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UN CASO DI LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA CON TRASLOCAZIONE t(11;22)(q23;q13)

DOTT.ssa PANTANO GIORGIA Az. Ospedaliera Università di PADOVA Dipartimento di MEDICINA DI LABORATORIO

CASO CLINICO

Uomo caucasico di 34 anni

Anamnesi: 2008 stabilizzazione L4-S1 per spondilolistesi congenita, da allora lombalgie modeste ricorrenti

12/9/2013: accesso al PS per lombalgia irradiata bilateralmente agli inguini, persistente da una settimana, non responsiva ad antidolorifici

Non si effettuano esami di laboratorio, rx colonna negativo, dimesso con terapia antidolorifica al bisogno

16/9/2013: interrompe terapia per comparsa di ematemesi e di urine scure

18/09/2013: accesso al PS per recrudescenza lombalgia e persistenza di ematuria

Esame obiettivo:

• apiretico

• profondamente astenico

• lamenta nausea alla palpazione profonda in epigastrio

• addome trattabile ma lievemente dolente ai quadranti di dx

• nulla da segnalare all'obiettività cardiaca

• non edemi declivi

• non linfoadenopatie

• piccole ecchimosi al cavo orale

Si eseguono esami ematochimici

CASO CLINICO

ESAMI IN URGENZA

EMOCROMO

COAGULAZIONE

Leucopiastrinopenia confermata all'osservazione microscopica. Assenza di blasti

BIOCHIMICA

URINE

PROTEINE SPECIFICHE

IMMUNOEMATOLOGIA

CASO CLINICO

19/09/2013 ore 00:32 Esito: ricovero

Diagnosi: PANCITOPENIA DI NDD CON GRAVE IRA (SDR EMOLITICO UREMICA? MOSCHCOWITZ?)

Ricerca clone PNH in PANCITOPENIA di NDD

DIAGNOSTICA IMMUNOLOGICA (sangue periferico)

Popolazione (8% della cellularità totale) con caratteristiche fenotipiche da promielocita

PANNELLO PNH: CD66B CD16 CD14: antigeni GPI - linked FLAER: riconosce GPI CD33 CD45: gate immunologico

CLONE PNH????

PANNELLO DI APPROFONDIMENTO: MPO+ CD66B- CD16- CD14- CD11B- CD15+ CD33+ CD13+ CD34- HLA-DR- CD64-/+ CD2- CD11C- CD4+ CD19- CD45RA+ CD45R0- CD7- CD38+

PROFILO EMATOLOGICO

Sindrome uremico-emolitica

Sindrome di Moschcowitz

PNH

AML

LINFOCITI 12%

BLASTI 65%

COMPONENTE MIELOIDE RESIDUA 14%

COMPONENTE MIELOIDE RESIDUA

BLASTI

DIAGNOSTICA IMMUNOLOGICA (aspirato midollare)

DIAGNOSTICA IMMUNOLOGICA (aspirato midollare)

MIELOGRAMMA

Mufti G., Haematologica | 2008; 93(11)

In attesa del referto dell'analisi citogenetica il paziente è trattato con ATRA ricevendone parziale beneficio (coagulazione rientrata, miglioramento dell'IRA, aumento dei neutrofili da

differenziamento)

0

0,5

1

1,5

2

NEUTROFILI

0

200

400

600

800

CREATININA

1,05

1,1

1,15

1,2

21-set 22-set 23-set 24-set 25-set 26-set

INR

CITOGENETICA

ddd

AML t (11;22) (q23;q13)

Riarrangiamento del gene MLL interessa il 7-8% delle AML con cariotipo alterato. AML aggressive e con prognosi infausta

Descritti almeno 104 differenti riarrangiamenti cromosomici implicanti MLL e 64 geni partners.

Il trascritto di fusione MLL-EP300 è stato descritto precedentemente solo in 4 casi:

3 casi di AML therapy-related (una AML M1 pediatrica post LNH, una AML M2 post neuroblastoma, una AMML evoluta da AREB-2 con MDS)

1 ALL pediatrica de novo

Ida et al 1997; Ohnishi et al 2008; Duhoux et al 2011

TERAPIA

Il paziente interrompe terapia con ATRA e inizia terapia di induzione arrivando alla remissione morfologica e citogenetica di malattia.

Segue trattamento di consolidamento ben tollerato

In considerazione della stratificazione del rischio è sottoposto a trapianto di midollo allogenico eseguito ad aprile.

Al momento il paziente è in follow up post trapianto.

CONCLUSIONI

DIAGNOSI MORFOLOGIA

IMMUNOFENOTIPO

CITOGENETICA

BIOLOGIA MOLECOLARE

CLINICA

Caso unico di AML de novo con t(11;22) (q23,q13) e immunofenotipo e morfologia suggestivi di APL. Necessaria conferma in biologia molecolare

Diagnosi di laboratorio

Necessità di approccio multidisciplinare