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Corso Genetica medica
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CORSO DI GENETICA MEDICA
(Prof.ssa V. Gatta)
• Korf- Irons Genetica e Genomica
Umane. Edi-Ermes Editore 28.00 €
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Psicologiche in Genetica Medica”.
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GENETICA
• La Genetica si occupa:
• della struttura
• della trasmissione
• dell’espressione dell’informazione ereditaria.
DNA
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Struttura1953
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• ..a cosa serve il DNA….
depositario delle informazioni che determinano la struttura della
cellula, dirigono le sue funzioni e le danno la possibilità di
duplicarsi
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Trasmissione• Noi tutti abbiamo inizio
dalla fecondazione di una
cellula uovo con uno
spermatozoo
• Da questa cellula
fecondata, trae origine il
nostro organismo
• Unione di due patrimoni,
uno di origine paterna ed
uno di origine materna
• L’insieme delle
caratteristiche genetiche
rappresenta il GENOTIPO
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Espressione: dal genotipo
al fenotipo
• In che modo l’assetto
genetico determina il
nostro aspetto e il
nostro
comportamento?
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Genotipo e Fenotipo
• Genotipo:– Costituzione
genetica di ogni singolo individuo
• Fenotipo:– L’insieme delle
caratteristiche fisiche, biochimiche e mentali di un individuo
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Fenotipo
• Espressione del
genotipo
• Ma quale rapporto c’è
tra fenotipo e
genotipo?
genotipo ambienteF
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FenotipoGENOTIPO
Sindrome di
Marfan
Gene deputato alla formazione della fibrillina
costituente del tessuto connettivo
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Distrofia muscolare di Duchenne
• Incidenza 1/3500 maschi nati vivi
• X-linked recessiva
– Solo maschi affetti
– Femmine portatrici sane
Gene DMD : 79 esoni
proteina Distrofina
degenerazione progressiva delle fibre muscolari con conseguente progressiva perdita delle abilità motorie.
www.geneclinics.org
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FENOTIPO Ambiente
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•
FENOTIPOGenotipo Ambiente
Scoperto gene che raddoppia
rischio ictus e infarto
Scoperto un gene che raddoppia il
rischio di infarto e ictus. Le mutazioni
nel gene 'ALOX5AP'E', secondo i
primi risultati
INFARTO
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Tumore ai polmoni
• parenti di primo grado dei pazienti che
soffrono di tumore dei polmoni presentano
un rischio di sviluppare il cancro a loro
volta da 2 a 3,5 volte maggiore rispetto alla
popolazione generale
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VARIAZIONE DEI
CARATTERI
•
…nel bene…nel male
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Struttura1953
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• Cellule Eucariote• Sono caratterizzate da un
voluminoso nucleo delimitato da membrana che contiene il materiale ereditario DNA.
• Le cellule eucariote hanno il citoplasma organizzato in scompartimenti separati e contengono molti organuli.
• La cellule eucariote sono circa 10 volte più grandi di quelle procariote. (10 e i 50
µm )
•
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Morfologia di alcuni tipi di cellule. Siccome la funzione
richiede una particolare forma, da una cellula primordiale,
attraverso il differenziamento, si sono evoluti i diversi tipi di
cellule, che hanno tutte lo stesso patrimonio genetico.• A cellula del mesenchima - B
globulo rossoGlobuli bianchi: C granulocita D linfocita E monocitiF osteocitaG cellula adiposaH neuroneI cellula muscolare lisciaL cellula muscolare cardiacaM cellula produttrice di mucoN cellula epaticaO cellula dei muscoli scheletriciP cellula della glia.
• A cellula del mesenchima - B globulo rossoGlobuli bianchi: C granulocita D linfocita E monocitiF osteocitaG cellula adiposaH neuroneI cellula muscolare lisciaL cellula muscolare cardiacaM cellula produttrice di mucoN cellula epaticaO cellula dei muscoli scheletriciP cellula della glia.
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• Il nucleo delle cellule eucariote è il compartimento in cui è racchiuso il materiale genetico.
• Il nucleo è delimitato da una membrana nucleare ed è costituito da una porzione fluida, il nucleoplasma, in cui è dispersa la cromatina.
• Il nucleoplasma è una matrice gelati nosa contenente ioni, proteine, enzimi e nucleotidi.
