anomalías craneofaciales

1

Corporación Universitaria Empresarial

Alexander Von Humboldt

Anomalías Craneofaciales

Informática. Medicina 2

Presentado por:

Cañas Castrillón Albert Steban

Gonzales Collazos Yesenia

Perez Giraldo Andrea

Rodríguez Usme Henry Andrés

Royero Joaquín Fidel

Vélez Jaramillo María Camila

Victoria Santa Juan Alejandro

Presentado a:

Ing. Gonzales Gonzales Paula Milena

Corporación Universitaria Empresarial Alexander Von Humboldt

Armenia (Quindío)

2016

2



Contenido

Objetivos ....................................................................................................................................................... 3

1.1 Objetivo general .................................................................................................................................. 3

1.2 Objetivos específicos ......................................................................................................................... 3

1. ANOMALIAS CRANEOENCEFALICAS. ......................................................................................... 3

2. INTRODUCCION ................................................................................................................................ 3

3.1 Síndrome de Parry Romberg (Trofoneurosis facial) ........................................................................... 5

3.2 El síndrome de crouzon ...................................................................................................................... 6

3.2.1 Causas ......................................................................................................................................... 7

3.2.2 Factores de Riesgo ...................................................................................................................... 8

3.2.3 Síntomas ...................................................................................................................................... 8

3.2.4 Diagnóstico ............................................................................................................................... 10

3.2.5 Tratamiento ............................................................................................................................... 10

3.3 Labio leporino y Paladar hendido. .................................................................................................... 11

3.4 La licensefalia .................................................................................................................................. 13

3. Bibliografía ......................................................................................................................................... 15

Tabla de Ilustraciones

Ilustración 1: Síndrome de Parry Romberg ................................................................................................... 5

Ilustración 2: Sindrome de Crouzon. ............................................................................................................. 7

Ilustración 3: Sindrome de Crouzon, niño y padre. ...................................................................................... 9

3



Ilustración 4: Labio leporino y Paladar hendido. ........................................................................................ 12

Ilustración 5: Lisencefalia. ........................................................................................................................... 14

Objetivos

1.1 Objetivo general

Informar a los estudiantes, docentes, administrativos, y demás que hacen parte de la sede del

programa de medicina de la Corporación Universitaria Alexander Von Humboldt, acerca de las

anomalías craneofaciales.

1.2 Objetivos específicos

Entender un poco más a profundidad sobre estas raras enfermedades u síndromes, a las

que se puede ver afectada la humanidad.

Identificar los causantes principales de dichas enfermedades.

1. ANOMALIAS CRANEOENCEFALICAS.

2. INTRODUCCION

Llamadas también Deformidades de la cara y la cabeza, Deformidades dentolabiales,

Deformidades faciales. Las Anomalías Craneocefalicas son defectos de nacimiento es decir

enfermedades congénitas de la cara o de la cabeza. Algunos de los defectos que podemos

4



conocer son el labio leporino y el paladar hendido, ya que son los más comunes. También hay

otros defectos que son muy raros, en su mayoría afectan la cara y la cabeza pero pueden llegar a

afectar otras partes del cuerpo. Las Anomalías Craneocefalicas se dividen en fisuras, sinostosis,

disostosis craneofaciales, malformaciones de la órbita, malformaciones del maxilar y la

mandíbula.¹

Las fisuras fáciles más frecuentes son las del labio palatino, las demás son más extrañas y se

presentan con hendiduras de tejidos blandos, en los huesos de la cara y del cráneo. Según su

intensidad puede ir desde una pequeña fisura oral o en el parpado hasta una extrema deformidad

que afecte toda la cara y comunique la órbita de la nariz con la boca dando origen a un gran

defecto fácil.¹‾²

La clasificación de Tessier se comprende desde los numero cero al siete para fisuras faciales y

del ocho al catorce para su extensión craneal, el paciente puede presentar varias anomalías. Las

fisuras pueden ser medianas, laterales u oblicuas según su localización. En las medianas

encontramos comúnmente el labio leporino central, la nariz bífida, las formas de hipertelorismo

y las fisuras media del labio inferior y mandíbula. Las fisuras labiales laterales encontramos la

macrostomia en esta anomalía la distancia de las comisuras labiales esta aumentada; Y

finalmente en las fisuras labiales oblicuas encontramos las llamadas fisuras oros culares o

coloboma facial que se extienden desde el labio superior hacia el parpado inferior respetando la

nariz. ¹‾²

Existen otros tipos de anomalías como el síndrome de Apert que afecta tanto la cara como las

manos y pies, fisura palatina y parálisis de músculos oculares. El síndrome de Pfeiffer afecta la

zona facial y craneal del paciente y también afecta otras partes del cuerpo como los pies.²

5



3.1 Síndrome de Parry Romberg (Trofoneurosis facial)

Esta rara enfermedad, fue descrita por primera vez por Parry en 1825, y por Romberg en 1846.

