1. Quien se considera el padre de la genética y en qué año fueron propuestos sus trabajos?

Se considera padre de la genética al monje Gregor Mendel quien, en 1865, publicó su trabajo acerca de la herencia de los guisantes de jardín. Eso sí, tuvieron que pasar más de cuatro décadas para que aquel callado checo fuera reconocido como el precursor de todos los genetistas. Los redescubridores del trabajo de Mendel se dieron cuenta de la importancia del mismo y vieron que las leyes descritas allí se podían aplicar al resto de seres vivos, no solo a los guisantes.Mendel publicó su obra más importante sobre la herencia en 1866. A pesar de, o quizá debido a la descripción de gran número de cruzamientos experimentales, que le permitió expresar numéricamente los resultados obtenidos y someterlos a un análisis estadístico, su trabajo no tuvo trascendencia alguna en los siguientes 34 años (debido en parte a las lentas comunicaciones entre lugares). Sólo obtuvo el debido reconocimiento en 1900, de manera más o menos independiente, por parte de 3 investigadores; uno de ellos fue el botánico holandés Hugo de Vries, y sólo a final de la década de 1920 y comienzos de 1930 se comprendió su verdadero alcance, en especial en lo que se refiere a la teoría evolutiva. Como resultado de años de investigación en el campo de la genética de poblaciones, se pudo demostrar que la evolución darwiniana podía describirse en términos del cambio en la frecuencia de aparición de pares de genes mendelianos en una población a lo largo de sucesivas generaciones.Los experimentos de Mendel con la vellosilla Hieracium, no fueron concluyentes, y debido a la presión de otras ocupaciones, en la década de 1870 había abandonado ya sus experimentos sobre la herencia. Murió en 1884 en Brünn

2. ¿Qué es genotipo y fenotipo?

Llamamos fenotipo al conjunto de caracteres morfológicos, funcionales, bioquímicos, conductuales, etc., que presenta un ser vivo. Gran parte del fenotipo es hereditario, esto es, corresponde a las características que un ser vivo recibe de sus progenitores; pero no todo el fenotipo lo es. Por ejemplo, una persona que ha aprendido a tocar el piano puede llegar a hacerlo muy bien a través del ejercicio y del aprendizaje. Saber tocar el piano es sin duda una característica fenotípica; sin embargo, ésta característica fenotípica no se hereda. Por, el contrario, el grupo sanguíneo,

que también es una característica fenotípica, está determinado por los grupos sanguíneos de los progenitores.El genotipo es el conjunto de genes que presenta un individuo. Muy frecuentemente estos genes determinan características que aparecen en el fenotipo; otras veces los genes no llegan a manifestarse. Así, una persona que tenga el grupo sanguíneo A puede tener un genotipo A0, es decir, un gen parental determina la presencia del carácter A y el otro gen parental 0; pero en este caso la presencia de A (carácter dominante) se impone a la característica 0 (carácter recesivo); el individuo es fenotípicamente A aunque también tenga el gen correspondiente al grupo 0.El genotipo es un conjunto de información, es decir, una serie de instrucciones concretas mediante las cuales el ser vivo construye su fenotipo. Hoy sabemos que esta información tiene una estructura análoga al lenguaje (hablado o escrito) pero con cuatro letras (A,T,G y C) en lugar de las 26 del alfabeto latino. Esta información está constituída por una macromolécula lineal, el ácido desoxirribonucleico (ADN, DNA), que es un polímero constituido por la unión de monómeros de cuatro tipos distintos (los mencionados como A,T, G y C), de manera que una "frase" escrita en "lenguaje DNA" sería algo como esto:ATTCGGCTTACGTTGAACTGTCCATCGAGGTAACTTCCTTTTACC

3. ¿Qué es P1 y F1? La generación progenitora (P1) es el grupo de organismos que se usa para hacer el primer cruce en una serie de cruces experimentales. La generación parental se denomina como P. Los descendientes de la generación P son la generación F1. La autofecundación de la generación de F1 produce la generación F2.

