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Universidade Federal do Piauí - UFPICampus Ministro Reis Velloso - CMRVDisciplina: Genética Humana e Médica
Professora: Renata Canalle
Herança Complexa
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ACADÊMICOS
• Cinara Pessôa• Clécia • Emanuela Lima• Juliete Machado• Myrlla Alves• Nayane Sousa
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INTRODUÇÃO
Qualitativa(descontínuas):– Condicionado por herança monogênica;Quantitativas (contínuas ou poligênicas):– Diversos fenótipos intermediários; Multifatorial (semicontínuas ou quase-contínuas):– Herança genética(monogênica ou poligênica)+ efeito
ambiental;
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QUANTITATIVAS QUALITATIVAS
São controladas por muitos pares de genes;
São controladas por pouco pares de genes (geralmente um);
O efeito individual do gene sobre a característica é pequeno
O efeito individual do gene sobre a característica é grande;
Sofrem grande influência do ambiente(P=G+E);
Sofrem pequenas ou nenhuma influência do ambiente (P=G);
Tem distribuição fenotípica contínua;
Distribuição fenotípica discreta;
Altura os indivíduos,pesos dos animais em diferentes idades, peso dos ovos;
cor da pelagem,cor da plumagem, tipo de proteína do leite, grupo sanguíneos
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HERANÇA MONOGÊNICA
Dominância incompleta Distribuição descontínua
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HERANÇA QUANTITATIVA
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HERANÇA MULTIFATORIAL
• Interação completa de alguns ou muitos genes entre si que aliados a um conjunto de fatores ambientais podem influenciar sua expressão.
+ (dieta,sol,atividade física,etc.)
• Imagem da corola
Interação Gênica
Componentes Ambientais
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INFLUÊNCIA AMBIENTAL
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EXPRESSÃO AMBIENTAL DOS GENES HUMANOS
• Fenilcetonúria- Distúrbio Recessivo do metabolismo de AA
Fator Ambiental DIETA
• Calvície
Fator Ambiental SEXO Biológico
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EXEMPLOS DE CARACTERÍSTICAS MULTIFATORIAIS
NORMAIS PATOLÓGICOS
Cor do cabelo Retardo Mental
Cor da pele Diabetes
Altura Esquizofrenia
Peso Hipertensão Arterial
Pressão Sanguínea Autismo
Inteligência Alcoolismo
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Limiar
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HERANÇA MULTIFATORIAL
A concordância de fenótipos pode aparecer mesmo quando se têm genótipos e predisposições diferentes.
GENOCÓPIA FENOCÓPIA
CONCORDANTES DISCORDANTES
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AGREGAÇÃO FAMILIAR
• Pessoas afetadas tendem a se agrupar na mesma família;
• Os membros familiares podem desenvolver a mesma doença sem que ela necessariamente seja hereditária;
• As famílias compartilham mais que seus genes;
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Medida da Agregação Familiar Risco Relativo (λr )
• λr = Prevalência da doença em um parente “ r ” afetados prevalência da doença na população
• + comum a doença na população > probabilidade de que a agregação seja apenas coincidência;
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ESTUDO DE CONTROLE DE CASOS
ControlesCasos
•Idade
•Etnicidade
•Ambiente
•Possuem a doença •Não possuem a doença
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PROBLEMÁTICA DOS ESTUDOS DE CONTROLE DE CASOS
• Tendenciosidade de Averiguação;
• Escolha do Controle(a diferença entre caso e controle está apenas em sua condição de doença);
• Uma associação encontrada em um estudo de controle de casos não prova a causa.Ex: CAD( Doença Arterial Coronariana) no Japão
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ESTUDO DE GÊMEOS
• Monozigóticos(MZ) -Genótipos idênticos; -Mesmo sexo; -Podem ou não ser criados no mesmo ambiente;• Dizigóticos(DZ) -Compartilham 50% dos alelos; -São avaliados gêmeos(DZ) que crescem em
ambientes similares;
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CONCORDÂNCIA DE DOENÇA EM GÊMEOS MZ
• A concordância para uma doença prova que apenas o genótipo é suficiente para produzir uma determinada doença;
• Concordância < 100% evidencia a influência de fatores não-genéticos;
• MZ criados separados permite a observação de concordância entre indivíduos com genótipos idênticos e criados em ambientes diferentes
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LIMITAÇÃO DOS ESTUDOS EM GÊMEOS
• MZ não tem exatamente a mesma expressão gênica;• A exposição ambiental pode não ser a mesma;• Tendenciosidade de Averiguação;
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TIPOS DE VARIÂNCIA
• Variância fenotípica: É a variância total da população. Inclui efeitos genéticos e não genéticos.