Consta de una atrofia lenta generalmente de tejidos faciales, que afectan directamente los tejidos

subcutáneos, graso, conectivo, piel, musculo y hueso, se presenta con mayor incidencia en

mujeres menores de 20 años de edad, progresa durante muchos años, luego pasa a una fase

estable, posee una incidencia de 1 en 700.000 personas. ³‾⁴

Las causas que pueden provocar dicho síndrome, aun en la actualidad son desconocidos, pero se

tienen claros indicios e hipótesis, debido a: una no homeostasis del metabolismo graso, traumas,

infecciones virales, alteraciones endocrinas, autoinmunidad, y herencia.³

Sus manifestaciones clínicas se pueden observar con frecuencia la caída de las pestañas, calvicie

anterior, atrofia ipsolateral de la lengua, ataques epilépticos, procesos inflamatorios directamente

sobre la zona del ojo. En el síndrome la piel presenta un color castaño claro, los músculos

faciales disminuyen su tamaño, los huesos y cartílagos están poco desarrollados dependiendo de

la edad en la que se halla presentado la enfermedad. ⁴

Ilustración 1: Síndrome de Parry Romberg Ilustración 1: Síndrome de Parry Romberg (Trofoneurosis facial)

6



Imagen 1 tomada de: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-

75072005000200010

El tratamiento para dicha enfermedad, consiste en administrar antibióticos, fármacos

animalarios, también se recomienda el proceso quirúrgico, este consiste en: implantes de

silicona, injertos grasos, injertos de piel, e injertos de hueso, sabiendo primeramente la completa

compatibilidad de la paciente y los injertos que se le serán suministrados. ³

Dentro de los medicamentos que se pueden suministrar son: penicilina D, cloroquina,

ciclofosfamida, ciclosporina, y corticosteroides. ³

3.2 El síndrome de crouzon

Es un defecto de origen congénito que se caracteriza por malformaciones en el desarrollo, ligado

al cierre prematuro de las suturas craneales con consecuencias severas en la conformación de la

cara y el cráneo. Se la considera entre las enfermedades hereditarias autosómicas dominantes con

penetración completa y de expresividad variable, que es marcada por una mutación del brazo

corto del cromosoma X, y origina una alteración en el receptor del factor de crecimiento

fibroblástico. La recurrencia familiar de esta patología no es una constante; varios autores

sostienen que más del 50% de los casos no presentan historia familiar de este síndrome.⁵

Este trastorno exactamente es un defecto que provoca la fusión anormal entre los huesos del

cráneo y rostro. A medida que el cerebro de un niño va creciendo, las estructuras abiertas entre

los huesos permiten que el cráneo se desarrolle normalmente. Pero si estas estructuras se unen

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75072005000200010

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75072005000200010

7



demasiado temprano, el cráneo crece en direcciones contrarias. Esto provoca una cabeza, rostro,

y dientes de forma anormal. Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60,000

personas.⁵

Imagen 2, tomada de:

http://4.bp.blogspot.com/cXtXg0RqFY4/VHeIUKlmSHI/AAAAAAAAACY/xS3w3JYETsE/s1600/si

ndrome-de-crouzon.jpg

3.2.1 Causas

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios

anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de

los genes FGFR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutación

en estos genes puede causar que los huesos en el cráneo se unan demasiado temprano.

Investigadores continúan aprendiendo más sobre las relaciones entre las mutaciones en estos

genes y los varios tipos de síndromes de craneosinostosis que causan. ⁶

Ilustración 2: Sindrome de Crouzon. Ilustración 2: Síndrome de crouzon

http://4.bp.blogspot.com/cXtXg0RqFY4/VHeIUKlmSHI/AAAAAAAAACY/xS3w3JYETsE/s1600/sindrome-de-crouzon.jpg

http://4.bp.blogspot.com/cXtXg0RqFY4/VHeIUKlmSHI/AAAAAAAAACY/xS3w3JYETsE/s1600/sindrome-de-crouzon.jpg

8



3.2.2 Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o

condición. Quienes tienen mayor riesgo de síndrome de Crouzon son hijos de: ⁶

Padres con el trastorno

Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el trastorno.

Padres en edad avanzada al momento de la concepción.

3.2.3 Síntomas

Las principales señales y síntomas de síndrome de Crouzon incluyen: ⁶

Parte superior y posterior aplastada de la cabeza.

Frente y sienes aplastadas

Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal

Nariz similar a un pico

Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido atraves de

la nariz.