4. Cuáles fueron los resultados que obtuvo Mendel después de cruzar semillas amarillas con verdes En la P1, F1 y F2? Mendel llegó a esta conclusión después de cruzar plantas que difieren en dos caracteres: plantas de guisantes con semillas amarillas y lisas con plantas de semillas verdes y rugosas; todos los individuos de la F1, exhibían el mismo fenotipo, es decir, semillas amarillas y lisas. Si autofecundamos una de estas plantas, la F2, exhibirá distintos fenotipos y genotipos. En la P1 el dominante homocigoto de ambos caracteres con el homocigoto recesivo.

5. Cuáles fueron los cinco principios a los que llego Mendel después de sus experiencias?

6. Que es: Gen, Homocigoto dominante, homocigoto recesivo, heterocigoto, línea pura, hibrido, codominancia, gonosomas, locus, daltonismo, hemofilia e ictiosis.

Gen: (del griego genos = nacimiento, raza; del latín genus = raza, origen): segmentos específicos de ADN que controlan las estructuras y funciones celulares; la unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de ADN que usualmente codifican para una secuencia polipeptídica de aminoácidos.

Homocigoto dominante: surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante (ej.: AA)

Homocigoto recesivo: surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo (ej.: aa).

Heterocigoto: (del griego heteros = otro, zygon = par) Cuando los dos alelos son diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa.

Línea pura: En Genética y Mejoramiento Genético de plantas se denomina línea pura a un individuo, o al grupo de individuos que descienden de él por autofecundación, que es homocigótico para todos sus caracteres. En otras palabras, es un linaje que mantiene constantes sus caracteres a través de las generaciones de reproducción sexual, ya sea por autofecundación o por fecundación cruzada con otras plantas de la misma línea.

Hibrido: Es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce de dos organismos de razas, especies o subespecies distintas, o de alguna o más cualidades diferentes.

Codominancia: Tipo de herencia que se manifiesta en algunos heterocigotos en los cuales los dos alelos de un carácter se traducen en un fenotipo que presenta los dos caracteres en forma simultánea, o como un estado intermedio.

Gonosomas: Cromosomas sexuales o heterocromosomas (X e Y).

Locus: (del latín: lugar, plural loci): Posición que ocupa un determinado gen en un cromosoma.

Daltonismo: Es una enfermedad de la vista derivado de un defecto genético y, por tanto, hereditario, que se transmite por un alelo recesivo del cromosoma X y que afecta más a los hombres. Ocurre de modo similar a la hemofilia: el hombre suele padecerlo y la mujer, habitualmente, lo transmite (aunque también puede sufrirlo).

Hemofilia: La hemofilia generalmente es hereditaria, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos a través de los genes de los padres. Los genes se encuentran alojados en las células del cuerpo en estructuras llamadas cromosomas. Los genes relacionados con la hemofilia se ubican en el cromosoma "X".

Ictiosis: Las ictiosis son un grupo de enfermedades que producen escamas visibles en toda o gran parte de la superficie de la piel. Su nombre deriva de la palabra griega que significa pez.Las ictiosis pueden ser debidas a anomalías hereditarias de la queratinización o a trastornos adquiridos, entre los que destacan las neoplasias.

7. En las plantas de guisantes, semillas lisas (S) son dominantes sobre semillas rugosas (s). En un cruce genético de dos plantas que son heterocigotos para el carácter "forma de la semilla", ¿qué fracción de los descendientes deberían tener semillas lisas?

S s

S SS Sss Ss ss

SS: Homocigota dominante (1) Ss: Homocigota dominante (2) Ss: Homocigota recesivo (1)

Entonces podemos decir que como hay tres casos con alelo dominante, la fracción de los descendientes que debería tener el fenotipo de semillas lisa es: ¾

8. En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar:

El genotipo del padre La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules

PADRE: AaMADRE: aaHIJO 1: AaHIJO 2: aa

PROBABILIDAD de ojos azules: 50%

El padre tiene los ojos pardos, por lo que podría ser AA o Aa. Sin embargo uno de sus hijos es "aa" (tiene los ojos azules). Esto significa que el padre no puede ser AA, sino todos sus hijos hubiesen sido Aa (ojos pardos). [Porque reciben un gen materno y uno paterno]. Total, el padre es Aa porque tiene los ojos pardos (justifica la "A") y tiene un hijo con ojos azules (justifica la "a").

