consulta de dismorfologia y genetica medica
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Presentación sobre la consulta externa de Dismorfología y Genética Médica de la UPIQ.TRANSCRIPT
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CONSULTA DE CONSULTA DE DISMORFOLOGÍA Y DISMORFOLOGÍA Y GENÉTICA MÉDICAGENÉTICA MÉDICA
Purificación Marín ReinaPurificación Marín Reina
29 Enero 201329 Enero 2013
Sesión Clínica UPIQSesión Clínica UPIQ
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1960Deficinición de Dismorfología ( Smith. Lancet)Jerome Lejeune describe la primera cromosomopatía
1970Secuenciación de DNA por SangerLaboratorio: Cariotipo, metabolopatías
1986Pinkel et al.FISH
2007Secuenciación rápida de genoma humano
2000-2005Utilización de CGH-arrayIdentificación de nuevos síndromes
1966Lancet. Primera amniocentesis
2001Secuenciación de genoma humano
2010Next generation sequencing
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CONSULTA DE…
DISMORFOLOGÍA
ASESORAMIENTO GENÉTICO
GENÉTICA MÉDICA
ENFERMEDADES RARAS
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CONCEPTOS: DISMORFOLOGÍA
• DISMORFOLOGÍA: Estudio de las malformaciones humanas o defectos congénitos que pueden tener un origen genético o ambiental.
David W. Smith 1960
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• Aplicación de los conocimientos de la genética a la práctica médica en
relación a los defectos congénitos y enfermedades genéticas,
tratándose la mayoría de enfermedades raras
• Campo de acción: INDIVIDUOS y FAMILIAS
• Objetivos:• Preventivos
• Diagnósticos
• Pronósticos
• Terapeúticos
• Manejo socio-sanitario
• Hasta la fecha los términos de clínica y médica se han utilizado indistintamente.
Sociedad española de Genética Clínica y Dismorfología. 2011.
CONCEPTOS: GENÉTICA MÉDICA
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• Proceso de comunicación no directivo en el que se informa:
– Del riesgo de producción de un defecto congénito o genético en un individuo, pareja o su familia
– Forma de evitar o minimizar riesgos
– Cómo mejorar el pronóstico
• Consideraciones para realizarlo:
– Diagnóstico correcto
– Conocer peculiaridades de cada situación: Etapa prenatal, niño, adulto
– Diagnóstico de portadores
– Diagnóstico presintomático o de predisposición
• El respeto a la autonomía en las opciones reproductivas es la piedra angular en la ética del asesoramiento genético
Sociedad española de Genética Clínica y Dismorfología. 2011.
CONCEPTOS: ASESORAMIENTO GENÉTICO
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Enfermedad que no afecta a más de 5 personas de cada 10.000 (en la Unión Europea)
•Entre 6000 y 8000 enfermedades raras •Afectan al 6-8% de la población •Alrededor de 3 millones de personas en España
Orphanet. Comunicación de la Comisión al Parlamento Europeo. COM(2008) 679. Estrategia en ER del SNS del 3 de Junio de 2009. Rare Disease Act of 2002. NIH. US
CONCEPTOS: ENFERMEDADES RARAS
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• Origen:– 80% origen genético– 20% otras causas ( alergias, infecciones, enfermedades
autoinmunes)/ causa desconocida
• Peculiaridades– Enfermedades crónicas graves– Manifestación en el nacimiento, durante la infancia o en la edad
adulta– Muchas sin tratamiento efectivo– Con frecuencia no se disponen de nociones básicas sobre el
cuidado apropiado
CARACTERÍSTICAS: ENFERMEDADES RARAS
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• Origen:– 80% origen genético– 20% otras causas ( alergias, infecciones, enfermedades
autoinmunes)/ causa desconocida
• Peculiaridades– Enfermedades crónicas graves– Manifestación en el nacimiento, durante la infancia o en la edad
adulta– Muchas sin tratamiento efectivo– Con frecuencia no se disponen de nociones básicas sobre el
cuidado apropiado
CARACTERÍSTICAS: ENFERMEDADES RARAS
ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR COORDINADO y CENTRALIZAO
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ENFERMEDADES RARAS EN PEDIATRÍAMALFORMACIONES CONGÉNITAS
ALTERACIONES NEUROLÓGICAS
ENDOCRINO/METABOLOPATÍAS
RIESGO FAMILIAR
-Recién nacido con malformación mayor o más de 3 malformaciones menores
-Rasgos dismórficos
-Diagnóstico prenatal
-Retraso mental
-Retraso psicomotor
-Trastornos del crecimiento
- Displasias óseas
-Genitales ambiguos, trastornos del desarrollo puberal
-Antecedentes de muertes perinatales
-Enfermedad genética conocida
- Sospecha de enfermedad hereditaria
American Academy of Pediatrics. 2013. www.geneticsinprimarycare.orgGalan E. Indicaciones de estudios genéticos. Protocolos de Dismorfología AEP. 2006.
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CONSULTA de DISMORFOLOGÍA
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CONSULTA DE DISMORFOLOGÍA
ATENCIÓN INTEGRAL
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CONSULTA de DISMORFOLOGÍA: OBJETIVOS
INDIVIDUODiagnósticoTratamientoPronóstico
Asistencia global médico-social
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CONSULTA de DISMORFOLOGÍA: OBJETIVOSINDIVIDUO
DiagnósticoTratamientoPronóstico
Asistencia global médico-social
FAMILIASDiagnóstico
Riesgo de recurrencia
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CONSULTA de DISMORFOLOGÍA: OBJETIVOSINDIVIDUO
DiagnósticoTratamientoPronóstico
Asistencia global médico-social
FAMILIASDiagnóstico
Riesgo de recurrencia
POBLACIÓN
GENERALComunicación de casosRegistros nacionales e
internacionalesColaboración con proyectos
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“ Recuerda que puedes ser todo lo que quieras llegar a ser”Alex Espinosa. Brújulas que buscan sonrisas perdidas.