Mandíbula inferior grande y sobresaliente.

Desalineación de los dientes.

Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido.

Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de Crouzon incluyen:

Pérdida de la audición

Deformidad de los oídos medios

9



Ausencia de canales auditivos

Enfermedad de Meniere (mareos, vértigo, o zumbido en los oídos)

Problemas de la visión

Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario

Curvatura de la columna

Dolores de cabeza


http://static.globered.com/images/users/64131/2009091018354100000115260000064131.jpg

Ilustración 3: Sindrome de Crouzon, niño y padre. Ilustración 3: Sindrome de crouzon, evidencia congénita

10



3.2.4 Diagnóstico

Por lo general, un médico puede diagnosticar síndrome de Crouzon en el nacimiento o en la

niñez temprana con base en las señales físicas y síntomas del paciente. Se hacen exámenes para

confirmar el diagnóstico. Estos pueden incluir: ⁶

Rayos X - una prueba que usa radiación para tomar una imagen de estructuras internas

del cuerpo, especialmente los huesos

Una prueba que usa ondas magnéticas para tomar imágenes del interior del cuerpo

Un tipo de rayos X que usa una computadora para tomar imágenes de estructuras internas

del cuerpo

Examinación Genética - exámenes para confirmar mutaciones en el gen FGFR2 o FGFR

3, los cuales se pueden usar si los resultados clínicos no son suficientes para hacer un

diagnóstico. ⁶

3.2.5 Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Crouzon. Debido a que no se conoce la causa molecular,

científicos están explorando maneras para bloquear el proceso que conlleva a la fusión temprana

de las estructuras sin afectar otros procesos importantes de crecimiento. Estos esfuerzos

actualmente se restringen a animales experimentales, pero avances humanos pueden estar en el

horizonte. Actualmente, muchos de los síntomas se pueden tratar con cirugía. Además, por lo

general se necesita tratamiento de ortodoncia, tratamiento ocular y auditivo, y tratamiento de

apoyo. El buen cuidado dental también es un aspecto importante para controlar el cuidado de

niños con síndrome de Crouzon.⁶

11



El tratamiento puede incluir:

Cirugía - Existen numerosas cirugías usadas para tratar los síntomas del síndrome de Crouzon.

Estas incluyen: ⁶

Craniectomía - extirpación y reemplazo de porciones del hueso craneal. Esta cirugía se

realiza lo más temprano posible después del nacimiento para:

Prevenir la presión y daño al cerebro

Mantener una forma craneal que sea lo más normal posible

Cirugía para tratar exoftalmia (protuberancia de uno o ambos globos oculares).

3.3 Labio leporino y Paladar hendido.

El labio leporino y el paladar hendido son malformaciones congénitas de la boca y del labio, esta

enfermedad se desarrolla en la etapa temprana del embarazo (primeros tres meses de gestación)

afectando a uno de cada 700 recién nacidos, es más común en niños asiáticos, indios que en

niñas, se cree que el labio leporino y el paladar hendido se presenta en familias con antecedentes

de esta malformación, pero también puede presentarse en familias sin ningún tipo de

antecedentes, se dice al igual que un bebe puede presentar labio leporino o paladar hendido o

ambas.⁷

El paladar hendido se produce cuando el paladar no se cierra completamente, dejando una

abertura que puede extenderse dentro de la cavidad nasal, la hendidura puede afectar a cualquier

lado del paladar, puede extenderse desde la parte frontal de la boca (paladar duro) hasta la

garganta (paladar blando), el 25% de cada 700 recién nacidos padecen de paladar hendido, el

25% del labio leporino y el 50% de ambos.⁷

12




https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_presentations/100010_2.htm

El labio leporino es una malformación en la que el labio no se forma correctamente durante el

desarrollo gestacional, el grado del labio leporino puede variar enormemente, desde leve (corte

del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz). El problema inmediato más

común asociado con estas anomalías es la alimentación del bebé.⁸

Estas anomalías son causadas principalmente por múltiples genes heredados de ambos padres,

también se influyen factores específicos ambientales, los síntomas son visibles durante el primer

examen que le realice el médico, existen ciertas complicaciones que pueden estar asociadas con

paladar hendido o labio leporino como, dificultades de alimentación ya que los bebes con paladar

hendido pueden tener problemas para la lactancia ya sea materna o artificial debido a que el

Ilustración 4: Labio leporino y Paladar hendido. Ilustración 4: Bebe con labio leporino

