagnosis of familial hyperchole terolemia in a Danish population Atherosclerosis 2005180(1) 155-160 Oosterveer DM Versmissen J Yazdanpanah M Hamza TH Sijbrands EJ Diferencies in characteristics and risk of cardiovascular disease in familial hypercholesterolemia patients with and without tendon xanthomas a systematic review and metashyanalysis Atherosclerosis 2009207311shy7

HF sin xantomatosis

Junyent M Gilabert R Zamboacuten D Nuacutentildeez I Vela M Civeira F Pocoviacute M Ros E The use of Achilles tendon sonography to distinguish familial hypercholesterolemia from other genetic dyslipidemias Arterioscler Thromb Vasc Biol 2005 Oct25(10)2203-8

Hajdu SD Omoumi P Baalbaki R Crevoisier X Letovanec I So AK Becce F Dual-Energy Computed Tomography-Based Molecular Imaging of Cholesterol Deposits in Achilles Tendon Xanthomatosis Arthritis Rheumatol 2016 Jul68(7)1687

Sitosterolemia

bull Alteracioacuten en la absorcioacuten y excresioacuten intestinal de sitosteroles vegetales

bull Espectro fenotiacutepico muy variable

bull Hipercolesterolemia (sitosterolemia)

bull Xantomatosis en la adultez

bull Ateroesclerosis acelerada

bull Muy sensible a la dieta

bull Resistentes a estatinas son uacutetiles el ezetimibe y las resinas

Sitosterolemia Espectro cliacutenico

bull Asintomaacutetico bull Xantomas bull Hipercolesterolemia leve a severa bull Enfermedad cardiovascular

ndash Ateroesclerosis prematura ndash Muerte suacutebita

bull Hematoloacutegico ndash Anemia hemoliacutetica con estomatocitos ndash Macrotrombocitos ndash Esplenomegalia y sangrado

bull Artritis

Sitosterolemia Cuando sospechar

bull Xantomas en normocolesteroleacutemicos

bull Respuesta marcada del colesterol a la dieta ezetimibe o resinas

bull Regresioacuten marcada de los xantomas

bull Resistencia a estatinas

bull Anemia hemoliacutetica + macrotrombocitos

Xantomatosis cerebrotendinosa

bull Deficiencia de la esterol 27-hidroxilasa

bull Acumulacioacuten de colestanol

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

Cerebrotendinous Xanthomatosis A Treatable Genetic Disease Not to Be Missed Varman Katherine Dunbar Kristen Usifo Katrin Stevens Cathy JCR Journal of Clinical Rheumatology 22(2)92-93 March 2016

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA

bull Diarrea croacutenica

bull Cataratas juveniles

bull Osteoporosis

bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares

Xantomatosis cerebrotendinosa

Cerebrotendinous xanthomatosis a comprehensive review of pathogenesis clinical manifestations diagnosis and management Orphanet J Rare Dis 2014 Nov 269179

BMJ Case Rep 2016 Jan 122016 pii bcr2015213511 doi 101136bcr-2015-

213511

Xanthelasma palpebrarum a new side effect of nilotinib

Sayin I1 Ayli M2 Oğuz AK1 Seval GC2

bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico

LOOD 6 OCTOBER 2011 VOLUME 118 NUMBER 14

Xantomatosis Otras causas

Caracteriacutesticas fenotiacutepicas

bull HF sin xantomatosis

bull Xantomatosis

ndash Sitoesterolemia

ndash Xantomatosis cerebro-tendinosa

ndash Xantomas no hipercolesteroleacutemicos

ndash Otras causas

HF sin xantomatosis

bull Xantomas en HF

ndash 33 mutacioacuten del LDL-R

ndash 19 mutacioacuten en APO B

bull 10 ndash 25 de los pacientes con xantomas e HF no tiene defecto geneacutetico identificado de HF

bull Atenuados por el uso de estatinas

bull Relacioacuten a enfermedad cardiovascular

Damgaard D Larsen ML Nissen PH et al The relationship of molecular genetic to clinical diagnosis of familial hyperchole terolemia in a Danish population Atherosclerosis 2005180(1) 155-160 Oosterveer DM Versmissen J Yazdanpanah M Hamza TH Sijbrands EJ Diferencies in characteristics and risk of cardiovascular disease in familial hypercholesterolemia patients with and without tendon xanthomas a systematic review and metashyanalysis Atherosclerosis 2009207311shy7