• La cromatina è la forma in cui appare il materiale genetico (DNA) quando la cellula non è impegnata nella divisione cellulare. essa ha un aspetto granuloso, e appare suddivisa in zolle più o meno chiare.. La cromatina è formata da DNA e dalle proteine ad esso associate.
• …
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Conosciamo il DNA
• Tutte le meraviglie della scienza genetica si
fondano sulla scoperta della doppia elica del
DNA: 1953 Watson e Crick
• Questa struttura molecolare è l’agente
esclusivo dell’eredità in tutti i viventi
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Figura 1.1 Struttura a doppia elica del DNA. La doppia elica è mostrata nel lato destro. Le eliche di zucchero e fosfato sono
tenute insieme da legami a idrogeno che si instaurano tra le basi adenina e timina (A-T) e guanina e citosina (G-C).
La desossiadenosina monofosfato è mostrata in basso a sinistra.
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Elmenti base del DNA/RNA
A=T C=G
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Genoma
• L'intera sequenza del
genoma umano, scritta
in Times New Roman,
dimensione 12,
avrebbe una lunghezza
di 5000 km
• Consiste di una
sequenza di tre
miliardi di questi
nucleotidi
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Elmenti base del DNA/RNA
A=T C=G
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Replicazione del DNA
• Il DNA si duplica in
maniera
“semiconservativa”, ossia
ogni cellula figlia conterrà
una catena ereditata dalla
cellula madre ed una di
nuova formazione
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Se tutte le molecole fossero unite linearmente coprirebbero una
distanza di circa 2 metriLA CROMATINA
Nelle cellule degli eucarioti il DNA non è libero ma associato a piccole proteine dette istoni, in un
complesso chiamato cromatina.
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Cromatina
• ETEROCROMATINA funzionalmente
inattiva (compatta)
• EUCROMATINA funzionalmente attiva
(decondensata)
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Figura 1.6 Livelli di organizzazione della cromatina. La doppia elica del DNA ha uno spessore di circa 2 nm.
L’unità fondamentale del DNA è il nucleosoma, che consiste di 146 paia di basi di DNA avvolte intorno a una struttura
centrale composta da due copie di ognuna delle quattro proteine istoniche (H2A, H2B, H3 e H4). I nucleosomi sono
organizzati come perle su un filamento. Il diametro di un nucleosoma è di 11 nm. I nucleosomi sono, a loro volta,
condensati intorno a una struttura di 30 nm che è ulteriormente avvolta e condensata per comporre un cromosoma
metafasico.
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Cromosoma: Struttura Intracellulare a forma di
bastoncello, composta da DNA contenente i Geni
•Geni sono le Unità funzionali, contenute in ciacun cromosoma, che
controllano i Diversi caratteri ereditari.
Nella Specie Umana Il Corredo Cromosomico è pari a 46
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Cromosomi Omologhi: Nella specie umana sono presenti due copie per ciascun
cromosoma, pertanto i 46 cromosomi corrispondono a 23 coppie
•.
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Cromosomi sessuali
• L'Ultima coppia di Cromosomi (23) Cromosomi Sessuali,
determina il sesso dell'Individuo. La coppia XX determina
la femmina, mentre la coppia XY determina il maschio.
I Cromosomi non sessuali, sono detti
Autosomi
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CENTROMERO
p
q
Telomero
Telomero
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Funzione dei Geni
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Dogma centrale della genetica
molecolare
• il DNA produce l’RNA che, a sua volta,
codifica la sequenza di aminoacidi di una
proteina
– semplificazione
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Elmenti base del DNA/RNA
A=T C=G
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TRASCRIZIONE
• Il processo di copiatura delle sequenze di DNA di un gene
• nell’RNA messaggero (mRNA) viene definito come trascrizione.
• La sequenza dei nucleotidi in un gene è
semplice codice per la sequenza degli
amminoacidi in una specifica proteina
DNA RNA
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trascrizione
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Figura 1.7 Elementi attivi in cis- che regolano l’espressione genica. La trascrizione parte a livello del promotore a
seguito del legame di una RNA polimerasi. Il controllo dell’espressione genica avviene mediante il legame di fattori
di trascrizione a monte del sito di inizio della trascrizione a livello della TATA box. Questi fattori possono essere sia
attivatori sia repressori e possono legare sia coattivatori sia corepressori. Altri elementi di regolazione del DNA
possono trovarsi negli esoni o negli introni o a una certa distanza, a monte o a valle, del gene.