Sobre la probabilidad. Sabiendo que: padre Aa x madre aa, las posibilidades son 50%Aa (ojos pardos), 50%aa (ojos azules) [es eso de "primera letra, con primera letra; segunda letra con primera letra etc]

9. Los individuos que manifiestan un carácter recesivo, ¿Son homocigotos o heterocigotos para el carácter? ¿Por qué? Por definición, el carácter dominante es el que se manifiesta en un heterocigoto. Por lo tanto un individuo que manifiesta un carácter recesivo ha de ser necesariamente homocigoto.

10.La lana negra de los borregos se debe a un alelo recesivo, n, y la lana blanca a su alelo dominante, N. Al cruzar un carnero blanco con una oveja negra, en la descendencia apareció un borrego negro. ¿Cuáles eran los genotipos de los parentales?

Carnero blanco x Oveja negra

nn

Borrero negro

nn

Al ser el negro recesivo, todos los individuos que lo manifiesten serán homocigotos recesivos (nn), ya que si tuvieran el alelo dominante N mostrarían el fenotipo dominante.

Carnero blanco x Oveja negra

Nn nn

Borrero negro

Nn

El borrero negro era recesivo un alelo n de cada uno de sus progenitores por lo tanto, el carnero blanco debe tenerlo en su genotipo y será heterocigoto.

11.En el dondiego de noche (Mirabilis jalapa), el color rojo de las flores lo determina el alelo R, codominante con el alelo B que determina el color blanco, siendo rosas las flores de las plantas heterocigóticas. Si una planta con flores rojas se cruza con otra de flores blancas, a. ¿cuál será el fenotipo de las flores de la F1 y de la F2 resultante de cruzar entre sí dos plantas cualesquiera de la F1, b. Cuál será el fenotipo de la descendencia obtenida de un cruzamiento de las F1 con su progenitor rojo, y con su progenitor blanco?

A. Flores rojas X Flores blancas

CR CR CB CB

Gametos

F1

CR CB

Flores rosas

La primera generación estará formada por plantas heterocigotas con flores de color rosa.

¿Cuál será el fenotipo de las flores de la F1 y de la F2 resultante de cruzar entre si dos plantas cualquieras de la F1?

F1 Flores rosas X Flores rosas

CRCB CR CB

Gametos

CR CB

CR CB CR CB

F2 CRCR CRCB CRCB CBCB

1/4rojas 1/2rosas 1/4blancas

Proporción fenotípicas en la F2

¿Cuál será el fenotipo de la descendencia obtenida de un cruzamiento de las F1 con su progenitor rojo, y con su progenitor blanco?

Flores rosas X Flores rojas Flores rosas X Flores blancas

CRCB CRCR CRCB CBCB

CRCR CRCB CRCB CBCB

1/2rojas 1/2rosas 1/2rosas 1/2blancas

CR CBCR CR CB CB

12.En el hombre, el albinismo (falta de pigmentación) es el resultado de dos alelos recesivos, a, y la pigmentación, carácter normal, viene determinada por el alelo dominante A. Si dos individuos con pigmentación normal tienen un hijo albino, ¿cuáles pueden ser sus genotipos? ¿Cuál es la probabilidad de que en su descendencia tengan un hijo albino?

¿Cuáles pueden ser sus genotipos? Hombre pigmentación normal X Mujer pigmentación normal

Albino aaComo indica el enunciado, el albinismo se debe a la presencia de dos recesivo a, por tanto el hijo albino tiene un genotipo aa y ha recibido un alelo a de cada uno de sus progenitores.

Hombre pigmentación normal X Mujer pigmentación normal Aa Aa Albino aaAl tener pigmentación normal, los padres deben tener también presente el alelo A y, por consiguiente, son heterocigotos (Aa).

¿Cuál es la probabilidad de que en su descendencia tengan un hijo albino?

Hombre pigmentación normal X Mujer pigmentación normal Aa Aa

Gametos

AA Aa Aa aa

1 albino

De cada cuatro descendientes

La probabilidad de tener un hijo es, en este caso, de ¼ (25%).