• Variância genética: É a variância que é devida às diferenças genéticas existente entre os indivíduos da população. Exclui a variação causada por fatores ambientais.
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VARIAÇÃO GENÉTICA
• Variância Variância Variância
fenotípica Genética Ambiental VP = VG +
VE
VG
Variância genética = Variância aditiva + Variância de dominância VG = VA + VD
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APLICAÇÕES DA HERANÇA MULTIFATORIAL
• MEDICINA- Patologia,diagnóstico,prognóstico,tratamento e consulta genética; • AGRICULTURA- Melhoramento Vegetal• HUMANOS- Inteligência,obesidade,hipertensão,suscetibilidade a doenças.• AGROPECUÁRIA- Melhoramento Animal
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DOENÇAS COM HERANÇA MULTIFATORIAL
MAL FORMAÇÕES CONGÊNITAS– São defeitos morfológicos presentes ao nascimento;– 2% dos recém nascidos apresenta esse quadro;– O risco de recorrência entre irmãos é de 1% a 5%;– Os casos podem ocorrer isolados(na ausência de
qualquer outro problema)ou associado a outras doenças;
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DOENÇAS COM HERANÇA MULTIFATORIAL
MALFORMAÇÕES QUE ENVOLVEM O SNC ANENCEFALIA e ESPINHA BÍFIDA• Ocasionadas devido à deficiência de ac. Fólico;• São resultantes da falha no fechamento do tubo neural;• Esses defeitos podem variar desde graves até suaves;
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DOENÇAS COM HERANÇA MULTIFATORIAL
ANENCEFALIA• Falha no desenvolvimento do cérebro e do crânio
ESPINHA BÍFIDA• Falha no desenvolvimento
da medula espinal ou coluna vertebral
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FATORES GENÉTICOS: mutação no gene que codifica
a enzima metilenotetraidrofolato-redutase (MTHFR), cuja
atividade reduzida resulta na diminuição dos níveis plasmáticos de folato;
FATORES AMBIENTAISidade materna, maior
frequência entre primogênitos,presença de
teratógenos ambientais,etc...
MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
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DOENÇAS COM HERANÇA MULTIFATORIAL
Avaliação de Risco:• Distribuição sexual da Anencefalia- 2F:3M;• Distribuição sexual da Espinha Bífida- 3F:2M;• Incidência: 2 a 3/1000;
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DOENÇAS COM HERANÇA MULTIFATORIAL
• Diagnóstico: Ultra-sonografia Fetoscopia: dosagem de alfa-fetoproteína(AFP)no líquido
amniótico e/ou soro materno;
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DOENÇAS COM HERANÇA MULTIFATORIAL
MALFORMAÇÕES QUE ENVOLVEM O TRATO GASTROINTESTINAL
ESTENOSE PILÓRICA • Hiperplasia dos músculos do piloro do estômago;• Causa obstrução do esvaziamento gástrico;• Distribuição sexual – 5M:1F• Incidência – 2 a 4/1000;• Crianças apresentam vômitos recorrentes, desidratação e
desequilíbrio de eletrólitos, constipação intestinal, presença de tumor pilórico;
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Diagnóstico• Exame físico, à procura de uma massa palpável,
complementado por exame radiográfico, confirmando-se por ultra-som;
Tratamento• Piloromiotomia cirúrgica e/ou Laparoscopia
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DOENÇAS COM HERANÇA MULTIFATORIAL
• Causa da sintomatologia: perda de ácido hidroclorídrico do estômago e excreção de potássio e retenção de íons de hidrogênio nos rins;
• Tende a se aglomerar nas famílias, com um risco aumentado entra irmãos de uma prole de pessoas afetadas;
• Ainda não foi descoberto um gene específico que contribua para a patogenia;
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CASO CLÍNICO• James, c/20 dias de idade, foi visto na emergência por vômitos
persistentes. Ele nasceu a termo de uma gestação não complicada. Foi alimentado no peito e parecia ter boa sucção, mas cospia grande parte da alimentação desde o primeiro dia. Durante as ultimas 24 horas, ele vomitava tudo o que comia, às vezes muito forçadamente. Durantinteresse e esse tempo ele ficava muito sonolento, e mostrava pouco pelo alimento. O exame revelou uma criança letárgica c/ fontanela anterior deprimida e sem lágrimas quando chorava. Uma pequena massa é palpada no quadrante superior esquerdo do abdome. Os estudos sanguíneos revelam baixo cloreto de potássio e uma alcalose metabólica. Um diagnóstico de estenose pilórica é confirmado pelo ultra-som e James é levado para uma cirurgia para uma piloroplastia laparoscópica. Ele teve alta do hospital 2 dias depois.
