genetika uvod, pravila nasledjivanja, odnosi medju alelima
TRANSCRIPT
GENETIKAGENETIKA
Genetika
• Proučava nasleđivanje i varijabilnost osobina
Osobine su određena svojstva (odlike / karakteristike) organizama. Osobine mogu biti:
• Morfološke• Fiziološke• Osobine u ponašanju
Skup svih osobina jednog organizma je FENOTIP [fenos (gr.) – izgled]
Skup svih gena jednog organizma jeGENOTIP
Odnos genotipa i fenotipa
FENOTIP = GENOTIP + SREDINA
Osobine se razvijaju pod uticajem gena i uslova
sredine
HromozomiHromozomi predstavljaju najviši stupanj kondenzacije jedrovog materijala hromatina koji se sastoji od DNK i proteina.Broj i oblik hromozoma karakterističan je za svaku vrstu.Telesne ćelije su diploidne (imaju 2n hromozoma), a polne haploidne (n).Kod čoveka: 2n = 46; n = 23
Građa hromozoma
Hromozom je izgrađen od dve hromatide (dva molekula DNK) spojene centromerom.
Hromozom ima dva kraka: p i q, koji su iste dužine ako je centromera na sredini hromozoma.
Oblik hromozomaKod metacentričnih hromozoma centromera je na
sredini, pa su kraci jednaki. Submetacentrični hromozomi imaju centromeru
bliže jednom kraju, a kod akrocentričnih centromera je skoro na samom kraju hromozoma.
metacentrični
submetacentrični
akrocentrični
p = q p < q p << q
Homologi hromozomi
Hromozomi koji se tokom mejoze sparuju i razmenjuju svoje delove zovu se homologi hromozomi.
Homologi hromozomi su iste veličine, oblika i istog sastava gena.
Čovek ima 23 takva para (n=23).
Crossing-over – razmena genetičkog materijala između homologih hromozoma
Kariotip
Kariotip je skup svih hromozoma.
KariogramKada se hromozomi poređaju po
veličini i obliku dobija se kariogram.
Hromozomi čoveka
• Čovek ima 46 hromozoma: 22 para autozoma i jedan par polnih hromozoma.
• U telesnim ćelijama muškarca, pored autozoma, prisutni su X i Y polni hromozomi: 22 AA + XY
• U telesnim ćelijama žene, pored autozoma, postoje dva X hromozoma: 22 AA + XX
• Polne ćelije imaju ukupno 23 hromozoma: 22 autozoma i jedan polni hromozom - X ili Y.
• Polovina spermatozoida muškarca ima 22A + X, a druga polovina ima 22A + Y.
• Jajne ćelije žene imaju 22 A + X
Položaj gena
• Geni su linearno raspoređeni delovi hromozoma.
• Mesto gena na hromozomu nazova se lokus.
Aleli• Aleli su različiti oblicirazličiti oblici (varijante) jednog gena.• Aleli se nalaze se na istom lokusu na homologim
hromozomima.• Geni koji imaju više alela su polimorfni geni, a
oni koji imaju samo jedan oblik su monomorfni geni.
Primeri polimorfnih gena
• Gen za Rh faktor ima 2 alela: D, dd.
nalazi se na 1. hromozomu
• Gen za ABO sistem krvnih grupa ima 3 alela: IA, IB, i.
nalazi se na 9. hromozomu
Primeri genotipova
• Diploidni organizmi imaju gene u dvostrukoj dozi (2n).
• Jedinka koja na homologim hromozomima ima iste alele je homozigot: DD, dd, IAIA, ii.
• Jedinka koja ima različite alele je heterozigot: Dd, IAIB, IAi.
Gregor Mendel (1822 - 1884)
• Češki sveštenik, botaničar i zoolog
• “Otac genetike”
• Dokazao partikularno nasleđivanje
Mendelovi eksperimenti
• 8 godina eksperimentisao na baštenskom grašku
• Pratio nasleđivanje alternativnih osobina
• Objavio rezultate (1866.) za 7 osobina: oblik semena, boja kotiledona, oblik mahune, boja mahune, boja cveta, položaj cveta, visina stabljike.
Mendelov eksperiment
XPparentalna generacija
X
druga filijalna generacija
Žuto : zeleno = 3 : 1
F2
F1
prva filijalna generacija 100% žutih
Nasledni faktori
• Dominantni nasledni faktor – A
Određuje žutu boju zrna graška
• Recesivni nasledni faktor – a
Određuje zelenu boju zrna graška
XP:
100% žutih
AA aa
gameti: A A a a
F1 Aa Aa Aa Aa
Mendelova pravila
1. Pravilo razdvajanja naslednih faktora – u gametogenezi
2. Pravilo nezavisnog kombinovanja naslednih faktora – prilikom oplođenja
75% žutih : 25% zelenih
AaAa
gameti: A a A a
F2: AA AaAa aa
XF1:
Odnosi među alelima
• Potpuna dominansa
• Nepotpuna dominansa
• Kodominansa
Potpuna dominansa
• Alel koji se ispoljava i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju je dominantni alel; obeležava se velikim slovom: A, B, D
• Alel koji se ispoljava samo u homozigotnom stanju je recesivan alel, obeležava se malim slovom: a, b, d.
Rh faktor
• Rh faktor određen je genom D koji ima dva alela: D, d.
• Aleli su u odnosu potpune dominanse
• Alel D određuje Rh+ faktor
• Alel d određuje Rh- faktor.
Genotip Fenotip
DD dominanatan
homozigot
Rh+
Ddheterozigot
Rh+
ddrecesivan homozigot
Rh-
Broj genotipova i fenotipova
• Broj genotipova G = 3n
• Broj fenotipova F = 2n
• n je broj osobina koje se prate
• Ukoliko pratimo nasleđivanje jedne osobine – monohibridno nasleđivanje, n = 1.
• G = 3n = 31 = 3 genotipa (DD, Dd, dd)
• F = 2n = 21 = 2 fenotipa (Rh+, Rh-)
Nepotpuna dominansa• Boja cveta zevalice
određena je s dva alela: A1 i A2.
• A1 određuje crvenu boju cveta, A2 određuje belu boju cveta.
• U heterozigotnom stanju se oba alela ispoljavaju nepotpuno.
• Heterozigoti će imati svet roze boje – intermedijaran fenotip.
Genotip Fenotip
A1 A1 Crveni cvet
A1 A2 Roze cvet
A2 A2 Beli cvet
Kodominansa
• Aleli koji se potpuno ispoljavaju u heterozigotnom stanju su kodominantni aleli.
• Alel IA određuje prisustvo antigena A na eritrocitima
• Alel IB određuje prisustvo antigena B na eritrocitima
• Heterozigot IAIB imaće oba antigena.
Genotip Fenotip
IAIA A
IAi A
IBIB B
IBi B
IAIB AB
ii O
• Aleli IA i IB su kodominanti.
• Aleli IA i IB su dominantni u odnosu na alel i.
• IA = IB > i
ABO sistem krvnih grupa