HF sin xantomatosis

Junyent M Gilabert R Zamboacuten D Nuacutentildeez I Vela M Civeira F Pocoviacute M Ros E The use of Achilles tendon sonography to distinguish familial hypercholesterolemia from other genetic dyslipidemias Arterioscler Thromb Vasc Biol 2005 Oct25(10)2203-8

Hajdu SD Omoumi P Baalbaki R Crevoisier X Letovanec I So AK Becce F Dual-Energy Computed Tomography-Based Molecular Imaging of Cholesterol Deposits in Achilles Tendon Xanthomatosis Arthritis Rheumatol 2016 Jul68(7)1687

Sitosterolemia

bull Alteracioacuten en la absorcioacuten y excresioacuten intestinal de sitosteroles vegetales

bull Espectro fenotiacutepico muy variable

bull Hipercolesterolemia (sitosterolemia)

bull Xantomatosis en la adultez

bull Ateroesclerosis acelerada

bull Muy sensible a la dieta

bull Resistentes a estatinas son uacutetiles el ezetimibe y las resinas

Sitosterolemia Espectro cliacutenico

bull Asintomaacutetico bull Xantomas bull Hipercolesterolemia leve a severa bull Enfermedad cardiovascular

ndash Ateroesclerosis prematura ndash Muerte suacutebita

bull Hematoloacutegico ndash Anemia hemoliacutetica con estomatocitos ndash Macrotrombocitos ndash Esplenomegalia y sangrado

bull Artritis

Sitosterolemia Cuando sospechar

bull Xantomas en normocolesteroleacutemicos

bull Respuesta marcada del colesterol a la dieta ezetimibe o resinas

bull Regresioacuten marcada de los xantomas

bull Resistencia a estatinas

bull Anemia hemoliacutetica + macrotrombocitos

Xantomatosis cerebrotendinosa

bull Deficiencia de la esterol 27-hidroxilasa

bull Acumulacioacuten de colestanol

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

Cerebrotendinous Xanthomatosis A Treatable Genetic Disease Not to Be Missed Varman Katherine Dunbar Kristen Usifo Katrin Stevens Cathy JCR Journal of Clinical Rheumatology 22(2)92-93 March 2016

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA

bull Diarrea croacutenica

bull Cataratas juveniles

bull Osteoporosis

bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares

Xantomatosis cerebrotendinosa

Cerebrotendinous xanthomatosis a comprehensive review of pathogenesis clinical manifestations diagnosis and management Orphanet J Rare Dis 2014 Nov 269179

BMJ Case Rep 2016 Jan 122016 pii bcr2015213511 doi 101136bcr-2015-

213511

Xanthelasma palpebrarum a new side effect of nilotinib

Sayin I1 Ayli M2 Oğuz AK1 Seval GC2

bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico

LOOD 6 OCTOBER 2011 VOLUME 118 NUMBER 14

Xantomatosis Otras causas

HF sin xantomatosis

bull Xantomas en HF

ndash 33 mutacioacuten del LDL-R

ndash 19 mutacioacuten en APO B

bull 10 ndash 25 de los pacientes con xantomas e HF no tiene defecto geneacutetico identificado de HF

bull Atenuados por el uso de estatinas

bull Relacioacuten a enfermedad cardiovascular

Damgaard D Larsen ML Nissen PH et al The relationship of molecular genetic to clinical diagnosis of familial hyperchole terolemia in a Danish population Atherosclerosis 2005180(1) 155-160 Oosterveer DM Versmissen J Yazdanpanah M Hamza TH Sijbrands EJ Diferencies in characteristics and risk of cardiovascular disease in familial hypercholesterolemia patients with and without tendon xanthomas a systematic review and metashyanalysis Atherosclerosis 2009207311shy7

