SINDROME DE PATAU

2M°ABiologia

Profesor Ignacio Diaz San Ignacio Alonso Ovalle

Jeremias Sanchez y Jose Tomas Martinez

SE RECOMIENDA DISCRECION CON LAS IMÁGENES PRESENTADAS ACONTINUACION

Caracteristicas GeneticasQue es…?

• Es una enfermedad genetica causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, denominado como Trisomia del par 13.

• Es producido por una no separacion en la disyuncion meiotica, un error en las celulas que hace que se presente un cromosoma adicional.

• En un 20% de los caso se produce por una translocacion del cromosoma 13.

• t(13q14)

• Se puede manifestar como trisomia clasica, parcial y en mosaico.

Caracteristicas Fisicas• Microcefalia.

• Ojos muy pequeños o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno.

• Labio leporino o paladar hendido.

• Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.

• Onfalocele

• Ausencia de testículos

• Polidactilia.

• Fusion de los dedos.

Estadísticas• Más de 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer mes de vida, por lo

tanto decir que más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año.

• El caso de mayor supervivencia conocido es de sexo femenino la cual llego a vivir 23 años de edad.

• Las probabilidades de dar a luz un niño es de 1 cada 12.000, es decir, un 0,0083%

• Existe un ligero exceso de un 5% de casos del sexo femino con respecto al masculino

• https://es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Patau • http://es.slideshare.net/Maria-catalina/sindrome-de-patau-145900

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• http://www.taringa.net/posts/info/8837318/Sindrome-de-Patau-lo-conoces.html

Fuentes: