SINDROM DOWNDIVISI ENDOKRINOLOGI

Nama : By. Ny. MarhaniTanggal Lahir : 05-07-2014Umur : 13 HariAlamat : Jl. BontoduriAgama :IslamJenis Kelamin : Laki-lakiBangsa/ Suku: MakassarCukup Bulan / Di Rumah Sakit / DokterIDENTITAS PASIEN

Ku : Tidak Buang Air BesarAt : Dialami Sejak 1 Hari Setelah Lahir, Dan Diketahui Tidak Punya Anus.

Pasien Konsul Dari Bedah Anak Dengan Diagnosa Malformasi Anorektal Letak Tinggi (Mar) Post Operasi Hari Ke 18. Tidak Demam, Tidak Kejang, Tidak SesakMuntah Tiap Kali Menyusu, Tidak Menyemprot, Isi : Sisa Susu.

Bab : Sudah, Via KolostomiBak : Lancar, Kuning

Riwayat Kehamilan : Rutin Kontrol Kehamilan Di PuskesmasMendapat Vitamin Dan Penambah Darah, Rutin DikonsumsiTidak Pernah Sakit Saat HamilTidak Minum Jamu-jamu Saat Hamil

Riwayat Persalinan :Persalinan Normal

Riwayat Asi :Belum Pernah Mendapat Asi

Riwayat Alergi :- Tidak Ada

BBL : 2680 GRAMPB : 47 CMLLA : 10,5 CMLingkar Kepala : 33cmLingkar Dada : 30 CmLingkar Perut : 36,5 Cm

Ku : AktifNadi : 144x/Menit Pernafasan : 38x/Menit Suhu : 36,7

Pucat : Tidak AdaSianosis : Tidak AdaTonus : BaikIkterus : Ada, Kramer IIKulit : Tidak Ada KelainanEdema : Tidak Ada

Kepala : MesosefalMUKA : DISMORFIK ADARambut : Hitam ,Lurus, Sukar DicabutUbun-ubun Besar : Belum MenutupTELINGA : LOW SET EAR ADAMATA : HIPERTELORISME ADAHudung : Atresia Choana Tidak AdaBibir : Labiopalatoschisis Tidak AdaLidah : Makroglossi Tidak AdaGigi : BelumTosil : T1 T1 Tidak HiperemisLeher : Web Neck Tidak Ada

ParuBunyi Pernafasan : BronchovesikulerBunyi Tambahan : Ronchi Tidak Ada Wheezing Tidak AdaJantung Bunyi Jantung I/Ii Murni RegulerBising Tidak Ada

AbdomenAda Distended, Terpasang KolostomiPeristaltik Ada Kesan Normal

ANGGOTA GERAK : BRUSH FIELD SIGN ADA SIMIAN LINE ADA

DOWN SINDROM DIFERENTIAL DIAGNOSIS HIPOTIROIDPost Operasi Colostomi Et Causa Malformasi AnorektalOmphalitisIkterus NeonatorumDIAGNOSIS KERJA

PERIKSA FT4, TSHCefotaxime 140mg/12jam/IvMetronidazole 22mg/24jam/IvGentamycin 12mg/24jam/IvParacetamol 30mg/8jam/IvTATALAKSANA

FT4 : 2.02 ( N : 0.932 1.71)TSH : 3.44 ( N : 0.270 4.20 ) HASIL LABORATORIUM

SINDROM DOWN

Pertama kali di ketahui oleh Seguin 1844Ciri klinis pertama kali dilaporkan olh John Langdon Down thn 1865Angka kejadian 1/800 kelahiran10 % retardasi mental

PENDAHULUAN

Trisomi 21: memiliki kromosom 21 tambahan, akibat dari salah satu orang tua memberi dua kromosom pada kromosom 21. disebut non disjunction Penyebab non disjunction:a. Virusb. Radiasic. Kadar antibodi tiroid yg terlalu tinggid. Terlalu lama sel telur dlm tuba falopi wanita > 35thn ,tanpa dibuahi spermatozoa

ETIOLOGI

Kromosom trisomi

2. Umur ibu Apabila umur ibu >35 tahun, diperkirakan berlaku perubahan hormonal yang dapat menyebabkan perubahan kromosom

3. Umur ayah

Lipatan pada kelopak mata (Epikantus) disebut mongolismeIris pada mata kdg berbintik disebut BrushfieldTelapak tangan memperlihatkan garis tangan yg khas berupa 1 garis mendatarTangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpulIbu jari kaki dan jari kedua tdk rapat Kepala lebar dan wajah membulatHidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebarMulut selalu terbuka dan ujung lidah membesar

GEJALA KLINIS

Simian lineBrush field signMakroglosi Hipertelorisme Low set ear

Diagnosis ditegakkan berdasarkan1. Gejala klinis2. Pemeriksaan tambahan:a. Dermatoglifikb. Pemeriksaan kromosom3. Patologi anatomi.Otak anak dengan kelainan ini biasanya lebih kecil dari normal dan makin besar anak, pertumbuhan otak makin ketinggalan

DIAGNOSIS

Gangguan pada gigi: lambat tumbuh, Pernapasan mulut: saluran nafas di hidung berukuran kecilGangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosaGangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan korneaUsia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)

KOMPLIKASI

Penanganan secara medisPendengaran : dilakukan tes pendengaran sejak diniPenyakit jantung bawaanPenglihatan : evaluasi diniNutrisi : gangguan pertumbuhanKelainan tulang

PENATALAKSANAAN

Kaunseling genetikAmniosentesis Biologi molekuler gene targeting / homologous recombination

PENCEGAHAN