HF sin xantomatosis

Junyent M Gilabert R Zamboacuten D Nuacutentildeez I Vela M Civeira F Pocoviacute M Ros E The use of Achilles tendon sonography to distinguish familial hypercholesterolemia from other genetic dyslipidemias Arterioscler Thromb Vasc Biol 2005 Oct25(10)2203-8

Hajdu SD Omoumi P Baalbaki R Crevoisier X Letovanec I So AK Becce F Dual-Energy Computed Tomography-Based Molecular Imaging of Cholesterol Deposits in Achilles Tendon Xanthomatosis Arthritis Rheumatol 2016 Jul68(7)1687

Sitosterolemia

bull Alteracioacuten en la absorcioacuten y excresioacuten intestinal de sitosteroles vegetales

bull Espectro fenotiacutepico muy variable

bull Hipercolesterolemia (sitosterolemia)

bull Xantomatosis en la adultez

bull Ateroesclerosis acelerada

bull Muy sensible a la dieta

bull Resistentes a estatinas son uacutetiles el ezetimibe y las resinas

Sitosterolemia Espectro cliacutenico

bull Asintomaacutetico bull Xantomas bull Hipercolesterolemia leve a severa bull Enfermedad cardiovascular

ndash Ateroesclerosis prematura ndash Muerte suacutebita

bull Hematoloacutegico ndash Anemia hemoliacutetica con estomatocitos ndash Macrotrombocitos ndash Esplenomegalia y sangrado

bull Artritis

Sitosterolemia Cuando sospechar

bull Xantomas en normocolesteroleacutemicos

bull Respuesta marcada del colesterol a la dieta ezetimibe o resinas

bull Regresioacuten marcada de los xantomas

bull Resistencia a estatinas

bull Anemia hemoliacutetica + macrotrombocitos

Xantomatosis cerebrotendinosa

bull Deficiencia de la esterol 27-hidroxilasa

bull Acumulacioacuten de colestanol

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

Cerebrotendinous Xanthomatosis A Treatable Genetic Disease Not to Be Missed Varman Katherine Dunbar Kristen Usifo Katrin Stevens Cathy JCR Journal of Clinical Rheumatology 22(2)92-93 March 2016

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA

bull Diarrea croacutenica

bull Cataratas juveniles

bull Osteoporosis

bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares

Xantomatosis cerebrotendinosa

Cerebrotendinous xanthomatosis a comprehensive review of pathogenesis clinical manifestations diagnosis and management Orphanet J Rare Dis 2014 Nov 269179

BMJ Case Rep 2016 Jan 122016 pii bcr2015213511 doi 101136bcr-2015-

213511

Xanthelasma palpebrarum a new side effect of nilotinib

Sayin I1 Ayli M2 Oğuz AK1 Seval GC2

bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico

LOOD 6 OCTOBER 2011 VOLUME 118 NUMBER 14

Xantomatosis Otras causas

HF sin xantomatosis

Junyent M Gilabert R Zamboacuten D Nuacutentildeez I Vela M Civeira F Pocoviacute M Ros E The use of Achilles tendon sonography to distinguish familial hypercholesterolemia from other genetic dyslipidemias Arterioscler Thromb Vasc Biol 2005 Oct25(10)2203-8

Hajdu SD Omoumi P Baalbaki R Crevoisier X Letovanec I So AK Becce F Dual-Energy Computed Tomography-Based Molecular Imaging of Cholesterol Deposits in Achilles Tendon Xanthomatosis Arthritis Rheumatol 2016 Jul68(7)1687