13.La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se debe a un gen recesivo situado en el cromosoma X. ¿Cuál será la proporción de hemofílicos en la descendencia de un matrimonio formado por una mujer portadora del gen (XhX ) y un hombre normal (XY)?

Mujer portadora X Hombre normal

Gametos

Xh X Xh Y XX XY

1hemofilico

De cada cuatro descendiente

La proporción de hemofílicos en la descendencia será de ¼ (25%).

A aA a

Xh XX Y

14.Una vaca de color blanco se junta con un toro negro. De la unión sale un ternero con manchas blancas y negras. ¿Qué tipo de herencia se manifiesta?

Una simple pregunta teórica. Vamos a ver qué posibilidades hay de herencia:- Herencia mendeliana típica (dominante>recesivo)- Herencia intermedia- CodominanciaLa primera no puede ser. Si repasas las leyes de Mendel, verás que no hay ningún caso en el que la unión de dos fenotipos distintos dé lugar a un tercer fenotipo nuevo. Descartada.Sin embargo, eso sí puede pasar en cualquiera de las otras dos posibilidades. Así pues, ¿qué diferencia hay entre la codominancia y la herencia intermedia? (Ese es el quid de este problema).En la herencia intermedia (ver ejercicio anterior), el fenotipo nuevo es una mezcla de los dos primeros. No se ve ninguno de los fenotipos originales, sino algo combinado. Por ejemplo: rojo y blanco da rosa, blanco y negro da gris, alto y bajo da mediano.En la codominancia aparecen los dos fenotipos a la vez. Ambos se manifiestan, esa es la clave. El caso que nos plantea el ejercicio es típico de codominancia (el otro gran clásico son los grupos sanguíneos del sistema AB0): tenemos un parental blanco, otro negro y tienen hijos con manchas blancas y negras.

15.Como Mendel descubrió, las semillas de color amarillo en los guisantes son dominantes sobre los de color verde. En los experimentos siguientes, padres con fenotipos conocidos pero genotipos desconocidos produjeron la siguiente descendencia:

Dar los genotipos más probables de cada parental

• En los cruces B, D, E, indíquese qué proporción de la descendencia amarilla producida en cada uno de ellos se esperaría que produjera descendientes verdes por autopolinización.

Parentales Amarillo Verde A. amarillo x verde 82 78 B. amarillo x amarillo 118 39 C. verde x verde 0 50 D. amarillo x verde 74 0 E. amarillo x amarillo

90 0

16.Qué proporción genotípica cabe esperar en un matrimonio entre un hombre daltónico y una mujer portadora? ¿Qué proporción de daltónicos cabe esperar en la familia si tiene ocho hijos?

El daltonismo se debe a un gen recesivo ligado al sexo. Si representamos como Xd el cromosoma X portador del gen del daltonismo y como X el que posee el dominante que determina la visión normal, el cruce seria el siguiente:

XdY X XdX Hombre daltónico Mujer portadoraGametos Xd Y Xd X

Gametos Xd YXd Xd Xd

Mujeres daltónicas XdYHombres daltónicos

X Xd XMujeres normales (portadoras)

XYHombres normales

Cada uno de los cuatros genotipos aparecerá a la misma proporción (1/4).La mitad de los descendientes (tanto varones como mujeres) serán daltónicos.

17.El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presencia de un factor R dominante sobre su alelo r para el amarillo. El tamaño normal de la planta se debe a un gen N dominante sobre el tamaño enano n. Se cruza una planta de pulpa roja y tamaño normal, con otra amarilla y normal y se obtienen: 30 plantas rojas normales, 31 amarillas normales, 9 rojas enanas y 10 amarillas enanas. Cuáles son los genotipos de las plantas que se cruzan. Comprobar el resultado realizando el cruzamiento.

