trisomia 13

conocida también como síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13 en vez de dos copias. En raras ocasiones el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

Trisomía 13 clásica. . En la trisomía 13 clásica, el

óvulo o el espermatozoide reciben una copia

extra del cromosoma 13 en el momento de su

formación. La forma clásica es la manifestación

más común y es la que ocurre en el 75% de los

casos.

b) Trisomía 13 por translocación. Este tipo de Trisomía 13

representa el 20% de los casos. En este caso, un pedazo

extra o una copia completa extra del cromosoma 13, se

adhiere a otro cromosoma, lo que da como resultado 3

copias de un cromosoma en las células (trisomía). En

tres cuartas partes de los casos, son eventos

accidentales pero en el resto, la translocación proviene

de uno de los padres que presenta una forma

balanceada.

Trisomía 13 en mosaico. Los bebés con Trisomía 13

en mosaico, tienen dos grupos distintos de células:

células con los 46 cromosomas típicos y células

con una copia extra del cromosoma 13. Los dos

tipos de células se forman después de la unión del

óvulo con el espermatozoide. Las características y

los problemas del la Trisomía 13 pueden ser más

leves puesto que no todas las células son

portadoras de un cromosoma extra. Este grupo

representa al 5% de las personas con Trisomía 13.

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

•Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.

•Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.

•Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

El material extra interfiere con el desarrollo normal.

Facciones dismórficas

Microcefalia (cabeza chiquita), sin frente y

con la parte posterior de la cabeza

prominente.

Las uniones de los huesos de la cabeza

son anchas y las fontanelas grandes.

Los ojos son pequeñitos (microftalmia) y en

ocasiones no existen (anoftalmia).

Labio y paladar hendido.

Las orejas están implantadas bajo.

Generalmente hay sordera.

Esqueleto:

Las costillas posteriores son delgadas

Diversas anormalidades en los

miembros exteriores

Cuando nacen, estos bebés son

pequeños para su edad, aun cuando

hayan nacido en término, y poseen un

llanto débil.

Anomalías de las extremidades:

Polidactilia (dedos adicionales), dedos

superpuestos y en flexión, uñas

hiperconvexas.

Calcáneo prominente y pliegue

simiano (un solo pliegue, profundo de

las palmas de las manos).

Suelen presentar contracturas en las

articulaciones - donde los brazos y las

piernas se encuentran fijos en flexión.

Malformaciones orgánicas:

Del sistema nervioso central

Desarrollo incompleto de la parte anterior del cerebro y de los

nervios olfatorios y ópticos.

Retardo mental severo.

Cardiovascular

Comunicación interauricular (comunicación anormal entre las

aurículas del corazón).

Persistencia del ductus arterioso (persistencia anormal después

del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la

aorta presente en el feto) y

comunicación interventricular (comunicación anormal entre

las aurículas del corazón).

Gastrointestinal

Hernia inguinal, onfalocele.

Genitourinario

Criptorquidia (uno o ambos testículos no

pueden descender a la bolsa escrotal) en los niños.

útero bicorne (que adopta forma de dos

cuernos) en las niñas.

Genitales ambiguos, escroto anormal.

Piel

Aplasia del cutis y piel floja en la parte

posterior del cuello.

Para confirmar los resultados del examen

físico, puede tomarse una pequeña

muestra de sangre y analizar los

cromosomas para determinar la presencia

del cromosoma 13 adicional. La mayoría

de los bebés presentarán una Trisomía 13

regular, en el caso de que exista una

translocación, es obligado el estudio

cromosómico de los padres.

Las anomalías cromosómicas pueden

diagnosticarse antes del nacimiento a través

del análisis de las células del líquido

amniótico o de la placenta. La ecografía

fetal durante el embarazo también puede

proporcionar información sobre la posibilidad

de la trisomía 13, pero la ecografía no tiene

una precisión del 100 por ciento, dado que

algunos bebés presentan en la ecografía el

mismo aspecto que un bebé sin el síndrome.

Un análisis cromosómico, ya sea de una

muestra de sangre o de células provenientes

del líquido amniótico o de la placenta, tiene

una exactitud superior al 99.9%.

Está asociada a la edad materna avanzada. Se puede presentar en ambos sexos por igual y en cualquier raza.

PREVENCION PRIMARIA. Para los padres consejo genético si hay riesgos se aconseja diagnóstico prenatal temprano.

PREVENCION SECUNDARIA. Se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que causa la trisomía 13.

El Síndrome de Patau no tiene cura. El bebé

necesitará asistencia médica desde el mismo

momento de su nacimiento debido a que la

mayoría obtiene una puntuación debajo de 7 en

el Test de Apgar al primer minuto del nacimiento y

esta cifra desciende a 1/3 a los 5 minutos.

Algunas de las malformaciones

estructurales pueden ser tratadas con

cirugía, pero hay que tener en cuenta

que las malformaciones son numerosas y

muy severas

El tratamiento médico generalmente se

enfoca en hacer que el bebé esté lo más

cómodo posible más que en prolongarle

la vida. Para el recién nacido

únicamente funciones de sostén.

Los bebés con Trisomía 13 generalmente tienen

problemas de alimentación relacionadas con la

dificultad de coordinar la succión con el acto de

respirar y tragar. Muchos de ellos tienen una

succión muy débil lo que lleva a que fácilmente

se ahogan y vomitan. El reflujo (o regreso de la

comida del estómago al esófago y a la

garganta), y el labio y paladar hendido

contribuyen a aumentar estos problemas

Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomíasobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes de bebés que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.