Sitosterolemia

bull Alteracioacuten en la absorcioacuten y excresioacuten intestinal de sitosteroles vegetales

bull Espectro fenotiacutepico muy variable

bull Hipercolesterolemia (sitosterolemia)

bull Xantomatosis en la adultez

bull Ateroesclerosis acelerada

bull Muy sensible a la dieta

bull Resistentes a estatinas son uacutetiles el ezetimibe y las resinas

Sitosterolemia Espectro cliacutenico

bull Asintomaacutetico bull Xantomas bull Hipercolesterolemia leve a severa bull Enfermedad cardiovascular

ndash Ateroesclerosis prematura ndash Muerte suacutebita

bull Hematoloacutegico ndash Anemia hemoliacutetica con estomatocitos ndash Macrotrombocitos ndash Esplenomegalia y sangrado

bull Artritis

Sitosterolemia Cuando sospechar

bull Xantomas en normocolesteroleacutemicos

bull Respuesta marcada del colesterol a la dieta ezetimibe o resinas

bull Regresioacuten marcada de los xantomas

bull Resistencia a estatinas

bull Anemia hemoliacutetica + macrotrombocitos

Xantomatosis cerebrotendinosa

bull Deficiencia de la esterol 27-hidroxilasa

bull Acumulacioacuten de colestanol

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

Cerebrotendinous Xanthomatosis A Treatable Genetic Disease Not to Be Missed Varman Katherine Dunbar Kristen Usifo Katrin Stevens Cathy JCR Journal of Clinical Rheumatology 22(2)92-93 March 2016

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA

bull Diarrea croacutenica

bull Cataratas juveniles

bull Osteoporosis

bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares

Xantomatosis cerebrotendinosa

Cerebrotendinous xanthomatosis a comprehensive review of pathogenesis clinical manifestations diagnosis and management Orphanet J Rare Dis 2014 Nov 269179

BMJ Case Rep 2016 Jan 122016 pii bcr2015213511 doi 101136bcr-2015-

213511

Xanthelasma palpebrarum a new side effect of nilotinib

Sayin I1 Ayli M2 Oğuz AK1 Seval GC2

bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico

LOOD 6 OCTOBER 2011 VOLUME 118 NUMBER 14

Xantomatosis Otras causas

Hajdu SD Omoumi P Baalbaki R Crevoisier X Letovanec I So AK Becce F Dual-Energy Computed Tomography-Based Molecular Imaging of Cholesterol Deposits in Achilles Tendon Xanthomatosis Arthritis Rheumatol 2016 Jul68(7)1687

Sitosterolemia

bull Alteracioacuten en la absorcioacuten y excresioacuten intestinal de sitosteroles vegetales

bull Espectro fenotiacutepico muy variable

bull Hipercolesterolemia (sitosterolemia)

bull Xantomatosis en la adultez

bull Ateroesclerosis acelerada

bull Muy sensible a la dieta

bull Resistentes a estatinas son uacutetiles el ezetimibe y las resinas

Sitosterolemia Espectro cliacutenico

bull Asintomaacutetico bull Xantomas bull Hipercolesterolemia leve a severa bull Enfermedad cardiovascular

ndash Ateroesclerosis prematura ndash Muerte suacutebita

bull Hematoloacutegico ndash Anemia hemoliacutetica con estomatocitos ndash Macrotrombocitos ndash Esplenomegalia y sangrado

bull Artritis

Sitosterolemia Cuando sospechar

bull Xantomas en normocolesteroleacutemicos

bull Respuesta marcada del colesterol a la dieta ezetimibe o resinas

bull Regresioacuten marcada de los xantomas

bull Resistencia a estatinas

bull Anemia hemoliacutetica + macrotrombocitos

Xantomatosis cerebrotendinosa

bull Deficiencia de la esterol 27-hidroxilasa

bull Acumulacioacuten de colestanol

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

Cerebrotendinous Xanthomatosis A Treatable Genetic Disease Not to Be Missed Varman Katherine Dunbar Kristen Usifo Katrin Stevens Cathy JCR Journal of Clinical Rheumatology 22(2)92-93 March 2016

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA

bull Diarrea croacutenica

bull Cataratas juveniles

bull Osteoporosis

bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares

Xantomatosis cerebrotendinosa

Cerebrotendinous xanthomatosis a comprehensive review of pathogenesis clinical manifestations diagnosis and management Orphanet J Rare Dis 2014 Nov 269179