La planta de pulpa roja y tamaño normal (rasgos dominantes), tienen que ser heterocigoto para ambos caracteres (RrNn) puesto que aparecen descendientes amarillos (rr) y enanos (nn).La planta con tomates amarillos de tamaño normal también debe ser heterocigoto (Nn) para este último carácter por la misma razón. El color

amarillo, por ser el carácter recesivo, corresponderá a un genotipo homocigoto rr.El cruce realizado será, por lo tanto:

RrNn RrNn

F1 rojos normales amarillos normal

Gametes RN Rn rN m rN m

F2

RN Rn rN rnrN RrNN

Rojo normalRrNnRojo normal

rrNNAmarillo normal

rrNnAmarillo normal

Rn RrNnRojo normal

RnnRojo enano

rrNnAmarillo normal

RrnnAmarillo enano

3/8 de 80= 30 1/8 de 80= 10

3/8 de 80= 30 1/8 de 80=10

Fenotipos Proporción

Rojos normales 3/8

Rojos enanos 1/8

Amarillos normales 3/8

Amarillos enanos 1/8

Genotipo Proporción

RrNN 1/8 RrNn

1/4

rrNN 1/8

rrNn 1/4

Rmn 1/8

Mm 1/8

18. Las siguientes enfermedades tienen un patrón de herencia conocido. Escriba dentro del paréntesis la letra que corresponde al tipo de herencia.a. autosómica dominante b. autonómica recesiva c. ligado al X recesivo d. ligado al X dominante e. multifactorial.

Acondroplasia( a ) Psoriasis( e ) Anencefalia( e )Fibrosis quística( b ) Hemofilia( c ) Albinismo oculocutáneo( b )Hipertensión arterial( e ) Neurofibromatosis (a ) Daltonismo( c ) Enfermedad coronaria( e ) Diabetes mellitus( e ) Huntington( a )Hipotiroidismo congénito ( ) Estenósis pilórica( e ) Fenilcetonuria( b )Incontinencia pigmenti( d ) .ñDistrofia muscular de Duchenne( c )

19. Utilice el código genético para solucionar los siguientes dos ejercicios

• Halle la proteína que resultaría de la siguiente cadena de ADN, recuerde que las proteínas inician con el codón de metionina es decir AUG:G G T A C G C T G C G A T A A A C A T T G C T C G A G A TC C - A U G - C G A - C G C - U A U - U U G - U A A C G A G C U C U A (ARN m) MET ARG ARG TIR LEU STOP

• Si tengo esta secuencia de aminoácidos: Metionina - Ácido Aspártico - Ácido Aspártico - Ácido Glutámico – StopCuál fue la o las mutaciones que ocurrieron para que se convirtiera en la siguiente secuencia? Metionina - Ácido Aspártico – Tirosina - Ácido Aspártico - Stop.Muestre el resultado con la cadena de ARNm que se modificó.

AUG GAU GAU GAA UAA (ARNm normal)AUG GAU UAU GAU UAA (ARNm mutado)Como podemos ver hay dos mutaciones por sustitucion de bases, en este caso como se trata de transversion se cambian base puricas por bases pirimidinicas, estas dos alteraciones se dieron en el tercer codon (GAU por UAU) donde se cambia una guanina por un uracilo y cuarto codon o triplete (GAA por GAU), donde se cambia una adenina por un uracilo. • El siguiente segmento de RNAm codifica un segmento intersticial de un polipéptido (los diferentes codones aparecen subrayados): 5' ......AAU-CUA-UUC-UCU-AUU-AAA-ACC .....3'a) Utilizando el código genético, indica una posible mutación en el DNA que dé lugar a un

RNA que no origine ninguna alteración en la proteína codificada.3…..TTA GAT AAG AGA TAA TTT TGG…. 5(ADN)5…..AAU - CUA – UUC - UCU - AUU - AAA - ACC…3 (ARNm normal)5…..AAC - CUA - UUC - UCU - AUU - AAA - ACC…3 (ARNm mutado)Mutacion por sustitución de bases, en la cual se realizó una transversion en el primer triplete, de una base purica (uracilo) por una base pirimidinica (citosina), sin generar alguna alteración en la codificación de la proteína normal, debido a que ese triplete dio el mismo aminoácido que fue la Asparagina