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MALFORMAÇÃO CONGÊNITAS• Estenose pilórica:- É uma hiperplasia dos músculos do piloro do estômago;
• Causa: obstrução do esvaziamento gástrico;
• Sintomas: vômitos recorrentes,desidratação e desequilíbrio de eletrólitos;
• Tratamento: a incisão cirúrgica dos músculos obstrutivos;
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MALFORMAÇÃO CONGÊNITAS• Estenose pilórica:
- Ocorrência:2 a 4/1000 crianças com prevalência de 4M:1F;
- É herança multifatorial: sem um gene específico;
• Risco de recorrência: ˃ em meninos que em meninas;
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Mudar Estudos de adoção estimam a contribuição de fatores genéticos
e ambientais em um traço, mas exige acesso a duas famílias, a biológica e a adotiva;
Famílias nas quais os pais biológicos tem a doença e os pais adotivos não tem o número de crianças com a doença será a medida indicativa dos fatores genéticos;
Famílias nas quais os pais biológicos não manifestam a doença mas os pais adotivos o fazem, o número de crianças com a doença servirá como medida do componente ambiental.
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Alcoolismo é Genético? Droga de abuso mais frequente na sociedade; Impacto na saúde e na economia Efeito a longo prazo(morte prematura + doenças crônicas +
síndrome do álcool fetal); Possível agregação familiar; Estudos de Gêmeos – herdabilidade de 40:60%; Estudos de adoção:
Fat. Genético
Fat. Ambiental Fat. Genético
Fat. Ambiental
Homens Mulheres
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Em 1950 - Estudo de Olds e Milner cadê os cara?
(Auto estimulação cerebral); Recompensa → Reforço = Processo de Adição
Quadro de dependência química sem especificidade de substância;
Efeito de Drogadição
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Fatores que Influenciam o Fenótipo
Genéticos:
- Receptor da dopamina(DRD2 com presença do alelo A1);
- Polimorfismo para enzimas metabolizadoras do etanol;
Etanol Acetaldeído Acetato
• Velocidade de degradação do etanol e seus respectivos alelos:
ADH2*2: Vmax (340 mM/min) = Aversão ao alcoolismo
ADH2*1: Vmax (9 mM/min) = Tendem ao alcoolismo
ADH2 ADLH2
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Aversão ao Álcool
• A isoenzima ALDH2(localização mitocondrial) revelou um polimorfismo (troca Glu→Lys) na posição 487 da cadeia polipeptídica) inativa a enzima o que provoca o acúmulo do acetaldeído no sangue.
• Distribuição étnica significativa:
- Variante da ALDH2 - 50% da população asiática;
- Não sendo observada em populações negróides ou caucasóides.
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Fatores que Influenciam o Fenótipo
Ambientais:
- Disponibilidade da droga;
- Uso/abuso do álcool por familiares;
- Pressão social;
- Estresse, entre outros.