BMJ Case Rep 2016 Jan 122016 pii bcr2015213511 doi 101136bcr-2015-

213511

Xanthelasma palpebrarum a new side effect of nilotinib

Sayin I1 Ayli M2 Oğuz AK1 Seval GC2

bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico

LOOD 6 OCTOBER 2011 VOLUME 118 NUMBER 14

Xantomatosis Otras causas

Sitosterolemia

bull Alteracioacuten en la absorcioacuten y excresioacuten intestinal de sitosteroles vegetales

bull Espectro fenotiacutepico muy variable

bull Hipercolesterolemia (sitosterolemia)

bull Xantomatosis en la adultez

bull Ateroesclerosis acelerada

bull Muy sensible a la dieta

bull Resistentes a estatinas son uacutetiles el ezetimibe y las resinas

Sitosterolemia Espectro cliacutenico

bull Asintomaacutetico bull Xantomas bull Hipercolesterolemia leve a severa bull Enfermedad cardiovascular

ndash Ateroesclerosis prematura ndash Muerte suacutebita

bull Hematoloacutegico ndash Anemia hemoliacutetica con estomatocitos ndash Macrotrombocitos ndash Esplenomegalia y sangrado

bull Artritis

Sitosterolemia Cuando sospechar

bull Xantomas en normocolesteroleacutemicos

bull Respuesta marcada del colesterol a la dieta ezetimibe o resinas

bull Regresioacuten marcada de los xantomas

bull Resistencia a estatinas

bull Anemia hemoliacutetica + macrotrombocitos

Xantomatosis cerebrotendinosa

bull Deficiencia de la esterol 27-hidroxilasa

bull Acumulacioacuten de colestanol

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

Cerebrotendinous Xanthomatosis A Treatable Genetic Disease Not to Be Missed Varman Katherine Dunbar Kristen Usifo Katrin Stevens Cathy JCR Journal of Clinical Rheumatology 22(2)92-93 March 2016

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA

bull Diarrea croacutenica

bull Cataratas juveniles

bull Osteoporosis

bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares

Xantomatosis cerebrotendinosa

Cerebrotendinous xanthomatosis a comprehensive review of pathogenesis clinical manifestations diagnosis and management Orphanet J Rare Dis 2014 Nov 269179

BMJ Case Rep 2016 Jan 122016 pii bcr2015213511 doi 101136bcr-2015-

213511

Xanthelasma palpebrarum a new side effect of nilotinib

Sayin I1 Ayli M2 Oğuz AK1 Seval GC2

bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico

LOOD 6 OCTOBER 2011 VOLUME 118 NUMBER 14

Xantomatosis Otras causas

Sitosterolemia Espectro cliacutenico

bull Asintomaacutetico bull Xantomas bull Hipercolesterolemia leve a severa bull Enfermedad cardiovascular

ndash Ateroesclerosis prematura ndash Muerte suacutebita

bull Hematoloacutegico ndash Anemia hemoliacutetica con estomatocitos ndash Macrotrombocitos ndash Esplenomegalia y sangrado

bull Artritis

Sitosterolemia Cuando sospechar

bull Xantomas en normocolesteroleacutemicos

bull Respuesta marcada del colesterol a la dieta ezetimibe o resinas

bull Regresioacuten marcada de los xantomas

bull Resistencia a estatinas

bull Anemia hemoliacutetica + macrotrombocitos

Xantomatosis cerebrotendinosa

bull Deficiencia de la esterol 27-hidroxilasa

bull Acumulacioacuten de colestanol

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

Cerebrotendinous Xanthomatosis A Treatable Genetic Disease Not to Be Missed Varman Katherine Dunbar Kristen Usifo Katrin Stevens Cathy JCR Journal of Clinical Rheumatology 22(2)92-93 March 2016

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA

bull Diarrea croacutenica

bull Cataratas juveniles

bull Osteoporosis

bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares

Xantomatosis cerebrotendinosa

Cerebrotendinous xanthomatosis a comprehensive review of pathogenesis clinical manifestations diagnosis and management Orphanet J Rare Dis 2014 Nov 269179