b) Utilizando el código genético, indica una posible mutación en el DNA que dé lugar a un RNA que origine un cambio de un aminoácido por otro en la proteína codificada.3….TTA GAT AAG AGA TAA TTT TGG…..5 (ADN)5….AAU - CUA - UUC - UCU - AUU - AAA – ACC…3 (ARNm normal)ASP LEU FEN SER ISO LIS TRE5….AAU - CUA - UUC - ACU - AUU - AAA – ACC…3 (ARNm mutado)ASP LEU FEN TRE ISO LIS TRESe produjo una mutacion por sustitución de bases en el codon o triplete cuarto (UCU), en donde se realizo una mutacion de transición de una base purica (uracilo) por otra de la misma naturaleza (adenina), pudiendo observar que se cambia el aminoácido serina por el aminoácido treonina.

c) Utilizando el código genético, indica una posible mutación en el DNA que dé lugar a un RNA que origine un corrimiento del orden de lectura en la proteína codificada.3…..TTA GAT AAG AGA TAA TTT TGG…..5 (ADN)5…..AAU - CUA - UUC - UCU - AUU - AAA – ACC….3 (ARNm normal)ASP LEU FEN SER ISO LIS TRE5…..AAC - UAU – UCU – CUA – UUA – AAA- CC…..3ASP TIR SER LEU LEU LIS

Se produjo una mutacion por deleccion del tercer nucleótido, perteneciente al primer codon, ocasionando un corrimiento del marco de lectura y una codificación errónea de la proteína.

d) Utilizando el código genético, indica una posible mutación en el DNA que dé lugar a un RNA que origine la interrupción de la síntesis de la cadena proteica.3…..TTA GAT AAG AGA TAA TTT TGG….5 (ADN)5…..AAU - CUA - UUC - UCU - AUU - AAA – ACC….3 (ARNm normal) ASP LEU FEN SER ISO LIS TRE5……UAA - CUA - UUC - UCU - AUU -AAA – ACC….3 stopSe ocasiono dos mutaciones por transición de bases en el primer codon de la secuencia dada, cambiando bases de la misma naturaleza, adenina por uracilo (primer nucleótido), uracilo por adenina (tercer nucleótido), generando un codon de stop UUA, que impide la síntesis de la cadena proteica.

20.Se cruzan tomates rojos híbridos y de tamaño normal homocigóticos con la variedad amarilla enana. ¿Qué proporción de los tomates rojos que salen en la F2 serán enanos? (Los alelos dominantes son color rojo y tamaño normal).

R color rojo; r color amarillo (R> r ). N variabilidad normal; n variabilidad enana (N>n) RrNN X rrnnP rojos normales amarillo enanosGametos RN rN rn

F1 Gametos

RN rN

Rn RrNnRojos normales

rrNnamarillos normales

Para obtener la F2 tendremos que realizar todos los cruzamientos posibles entre los individuos de la F1.

F1 RrNn rrNnGametos

RN Rn rN rn rN rn rN rn

RN RRNNRoj.Nor.

RRNnRoj.Nor.

RrNNRoj.Nor.

RrNnRoj.Nor.

RrNnRoj.Nor.

RrNnRoj.Nor.

RrNNRoj.Nor.

RrNnRoj.Nor.

Rn RRNnRoj.Nor.

RRnnRoj.Ena.

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RrnnRoj.Ena.

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rN RrNNRoj.Nor.

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rrNNAma.Nor

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rN RrNNRoj.Nor.

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rrNnAma.Nor.

rrNNAma.Nor

rrNnAma.Nor

Rr RrNnRoj.Nor.

RrnnRoj.Ena

rrNnAma.Nor.

rrnnAma.Ena.

rrNnAma.Nor

rrnnAma.Ena.

rrNnAma.Nor.

RrnnAma.Ena.

