anemias hemoliticas congenitas

ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITAS

1.- MEMBRANOPATIAS Esferocitosis hereditaria Eliptocitosis congénita Estomacitosis congenita

2.- ENZIMOPATIAS Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa Deficiencia de piruvato kinasa

3.- HEMOGLOBINOPATIAS Anemia drepanocitica Anemia falciforme Rasgo falciforme talasemias

s

MEMBRANOPATIAS

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

- Minkowsky Chauffard- Frecuente en raza blanca- Carácter autosómico dominante (8%)- Se caracteriza por anemia moderada y esferocitosis- Responde a esplenectomia

MEMBRANOPATIASESFEROCITOSIS HEREDITARIA

FISIOPATOLOGIA

- Deficiencia o anormalidad de una o mas proteínas de la membrana

del G.R.- Hay liberación de lípidos- Hay menor area de superficie del G.R.- Se forman esferocitos poco elásticos- Deficiencia de espectrina (se pierde

lípidos) y anquirina

MEMBRANOPATIAS

ESFEROCITOSIS HEREDITARIACLINICA- Sintomas aparecen primeras décadas de la vida- forma moderada es la mas frecuente (60 – 65 años)- Forma moderada con :

anemia discretaligera esplenomegaliaictericia intermitente

- Colelitiasis- Alteraciones del desarrollo del cráneo- Úlceras maleolares


DIAGNOSTICO- Presencia de esferocitos (3 - 30%) en el hemograma- VCM disminuída CHCM aumentada (>35 mg/dl)- Prueba de fragilidad osmótica – hemólisis- LDL y Bilirrubina indirecta aumentadas- Electroforesis en gel de poliacrilamida (PAGE), permite

determinar presencia o ausencia de proteínas de membrana de G.R,


TRATAMIENTO- Esplenectomía

MEMBRANOPATIAS

ELIPTOCITOSIS CONGENITA

- Patrón característico : G.R . Ovalados o elípticos- Transmitido por herencia autosómica dominante- Las mutaciones causantes del cuadro se pueden hallar en un

gene defecto de la espectrina - Afecta 1 de cada 4000 ó 5000 habitantes- Hay un defecto de la espectrina- No se acompaña de fragilidad osmótica

MEMBRANOPATIASELIPTOCITOSIS HEREDITARIA

MEMBRANOPATIAS


CLINICA- 87% es asintomática- Eliptocitos >12% en el hemograma- Diagnóstico definitivo es por análisis de ADN que identifica el tipo

de mutación- 10 – 15% la hemólisis es mayor- Se clasifica en 4 grupos:congénita comúnpiropoiquilocitosis congénitacongénita esferocíticacongénita estomatocítica

MEMBRANOPATIAS


TRATAMIENTO: Esplenectomía

MEMBRANOPATIAS

ESTOMATOCITOSIS CONGENITA- Corresponde aun grupo heterogéneo de transtornos de membrana del glóbulo rojo- Hay defecto de permeabilidad de los iones monovalentes sodio y

potasio- De transmisión autosómica dominante- Anemia hemolítica es crónica de intensidad variable- Hay aumento de bilirrubina y reticulocitosis moderada- Frotis con 10 – 15 % de estomatocitos

MEMBRANOPATIASESTOMATOCITOSIS CONGENITA

ENZIMOPATIASDEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 –FOSFATO DESHIDROGENASA

- Es un transtorno ligado a la herencia sexual (cromosoma X)- Es una enzima que cataliza la primera reacción de la vía de la

pentosa fosfato- Su función es proteger el eritrocito de agentes oxidantes- Hemílisis es crónica de intensidad variable- Agente desencadenante es la Divicina (derivada de las habas),

que contiene un fuerte oxidante

ENZIMOPATIAS

DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 –FOSFATO DESHIDROGENASA

Cuadro clínico y diagnóstico- Característico y frecuente “favismo” (consumo de habas) dando episodio de hemólisis aguda- Presencia de Coluria, cefalea, fiebre e ictericia- Pueden presentarse crisis hemolíticas, generalmente secundarias

a i infecciones- Aumento de HCM y presencia de cuerpos de Heinz- Aumento de bilirrubina plasmática y urobilinógeno urinario y

fecal - Debe medirse la actividad enzimática y establecer el tipo de

mutación


Tratamiento

- Evitar contacto con sustancia que pueden desencadenar hemólisis

- Esplenectomía, sólo en casos de hemólisis que pueden comprometer la vida del paciente