BMJ Case Rep 2016 Jan 122016 pii bcr2015213511 doi 101136bcr-2015-

213511

Xanthelasma palpebrarum a new side effect of nilotinib

Sayin I1 Ayli M2 Oğuz AK1 Seval GC2

bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico

LOOD 6 OCTOBER 2011 VOLUME 118 NUMBER 14

Xantomatosis Otras causas

Sitosterolemia Cuando sospechar

bull Xantomas en normocolesteroleacutemicos

bull Respuesta marcada del colesterol a la dieta ezetimibe o resinas

bull Regresioacuten marcada de los xantomas

bull Resistencia a estatinas

bull Anemia hemoliacutetica + macrotrombocitos

Xantomatosis cerebrotendinosa

bull Deficiencia de la esterol 27-hidroxilasa

bull Acumulacioacuten de colestanol

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

Cerebrotendinous Xanthomatosis A Treatable Genetic Disease Not to Be Missed Varman Katherine Dunbar Kristen Usifo Katrin Stevens Cathy JCR Journal of Clinical Rheumatology 22(2)92-93 March 2016

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA

bull Diarrea croacutenica

bull Cataratas juveniles

bull Osteoporosis

bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares

Xantomatosis cerebrotendinosa

Cerebrotendinous xanthomatosis a comprehensive review of pathogenesis clinical manifestations diagnosis and management Orphanet J Rare Dis 2014 Nov 269179

BMJ Case Rep 2016 Jan 122016 pii bcr2015213511 doi 101136bcr-2015-

213511

Xanthelasma palpebrarum a new side effect of nilotinib

Sayin I1 Ayli M2 Oğuz AK1 Seval GC2

bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico

LOOD 6 OCTOBER 2011 VOLUME 118 NUMBER 14

Xantomatosis Otras causas

Xantomatosis cerebrotendinosa

bull Deficiencia de la esterol 27-hidroxilasa

bull Acumulacioacuten de colestanol

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

Cerebrotendinous Xanthomatosis A Treatable Genetic Disease Not to Be Missed Varman Katherine Dunbar Kristen Usifo Katrin Stevens Cathy JCR Journal of Clinical Rheumatology 22(2)92-93 March 2016

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA

bull Diarrea croacutenica

bull Cataratas juveniles

bull Osteoporosis

bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares

Xantomatosis cerebrotendinosa

Cerebrotendinous xanthomatosis a comprehensive review of pathogenesis clinical manifestations diagnosis and management Orphanet J Rare Dis 2014 Nov 269179

BMJ Case Rep 2016 Jan 122016 pii bcr2015213511 doi 101136bcr-2015-

213511

Xanthelasma palpebrarum a new side effect of nilotinib

Sayin I1 Ayli M2 Oğuz AK1 Seval GC2

bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico

LOOD 6 OCTOBER 2011 VOLUME 118 NUMBER 14

Xantomatosis Otras causas

bull Xantomas tendinosos y cerebrales

bull Ateroesclerosis prematura

bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA

bull Diarrea croacutenica

bull Cataratas juveniles

bull Osteoporosis

bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares

Xantomatosis cerebrotendinosa

Cerebrotendinous xanthomatosis a comprehensive review of pathogenesis clinical manifestations diagnosis and management Orphanet J Rare Dis 2014 Nov 269179