De cada 28 tomates rojos de la descendencia 7 seran enanos, es decir una proporción de ¼ (7/28)

F1

RrNn

rrNn

21.Al cruzar una gallina normal con un gallo de patas cortas salieron todos los gallos normales y todas las gallinas de patas cortas. Posteriormente se realiza la F2 y se obtiene que la mitad de los gallos y la mitad de las gallinas salen patas cortas. Tratar de explicar estos resultados.Estos resultados se pueden explicar considerando que el carácter “paticorto” se debe a un gen recesivo ligado al sexo (situado en el cromosoma X). Representado como Xp el cromosoma X portador del carácter “paticorto” y como X el que lleva el gen dominante normal, el cruzamiento seria:

Xp Y X XXP macho paticorto hembras normalesGametos Xp Y X

F1

XpY X Xp X

Gametos gallo normal gallina portadora

F2

Gametos Xp Y

XXpXGallinas normales (portadoras)

XYGallinas normales

Gametos Xp Y

Xp Xp Xp

gallinas portadoras

XpYGallos portadores

X XpX

Gallinas normales

XYGallos normales

22.La aniridia (dificultades en la visión) en el hombre se debe a un factor dominante (A). La jaqueca es debida a otro gen también dominante (J). Un hombre que padecía de aniridia y cuya madre no, se casó con una mujer que sufría jaqueca, pero cuyo padre no la sufría. ¿Qué proporción de sus hijos sufrirán ambos males?

El hombre es un heterocigótico para la aniridia Aa puesto que su madre no la padecía y es homocigoto recesivo para la jaqueca jj puesto que no la padece.La mujer es heterocigota para la jaqueca Jj puesto que su padre no la padecía y es homocigota recesivo para la aniridia aa puesto que no la padece.

Aajj X aaJjGametos hombre con aniridia mujer con jaqueca Aj aj aJ aj

AJ aJaJ AaJj

Aniridia jaquecaaaJjJaqueca

aj AaJjAniridia

AajjSanos

¼ de los descendientes padecerán ambos males.

23. Indica qué clases de mutaciones cromosómicas estructurales conoces y explica brevemente en qué consisten.

Deleciones: Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia. Si la deleción es muy grande es visible al microscopio óptico ya que el cromosoma presenta menor tamaño del normal. La deleción en homocigosis suele ser letal para el individuo portador, si se presenta en heterocigosis, el efecto será más o menos deletéreo dependiendo de la importancia de los genes presentes en el segmento perdido. En individuos con determinación sexual XX-XY o XX-X0, las deleciones del cromosoma X son letales en los machos; En las hembras dependiendo del sistema de compensación de dosis génica, puede producir algunos efectos fenotípicos en el individuo heterocigótico. En la especie humana, en nacidos vivos, la deleción más frecuente y estudiada, es la conocida como síndrome de "Grito de gato", consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte del individuo.

Duplicaciones: Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural (ver más adelante inversiones y translocaciones), o relacionado con un proceso de sobre cruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, más bien diríamos que es una fuente de nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos. Muchas de las familias génicas con un origen evolutivo común, o las familias multigénicas pueden tener su origen en las duplicaciones. Si el segmento afectado es de gran tamaño, se puede detectar en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones (bivalente heteromorfo o zona intersticial desapareada en el cromosoma con la duplicación).

Inversiones: Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas. Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:Pericéntricas: Incluyen al centrómero. Se detectan fácilmente al microscopio óptico pues implican un cambio en la forma del cromosoma. Paracéntricas: No incluyen al centrómero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.

Translocaciones: Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos. pueden detectarse citológicamente porque el heterocigoto estructural forma un cuadrivalente (asociación de 4 cromosomas) en la profase meiótica. A veces también se pueden detectar por producirse cambios en el tamaño de los cromosomas si los segmentos intercambiados son de distinta longitud.

BIBLIOGRAFÍA

Tortora, Funke, Case, Introducción a la microbiología, Novena Edición, Madrid-España, Editorial Medica Panamericana.S.A, 2007 mayo.

Benjamín Lewin, Genes, Segunda Edición, Madrid-España, Editorial Reverté, S.A, 2000 Noviembre.

GENÉTICA

ALBERTO ANTONIO MORENO ROSSI

YILIBETH CONSUEGRA

KELLY PADILLA

MARIA AMGELICA PEREZ

UNIVERSIDAD DEL ATLÁNTICO

LICENCIATURA EN BIOLOGÍA Y QUÍMICA

JUNIO 12 DEL 2013