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Figura 1.2 La replicazione del DNA procede in direzione 5’ r 3’. Il processo avviene mediante l’aggiunta diretta di basi
a un fi lamento del DNA (filamento leading). Nell’altra direzione (filamento lagging), la replicazione ha inizio con la creazione
di piccoli inneschi (primer) di RNA. Le basi di DNA sono aggiunte ai primer, e piccoli segmenti, chiamati frammenti di Okazaki,
vengono assemblati tra loro. Il DNA a livello della forca di replicazione viene srotolato dall’enzima elicasi.
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Struttura e funzione di un gene
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Figura 1.9 Lo splicing dell’RNA comincia con il legame di ribonucleoproteine specifi che (U1 e U2) al sito donatore di
splicing e al punto di ramifi cazione (branch point). Questi due siti sono quindi legati insieme da altri componenti dello
spliceosoma. Il sito donatore è quindi tagliato e l’estremità libera dell’introne si lega al branch point all’interno
dell’introne stesso per formare una struttura a laccio (lariat). Il sito accettore viene, quindi, tagliato, rilasciando il lariat,
e gli esoni alle due estremità vengono assemblati.
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Traduzione
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Dal DNA alle proteine• Il DNA presente nel nucleo di
tutte le nostre cellule contiene l’informazione genetica per produrre le proteine
• Al momento necessario, viene prodotto RNA messaggero, che ha il compito di trasportare l’informazione genetica dal nucleo al citoplasma
• L’RNAm, insieme all’RNA transfert, provvederà a produrre proteine, che determineranno un certo fenotipo
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TRADUZIONE
• IL GENE=una proteina
• TRADUZIONE = CONVERSIONE DEL
MESSAGGIO GENETICO DAL
LINGUAGGIO DEI NUCLEOTIDI A
QUELLO DEGLI AMMINOACIDI
• CODICE è LETTO IN TRIPLETTE DI
NUCLEOTIDI
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• DNA e proteine sono molecole lineari composte di
specifiche sequenze di subunità.
• Un gene si distingue da un altro per l’ordine
lineare con cui i quattro nucleotidi compaiono nel
DNA (ATCG)
• Analogamente una proteina si distingue da
un’altra per la specifica sequenza dei venti
amminoacidi dei quali è composta
– Caino ha ucciso Abele
– Abele ha ucciso Caino
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Lo stratagemma del codice genetico
AGTGCTGATCGTAGCTAGCTAGCTAGCTAG
AGT-GCT-GAT-CGT-AGC-TAG-CTA-GCT-AGC-TAG
aa1 aa2 aa3 aa4 aa5 aa6 aa7 aa8 aa9 aa10
Proteina X
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Il codice genetico
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Codice genetico
Il codice è letto a
triplette
3 basi…1 amm.
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A, G, C, T
L’universalità del codice genetico
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Cellule specializzate
• In ogni cellula sono presenti gli stessi
cromosomi,geni
• Alcuni geni sono attivi altri inattivi a
seconda del tessuto in cui si trovano
• espressione specifica regolata da specifiche
sequenze presenti vicino ai geni
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Morfologia di alcuni tipi di cellule. Siccome la funzione
richiede una particolare forma, da una cellula primordiale,
attraverso il differenziamento, si sono evoluti i diversi tipi di
cellule, che hanno tutte lo stesso patrimonio genetico.• A cellula del mesenchima - B
globulo rossoGlobuli bianchi: C granulocita D linfocita E monocitiF osteocitaG cellula adiposaH neuroneI cellula muscolare lisciaL cellula muscolare cardiacaM cellula produttrice di mucoN cellula epaticaO cellula dei muscoli scheletriciP cellula della glia.
• A cellula del mesenchima - B globulo rossoGlobuli bianchi: C granulocita D linfocita E monocitiF osteocitaG cellula adiposaH neuroneI cellula muscolare lisciaL cellula muscolare cardiacaM cellula produttrice di mucoN cellula epaticaO cellula dei muscoli scheletriciP cellula della glia.