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Fatores que Influenciam o Fenótipo
Fatores genéticos contribuem com até 60% do risco total; Não existe um gene do alcoolismo, mas sim uma constelação de
genes de predisposição genética;
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DIFERÊNÇAS ENTRE AS CARACTERÍTICAS QUANTITATIVAS E QUALITATIVAS
lisa rugosa
Porc
enta
gem
do
tota
l de
plan
tas
Peso( Kg)
Núm
ero
de re
cém
-nas
cido
s
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Doença Arterial Coronariana
• Depósitos de gordura acumulam-se na parede de uma artéria coronária e obstruem o fluxo sangüíneo;
Receptor de LDL Aterosclerose
CAD
Angina MI
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Doença Arterial Coronariana
• AnginaPressão ou dor sobre o esterno devido à insuficiência de O2 no
coração;
•Diagnóstico: . Tratamento:
- Exame físico; - Nitrato;- ECG; - Betabloqueadores;- Prova de Esforço; - Antagonistas do Ca++
- Ecocardiograma. - AntiplaquetáriosAngioplastia
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Doença Arterial Coronariana
• MI Morte do miocárdio por falta de O2 devido à redução ou
interrupção do fluxo sanguíneo;
•Diagnóstico : . Tratamento:
- ECG; - Aspirina;- Cintilografia; - Betabloqueadores; - Niveis de CK-MB; - Terapia Trombolítica;
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Fatores de Predisposição
• Fatores genéticos:- Vários polimorfismos genéticos estão associados com
aterosclerose ;- Localização cromossoma 2q21.1-22 e Xq23-26;
• Fatores ambientais:- Estilo de vida, tais como dieta, álcool e uso de terapêutica de
substituição hormonal pós-menopausa;
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Avaliação de Risco
• Mata 500 mil pessoas por ano nos EUA;
• Principal causa de morbidade e mortalidade em países desenvolvidos;
• Custo de US$ 100 bilhões por ano aos cofres públicos;
• A CAD devida à aterosclerose causa 1.500.000 casos de MI anualmente;
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Avaliação de Risco
• Sexo masculino é mais freqüentemente afetado;
• Quanto mais jovem a pessoa, mais importante são os fatores genéticos de MI;
• Risco de recorrência em parentes é maior quando o probando é do sexo feminino ou jovem, ou ambos;
• A incidência elevada entre os indivíduos da raça branca;
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Autismo
• Severa desordem da personalidade:- Déficit de interação social;- Dificuldade de linguagem;- Comportamento repetitivo.
• Tipos:- Síndrome de Asperger;- Autismo “clássico”;- Autismo do tipo regressivo
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Tipos de Autismo
• Síndrome de Asperger:- Forma de autismo mais branda;- 20 – 30% dos portadores de autismo;- Além dos sintomas básicos:- Capacidades cognitivas e de linguagem relativamente
preservadas- Alguns considerados pequenos gênios
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Tipos de Autismo
• Autismo “clássico”- Comprometimento das capacidades cognitivas que varia
de moderado a grave.• Autismo do tipo regressivo- Desenvolvem normalmente até aproximadamente 1 ano
e meio, e em seguida, até os 3 anos, sofrem regressão da linguagem e do comportamento tornando-se autistas.
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Fatores de Predisposição
Fatores Genéticos Fatores Ambientais
? • 15q, 7q, 3q25-q27, 13q14, 2q e 17q21;• Genes RELN, FOXP2 eEn2(Formação do Tubo Neural)
• Doenças Genéticas associadas: X-frágil, fenilcetonúria não tratada, duplicações parciais do cromossomo 15, Síndrome de Down, e Síndrome de Rett.
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Avaliação de Risco
• Prevalência:- Brasil: 5 a cada 1000 crianças(CGH);- EUA: 1 a cada 110 crianças(CDC);
• Proporção sexual:- 4 meninos : 1 menina
• Risco de recorrência = 6-8%
• Consangüinidade;• 90% de concordância entre Gêmeos monozigóticos e 10% entre
gêmeos dizigóticos.
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Diagnóstico
• Baseado principalmente no quadro clínico do paciente, não havendo ainda um marcador biológico que o caracterize;
• Avaliação clínica e genética – Análise da história clínica, exame físico e construção do heredograma;
• Teste molecular para Síndrome do X-Frágil;
• MLPA - visa identificar pequenas perdas ou ganhos de DNA nas extremidades dos cromossomos.
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Tratamento
• Voltado para minimizar os sintomas;
• Medicamentos: -Neurolépticos; -Anfetaminas; -Anti-opióides;
• Educação especial:- Método TEACCH:- Funcionalidade;- Independência;
• Reabilitação:-Modificação de comportamento; -Comunicação facilitada-Aproximação direta do paciente;
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Pesquisa Genética
• Reengenharia dos neurônios;• Oxitocina “O hormônio do Amor”;• TAC (Terapia Assistida por cães);• Uso de vermes de porcos - Trichuris suis.
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Referências
• ...
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OBRIGADA!!!!!!!!!!!!!