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_presentations/100010_2.htm

13



paladar no está formado completamente, él bebe con labio leporino suele ser propenso a sufrir

infecciones de oído y pérdida auditiva debido al desarrollo incompleto del paladar y de los

músculos palatinos que son necesarios para abrir las trompas de Eustaquio, las cuales se

encuentran a cada lado de la garganta y conducen al odio medio. También pueden tener serios

problemas en el habla y el lenguaje ya que por la pérdida de audición puede ocasionar problemas

de aprendizaje en cuanto al desarrollo del habla. El niño con paladar hendido debe examinarse a

temprana edad para practicarle cirugía reconstructiva, la voz de estos bebes tiene un acento

nasal.⁸

Hay que tener ciertos cuidados a la hora de alimentar un bebe con labio leporino y paladar

hendido ya que es muy necesario estar pendientes de ellos tanto en la nutrición para los bebes de

paladar hendido ya que es muy difícil para ellos poder alimentarse por la causa de la mala

formación de paladar, los niños que tienen solo labio leporino sin paladar hendido no tienen

dificultades de alimentación a continuación se nombraran algunas sugerencias, se permite

amamantar al bebe pero tomara más tiempo debido a esto hay que tener mucha paciencia. ⁸

3.4 La licensefalia

El termino general de la licensefalia que en término general significa cerebro liso en un trastorno

poco común de la formación del cerebro caracterizado por la microcefalia y una ausencia de los

pliegues del cerebro. Es causado por la migración neural defectuosa es el proceso por el cual las

células nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localización permanente. La

superficie de un cerebro normal está formada por una serie complejas de pliegues y surcos. Los

14



pliegues se denominan giros o circunvoluciones y los canales se dominan surcos. En este caso

los niños que padecen licensefalia La circunvoluciones normales están ausentes o sean formados

en una solamente en parte, haciendo que la superficie del cerebro sea lisa. 9

Imagen 5, tomada de: http://www.debate.com.mx/estiloyvida/Los-doctores-le-aconsejaban-el-

aborto-ella-lo-rechazo-20150828-0033.html

La licensefalia puede ser causada por infecciones virales intrauterinas o infecciones virales en el

feto durante el primer trimestre, causando un suministro escaso de sangre al cerebro del bebe en

las etapas iniciales del embarazo o debido a un trastorno genético. La licensefalia puede ser

asociada con otras enfermedades como lo son los síndromes molinero-dieker y síndrome de

Walker-warburg. El tratamiento para pacientes que sufren licensefalia es sintomático

dependiendo de la gravedad y de la ubicación de las malformaciones del cerebro. Las

Ilustración 5: Lisencefalia. Ilustración 5: Bebe con lisencefalia

http://www.debate.com.mx/estiloyvida/Los-doctores-le-aconsejaban-el-aborto-ella-lo-rechazo-20150828-0033.html

http://www.debate.com.mx/estiloyvida/Los-doctores-le-aconsejaban-el-aborto-ella-lo-rechazo-20150828-0033.html

15



convulsiones se pueden controlar reduciéndolas con medicamentos la alimentación puede ser

difícil, en la mayoría de los casos se debe considerar la colocación de un tubo de gastrostomía. 9

3. Bibliografía

1. Bertoma, C., Chain, C., Foa Torres, G., Albarenque, M., & Oulton, C. (1993).

Malformaciones craneoencefálicas: diagnóstico por resonancia magnética.Rev. argent.

radiol, 57(1), 31-7.

2. Garre, M. M. (2002). Deformidades neuroortopédicas: valoración y tratamiento en el

traumatismo craneoencefálico grave. Rehabilitación, 36(6), 403-407.

3. Chaparro N, Herrera L, Acevedo P, Fereria M, Síndrome de Parry Romberg o

hemiatrofia facial progresiva. Reporte de un caso, Rev. Redalyc, Ciencia odontológica,

vol. 9, núm. 1, 2012.

4. Sorolla J, Anomalías Craneofaciales, Rev. Med. Clin. Condes, 2010.

5. Síndrome de crouzon. Diagnostico radiográfico. revista ADM /julio-agosto 2011/vol.

LXVIII. no.4. pp. 188-191

6. Castro F, Ayala S, Correa A, Síndrome de Crouzon. Revista Colombiana de

Anestesiología, 121-123. 2006

7. Labio leporino y paladar hendido, medline plus, disponible en:

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/cleftlipandpalate.html

8. Alimentación de un bebe, con labio leporino y paladar hendido, disponible en:

http://www.uhmc.sunysb.edu/surgery/Alimentacion_de_un_bebe.pdf

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/cleftlipandpalate.html

http://www.uhmc.sunysb.edu/surgery/Alimentacion_de_un_bebe.pdf

16



9. Hernandez M, Bolte L, Mesa T, Escobar R, Mellado C, Huete I, Lisencefalia y epilepsia

en pediatría, Revista chilena de pediatría, Vol.78, N°.6, 2007.

anomalías craneofaciales

Documents