BMJ Case Rep 2016 Jan 122016 pii bcr2015213511 doi 101136bcr-2015-

213511

Xanthelasma palpebrarum a new side effect of nilotinib

Sayin I1 Ayli M2 Oğuz AK1 Seval GC2

bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico

LOOD 6 OCTOBER 2011 VOLUME 118 NUMBER 14

Xantomatosis Otras causas

BMJ Case Rep 2016 Jan 122016 pii bcr2015213511 doi 101136bcr-2015-

213511

Xanthelasma palpebrarum a new side effect of nilotinib

Sayin I1 Ayli M2 Oğuz AK1 Seval GC2

bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico

LOOD 6 OCTOBER 2011 VOLUME 118 NUMBER 14

Xantomatosis Otras causas

Dislipidosis normolipeacutemicas

bull Xantelasmas (65) bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico bull Xantogranuloma juvenil bull Xantoma diseminatum bull Xantomatosis tuberosa y tendinosa hereditaria bull Histiocitosis X bull Dermatoartritis lipoide bull Xantoma local inflamatorio

leischmajer R Schragger AH The clinical significance of cutaneous xanthomas Postgrad Med J 1970 Nov46(541)671-7

Eur J Intern Med 20132467shy74

BMJ 2011343d5497 doi 101136bmjd5497

Xantelasmas y riesgo CV

bull El riesgo absoluto a 10 antildeos de eventos coronarios en personas con xantelasmas es cercano al 20

bull Independiente de los niveles de colesterol y trigliceacuteridos

bull Mejor predictor en mujeres y menores de 55 antildeos

BMJ 2011343d5497 doi 101136bmjd5497

Diagnoacutestico diferencial de la HF

bull Causas secundarias de hipercolesterolemia severa

bull Otras dislipidemias familiares

bull Enfermedad vascular ateroescleroacutetica precoz

bull Caracteriacutesticas fenotiacutepicas

Xantomas Tendinosos y cutaacuteneos

Xantelasmas

Eur J Intern Med 20132467shy74

BMJ 2011343d5497 doi 101136bmjd5497

Xantelasmas y riesgo CV

bull El riesgo absoluto a 10 antildeos de eventos coronarios en personas con xantelasmas es cercano al 20

bull Independiente de los niveles de colesterol y trigliceacuteridos

bull Mejor predictor en mujeres y menores de 55 antildeos

BMJ 2011343d5497 doi 101136bmjd5497

Diagnoacutestico diferencial de la HF

bull Causas secundarias de hipercolesterolemia severa

bull Otras dislipidemias familiares

bull Enfermedad vascular ateroescleroacutetica precoz

bull Caracteriacutesticas fenotiacutepicas

Xantomas Tendinosos y cutaacuteneos

Xantelasmas

BMJ 2011343d5497 doi 101136bmjd5497

Xantelasmas y riesgo CV

bull El riesgo absoluto a 10 antildeos de eventos coronarios en personas con xantelasmas es cercano al 20

bull Independiente de los niveles de colesterol y trigliceacuteridos

bull Mejor predictor en mujeres y menores de 55 antildeos

BMJ 2011343d5497 doi 101136bmjd5497

Diagnoacutestico diferencial de la HF

bull Causas secundarias de hipercolesterolemia severa

bull Otras dislipidemias familiares

bull Enfermedad vascular ateroescleroacutetica precoz

bull Caracteriacutesticas fenotiacutepicas

Xantomas Tendinosos y cutaacuteneos

Xantelasmas

Xantelasmas y riesgo CV

bull El riesgo absoluto a 10 antildeos de eventos coronarios en personas con xantelasmas es cercano al 20

bull Independiente de los niveles de colesterol y trigliceacuteridos

bull Mejor predictor en mujeres y menores de 55 antildeos

BMJ 2011343d5497 doi 101136bmjd5497

Diagnoacutestico diferencial de la HF

bull Causas secundarias de hipercolesterolemia severa

bull Otras dislipidemias familiares

bull Enfermedad vascular ateroescleroacutetica precoz

bull Caracteriacutesticas fenotiacutepicas

Xantomas Tendinosos y cutaacuteneos

Xantelasmas

Diagnoacutestico diferencial de la HF

bull Causas secundarias de hipercolesterolemia severa

bull Otras dislipidemias familiares

bull Enfermedad vascular ateroescleroacutetica precoz

bull Caracteriacutesticas fenotiacutepicas

Xantomas Tendinosos y cutaacuteneos

Xantelasmas

Xantomas Tendinosos y cutaacuteneos

Xantelasmas

Xantelasmas