ENZIMOPATIASDEFICIENCIA DE PIRUVATO KINASA

- Es la enzimopatía de la glicólisis anaeróbica más frecuente- Piruvato kinasa cataliza la transformación de fosfato enol piruvato

a piruvato, lo que produce el ATP- Cursa con hemólisis de intensidad variable- Se presenta en el período neonatal o en la primera década de la

vida- Cuadro clínico parecido a la esferocitosis hereditaria pero con

variable de esferocitos circulantes y fragilidad osmótica normal

ENZIMOPATIASDEFICIENCIA DE PIRUVATO KINASA

Diagnóstico- Requiere de medir la actividad enzimática en el hemolizado

Tratamiento- Esplenectomía- Acido fólico

HEMOGLOBINOPATIAS

Se clasifican en 2 grandes grupos:- Defectos estructurales de la Hemoglobina

(Hemoglobina patía S)- Disminución de la síntesis de Hemoglobina

(Talasemias)

HEMOGLOBINOPATIAS

ANEMIA DREPANOCITICA (HEMOGLOBINOPATIA S)Clinica

2 formas clínicas de Hb S:- Homocigoto (HbSS)- Heterocigoto (HbAS), es la más frecuente llamada

rasgo drepanocítica

HEMOGLOBIOPATIAANEMIA DREPANOCITICA (HEMOGLOBINOPATIA S)

Diagnóstico- Electroforesis de Hb a pH alcalino:

El más usadoEn homcigoto HbSS hay una fracción de Hb que migra detrás de la Hb fetal (HbS) y ausencia total de la HbAEn heterocigotos HbAS presentan 2 fracciones hemoglobínicas de intensidad similar que corresponden a la Hb A y SEn ambas situaciones la Hb A2 es normal

-

HEMOGLOBIOPATIAANEMIA DREPANOCITICA (HEMOGLOBINOPATIA S)

HEMOGLOBINOPATIA

HEMOGLOBINOPATIAANEMIA POR CELULAS FALCIFORMES

HEMOGLOBIOPATIARASGO FALCIFORME (HbAS)

- Este rasgo corresponde a los portadores heterocigotos del gen falciforme y se caracteriza por la ausencia de signos clínicos

- La Hemoglobinopatía se pone de manifiesto mediante prueba de laboratorio (electroforesis de Hemoglobina)

- La enfermedad se manifiesta en situaciones de stress con disminución de presión parcial oxígeno, altitud, submarinismo anestesia o luego de realizar un esfuerzo físico intenso

- El cuadro clínico en estas personas se refiere a la crisis vasooclusivas que comprometen sobretodo el bazo y el riñón

HEMOGLOBINOPATIAS

HEMOGLOBINOPATIASBETA TALASEMIA MAYOR (ENFERMEDAD DE COOLEY)

Cuadro clínico

- Anemia se inicia a partir del sexto mes de vida- Anemia es de intensidad grave- Generalmente se acompaña de Esplenomegalia que aparece al

tercer año de vida y de hepatomegalia variable- Hallazgos característicos son las alteraciones óseas (cráneo y

cara)- Hay implantación anómala de dientes- Se presenta alteración de la configuración normal del organismo

HEMOGLOBINOPATIASTALASEMIAS

HEMOGLOBINOPATIABETA TALASEMIA MENOR

Tratamiento

- El objetivo es básicamente preventivo- Se administra Acido fólico (1 mg/día)- No administrar suplemento de Hierro por riesgo de

hemocromatosis

anemias hemoliticas congenitas

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